Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.11564533G>A | CA579799568 | BLK | n.2051G>A c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) n.1883G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564533G= | CA1763964483 | BLK | n.2051G= c.*1261G= (n.*1261G=) c.*425G= (n.*425G=) n.1883G= | |
8 | g.11564533G>T | CA579799565 | BLK | n.2051G>T c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) n.1883G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564534C>A | CA2686158861 | BLK | n.2052C>A c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.1884C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564534C>G | CA2739969191 | BLK | n.2052C>G c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.1884C>G | |
8 | g.11564534C>T | CA2686158860 | BLK | n.2052C>T c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.1884C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564535A>C | CA2739969192 | BLK | n.2053A>C c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) n.1885A>C | |
8 | g.11564535A>G | CA2686158862 | BLK | n.2053A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) n.1885A>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564535A>T | CA2739969193 | BLK | n.2053A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) n.1885A>T | |
8 | g.11564536del | CA2686158863 | BLK | n.2054del c.*1264del (n.*1264del) c.*428del (n.*428del) n.1886del | gnomAD v4 |
8 | g.11564536G>A | CA4630566 | BLK | n.2054G>A c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.1886G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564536G>C | CA2580797098 | BLK | n.2054G>C c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.1886G>C | gnomAD v4 |
8 | g.11564536G= | CA1630835076 | BLK | n.2054G= c.*1264G= (n.*1264G=) c.*428G= (n.*428G=) n.1886G= | |
8 | g.11564536G>T | CA2580797097 | BLK | n.2054G>T c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.1886G>T | |
8 | g.11564536_11564537insTGGGGGTT | CA2686158864 | BLK | n.2054_2055insTGGGGGTT c.*1264_*1265insTGGGGGTT (n.*1264_*1265insTGGGGGTT) c.*428_*429insTGGGGGTT (n.*428_*429insTGGGGGTT) n.1886_1887insTGGGGGTT | gnomAD v4 |
8 | g.11564537C>A | CA2686158865 | BLK | n.2055C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) n.1887C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564537C>G | CA2739969195 | BLK | n.2055C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) n.1887C>G | |
8 | g.11564537C>T | CA2739969194 | BLK | n.2055C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) n.1887C>T | |
8 | g.11564538C>A | CA2686158866 | BLK | n.2056C>A c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) n.1888C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564538C= | CA1763964491 | BLK | n.2056C= c.*1266C= (n.*1266C=) c.*430C= (n.*430C=) n.1888C= | |
8 | g.11564538C>G | CA579799574 | BLK | n.2056C>G c.*1266C>G (n.*1266C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) n.1888C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564538C>T | CA2739969196 | BLK | n.2056C>T c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) n.1888C>T | |
8 | g.11564539C>A | CA2686158867 | BLK | n.2057C>A c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) n.1889C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564539C>T | CA2686158868 | BLK | n.2057C>T c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) n.1889C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564540C>A | CA579799576 | BLK | n.2058C>A c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) n.1890C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564540C= | CA1763964493 | BLK | n.2058C= c.*1268C= (n.*1268C=) c.*432C= (n.*432C=) n.1890C= | |
8 | g.11564540C>G | CA2739969197 | BLK | n.2058C>G c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) n.1890C>G | |
8 | g.11564541A= | CA1763964495 | BLK | n.2059A= c.*1269A= (n.*1269A=) c.*433A= (n.*433A=) n.1891A= | |
8 | g.11564541A>C | CA1110709631 | BLK | n.2059A>C c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) n.1891A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564541A>G | CA2739969198 | BLK | n.2059A>G c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) n.1891A>G | |
8 | g.11564541A>T | CA2739969199 | BLK | n.2059A>T c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) n.1891A>T | |
8 | g.11564542G>C | CA579799578 | BLK | n.2060G>C c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) n.1892G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564542G= | CA1763964498 | BLK | n.2060G= c.*1270G= (n.*1270G=) c.*434G= (n.*434G=) n.1892G= | |
8 | g.11564542G>T | CA1763964499 | BLK | n.2060G>T c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) n.1892G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564543C>A | CA2686158870 | BLK | n.2061C>A c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) n.1893C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564543C= | CA1763964501 | BLK | n.2061C= c.*1271C= (n.*1271C=) c.*435C= (n.*435C=) n.1893C= | |
8 | g.11564543C>G | CA2739969200 | BLK | n.2061C>G c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) n.1893C>G | |
8 | g.11564543C>T | CA579799586 | BLK | n.2061C>T c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) n.1893C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564544C>A | CA2686158871 | BLK | n.2062C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) n.1894C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564544C>G | CA2739969201 | BLK | n.2062C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) n.1894C>G | |
8 | g.11564544C>T | CA2686158872 | BLK | n.2062C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) n.1894C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564545T>A | CA2686158873 | BLK | n.2063T>A c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) n.1895T>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564545T>C | CA2686158874 | BLK | n.2063T>C c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) n.1895T>C | gnomAD v4 |
8 | g.11564545T>G | CA2686158875 | BLK | n.2063T>G c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) n.1895T>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564546A>G | CA2739969202 | BLK | n.2064A>G c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.1896A>G | |
8 | g.11564546A>T | CA2686158876 | BLK | n.2064A>T c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.1896A>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564547G>A | CA2739969203 | BLK | n.2065G>A c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) n.1897G>A | |
8 | g.11564547G>C | CA2739969204 | BLK | n.2065G>C c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) n.1897G>C | |
8 | g.11564547G>T | CA2686158878 | BLK | n.2065G>T c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.1897G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564548G>C | CA2739969205 | BLK | n.2066G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) n.1898G>C | |
8 | g.11564548G= | CA1763964503 | BLK | n.2066G= c.*1276G= (n.*1276G=) c.*440G= (n.*440G=) n.1898G= | |
8 | g.11564548G>T | CA579799588 | BLK | n.2066G>T c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) n.1898G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564549C>A | CA2686158879 | BLK | n.2067C>A c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) n.1899C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564549C>G | CA2739969206 | BLK | n.2067C>G c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) n.1899C>G | |
8 | g.11564550T>A | CA2739969207 | BLK | n.2068T>A c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) n.1900T>A | |
8 | g.11564550T>C | CA2739969208 | BLK | n.2068T>C c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) n.1900T>C | |
8 | g.11564550T>G | CA2686158880 | BLK | n.2068T>G c.*1278T>G (n.*1278T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) n.1900T>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564551G>T | CA2686158881 | BLK | n.2069G>T c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) n.1901G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564552C>A | CA4630567 | BLK | n.2070C>A c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) n.1902C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564552C= | CA1763964505 | BLK | n.2070C= c.*1280C= (n.*1280C=) c.*444C= (n.*444C=) n.1902C= | |
8 | g.11564552C>G | CA2686158883 | BLK | n.2070C>G c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) n.1902C>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564552C>T | CA2686158884 | BLK | n.2070C>T c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) n.1902C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564553G>A | CA2686158885 | BLK | n.2071G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) n.1903G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564553G>C | CA1763964510 | BLK | n.2071G>C c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) n.1903G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564553G= | CA1763964511 | BLK | n.2071G= c.*1281G= (n.*1281G=) c.*445G= (n.*445G=) n.1903G= | |
8 | g.11564553G>T | CA4630568 | BLK | n.2071G>T c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.1903G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564554C>A | CA2686158886 | BLK | n.2072C>A c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.1904C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564554C= | CA1763964513 | BLK | n.2072C= c.*1282C= (n.*1282C=) c.*446C= (n.*446C=) n.1904C= | |
8 | g.11564554C>G | CA579799597 | BLK | n.2072C>G c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) n.1904C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564554C>T | CA1110709637 | BLK | n.2072C>T c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) n.1904C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564555T>A | CA2739969209 | BLK | n.2073T>A c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) n.1905T>A | |
8 | g.11564555T>C | CA2739969210 | BLK | n.2073T>C c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) n.1905T>C | |
