| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.115730830A= | CA1145667285 | CASQ2 | c.425+1284T= (n.425+1284T=) c.606+2071T= (n.606+2071T=) n.122+1284T= | |
| 1 | g.115730830A>C | CA29638900 | CASQ2 | c.425+1284T>G (n.425+1284T>G) c.606+2071T>G (n.606+2071T>G) n.122+1284T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115730831A= | CA1190726025 | CASQ2 | c.425+1283T= (n.425+1283T=) c.606+2070T= (n.606+2070T=) n.122+1283T= | |
| 1 | g.115730831A>G | CA525433030 | CASQ2 | c.425+1283T>C (n.425+1283T>C) c.606+2070T>C (n.606+2070T>C) n.122+1283T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115730833A= | CA1190726026 | CASQ2 | c.425+1281T= (n.425+1281T=) c.606+2068T= (n.606+2068T=) n.122+1281T= | |
| 1 | g.115730833A>G | CA885947815 | CASQ2 | c.425+1281T>C (n.425+1281T>C) c.606+2068T>C (n.606+2068T>C) n.122+1281T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115730839C= | CA1190726027 | CASQ2 | c.425+1275G= (n.425+1275G=) c.606+2062G= (n.606+2062G=) n.122+1275G= | |
| 1 | g.115730839C>G | CA1190726028 | CASQ2 | c.425+1275G>C (n.425+1275G>C) c.606+2062G>C (n.606+2062G>C) n.122+1275G>C | dbSNP |
| 1 | g.115730839C>T | CA2508019838 | CASQ2 | c.425+1275G>A (n.425+1275G>A) c.606+2062G>A (n.606+2062G>A) n.122+1275G>A | |
| 1 | g.115730841T>G | CA29638901 | CASQ2 | c.425+1273A>C (n.425+1273A>C) c.606+2060A>C (n.606+2060A>C) n.122+1273A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115730841T= | CA1190726029 | CASQ2 | c.425+1273A= (n.425+1273A=) c.606+2060A= (n.606+2060A=) n.122+1273A= | |
| 1 | g.115730842C= | CA1190726030 | CASQ2 | c.425+1272G= (n.425+1272G=) c.606+2059G= (n.606+2059G=) n.122+1272G= | |
| 1 | g.115730842C>G | CA885947819 | CASQ2 | c.425+1272G>C (n.425+1272G>C) c.606+2059G>C (n.606+2059G>C) n.122+1272G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115730842C>T | CA885947822 | CASQ2 | c.425+1272G>A (n.425+1272G>A) c.606+2059G>A (n.606+2059G>A) n.122+1272G>A | dbSNP |
| 1 | g.115730843C>A | CA885947824 | CASQ2 | c.425+1271G>T (n.425+1271G>T) c.606+2058G>T (n.606+2058G>T) n.122+1271G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115730843C= | CA1190726031 | CASQ2 | c.425+1271G= (n.425+1271G=) c.606+2058G= (n.606+2058G=) n.122+1271G= | |
| 1 | g.115730845G>A | CA29638903 | CASQ2 | c.425+1269C>T (n.425+1269C>T) c.606+2056C>T (n.606+2056C>T) n.122+1269C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115730845G= | CA1190726032 | CASQ2 | c.425+1269C= (n.425+1269C=) c.606+2056C= (n.606+2056C=) n.122+1269C= | |
| 1 | g.115730855A= | CA1190726033 | CASQ2 | c.425+1259T= (n.425+1259T=) c.606+2046T= (n.606+2046T=) n.122+1259T= | |
| 1 | g.115730855A>T | CA885947827 | CASQ2 | c.425+1259T>A (n.425+1259T>A) c.606+2046T>A (n.606+2046T>A) n.122+1259T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115730856G>A | CA1190726035 | CASQ2 | c.425+1258C>T (n.425+1258C>T) c.606+2045C>T (n.606+2045C>T) n.122+1258C>T | dbSNP |
| 1 | g.115730856G= | CA1190726034 | CASQ2 | c.425+1258C= (n.425+1258C=) c.606+2045C= (n.606+2045C=) n.122+1258C= | |
| 1 | g.115730856G>T | CA885947828 | CASQ2 | c.425+1258C>A (n.425+1258C>A) c.606+2045C>A (n.606+2045C>A) n.122+1258C>A | dbSNP |
| 1 | g.115730857A= | CA1190726036 | CASQ2 | c.425+1257T= (n.425+1257T=) c.606+2044T= (n.606+2044T=) n.122+1257T= | |
| 1 | g.115730857A>C | CA885947830 | CASQ2 | c.425+1257T>G (n.425+1257T>G) c.606+2044T>G (n.606+2044T>G) n.122+1257T>G | dbSNP |
| 1 | g.115730858T>A | CA885947834 | CASQ2 | c.425+1256A>T (n.425+1256A>T) c.606+2043A>T (n.606+2043A>T) n.122+1256A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115730858T= | CA1190726037 | CASQ2 | c.425+1256A= (n.425+1256A=) c.606+2043A= (n.606+2043A=) n.122+1256A= | |
| 1 | g.115730862C= | CA1144520558 | CASQ2 | c.425+1252G= (n.425+1252G=) c.606+2039G= (n.606+2039G=) n.122+1252G= | |
| 1 | g.115730862C>G | CA29638904 | CASQ2 | c.425+1252G>C (n.425+1252G>C) c.606+2039G>C (n.606+2039G>C) n.122+1252G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115730864_115730865delinsAG | CA1190726038 | CASQ2 | c.425+1249_425+1250delinsCT (n.425+1249_425+1250delinsCT) c.606+2036_606+2037delinsCT (n.606+2036_606+2037delinsCT) n.122+1249_122+1250delinsCT | |
| 1 | g.115730865G>A | CA1190726041 | CASQ2 | c.425+1249C>T (n.425+1249C>T) c.606+2036C>T (n.606+2036C>T) n.122+1249C>T | dbSNP |
| 1 | g.115730865G= | CA1190726040 | CASQ2 | c.425+1249C= (n.425+1249C=) c.606+2036C= (n.606+2036C=) n.122+1249C= | |
| 1 | g.115730866del | CA1190726039 | CASQ2 | c.425+1249del (n.425+1249del) c.606+2036del (n.606+2036del) n.122+1249del | dbSNP |
| 1 | g.115730866G>C | CA885947841 | CASQ2 | c.425+1248C>G (n.425+1248C>G) c.606+2035C>G (n.606+2035C>G) n.122+1248C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115730866G= | CA1190726042 | CASQ2 | c.425+1248C= (n.425+1248C=) c.606+2035C= (n.606+2035C=) n.122+1248C= | |
| 1 | g.115730867A= | CA1142317676 | CASQ2 | c.425+1247T= (n.425+1247T=) c.606+2034T= (n.606+2034T=) n.122+1247T= | |
| 1 | g.115730867A>G | CA29638913 | CASQ2 | c.425+1247T>C (n.425+1247T>C) c.606+2034T>C (n.606+2034T>C) n.122+1247T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115730867A>T | CA1006058413 | CASQ2 | c.425+1247T>A (n.425+1247T>A) c.606+2034T>A (n.606+2034T>A) n.122+1247T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115730869G>A | CA1006058417 | CASQ2 | c.425+1245C>T (n.425+1245C>T) c.606+2032C>T (n.606+2032C>T) n.122+1245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115730869G= | CA1190726043 | CASQ2 | c.425+1245C= (n.425+1245C=) c.606+2032C= (n.606+2032C=) n.122+1245C= | |
| 1 | g.115730876A= | CA1190726044 | CASQ2 | c.425+1238T= (n.425+1238T=) c.606+2025T= (n.606+2025T=) n.122+1238T= | |
| 1 | g.115730876A>G | CA29638918 | CASQ2 | c.425+1238T>C (n.425+1238T>C) c.606+2025T>C (n.606+2025T>C) n.122+1238T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115730877C>A | CA1190726046 | CASQ2 | c.425+1237G>T (n.425+1237G>T) c.606+2024G>T (n.606+2024G>T) n.122+1237G>T | dbSNP |
| 1 | g.115730877C= | CA1190726045 | CASQ2 | c.425+1237G= (n.425+1237G=) c.606+2024G= (n.606+2024G=) n.122+1237G= | |
| 1 | g.115730878A= | CA1190726047 | CASQ2 | c.425+1236T= (n.425+1236T=) c.606+2023T= (n.606+2023T=) n.122+1236T= | |
| 1 | g.115730878A>G | CA525433034 | CASQ2 | c.425+1236T>C (n.425+1236T>C) c.606+2023T>C (n.606+2023T>C) n.122+1236T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115730884G>A | CA29638919 | CASQ2 | c.425+1230C>T (n.425+1230C>T) c.606+2017C>T (n.606+2017C>T) n.122+1230C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115730884G= | CA1142064448 | CASQ2 | c.425+1230C= (n.425+1230C=) c.606+2017C= (n.606+2017C=) n.122+1230C= | |
| 1 | g.115730886C= | CA1190726048 | CASQ2 | c.425+1228G= (n.425+1228G=) c.606+2015G= (n.606+2015G=) n.122+1228G= | |
| 1 | g.115730886C>T | CA1006058426 | CASQ2 | c.425+1228G>A (n.425+1228G>A) c.606+2015G>A (n.606+2015G>A) n.122+1228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115730887C= | CA1190726049 | CASQ2 | c.425+1227G= (n.425+1227G=) c.606+2014G= (n.606+2014G=) n.122+1227G= | |
| 1 | g.115730887C>G | CA29638920 | CASQ2 | c.425+1227G>C (n.425+1227G>C) c.606+2014G>C (n.606+2014G>C) n.122+1227G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115730889T>C | CA885947846 | CASQ2 | c.425+1225A>G (n.425+1225A>G) c.606+2012A>G (n.606+2012A>G) n.122+1225A>G | dbSNP |
| 1 | g.115730889T= | CA1190726050 | CASQ2 | c.425+1225A= (n.425+1225A=) c.606+2012A= (n.606+2012A=) n.122+1225A= | |
| 1 | g.115730894C= | CA1190726051 | CASQ2 | c.425+1220G= (n.425+1220G=) c.606+2007G= (n.606+2007G=) n.122+1220G= | |
| 1 | g.115730894C>T | CA885947847 | CASQ2 | c.425+1220G>A (n.425+1220G>A) c.606+2007G>A (n.606+2007G>A) n.122+1220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115730900C= | CA1190726052 | CASQ2 | c.425+1214G= (n.425+1214G=) c.606+2001G= (n.606+2001G=) n.122+1214G= | |
| 1 | g.115730900C>G | CA29638921 | CASQ2 | c.425+1214G>C (n.425+1214G>C) c.606+2001G>C (n.606+2001G>C) n.122+1214G>C | dbSNP |
| 1 | g.115730902C= | CA1190726053 | CASQ2 | c.425+1212G= (n.425+1212G=) c.606+1999G= (n.606+1999G=) n.122+1212G= | |
| 1 | g.115730902C>T | CA1006058430 | CASQ2 | c.425+1212G>A (n.425+1212G>A) c.606+1999G>A (n.606+1999G>A) n.122+1212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115730910A= | CA1190726054 | CASQ2 | c.425+1204T= (n.425+1204T=) c.606+1991T= (n.606+1991T=) n.122+1204T= | |
| 1 | g.115730910A>C | CA1190726055 | CASQ2 | c.425+1204T>G (n.425+1204T>G) c.606+1991T>G (n.606+1991T>G) n.122+1204T>G | dbSNP |
| 1 | g.115730912T>C | CA525433036 | CASQ2 | c.425+1202A>G (n.425+1202A>G) c.606+1989A>G (n.606+1989A>G) n.122+1202A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.115730912T= | CA1190726056 | CASQ2 | c.425+1202A= (n.425+1202A=) c.606+1989A= (n.606+1989A=) n.122+1202A= | |
| 1 | g.115730916C= | CA1190726057 | CASQ2 | c.425+1198G= (n.425+1198G=) c.606+1985G= (n.606+1985G=) n.122+1198G= | |
| 1 | g.115730916C>T | CA885947848 | CASQ2 | c.425+1198G>A (n.425+1198G>A) c.606+1985G>A (n.606+1985G>A) n.122+1198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115730918C= | CA1190726058 | CASQ2 | c.425+1196G= (n.425+1196G=) c.606+1983G= (n.606+1983G=) n.122+1196G= | |
| 1 | g.115730918C>T | CA1006058437 | CASQ2 | c.425+1196G>A (n.425+1196G>A) c.606+1983G>A (n.606+1983G>A) n.122+1196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115730919C= | CA1140354162 | CASQ2 | c.425+1195G= (n.425+1195G=) c.606+1982G= (n.606+1982G=) n.122+1195G= | |
| 1 | g.115730919C>G | CA29638926 | CASQ2 | c.425+1195G>C (n.425+1195G>C) c.606+1982G>C (n.606+1982G>C) n.122+1195G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115730922T>G | CA885947852 | CASQ2 | c.425+1192A>C (n.425+1192A>C) c.606+1979A>C (n.606+1979A>C) n.122+1192A>C | dbSNP |
| 1 | g.115730922T= | CA1190726059 | CASQ2 | c.425+1192A= (n.425+1192A=) c.606+1979A= (n.606+1979A=) n.122+1192A= | |
| 1 | g.115730930T>G | CA2696652006 | CASQ2 | c.425+1184A>C (n.425+1184A>C) c.606+1971A>C (n.606+1971A>C) n.122+1184A>C | dbSNP |