Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115683879G>A | CA2574036973 | VANGL1 | c.947-65G>A (n.947-65G>A) c.941-65G>A (n.941-65G>A) n.329-65G>A n.231-65G>A | |
1 | g.115683886G>A | CA2647279686 | VANGL1 | c.947-58G>A (n.947-58G>A) c.941-58G>A (n.941-58G>A) n.329-58G>A n.231-58G>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683886G>C | CA2574036974 | VANGL1 | c.947-58G>C (n.947-58G>C) c.941-58G>C (n.941-58G>C) n.329-58G>C n.231-58G>C | |
1 | g.115683887C>T | CA2574036975 | VANGL1 | c.947-57C>T (n.947-57C>T) c.941-57C>T (n.941-57C>T) n.329-57C>T n.231-57C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115683888T>C | CA2647279687 | VANGL1 | c.947-56T>C (n.947-56T>C) c.941-56T>C (n.941-56T>C) n.329-56T>C n.231-56T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115683889C>A | CA2647279688 | VANGL1 | c.947-55C>A (n.947-55C>A) c.941-55C>A (n.941-55C>A) n.329-55C>A n.231-55C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683889C= | CA1190705821 | VANGL1 | c.947-55C= (n.947-55C=) c.941-55C= (n.941-55C=) n.329-55C= n.231-55C= | |
1 | g.115683889C>T | CA29589373 | VANGL1 | c.947-55C>T (n.947-55C>T) c.941-55C>T (n.941-55C>T) n.329-55C>T n.231-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683890dup | CA2647279689 | VANGL1 | c.947-54dup (n.947-54dup) c.941-54dup (n.941-54dup) n.329-54dup n.231-54dup | gnomAD v4 |
1 | g.115683891G>A | CA2574036976 | VANGL1 | c.947-53G>A (n.947-53G>A) c.941-53G>A (n.941-53G>A) n.329-53G>A n.231-53G>A | |
1 | g.115683891G>T | CA2574036977 | VANGL1 | c.947-53G>T (n.947-53G>T) c.941-53G>T (n.941-53G>T) n.329-53G>T n.231-53G>T | |
1 | g.115683894T>A | CA1190705823 | VANGL1 | c.947-50T>A (n.947-50T>A) c.941-50T>A (n.941-50T>A) n.329-50T>A n.231-50T>A | dbSNP |
1 | g.115683894T= | CA1190705822 | VANGL1 | c.947-50T= (n.947-50T=) c.941-50T= (n.941-50T=) n.329-50T= n.231-50T= | |
1 | g.115683895C= | CA1190705824 | VANGL1 | c.947-49C= (n.947-49C=) c.941-49C= (n.941-49C=) n.329-49C= n.231-49C= | |
1 | g.115683895C>T | CA1023374 | VANGL1 | c.947-49C>T (n.947-49C>T) c.941-49C>T (n.941-49C>T) n.329-49C>T n.231-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115683896C= | CA1143860282 | VANGL1 | c.947-48C= (n.947-48C=) c.941-48C= (n.941-48C=) n.329-48C= n.231-48C= | |
1 | g.115683896C>G | CA29589387 | VANGL1 | c.947-48C>G (n.947-48C>G) c.941-48C>G (n.941-48C>G) n.329-48C>G n.231-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115683897C= | CA1143717937 | VANGL1 | c.947-47C= (n.947-47C=) c.941-47C= (n.941-47C=) n.329-47C= n.231-47C= | |
1 | g.115683897C>T | CA1023375 | VANGL1 | c.947-47C>T (n.947-47C>T) c.941-47C>T (n.941-47C>T) n.329-47C>T n.231-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683898A>T | CA2647279690 | VANGL1 | c.947-46A>T (n.947-46A>T) c.941-46A>T (n.941-46A>T) n.329-46A>T n.231-46A>T | gnomAD v4 |
1 | g.115683900C>T | CA2647279691 | VANGL1 | c.947-44C>T (n.947-44C>T) c.941-44C>T (n.941-44C>T) n.329-44C>T n.231-44C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115683901C>A | CA1190705826 | VANGL1 | c.947-43C>A (n.947-43C>A) c.941-43C>A (n.941-43C>A) n.329-43C>A n.231-43C>A | dbSNP |
1 | g.115683901C= | CA1190705825 | VANGL1 | c.947-43C= (n.947-43C=) c.941-43C= (n.941-43C=) n.329-43C= n.231-43C= | |
1 | g.115683901C>G | CA2745158505 | VANGL1 | c.947-43C>G (n.947-43C>G) c.941-43C>G (n.941-43C>G) n.329-43C>G n.231-43C>G | |
1 | g.115683902T>G | CA29589399 | VANGL1 | c.947-42T>G (n.947-42T>G) c.941-42T>G (n.941-42T>G) n.329-42T>G n.231-42T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115683902T= | CA1190705827 | VANGL1 | c.947-42T= (n.947-42T=) c.941-42T= (n.941-42T=) n.329-42T= n.231-42T= | |
1 | g.115683903C= | CA1190705828 | VANGL1 | c.947-41C= (n.947-41C=) c.941-41C= (n.941-41C=) n.329-41C= n.231-41C= | |
1 | g.115683903C>T | CA1023376 | VANGL1 | c.947-41C>T (n.947-41C>T) c.941-41C>T (n.941-41C>T) n.329-41C>T n.231-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683904G>A | CA1023377 | VANGL1 | c.947-40G>A (n.947-40G>A) c.941-40G>A (n.941-40G>A) n.329-40G>A n.231-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683904G= | CA1144004560 | VANGL1 | c.947-40G= (n.947-40G=) c.941-40G= (n.941-40G=) n.329-40G= n.231-40G= | |
1 | g.115683904G>T | CA1023378 | VANGL1 | c.947-40G>T (n.947-40G>T) c.941-40G>T (n.941-40G>T) n.329-40G>T n.231-40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683906G>A | CA2647279692 | VANGL1 | c.947-38G>A (n.947-38G>A) c.941-38G>A (n.941-38G>A) n.329-38G>A n.231-38G>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683906G>C | CA419892545 | VANGL1 | c.947-38G>C (n.947-38G>C) c.941-38G>C (n.941-38G>C) n.329-38G>C n.231-38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115683906G= | CA1190705829 | VANGL1 | c.947-38G= (n.947-38G=) c.941-38G= (n.941-38G=) n.329-38G= n.231-38G= | |
1 | g.115683907G>A | CA885900912 | VANGL1 | c.947-37G>A (n.947-37G>A) c.941-37G>A (n.941-37G>A) n.329-37G>A n.231-37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683907G= | CA1143623138 | VANGL1 | c.947-37G= (n.947-37G=) c.941-37G= (n.941-37G=) n.329-37G= n.231-37G= | |
1 | g.115683907G>T | CA1023379 | VANGL1 | c.947-37G>T (n.947-37G>T) c.941-37G>T (n.941-37G>T) n.329-37G>T n.231-37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683908T>A | CA2647279693 | VANGL1 | c.947-36T>A (n.947-36T>A) c.941-36T>A (n.941-36T>A) n.329-36T>A n.231-36T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683908T>G | CA1023380 | VANGL1 | c.947-36T>G (n.947-36T>G) c.941-36T>G (n.941-36T>G) n.329-36T>G n.231-36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115683908T= | CA1190705830 | VANGL1 | c.947-36T= (n.947-36T=) c.941-36T= (n.941-36T=) n.329-36T= n.231-36T= | |
1 | g.115683909_115683910dup | CA2503811862 | VANGL1 | c.947-35_947-34dup (n.947-35_947-34dup) c.941-35_941-34dup (n.941-35_941-34dup) n.329-35_329-34dup n.231-35_231-34dup | |
1 | g.115683909A= | CA1190705831 | VANGL1 | c.947-35A= (n.947-35A=) c.941-35A= (n.941-35A=) n.329-35A= n.231-35A= | |
1 | g.115683909A>G | CA1190705832 | VANGL1 | c.947-35A>G (n.947-35A>G) c.941-35A>G (n.941-35A>G) n.329-35A>G n.231-35A>G | dbSNP |
1 | g.115683910T>A | CA1023381 | VANGL1 | c.947-34T>A (n.947-34T>A) c.941-34T>A (n.941-34T>A) n.329-34T>A n.231-34T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115683910T>G | CA525428042 | VANGL1 | c.947-34T>G (n.947-34T>G) c.941-34T>G (n.941-34T>G) n.329-34T>G n.231-34T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115683910T= | CA1148271330 | VANGL1 | c.947-34T= (n.947-34T=) c.941-34T= (n.941-34T=) n.329-34T= n.231-34T= | |
1 | g.115683911_115683912insCTTT | CA1190705833 | VANGL1 | c.947-33_947-32insCTTT (n.947-33_947-32insCTTT) c.941-33_941-32insCTTT (n.941-33_941-32insCTTT) n.329-33_329-32insCTTT n.231-33_231-32insCTTT | dbSNP |
1 | g.115683911_115683913delinsTAA | CA1190705834 | VANGL1 | c.947-33_947-31delinsTAA (n.947-33_947-31delinsTAA) c.941-33_941-31delinsTAA (n.941-33_941-31delinsTAA) n.329-33_329-31delinsTAA n.231-33_231-31delinsTAA | |
1 | g.115683912A= | CA1190705835 | VANGL1 | c.947-32A= (n.947-32A=) c.941-32A= (n.941-32A=) n.329-32A= n.231-32A= | |
1 | g.115683912A>C | CA1190705836 | VANGL1 | c.947-32A>C (n.947-32A>C) c.941-32A>C (n.941-32A>C) n.329-32A>C n.231-32A>C | dbSNP |
1 | g.115683912_115683913del | CA525428043 | VANGL1 | c.947-32_947-31del (n.947-32_947-31del) c.941-32_941-31del (n.941-32_941-31del) n.329-32_329-31del n.231-32_231-31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683913A= | CA1190705837 | VANGL1 | c.947-31A= (n.947-31A=) c.941-31A= (n.941-31A=) n.329-31A= n.231-31A= | |
1 | g.115683913A>G | CA2647279694 | VANGL1 | c.947-31A>G (n.947-31A>G) c.941-31A>G (n.941-31A>G) n.329-31A>G n.231-31A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115683914C= | CA1190705838 | VANGL1 | c.947-30C= (n.947-30C=) c.941-30C= (n.941-30C=) n.329-30C= n.231-30C= | |
1 | g.115683914_115683915insTTTC | CA525428044 | VANGL1 | c.947-30_947-29insTTTC (n.947-30_947-29insTTTC) c.941-30_941-29insTTTC (n.941-30_941-29insTTTC) n.329-30_329-29insTTTC n.231-30_231-29insTTTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683914_115683915insTGT | CA1190705839 | VANGL1 | c.947-30_947-29insTGT (n.947-30_947-29insTGT) c.941-30_941-29insTGT (n.941-30_941-29insTGT) n.329-30_329-29insTGT n.231-30_231-29insTGT | dbSNP |
1 | g.115683915A= | CA1144006544 | VANGL1 | c.947-29A= (n.947-29A=) c.941-29A= (n.941-29A=) n.329-29A= n.231-29A= | |
1 | g.115683915A>C | CA29589445 | VANGL1 | c.947-29A>C (n.947-29A>C) c.941-29A>C (n.941-29A>C) n.329-29A>C n.231-29A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115683915A>G | CA2647279695 | VANGL1 | c.947-29A>G (n.947-29A>G) c.941-29A>G (n.941-29A>G) n.329-29A>G n.231-29A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115683916C= | CA1190705840 | VANGL1 | c.947-28C= (n.947-28C=) c.941-28C= (n.941-28C=) n.329-28C= n.231-28C= | |
1 | g.115683916C>T | CA1190705841 | VANGL1 | c.947-28C>T (n.947-28C>T) c.941-28C>T (n.941-28C>T) n.329-28C>T n.231-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115683917_115683918insGTCCT | CA525428045 | VANGL1 | c.947-27_947-26insGTCCT (n.947-27_947-26insGTCCT) c.941-27_941-26insGTCCT (n.941-27_941-26insGTCCT) n.329-27_329-26insGTCCT n.231-27_231-26insGTCCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683917_115683918delinsTA | CA1190705842 | VANGL1 | c.947-27_947-26delinsTA (n.947-27_947-26delinsTA) c.941-27_941-26delinsTA (n.941-27_941-26delinsTA) n.329-27_329-26delinsTA n.231-27_231-26delinsTA | |
1 | g.115683918del | CA1190705843 | VANGL1 | c.947-26del (n.947-26del) c.941-26del (n.941-26del) n.329-26del n.231-26del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115683918A= | CA1141685276 | VANGL1 | c.947-26A= (n.947-26A=) c.941-26A= (n.941-26A=) n.329-26A= n.231-26A= | |
1 | g.115683918A>C | CA2581691552 | VANGL1 | c.947-26A>C (n.947-26A>C) c.941-26A>C (n.941-26A>C) n.329-26A>C n.231-26A>C | |
1 | g.115683918A>G | CA1023382 | VANGL1 | c.947-26A>G (n.947-26A>G) c.941-26A>G (n.941-26A>G) n.329-26A>G n.231-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683918A>T | CA525428046 | VANGL1 | c.947-26A>T (n.947-26A>T) c.941-26A>T (n.941-26A>T) n.329-26A>T n.231-26A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683921C>G | CA2647279696 | VANGL1 | c.947-23C>G (n.947-23C>G) c.941-23C>G (n.941-23C>G) n.329-23C>G n.231-23C>G | gnomAD v4 |
1 | g.115683921C>T | CA2647279697 | VANGL1 | c.947-23C>T (n.947-23C>T) c.941-23C>T (n.941-23C>T) n.329-23C>T n.231-23C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115683922T>C | CA1023383 | VANGL1 | c.947-22T>C (n.947-22T>C) c.941-22T>C (n.941-22T>C) n.329-22T>C n.231-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.115683922T= | CA1190705844 | VANGL1 | c.947-22T= (n.947-22T=) c.941-22T= (n.941-22T=) n.329-22T= n.231-22T= | |
1 | g.115683924T>C | CA525428047 | VANGL1 | c.947-20T>C (n.947-20T>C) c.941-20T>C (n.941-20T>C) n.329-20T>C n.231-20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115683924T= | CA1190705845 | VANGL1 | c.947-20T= (n.947-20T=) c.941-20T= (n.941-20T=) n.329-20T= n.231-20T= | |
1 | g.115683925C>A | CA1023384 | VANGL1 | c.947-19C>A (n.947-19C>A) c.941-19C>A (n.941-19C>A) n.329-19C>A n.231-19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115683925C= | CA1149065733 | VANGL1 | c.947-19C= (n.947-19C=) c.941-19C= (n.941-19C=) n.329-19C= n.231-19C= | |
1 | g.115683926A= | CA1190705846 | VANGL1 | c.947-18A= (n.947-18A=) c.941-18A= (n.941-18A=) n.329-18A= n.231-18A= | |
1 | g.115683926A>G | CA29589456 | VANGL1 | c.947-18A>G (n.947-18A>G) c.941-18A>G (n.941-18A>G) n.329-18A>G n.231-18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115683929G>A | CA2647279698 | VANGL1 | c.947-15G>A (n.947-15G>A) c.941-15G>A (n.941-15G>A) n.329-15G>A n.231-15G>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683929G>C | CA525428048 | VANGL1 | c.947-15G>C (n.947-15G>C) c.941-15G>C (n.941-15G>C) n.329-15G>C n.231-15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683929G= | CA1190705847 | VANGL1 | c.947-15G= (n.947-15G=) c.941-15G= (n.941-15G=) n.329-15G= n.231-15G= | |
1 | g.115683930T>C | CA525428049 | VANGL1 | c.947-14T>C (n.947-14T>C) c.941-14T>C (n.941-14T>C) n.329-14T>C n.231-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115683930T= | CA1190705848 | VANGL1 | c.947-14T= (n.947-14T=) c.941-14T= (n.941-14T=) n.329-14T= n.231-14T= | |
1 | g.115683931C>A | CA2535297780 | VANGL1 | c.947-13C>A (n.947-13C>A) c.941-13C>A (n.941-13C>A) n.329-13C>A n.231-13C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683931C>T | CA2745158506 | VANGL1 | c.947-13C>T (n.947-13C>T) c.941-13C>T (n.941-13C>T) n.329-13C>T n.231-13C>T | |
1 | g.115683932C= | CA1190705849 | VANGL1 | c.947-12C= (n.947-12C=) c.941-12C= (n.941-12C=) n.329-12C= n.231-12C= | |
1 | g.115683932C>T | CA885900945 | VANGL1 | c.947-12C>T (n.947-12C>T) c.941-12C>T (n.941-12C>T) n.329-12C>T n.231-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683941A>C | CA2647279699 | VANGL1 | c.947-3A>C (n.947-3A>C) c.941-3A>C (n.941-3A>C) n.329-3A>C n.231-3A>C | gnomAD v4 |
1 | g.115683942A>C | CA341764559 | VANGL1 | c.947-2A>C (n.947-2A>C) c.941-2A>C (n.941-2A>C) n.329-2A>C n.231-2A>C | |
1 | g.115683942A>G | CA341764560 | VANGL1 | c.947-2A>G (n.947-2A>G) c.941-2A>G (n.941-2A>G) n.329-2A>G n.231-2A>G | |
1 | g.115683942A>T | CA341764561 | VANGL1 | c.947-2A>T (n.947-2A>T) c.941-2A>T (n.941-2A>T) n.329-2A>T n.231-2A>T | |
1 | g.115683943G>A | CA341764562 | VANGL1 | c.947-1G>A (n.947-1G>A) c.941-1G>A (n.941-1G>A) n.329-1G>A n.231-1G>A | |
1 | g.115683943G>C | CA341764564 | VANGL1 | c.947-1G>C (n.947-1G>C) c.941-1G>C (n.941-1G>C) n.329-1G>C n.231-1G>C | |
1 | g.115683943G>T | CA341764563 | VANGL1 | c.947-1G>T (n.947-1G>T) c.941-1G>T (n.941-1G>T) n.329-1G>T n.231-1G>T | |
1 | g.115683944G>A | CA341764565 | VANGL1 | c.947G>A (p.Gly316Asp) c.941G>A (p.Gly314Asp) n.329G>A n.231G>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683944G>C | CA341764566 | VANGL1 | c.947G>C (p.Gly316Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) n.329G>C n.231G>C | |
1 | g.115683944G>T | CA341764567 | VANGL1 | c.947G>T (p.Gly316Val) c.941G>T (p.Gly314Val) n.329G>T n.231G>T | |
1 | g.115683945C>A | CA419892571 | VANGL1 | c.948C>A (p.Gly316=) c.942C>A (p.Gly314=) n.330C>A n.232C>A | |
1 | g.115683945C>G | CA419892572 | VANGL1 | c.948C>G (p.Gly316=) c.942C>G (p.Gly314=) n.330C>G n.232C>G | |
1 | g.115683945C>T | CA419892573 | VANGL1 | c.948C>T (p.Gly316=) c.942C>T (p.Gly314=) n.330C>T n.232C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115683946C>A | CA341764568 | VANGL1 | c.949C>A (p.Pro317Thr) c.943C>A (p.Pro315Thr) n.331C>A n.233C>A | |
1 | g.115683946C>G | CA341764569 | VANGL1 | c.949C>G (p.Pro317Ala) c.943C>G (p.Pro315Ala) n.331C>G n.233C>G | gnomAD v4 |
1 | g.115683946C>T | CA341764570 | VANGL1 | c.949C>T (p.Pro317Ser) c.943C>T (p.Pro315Ser) n.331C>T n.233C>T | |
1 | g.115683947C>A | CA341764571 | VANGL1 | c.950C>A (p.Pro317His) c.944C>A (p.Pro315His) n.332C>A n.234C>A | |
1 | g.115683947C>G | CA341764572 | VANGL1 | c.950C>G (p.Pro317Arg) c.944C>G (p.Pro315Arg) n.332C>G n.234C>G | |
1 | g.115683947C>T | CA341764573 | VANGL1 | c.950C>T (p.Pro317Leu) c.944C>T (p.Pro315Leu) n.332C>T n.234C>T | |
1 | g.115683948C>A | CA419892577 | VANGL1 | c.951C>A (p.Pro317=) c.945C>A (p.Pro315=) n.333C>A n.235C>A | |
1 | g.115683948C>G | CA419892578 | VANGL1 | c.951C>G (p.Pro317=) c.945C>G (p.Pro315=) n.333C>G n.235C>G | |
1 | g.115683948C>T | CA419892579 | VANGL1 | c.951C>T (p.Pro317=) c.945C>T (p.Pro315=) n.333C>T n.235C>T | |
1 | g.115683949A= | CA1190705850 | VANGL1 | c.952A= (p.Ser318=) c.946A= (p.Ser316=) n.334A= n.236A= | |
1 | g.115683949A>C | CA341764575 | VANGL1 | c.952A>C (p.Ser318Arg) c.946A>C (p.Ser316Arg) n.334A>C n.236A>C | |
1 | g.115683949A>G | CA341764576 | VANGL1 | c.952A>G (p.Ser318Gly) c.946A>G (p.Ser316Gly) n.334A>G n.236A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115683949A>T | CA341764574 | VANGL1 | c.952A>T (p.Ser318Cys) c.946A>T (p.Ser316Cys) n.334A>T n.236A>T | |
1 | g.115683950G>A | CA341764577 | VANGL1 | c.953G>A (p.Ser318Asn) c.947G>A (p.Ser316Asn) n.335G>A n.237G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115683950G>C | CA341764578 | VANGL1 | c.953G>C (p.Ser318Thr) c.947G>C (p.Ser316Thr) n.335G>C n.237G>C | |
1 | g.115683950G= | CA1190705851 | VANGL1 | c.953G= (p.Ser318=) c.947G= (p.Ser316=) n.335G= n.237G= | |
1 | g.115683950G>T | CA341764579 | VANGL1 | c.953G>T (p.Ser318Ile) c.947G>T (p.Ser316Ile) n.335G>T n.237G>T | |
1 | g.115683951T>A | CA341764580 | VANGL1 | c.954T>A (p.Ser318Arg) c.948T>A (p.Ser316Arg) n.336T>A n.238T>A | |
1 | g.115683951T>C | CA419892580 | VANGL1 | c.954T>C (p.Ser318=) c.948T>C (p.Ser316=) n.336T>C n.238T>C | |
1 | g.115683951T>G | CA341764581 | VANGL1 | c.954T>G (p.Ser318Arg) c.948T>G (p.Ser316Arg) n.336T>G n.238T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115683951T= | CA1190705852 | VANGL1 | c.954T= (p.Ser318=) c.948T= (p.Ser316=) n.336T= n.238T= | |
1 | g.115683952A>C | CA341764584 | VANGL1 | c.955A>C (p.Asn319His) c.949A>C (p.Asn317His) n.337A>C n.239A>C | |
1 | g.115683952A>G | CA341764582 | VANGL1 | c.955A>G (p.Asn319Asp) c.949A>G (p.Asn317Asp) n.337A>G n.239A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115683952A>T | CA341764583 | VANGL1 | c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.949A>T (p.Asn317Tyr) n.337A>T n.239A>T | |
1 | g.115683953A= | CA1190705853 | VANGL1 | c.956A= (p.Asn319=) c.950A= (p.Asn317=) n.338A= n.240A= | |
1 | g.115683953A>C | CA341764585 | VANGL1 | c.956A>C (p.Asn319Thr) c.950A>C (p.Asn317Thr) n.338A>C n.240A>C | |
1 | g.115683953A>G | CA341764586 | VANGL1 | c.956A>G (p.Asn319Ser) c.950A>G (p.Asn317Ser) n.338A>G n.240A>G | dbSNP |
1 | g.115683953A>T | CA341764587 | VANGL1 | c.956A>T (p.Asn319Ile) c.950A>T (p.Asn317Ile) n.338A>T n.240A>T | |
1 | g.115683954C>A | CA341764588 | VANGL1 | c.957C>A (p.Asn319Lys) c.951C>A (p.Asn317Lys) n.339C>A n.241C>A | |
1 | g.115683954C>G | CA341764589 | VANGL1 | c.957C>G (p.Asn319Lys) c.951C>G (p.Asn317Lys) n.339C>G n.241C>G | |
1 | g.115683954C>T | CA419892581 | VANGL1 | c.957C>T (p.Asn319=) c.951C>T (p.Asn317=) n.339C>T n.241C>T | |
1 | g.115683955A>C | CA341764590 | VANGL1 | c.958A>C (p.Asn320His) c.952A>C (p.Asn318His) n.340A>C n.242A>C | |
1 | g.115683955A>G | CA341764592 | VANGL1 | c.958A>G (p.Asn320Asp) c.952A>G (p.Asn318Asp) n.340A>G n.242A>G | |
1 | g.115683955A>T | CA341764591 | VANGL1 | c.958A>T (p.Asn320Tyr) c.952A>T (p.Asn318Tyr) n.340A>T n.242A>T | |
1 | g.115683956A= | CA1190705854 | VANGL1 | c.959A= (p.Asn320=) c.953A= (p.Asn318=) n.341A= n.243A= | |
1 | g.115683956A>C | CA341764593 | VANGL1 | c.959A>C (p.Asn320Thr) c.953A>C (p.Asn318Thr) n.341A>C n.243A>C | |
1 | g.115683956A>G | CA341764594 | VANGL1 | c.959A>G (p.Asn320Ser) c.953A>G (p.Asn318Ser) n.341A>G n.243A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115683956A>T | CA341764595 | VANGL1 | c.959A>T (p.Asn320Ile) c.953A>T (p.Asn318Ile) n.341A>T n.243A>T | |
1 | g.115683957T>A | CA341764596 | VANGL1 | c.960T>A (p.Asn320Lys) c.954T>A (p.Asn318Lys) n.342T>A n.244T>A | |
1 | g.115683957T>C | CA1023385 | VANGL1 | c.960T>C (p.Asn320=) c.954T>C (p.Asn318=) n.342T>C n.244T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683957T>G | CA341764597 | VANGL1 | c.960T>G (p.Asn320Lys) c.954T>G (p.Asn318Lys) n.342T>G n.244T>G | |
1 | g.115683957T= | CA1141949252 | VANGL1 | c.960T= (p.Asn320=) c.954T= (p.Asn318=) n.342T= n.244T= | |
1 | g.115683958G>A | CA341764598 | VANGL1 | c.961G>A (p.Ala321Thr) c.955G>A (p.Ala319Thr) n.343G>A n.245G>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683958G>C | CA341764599 | VANGL1 | c.961G>C (p.Ala321Pro) c.955G>C (p.Ala319Pro) n.343G>C n.245G>C | |
1 | g.115683958G>T | CA341764600 | VANGL1 | c.961G>T (p.Ala321Ser) c.955G>T (p.Ala319Ser) n.343G>T n.245G>T | |
1 | g.115683959C>A | CA341764601 | VANGL1 | c.962C>A (p.Ala321Asp) c.956C>A (p.Ala319Asp) n.344C>A n.246C>A | |
1 | g.115683959C>G | CA341764602 | VANGL1 | c.962C>G (p.Ala321Gly) c.956C>G (p.Ala319Gly) n.344C>G n.246C>G | |
1 | g.115683959C>T | CA341764603 | VANGL1 | c.962C>T (p.Ala321Val) c.956C>T (p.Ala319Val) n.344C>T n.246C>T | COSMIC |
1 | g.115683960C>A | CA419892582 | VANGL1 | c.963C>A (p.Ala321=) c.957C>A (p.Ala319=) n.345C>A n.247C>A | |
1 | g.115683960C= | CA1190705855 | VANGL1 | c.963C= (p.Ala321=) c.957C= (p.Ala319=) n.345C= n.247C= | |
1 | g.115683960C>G | CA419892583 | VANGL1 | c.963C>G (p.Ala321=) c.957C>G (p.Ala319=) n.345C>G n.247C>G | |
1 | g.115683960C>T | CA419892584 | VANGL1 | c.963C>T (p.Ala321=) c.957C>T (p.Ala319=) n.345C>T n.247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683961A= | CA1190705856 | VANGL1 | c.964A= (p.Thr322=) c.958A= (p.Thr320=) n.346A= n.248A= | |
1 | g.115683961A>C | CA341764605 | VANGL1 | c.964A>C (p.Thr322Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) n.346A>C n.248A>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.115683961A>G | CA341764606 | VANGL1 | c.964A>G (p.Thr322Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) n.346A>G n.248A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115683961A>T | CA341764604 | VANGL1 | c.964A>T (p.Thr322Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) n.346A>T n.248A>T | |
1 | g.115683962C>A | CA341764608 | VANGL1 | c.965C>A (p.Thr322Asn) c.959C>A (p.Thr320Asn) n.347C>A n.249C>A | |
1 | g.115683962C= | CA1190705857 | VANGL1 | c.965C= (p.Thr322=) c.959C= (p.Thr320=) n.347C= n.249C= | |
1 | g.115683962C>G | CA341764607 | VANGL1 | c.965C>G (p.Thr322Ser) c.959C>G (p.Thr320Ser) n.347C>G n.249C>G | |
1 | g.115683962C>T | CA29589463 | VANGL1 | c.965C>T (p.Thr322Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) n.347C>T n.249C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.115683963T>A | CA419892586 | VANGL1 | c.966T>A (p.Thr322=) c.960T>A (p.Thr320=) n.348T>A n.250T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115683963T>C | CA419892587 | VANGL1 | c.966T>C (p.Thr322=) c.960T>C (p.Thr320=) n.348T>C n.250T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115683963T>G | CA419892585 | VANGL1 | c.966T>G (p.Thr322=) c.960T>G (p.Thr320=) n.348T>G n.250T>G | |
1 | g.115683963T= | CA1190705858 | VANGL1 | c.966T= (p.Thr322=) c.960T= (p.Thr320=) n.348T= n.250T= | |
1 | g.115683964G>A | CA341764609 | VANGL1 | c.967G>A (p.Gly323Ser) c.961G>A (p.Gly321Ser) n.349G>A n.251G>A | |
1 | g.115683964G>C | CA341764610 | VANGL1 | c.967G>C (p.Gly323Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) n.349G>C n.251G>C | |
1 | g.115683964G>T | CA341764611 | VANGL1 | c.967G>T (p.Gly323Cys) c.961G>T (p.Gly321Cys) n.349G>T n.251G>T | |
1 | g.115683965G>A | CA341764612 | VANGL1 | c.968G>A (p.Gly323Asp) c.962G>A (p.Gly321Asp) n.350G>A n.252G>A | |
1 | g.115683965G>C | CA341764613 | VANGL1 | c.968G>C (p.Gly323Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) n.350G>C n.252G>C | |
1 | g.115683965G>T | CA341764614 | VANGL1 | c.968G>T (p.Gly323Val) c.962G>T (p.Gly321Val) n.350G>T n.252G>T | |
1 | g.115683966C>A | CA419892588 | VANGL1 | c.969C>A (p.Gly323=) c.963C>A (p.Gly321=) n.351C>A n.253C>A | |
1 | g.115683966C>G | CA419892589 | VANGL1 | c.969C>G (p.Gly323=) c.963C>G (p.Gly321=) n.351C>G n.253C>G | |
1 | g.115683966C>T | CA419892590 | VANGL1 | c.969C>T (p.Gly323=) c.963C>T (p.Gly321=) n.351C>T n.253C>T | |
1 | g.115683967C>A | CA341764615 | VANGL1 | c.970C>A (p.Gln324Lys) c.964C>A (p.Gln322Lys) n.352C>A n.254C>A | |
1 | g.115683967C>G | CA341764616 | VANGL1 | c.970C>G (p.Gln324Glu) c.964C>G (p.Gln322Glu) n.352C>G n.254C>G | |
1 | g.115683967C>T | CA341764617 | VANGL1 | c.970C>T (p.Gln324Ter) c.964C>T (p.Gln322Ter) n.352C>T n.254C>T | |
1 | g.115683968A>C | CA341764618 | VANGL1 | c.971A>C (p.Gln324Pro) c.965A>C (p.Gln322Pro) n.353A>C n.255A>C | |
1 | g.115683968A>G | CA341764619 | VANGL1 | c.971A>G (p.Gln324Arg) c.965A>G (p.Gln322Arg) n.353A>G n.255A>G | |
1 | g.115683968A>T | CA341764620 | VANGL1 | c.971A>T (p.Gln324Leu) c.965A>T (p.Gln322Leu) n.353A>T n.255A>T | gnomAD v4 |
1 | g.115683969G>A | CA419892591 | VANGL1 | c.972G>A (p.Gln324=) c.966G>A (p.Gln322=) n.354G>A n.256G>A | |
1 | g.115683969G>C | CA341764621 | VANGL1 | c.972G>C (p.Gln324His) c.966G>C (p.Gln322His) n.354G>C n.256G>C | |
1 | g.115683969G>T | CA341764622 | VANGL1 | c.972G>T (p.Gln324His) c.966G>T (p.Gln322His) n.354G>T n.256G>T | |
1 | g.115683970T>A | CA341764623 | VANGL1 | c.973T>A (p.Ser325Thr) c.967T>A (p.Ser323Thr) n.355T>A n.257T>A | |
1 | g.115683970T>C | CA341764624 | VANGL1 | c.973T>C (p.Ser325Pro) c.967T>C (p.Ser323Pro) n.355T>C n.257T>C | |
1 | g.115683970T>G | CA29589471 | VANGL1 | c.973T>G (p.Ser325Ala) c.967T>G (p.Ser323Ala) n.355T>G n.257T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115683970T= | CA1190705859 | VANGL1 | c.973T= (p.Ser325=) c.967T= (p.Ser323=) n.355T= n.257T= | |
1 | g.115683971C>A | CA341764625 | VANGL1 | c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.968C>A (p.Ser323Tyr) n.356C>A n.258C>A | |
1 | g.115683971C= | CA1190705860 | VANGL1 | c.974C= (p.Ser325=) c.968C= (p.Ser323=) n.356C= n.258C= | |
1 | g.115683971C>G | CA341764626 | VANGL1 | c.974C>G (p.Ser325Cys) c.968C>G (p.Ser323Cys) n.356C>G n.258C>G | |
1 | g.115683971C>T | CA1023386 | VANGL1 | c.974C>T (p.Ser325Phe) c.968C>T (p.Ser323Phe) n.356C>T n.258C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115683973del | CA2647279700 | VANGL1 | c.976del (p.Arg326GlyfsTer3) c.970del (p.Arg324GlyfsTer3) n.358del n.260del | gnomAD v4 |
1 | g.115683972C>A | CA29589475 | VANGL1 | c.975C>A (p.Ser325=) c.969C>A (p.Ser323=) n.357C>A n.259C>A | dbSNP |
1 | g.115683972C= | CA1190705861 | VANGL1 | c.975C= (p.Ser325=) c.969C= (p.Ser323=) n.357C= n.259C= | |
1 | g.115683972C>G | CA29589481 | VANGL1 | c.975C>G (p.Ser325=) c.969C>G (p.Ser323=) n.357C>G n.259C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683972C>T | CA1023387 | VANGL1 | c.975C>T (p.Ser325=) c.969C>T (p.Ser323=) n.357C>T n.259C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683973C>A | CA419892592 | VANGL1 | c.976C>A (p.Arg326=) c.970C>A (p.Arg324=) n.358C>A n.260C>A | |
1 | g.115683973C= | CA1190705862 | VANGL1 | c.976C= (p.Arg326=) c.970C= (p.Arg324=) n.358C= n.260C= | |
1 | g.115683973C>G | CA341764627 | VANGL1 | c.976C>G (p.Arg326Gly) c.970C>G (p.Arg324Gly) n.358C>G n.260C>G | |
1 | g.115683973C>T | CA1023388 | VANGL1 | c.976C>T (p.Arg326Trp) c.970C>T (p.Arg324Trp) n.358C>T n.260C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683973_115683974delinsCG | CA1190705863 | VANGL1 | c.976_977delinsCG (p.Arg326=) c.970_971delinsCG (p.Arg324=) n.358_359delinsCG n.260_261delinsCG | |
1 | g.115683974G>A | CA1023389 | VANGL1 | c.977G>A (p.Arg326Gln) c.971G>A (p.Arg324Gln) n.359G>A n.261G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683974G>C | CA341764628 | VANGL1 | c.977G>C (p.Arg326Pro) c.971G>C (p.Arg324Pro) n.359G>C n.261G>C | |
1 | g.115683974G= | CA1141802378 | VANGL1 | c.977G= (p.Arg326=) c.971G= (p.Arg324=) n.359G= n.261G= | |
1 | g.115683974G>T | CA341764629 | VANGL1 | c.977G>T (p.Arg326Leu) c.971G>T (p.Arg324Leu) n.359G>T n.261G>T | |
1 | g.115683976del | CA1006076627 | VANGL1 | c.979del (p.Ala327ProfsTer2) c.973del (p.Ala325ProfsTer2) n.361del n.263del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683975G>A | CA419892593 | VANGL1 | c.978G>A (p.Arg326=) c.972G>A (p.Arg324=) n.360G>A n.262G>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683975G>C | CA419892594 | VANGL1 | c.978G>C (p.Arg326=) c.972G>C (p.Arg324=) n.360G>C n.262G>C | |
1 | g.115683975G>T | CA419892595 | VANGL1 | c.978G>T (p.Arg326=) c.972G>T (p.Arg324=) n.360G>T n.262G>T | |
1 | g.115683976G>A | CA341764632 | VANGL1 | c.979G>A (p.Ala327Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) n.361G>A n.263G>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683976G>C | CA341764631 | VANGL1 | c.979G>C (p.Ala327Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) n.361G>C n.263G>C | |
1 | g.115683976G>T | CA341764630 | VANGL1 | c.979G>T (p.Ala327Ser) c.973G>T (p.Ala325Ser) n.361G>T n.263G>T | |
1 | g.115683977C>A | CA341764633 | VANGL1 | c.980C>A (p.Ala327Asp) c.974C>A (p.Ala325Asp) n.362C>A n.264C>A | |
1 | g.115683977C>G | CA341764634 | VANGL1 | c.980C>G (p.Ala327Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) n.362C>G n.264C>G | |
1 | g.115683977C>T | CA341764635 | VANGL1 | c.980C>T (p.Ala327Val) c.974C>T (p.Ala325Val) n.362C>T n.264C>T | |
1 | g.115683978C>A | CA419892596 | VANGL1 | c.981C>A (p.Ala327=) c.975C>A (p.Ala325=) n.363C>A n.265C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683978C= | CA1190705864 | VANGL1 | c.981C= (p.Ala327=) c.975C= (p.Ala325=) n.363C= n.265C= | |
1 | g.115683978C>G | CA419892597 | VANGL1 | c.981C>G (p.Ala327=) c.975C>G (p.Ala325=) n.363C>G n.265C>G | |
1 | g.115683978C>T | CA29589491 | VANGL1 | c.981C>T (p.Ala327=) c.975C>T (p.Ala325=) n.363C>T n.265C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |