Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.11564524C=CA1763964470BLKn.2042C=
c.*1252C= (n.*1252C=)
c.*416C= (n.*416C=)
n.1874C=
8g.11564524C>GCA172095945BLKn.2042C>G
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.1874C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564524C>TCA2686158852BLKn.2042C>T
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.1874C>T
 gnomAD v4
8g.11564524_11564526delCA2686158851BLKn.2042_2044del
c.*1252_*1254del (n.*1252_*1254del)
c.*416_*418del (n.*416_*418del)
n.1874_1876del
 gnomAD v4
8g.11564525C>ACA2739969179BLKn.2043C>A
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.1875C>A
8g.11564525C>GCA2739969180BLKn.2043C>G
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.1875C>G
8g.11564526A>CCA2739969181BLKn.2044A>C
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.1876A>C
8g.11564526A>GCA2686158853BLKn.2044A>G
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.1876A>G
 gnomAD v4
8g.11564526A>TCA2739969182BLKn.2044A>T
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.1876A>T
8g.11564527G>CCA2739969183BLKn.2045G>C
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.1877G>C
8g.11564527G=CA1763964472BLKn.2045G=
c.*1255G= (n.*1255G=)
c.*419G= (n.*419G=)
n.1877G=
8g.11564527G>TCA579799556BLKn.2045G>T
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.1877G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564528C>ACA2686158854BLKn.2046C>A
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.1878C>A
 gnomAD v4
8g.11564528C>GCA2686158855BLKn.2046C>G
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.1878C>G
 gnomAD v4
8g.11564528C>TCA2686158856BLKn.2046C>T
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.1878C>T
 gnomAD v4
8g.11564529A>CCA2739969184BLKn.2047A>C
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.1879A>C
8g.11564529A>GCA2739969185BLKn.2047A>G
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.1879A>G
8g.11564529A>TCA2686158857BLKn.2047A>T
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.1879A>T
 gnomAD v4
8g.11564530G>ACA2686158858BLKn.2048G>A
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.1880G>A
 gnomAD v4
8g.11564530G>CCA2739969186BLKn.2048G>C
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.1880G>C
8g.11564530G>TCA2739969187BLKn.2048G>T
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.1880G>T
8g.11564531G>ACA2739969188BLKn.2049G>A
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.1881G>A
8g.11564531G>CCA172095950BLKn.2049G>C
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.1881G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564531G=CA1763964475BLKn.2049G=
c.*1259G= (n.*1259G=)
c.*423G= (n.*423G=)
n.1881G=
8g.11564531G>TCA2739969189BLKn.2049G>T
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.1881G>T
8g.11564532G>ACA579799561BLKn.2050G>A
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.1882G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564532G>CCA2739969190BLKn.2050G>C
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.1882G>C
8g.11564532G=CA1763964478BLKn.2050G=
c.*1260G= (n.*1260G=)
c.*424G= (n.*424G=)
n.1882G=
8g.11564532G>TCA2686158859BLKn.2050G>T
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.1882G>T
 gnomAD v4
8g.11564533G>ACA579799568BLKn.2051G>A
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.1883G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564533G=CA1763964483BLKn.2051G=
c.*1261G= (n.*1261G=)
c.*425G= (n.*425G=)
n.1883G=
8g.11564533G>TCA579799565BLKn.2051G>T
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.1883G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564534C>ACA2686158861BLKn.2052C>A
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.1884C>A
 gnomAD v4
8g.11564534C>GCA2739969191BLKn.2052C>G
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.1884C>G
8g.11564534C>TCA2686158860BLKn.2052C>T
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.1884C>T
 gnomAD v4
8g.11564535A>CCA2739969192BLKn.2053A>C
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.1885A>C
8g.11564535A>GCA2686158862BLKn.2053A>G
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.1885A>G
 gnomAD v4
8g.11564535A>TCA2739969193BLKn.2053A>T
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.1885A>T
8g.11564536delCA2686158863BLKn.2054del
c.*1264del (n.*1264del)
c.*428del (n.*428del)
n.1886del
 gnomAD v4
8g.11564536G>ACA4630566BLKn.2054G>A
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.1886G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564536G>CCA2580797098BLKn.2054G>C
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.1886G>C
 gnomAD v4
8g.11564536G=CA1630835076BLKn.2054G=
c.*1264G= (n.*1264G=)
c.*428G= (n.*428G=)
n.1886G=
8g.11564536G>TCA2580797097BLKn.2054G>T
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.1886G>T
8g.11564536_11564537insTGGGGGTTCA2686158864BLKn.2054_2055insTGGGGGTT
c.*1264_*1265insTGGGGGTT (n.*1264_*1265insTGGGGGTT)
c.*428_*429insTGGGGGTT (n.*428_*429insTGGGGGTT)
n.1886_1887insTGGGGGTT
 gnomAD v4
8g.11564537C>ACA2686158865BLKn.2055C>A
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.1887C>A
 gnomAD v4
8g.11564537C>GCA2739969195BLKn.2055C>G
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.1887C>G
8g.11564537C>TCA2739969194BLKn.2055C>T
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.1887C>T
8g.11564538C>ACA2686158866BLKn.2056C>A
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.1888C>A
 gnomAD v4
8g.11564538C=CA1763964491BLKn.2056C=
c.*1266C= (n.*1266C=)
c.*430C= (n.*430C=)
n.1888C=
8g.11564538C>GCA579799574BLKn.2056C>G
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.1888C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564538C>TCA2739969196BLKn.2056C>T
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.1888C>T
8g.11564539C>ACA2686158867BLKn.2057C>A
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.1889C>A
 gnomAD v4
8g.11564539C>TCA2686158868BLKn.2057C>T
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.1889C>T
 gnomAD v4
8g.11564540C>ACA579799576BLKn.2058C>A
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.1890C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564540C=CA1763964493BLKn.2058C=
c.*1268C= (n.*1268C=)
c.*432C= (n.*432C=)
n.1890C=
8g.11564540C>GCA2739969197BLKn.2058C>G
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.1890C>G
8g.11564541A=CA1763964495BLKn.2059A=
c.*1269A= (n.*1269A=)
c.*433A= (n.*433A=)
n.1891A=
8g.11564541A>CCA1110709631BLKn.2059A>C
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.1891A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564541A>GCA2739969198BLKn.2059A>G
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.1891A>G
8g.11564541A>TCA2739969199BLKn.2059A>T
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.1891A>T
8g.11564542G>CCA579799578BLKn.2060G>C
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.1892G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564542G=CA1763964498BLKn.2060G=
c.*1270G= (n.*1270G=)
c.*434G= (n.*434G=)
n.1892G=
8g.11564542G>TCA1763964499BLKn.2060G>T
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.1892G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564543C>ACA2686158870BLKn.2061C>A
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.1893C>A
 gnomAD v4
8g.11564543C=CA1763964501BLKn.2061C=
c.*1271C= (n.*1271C=)
c.*435C= (n.*435C=)
n.1893C=
8g.11564543C>GCA2739969200BLKn.2061C>G
c.*1271C>G (n.*1271C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.1893C>G
8g.11564543C>TCA579799586BLKn.2061C>T
c.*1271C>T (n.*1271C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.1893C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564544C>ACA2686158871BLKn.2062C>A
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.1894C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564544C>GCA2739969201BLKn.2062C>G
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.1894C>G
8g.11564544C>TCA2686158872BLKn.2062C>T
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.1894C>T
 gnomAD v4
8g.11564545T>ACA2686158873BLKn.2063T>A
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
c.*437T>A (n.*437T>A)
n.1895T>A
 gnomAD v4
8g.11564545T>CCA2686158874BLKn.2063T>C
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
c.*437T>C (n.*437T>C)
n.1895T>C
 gnomAD v4
8g.11564545T>GCA2686158875BLKn.2063T>G
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
c.*437T>G (n.*437T>G)
n.1895T>G
 gnomAD v4
8g.11564546A>GCA2739969202BLKn.2064A>G
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.1896A>G
8g.11564546A>TCA2686158876BLKn.2064A>T
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.1896A>T
 gnomAD v4
8g.11564547G>ACA2739969203BLKn.2065G>A
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.1897G>A
8g.11564547G>CCA2739969204BLKn.2065G>C
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.1897G>C
8g.11564547G>TCA2686158878BLKn.2065G>T
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.1897G>T
 gnomAD v4
8g.11564548G>CCA2739969205BLKn.2066G>C
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.1898G>C
8g.11564548G=CA1763964503BLKn.2066G=
c.*1276G= (n.*1276G=)
c.*440G= (n.*440G=)
n.1898G=
8g.11564548G>TCA579799588BLKn.2066G>T
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.1898G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564549C>ACA2686158879BLKn.2067C>A
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.1899C>A
 gnomAD v4
8g.11564549C>GCA2739969206BLKn.2067C>G
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.1899C>G
8g.11564550T>ACA2739969207BLKn.2068T>A
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
n.1900T>A
8g.11564550T>CCA2739969208BLKn.2068T>C
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.1900T>C
8g.11564550T>GCA2686158880BLKn.2068T>G
c.*1278T>G (n.*1278T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.1900T>G
 gnomAD v4
8g.11564551G>TCA2686158881BLKn.2069G>T
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.1901G>T
 gnomAD v4
8g.11564552C>ACA4630567BLKn.2070C>A
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.1902C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564552C=CA1763964505BLKn.2070C=
c.*1280C= (n.*1280C=)
c.*444C= (n.*444C=)
n.1902C=
8g.11564552C>GCA2686158883BLKn.2070C>G
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.1902C>G
 gnomAD v4
8g.11564552C>TCA2686158884BLKn.2070C>T
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.1902C>T
 gnomAD v4
8g.11564553G>ACA2686158885BLKn.2071G>A
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.1903G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564553G>CCA1763964510BLKn.2071G>C
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.1903G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564553G=CA1763964511BLKn.2071G=
c.*1281G= (n.*1281G=)
c.*445G= (n.*445G=)
n.1903G=
8g.11564553G>TCA4630568BLKn.2071G>T
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.1903G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564554C>ACA2686158886BLKn.2072C>A
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.1904C>A
 gnomAD v4
8g.11564554C=CA1763964513BLKn.2072C=
c.*1282C= (n.*1282C=)
c.*446C= (n.*446C=)
n.1904C=
8g.11564554C>GCA579799597BLKn.2072C>G
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.1904C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564554C>TCA1110709637BLKn.2072C>T
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.1904C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564555T>ACA2739969209BLKn.2073T>A
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
n.1905T>A
8g.11564555T>CCA2739969210BLKn.2073T>C
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.1905T>C
8g.11564555T>GCA2686158887BLKn.2073T>G
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
n.1905T>G
 gnomAD v4
8g.11564556C>ACA2686158889BLKn.2074C>A
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.1906C>A
 gnomAD v4
8g.11564556C=CA1763964515BLKn.2074C=
c.*1284C= (n.*1284C=)
c.*448C= (n.*448C=)
n.1906C=
8g.11564556C>GCA2739969211BLKn.2074C>G
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.1906C>G
8g.11564556C>TCA579799601BLKn.2074C>T
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.1906C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564557delCA2686158888BLKn.2075del
c.*1285del (n.*1285del)
c.*449del (n.*449del)
n.1907del
 gnomAD v4
8g.11564557C=CA1763964517BLKn.2075C=
c.*1285C= (n.*1285C=)
c.*449C= (n.*449C=)
n.1907C=
8g.11564557C>TCA1763964518BLKn.2075C>T
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.1907C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564558A>CCA2739969212BLKn.2076A>C
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.1908A>C
8g.11564558A>GCA2686158890BLKn.2076A>G
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.1908A>G
 gnomAD v4
8g.11564558A>TCA2739969213BLKn.2076A>T
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.1908A>T
8g.11564559G>ACA2686158891BLKn.2077G>A
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.*451G>A (n.*451G>A)
n.1909G>A
 gnomAD v4
8g.11564559G>CCA2739969214BLKn.2077G>C
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
c.*451G>C (n.*451G>C)
n.1909G>C
8g.11564559G=CA1763964520BLKn.2077G=
c.*1287G= (n.*1287G=)
c.*451G= (n.*451G=)
n.1909G=
8g.11564559G>TCA579799604BLKn.2077G>T
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.*451G>T (n.*451G>T)
n.1909G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564560C>ACA2686158892BLKn.2078C>A
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.1910C>A
 gnomAD v4
8g.11564560C=CA1763964521BLKn.2078C=
c.*1288C= (n.*1288C=)
c.*452C= (n.*452C=)
n.1910C=
8g.11564560C>GCA2739969215BLKn.2078C>G
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.1910C>G
8g.11564560C>TCA579799608BLKn.2078C>T
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.1910C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564561A>CCA2686158893BLKn.2079A>C
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.*453A>C (n.*453A>C)
n.1911A>C
 gnomAD v4
8g.11564561A>GCA2739969216BLKn.2079A>G
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.*453A>G (n.*453A>G)
n.1911A>G
8g.11564561A>TCA2686158894BLKn.2079A>T
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
c.*453A>T (n.*453A>T)
n.1911A>T
 gnomAD v4
8g.11564562C>ACA2686158895BLKn.2080C>A
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.1912C>A
 gnomAD v4
8g.11564562C=CA1763964523BLKn.2080C=
c.*1290C= (n.*1290C=)
c.*454C= (n.*454C=)
n.1912C=
8g.11564562C>GCA579799612BLKn.2080C>G
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
n.1912C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564562C>TCA2739969217BLKn.2080C>T
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.1912C>T
8g.11564564G>ACA2686158896BLKn.2082G>A
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.1914G>A
 gnomAD v4
8g.11564564G>CCA2739969218BLKn.2082G>C
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.1914G>C
8g.11564564G>TCA2739969219BLKn.2082G>T
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.1914G>T
8g.11564565C>ACA2686158897BLKn.2083C>A
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.1915C>A
 gnomAD v4
8g.11564565C=CA1763964524BLKn.2083C=
c.*1293C= (n.*1293C=)
c.*457C= (n.*457C=)
n.1915C=
8g.11564565C>GCA2739969220BLKn.2083C>G
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.1915C>G
8g.11564565C>TCA845991687BLKn.2083C>T
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.1915C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564566G>ACA2686158898BLKn.2084G>A
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.1916G>A
 gnomAD v4
8g.11564566G>TCA2779060258BLKn.2084G>T
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.1916G>T
8g.11564567G>ACA845991690BLKn.2085G>A
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.1917G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564567G>CCA2739969221BLKn.2085G>C
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.1917G>C
8g.11564567G=CA1763964526BLKn.2085G=
c.*1295G= (n.*1295G=)
c.*459G= (n.*459G=)
n.1917G=
8g.11564567G>TCA2686158899BLKn.2085G>T
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.1917G>T
 gnomAD v4
8g.11564568G>ACA2739969222BLKn.2086G>A
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.*460G>A (n.*460G>A)
n.1918G>A
8g.11564568G>CCA1763964530BLKn.2086G>C
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
c.*460G>C (n.*460G>C)
n.1918G>C
 dbSNP
8g.11564568G=CA1763964527BLKn.2086G=
c.*1296G= (n.*1296G=)
c.*460G= (n.*460G=)
n.1918G=
8g.11564568G>TCA1763964529BLKn.2086G>T
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.*460G>T (n.*460G>T)
n.1918G>T
 dbSNP
8g.11564569G>ACA579799618BLKn.2087G>A
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.1919G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564569G=CA1763964532BLKn.2087G=
c.*1297G= (n.*1297G=)
c.*461G= (n.*461G=)
n.1919G=
8g.11564570C>ACA2686158901BLKn.2088C>A
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
n.1920C>A
 gnomAD v4
8g.11564570C>GCA2739969223BLKn.2088C>G
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
c.*462C>G (n.*462C>G)
n.1920C>G
8g.11564570C>TCA2686158902BLKn.2088C>T
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
n.1920C>T
 gnomAD v4
8g.11564571T>ACA2739969224BLKn.2089T>A
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
n.1921T>A
8g.11564571T>CCA2739969225BLKn.2089T>C
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
n.1921T>C
8g.11564571T>GCA2739969226BLKn.2089T>G
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
n.1921T>G
8g.11564573_11564574delCA2686158904BLKn.2091_2092del
c.*1301_*1302del (n.*1301_*1302del)
c.*465_*466del (n.*465_*466del)
n.1923_1924del
 gnomAD v4
8g.11564573T>ACA2739969227BLKn.2091T>A
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.*465T>A (n.*465T>A)
n.1923T>A
8g.11564573T>CCA845991701BLKn.2091T>C
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
n.1923T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564573T>GCA2686158905BLKn.2091T>G
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.1923T>G
 gnomAD v4
8g.11564573T=CA1763964536BLKn.2091T=
c.*1301T= (n.*1301T=)
c.*465T= (n.*465T=)
n.1923T=
8g.11564574T>ACA2739969228BLKn.2092T>A
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.1924T>A
8g.11564574T>CCA2739969230BLKn.2092T>C
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.1924T>C
8g.11564574T>GCA2739969229BLKn.2092T>G
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.1924T>G
8g.11564575C>ACA2739969231BLKn.2093C>A
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
n.1925C>A
8g.11564575C=CA1763964538BLKn.2093C=
c.*1303C= (n.*1303C=)
c.*467C= (n.*467C=)
n.1925C=
8g.11564575C>GCA2739969232BLKn.2093C>G
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
c.*467C>G (n.*467C>G)
n.1925C>G
8g.11564575C>TCA1763964539BLKn.2093C>T
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
n.1925C>T
 dbSNP
8g.11564576T>ACA2739969233BLKn.2094T>A
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
n.1926T>A
8g.11564576T>CCA2686158907BLKn.2094T>C
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
n.1926T>C
 gnomAD v4
8g.11564576T>GCA2739969234BLKn.2094T>G
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
c.*468T>G (n.*468T>G)
n.1926T>G
8g.11564577G>ACA2686158908BLKn.2095G>A
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.1927G>A
 gnomAD v4
8g.11564577G>CCA2739969235BLKn.2095G>C
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.1927G>C
8g.11564577G>TCA2739969236BLKn.2095G>T
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.1927G>T
8g.11564578C>ACA4630569BLKn.2096C>A
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.1928C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564578C=CA1763964543BLKn.2096C=
c.*1306C= (n.*1306C=)
c.*470C= (n.*470C=)
n.1928C=
8g.11564578C>GCA2739969237BLKn.2096C>G
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
c.*470C>G (n.*470C>G)
n.1928C>G
8g.11564578C>TCA172095971BLKn.2096C>T
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.1928C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564579A=CA1763964546BLKn.2097A=
c.*1307A= (n.*1307A=)
c.*471A= (n.*471A=)
n.1929A=
8g.11564579A>CCA2686158912BLKn.2097A>C
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.1929A>C
 gnomAD v4
8g.11564579A>GCA4630570BLKn.2097A>G
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.1929A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564579A>TCA2739969238BLKn.2097A>T
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.1929A>T
8g.11564580A=CA1763964550BLKn.2098A=
c.*1308A= (n.*1308A=)
c.*472A= (n.*472A=)
n.1930A=
8g.11564580A>CCA2686158915BLKn.2098A>C
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.1930A>C
 gnomAD v4
8g.11564580A>GCA579799630BLKn.2098A>G
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.1930A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564580A>TCA2739969239BLKn.2098A>T
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.1930A>T
8g.11564581T>ACA2739969240BLKn.2099T>A
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.1931T>A
8g.11564581T>GCA2686158916BLKn.2099T>G
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.1931T>G
 gnomAD v4
8g.11564582A=CA1763964553BLKn.2100A=
c.*1310A= (n.*1310A=)
c.*474A= (n.*474A=)
n.1932A=
8g.11564582A>CCA2739969241BLKn.2100A>C
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.1932A>C
8g.11564582A>GCA172095978BLKn.2100A>G
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.1932A>G
 dbSNP
8g.11564583A=CA1763964555BLKn.2101A=
c.*1311A= (n.*1311A=)
c.*475A= (n.*475A=)
n.1933A=
8g.11564583A>CCA579799631BLKn.2101A>C
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.1933A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564583A>GCA2739969242BLKn.2101A>G
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.1933A>G
8g.11564583A>TCA2739969243BLKn.2101A>T
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.1933A>T
8g.11564584A>CCA2739969244BLKn.2102A>C
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.*476A>C (n.*476A>C)
n.1934A>C
8g.11564584A>TCA2739969245BLKn.2102A>T
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.1934A>T
8g.11564585G>ACA2739969246BLKn.2103G>A
c.*1313G>A (n.*1313G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.1935G>A
8g.11564585G>CCA172095983BLKn.2103G>C
c.*1313G>C (n.*1313G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.1935G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564585G=CA1763964556BLKn.2103G=
c.*1313G= (n.*1313G=)
c.*477G= (n.*477G=)
n.1935G=
8g.11564585G>TCA2739969247BLKn.2103G>T
c.*1313G>T (n.*1313G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
n.1935G>T
8g.11564586T>ACA2739969249BLKn.2104T>A
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.1936T>A
8g.11564586T>CCA2739969250BLKn.2104T>C
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.1936T>C
8g.11564586T>GCA2739969248BLKn.2104T>G
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.1936T>G
8g.11564587C>ACA2686158918BLKn.2105C>A
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.*479C>A (n.*479C>A)
n.1937C>A
 gnomAD v4
8g.11564588A=CA1763964558BLKn.2106A=
c.*1316A= (n.*1316A=)
c.*480A= (n.*480A=)
n.1938A=
8g.11564588A>CCA2739969251BLKn.2106A>C
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.1938A>C
8g.11564588A>GCA172095990BLKn.2106A>G
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.1938A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564588A>TCA2739969252BLKn.2106A>T
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.1938A>T
8g.11564589C>ACA172095995BLKn.2107C>A
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
n.1939C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564589C=CA1763964561BLKn.2107C=
c.*1317C= (n.*1317C=)
c.*481C= (n.*481C=)
n.1939C=
8g.11564589C>GCA172095996BLKn.2107C>G
c.*1317C>G (n.*1317C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
n.1939C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564589C>TCA579799632BLKn.2107C>T
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
n.1939C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564591_11564594delCA2779060261BLKn.2109_2112del
c.*1319_*1322del (n.*1319_*1322del)
c.*483_*486del (n.*483_*486del)
n.1941_1944del
8g.11564590G>ACA2592729264BLKn.2108G>A
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.1940G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564590G>CCA1763964566BLKn.2108G>C
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.1940G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564590G=CA1763964563BLKn.2108G=
c.*1318G= (n.*1318G=)
c.*482G= (n.*482G=)
n.1940G=
8g.11564590G>TCA579799635BLKn.2108G>T
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.1940G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564591A>CCA2739969255BLKn.2109A>C
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
n.1941A>C
8g.11564591A>GCA2739969253BLKn.2109A>G
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
n.1941A>G
8g.11564591A>TCA2739969254BLKn.2109A>T
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
n.1941A>T
8g.11564592G>ACA579799636BLKn.2110G>A
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.1942G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564592G>CCA2739969256BLKn.2110G>C
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.1942G>C
8g.11564592G=CA1763964568BLKn.2110G=
c.*1320G= (n.*1320G=)
c.*484G= (n.*484G=)
n.1942G=
8g.11564592G>TCA2686158922BLKn.2110G>T
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.1942G>T
 gnomAD v4
8g.11564593C>ACA579799637BLKn.2111C>A
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.1943C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564593C=CA1763964570BLKn.2111C=
c.*1321C= (n.*1321C=)
c.*485C= (n.*485C=)
n.1943C=
8g.11564593C>GCA1763964572BLKn.2111C>G
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
c.*485C>G (n.*485C>G)
n.1943C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564593C>TCA1110709653BLKn.2111C>T
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
n.1943C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564594G>ACA2686158925BLKn.2112G>A
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.1944G>A
 gnomAD v4
8g.11564594G>CCA2739969257BLKn.2112G>C
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.1944G>C
8g.11564594G>TCA2592729265BLKn.2112G>T
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.1944G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564595T>ACA2739969258BLKn.2113T>A
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
n.1945T>A
8g.11564595T>CCA2739969259BLKn.2113T>C
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
n.1945T>C
8g.11564595T>GCA2686158927BLKn.2113T>G
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
n.1945T>G
 gnomAD v4
8g.11564596T>ACA2686158930BLKn.2114T>A
c.*1324T>A (n.*1324T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
n.1946T>A
 gnomAD v4
8g.11564596T>GCA1763964573BLKn.2114T>G
c.*1324T>G (n.*1324T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
n.1946T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564596T=CA1763964574BLKn.2114T=
c.*1324T= (n.*1324T=)
c.*488T= (n.*488T=)
n.1946T=
8g.11564597C>ACA2686158934BLKn.2115C>A
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.1947C>A
 gnomAD v4
8g.11564597C=CA1763964576BLKn.2115C=
c.*1325C= (n.*1325C=)
c.*489C= (n.*489C=)
n.1947C=
8g.11564597C>GCA2739969260BLKn.2115C>G
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
c.*489C>G (n.*489C>G)
n.1947C>G
8g.11564597C>TCA4630571BLKn.2115C>T
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
n.1947C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564598G>ACA2739969261BLKn.2116G>A
c.*1326G>A (n.*1326G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.1948G>A
8g.11564598G>CCA2739969262BLKn.2116G>C
c.*1326G>C (n.*1326G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
n.1948G>C
8g.11564598G>TCA2686158938BLKn.2116G>T
c.*1326G>T (n.*1326G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.1948G>T
 gnomAD v4
8g.11564599A>GCA2686158939BLKn.2117A>G
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.1949A>G
 gnomAD v4
8g.11564600G>ACA2686158940BLKc.*492G>A (n.*492G>A)
 gnomAD v4
8g.11564600G=CA1763964579BLKc.*492G= (n.*492G=)
8g.11564600G>TCA1763964578BLKc.*492G>T (n.*492G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564601C>ACA579799643BLKc.*493C>A (n.*493C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564601C=CA1763964583BLKc.*493C= (n.*493C=)
8g.11564601C>GCA172096008BLKc.*493C>G (n.*493C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564601C>TCA2686158943BLKc.*493C>T (n.*493C>T)
 gnomAD v4
8g.11564602T>ACA2686158945BLKc.*494T>A (n.*494T>A)
 gnomAD v4
8g.11564602T>CCA2686158946BLKc.*494T>C (n.*494T>C)
 gnomAD v4
8g.11564602T>GCA2686158947BLKc.*494T>G (n.*494T>G)
 gnomAD v4
8g.11564603G>ACA2779060266BLKc.*495G>A (n.*495G>A)
8g.11564603G>CCA2686158948BLKc.*495G>C (n.*495G>C)
 gnomAD v4
8g.11564604T>GCA2686158949BLKc.*496T>G (n.*496T>G)
 gnomAD v4
8g.11564605T>CCA2779060270
8g.11564606C>ACA2686158950 gnomAD v4
8g.11564606C=CA1763964585
8g.11564606C>GCA1763964586 dbSNP
8g.11564607C>ACA2686158953 gnomAD v4
8g.11564607C=CA1763964588
8g.11564607C>GCA2686158954 gnomAD v4
8g.11564607C>TCA4630572 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.11564608G>ACA172096042 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564608G=CA1763964594
8g.11564608G>TCA4630573 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564609T>ACA2686158959 gnomAD v4
8g.11564609T>CCA2686158960 gnomAD v4
8g.11564609T>GCA2686158961 gnomAD v4
8g.11564610G>ACA2686158964 gnomAD v4
8g.11564610G>CCA2686158965 gnomAD v4
8g.11564610G>TCA2686158966 gnomAD v4
8g.11564611T>ACA2686158967 gnomAD v4
8g.11564611T>CCA2686158968 gnomAD v4
8g.11564611T>GCA2686158969 gnomAD v4
8g.11564612C>ACA2686158972 gnomAD v4
8g.11564612C=CA1763964601
8g.11564612C>GCA4630574 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564612C>TCA579799654 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564613G>ACA2686158975 gnomAD v4
8g.11564613G=CA1763964605
8g.11564613G>TCA10602355 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564614T>CCA2740094967 ClinVar
8g.11564614T>GCA2686158977 gnomAD v4
8g.11564615T>CCA845991775 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564615T>GCA2686158978 gnomAD v4
8g.11564615T=CA1763964610
8g.11564616A>CCA2686158979 gnomAD v4
8g.11564616A>TCA2779060276
8g.11564617C>TCA2686158980 gnomAD v4
8g.11564618C>GCA2686158981 gnomAD v4
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8g.11564620G=CA1763964613
8g.11564621T>ACA172096084 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564621T>CCA4630575 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564621T>GCA2580797099 gnomAD v4
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8g.11564622G>ACA2686158989 gnomAD v4
8g.11564622G>CCA2686158991 gnomAD v4
8g.11564622G>TCA2686158988 gnomAD v4
8g.11564623A=CA1763964622
8g.11564623A>GCA579799665 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched