Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.11564443_11564483delCA2686158767BLKn.1961_2001del
c.*1171_*1211del (n.*1171_*1211del)
c.*335_*375del (n.*335_*375del)
n.1793_1833del
 gnomAD v4
8g.11564451G>ACA2686158783BLKn.1969G>A
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.1801G>A
 gnomAD v4
8g.11564451G>CCA2739969113BLKn.1969G>C
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.1801G>C
8g.11564451G>TCA2686158784BLKn.1969G>T
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.1801G>T
 gnomAD v4
8g.11564452C>ACA2686158785BLKn.1970C>A
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.1802C>A
 gnomAD v4
8g.11564452C=CA1763964327BLKn.1970C=
c.*1180C= (n.*1180C=)
c.*344C= (n.*344C=)
n.1802C=
8g.11564452C>GCA2779060240BLKn.1970C>G
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.1802C>G
8g.11564452C>TCA579799145BLKn.1970C>T
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.1802C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564452_11564476delinsCGTCCCCGCCTCTGCGCCCTGCGTGCA1763964325BLKn.1970_1994delinsCGTCCCCGCCTCTGCGCCCTGCGTG
c.*1180_*1204delinsCGTCCCCGCCTCTGCGCCCTGCGTG (n.*1180_*1204delinsCGTCCCCGCCTCTGCGCCCTGCGTG)
c.*344_*368delinsCGTCCCCGCCTCTGCGCCCTGCGTG (n.*344_*368delinsCGTCCCCGCCTCTGCGCCCTGCGTG)
n.1802_1826delinsCGTCCCCGCCTCTGCGCCCTGCGTG
8g.11564453G>ACA2686158786BLKn.1971G>A
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.1803G>A
 gnomAD v4
8g.11564453G>CCA2739969114BLKn.1971G>C
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.1803G>C
8g.11564453G>TCA2739969115BLKn.1971G>T
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.1803G>T
8g.11564454_11564477delCA579799146BLKn.1972_1995del
c.*1182_*1205del (n.*1182_*1205del)
c.*346_*369del (n.*346_*369del)
n.1804_1827del
 dbSNP gnomAD v2
8g.11564454T>ACA2739969116BLKn.1972T>A
c.*1182T>A (n.*1182T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.1804T>A
8g.11564454T>CCA2686158787BLKn.1972T>C
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.1804T>C
 gnomAD v4
8g.11564454T>GCA2686158788BLKn.1972T>G
c.*1182T>G (n.*1182T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.1804T>G
 gnomAD v4
8g.11564456C>ACA2686158790BLKn.1974C>A
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.1806C>A
 gnomAD v4
8g.11564456C=CA1763964332BLKn.1974C=
c.*1184C= (n.*1184C=)
c.*348C= (n.*348C=)
n.1806C=
8g.11564456C>GCA4630560BLKn.1974C>G
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.1806C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564456C>TCA2686158789BLKn.1974C>T
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.1806C>T
 gnomAD v4
8g.11564457C>ACA2686158791BLKn.1975C>A
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.1807C>A
 gnomAD v4
8g.11564457C>GCA2739969117BLKn.1975C>G
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.1807C>G
8g.11564457C>TCA2739969118BLKn.1975C>T
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.1807C>T
8g.11564458C=CA1763964336BLKn.1976C=
c.*1186C= (n.*1186C=)
c.*350C= (n.*350C=)
n.1808C=
8g.11564458C>TCA172095882BLKn.1976C>T
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.1808C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564459G>ACA579799151BLKn.1977G>A
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.1809G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564459G>CCA2739969119BLKn.1977G>C
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.1809G>C
8g.11564459G=CA1763964339BLKn.1977G=
c.*1187G= (n.*1187G=)
c.*351G= (n.*351G=)
n.1809G=
8g.11564459G>TCA2686158792BLKn.1977G>T
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.1809G>T
 gnomAD v4
8g.11564460C>ACA2686158793BLKn.1978C>A
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.1810C>A
 gnomAD v4
8g.11564460C>GCA2739969120BLKn.1978C>G
c.*1188C>G (n.*1188C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.1810C>G
8g.11564460C>TCA2739969121BLKn.1978C>T
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.1810C>T
8g.11564461C>ACA2686158794BLKn.1979C>A
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.1811C>A
 gnomAD v4
8g.11564461C=CA1763964342BLKn.1979C=
c.*1189C= (n.*1189C=)
c.*353C= (n.*353C=)
n.1811C=
8g.11564461C>TCA172095890BLKn.1979C>T
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.1811C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564462T>ACA2739969122BLKn.1980T>A
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.1812T>A
8g.11564462T>CCA4630561BLKn.1980T>C
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.1812T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564462T>GCA2739969123BLKn.1980T>G
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.1812T>G
8g.11564462T=CA1763964344BLKn.1980T=
c.*1190T= (n.*1190T=)
c.*354T= (n.*354T=)
n.1812T=
8g.11564463C>ACA2686158795BLKn.1981C>A
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.1813C>A
 gnomAD v4
8g.11564463C=CA1763964348BLKn.1981C=
c.*1191C= (n.*1191C=)
c.*355C= (n.*355C=)
n.1813C=
8g.11564463C>GCA2739969124BLKn.1981C>G
c.*1191C>G (n.*1191C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.1813C>G
8g.11564463C>TCA845991445BLKn.1981C>T
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.1813C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564463_11564486dupCA579799155BLKn.1981_2004dup
c.*1191_*1214dup (n.*1191_*1214dup)
c.*355_*378dup (n.*355_*378dup)
n.1813_1836dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564464T>ACA2686158796BLKn.1982T>A
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.1814T>A
 gnomAD v4
8g.11564464T>CCA579799157BLKn.1982T>C
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.1814T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564464T>GCA2686158797BLKn.1982T>G
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.1814T>G
 gnomAD v4
8g.11564464T=CA1763964349BLKn.1982T=
c.*1192T= (n.*1192T=)
c.*356T= (n.*356T=)
n.1814T=
8g.11564465G>ACA2686158798BLKn.1983G>A
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.1815G>A
 gnomAD v4
8g.11564465G>CCA579799159BLKn.1983G>C
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.1815G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564465G=CA1763964350BLKn.1983G=
c.*1193G= (n.*1193G=)
c.*357G= (n.*357G=)
n.1815G=
8g.11564465G>TCA2739969125BLKn.1983G>T
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.1815G>T
8g.11564466C>ACA459320912BLKn.1984C>A
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.1816C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564466C=CA1763964353BLKn.1984C=
c.*1194C= (n.*1194C=)
c.*358C= (n.*358C=)
n.1816C=
8g.11564466C>GCA579799161BLKn.1984C>G
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.1816C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564466C>TCA2686158799BLKn.1984C>T
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.1816C>T
 gnomAD v4
8g.11564467G>ACA2686158800BLKn.1985G>A
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.1817G>A
 gnomAD v4
8g.11564467G>CCA2686158801BLKn.1985G>C
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.1817G>C
 gnomAD v4
8g.11564467G>TCA2686158802BLKn.1985G>T
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.1817G>T
 gnomAD v4
8g.11564468C>ACA2686158803BLKn.1986C>A
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.1818C>A
 gnomAD v4
8g.11564468C=CA1763964356BLKn.1986C=
c.*1196C= (n.*1196C=)
c.*360C= (n.*360C=)
n.1818C=
8g.11564468C>GCA2739969126BLKn.1986C>G
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.1818C>G
8g.11564468C>TCA579799163BLKn.1986C>T
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.1818C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564469C>ACA2739969127BLKn.1987C>A
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.1819C>A
8g.11564469C>GCA2739969128BLKn.1987C>G
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.1819C>G
8g.11564469C>TCA2739969129BLKn.1987C>T
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.1819C>T
8g.11564470C>ACA2686158804BLKn.1988C>A
c.*1198C>A (n.*1198C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.1820C>A
 gnomAD v4
8g.11564470C>GCA2686158805BLKn.1988C>G
c.*1198C>G (n.*1198C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.1820C>G
 gnomAD v4
8g.11564471T>ACA2686158806BLKn.1989T>A
c.*1199T>A (n.*1199T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.1821T>A
 gnomAD v4
8g.11564471T>CCA579799165BLKn.1989T>C
c.*1199T>C (n.*1199T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.1821T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564471T>GCA2686158807BLKn.1989T>G
c.*1199T>G (n.*1199T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.1821T>G
 gnomAD v4
8g.11564471T=CA1763964358BLKn.1989T=
c.*1199T= (n.*1199T=)
c.*363T= (n.*363T=)
n.1821T=
8g.11564472G>ACA2739969130BLKn.1990G>A
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.1822G>A
8g.11564472G>CCA2686158808BLKn.1990G>C
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.1822G>C
 gnomAD v4
8g.11564472G>TCA2739969131BLKn.1990G>T
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.1822G>T
8g.11564473C>ACA2686158809BLKn.1991C>A
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.1823C>A
 gnomAD v4
8g.11564473C=CA1763964359BLKn.1991C=
c.*1201C= (n.*1201C=)
c.*365C= (n.*365C=)
n.1823C=
8g.11564473C>GCA2739969132BLKn.1991C>G
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.1823C>G
8g.11564473C>TCA1763964360BLKn.1991C>T
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.1823C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564474G>ACA172095901BLKn.1992G>A
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.1824G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564474G>CCA2739969133BLKn.1992G>C
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.1824G>C
8g.11564474G=CA1763964363BLKn.1992G=
c.*1202G= (n.*1202G=)
c.*366G= (n.*366G=)
n.1824G=
8g.11564474G>TCA2739969134BLKn.1992G>T
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.1824G>T
8g.11564475T>ACA2686158810BLKn.1993T>A
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.1825T>A
 gnomAD v4
8g.11564475T>CCA172095905BLKn.1993T>C
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.1825T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564475T>GCA2739969135BLKn.1993T>G
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.1825T>G
8g.11564475T=CA1763964369BLKn.1993T=
c.*1203T= (n.*1203T=)
c.*367T= (n.*367T=)
n.1825T=
8g.11564476G>ACA172095907BLKn.1994G>A
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.1826G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564476G=CA1763964373BLKn.1994G=
c.*1204G= (n.*1204G=)
c.*368G= (n.*368G=)
n.1826G=
8g.11564476G>TCA2686158811BLKn.1994G>T
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.1826G>T
 gnomAD v4
8g.11564477G>ACA2686158812BLKn.1995G>A
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.1827G>A
 gnomAD v4
8g.11564477G>CCA1110709576BLKn.1995G>C
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.1827G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564477G=CA1763964375BLKn.1995G=
c.*1205G= (n.*1205G=)
c.*369G= (n.*369G=)
n.1827G=
8g.11564477G>TCA1763964376BLKn.1995G>T
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.1827G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564478A>CCA2739969136BLKn.1996A>C
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.1828A>C
8g.11564478A>GCA2686158813BLKn.1996A>G
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.1828A>G
 gnomAD v4
8g.11564478A>TCA2739969137BLKn.1996A>T
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.1828A>T
8g.11564479C>ACA4630562BLKn.1997C>A
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.1829C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564479C=CA1763964381BLKn.1997C=
c.*1207C= (n.*1207C=)
c.*371C= (n.*371C=)
n.1829C=
8g.11564479C>GCA2739969138BLKn.1997C>G
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.1829C>G
8g.11564480C>ACA2686158814BLKn.1998C>A
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.1830C>A
 gnomAD v4
8g.11564480C=CA1763964384BLKn.1998C=
c.*1208C= (n.*1208C=)
c.*372C= (n.*372C=)
n.1830C=
8g.11564480C>GCA579799517BLKn.1998C>G
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
n.1830C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564480C>TCA4630563BLKn.1998C>T
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.1830C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564481C>ACA2686158815BLKn.1999C>A
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.1831C>A
 gnomAD v4
8g.11564481C=CA1763964388BLKn.1999C=
c.*1209C= (n.*1209C=)
c.*373C= (n.*373C=)
n.1831C=
8g.11564481C>GCA2739969139BLKn.1999C>G
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.1831C>G
8g.11564481C>TCA579799518BLKn.1999C>T
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.1831C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564482C>ACA1763964391BLKn.2000C>A
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.1832C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564482C=CA1763964390BLKn.2000C=
c.*1210C= (n.*1210C=)
c.*374C= (n.*374C=)
n.1832C=
8g.11564482C>TCA2686158816BLKn.2000C>T
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.1832C>T
 gnomAD v4
8g.11564483G>ACA845991478BLKn.2001G>A
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.1833G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564483G>CCA1110709584BLKn.2001G>C
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.1833G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564483G=CA1763964394BLKn.2001G=
c.*1211G= (n.*1211G=)
c.*375G= (n.*375G=)
n.1833G=
8g.11564483G>TCA2686158817BLKn.2001G>T
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.1833G>T
 gnomAD v4
8g.11564484_11564485insTACAGAAGCCA1763964393BLKn.2002_2003insTACAGAAGC
c.*1212_*1213insTACAGAAGC (n.*1212_*1213insTACAGAAGC)
c.*376_*377insTACAGAAGC (n.*376_*377insTACAGAAGC)
n.1834_1835insTACAGAAGC
 dbSNP
8g.11564484C>ACA2686158818BLKn.2002C>A
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.1834C>A
 gnomAD v4
8g.11564484C=CA1763964396BLKn.2002C=
c.*1212C= (n.*1212C=)
c.*376C= (n.*376C=)
n.1834C=
8g.11564484C>GCA2739969140BLKn.2002C>G
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.1834C>G
8g.11564484C>TCA10630088BLKn.2002C>T
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.1834C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564486delCA2779060245BLKn.2004del
c.*1214del (n.*1214del)
c.*378del (n.*378del)
n.1836del
8g.11564485C>ACA2686158819BLKn.2003C>A
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.1835C>A
 gnomAD v4
8g.11564486C>ACA2544456866BLKn.2004C>A
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.1836C>A
 gnomAD v4
8g.11564486C=CA1763964404BLKn.2004C=
c.*1214C= (n.*1214C=)
c.*378C= (n.*378C=)
n.1836C=
8g.11564486C>GCA579799520BLKn.2004C>G
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.1836C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564487T>ACA2739969141BLKn.2005T>A
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.1837T>A
8g.11564487T>CCA2686158820BLKn.2005T>C
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.1837T>C
 gnomAD v4
8g.11564487T>GCA2686158821BLKn.2005T>G
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.1837T>G
 gnomAD v4
8g.11564488G>ACA579799523BLKn.2006G>A
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.1838G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564488G=CA1763964409BLKn.2006G=
c.*1216G= (n.*1216G=)
c.*380G= (n.*380G=)
n.1838G=
8g.11564488_11564491delinsGCCCCA1763964408BLKn.2006_2009delinsGCCC
c.*1216_*1219delinsGCCC (n.*1216_*1219delinsGCCC)
c.*380_*383delinsGCCC (n.*380_*383delinsGCCC)
n.1838_1841delinsGCCC
8g.11564489C>ACA2686158822BLKn.2007C>A
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.1839C>A
 gnomAD v4
8g.11564489C=CA1763964414BLKn.2007C=
c.*1217C= (n.*1217C=)
c.*381C= (n.*381C=)
n.1839C=
8g.11564489C>GCA2739969142BLKn.2007C>G
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.1839C>G
8g.11564489C>TCA1763964416BLKn.2007C>T
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.1839C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564492dupCA579799524BLKn.2010dup
c.*1220dup (n.*1220dup)
c.*384dup (n.*384dup)
n.1842dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564492delCA1763964413BLKn.2010del
c.*1220del (n.*1220del)
c.*384del (n.*384del)
n.1842del
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564490_11564492delCA1110709594BLKn.2008_2010del
c.*1218_*1220del (n.*1218_*1220del)
c.*382_*384del (n.*382_*384del)
n.1840_1842del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564490C>ACA2686158823BLKn.2008C>A
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.1840C>A
 gnomAD v4
8g.11564490C>GCA2739969143BLKn.2008C>G
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.1840C>G
8g.11564490C>TCA2739969144BLKn.2008C>T
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.1840C>T
8g.11564491C>ACA2686158824BLKn.2009C>A
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.1841C>A
 gnomAD v4
8g.11564491C=CA1763964419BLKn.2009C=
c.*1219C= (n.*1219C=)
c.*383C= (n.*383C=)
n.1841C=
8g.11564491C>GCA579799526BLKn.2009C>G
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.1841C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564492C>ACA172095914BLKn.2010C>A
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.1842C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564492C=CA1763964423BLKn.2010C=
c.*1220C= (n.*1220C=)
c.*384C= (n.*384C=)
n.1842C=
8g.11564492C>GCA1763964425BLKn.2010C>G
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.1842C>G
 dbSNP
8g.11564492C>TCA2739969145BLKn.2010C>T
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.1842C>T
8g.11564493G>ACA2686158826BLKn.2011G>A
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.1843G>A
 gnomAD v4
8g.11564493G>CCA2739969146BLKn.2011G>C
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
n.1843G>C
8g.11564493G>TCA2686158825BLKn.2011G>T
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.1843G>T
 gnomAD v4
8g.11564493_11564494insGGCA1110709608BLKn.2011_2012insGG
c.*1221_*1222insGG (n.*1221_*1222insGG)
c.*385_*386insGG (n.*385_*386insGG)
n.1843_1844insGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564494C>ACA2686158827BLKn.2012C>A
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.1844C>A
 gnomAD v4
8g.11564494C=CA1763964426BLKn.2012C=
c.*1222C= (n.*1222C=)
c.*386C= (n.*386C=)
n.1844C=
8g.11564494C>GCA1110709610BLKn.2012C>G
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.1844C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564495T>ACA2739969147BLKn.2013T>A
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.1845T>A
8g.11564495T>CCA2739969148BLKn.2013T>C
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.1845T>C
8g.11564495T>GCA2686158828BLKn.2013T>G
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.1845T>G
 gnomAD v4
8g.11564496A=CA1763964428BLKn.2014A=
c.*1224A= (n.*1224A=)
c.*388A= (n.*388A=)
n.1846A=
8g.11564496A>CCA2739969149BLKn.2014A>C
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.1846A>C
8g.11564496A>GCA579799530BLKn.2014A>G
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.1846A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564496A>TCA2739969150BLKn.2014A>T
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.1846A>T
8g.11564497C>GCA2716544156BLKn.2015C>G
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.1847C>G
 dbSNP
8g.11564497C>TCA2686158829BLKn.2015C>T
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.1847C>T
 gnomAD v4
8g.11564498A>GCA2739969151BLKn.2016A>G
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.1848A>G
8g.11564499G>ACA1110709613BLKn.2017G>A
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.1849G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564499G>CCA2739969152BLKn.2017G>C
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.1849G>C
8g.11564499G=CA1763964429BLKn.2017G=
c.*1227G= (n.*1227G=)
c.*391G= (n.*391G=)
n.1849G=
8g.11564499G>TCA2739969153BLKn.2017G>T
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.1849G>T
8g.11564500A=CA1763964431BLKn.2018A=
c.*1228A= (n.*1228A=)
c.*392A= (n.*392A=)
n.1850A=
8g.11564500A>CCA579799532BLKn.2018A>C
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.1850A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564500A>TCA2739969154BLKn.2018A>T
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.1850A>T
8g.11564501A>CCA2739969156BLKn.2019A>C
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.1851A>C
8g.11564501A>GCA2739969157BLKn.2019A>G
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.1851A>G
8g.11564501A>TCA2739969155BLKn.2019A>T
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.1851A>T
8g.11564502G>ACA845991532BLKn.2020G>A
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.1852G>A
 dbSNP
8g.11564502G>CCA2739969158BLKn.2020G>C
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.1852G>C
8g.11564502G=CA1763964432BLKn.2020G=
c.*1230G= (n.*1230G=)
c.*394G= (n.*394G=)
n.1852G=
8g.11564502G>TCA2686158830BLKn.2020G>T
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.1852G>T
 gnomAD v4
8g.11564503C>ACA2686158831BLKn.2021C>A
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.1853C>A
 gnomAD v4
8g.11564503C=CA1763964434BLKn.2021C=
c.*1231C= (n.*1231C=)
c.*395C= (n.*395C=)
n.1853C=
8g.11564503C>GCA172095917BLKn.2021C>G
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.1853C>G
 dbSNP
8g.11564504C>ACA2739969159BLKn.2022C>A
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.1854C>A
8g.11564504C>GCA2739969160BLKn.2022C>G
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.1854C>G
8g.11564505A=CA1763964436BLKn.2023A=
c.*1233A= (n.*1233A=)
c.*397A= (n.*397A=)
n.1855A=
8g.11564505A>CCA2739969161BLKn.2023A>C
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.1855A>C
8g.11564505A>GCA172095918BLKn.2023A>G
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.1855A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564505A>TCA2739969162BLKn.2023A>T
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.1855A>T
8g.11564506G>CCA2739969163BLKn.2024G>C
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.1856G>C
8g.11564506G>TCA2686158832BLKn.2024G>T
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.1856G>T
 gnomAD v4
8g.11564507A>CCA2686158833BLKn.2025A>C
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.1857A>C
 gnomAD v4
8g.11564507A>GCA2739969164BLKn.2025A>G
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.1857A>G
8g.11564507A>TCA2739969165BLKn.2025A>T
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.1857A>T
8g.11564508C>ACA2739969166BLKn.2026C>A
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.1858C>A
8g.11564508C=CA1763964438BLKn.2026C=
c.*1236C= (n.*1236C=)
c.*400C= (n.*400C=)
n.1858C=
8g.11564508C>GCA2739969167BLKn.2026C>G
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.1858C>G
8g.11564508C>TCA2739969168BLKn.2026C>T
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.1858C>T
8g.11564509T>CCA172095922BLKn.2027T>C
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
n.1859T>C
 dbSNP
8g.11564509T=CA1763964441BLKn.2027T=
c.*1237T= (n.*1237T=)
c.*401T= (n.*401T=)
n.1859T=
8g.11564509dupCA1763964440BLKn.2027dup
c.*1237dup (n.*1237dup)
c.*401dup (n.*401dup)
n.1859dup
 dbSNP
8g.11564510G>ACA845991549BLKn.2028G>A
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.1860G>A
 dbSNP
8g.11564510G>CCA2739969169BLKn.2028G>C
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.1860G>C
8g.11564510G=CA1763964443BLKn.2028G=
c.*1238G= (n.*1238G=)
c.*402G= (n.*402G=)
n.1860G=
8g.11564510G>TCA579799537BLKn.2028G>T
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.1860G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564511G>ACA2739969170BLKn.2029G>A
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.1861G>A
8g.11564511G>CCA2686158834BLKn.2029G>C
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.1861G>C
 gnomAD v4
8g.11564511G>TCA2686158835BLKn.2029G>T
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.1861G>T
 gnomAD v4
8g.11564512G>CCA2686158836BLKn.2030G>C
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.1862G>C
 gnomAD v4
8g.11564512G>TCA2686158837BLKn.2030G>T
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.1862G>T
 gnomAD v4
8g.11564513T>ACA2739969171BLKn.2031T>A
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.1863T>A
8g.11564513T>CCA2686158838BLKn.2031T>C
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.1863T>C
 gnomAD v4
8g.11564513T>GCA845991555BLKn.2031T>G
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.1863T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564513T=CA1763964445BLKn.2031T=
c.*1241T= (n.*1241T=)
c.*405T= (n.*405T=)
n.1863T=
8g.11564514C>ACA172095927BLKn.2032C>A
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.1864C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564514C=CA1763964449BLKn.2032C=
c.*1242C= (n.*1242C=)
c.*406C= (n.*406C=)
n.1864C=
8g.11564514C>GCA2739969172BLKn.2032C>G
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.1864C>G
8g.11564514C>TCA2686158840BLKn.2032C>T
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.1864C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564514_11564516delCA2686158839BLKn.2032_2034del
c.*1242_*1244del (n.*1242_*1244del)
c.*406_*408del (n.*406_*408del)
n.1864_1866del
 gnomAD v4
8g.11564515C>ACA2686158841BLKn.2033C>A
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.1865C>A
 gnomAD v4
8g.11564515C>TCA2686158842BLKn.2033C>T
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.1865C>T
 gnomAD v4
8g.11564516C>ACA579799539BLKn.2034C>A
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.1866C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564516C=CA1763964455BLKn.2034C=
c.*1244C= (n.*1244C=)
c.*408C= (n.*408C=)
n.1866C=
8g.11564516C>GCA4630564BLKn.2034C>G
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.1866C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564516C>TCA845991564BLKn.2034C>T
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.1866C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564517G>ACA4630565BLKn.2035G>A
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.1867G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564517G>CCA2739969173BLKn.2035G>C
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.1867G>C
8g.11564517G=CA1763964460BLKn.2035G=
c.*1245G= (n.*1245G=)
c.*409G= (n.*409G=)
n.1867G=
8g.11564517G>TCA2686158843BLKn.2035G>T
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.1867G>T
 gnomAD v4
8g.11564518C>ACA2686158844BLKn.2036C>A
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.1868C>A
 gnomAD v4
8g.11564518C=CA1763964462BLKn.2036C=
c.*1246C= (n.*1246C=)
c.*410C= (n.*410C=)
n.1868C=
8g.11564518C>GCA2686158845BLKn.2036C>G
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.1868C>G
 gnomAD v4
8g.11564518C>TCA579799542BLKn.2036C>T
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.1868C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564519G>ACA579799545BLKn.2037G>A
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.1869G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564519G>CCA2739969174BLKn.2037G>C
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.1869G>C
8g.11564519G=CA1763964464BLKn.2037G=
c.*1247G= (n.*1247G=)
c.*411G= (n.*411G=)
n.1869G=
8g.11564519G>TCA2686158846BLKn.2037G>T
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.1869G>T
 gnomAD v4
8g.11564520G>ACA2739969175BLKn.2038G>A
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.1870G>A
8g.11564520G>CCA2739969176BLKn.2038G>C
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.1870G>C
8g.11564520G>TCA2739969177BLKn.2038G>T
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.1870G>T
8g.11564521A>GCA2686158848BLKn.2039A>G
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
n.1871A>G
 gnomAD v4
8g.11564521_11564522delCA2686158847BLKn.2039_2040del
c.*1249_*1250del (n.*1249_*1250del)
c.*413_*414del (n.*413_*414del)
n.1871_1872del
 gnomAD v4
8g.11564522delCA2686158849BLKn.2040del
c.*1250del (n.*1250del)
c.*414del (n.*414del)
n.1872del
 gnomAD v4
8g.11564522C>ACA579799547BLKn.2040C>A
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.1872C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564522C=CA1763964467BLKn.2040C=
c.*1250C= (n.*1250C=)
c.*414C= (n.*414C=)
n.1872C=
8g.11564522C>GCA2686158850BLKn.2040C>G
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.1872C>G
 gnomAD v4
8g.11564522C>TCA579799549BLKn.2040C>T
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.1872C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564523G>ACA2592729262BLKn.2041G>A
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.1873G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564523G>CCA2739969178BLKn.2041G>C
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.1873G>C
8g.11564523G>TCA2592729263BLKn.2041G>T
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.1873G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564524C=CA1763964470BLKn.2042C=
c.*1252C= (n.*1252C=)
c.*416C= (n.*416C=)
n.1874C=
8g.11564524C>GCA172095945BLKn.2042C>G
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.1874C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564524C>TCA2686158852BLKn.2042C>T
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.1874C>T
 gnomAD v4
8g.11564524_11564526delCA2686158851BLKn.2042_2044del
c.*1252_*1254del (n.*1252_*1254del)
c.*416_*418del (n.*416_*418del)
n.1874_1876del
 gnomAD v4
8g.11564525C>ACA2739969179BLKn.2043C>A
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.1875C>A
8g.11564525C>GCA2739969180BLKn.2043C>G
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.1875C>G
8g.11564526A>CCA2739969181BLKn.2044A>C
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.1876A>C
8g.11564526A>GCA2686158853BLKn.2044A>G
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.1876A>G
 gnomAD v4
8g.11564526A>TCA2739969182BLKn.2044A>T
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.1876A>T
8g.11564527G>CCA2739969183BLKn.2045G>C
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.1877G>C
8g.11564527G=CA1763964472BLKn.2045G=
c.*1255G= (n.*1255G=)
c.*419G= (n.*419G=)
n.1877G=
8g.11564527G>TCA579799556BLKn.2045G>T
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.1877G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564528C>ACA2686158854BLKn.2046C>A
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.1878C>A
 gnomAD v4
8g.11564528C>GCA2686158855BLKn.2046C>G
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.1878C>G
 gnomAD v4
8g.11564528C>TCA2686158856BLKn.2046C>T
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.1878C>T
 gnomAD v4
8g.11564529A>CCA2739969184BLKn.2047A>C
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.1879A>C
8g.11564529A>GCA2739969185BLKn.2047A>G
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.1879A>G
8g.11564529A>TCA2686158857BLKn.2047A>T
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.1879A>T
 gnomAD v4
8g.11564530G>ACA2686158858BLKn.2048G>A
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.1880G>A
 gnomAD v4
8g.11564530G>CCA2739969186BLKn.2048G>C
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.1880G>C
8g.11564530G>TCA2739969187BLKn.2048G>T
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.1880G>T
8g.11564531G>ACA2739969188BLKn.2049G>A
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.1881G>A
8g.11564531G>CCA172095950BLKn.2049G>C
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.1881G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564531G=CA1763964475BLKn.2049G=
c.*1259G= (n.*1259G=)
c.*423G= (n.*423G=)
n.1881G=
8g.11564531G>TCA2739969189BLKn.2049G>T
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.1881G>T
8g.11564532G>ACA579799561BLKn.2050G>A
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.1882G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564532G>CCA2739969190BLKn.2050G>C
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.1882G>C
8g.11564532G=CA1763964478BLKn.2050G=
c.*1260G= (n.*1260G=)
c.*424G= (n.*424G=)
n.1882G=
8g.11564532G>TCA2686158859BLKn.2050G>T
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.1882G>T
 gnomAD v4
8g.11564533G>ACA579799568BLKn.2051G>A
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.1883G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564533G=CA1763964483BLKn.2051G=
c.*1261G= (n.*1261G=)
c.*425G= (n.*425G=)
n.1883G=
8g.11564533G>TCA579799565BLKn.2051G>T
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.1883G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564534C>ACA2686158861BLKn.2052C>A
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.1884C>A
 gnomAD v4
8g.11564534C>GCA2739969191BLKn.2052C>G
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.1884C>G
8g.11564534C>TCA2686158860BLKn.2052C>T
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.1884C>T
 gnomAD v4
8g.11564535A>CCA2739969192BLKn.2053A>C
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.1885A>C
8g.11564535A>GCA2686158862BLKn.2053A>G
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.1885A>G
 gnomAD v4
8g.11564535A>TCA2739969193BLKn.2053A>T
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.1885A>T
8g.11564536delCA2686158863BLKn.2054del
c.*1264del (n.*1264del)
c.*428del (n.*428del)
n.1886del
 gnomAD v4
8g.11564536G>ACA4630566BLKn.2054G>A
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.1886G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564536G>CCA2580797098BLKn.2054G>C
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.1886G>C
 gnomAD v4
8g.11564536G=CA1630835076BLKn.2054G=
c.*1264G= (n.*1264G=)
c.*428G= (n.*428G=)
n.1886G=
8g.11564536G>TCA2580797097BLKn.2054G>T
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.1886G>T
8g.11564536_11564537insTGGGGGTTCA2686158864BLKn.2054_2055insTGGGGGTT
c.*1264_*1265insTGGGGGTT (n.*1264_*1265insTGGGGGTT)
c.*428_*429insTGGGGGTT (n.*428_*429insTGGGGGTT)
n.1886_1887insTGGGGGTT
 gnomAD v4
8g.11564537C>ACA2686158865BLKn.2055C>A
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.1887C>A
 gnomAD v4
8g.11564537C>GCA2739969195BLKn.2055C>G
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.1887C>G
8g.11564537C>TCA2739969194BLKn.2055C>T
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.1887C>T
8g.11564538C>ACA2686158866BLKn.2056C>A
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.1888C>A
 gnomAD v4
8g.11564538C=CA1763964491BLKn.2056C=
c.*1266C= (n.*1266C=)
c.*430C= (n.*430C=)
n.1888C=
8g.11564538C>GCA579799574BLKn.2056C>G
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.1888C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564538C>TCA2739969196BLKn.2056C>T
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.1888C>T
8g.11564539C>ACA2686158867BLKn.2057C>A
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.1889C>A
 gnomAD v4
8g.11564539C>TCA2686158868BLKn.2057C>T
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.1889C>T
 gnomAD v4
8g.11564540C>ACA579799576BLKn.2058C>A
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.1890C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564540C=CA1763964493BLKn.2058C=
c.*1268C= (n.*1268C=)
c.*432C= (n.*432C=)
n.1890C=
8g.11564540C>GCA2739969197BLKn.2058C>G
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.1890C>G
8g.11564541A=CA1763964495BLKn.2059A=
c.*1269A= (n.*1269A=)
c.*433A= (n.*433A=)
n.1891A=
8g.11564541A>CCA1110709631BLKn.2059A>C
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.1891A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564541A>GCA2739969198BLKn.2059A>G
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.1891A>G
8g.11564541A>TCA2739969199BLKn.2059A>T
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.1891A>T
8g.11564542G>CCA579799578BLKn.2060G>C
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.1892G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564542G=CA1763964498BLKn.2060G=
c.*1270G= (n.*1270G=)
c.*434G= (n.*434G=)
n.1892G=
8g.11564542G>TCA1763964499BLKn.2060G>T
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.1892G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564543C>ACA2686158870BLKn.2061C>A
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.1893C>A
 gnomAD v4
8g.11564543C=CA1763964501BLKn.2061C=
c.*1271C= (n.*1271C=)
c.*435C= (n.*435C=)
n.1893C=
8g.11564543C>GCA2739969200BLKn.2061C>G
c.*1271C>G (n.*1271C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.1893C>G
8g.11564543C>TCA579799586BLKn.2061C>T
c.*1271C>T (n.*1271C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.1893C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564544C>ACA2686158871BLKn.2062C>A
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.1894C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564544C>GCA2739969201BLKn.2062C>G
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.1894C>G
8g.11564544C>TCA2686158872BLKn.2062C>T
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.1894C>T
 gnomAD v4
8g.11564545T>ACA2686158873BLKn.2063T>A
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
c.*437T>A (n.*437T>A)
n.1895T>A
 gnomAD v4
8g.11564545T>CCA2686158874BLKn.2063T>C
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
c.*437T>C (n.*437T>C)
n.1895T>C
 gnomAD v4
8g.11564545T>GCA2686158875BLKn.2063T>G
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
c.*437T>G (n.*437T>G)
n.1895T>G
 gnomAD v4
8g.11564546A>GCA2739969202BLKn.2064A>G
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.1896A>G
8g.11564546A>TCA2686158876BLKn.2064A>T
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.1896A>T
 gnomAD v4
8g.11564547G>ACA2739969203BLKn.2065G>A
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.1897G>A
8g.11564547G>CCA2739969204BLKn.2065G>C
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.1897G>C
8g.11564547G>TCA2686158878BLKn.2065G>T
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.1897G>T
 gnomAD v4
8g.11564548G>CCA2739969205BLKn.2066G>C
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.1898G>C
8g.11564548G=CA1763964503BLKn.2066G=
c.*1276G= (n.*1276G=)
c.*440G= (n.*440G=)
n.1898G=
8g.11564548G>TCA579799588BLKn.2066G>T
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.1898G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564549C>ACA2686158879BLKn.2067C>A
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.1899C>A
 gnomAD v4
8g.11564549C>GCA2739969206BLKn.2067C>G
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.1899C>G
8g.11564550T>ACA2739969207BLKn.2068T>A
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
n.1900T>A
8g.11564550T>CCA2739969208BLKn.2068T>C
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.1900T>C
8g.11564550T>GCA2686158880BLKn.2068T>G
c.*1278T>G (n.*1278T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.1900T>G
 gnomAD v4
8g.11564551G>TCA2686158881BLKn.2069G>T
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.1901G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched