Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115683823_115683825delinsTTG | CA1190705797 | VANGL1 | c.947-121_947-119delinsTTG (n.947-121_947-119delinsTTG) c.941-121_941-119delinsTTG (n.941-121_941-119delinsTTG) n.329-121_329-119delinsTTG n.231-121_231-119delinsTTG | |
1 | g.115683824_115683836delinsTGTGTGTGTGTGT | CA1143468944 | VANGL1 | c.947-120_947-108delinsTGTGTGTGTGTGT (n.947-120_947-108delinsTGTGTGTGTGTGT) c.941-120_941-108delinsTGTGTGTGTGTGT (n.941-120_941-108delinsTGTGTGTGTGTGT) n.329-120_329-108delinsTGTGTGTGTGTGT n.231-120_231-108delinsTGTGTGTGTGTGT | |
1 | g.115683835_115683836dup | CA1190705798 | VANGL1 | c.947-109_947-108dup (n.947-109_947-108dup) c.941-109_941-108dup (n.941-109_941-108dup) n.329-109_329-108dup n.231-109_231-108dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115683835_115683836del | CA29589310 | VANGL1 | c.947-109_947-108del (n.947-109_947-108del) c.941-109_941-108del (n.941-109_941-108del) n.329-109_329-108del n.231-109_231-108del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683825del | CA2647279638 | VANGL1 | c.947-119del (n.947-119del) c.941-119del (n.941-119del) n.329-119del n.231-119del | gnomAD v4 |
1 | g.115683825G>A | CA2647279639 | VANGL1 | c.947-119G>A (n.947-119G>A) c.941-119G>A (n.941-119G>A) n.329-119G>A n.231-119G>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683825G>C | CA885900850 | VANGL1 | c.947-119G>C (n.947-119G>C) c.941-119G>C (n.941-119G>C) n.329-119G>C n.231-119G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683825G= | CA1190705799 | VANGL1 | c.947-119G= (n.947-119G=) c.941-119G= (n.941-119G=) n.329-119G= n.231-119G= | |
1 | g.115683825G>T | CA2647279640 | VANGL1 | c.947-119G>T (n.947-119G>T) c.941-119G>T (n.941-119G>T) n.329-119G>T n.231-119G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115683826T>A | CA2647279641 | VANGL1 | c.947-118T>A (n.947-118T>A) c.941-118T>A (n.941-118T>A) n.329-118T>A n.231-118T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683827G>T | CA2647279642 | VANGL1 | c.947-117G>T (n.947-117G>T) c.941-117G>T (n.941-117G>T) n.329-117G>T n.231-117G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115683828T>C | CA1190705801 | VANGL1 | c.947-116T>C (n.947-116T>C) c.941-116T>C (n.941-116T>C) n.329-116T>C n.231-116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115683828T>G | CA2647279643 | VANGL1 | c.947-116T>G (n.947-116T>G) c.941-116T>G (n.941-116T>G) n.329-116T>G n.231-116T>G | gnomAD v4 |
1 | g.115683828T= | CA1190705800 | VANGL1 | c.947-116T= (n.947-116T=) c.941-116T= (n.941-116T=) n.329-116T= n.231-116T= | |
1 | g.115683829G>A | CA1190705803 | VANGL1 | c.947-115G>A (n.947-115G>A) c.941-115G>A (n.941-115G>A) n.329-115G>A n.231-115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115683829G= | CA1190705802 | VANGL1 | c.947-115G= (n.947-115G=) c.941-115G= (n.941-115G=) n.329-115G= n.231-115G= | |
1 | g.115683829G>T | CA2569271903 | VANGL1 | c.947-115G>T (n.947-115G>T) c.941-115G>T (n.941-115G>T) n.329-115G>T n.231-115G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115683830T>A | CA2647279644 | VANGL1 | c.947-114T>A (n.947-114T>A) c.941-114T>A (n.941-114T>A) n.329-114T>A n.231-114T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683831G>A | CA1006076560 | VANGL1 | c.947-113G>A (n.947-113G>A) c.941-113G>A (n.941-113G>A) n.329-113G>A n.231-113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683831G= | CA1190705804 | VANGL1 | c.947-113G= (n.947-113G=) c.941-113G= (n.941-113G=) n.329-113G= n.231-113G= | |
1 | g.115683831G>T | CA2647279645 | VANGL1 | c.947-113G>T (n.947-113G>T) c.941-113G>T (n.941-113G>T) n.329-113G>T n.231-113G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115683833G>A | CA2647279647 | VANGL1 | c.947-111G>A (n.947-111G>A) c.941-111G>A (n.941-111G>A) n.329-111G>A n.231-111G>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683833G= | CA1190705805 | VANGL1 | c.947-111G= (n.947-111G=) c.941-111G= (n.941-111G=) n.329-111G= n.231-111G= | |
1 | g.115683833G>T | CA1190705806 | VANGL1 | c.947-111G>T (n.947-111G>T) c.941-111G>T (n.941-111G>T) n.329-111G>T n.231-111G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115683833_115683835del | CA2647279646 | VANGL1 | c.947-111_947-109del (n.947-111_947-109del) c.941-111_941-109del (n.941-111_941-109del) n.329-111_329-109del n.231-111_231-109del | gnomAD v4 |
1 | g.115683834T>A | CA2647279648 | VANGL1 | c.947-110T>A (n.947-110T>A) c.941-110T>A (n.941-110T>A) n.329-110T>A n.231-110T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683834T>C | CA29589318 | VANGL1 | c.947-110T>C (n.947-110T>C) c.941-110T>C (n.941-110T>C) n.329-110T>C n.231-110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683834T>G | CA2647279649 | VANGL1 | c.947-110T>G (n.947-110T>G) c.941-110T>G (n.941-110T>G) n.329-110T>G n.231-110T>G | gnomAD v4 |
1 | g.115683834T= | CA1190705808 | VANGL1 | c.947-110T= (n.947-110T=) c.941-110T= (n.941-110T=) n.329-110T= n.231-110T= | |
1 | g.115683834_115683835delinsTG | CA1190705807 | VANGL1 | c.947-110_947-109delinsTG (n.947-110_947-109delinsTG) c.941-110_941-109delinsTG (n.941-110_941-109delinsTG) n.329-110_329-109delinsTG n.231-110_231-109delinsTG | |
1 | g.115683835del | CA29589326 | VANGL1 | c.947-109del (n.947-109del) c.941-109del (n.941-109del) n.329-109del n.231-109del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683835G= | CA1143367787 | VANGL1 | c.947-109G= (n.947-109G=) c.941-109G= (n.941-109G=) n.329-109G= n.231-109G= | |
1 | g.115683835G>T | CA2647279650 | VANGL1 | c.947-109G>T (n.947-109G>T) c.941-109G>T (n.941-109G>T) n.329-109G>T n.231-109G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115683836T>A | CA2745158503 | VANGL1 | c.947-108T>A (n.947-108T>A) c.941-108T>A (n.941-108T>A) n.329-108T>A n.231-108T>A | |
1 | g.115683837T>C | CA2647279651 | VANGL1 | c.947-107T>C (n.947-107T>C) c.941-107T>C (n.941-107T>C) n.329-107T>C n.231-107T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115683837_115683838delinsTC | CA1190705809 | VANGL1 | c.947-107_947-106delinsTC (n.947-107_947-106delinsTC) c.941-107_941-106delinsTC (n.941-107_941-106delinsTC) n.329-107_329-106delinsTC n.231-107_231-106delinsTC | |
1 | g.115683838C>A | CA1190705810 | VANGL1 | c.947-106C>A (n.947-106C>A) c.941-106C>A (n.941-106C>A) n.329-106C>A n.231-106C>A | dbSNP |
1 | g.115683838C= | CA1140387010 | VANGL1 | c.947-106C= (n.947-106C=) c.941-106C= (n.941-106C=) n.329-106C= n.231-106C= | |
1 | g.115683838C>T | CA10926897 | VANGL1 | c.947-106C>T (n.947-106C>T) c.941-106C>T (n.941-106C>T) n.329-106C>T n.231-106C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683838_115683839delinsCC | CA1145994603 | VANGL1 | c.947-106_947-105delinsCC (n.947-106_947-105delinsCC) c.941-106_941-105delinsCC (n.941-106_941-105delinsCC) n.329-106_329-105delinsCC n.231-106_231-105delinsCC | |
1 | g.115683839del | CA29589336 | VANGL1 | c.947-105del (n.947-105del) c.941-105del (n.941-105del) n.329-105del n.231-105del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683839C>A | CA2511922475 | VANGL1 | c.947-105C>A (n.947-105C>A) c.941-105C>A (n.941-105C>A) n.329-105C>A n.231-105C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683840A= | CA1190705811 | VANGL1 | c.947-104A= (n.947-104A=) c.941-104A= (n.941-104A=) n.329-104A= n.231-104A= | |
1 | g.115683840A>G | CA1190705812 | VANGL1 | c.947-104A>G (n.947-104A>G) c.941-104A>G (n.941-104A>G) n.329-104A>G n.231-104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115683840A>T | CA2696467131 | VANGL1 | c.947-104A>T (n.947-104A>T) c.941-104A>T (n.941-104A>T) n.329-104A>T n.231-104A>T | dbSNP |
1 | g.115683842A>G | CA2647279652 | VANGL1 | c.947-102A>G (n.947-102A>G) c.941-102A>G (n.941-102A>G) n.329-102A>G n.231-102A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115683843G>A | CA2647279653 | VANGL1 | c.947-101G>A (n.947-101G>A) c.941-101G>A (n.941-101G>A) n.329-101G>A n.231-101G>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683843G>T | CA2647279654 | VANGL1 | c.947-101G>T (n.947-101G>T) c.941-101G>T (n.941-101G>T) n.329-101G>T n.231-101G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115683847dup | CA2647279656 | VANGL1 | c.947-97dup (n.947-97dup) c.941-97dup (n.941-97dup) n.329-97dup n.231-97dup | gnomAD v4 |
1 | g.115683846_115683847dup | CA2745158504 | VANGL1 | c.947-98_947-97dup (n.947-98_947-97dup) c.941-98_941-97dup (n.941-98_941-97dup) n.329-98_329-97dup n.231-98_231-97dup | |
1 | g.115683847del | CA2647279655 | VANGL1 | c.947-97del (n.947-97del) c.941-97del (n.941-97del) n.329-97del n.231-97del | gnomAD v4 |
1 | g.115683844G>A | CA2574036968 | VANGL1 | c.947-100G>A (n.947-100G>A) c.941-100G>A (n.941-100G>A) n.329-100G>A n.231-100G>A | |
1 | g.115683844G>C | CA2574036969 | VANGL1 | c.947-100G>C (n.947-100G>C) c.941-100G>C (n.941-100G>C) n.329-100G>C n.231-100G>C | gnomAD v4 |
1 | g.115683844G= | CA1143076621 | VANGL1 | c.947-100G= (n.947-100G=) c.941-100G= (n.941-100G=) n.329-100G= n.231-100G= | |
1 | g.115683844G>T | CA29589338 | VANGL1 | c.947-100G>T (n.947-100G>T) c.941-100G>T (n.941-100G>T) n.329-100G>T n.231-100G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683845G>A | CA2647279657 | VANGL1 | c.947-99G>A (n.947-99G>A) c.941-99G>A (n.941-99G>A) n.329-99G>A n.231-99G>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683845G>C | CA2647279658 | VANGL1 | c.947-99G>C (n.947-99G>C) c.941-99G>C (n.941-99G>C) n.329-99G>C n.231-99G>C | gnomAD v4 |
1 | g.115683845G= | CA1190705813 | VANGL1 | c.947-99G= (n.947-99G=) c.941-99G= (n.941-99G=) n.329-99G= n.231-99G= | |
1 | g.115683845G>T | CA1190705814 | VANGL1 | c.947-99G>T (n.947-99G>T) c.941-99G>T (n.941-99G>T) n.329-99G>T n.231-99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115683846G>A | CA2647279659 | VANGL1 | c.947-98G>A (n.947-98G>A) c.941-98G>A (n.941-98G>A) n.329-98G>A n.231-98G>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683846G>C | CA29589347 | VANGL1 | c.947-98G>C (n.947-98G>C) c.941-98G>C (n.941-98G>C) n.329-98G>C n.231-98G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683846G= | CA1190705815 | VANGL1 | c.947-98G= (n.947-98G=) c.941-98G= (n.941-98G=) n.329-98G= n.231-98G= | |
1 | g.115683846G>T | CA29589353 | VANGL1 | c.947-98G>T (n.947-98G>T) c.941-98G>T (n.941-98G>T) n.329-98G>T n.231-98G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683847G= | CA1190705816 | VANGL1 | c.947-97G= (n.947-97G=) c.941-97G= (n.941-97G=) n.329-97G= n.231-97G= | |
1 | g.115683847G>T | CA1006076579 | VANGL1 | c.947-97G>T (n.947-97G>T) c.941-97G>T (n.941-97G>T) n.329-97G>T n.231-97G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683848T>A | CA2574036970 | VANGL1 | c.947-96T>A (n.947-96T>A) c.941-96T>A (n.941-96T>A) n.329-96T>A n.231-96T>A | |
1 | g.115683848T>G | CA2647279660 | VANGL1 | c.947-96T>G (n.947-96T>G) c.941-96T>G (n.941-96T>G) n.329-96T>G n.231-96T>G | gnomAD v4 |
1 | g.115683849G>T | CA2647279662 | VANGL1 | c.947-95G>T (n.947-95G>T) c.941-95G>T (n.941-95G>T) n.329-95G>T n.231-95G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115683851del | CA2647279661 | VANGL1 | c.947-93del (n.947-93del) c.941-93del (n.941-93del) n.329-93del n.231-93del | gnomAD v4 |
1 | g.115683850G>A | CA1190705818 | VANGL1 | c.947-94G>A (n.947-94G>A) c.941-94G>A (n.941-94G>A) n.329-94G>A n.231-94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115683850G= | CA1190705817 | VANGL1 | c.947-94G= (n.947-94G=) c.941-94G= (n.941-94G=) n.329-94G= n.231-94G= | |
1 | g.115683850G>T | CA885900864 | VANGL1 | c.947-94G>T (n.947-94G>T) c.941-94G>T (n.941-94G>T) n.329-94G>T n.231-94G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683852T>A | CA2647279663 | VANGL1 | c.947-92T>A (n.947-92T>A) c.941-92T>A (n.941-92T>A) n.329-92T>A n.231-92T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683853A>C | CA2647279664 | VANGL1 | c.947-91A>C (n.947-91A>C) c.941-91A>C (n.941-91A>C) n.329-91A>C n.231-91A>C | gnomAD v4 |
1 | g.115683854G>C | CA2647279665 | VANGL1 | c.947-90G>C (n.947-90G>C) c.941-90G>C (n.941-90G>C) n.329-90G>C n.231-90G>C | gnomAD v4 |
1 | g.115683854G>T | CA2647279666 | VANGL1 | c.947-90G>T (n.947-90G>T) c.941-90G>T (n.941-90G>T) n.329-90G>T n.231-90G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115683855A>G | CA2647279667 | VANGL1 | c.947-89A>G (n.947-89A>G) c.941-89A>G (n.941-89A>G) n.329-89A>G n.231-89A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115683856C>A | CA2647279668 | VANGL1 | c.947-88C>A (n.947-88C>A) c.941-88C>A (n.941-88C>A) n.329-88C>A n.231-88C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683858A>G | CA2647279669 | VANGL1 | c.947-86A>G (n.947-86A>G) c.941-86A>G (n.941-86A>G) n.329-86A>G n.231-86A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115683858A>T | CA2574036971 | VANGL1 | c.947-86A>T (n.947-86A>T) c.941-86A>T (n.941-86A>T) n.329-86A>T n.231-86A>T | |
1 | g.115683859C>A | CA2574036972 | VANGL1 | c.947-85C>A (n.947-85C>A) c.941-85C>A (n.941-85C>A) n.329-85C>A n.231-85C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683859C>T | CA2647279670 | VANGL1 | c.947-85C>T (n.947-85C>T) c.941-85C>T (n.941-85C>T) n.329-85C>T n.231-85C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115683859_115683861del | CA2533316182 | VANGL1 | c.947-85_947-83del (n.947-85_947-83del) c.941-85_941-83del (n.941-85_941-83del) n.329-85_329-83del n.231-85_231-83del | |
1 | g.115683860A= | CA1190705819 | VANGL1 | c.947-84A= (n.947-84A=) c.941-84A= (n.941-84A=) n.329-84A= n.231-84A= | |
1 | g.115683860A>G | CA885900876 | VANGL1 | c.947-84A>G (n.947-84A>G) c.941-84A>G (n.941-84A>G) n.329-84A>G n.231-84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115683861C>A | CA2647279671 | VANGL1 | c.947-83C>A (n.947-83C>A) c.941-83C>A (n.941-83C>A) n.329-83C>A n.231-83C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683861C>G | CA2647279672 | VANGL1 | c.947-83C>G (n.947-83C>G) c.941-83C>G (n.941-83C>G) n.329-83C>G n.231-83C>G | gnomAD v4 |
1 | g.115683864A= | CA1145598409 | VANGL1 | c.947-80A= (n.947-80A=) c.941-80A= (n.941-80A=) n.329-80A= n.231-80A= | |
1 | g.115683864A>C | CA2647279673 | VANGL1 | c.947-80A>C (n.947-80A>C) c.941-80A>C (n.941-80A>C) n.329-80A>C n.231-80A>C | gnomAD v4 |
1 | g.115683864A>G | CA29589358 | VANGL1 | c.947-80A>G (n.947-80A>G) c.941-80A>G (n.941-80A>G) n.329-80A>G n.231-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683865C>A | CA2647279674 | VANGL1 | c.947-79C>A (n.947-79C>A) c.941-79C>A (n.941-79C>A) n.329-79C>A n.231-79C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683865C= | CA1146780950 | VANGL1 | c.947-79C= (n.947-79C=) c.941-79C= (n.941-79C=) n.329-79C= n.231-79C= | |
1 | g.115683865C>G | CA29589371 | VANGL1 | c.947-79C>G (n.947-79C>G) c.941-79C>G (n.941-79C>G) n.329-79C>G n.231-79C>G | dbSNP |
1 | g.115683865C>T | CA29589372 | VANGL1 | c.947-79C>T (n.947-79C>T) c.941-79C>T (n.941-79C>T) n.329-79C>T n.231-79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683866A>G | CA2647279675 | VANGL1 | c.947-78A>G (n.947-78A>G) c.941-78A>G (n.941-78A>G) n.329-78A>G n.231-78A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115683867G>T | CA2647279676 | VANGL1 | c.947-77G>T (n.947-77G>T) c.941-77G>T (n.941-77G>T) n.329-77G>T n.231-77G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115683868_115683869delinsAT | CA1190705820 | VANGL1 | c.947-76_947-75delinsAT (n.947-76_947-75delinsAT) c.941-76_941-75delinsAT (n.941-76_941-75delinsAT) n.329-76_329-75delinsAT n.231-76_231-75delinsAT | |
1 | g.115683869T>A | CA2647279677 | VANGL1 | c.947-75T>A (n.947-75T>A) c.941-75T>A (n.941-75T>A) n.329-75T>A n.231-75T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683869T>G | CA2647279678 | VANGL1 | c.947-75T>G (n.947-75T>G) c.941-75T>G (n.941-75T>G) n.329-75T>G n.231-75T>G | gnomAD v4 |
1 | g.115683870del | CA525428041 | VANGL1 | c.947-74del (n.947-74del) c.941-74del (n.941-74del) n.329-74del n.231-74del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683870T>G | CA2647279679 | VANGL1 | c.947-74T>G (n.947-74T>G) c.941-74T>G (n.941-74T>G) n.329-74T>G n.231-74T>G | gnomAD v4 |
1 | g.115683871G>A | CA2647279680 | VANGL1 | c.947-73G>A (n.947-73G>A) c.941-73G>A (n.941-73G>A) n.329-73G>A n.231-73G>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683871G>T | CA2647279681 | VANGL1 | c.947-73G>T (n.947-73G>T) c.941-73G>T (n.941-73G>T) n.329-73G>T n.231-73G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115683873G>A | CA2647279682 | VANGL1 | c.947-71G>A (n.947-71G>A) c.941-71G>A (n.941-71G>A) n.329-71G>A n.231-71G>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683873G>C | CA2647279683 | VANGL1 | c.947-71G>C (n.947-71G>C) c.941-71G>C (n.941-71G>C) n.329-71G>C n.231-71G>C | gnomAD v4 |
1 | g.115683875A>C | CA2647279684 | VANGL1 | c.947-69A>C (n.947-69A>C) c.941-69A>C (n.941-69A>C) n.329-69A>C n.231-69A>C | gnomAD v4 |
1 | g.115683875A>G | CA2647279685 | VANGL1 | c.947-69A>G (n.947-69A>G) c.941-69A>G (n.941-69A>G) n.329-69A>G n.231-69A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115683879G>A | CA2574036973 | VANGL1 | c.947-65G>A (n.947-65G>A) c.941-65G>A (n.941-65G>A) n.329-65G>A n.231-65G>A | |
1 | g.115683886G>A | CA2647279686 | VANGL1 | c.947-58G>A (n.947-58G>A) c.941-58G>A (n.941-58G>A) n.329-58G>A n.231-58G>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683886G>C | CA2574036974 | VANGL1 | c.947-58G>C (n.947-58G>C) c.941-58G>C (n.941-58G>C) n.329-58G>C n.231-58G>C | |
1 | g.115683887C>T | CA2574036975 | VANGL1 | c.947-57C>T (n.947-57C>T) c.941-57C>T (n.941-57C>T) n.329-57C>T n.231-57C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115683888T>C | CA2647279687 | VANGL1 | c.947-56T>C (n.947-56T>C) c.941-56T>C (n.941-56T>C) n.329-56T>C n.231-56T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115683889C>A | CA2647279688 | VANGL1 | c.947-55C>A (n.947-55C>A) c.941-55C>A (n.941-55C>A) n.329-55C>A n.231-55C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683889C= | CA1190705821 | VANGL1 | c.947-55C= (n.947-55C=) c.941-55C= (n.941-55C=) n.329-55C= n.231-55C= | |
1 | g.115683889C>T | CA29589373 | VANGL1 | c.947-55C>T (n.947-55C>T) c.941-55C>T (n.941-55C>T) n.329-55C>T n.231-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683890dup | CA2647279689 | VANGL1 | c.947-54dup (n.947-54dup) c.941-54dup (n.941-54dup) n.329-54dup n.231-54dup | gnomAD v4 |
1 | g.115683891G>A | CA2574036976 | VANGL1 | c.947-53G>A (n.947-53G>A) c.941-53G>A (n.941-53G>A) n.329-53G>A n.231-53G>A | |
1 | g.115683891G>T | CA2574036977 | VANGL1 | c.947-53G>T (n.947-53G>T) c.941-53G>T (n.941-53G>T) n.329-53G>T n.231-53G>T | |
1 | g.115683894T>A | CA1190705823 | VANGL1 | c.947-50T>A (n.947-50T>A) c.941-50T>A (n.941-50T>A) n.329-50T>A n.231-50T>A | dbSNP |
1 | g.115683894T= | CA1190705822 | VANGL1 | c.947-50T= (n.947-50T=) c.941-50T= (n.941-50T=) n.329-50T= n.231-50T= | |
1 | g.115683895C= | CA1190705824 | VANGL1 | c.947-49C= (n.947-49C=) c.941-49C= (n.941-49C=) n.329-49C= n.231-49C= | |
1 | g.115683895C>T | CA1023374 | VANGL1 | c.947-49C>T (n.947-49C>T) c.941-49C>T (n.941-49C>T) n.329-49C>T n.231-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115683896C= | CA1143860282 | VANGL1 | c.947-48C= (n.947-48C=) c.941-48C= (n.941-48C=) n.329-48C= n.231-48C= | |
1 | g.115683896C>G | CA29589387 | VANGL1 | c.947-48C>G (n.947-48C>G) c.941-48C>G (n.941-48C>G) n.329-48C>G n.231-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115683897C= | CA1143717937 | VANGL1 | c.947-47C= (n.947-47C=) c.941-47C= (n.941-47C=) n.329-47C= n.231-47C= | |
1 | g.115683897C>T | CA1023375 | VANGL1 | c.947-47C>T (n.947-47C>T) c.941-47C>T (n.941-47C>T) n.329-47C>T n.231-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683898A>T | CA2647279690 | VANGL1 | c.947-46A>T (n.947-46A>T) c.941-46A>T (n.941-46A>T) n.329-46A>T n.231-46A>T | gnomAD v4 |
1 | g.115683900C>T | CA2647279691 | VANGL1 | c.947-44C>T (n.947-44C>T) c.941-44C>T (n.941-44C>T) n.329-44C>T n.231-44C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115683901C>A | CA1190705826 | VANGL1 | c.947-43C>A (n.947-43C>A) c.941-43C>A (n.941-43C>A) n.329-43C>A n.231-43C>A | dbSNP |
1 | g.115683901C= | CA1190705825 | VANGL1 | c.947-43C= (n.947-43C=) c.941-43C= (n.941-43C=) n.329-43C= n.231-43C= | |
1 | g.115683901C>G | CA2745158505 | VANGL1 | c.947-43C>G (n.947-43C>G) c.941-43C>G (n.941-43C>G) n.329-43C>G n.231-43C>G | |
1 | g.115683902T>G | CA29589399 | VANGL1 | c.947-42T>G (n.947-42T>G) c.941-42T>G (n.941-42T>G) n.329-42T>G n.231-42T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115683902T= | CA1190705827 | VANGL1 | c.947-42T= (n.947-42T=) c.941-42T= (n.941-42T=) n.329-42T= n.231-42T= | |
1 | g.115683903C= | CA1190705828 | VANGL1 | c.947-41C= (n.947-41C=) c.941-41C= (n.941-41C=) n.329-41C= n.231-41C= | |
1 | g.115683903C>T | CA1023376 | VANGL1 | c.947-41C>T (n.947-41C>T) c.941-41C>T (n.941-41C>T) n.329-41C>T n.231-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683904G>A | CA1023377 | VANGL1 | c.947-40G>A (n.947-40G>A) c.941-40G>A (n.941-40G>A) n.329-40G>A n.231-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683904G= | CA1144004560 | VANGL1 | c.947-40G= (n.947-40G=) c.941-40G= (n.941-40G=) n.329-40G= n.231-40G= | |
1 | g.115683904G>T | CA1023378 | VANGL1 | c.947-40G>T (n.947-40G>T) c.941-40G>T (n.941-40G>T) n.329-40G>T n.231-40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683906G>A | CA2647279692 | VANGL1 | c.947-38G>A (n.947-38G>A) c.941-38G>A (n.941-38G>A) n.329-38G>A n.231-38G>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683906G>C | CA419892545 | VANGL1 | c.947-38G>C (n.947-38G>C) c.941-38G>C (n.941-38G>C) n.329-38G>C n.231-38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115683906G= | CA1190705829 | VANGL1 | c.947-38G= (n.947-38G=) c.941-38G= (n.941-38G=) n.329-38G= n.231-38G= | |
1 | g.115683907G>A | CA885900912 | VANGL1 | c.947-37G>A (n.947-37G>A) c.941-37G>A (n.941-37G>A) n.329-37G>A n.231-37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683907G= | CA1143623138 | VANGL1 | c.947-37G= (n.947-37G=) c.941-37G= (n.941-37G=) n.329-37G= n.231-37G= | |
1 | g.115683907G>T | CA1023379 | VANGL1 | c.947-37G>T (n.947-37G>T) c.941-37G>T (n.941-37G>T) n.329-37G>T n.231-37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683908T>A | CA2647279693 | VANGL1 | c.947-36T>A (n.947-36T>A) c.941-36T>A (n.941-36T>A) n.329-36T>A n.231-36T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115683908T>G | CA1023380 | VANGL1 | c.947-36T>G (n.947-36T>G) c.941-36T>G (n.941-36T>G) n.329-36T>G n.231-36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115683908T= | CA1190705830 | VANGL1 | c.947-36T= (n.947-36T=) c.941-36T= (n.941-36T=) n.329-36T= n.231-36T= | |
1 | g.115683909_115683910dup | CA2503811862 | VANGL1 | c.947-35_947-34dup (n.947-35_947-34dup) c.941-35_941-34dup (n.941-35_941-34dup) n.329-35_329-34dup n.231-35_231-34dup | |
1 | g.115683909A= | CA1190705831 | VANGL1 | c.947-35A= (n.947-35A=) c.941-35A= (n.941-35A=) n.329-35A= n.231-35A= | |
1 | g.115683909A>G | CA1190705832 | VANGL1 | c.947-35A>G (n.947-35A>G) c.941-35A>G (n.941-35A>G) n.329-35A>G n.231-35A>G | dbSNP |
1 | g.115683910T>A | CA1023381 | VANGL1 | c.947-34T>A (n.947-34T>A) c.941-34T>A (n.941-34T>A) n.329-34T>A n.231-34T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115683910T>G | CA525428042 | VANGL1 | c.947-34T>G (n.947-34T>G) c.941-34T>G (n.941-34T>G) n.329-34T>G n.231-34T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115683910T= | CA1148271330 | VANGL1 | c.947-34T= (n.947-34T=) c.941-34T= (n.941-34T=) n.329-34T= n.231-34T= | |
1 | g.115683911_115683912insCTTT | CA1190705833 | VANGL1 | c.947-33_947-32insCTTT (n.947-33_947-32insCTTT) c.941-33_941-32insCTTT (n.941-33_941-32insCTTT) n.329-33_329-32insCTTT n.231-33_231-32insCTTT | dbSNP |
1 | g.115683911_115683913delinsTAA | CA1190705834 | VANGL1 | c.947-33_947-31delinsTAA (n.947-33_947-31delinsTAA) c.941-33_941-31delinsTAA (n.941-33_941-31delinsTAA) n.329-33_329-31delinsTAA n.231-33_231-31delinsTAA | |
1 | g.115683912A= | CA1190705835 | VANGL1 | c.947-32A= (n.947-32A=) c.941-32A= (n.941-32A=) n.329-32A= n.231-32A= | |
1 | g.115683912A>C | CA1190705836 | VANGL1 | c.947-32A>C (n.947-32A>C) c.941-32A>C (n.941-32A>C) n.329-32A>C n.231-32A>C | dbSNP |
1 | g.115683912_115683913del | CA525428043 | VANGL1 | c.947-32_947-31del (n.947-32_947-31del) c.941-32_941-31del (n.941-32_941-31del) n.329-32_329-31del n.231-32_231-31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683913A= | CA1190705837 | VANGL1 | c.947-31A= (n.947-31A=) c.941-31A= (n.941-31A=) n.329-31A= n.231-31A= | |
1 | g.115683913A>G | CA2647279694 | VANGL1 | c.947-31A>G (n.947-31A>G) c.941-31A>G (n.941-31A>G) n.329-31A>G n.231-31A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115683914C= | CA1190705838 | VANGL1 | c.947-30C= (n.947-30C=) c.941-30C= (n.941-30C=) n.329-30C= n.231-30C= | |
1 | g.115683914_115683915insTTTC | CA525428044 | VANGL1 | c.947-30_947-29insTTTC (n.947-30_947-29insTTTC) c.941-30_941-29insTTTC (n.941-30_941-29insTTTC) n.329-30_329-29insTTTC n.231-30_231-29insTTTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683914_115683915insTGT | CA1190705839 | VANGL1 | c.947-30_947-29insTGT (n.947-30_947-29insTGT) c.941-30_941-29insTGT (n.941-30_941-29insTGT) n.329-30_329-29insTGT n.231-30_231-29insTGT | dbSNP |
1 | g.115683915A= | CA1144006544 | VANGL1 | c.947-29A= (n.947-29A=) c.941-29A= (n.941-29A=) n.329-29A= n.231-29A= | |
1 | g.115683915A>C | CA29589445 | VANGL1 | c.947-29A>C (n.947-29A>C) c.941-29A>C (n.941-29A>C) n.329-29A>C n.231-29A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115683915A>G | CA2647279695 | VANGL1 | c.947-29A>G (n.947-29A>G) c.941-29A>G (n.941-29A>G) n.329-29A>G n.231-29A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115683916C= | CA1190705840 | VANGL1 | c.947-28C= (n.947-28C=) c.941-28C= (n.941-28C=) n.329-28C= n.231-28C= | |
1 | g.115683916C>T | CA1190705841 | VANGL1 | c.947-28C>T (n.947-28C>T) c.941-28C>T (n.941-28C>T) n.329-28C>T n.231-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115683917_115683918insGTCCT | CA525428045 | VANGL1 | c.947-27_947-26insGTCCT (n.947-27_947-26insGTCCT) c.941-27_941-26insGTCCT (n.941-27_941-26insGTCCT) n.329-27_329-26insGTCCT n.231-27_231-26insGTCCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683917_115683918delinsTA | CA1190705842 | VANGL1 | c.947-27_947-26delinsTA (n.947-27_947-26delinsTA) c.941-27_941-26delinsTA (n.941-27_941-26delinsTA) n.329-27_329-26delinsTA n.231-27_231-26delinsTA | |
1 | g.115683918del | CA1190705843 | VANGL1 | c.947-26del (n.947-26del) c.941-26del (n.941-26del) n.329-26del n.231-26del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115683918A= | CA1141685276 | VANGL1 | c.947-26A= (n.947-26A=) c.941-26A= (n.941-26A=) n.329-26A= n.231-26A= | |
1 | g.115683918A>C | CA2581691552 | VANGL1 | c.947-26A>C (n.947-26A>C) c.941-26A>C (n.941-26A>C) n.329-26A>C n.231-26A>C | |
1 | g.115683918A>G | CA1023382 | VANGL1 | c.947-26A>G (n.947-26A>G) c.941-26A>G (n.941-26A>G) n.329-26A>G n.231-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683918A>T | CA525428046 | VANGL1 | c.947-26A>T (n.947-26A>T) c.941-26A>T (n.941-26A>T) n.329-26A>T n.231-26A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115683921C>G | CA2647279696 | VANGL1 | c.947-23C>G (n.947-23C>G) c.941-23C>G (n.941-23C>G) n.329-23C>G n.231-23C>G | gnomAD v4 |
1 | g.115683921C>T | CA2647279697 | VANGL1 | c.947-23C>T (n.947-23C>T) c.941-23C>T (n.941-23C>T) n.329-23C>T n.231-23C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115683922T>C | CA1023383 | VANGL1 | c.947-22T>C (n.947-22T>C) c.941-22T>C (n.941-22T>C) n.329-22T>C n.231-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.115683922T= | CA1190705844 | VANGL1 | c.947-22T= (n.947-22T=) c.941-22T= (n.941-22T=) n.329-22T= n.231-22T= | |
1 | g.115683924T>C | CA525428047 | VANGL1 | c.947-20T>C (n.947-20T>C) c.941-20T>C (n.941-20T>C) n.329-20T>C n.231-20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115683924T= | CA1190705845 | VANGL1 | c.947-20T= (n.947-20T=) c.941-20T= (n.941-20T=) n.329-20T= n.231-20T= | |
1 | g.115683925C>A | CA1023384 | VANGL1 | c.947-19C>A (n.947-19C>A) c.941-19C>A (n.941-19C>A) n.329-19C>A n.231-19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115683925C= | CA1149065733 | VANGL1 | c.947-19C= (n.947-19C=) c.941-19C= (n.941-19C=) n.329-19C= n.231-19C= |