Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.11564443_11564483del | CA2686158767 | BLK | n.1961_2001del c.*1171_*1211del (n.*1171_*1211del) c.*335_*375del (n.*335_*375del) n.1793_1833del | gnomAD v4 |
8 | g.11564452_11564476delinsCGTCCCCGCCTCTGCGCCCTGCGTG | CA1763964325 | BLK | n.1970_1994delinsCGTCCCCGCCTCTGCGCCCTGCGTG c.*1180_*1204delinsCGTCCCCGCCTCTGCGCCCTGCGTG (n.*1180_*1204delinsCGTCCCCGCCTCTGCGCCCTGCGTG) c.*344_*368delinsCGTCCCCGCCTCTGCGCCCTGCGTG (n.*344_*368delinsCGTCCCCGCCTCTGCGCCCTGCGTG) n.1802_1826delinsCGTCCCCGCCTCTGCGCCCTGCGTG | |
8 | g.11564454_11564477del | CA579799146 | BLK | n.1972_1995del c.*1182_*1205del (n.*1182_*1205del) c.*346_*369del (n.*346_*369del) n.1804_1827del | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.11564456C>A | CA2686158790 | BLK | n.1974C>A c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) n.1806C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564456C= | CA1763964332 | BLK | n.1974C= c.*1184C= (n.*1184C=) c.*348C= (n.*348C=) n.1806C= | |
8 | g.11564456C>G | CA4630560 | BLK | n.1974C>G c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) n.1806C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564456C>T | CA2686158789 | BLK | n.1974C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) n.1806C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564457C>A | CA2686158791 | BLK | n.1975C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.1807C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564457C>G | CA2739969117 | BLK | n.1975C>G c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) n.1807C>G | |
8 | g.11564457C>T | CA2739969118 | BLK | n.1975C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) n.1807C>T | |
8 | g.11564458C= | CA1763964336 | BLK | n.1976C= c.*1186C= (n.*1186C=) c.*350C= (n.*350C=) n.1808C= | |
8 | g.11564458C>T | CA172095882 | BLK | n.1976C>T c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) n.1808C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564459G>A | CA579799151 | BLK | n.1977G>A c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) n.1809G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564459G>C | CA2739969119 | BLK | n.1977G>C c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) n.1809G>C | |
8 | g.11564459G= | CA1763964339 | BLK | n.1977G= c.*1187G= (n.*1187G=) c.*351G= (n.*351G=) n.1809G= | |
8 | g.11564459G>T | CA2686158792 | BLK | n.1977G>T c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) n.1809G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564460C>A | CA2686158793 | BLK | n.1978C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) n.1810C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564460C>G | CA2739969120 | BLK | n.1978C>G c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) n.1810C>G | |
8 | g.11564460C>T | CA2739969121 | BLK | n.1978C>T c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) n.1810C>T | |
8 | g.11564461C>A | CA2686158794 | BLK | n.1979C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) n.1811C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564461C= | CA1763964342 | BLK | n.1979C= c.*1189C= (n.*1189C=) c.*353C= (n.*353C=) n.1811C= | |
8 | g.11564461C>T | CA172095890 | BLK | n.1979C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) n.1811C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564462T>A | CA2739969122 | BLK | n.1980T>A c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) n.1812T>A | |
8 | g.11564462T>C | CA4630561 | BLK | n.1980T>C c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) n.1812T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564462T>G | CA2739969123 | BLK | n.1980T>G c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) n.1812T>G | |
8 | g.11564462T= | CA1763964344 | BLK | n.1980T= c.*1190T= (n.*1190T=) c.*354T= (n.*354T=) n.1812T= | |
8 | g.11564463C>A | CA2686158795 | BLK | n.1981C>A c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) n.1813C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564463C= | CA1763964348 | BLK | n.1981C= c.*1191C= (n.*1191C=) c.*355C= (n.*355C=) n.1813C= | |
8 | g.11564463C>G | CA2739969124 | BLK | n.1981C>G c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) n.1813C>G | |
8 | g.11564463C>T | CA845991445 | BLK | n.1981C>T c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.1813C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564463_11564486dup | CA579799155 | BLK | n.1981_2004dup c.*1191_*1214dup (n.*1191_*1214dup) c.*355_*378dup (n.*355_*378dup) n.1813_1836dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564464T>A | CA2686158796 | BLK | n.1982T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) n.1814T>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564464T>C | CA579799157 | BLK | n.1982T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) n.1814T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564464T>G | CA2686158797 | BLK | n.1982T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) n.1814T>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564464T= | CA1763964349 | BLK | n.1982T= c.*1192T= (n.*1192T=) c.*356T= (n.*356T=) n.1814T= | |
8 | g.11564465G>A | CA2686158798 | BLK | n.1983G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) n.1815G>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564465G>C | CA579799159 | BLK | n.1983G>C c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) n.1815G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564465G= | CA1763964350 | BLK | n.1983G= c.*1193G= (n.*1193G=) c.*357G= (n.*357G=) n.1815G= | |
8 | g.11564465G>T | CA2739969125 | BLK | n.1983G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) n.1815G>T | |
8 | g.11564466C>A | CA459320912 | BLK | n.1984C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) n.1816C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564466C= | CA1763964353 | BLK | n.1984C= c.*1194C= (n.*1194C=) c.*358C= (n.*358C=) n.1816C= | |
8 | g.11564466C>G | CA579799161 | BLK | n.1984C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) n.1816C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564466C>T | CA2686158799 | BLK | n.1984C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) n.1816C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564467G>A | CA2686158800 | BLK | n.1985G>A c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) n.1817G>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564467G>C | CA2686158801 | BLK | n.1985G>C c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) n.1817G>C | gnomAD v4 |
8 | g.11564467G>T | CA2686158802 | BLK | n.1985G>T c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) n.1817G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564468C>A | CA2686158803 | BLK | n.1986C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) n.1818C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564468C= | CA1763964356 | BLK | n.1986C= c.*1196C= (n.*1196C=) c.*360C= (n.*360C=) n.1818C= | |
8 | g.11564468C>G | CA2739969126 | BLK | n.1986C>G c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) n.1818C>G | |
8 | g.11564468C>T | CA579799163 | BLK | n.1986C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) n.1818C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564469C>A | CA2739969127 | BLK | n.1987C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) n.1819C>A | |
8 | g.11564469C>G | CA2739969128 | BLK | n.1987C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) n.1819C>G | |
8 | g.11564469C>T | CA2739969129 | BLK | n.1987C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) n.1819C>T | |
8 | g.11564470C>A | CA2686158804 | BLK | n.1988C>A c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) n.1820C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564470C>G | CA2686158805 | BLK | n.1988C>G c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) n.1820C>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564471T>A | CA2686158806 | BLK | n.1989T>A c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) n.1821T>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564471T>C | CA579799165 | BLK | n.1989T>C c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) n.1821T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564471T>G | CA2686158807 | BLK | n.1989T>G c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) n.1821T>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564471T= | CA1763964358 | BLK | n.1989T= c.*1199T= (n.*1199T=) c.*363T= (n.*363T=) n.1821T= | |
8 | g.11564472G>A | CA2739969130 | BLK | n.1990G>A c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) n.1822G>A | |
8 | g.11564472G>C | CA2686158808 | BLK | n.1990G>C c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) n.1822G>C | gnomAD v4 |
8 | g.11564472G>T | CA2739969131 | BLK | n.1990G>T c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) n.1822G>T | |
8 | g.11564473C>A | CA2686158809 | BLK | n.1991C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) n.1823C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564473C= | CA1763964359 | BLK | n.1991C= c.*1201C= (n.*1201C=) c.*365C= (n.*365C=) n.1823C= | |
8 | g.11564473C>G | CA2739969132 | BLK | n.1991C>G c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) n.1823C>G | |
8 | g.11564473C>T | CA1763964360 | BLK | n.1991C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) n.1823C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564474G>A | CA172095901 | BLK | n.1992G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.1824G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564474G>C | CA2739969133 | BLK | n.1992G>C c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) n.1824G>C | |
8 | g.11564474G= | CA1763964363 | BLK | n.1992G= c.*1202G= (n.*1202G=) c.*366G= (n.*366G=) n.1824G= | |
8 | g.11564474G>T | CA2739969134 | BLK | n.1992G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) n.1824G>T | |
8 | g.11564475T>A | CA2686158810 | BLK | n.1993T>A c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) n.1825T>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564475T>C | CA172095905 | BLK | n.1993T>C c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) n.1825T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564475T>G | CA2739969135 | BLK | n.1993T>G c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) n.1825T>G | |
8 | g.11564475T= | CA1763964369 | BLK | n.1993T= c.*1203T= (n.*1203T=) c.*367T= (n.*367T=) n.1825T= | |
8 | g.11564476G>A | CA172095907 | BLK | n.1994G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.1826G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564476G= | CA1763964373 | BLK | n.1994G= c.*1204G= (n.*1204G=) c.*368G= (n.*368G=) n.1826G= | |
8 | g.11564476G>T | CA2686158811 | BLK | n.1994G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.1826G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564477G>A | CA2686158812 | BLK | n.1995G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) n.1827G>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564477G>C | CA1110709576 | BLK | n.1995G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) n.1827G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564477G= | CA1763964375 | BLK | n.1995G= c.*1205G= (n.*1205G=) c.*369G= (n.*369G=) n.1827G= | |
8 | g.11564477G>T | CA1763964376 | BLK | n.1995G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) n.1827G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564478A>C | CA2739969136 | BLK | n.1996A>C c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) n.1828A>C | |
8 | g.11564478A>G | CA2686158813 | BLK | n.1996A>G c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) n.1828A>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564478A>T | CA2739969137 | BLK | n.1996A>T c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) n.1828A>T | |
8 | g.11564479C>A | CA4630562 | BLK | n.1997C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) n.1829C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564479C= | CA1763964381 | BLK | n.1997C= c.*1207C= (n.*1207C=) c.*371C= (n.*371C=) n.1829C= | |
8 | g.11564479C>G | CA2739969138 | BLK | n.1997C>G c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) n.1829C>G | |
8 | g.11564480C>A | CA2686158814 | BLK | n.1998C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) n.1830C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564480C= | CA1763964384 | BLK | n.1998C= c.*1208C= (n.*1208C=) c.*372C= (n.*372C=) n.1830C= | |
8 | g.11564480C>G | CA579799517 | BLK | n.1998C>G c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) n.1830C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564480C>T | CA4630563 | BLK | n.1998C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) n.1830C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564481C>A | CA2686158815 | BLK | n.1999C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) n.1831C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564481C= | CA1763964388 | BLK | n.1999C= c.*1209C= (n.*1209C=) c.*373C= (n.*373C=) n.1831C= | |
8 | g.11564481C>G | CA2739969139 | BLK | n.1999C>G c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) n.1831C>G | |
8 | g.11564481C>T | CA579799518 | BLK | n.1999C>T c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) n.1831C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564482C>A | CA1763964391 | BLK | n.2000C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) n.1832C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564482C= | CA1763964390 | BLK | n.2000C= c.*1210C= (n.*1210C=) c.*374C= (n.*374C=) n.1832C= | |
8 | g.11564482C>T | CA2686158816 | BLK | n.2000C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) n.1832C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564483G>A | CA845991478 | BLK | n.2001G>A c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) n.1833G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564483G>C | CA1110709584 | BLK | n.2001G>C c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) n.1833G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564483G= | CA1763964394 | BLK | n.2001G= c.*1211G= (n.*1211G=) c.*375G= (n.*375G=) n.1833G= | |
8 | g.11564483G>T | CA2686158817 | BLK | n.2001G>T c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) n.1833G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564484_11564485insTACAGAAGC | CA1763964393 | BLK | n.2002_2003insTACAGAAGC c.*1212_*1213insTACAGAAGC (n.*1212_*1213insTACAGAAGC) c.*376_*377insTACAGAAGC (n.*376_*377insTACAGAAGC) n.1834_1835insTACAGAAGC | dbSNP |
8 | g.11564484C>A | CA2686158818 | BLK | n.2002C>A c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) n.1834C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564484C= | CA1763964396 | BLK | n.2002C= c.*1212C= (n.*1212C=) c.*376C= (n.*376C=) n.1834C= | |
8 | g.11564484C>G | CA2739969140 | BLK | n.2002C>G c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) n.1834C>G | |
8 | g.11564484C>T | CA10630088 | BLK | n.2002C>T c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) n.1834C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564486del | CA2779060245 | BLK | n.2004del c.*1214del (n.*1214del) c.*378del (n.*378del) n.1836del | |
8 | g.11564485C>A | CA2686158819 | BLK | n.2003C>A c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) n.1835C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564486C>A | CA2544456866 | BLK | n.2004C>A c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) n.1836C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564486C= | CA1763964404 | BLK | n.2004C= c.*1214C= (n.*1214C=) c.*378C= (n.*378C=) n.1836C= | |
8 | g.11564486C>G | CA579799520 | BLK | n.2004C>G c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) n.1836C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564487T>A | CA2739969141 | BLK | n.2005T>A c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) n.1837T>A | |
8 | g.11564487T>C | CA2686158820 | BLK | n.2005T>C c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) n.1837T>C | gnomAD v4 |
8 | g.11564487T>G | CA2686158821 | BLK | n.2005T>G c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) n.1837T>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564488G>A | CA579799523 | BLK | n.2006G>A c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.1838G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564488G= | CA1763964409 | BLK | n.2006G= c.*1216G= (n.*1216G=) c.*380G= (n.*380G=) n.1838G= | |
8 | g.11564488_11564491delinsGCCC | CA1763964408 | BLK | n.2006_2009delinsGCCC c.*1216_*1219delinsGCCC (n.*1216_*1219delinsGCCC) c.*380_*383delinsGCCC (n.*380_*383delinsGCCC) n.1838_1841delinsGCCC | |
8 | g.11564489C>A | CA2686158822 | BLK | n.2007C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) n.1839C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564489C= | CA1763964414 | BLK | n.2007C= c.*1217C= (n.*1217C=) c.*381C= (n.*381C=) n.1839C= | |
8 | g.11564489C>G | CA2739969142 | BLK | n.2007C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) n.1839C>G | |
8 | g.11564489C>T | CA1763964416 | BLK | n.2007C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) n.1839C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564492dup | CA579799524 | BLK | n.2010dup c.*1220dup (n.*1220dup) c.*384dup (n.*384dup) n.1842dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564492del | CA1763964413 | BLK | n.2010del c.*1220del (n.*1220del) c.*384del (n.*384del) n.1842del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564490_11564492del | CA1110709594 | BLK | n.2008_2010del c.*1218_*1220del (n.*1218_*1220del) c.*382_*384del (n.*382_*384del) n.1840_1842del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564490C>A | CA2686158823 | BLK | n.2008C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) n.1840C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564490C>G | CA2739969143 | BLK | n.2008C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) n.1840C>G | |
8 | g.11564490C>T | CA2739969144 | BLK | n.2008C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) n.1840C>T | |
8 | g.11564491C>A | CA2686158824 | BLK | n.2009C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.1841C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564491C= | CA1763964419 | BLK | n.2009C= c.*1219C= (n.*1219C=) c.*383C= (n.*383C=) n.1841C= | |
8 | g.11564491C>G | CA579799526 | BLK | n.2009C>G c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) n.1841C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564492C>A | CA172095914 | BLK | n.2010C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) n.1842C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564492C= | CA1763964423 | BLK | n.2010C= c.*1220C= (n.*1220C=) c.*384C= (n.*384C=) n.1842C= | |
8 | g.11564492C>G | CA1763964425 | BLK | n.2010C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) n.1842C>G | dbSNP |
8 | g.11564492C>T | CA2739969145 | BLK | n.2010C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) n.1842C>T | |
8 | g.11564493G>A | CA2686158826 | BLK | n.2011G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) n.1843G>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564493G>C | CA2739969146 | BLK | n.2011G>C c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) n.1843G>C | |
8 | g.11564493G>T | CA2686158825 | BLK | n.2011G>T c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) n.1843G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564493_11564494insGG | CA1110709608 | BLK | n.2011_2012insGG c.*1221_*1222insGG (n.*1221_*1222insGG) c.*385_*386insGG (n.*385_*386insGG) n.1843_1844insGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564494C>A | CA2686158827 | BLK | n.2012C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) n.1844C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564494C= | CA1763964426 | BLK | n.2012C= c.*1222C= (n.*1222C=) c.*386C= (n.*386C=) n.1844C= | |
8 | g.11564494C>G | CA1110709610 | BLK | n.2012C>G c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) n.1844C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564495T>A | CA2739969147 | BLK | n.2013T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) n.1845T>A | |
8 | g.11564495T>C | CA2739969148 | BLK | n.2013T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.1845T>C | |
8 | g.11564495T>G | CA2686158828 | BLK | n.2013T>G c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) n.1845T>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564496A= | CA1763964428 | BLK | n.2014A= c.*1224A= (n.*1224A=) c.*388A= (n.*388A=) n.1846A= | |
8 | g.11564496A>C | CA2739969149 | BLK | n.2014A>C c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) n.1846A>C | |
8 | g.11564496A>G | CA579799530 | BLK | n.2014A>G c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) n.1846A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564496A>T | CA2739969150 | BLK | n.2014A>T c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) n.1846A>T | |
8 | g.11564497C>G | CA2716544156 | BLK | n.2015C>G c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) n.1847C>G | dbSNP |
8 | g.11564497C>T | CA2686158829 | BLK | n.2015C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.1847C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564498A>G | CA2739969151 | BLK | n.2016A>G c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.1848A>G | |
8 | g.11564499G>A | CA1110709613 | BLK | n.2017G>A c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) n.1849G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564499G>C | CA2739969152 | BLK | n.2017G>C c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) n.1849G>C | |
8 | g.11564499G= | CA1763964429 | BLK | n.2017G= c.*1227G= (n.*1227G=) c.*391G= (n.*391G=) n.1849G= | |
8 | g.11564499G>T | CA2739969153 | BLK | n.2017G>T c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) n.1849G>T | |
8 | g.11564500A= | CA1763964431 | BLK | n.2018A= c.*1228A= (n.*1228A=) c.*392A= (n.*392A=) n.1850A= | |
8 | g.11564500A>C | CA579799532 | BLK | n.2018A>C c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) n.1850A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564500A>T | CA2739969154 | BLK | n.2018A>T c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) n.1850A>T | |
8 | g.11564501A>C | CA2739969156 | BLK | n.2019A>C c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) n.1851A>C | |
8 | g.11564501A>G | CA2739969157 | BLK | n.2019A>G c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) n.1851A>G | |
8 | g.11564501A>T | CA2739969155 | BLK | n.2019A>T c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) n.1851A>T | |
8 | g.11564502G>A | CA845991532 | BLK | n.2020G>A c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) n.1852G>A | dbSNP |
8 | g.11564502G>C | CA2739969158 | BLK | n.2020G>C c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) n.1852G>C | |
8 | g.11564502G= | CA1763964432 | BLK | n.2020G= c.*1230G= (n.*1230G=) c.*394G= (n.*394G=) n.1852G= | |
8 | g.11564502G>T | CA2686158830 | BLK | n.2020G>T c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) n.1852G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564503C>A | CA2686158831 | BLK | n.2021C>A c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.1853C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564503C= | CA1763964434 | BLK | n.2021C= c.*1231C= (n.*1231C=) c.*395C= (n.*395C=) n.1853C= | |
8 | g.11564503C>G | CA172095917 | BLK | n.2021C>G c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) n.1853C>G | dbSNP |
8 | g.11564504C>A | CA2739969159 | BLK | n.2022C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) n.1854C>A | |
8 | g.11564504C>G | CA2739969160 | BLK | n.2022C>G c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) n.1854C>G | |
8 | g.11564505A= | CA1763964436 | BLK | n.2023A= c.*1233A= (n.*1233A=) c.*397A= (n.*397A=) n.1855A= | |
8 | g.11564505A>C | CA2739969161 | BLK | n.2023A>C c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) n.1855A>C | |
8 | g.11564505A>G | CA172095918 | BLK | n.2023A>G c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.1855A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564505A>T | CA2739969162 | BLK | n.2023A>T c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) n.1855A>T | |
8 | g.11564506G>C | CA2739969163 | BLK | n.2024G>C c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) n.1856G>C | |
8 | g.11564506G>T | CA2686158832 | BLK | n.2024G>T c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) n.1856G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564507A>C | CA2686158833 | BLK | n.2025A>C c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) n.1857A>C | gnomAD v4 |
8 | g.11564507A>G | CA2739969164 | BLK | n.2025A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) n.1857A>G | |
8 | g.11564507A>T | CA2739969165 | BLK | n.2025A>T c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) n.1857A>T | |
8 | g.11564508C>A | CA2739969166 | BLK | n.2026C>A c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.1858C>A | |
8 | g.11564508C= | CA1763964438 | BLK | n.2026C= c.*1236C= (n.*1236C=) c.*400C= (n.*400C=) n.1858C= | |
8 | g.11564508C>G | CA2739969167 | BLK | n.2026C>G c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) n.1858C>G | |
8 | g.11564508C>T | CA2739969168 | BLK | n.2026C>T c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.1858C>T | |
8 | g.11564509T>C | CA172095922 | BLK | n.2027T>C c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) n.1859T>C | dbSNP |
8 | g.11564509T= | CA1763964441 | BLK | n.2027T= c.*1237T= (n.*1237T=) c.*401T= (n.*401T=) n.1859T= | |
8 | g.11564509dup | CA1763964440 | BLK | n.2027dup c.*1237dup (n.*1237dup) c.*401dup (n.*401dup) n.1859dup | dbSNP |
8 | g.11564510G>A | CA845991549 | BLK | n.2028G>A c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) n.1860G>A | dbSNP |
8 | g.11564510G>C | CA2739969169 | BLK | n.2028G>C c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) n.1860G>C | |
8 | g.11564510G= | CA1763964443 | BLK | n.2028G= c.*1238G= (n.*1238G=) c.*402G= (n.*402G=) n.1860G= | |
8 | g.11564510G>T | CA579799537 | BLK | n.2028G>T c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) n.1860G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564511G>A | CA2739969170 | BLK | n.2029G>A c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) n.1861G>A | |
8 | g.11564511G>C | CA2686158834 | BLK | n.2029G>C c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) n.1861G>C | gnomAD v4 |
8 | g.11564511G>T | CA2686158835 | BLK | n.2029G>T c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) n.1861G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564512G>C | CA2686158836 | BLK | n.2030G>C c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) n.1862G>C | gnomAD v4 |
8 | g.11564512G>T | CA2686158837 | BLK | n.2030G>T c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) n.1862G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564513T>A | CA2739969171 | BLK | n.2031T>A c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) n.1863T>A | |
8 | g.11564513T>C | CA2686158838 | BLK | n.2031T>C c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.1863T>C | gnomAD v4 |
8 | g.11564513T>G | CA845991555 | BLK | n.2031T>G c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) n.1863T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564513T= | CA1763964445 | BLK | n.2031T= c.*1241T= (n.*1241T=) c.*405T= (n.*405T=) n.1863T= | |
8 | g.11564514C>A | CA172095927 | BLK | n.2032C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.1864C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564514C= | CA1763964449 | BLK | n.2032C= c.*1242C= (n.*1242C=) c.*406C= (n.*406C=) n.1864C= | |
8 | g.11564514C>G | CA2739969172 | BLK | n.2032C>G c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.1864C>G | |
8 | g.11564514C>T | CA2686158840 | BLK | n.2032C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.1864C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564514_11564516del | CA2686158839 | BLK | n.2032_2034del c.*1242_*1244del (n.*1242_*1244del) c.*406_*408del (n.*406_*408del) n.1864_1866del | gnomAD v4 |
8 | g.11564515C>A | CA2686158841 | BLK | n.2033C>A c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) n.1865C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564515C>T | CA2686158842 | BLK | n.2033C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) n.1865C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564516C>A | CA579799539 | BLK | n.2034C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) n.1866C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564516C= | CA1763964455 | BLK | n.2034C= c.*1244C= (n.*1244C=) c.*408C= (n.*408C=) n.1866C= | |
8 | g.11564516C>G | CA4630564 | BLK | n.2034C>G c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) n.1866C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564516C>T | CA845991564 | BLK | n.2034C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) n.1866C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564517G>A | CA4630565 | BLK | n.2035G>A c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) n.1867G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564517G>C | CA2739969173 | BLK | n.2035G>C c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) n.1867G>C | |
8 | g.11564517G= | CA1763964460 | BLK | n.2035G= c.*1245G= (n.*1245G=) c.*409G= (n.*409G=) n.1867G= | |
8 | g.11564517G>T | CA2686158843 | BLK | n.2035G>T c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) n.1867G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564518C>A | CA2686158844 | BLK | n.2036C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) n.1868C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564518C= | CA1763964462 | BLK | n.2036C= c.*1246C= (n.*1246C=) c.*410C= (n.*410C=) n.1868C= | |
8 | g.11564518C>G | CA2686158845 | BLK | n.2036C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) n.1868C>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564518C>T | CA579799542 | BLK | n.2036C>T c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) n.1868C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564519G>A | CA579799545 | BLK | n.2037G>A c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) n.1869G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564519G>C | CA2739969174 | BLK | n.2037G>C c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) n.1869G>C | |
8 | g.11564519G= | CA1763964464 | BLK | n.2037G= c.*1247G= (n.*1247G=) c.*411G= (n.*411G=) n.1869G= | |
8 | g.11564519G>T | CA2686158846 | BLK | n.2037G>T c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) n.1869G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564520G>A | CA2739969175 | BLK | n.2038G>A c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) n.1870G>A | |
8 | g.11564520G>C | CA2739969176 | BLK | n.2038G>C c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) n.1870G>C | |
8 | g.11564520G>T | CA2739969177 | BLK | n.2038G>T c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) n.1870G>T | |
8 | g.11564521A>G | CA2686158848 | BLK | n.2039A>G c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) n.1871A>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564521_11564522del | CA2686158847 | BLK | n.2039_2040del c.*1249_*1250del (n.*1249_*1250del) c.*413_*414del (n.*413_*414del) n.1871_1872del | gnomAD v4 |
8 | g.11564522del | CA2686158849 | BLK | n.2040del c.*1250del (n.*1250del) c.*414del (n.*414del) n.1872del | gnomAD v4 |
8 | g.11564522C>A | CA579799547 | BLK | n.2040C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) n.1872C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564522C= | CA1763964467 | BLK | n.2040C= c.*1250C= (n.*1250C=) c.*414C= (n.*414C=) n.1872C= | |
8 | g.11564522C>G | CA2686158850 | BLK | n.2040C>G c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) n.1872C>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564522C>T | CA579799549 | BLK | n.2040C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) n.1872C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564523G>A | CA2592729262 | BLK | n.2041G>A c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) n.1873G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564523G>C | CA2739969178 | BLK | n.2041G>C c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) n.1873G>C | |
8 | g.11564523G>T | CA2592729263 | BLK | n.2041G>T c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) n.1873G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564524C= | CA1763964470 | BLK | n.2042C= c.*1252C= (n.*1252C=) c.*416C= (n.*416C=) n.1874C= | |
8 | g.11564524C>G | CA172095945 | BLK | n.2042C>G c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) n.1874C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564524C>T | CA2686158852 | BLK | n.2042C>T c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) n.1874C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564524_11564526del | CA2686158851 | BLK | n.2042_2044del c.*1252_*1254del (n.*1252_*1254del) c.*416_*418del (n.*416_*418del) n.1874_1876del | gnomAD v4 |
8 | g.11564525C>A | CA2739969179 | BLK | n.2043C>A c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) n.1875C>A | |
8 | g.11564525C>G | CA2739969180 | BLK | n.2043C>G c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) n.1875C>G | |
8 | g.11564526A>C | CA2739969181 | BLK | n.2044A>C c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) n.1876A>C | |
8 | g.11564526A>G | CA2686158853 | BLK | n.2044A>G c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) n.1876A>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564526A>T | CA2739969182 | BLK | n.2044A>T c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) n.1876A>T | |
8 | g.11564527G>C | CA2739969183 | BLK | n.2045G>C c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) n.1877G>C | |
8 | g.11564527G= | CA1763964472 | BLK | n.2045G= c.*1255G= (n.*1255G=) c.*419G= (n.*419G=) n.1877G= | |
8 | g.11564527G>T | CA579799556 | BLK | n.2045G>T c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) n.1877G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564528C>A | CA2686158854 | BLK | n.2046C>A c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) n.1878C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564528C>G | CA2686158855 | BLK | n.2046C>G c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) n.1878C>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564528C>T | CA2686158856 | BLK | n.2046C>T c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) n.1878C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564529A>C | CA2739969184 | BLK | n.2047A>C c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) n.1879A>C | |
8 | g.11564529A>G | CA2739969185 | BLK | n.2047A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) n.1879A>G | |
8 | g.11564529A>T | CA2686158857 | BLK | n.2047A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) n.1879A>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564530G>A | CA2686158858 | BLK | n.2048G>A c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) n.1880G>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564530G>C | CA2739969186 | BLK | n.2048G>C c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) n.1880G>C | |
8 | g.11564530G>T | CA2739969187 | BLK | n.2048G>T c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) n.1880G>T | |
8 | g.11564531G>A | CA2739969188 | BLK | n.2049G>A c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) n.1881G>A | |
8 | g.11564531G>C | CA172095950 | BLK | n.2049G>C c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) n.1881G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564531G= | CA1763964475 | BLK | n.2049G= c.*1259G= (n.*1259G=) c.*423G= (n.*423G=) n.1881G= | |
8 | g.11564531G>T | CA2739969189 | BLK | n.2049G>T c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) n.1881G>T | |
8 | g.11564532G>A | CA579799561 | BLK | n.2050G>A c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) n.1882G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564532G>C | CA2739969190 | BLK | n.2050G>C c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) n.1882G>C | |
8 | g.11564532G= | CA1763964478 | BLK | n.2050G= c.*1260G= (n.*1260G=) c.*424G= (n.*424G=) n.1882G= | |
8 | g.11564532G>T | CA2686158859 | BLK | n.2050G>T c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) n.1882G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564533G>A | CA579799568 | BLK | n.2051G>A c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) n.1883G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564533G= | CA1763964483 | BLK | n.2051G= c.*1261G= (n.*1261G=) c.*425G= (n.*425G=) n.1883G= | |
8 | g.11564533G>T | CA579799565 | BLK | n.2051G>T c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) n.1883G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564534C>A | CA2686158861 | BLK | n.2052C>A c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.1884C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564534C>G | CA2739969191 | BLK | n.2052C>G c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.1884C>G | |
8 | g.11564534C>T | CA2686158860 | BLK | n.2052C>T c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.1884C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564535A>C | CA2739969192 | BLK | n.2053A>C c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) n.1885A>C | |
8 | g.11564535A>G | CA2686158862 | BLK | n.2053A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) n.1885A>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564535A>T | CA2739969193 | BLK | n.2053A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) n.1885A>T | |
8 | g.11564536del | CA2686158863 | BLK | n.2054del c.*1264del (n.*1264del) c.*428del (n.*428del) n.1886del | gnomAD v4 |
8 | g.11564536G>A | CA4630566 | BLK | n.2054G>A c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.1886G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564536G>C | CA2580797098 | BLK | n.2054G>C c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.1886G>C | gnomAD v4 |
8 | g.11564536G= | CA1630835076 | BLK | n.2054G= c.*1264G= (n.*1264G=) c.*428G= (n.*428G=) n.1886G= | |
8 | g.11564536G>T | CA2580797097 | BLK | n.2054G>T c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.1886G>T | |
8 | g.11564536_11564537insTGGGGGTT | CA2686158864 | BLK | n.2054_2055insTGGGGGTT c.*1264_*1265insTGGGGGTT (n.*1264_*1265insTGGGGGTT) c.*428_*429insTGGGGGTT (n.*428_*429insTGGGGGTT) n.1886_1887insTGGGGGTT | gnomAD v4 |
8 | g.11564537C>A | CA2686158865 | BLK | n.2055C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) n.1887C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564537C>G | CA2739969195 | BLK | n.2055C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) n.1887C>G | |
8 | g.11564537C>T | CA2739969194 | BLK | n.2055C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) n.1887C>T | |
8 | g.11564538C>A | CA2686158866 | BLK | n.2056C>A c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) n.1888C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564538C= | CA1763964491 | BLK | n.2056C= c.*1266C= (n.*1266C=) c.*430C= (n.*430C=) n.1888C= | |
8 | g.11564538C>G | CA579799574 | BLK | n.2056C>G c.*1266C>G (n.*1266C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) n.1888C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564538C>T | CA2739969196 | BLK | n.2056C>T c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) n.1888C>T | |
8 | g.11564539C>A | CA2686158867 | BLK | n.2057C>A c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) n.1889C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564539C>T | CA2686158868 | BLK | n.2057C>T c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) n.1889C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564540C>A | CA579799576 | BLK | n.2058C>A c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) n.1890C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564540C= | CA1763964493 | BLK | n.2058C= c.*1268C= (n.*1268C=) c.*432C= (n.*432C=) n.1890C= | |
8 | g.11564540C>G | CA2739969197 | BLK | n.2058C>G c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) n.1890C>G | |
8 | g.11564541A= | CA1763964495 | BLK | n.2059A= c.*1269A= (n.*1269A=) c.*433A= (n.*433A=) n.1891A= | |
8 | g.11564541A>C | CA1110709631 | BLK | n.2059A>C c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) n.1891A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564541A>G | CA2739969198 | BLK | n.2059A>G c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) n.1891A>G | |
8 | g.11564541A>T | CA2739969199 | BLK | n.2059A>T c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) n.1891A>T | |
8 | g.11564542G>C | CA579799578 | BLK | n.2060G>C c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) n.1892G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564542G= | CA1763964498 | BLK | n.2060G= c.*1270G= (n.*1270G=) c.*434G= (n.*434G=) n.1892G= | |
8 | g.11564542G>T | CA1763964499 | BLK | n.2060G>T c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) n.1892G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564543C>A | CA2686158870 | BLK | n.2061C>A c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) n.1893C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564543C= | CA1763964501 | BLK | n.2061C= c.*1271C= (n.*1271C=) c.*435C= (n.*435C=) n.1893C= | |
8 | g.11564543C>G | CA2739969200 | BLK | n.2061C>G c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) n.1893C>G | |
8 | g.11564543C>T | CA579799586 | BLK | n.2061C>T c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) n.1893C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564544C>A | CA2686158871 | BLK | n.2062C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) n.1894C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564544C>G | CA2739969201 | BLK | n.2062C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) n.1894C>G | |
8 | g.11564544C>T | CA2686158872 | BLK | n.2062C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) n.1894C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564545T>A | CA2686158873 | BLK | n.2063T>A c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) n.1895T>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564545T>C | CA2686158874 | BLK | n.2063T>C c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) n.1895T>C | gnomAD v4 |
8 | g.11564545T>G | CA2686158875 | BLK | n.2063T>G c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) n.1895T>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564546A>G | CA2739969202 | BLK | n.2064A>G c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.1896A>G | |
8 | g.11564546A>T | CA2686158876 | BLK | n.2064A>T c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.1896A>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564547G>A | CA2739969203 | BLK | n.2065G>A c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) n.1897G>A | |
8 | g.11564547G>C | CA2739969204 | BLK | n.2065G>C c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) n.1897G>C | |
8 | g.11564547G>T | CA2686158878 | BLK | n.2065G>T c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.1897G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564548G>C | CA2739969205 | BLK | n.2066G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) n.1898G>C | |
8 | g.11564548G= | CA1763964503 | BLK | n.2066G= c.*1276G= (n.*1276G=) c.*440G= (n.*440G=) n.1898G= | |
8 | g.11564548G>T | CA579799588 | BLK | n.2066G>T c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) n.1898G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564549C>A | CA2686158879 | BLK | n.2067C>A c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) n.1899C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564549C>G | CA2739969206 | BLK | n.2067C>G c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) n.1899C>G | |
8 | g.11564550T>A | CA2739969207 | BLK | n.2068T>A c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) n.1900T>A | |
8 | g.11564550T>C | CA2739969208 | BLK | n.2068T>C c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) n.1900T>C | |
8 | g.11564550T>G | CA2686158880 | BLK | n.2068T>G c.*1278T>G (n.*1278T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) n.1900T>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564551G>T | CA2686158881 | BLK | n.2069G>T c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) n.1901G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564552C>A | CA4630567 | BLK | n.2070C>A c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) n.1902C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564552C= | CA1763964505 | BLK | n.2070C= c.*1280C= (n.*1280C=) c.*444C= (n.*444C=) n.1902C= | |
8 | g.11564552C>G | CA2686158883 | BLK | n.2070C>G c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) n.1902C>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564552C>T | CA2686158884 | BLK | n.2070C>T c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) n.1902C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564553G>A | CA2686158885 | BLK | n.2071G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) n.1903G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564553G>C | CA1763964510 | BLK | n.2071G>C c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) n.1903G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564553G= | CA1763964511 | BLK | n.2071G= c.*1281G= (n.*1281G=) c.*445G= (n.*445G=) n.1903G= | |
8 | g.11564553G>T | CA4630568 | BLK | n.2071G>T c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.1903G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564554C>A | CA2686158886 | BLK | n.2072C>A c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.1904C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564554C= | CA1763964513 | BLK | n.2072C= c.*1282C= (n.*1282C=) c.*446C= (n.*446C=) n.1904C= | |
8 | g.11564554C>G | CA579799597 | BLK | n.2072C>G c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) n.1904C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564554C>T | CA1110709637 | BLK | n.2072C>T c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) n.1904C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564555T>A | CA2739969209 | BLK | n.2073T>A c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) n.1905T>A | |
8 | g.11564555T>C | CA2739969210 | BLK | n.2073T>C c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) n.1905T>C | |
8 | g.11564555T>G | CA2686158887 | BLK | n.2073T>G c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) n.1905T>G | gnomAD v4 |