Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115732591_115732598del | CA2745158904 | CASQ2 | c.330+304_330+311del (n.330+304_330+311del) c.606+304_606+311del (n.606+304_606+311del) n.27+304_27+311del | |
1 | g.115732593G>A | CA29640050 | CASQ2 | c.330+308C>T (n.330+308C>T) c.606+308C>T (n.606+308C>T) n.27+308C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732593G= | CA1190726785 | CASQ2 | c.330+308C= (n.330+308C=) c.606+308C= (n.606+308C=) n.27+308C= | |
1 | g.115732593G>T | CA1190726786 | CASQ2 | c.330+308C>A (n.330+308C>A) c.606+308C>A (n.606+308C>A) n.27+308C>A | dbSNP |
1 | g.115732597T>C | CA885948333 | CASQ2 | c.330+304A>G (n.330+304A>G) c.606+304A>G (n.606+304A>G) n.27+304A>G | dbSNP |
1 | g.115732597T= | CA1190726787 | CASQ2 | c.330+304A= (n.330+304A=) c.606+304A= (n.606+304A=) n.27+304A= | |
1 | g.115732598G>A | CA29640051 | CASQ2 | c.330+303C>T (n.330+303C>T) c.606+303C>T (n.606+303C>T) n.27+303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732598G= | CA1190726788 | CASQ2 | c.330+303C= (n.330+303C=) c.606+303C= (n.606+303C=) n.27+303C= | |
1 | g.115732600C>A | CA1190726790 | CASQ2 | c.330+301G>T (n.330+301G>T) c.606+301G>T (n.606+301G>T) n.27+301G>T | dbSNP |
1 | g.115732600C= | CA1190726789 | CASQ2 | c.330+301G= (n.330+301G=) c.606+301G= (n.606+301G=) n.27+301G= | |
1 | g.115732600C>T | CA2696469214 | CASQ2 | c.330+301G>A (n.330+301G>A) c.606+301G>A (n.606+301G>A) n.27+301G>A | dbSNP |
1 | g.115732606G>A | CA1190726792 | CASQ2 | c.330+295C>T (n.330+295C>T) c.606+295C>T (n.606+295C>T) n.27+295C>T | dbSNP |
1 | g.115732606G= | CA1190726791 | CASQ2 | c.330+295C= (n.330+295C=) c.606+295C= (n.606+295C=) n.27+295C= | |
1 | g.115732608G>T | CA2513867994 | CASQ2 | c.330+293C>A (n.330+293C>A) c.606+293C>A (n.606+293C>A) n.27+293C>A | |
1 | g.115732615C= | CA1190726793 | CASQ2 | c.330+286G= (n.330+286G=) c.606+286G= (n.606+286G=) n.27+286G= | |
1 | g.115732615C>T | CA885948337 | CASQ2 | c.330+286G>A (n.330+286G>A) c.606+286G>A (n.606+286G>A) n.27+286G>A | dbSNP |
1 | g.115732618_115732619delinsTC | CA1190726794 | CASQ2 | c.330+282_330+283delinsGA (n.330+282_330+283delinsGA) c.606+282_606+283delinsGA (n.606+282_606+283delinsGA) n.27+282_27+283delinsGA | |
1 | g.115732619del | CA885948338 | CASQ2 | c.330+282del (n.330+282del) c.606+282del (n.606+282del) n.27+282del | dbSNP |
1 | g.115732622G>A | CA1190726796 | CASQ2 | c.330+279C>T (n.330+279C>T) c.606+279C>T (n.606+279C>T) n.27+279C>T | dbSNP |
1 | g.115732622G= | CA1190726795 | CASQ2 | c.330+279C= (n.330+279C=) c.606+279C= (n.606+279C=) n.27+279C= | |
1 | g.115732624C>A | CA525433247 | CASQ2 | c.330+277G>T (n.330+277G>T) c.606+277G>T (n.606+277G>T) n.27+277G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732624C= | CA1147402702 | CASQ2 | c.330+277G= (n.330+277G=) c.606+277G= (n.606+277G=) n.27+277G= | |
1 | g.115732624C>G | CA29640055 | CASQ2 | c.330+277G>C (n.330+277G>C) c.606+277G>C (n.606+277G>C) n.27+277G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732630C= | CA1190726797 | CASQ2 | c.330+271G= (n.330+271G=) c.606+271G= (n.606+271G=) n.27+271G= | |
1 | g.115732630C>G | CA29640065 | CASQ2 | c.330+271G>C (n.330+271G>C) c.606+271G>C (n.606+271G>C) n.27+271G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732630C>T | CA885948342 | CASQ2 | c.330+271G>A (n.330+271G>A) c.606+271G>A (n.606+271G>A) n.27+271G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732631G>A | CA525433249 | CASQ2 | c.330+270C>T (n.330+270C>T) c.606+270C>T (n.606+270C>T) n.27+270C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732631G= | CA1190726798 | CASQ2 | c.330+270C= (n.330+270C=) c.606+270C= (n.606+270C=) n.27+270C= | |
1 | g.115732632T>G | CA1006059095 | CASQ2 | c.330+269A>C (n.330+269A>C) c.606+269A>C (n.606+269A>C) n.27+269A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732632T= | CA1190726799 | CASQ2 | c.330+269A= (n.330+269A=) c.606+269A= (n.606+269A=) n.27+269A= | |
1 | g.115732650A= | CA1190726800 | CASQ2 | c.330+251T= (n.330+251T=) c.606+251T= (n.606+251T=) n.27+251T= | |
1 | g.115732650A>T | CA525433250 | CASQ2 | c.330+251T>A (n.330+251T>A) c.606+251T>A (n.606+251T>A) n.27+251T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732654A= | CA1144050988 | CASQ2 | c.330+247T= (n.330+247T=) c.606+247T= (n.606+247T=) n.27+247T= | |
1 | g.115732654A>C | CA29640068 | CASQ2 | c.330+247T>G (n.330+247T>G) c.606+247T>G (n.606+247T>G) n.27+247T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732656A= | CA1190726801 | CASQ2 | c.330+245T= (n.330+245T=) c.606+245T= (n.606+245T=) n.27+245T= | |
1 | g.115732656A>T | CA885948347 | CASQ2 | c.330+245T>A (n.330+245T>A) c.606+245T>A (n.606+245T>A) n.27+245T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732657T>A | CA885948348 | CASQ2 | c.330+244A>T (n.330+244A>T) c.606+244A>T (n.606+244A>T) n.27+244A>T | dbSNP |
1 | g.115732657T= | CA1190726802 | CASQ2 | c.330+244A= (n.330+244A=) c.606+244A= (n.606+244A=) n.27+244A= | |
1 | g.115732660T>C | CA525433251 | CASQ2 | c.330+241A>G (n.330+241A>G) c.606+241A>G (n.606+241A>G) n.27+241A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732660T= | CA1190726803 | CASQ2 | c.330+241A= (n.330+241A=) c.606+241A= (n.606+241A=) n.27+241A= | |
1 | g.115732661G>A | CA1190726804 | CASQ2 | c.330+240C>T (n.330+240C>T) c.606+240C>T (n.606+240C>T) n.27+240C>T | dbSNP |
1 | g.115732661G= | CA1190726805 | CASQ2 | c.330+240C= (n.330+240C=) c.606+240C= (n.606+240C=) n.27+240C= | |
1 | g.115732664G= | CA1190726806 | CASQ2 | c.330+237C= (n.330+237C=) c.606+237C= (n.606+237C=) n.27+237C= | |
1 | g.115732664G>T | CA1190726807 | CASQ2 | c.330+237C>A (n.330+237C>A) c.606+237C>A (n.606+237C>A) n.27+237C>A | dbSNP |
1 | g.115732665G>A | CA885948350 | CASQ2 | c.330+236C>T (n.330+236C>T) c.606+236C>T (n.606+236C>T) n.27+236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732665G= | CA1190726808 | CASQ2 | c.330+236C= (n.330+236C=) c.606+236C= (n.606+236C=) n.27+236C= | |
1 | g.115732665G>T | CA1190726809 | CASQ2 | c.330+236C>A (n.330+236C>A) c.606+236C>A (n.606+236C>A) n.27+236C>A | dbSNP |
1 | g.115732667T>G | CA1190726811 | CASQ2 | c.330+234A>C (n.330+234A>C) c.606+234A>C (n.606+234A>C) n.27+234A>C | dbSNP |
1 | g.115732667T= | CA1190726810 | CASQ2 | c.330+234A= (n.330+234A=) c.606+234A= (n.606+234A=) n.27+234A= | |
1 | g.115732671C= | CA1190726812 | CASQ2 | c.330+230G= (n.330+230G=) c.606+230G= (n.606+230G=) n.27+230G= | |
1 | g.115732671C>T | CA885948351 | CASQ2 | c.330+230G>A (n.330+230G>A) c.606+230G>A (n.606+230G>A) n.27+230G>A | dbSNP |
1 | g.115732672_115732673delinsAC | CA1190726813 | CASQ2 | c.330+228_330+229delinsGT (n.330+228_330+229delinsGT) c.606+228_606+229delinsGT (n.606+228_606+229delinsGT) n.27+228_27+229delinsGT | |
1 | g.115732673del | CA885948355 | CASQ2 | c.330+228del (n.330+228del) c.606+228del (n.606+228del) n.27+228del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732673C>A | CA1190726814 | CASQ2 | c.330+228G>T (n.330+228G>T) c.606+228G>T (n.606+228G>T) n.27+228G>T | dbSNP |
1 | g.115732673C= | CA1190726815 | CASQ2 | c.330+228G= (n.330+228G=) c.606+228G= (n.606+228G=) n.27+228G= | |
1 | g.115732673C>G | CA29640077 | CASQ2 | c.330+228G>C (n.330+228G>C) c.606+228G>C (n.606+228G>C) n.27+228G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732678C= | CA1190726816 | CASQ2 | c.330+223G= (n.330+223G=) c.606+223G= (n.606+223G=) n.27+223G= | |
1 | g.115732678C>T | CA1006059108 | CASQ2 | c.330+223G>A (n.330+223G>A) c.606+223G>A (n.606+223G>A) n.27+223G>A | dbSNP |
1 | g.115732680T>C | CA1190726818 | CASQ2 | c.330+221A>G (n.330+221A>G) c.606+221A>G (n.606+221A>G) n.27+221A>G | dbSNP |
1 | g.115732680T= | CA1190726817 | CASQ2 | c.330+221A= (n.330+221A=) c.606+221A= (n.606+221A=) n.27+221A= | |
1 | g.115732681T>C | CA1190726819 | CASQ2 | c.330+220A>G (n.330+220A>G) c.606+220A>G (n.606+220A>G) n.27+220A>G | dbSNP |
1 | g.115732681T= | CA1190726820 | CASQ2 | c.330+220A= (n.330+220A=) c.606+220A= (n.606+220A=) n.27+220A= | |
1 | g.115732683G>T | CA2745158905 | CASQ2 | c.330+218C>A (n.330+218C>A) c.606+218C>A (n.606+218C>A) n.27+218C>A | |
1 | g.115732684A= | CA1190726821 | CASQ2 | c.330+217T= (n.330+217T=) c.606+217T= (n.606+217T=) n.27+217T= | |
1 | g.115732684A>T | CA1006059109 | CASQ2 | c.330+217T>A (n.330+217T>A) c.606+217T>A (n.606+217T>A) n.27+217T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732685T>A | CA1190726823 | CASQ2 | c.330+216A>T (n.330+216A>T) c.606+216A>T (n.606+216A>T) n.27+216A>T | dbSNP |
1 | g.115732685T= | CA1190726822 | CASQ2 | c.330+216A= (n.330+216A=) c.606+216A= (n.606+216A=) n.27+216A= | |
1 | g.115732686G>T | CA2740174773 | CASQ2 | c.330+215C>A (n.330+215C>A) c.606+215C>A (n.606+215C>A) n.27+215C>A |