Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115731032T>C | CA29639008 | CASQ2 | c.425+1082A>G (n.425+1082A>G) c.606+1869A>G (n.606+1869A>G) n.122+1082A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731032T= | CA1190726105 | CASQ2 | c.425+1082A= (n.425+1082A=) c.606+1869A= (n.606+1869A=) n.122+1082A= | |
1 | g.115731034C= | CA1190726106 | CASQ2 | c.425+1080G= (n.425+1080G=) c.606+1867G= (n.606+1867G=) n.122+1080G= | |
1 | g.115731034C>T | CA1190726107 | CASQ2 | c.425+1080G>A (n.425+1080G>A) c.606+1867G>A (n.606+1867G>A) n.122+1080G>A | dbSNP |
1 | g.115731042T>C | CA885947895 | CASQ2 | c.425+1072A>G (n.425+1072A>G) c.606+1859A>G (n.606+1859A>G) n.122+1072A>G | dbSNP |
1 | g.115731042T= | CA1190726108 | CASQ2 | c.425+1072A= (n.425+1072A=) c.606+1859A= (n.606+1859A=) n.122+1072A= | |
1 | g.115731044A= | CA1190726109 | CASQ2 | c.425+1070T= (n.425+1070T=) c.606+1857T= (n.606+1857T=) n.122+1070T= | |
1 | g.115731044A>G | CA885947900 | CASQ2 | c.425+1070T>C (n.425+1070T>C) c.606+1857T>C (n.606+1857T>C) n.122+1070T>C | dbSNP |
1 | g.115731045G>A | CA885947903 | CASQ2 | c.425+1069C>T (n.425+1069C>T) c.606+1856C>T (n.606+1856C>T) n.122+1069C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731045G>C | CA2745158856 | CASQ2 | c.425+1069C>G (n.425+1069C>G) c.606+1856C>G (n.606+1856C>G) n.122+1069C>G | |
1 | g.115731045G= | CA1190726110 | CASQ2 | c.425+1069C= (n.425+1069C=) c.606+1856C= (n.606+1856C=) n.122+1069C= | |
1 | g.115731048C= | CA1190726111 | CASQ2 | c.425+1066G= (n.425+1066G=) c.606+1853G= (n.606+1853G=) n.122+1066G= | |
1 | g.115731048C>T | CA29639013 | CASQ2 | c.425+1066G>A (n.425+1066G>A) c.606+1853G>A (n.606+1853G>A) n.122+1066G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731051A= | CA1148560973 | CASQ2 | c.425+1063T= (n.425+1063T=) c.606+1850T= (n.606+1850T=) n.122+1063T= | |
1 | g.115731051A>G | CA29639014 | CASQ2 | c.425+1063T>C (n.425+1063T>C) c.606+1850T>C (n.606+1850T>C) n.122+1063T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731055G>A | CA29639018 | CASQ2 | c.425+1059C>T (n.425+1059C>T) c.606+1846C>T (n.606+1846C>T) n.122+1059C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731055G= | CA1143955140 | CASQ2 | c.425+1059C= (n.425+1059C=) c.606+1846C= (n.606+1846C=) n.122+1059C= | |
1 | g.115731057A>G | CA2745158857 | CASQ2 | c.425+1057T>C (n.425+1057T>C) c.606+1844T>C (n.606+1844T>C) n.122+1057T>C | |
1 | g.115731058T>C | CA1006058472 | CASQ2 | c.425+1056A>G (n.425+1056A>G) c.606+1843A>G (n.606+1843A>G) n.122+1056A>G | dbSNP |
1 | g.115731058T>G | CA1190726113 | CASQ2 | c.425+1056A>C (n.425+1056A>C) c.606+1843A>C (n.606+1843A>C) n.122+1056A>C | dbSNP |
1 | g.115731058T= | CA1190726112 | CASQ2 | c.425+1056A= (n.425+1056A=) c.606+1843A= (n.606+1843A=) n.122+1056A= | |
1 | g.115731060A= | CA1190726114 | CASQ2 | c.425+1054T= (n.425+1054T=) c.606+1841T= (n.606+1841T=) n.122+1054T= | |
1 | g.115731060A>G | CA1190726115 | CASQ2 | c.425+1054T>C (n.425+1054T>C) c.606+1841T>C (n.606+1841T>C) n.122+1054T>C | dbSNP |
1 | g.115731061G>C | CA2745158858 | CASQ2 | c.425+1053C>G (n.425+1053C>G) c.606+1840C>G (n.606+1840C>G) n.122+1053C>G | |
1 | g.115731065C= | CA1190726116 | CASQ2 | c.425+1049G= (n.425+1049G=) c.606+1836G= (n.606+1836G=) n.122+1049G= | |
1 | g.115731065C>T | CA1006058474 | CASQ2 | c.425+1049G>A (n.425+1049G>A) c.606+1836G>A (n.606+1836G>A) n.122+1049G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731071A= | CA1190726117 | CASQ2 | c.425+1043T= (n.425+1043T=) c.606+1830T= (n.606+1830T=) n.122+1043T= | |
1 | g.115731071A>T | CA1006058475 | CASQ2 | c.425+1043T>A (n.425+1043T>A) c.606+1830T>A (n.606+1830T>A) n.122+1043T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731075C= | CA1190726118 | CASQ2 | c.425+1039G= (n.425+1039G=) c.606+1826G= (n.606+1826G=) n.122+1039G= | |
1 | g.115731075C>T | CA1006058477 | CASQ2 | c.425+1039G>A (n.425+1039G>A) c.606+1826G>A (n.606+1826G>A) n.122+1039G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731077C= | CA1145918797 | CASQ2 | c.425+1037G= (n.425+1037G=) c.606+1824G= (n.606+1824G=) n.122+1037G= | |
1 | g.115731077C>G | CA525433040 | CASQ2 | c.425+1037G>C (n.425+1037G>C) c.606+1824G>C (n.606+1824G>C) n.122+1037G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731077C>T | CA29639023 | CASQ2 | c.425+1037G>A (n.425+1037G>A) c.606+1824G>A (n.606+1824G>A) n.122+1037G>A | dbSNP |
1 | g.115731081C>A | CA1190726120 | CASQ2 | c.425+1033G>T (n.425+1033G>T) c.606+1820G>T (n.606+1820G>T) n.122+1033G>T | dbSNP |
1 | g.115731081C= | CA1190726119 | CASQ2 | c.425+1033G= (n.425+1033G=) c.606+1820G= (n.606+1820G=) n.122+1033G= | |
1 | g.115731082C= | CA1140354163 | CASQ2 | c.425+1032G= (n.425+1032G=) c.606+1819G= (n.606+1819G=) n.122+1032G= | |
1 | g.115731082C>T | CA29639024 | CASQ2 | c.425+1032G>A (n.425+1032G>A) c.606+1819G>A (n.606+1819G>A) n.122+1032G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731088G>A | CA885947915 | CASQ2 | c.425+1026C>T (n.425+1026C>T) c.606+1813C>T (n.606+1813C>T) n.122+1026C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731088G= | CA1190726121 | CASQ2 | c.425+1026C= (n.425+1026C=) c.606+1813C= (n.606+1813C=) n.122+1026C= | |
1 | g.115731089T>C | CA1190726123 | CASQ2 | c.425+1025A>G (n.425+1025A>G) c.606+1812A>G (n.606+1812A>G) n.122+1025A>G | dbSNP |
1 | g.115731089T= | CA1190726122 | CASQ2 | c.425+1025A= (n.425+1025A=) c.606+1812A= (n.606+1812A=) n.122+1025A= | |
1 | g.115731090A= | CA1141535049 | CASQ2 | c.425+1024T= (n.425+1024T=) c.606+1811T= (n.606+1811T=) n.122+1024T= | |
1 | g.115731090A>G | CA29639037 | CASQ2 | c.425+1024T>C (n.425+1024T>C) c.606+1811T>C (n.606+1811T>C) n.122+1024T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731091C= | CA1190726124 | CASQ2 | c.425+1023G= (n.425+1023G=) c.606+1810G= (n.606+1810G=) n.122+1023G= | |
1 | g.115731091C>T | CA885947917 | CASQ2 | c.425+1023G>A (n.425+1023G>A) c.606+1810G>A (n.606+1810G>A) n.122+1023G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731095T>C | CA1006058484 | CASQ2 | c.425+1019A>G (n.425+1019A>G) c.606+1806A>G (n.606+1806A>G) n.122+1019A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731095T= | CA1190726125 | CASQ2 | c.425+1019A= (n.425+1019A=) c.606+1806A= (n.606+1806A=) n.122+1019A= | |
1 | g.115731096_115731097delinsGT | CA1190726126 | CASQ2 | c.425+1017_425+1018delinsAC (n.425+1017_425+1018delinsAC) c.606+1804_606+1805delinsAC (n.606+1804_606+1805delinsAC) n.122+1017_122+1018delinsAC | |
1 | g.115731097del | CA1190726127 | CASQ2 | c.425+1017del (n.425+1017del) c.606+1804del (n.606+1804del) n.122+1017del | dbSNP |
1 | g.115731098C= | CA1190726128 | CASQ2 | c.425+1016G= (n.425+1016G=) c.606+1803G= (n.606+1803G=) n.122+1016G= | |
1 | g.115731098C>T | CA1190726129 | CASQ2 | c.425+1016G>A (n.425+1016G>A) c.606+1803G>A (n.606+1803G>A) n.122+1016G>A | dbSNP |
1 | g.115731103T>G | CA525433041 | CASQ2 | c.425+1011A>C (n.425+1011A>C) c.606+1798A>C (n.606+1798A>C) n.122+1011A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731103T= | CA1190726130 | CASQ2 | c.425+1011A= (n.425+1011A=) c.606+1798A= (n.606+1798A=) n.122+1011A= | |
1 | g.115731112T>G | CA1190726132 | CASQ2 | c.425+1002A>C (n.425+1002A>C) c.606+1789A>C (n.606+1789A>C) n.122+1002A>C | dbSNP |
1 | g.115731112T= | CA1190726131 | CASQ2 | c.425+1002A= (n.425+1002A=) c.606+1789A= (n.606+1789A=) n.122+1002A= | |
1 | g.115731118C= | CA1190726133 | CASQ2 | c.425+996G= (n.425+996G=) c.606+1783G= (n.606+1783G=) n.122+996G= | |
1 | g.115731118C>T | CA1006058492 | CASQ2 | c.425+996G>A (n.425+996G>A) c.606+1783G>A (n.606+1783G>A) n.122+996G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731120A= | CA1190726134 | CASQ2 | c.425+994T= (n.425+994T=) c.606+1781T= (n.606+1781T=) n.122+994T= | |
1 | g.115731120A>C | CA29639046 | CASQ2 | c.425+994T>G (n.425+994T>G) c.606+1781T>G (n.606+1781T>G) n.122+994T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731121A= | CA1190726135 | CASQ2 | c.425+993T= (n.425+993T=) c.606+1780T= (n.606+1780T=) n.122+993T= | |
1 | g.115731121A>T | CA29639050 | CASQ2 | c.425+993T>A (n.425+993T>A) c.606+1780T>A (n.606+1780T>A) n.122+993T>A | dbSNP |
1 | g.115731122C= | CA1190726136 | CASQ2 | c.425+992G= (n.425+992G=) c.606+1779G= (n.606+1779G=) n.122+992G= | |
1 | g.115731122C>T | CA29639063 | CASQ2 | c.425+992G>A (n.425+992G>A) c.606+1779G>A (n.606+1779G>A) n.122+992G>A | dbSNP |
1 | g.115731126G= | CA1190726137 | CASQ2 | c.425+988C= (n.425+988C=) c.606+1775C= (n.606+1775C=) n.122+988C= | |
1 | g.115731126G>T | CA1006058493 | CASQ2 | c.425+988C>A (n.425+988C>A) c.606+1775C>A (n.606+1775C>A) n.122+988C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731127C>A | CA2745158859 | CASQ2 | c.425+987G>T (n.425+987G>T) c.606+1774G>T (n.606+1774G>T) n.122+987G>T | |
1 | g.115731131A>G | CA2745158860 | CASQ2 | c.425+983T>C (n.425+983T>C) c.606+1770T>C (n.606+1770T>C) n.122+983T>C |