8 | g.11564555T>G | CA2686158887 | BLK | n.2073T>G c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) n.1905T>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564556C>A | CA2686158889 | BLK | n.2074C>A c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) n.1906C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564556C= | CA1763964515 | BLK | n.2074C= c.*1284C= (n.*1284C=) c.*448C= (n.*448C=) n.1906C= | |
8 | g.11564556C>G | CA2739969211 | BLK | n.2074C>G c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) n.1906C>G | |
8 | g.11564556C>T | CA579799601 | BLK | n.2074C>T c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) n.1906C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564557del | CA2686158888 | BLK | n.2075del c.*1285del (n.*1285del) c.*449del (n.*449del) n.1907del | gnomAD v4 |
8 | g.11564557C= | CA1763964517 | BLK | n.2075C= c.*1285C= (n.*1285C=) c.*449C= (n.*449C=) n.1907C= | |
8 | g.11564557C>T | CA1763964518 | BLK | n.2075C>T c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) n.1907C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564558A>C | CA2739969212 | BLK | n.2076A>C c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) n.1908A>C | |
8 | g.11564558A>G | CA2686158890 | BLK | n.2076A>G c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) n.1908A>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564558A>T | CA2739969213 | BLK | n.2076A>T c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) n.1908A>T | |
8 | g.11564559G>A | CA2686158891 | BLK | n.2077G>A c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) n.1909G>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564559G>C | CA2739969214 | BLK | n.2077G>C c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) n.1909G>C | |
8 | g.11564559G= | CA1763964520 | BLK | n.2077G= c.*1287G= (n.*1287G=) c.*451G= (n.*451G=) n.1909G= | |
8 | g.11564559G>T | CA579799604 | BLK | n.2077G>T c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) n.1909G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564560C>A | CA2686158892 | BLK | n.2078C>A c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) n.1910C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564560C= | CA1763964521 | BLK | n.2078C= c.*1288C= (n.*1288C=) c.*452C= (n.*452C=) n.1910C= | |
8 | g.11564560C>G | CA2739969215 | BLK | n.2078C>G c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) n.1910C>G | |
8 | g.11564560C>T | CA579799608 | BLK | n.2078C>T c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) n.1910C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564561A>C | CA2686158893 | BLK | n.2079A>C c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) n.1911A>C | gnomAD v4 |
8 | g.11564561A>G | CA2739969216 | BLK | n.2079A>G c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) n.1911A>G | |
8 | g.11564561A>T | CA2686158894 | BLK | n.2079A>T c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) n.1911A>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564562C>A | CA2686158895 | BLK | n.2080C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.1912C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564562C= | CA1763964523 | BLK | n.2080C= c.*1290C= (n.*1290C=) c.*454C= (n.*454C=) n.1912C= | |
8 | g.11564562C>G | CA579799612 | BLK | n.2080C>G c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) n.1912C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564562C>T | CA2739969217 | BLK | n.2080C>T c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) n.1912C>T | |
8 | g.11564564G>A | CA2686158896 | BLK | n.2082G>A c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) n.1914G>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564564G>C | CA2739969218 | BLK | n.2082G>C c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) n.1914G>C | |
8 | g.11564564G>T | CA2739969219 | BLK | n.2082G>T c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) n.1914G>T | |
8 | g.11564565C>A | CA2686158897 | BLK | n.2083C>A c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) n.1915C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564565C= | CA1763964524 | BLK | n.2083C= c.*1293C= (n.*1293C=) c.*457C= (n.*457C=) n.1915C= | |
8 | g.11564565C>G | CA2739969220 | BLK | n.2083C>G c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) n.1915C>G | |
8 | g.11564565C>T | CA845991687 | BLK | n.2083C>T c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) n.1915C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564566G>A | CA2686158898 | BLK | n.2084G>A c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) n.1916G>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564566G>T | CA2779060258 | BLK | n.2084G>T c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) n.1916G>T | |
8 | g.11564567G>A | CA845991690 | BLK | n.2085G>A c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) n.1917G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564567G>C | CA2739969221 | BLK | n.2085G>C c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) n.1917G>C | |
8 | g.11564567G= | CA1763964526 | BLK | n.2085G= c.*1295G= (n.*1295G=) c.*459G= (n.*459G=) n.1917G= | |
8 | g.11564567G>T | CA2686158899 | BLK | n.2085G>T c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) n.1917G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564568G>A | CA2739969222 | BLK | n.2086G>A c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) n.1918G>A | |
8 | g.11564568G>C | CA1763964530 | BLK | n.2086G>C c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) n.1918G>C | dbSNP |
8 | g.11564568G= | CA1763964527 | BLK | n.2086G= c.*1296G= (n.*1296G=) c.*460G= (n.*460G=) n.1918G= | |
8 | g.11564568G>T | CA1763964529 | BLK | n.2086G>T c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) n.1918G>T | dbSNP |
8 | g.11564569G>A | CA579799618 | BLK | n.2087G>A c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) n.1919G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564569G= | CA1763964532 | BLK | n.2087G= c.*1297G= (n.*1297G=) c.*461G= (n.*461G=) n.1919G= | |
8 | g.11564570C>A | CA2686158901 | BLK | n.2088C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.1920C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564570C>G | CA2739969223 | BLK | n.2088C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) n.1920C>G | |
8 | g.11564570C>T | CA2686158902 | BLK | n.2088C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) n.1920C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564571T>A | CA2739969224 | BLK | n.2089T>A c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) n.1921T>A | |
8 | g.11564571T>C | CA2739969225 | BLK | n.2089T>C c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.1921T>C | |
8 | g.11564571T>G | CA2739969226 | BLK | n.2089T>G c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) n.1921T>G | |
8 | g.11564573_11564574del | CA2686158904 | BLK | n.2091_2092del c.*1301_*1302del (n.*1301_*1302del) c.*465_*466del (n.*465_*466del) n.1923_1924del | gnomAD v4 |
8 | g.11564573T>A | CA2739969227 | BLK | n.2091T>A c.*1301T>A (n.*1301T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) n.1923T>A | |
8 | g.11564573T>C | CA845991701 | BLK | n.2091T>C c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) n.1923T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564573T>G | CA2686158905 | BLK | n.2091T>G c.*1301T>G (n.*1301T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) n.1923T>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564573T= | CA1763964536 | BLK | n.2091T= c.*1301T= (n.*1301T=) c.*465T= (n.*465T=) n.1923T= | |
8 | g.11564574T>A | CA2739969228 | BLK | n.2092T>A c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) n.1924T>A | |
8 | g.11564574T>C | CA2739969230 | BLK | n.2092T>C c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) n.1924T>C | |
8 | g.11564574T>G | CA2739969229 | BLK | n.2092T>G c.*1302T>G (n.*1302T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) n.1924T>G | |
8 | g.11564575C>A | CA2739969231 | BLK | n.2093C>A c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) n.1925C>A | |
8 | g.11564575C= | CA1763964538 | BLK | n.2093C= c.*1303C= (n.*1303C=) c.*467C= (n.*467C=) n.1925C= | |
8 | g.11564575C>G | CA2739969232 | BLK | n.2093C>G c.*1303C>G (n.*1303C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) n.1925C>G | |
8 | g.11564575C>T | CA1763964539 | BLK | n.2093C>T c.*1303C>T (n.*1303C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) n.1925C>T | dbSNP |
8 | g.11564576T>A | CA2739969233 | BLK | n.2094T>A c.*1304T>A (n.*1304T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) n.1926T>A | |
8 | g.11564576T>C | CA2686158907 | BLK | n.2094T>C c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) n.1926T>C | gnomAD v4 |
8 | g.11564576T>G | CA2739969234 | BLK | n.2094T>G c.*1304T>G (n.*1304T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) n.1926T>G | |
8 | g.11564577G>A | CA2686158908 | BLK | n.2095G>A c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) n.1927G>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564577G>C | CA2739969235 | BLK | n.2095G>C c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) n.1927G>C | |
8 | g.11564577G>T | CA2739969236 | BLK | n.2095G>T c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) n.1927G>T | |
8 | g.11564578C>A | CA4630569 | BLK | n.2096C>A c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.1928C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564578C= | CA1763964543 | BLK | n.2096C= c.*1306C= (n.*1306C=) c.*470C= (n.*470C=) n.1928C= | |
8 | g.11564578C>G | CA2739969237 | BLK | n.2096C>G c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) n.1928C>G | |
8 | g.11564578C>T | CA172095971 | BLK | n.2096C>T c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) n.1928C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564579A= | CA1763964546 | BLK | n.2097A= c.*1307A= (n.*1307A=) c.*471A= (n.*471A=) n.1929A= | |
8 | g.11564579A>C | CA2686158912 | BLK | n.2097A>C c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) n.1929A>C | gnomAD v4 |
8 | g.11564579A>G | CA4630570 | BLK | n.2097A>G c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) n.1929A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564579A>T | CA2739969238 | BLK | n.2097A>T c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) n.1929A>T | |
8 | g.11564580A= | CA1763964550 | BLK | n.2098A= c.*1308A= (n.*1308A=) c.*472A= (n.*472A=) n.1930A= | |
8 | g.11564580A>C | CA2686158915 | BLK | n.2098A>C c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) n.1930A>C | gnomAD v4 |
8 | g.11564580A>G | CA579799630 | BLK | n.2098A>G c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) n.1930A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564580A>T | CA2739969239 | BLK | n.2098A>T c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) n.1930A>T | |
8 | g.11564581T>A | CA2739969240 | BLK | n.2099T>A c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) n.1931T>A | |
8 | g.11564581T>G | CA2686158916 | BLK | n.2099T>G c.*1309T>G (n.*1309T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) n.1931T>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564582A= | CA1763964553 | BLK | n.2100A= c.*1310A= (n.*1310A=) c.*474A= (n.*474A=) n.1932A= | |
8 | g.11564582A>C | CA2739969241 | BLK | n.2100A>C c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) n.1932A>C | |
8 | g.11564582A>G | CA172095978 | BLK | n.2100A>G c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) n.1932A>G | dbSNP |
8 | g.11564583A= | CA1763964555 | BLK | n.2101A= c.*1311A= (n.*1311A=) c.*475A= (n.*475A=) n.1933A= | |
8 | g.11564583A>C | CA579799631 | BLK | n.2101A>C c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.1933A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564583A>G | CA2739969242 | BLK | n.2101A>G c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.1933A>G | |
8 | g.11564583A>T | CA2739969243 | BLK | n.2101A>T c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) n.1933A>T | |
8 | g.11564584A>C | CA2739969244 | BLK | n.2102A>C c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) n.1934A>C | |
8 | g.11564584A>T | CA2739969245 | BLK | n.2102A>T c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) n.1934A>T | |
8 | g.11564585G>A | CA2739969246 | BLK | n.2103G>A c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) n.1935G>A | |
8 | g.11564585G>C | CA172095983 | BLK | n.2103G>C c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) n.1935G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564585G= | CA1763964556 | BLK | n.2103G= c.*1313G= (n.*1313G=) c.*477G= (n.*477G=) n.1935G= | |
8 | g.11564585G>T | CA2739969247 | BLK | n.2103G>T c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) n.1935G>T | |
8 | g.11564586T>A | CA2739969249 | BLK | n.2104T>A c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) n.1936T>A | |
8 | g.11564586T>C | CA2739969250 | BLK | n.2104T>C c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) n.1936T>C | |
8 | g.11564586T>G | CA2739969248 | BLK | n.2104T>G c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) n.1936T>G | |
8 | g.11564587C>A | CA2686158918 | BLK | n.2105C>A c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) n.1937C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564588A= | CA1763964558 | BLK | n.2106A= c.*1316A= (n.*1316A=) c.*480A= (n.*480A=) n.1938A= | |
8 | g.11564588A>C | CA2739969251 | BLK | n.2106A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) n.1938A>C | |
8 | g.11564588A>G | CA172095990 | BLK | n.2106A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) n.1938A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564588A>T | CA2739969252 | BLK | n.2106A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) n.1938A>T | |
8 | g.11564589C>A | CA172095995 | BLK | n.2107C>A c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.1939C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564589C= | CA1763964561 | BLK | n.2107C= c.*1317C= (n.*1317C=) c.*481C= (n.*481C=) n.1939C= | |
8 | g.11564589C>G | CA172095996 | BLK | n.2107C>G c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) n.1939C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564589C>T | CA579799632 | BLK | n.2107C>T c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) n.1939C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564591_11564594del | CA2779060261 | BLK | n.2109_2112del c.*1319_*1322del (n.*1319_*1322del) c.*483_*486del (n.*483_*486del) n.1941_1944del | |
8 | g.11564590G>A | CA2592729264 | BLK | n.2108G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) n.1940G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564590G>C | CA1763964566 | BLK | n.2108G>C c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) n.1940G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564590G= | CA1763964563 | BLK | n.2108G= c.*1318G= (n.*1318G=) c.*482G= (n.*482G=) n.1940G= | |
8 | g.11564590G>T | CA579799635 | BLK | n.2108G>T c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) n.1940G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564591A>C | CA2739969255 | BLK | n.2109A>C c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) n.1941A>C | |
8 | g.11564591A>G | CA2739969253 | BLK | n.2109A>G c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) n.1941A>G | |
8 | g.11564591A>T | CA2739969254 | BLK | n.2109A>T c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) n.1941A>T | |
8 | g.11564592G>A | CA579799636 | BLK | n.2110G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.1942G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564592G>C | CA2739969256 | BLK | n.2110G>C c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) n.1942G>C | |
8 | g.11564592G= | CA1763964568 | BLK | n.2110G= c.*1320G= (n.*1320G=) c.*484G= (n.*484G=) n.1942G= | |
8 | g.11564592G>T | CA2686158922 | BLK | n.2110G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) n.1942G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564593C>A | CA579799637 | BLK | n.2111C>A c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) n.1943C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564593C= | CA1763964570 | BLK | n.2111C= c.*1321C= (n.*1321C=) c.*485C= (n.*485C=) n.1943C= | |
8 | g.11564593C>G | CA1763964572 | BLK | n.2111C>G c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) n.1943C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564593C>T | CA1110709653 | BLK | n.2111C>T c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) n.1943C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564594G>A | CA2686158925 | BLK | n.2112G>A c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) n.1944G>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564594G>C | CA2739969257 | BLK | n.2112G>C c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) n.1944G>C | |
8 | g.11564594G>T | CA2592729265 | BLK | n.2112G>T c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) n.1944G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564595T>A | CA2739969258 | BLK | n.2113T>A c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) n.1945T>A | |
8 | g.11564595T>C | CA2739969259 | BLK | n.2113T>C c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) n.1945T>C | |
8 | g.11564595T>G | CA2686158927 | BLK | n.2113T>G c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) n.1945T>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564596T>A | CA2686158930 | BLK | n.2114T>A c.*1324T>A (n.*1324T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) n.1946T>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564596T>G | CA1763964573 | BLK | n.2114T>G c.*1324T>G (n.*1324T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) n.1946T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564596T= | CA1763964574 | BLK | n.2114T= c.*1324T= (n.*1324T=) c.*488T= (n.*488T=) n.1946T= | |
8 | g.11564597C>A | CA2686158934 | BLK | n.2115C>A c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) n.1947C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564597C= | CA1763964576 | BLK | n.2115C= c.*1325C= (n.*1325C=) c.*489C= (n.*489C=) n.1947C= | |
8 | g.11564597C>G | CA2739969260 | BLK | n.2115C>G c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) n.1947C>G | |
8 | g.11564597C>T | CA4630571 | BLK | n.2115C>T c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) n.1947C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564598G>A | CA2739969261 | BLK | n.2116G>A c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.1948G>A | |
8 | g.11564598G>C | CA2739969262 | BLK | n.2116G>C c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) n.1948G>C | |
8 | g.11564598G>T | CA2686158938 | BLK | n.2116G>T c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) n.1948G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564599A>G | CA2686158939 | BLK | n.2117A>G c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.1949A>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564600G>A | CA2686158940 | BLK | c.*492G>A (n.*492G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11564600G= | CA1763964579 | BLK | c.*492G= (n.*492G=) | |
8 | g.11564600G>T | CA1763964578 | BLK | c.*492G>T (n.*492G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564601C>A | CA579799643 | BLK | c.*493C>A (n.*493C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564601C= | CA1763964583 | BLK | c.*493C= (n.*493C=) | |
8 | g.11564601C>G | CA172096008 | BLK | c.*493C>G (n.*493C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564601C>T | CA2686158943 | BLK | c.*493C>T (n.*493C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.11564602T>A | CA2686158945 | BLK | c.*494T>A (n.*494T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.11564602T>C | CA2686158946 | BLK | c.*494T>C (n.*494T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11564602T>G | CA2686158947 | BLK | c.*494T>G (n.*494T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11564603G>A | CA2779060266 | BLK | c.*495G>A (n.*495G>A) | |
8 | g.11564603G>C | CA2686158948 | BLK | c.*495G>C (n.*495G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.11564604T>G | CA2686158949 | BLK | c.*496T>G (n.*496T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.11564605T>C | CA2779060270 | |||
8 | g.11564606C>A | CA2686158950 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564606C= | CA1763964585 | |||
8 | g.11564606C>G | CA1763964586 | dbSNP | ||
8 | g.11564607C>A | CA2686158953 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564607C= | CA1763964588 | |||
8 | g.11564607C>G | CA2686158954 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564607C>T | CA4630572 | dbSNP ExAC gnomAD v4 | ||
8 | g.11564608G>A | CA172096042 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
8 | g.11564608G= | CA1763964594 | |||
8 | g.11564608G>T | CA4630573 | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
8 | g.11564609T>A | CA2686158959 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564609T>C | CA2686158960 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564609T>G | CA2686158961 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564610G>A | CA2686158964 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564610G>C | CA2686158965 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564610G>T | CA2686158966 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564611T>A | CA2686158967 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564611T>C | CA2686158968 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564611T>G | CA2686158969 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564612C>A | CA2686158972 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564612C= | CA1763964601 | |||
8 | g.11564612C>G | CA4630574 | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
8 | g.11564612C>T | CA579799654 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
8 | g.11564613G>A | CA2686158975 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564613G= | CA1763964605 | |||
8 | g.11564613G>T | CA10602355 | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
8 | g.11564614T>C | CA2740094967 | ClinVar | ||
8 | g.11564614T>G | CA2686158977 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564615T>C | CA845991775 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
8 | g.11564615T>G | CA2686158978 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564615T= | CA1763964610 | |||
8 | g.11564616A>C | CA2686158979 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564616A>T | CA2779060276 | |||
8 | g.11564617C>T | CA2686158980 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564618C>G | CA2686158981 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564619T>A | CA2686158983 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564619T>C | CA2686158984 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564619T>G | CA2686158985 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564620G>A | CA172096078 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
8 | g.11564620G= | CA1763964613 | |||
8 | g.11564621T>A | CA172096084 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
8 | g.11564621T>C | CA4630575 | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
8 | g.11564621T>G | CA2580797099 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564621T= | CA1763964618 | |||
8 | g.11564622G>A | CA2686158989 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564622G>C | CA2686158991 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564622G>T | CA2686158988 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564623A= | CA1763964622 | |||
8 | g.11564623A>G | CA579799665 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
8 | g.11564625A= | CA1763964625 | |||
8 | g.11564625A>G | CA172096094 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
8 | g.11564626A>C | CA2686158997 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564626A>T | CA2686158998 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564626_11564627del | CA2779060278 | |||
8 | g.11564627G>T | CA2686159000 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564628C>A | CA2686159003 | dbSNP gnomAD v4 | ||
8 | g.11564628C= | CA1763964627 | |||
8 | g.11564628C>G | CA579799678 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
8 | g.11564628C>T | CA172096099 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
8 | g.11564629T>A | CA2686159007 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564629T>C | CA172096116 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
8 | g.11564629T>G | CA2686159008 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564629T= | CA1763964632 | |||
8 | g.11564630G>A | CA2686159011 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564630G>T | CA2686159012 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564631G>A | CA579799684 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
8 | g.11564631G>C | CA2686159016 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564631G= | CA1763964635 | |||
8 | g.11564631G>T | CA2686159014 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564632A= | CA1763964638 | |||
8 | g.11564632A>C | CA2686159018 | gnomAD v4 | ||
8 | g.11564632A>G | CA845991796 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
8 | g.11564632A>T | CA579799687 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
8 | g.11564633C>A | CA1110709673 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
8 | g.11564633C= | CA1763964641 | |||
8 | g.11564633C>T | CA2686159022 | gnomAD v4 |