Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.11564402C>ACA579799114BLKn.1920C>A
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.1752C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564402C=CA1763964235BLKn.1920C=
c.*1130C= (n.*1130C=)
c.*294C= (n.*294C=)
n.1752C=
8g.11564402C>GCA2739969069BLKn.1920C>G
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.1752C>G
8g.11564402C>TCA579799116BLKn.1920C>T
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.1752C>T
 dbSNP gnomAD v2
8g.11564403G>ACA2739969070BLKn.1921G>A
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.1753G>A
8g.11564403G>CCA579799117BLKn.1921G>C
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.1753G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564403G=CA1763964236BLKn.1921G=
c.*1131G= (n.*1131G=)
c.*295G= (n.*295G=)
n.1753G=
8g.11564403G>TCA2686158738BLKn.1921G>T
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.1753G>T
 gnomAD v4
8g.11564404A=CA1763964238BLKn.1922A=
c.*1132A= (n.*1132A=)
c.*296A= (n.*296A=)
n.1754A=
8g.11564404A>GCA172095815BLKn.1922A>G
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.1754A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564405C>ACA2686158739BLKn.1923C>A
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.1755C>A
 gnomAD v4
8g.11564405C>GCA2739969071BLKn.1923C>G
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.1755C>G
8g.11564406T>ACA2739969072BLKn.1924T>A
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.1756T>A
8g.11564406T>CCA2739969073BLKn.1924T>C
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.1756T>C
8g.11564406T>GCA1110709539BLKn.1924T>G
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.1756T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564406T=CA1763964239BLKn.1924T=
c.*1134T= (n.*1134T=)
c.*298T= (n.*298T=)
n.1756T=
8g.11564407G>ACA2686158740BLKn.1925G>A
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.1757G>A
 gnomAD v4
8g.11564407G>TCA2686158741BLKn.1925G>T
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.1757G>T
 gnomAD v4
8g.11564408T>ACA2739969074BLKn.1926T>A
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.1758T>A
8g.11564408T>CCA2686158742BLKn.1926T>C
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.1758T>C
 gnomAD v4
8g.11564408T>GCA2739969075BLKn.1926T>G
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.1758T>G
8g.11564409C>ACA2686158744BLKn.1927C>A
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.1759C>A
 gnomAD v4
8g.11564409C>TCA2686158745BLKn.1927C>T
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.1759C>T
 gnomAD v4
8g.11564410_11564429delCA2686158743BLKn.1928_1947del
c.*1138_*1157del (n.*1138_*1157del)
c.*302_*321del (n.*302_*321del)
n.1760_1779del
 gnomAD v4
8g.11564411T>ACA2739969076BLKn.1929T>A
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.1761T>A
8g.11564411T>CCA2686158746BLKn.1929T>C
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.1761T>C
 gnomAD v4
8g.11564411T>GCA2739969077BLKn.1929T>G
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.1761T>G
8g.11564412C>ACA2686158747BLKn.1930C>A
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.1762C>A
 gnomAD v4
8g.11564412C>GCA2686158748BLKn.1930C>G
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.1762C>G
 gnomAD v4
8g.11564412C>TCA2739969078BLKn.1930C>T
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.1762C>T
8g.11564414A=CA1763964241BLKn.1932A=
c.*1142A= (n.*1142A=)
c.*306A= (n.*306A=)
n.1764A=
8g.11564414A>CCA172095819BLKn.1932A>C
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.1764A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564414A>GCA1763964242BLKn.1932A>G
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.1764A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564414A>TCA2739969079BLKn.1932A>T
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.1764A>T
8g.11564415G>ACA2739969080BLKn.1933G>A
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.1765G>A
8g.11564415G>CCA2739969081BLKn.1933G>C
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.1765G>C
8g.11564415G=CA1763964243BLKn.1933G=
c.*1143G= (n.*1143G=)
c.*307G= (n.*307G=)
n.1765G=
8g.11564415G>TCA1763964244BLKn.1933G>T
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.1765G>T
 dbSNP
8g.11564416T>ACA2739969082BLKn.1934T>A
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.1766T>A
8g.11564416T>GCA2739969083BLKn.1934T>G
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.1766T>G
8g.11564417A=CA1763964246BLKn.1935A=
c.*1145A= (n.*1145A=)
c.*309A= (n.*309A=)
n.1767A=
8g.11564417A>CCA2739969084BLKn.1935A>C
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.1767A>C
8g.11564417A>GCA2686158749BLKn.1935A>G
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.1767A>G
 gnomAD v4
8g.11564417A>TCA579799122BLKn.1935A>T
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.1767A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564418A=CA1763964247BLKn.1936A=
c.*1146A= (n.*1146A=)
c.*310A= (n.*310A=)
n.1768A=
8g.11564418A>CCA2739969085BLKn.1936A>C
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.1768A>C
8g.11564418A>GCA2739969086BLKn.1936A>G
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.1768A>G
8g.11564418A>TCA2716544109BLKn.1936A>T
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.1768A>T
 dbSNP
8g.11564419G>CCA2739969087BLKn.1937G>C
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.1769G>C
8g.11564419G=CA1763964252BLKn.1937G=
c.*1147G= (n.*1147G=)
c.*311G= (n.*311G=)
n.1769G=
8g.11564419G>TCA2739969088BLKn.1937G>T
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.1769G>T
8g.11564422_11564434dupCA1763964249BLKn.1940_1952dup
c.*1150_*1162dup (n.*1150_*1162dup)
c.*314_*326dup (n.*314_*326dup)
n.1772_1784dup
 dbSNP
8g.11564419_11564434dupCA172095822BLKn.1937_1952dup
c.*1147_*1162dup (n.*1147_*1162dup)
c.*311_*326dup (n.*311_*326dup)
n.1769_1784dup
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564420G>ACA2686158750BLKn.1938G>A
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.1770G>A
 gnomAD v4
8g.11564420G>CCA2739969089BLKn.1938G>C
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.1770G>C
8g.11564420G=CA1763964255BLKn.1938G=
c.*1148G= (n.*1148G=)
c.*312G= (n.*312G=)
n.1770G=
8g.11564420G>TCA2695239660BLKn.1938G>T
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.1770G>T
8g.11564420_11564435dupCA1110709546BLKn.1938_1953dup
c.*1148_*1163dup (n.*1148_*1163dup)
c.*312_*327dup (n.*312_*327dup)
n.1770_1785dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564420_11564436delinsGCCCCCGTGCTGGGCACCA1763964254BLKn.1938_1954delinsGCCCCCGTGCTGGGCAC
c.*1148_*1164delinsGCCCCCGTGCTGGGCAC (n.*1148_*1164delinsGCCCCCGTGCTGGGCAC)
c.*312_*328delinsGCCCCCGTGCTGGGCAC (n.*312_*328delinsGCCCCCGTGCTGGGCAC)
n.1770_1786delinsGCCCCCGTGCTGGGCAC
8g.11564421C>ACA845991331BLKn.1939C>A
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.1771C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564421C=CA1763964262BLKn.1939C=
c.*1149C= (n.*1149C=)
c.*313C= (n.*313C=)
n.1771C=
8g.11564421C>GCA2739969090BLKn.1939C>G
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.1771C>G
8g.11564421C>TCA2716414859BLKn.1939C>T
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.1771C>T
 dbSNP
8g.11564425dupCA1763964261BLKn.1943dup
c.*1153dup (n.*1153dup)
c.*317dup (n.*317dup)
n.1775dup
 dbSNP
8g.11564425delCA2686158751BLKn.1943del
c.*1153del (n.*1153del)
c.*317del (n.*317del)
n.1775del
 gnomAD v4
8g.11564433_11564448dupCA845991334BLKn.1951_1966dup
c.*1161_*1176dup (n.*1161_*1176dup)
c.*325_*340dup (n.*325_*340dup)
n.1783_1798dup
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564433_11564448delCA4630557BLKn.1951_1966del
c.*1161_*1176del (n.*1161_*1176del)
c.*325_*340del (n.*325_*340del)
n.1783_1798del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564422C=CA1763964267BLKn.1940C=
c.*1150C= (n.*1150C=)
c.*314C= (n.*314C=)
n.1772C=
8g.11564422C>TCA579799124BLKn.1940C>T
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.1772C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564423C>ACA1763964270BLKn.1941C>A
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.1773C>A
 dbSNP
8g.11564423C=CA1763964268BLKn.1941C=
c.*1151C= (n.*1151C=)
c.*315C= (n.*315C=)
n.1773C=
8g.11564423C>GCA579799126BLKn.1941C>G
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.1773C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564423C>TCA579799127BLKn.1941C>T
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.1773C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564424C>ACA2739969091BLKn.1942C>A
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.1774C>A
8g.11564424C=CA1763964273BLKn.1942C=
c.*1152C= (n.*1152C=)
c.*316C= (n.*316C=)
n.1774C=
8g.11564424C>GCA845991368BLKn.1942C>G
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.1774C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564424C>TCA1763964274BLKn.1942C>T
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.1774C>T
 dbSNP
8g.11564425C>ACA2686158752BLKn.1943C>A
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.1775C>A
 gnomAD v4
8g.11564425C=CA1763964276BLKn.1943C=
c.*1153C= (n.*1153C=)
c.*317C= (n.*317C=)
n.1775C=
8g.11564425C>TCA172095840BLKn.1943C>T
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.1775C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564426delCA2686158753BLKn.1944del
c.*1154del (n.*1154del)
c.*318del (n.*318del)
n.1776del
 gnomAD v4
8g.11564426G>ACA579799129BLKn.1944G>A
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.1776G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564426G>CCA2686158754BLKn.1944G>C
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.1776G>C
 gnomAD v4
8g.11564426G=CA1763964277BLKn.1944G=
c.*1154G= (n.*1154G=)
c.*318G= (n.*318G=)
n.1776G=
8g.11564426G>TCA2739969092BLKn.1944G>T
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.1776G>T
8g.11564427T>ACA2739969093BLKn.1945T>A
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.1777T>A
8g.11564427T>CCA2739969094BLKn.1945T>C
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.1777T>C
8g.11564427T>GCA2739969095BLKn.1945T>G
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.1777T>G
8g.11564428G>ACA2686158755BLKn.1946G>A
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.1778G>A
 gnomAD v4
8g.11564428G>TCA2686158756BLKn.1946G>T
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.1778G>T
 gnomAD v4
8g.11564429C>ACA1763964281BLKn.1947C>A
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.1779C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564429C=CA1763964279BLKn.1947C=
c.*1157C= (n.*1157C=)
c.*321C= (n.*321C=)
n.1779C=
8g.11564429C>GCA2739969096BLKn.1947C>G
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.1779C>G
8g.11564429C>TCA1763964282BLKn.1947C>T
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.1779C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564430T>ACA2739969097BLKn.1948T>A
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.1780T>A
8g.11564430T>CCA2739969098BLKn.1948T>C
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.1780T>C
8g.11564430T>GCA2739969099BLKn.1948T>G
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
n.1780T>G
8g.11564431G>ACA579799130BLKn.1949G>A
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.1781G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564431G=CA1763964284BLKn.1949G=
c.*1159G= (n.*1159G=)
c.*323G= (n.*323G=)
n.1781G=
8g.11564432G>ACA10630018BLKn.1950G>A
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.1782G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564432G>CCA2739969100BLKn.1950G>C
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.1782G>C
8g.11564432G=CA1763964286BLKn.1950G=
c.*1160G= (n.*1160G=)
c.*324G= (n.*324G=)
n.1782G=
8g.11564432G>TCA2686158757BLKn.1950G>T
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.1782G>T
 gnomAD v4
8g.11564433G>ACA2686158758BLKn.1951G>A
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.1783G>A
 gnomAD v4
8g.11564433G>CCA845991399BLKn.1951G>C
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.1783G>C
 dbSNP
8g.11564433G=CA1763964290BLKn.1951G=
c.*1161G= (n.*1161G=)
c.*325G= (n.*325G=)
n.1783G=
8g.11564433G>TCA2686158759BLKn.1951G>T
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.1783G>T
 gnomAD v4
8g.11564434C>ACA172095853BLKn.1952C>A
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.1784C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564434C=CA1763964292BLKn.1952C=
c.*1162C= (n.*1162C=)
c.*326C= (n.*326C=)
n.1784C=
8g.11564434C>TCA2686158761BLKn.1952C>T
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.1784C>T
 gnomAD v4
8g.11564435_11564450dupCA2686158760BLKn.1953_1968dup
c.*1163_*1178dup (n.*1163_*1178dup)
c.*327_*342dup (n.*327_*342dup)
n.1785_1800dup
 gnomAD v4
8g.11564435A=CA1763964294BLKn.1953A=
c.*1163A= (n.*1163A=)
c.*327A= (n.*327A=)
n.1785A=
8g.11564435A>CCA172095856BLKn.1953A>C
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.1785A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564435A>GCA2686158762BLKn.1953A>G
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.1785A>G
 gnomAD v4
8g.11564435A>TCA2739969101BLKn.1953A>T
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.1785A>T
8g.11564436C>ACA579799135BLKn.1954C>A
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.1786C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564436C=CA1763964301BLKn.1954C=
c.*1164C= (n.*1164C=)
c.*328C= (n.*328C=)
n.1786C=
8g.11564436C>GCA2686158763BLKn.1954C>G
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.1786C>G
 gnomAD v4
8g.11564436C>TCA579799136BLKn.1954C>T
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.1786C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564441dupCA2686158764BLKn.1959dup
c.*1169dup (n.*1169dup)
c.*333dup (n.*333dup)
n.1791dup
 gnomAD v4
8g.11564440_11564441dupCA1763964300BLKn.1958_1959dup
c.*1168_*1169dup (n.*1168_*1169dup)
c.*332_*333dup (n.*332_*333dup)
n.1790_1791dup
 dbSNP
8g.11564441delCA2686158765BLKn.1959del
c.*1169del (n.*1169del)
c.*333del (n.*333del)
n.1791del
 gnomAD v4
8g.11564437C>TCA2686158766BLKn.1955C>T
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.1787C>T
 gnomAD v4
8g.11564438C>ACA2686158768BLKn.1956C>A
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.1788C>A
 gnomAD v4
8g.11564438C>GCA2739969102BLKn.1956C>G
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.1788C>G
8g.11564438C>TCA2686158769BLKn.1956C>T
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.1788C>T
 gnomAD v4
8g.11564443_11564483delCA2686158767BLKn.1961_2001del
c.*1171_*1211del (n.*1171_*1211del)
c.*335_*375del (n.*335_*375del)
n.1793_1833del
 gnomAD v4
8g.11564439C>ACA2739969104BLKn.1957C>A
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.1789C>A
8g.11564439C=CA1763964304BLKn.1957C=
c.*1167C= (n.*1167C=)
c.*331C= (n.*331C=)
n.1789C=
8g.11564439C>GCA172095866BLKn.1957C>G
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.1789C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564439C>TCA2739969103BLKn.1957C>T
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.1789C>T
8g.11564440C>ACA2686158770BLKn.1958C>A
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.1790C>A
 gnomAD v4
8g.11564440C=CA1763964306BLKn.1958C=
c.*1168C= (n.*1168C=)
c.*332C= (n.*332C=)
n.1790C=
8g.11564440C>GCA1763964309BLKn.1958C>G
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.1790C>G
 dbSNP
8g.11564441C>ACA4630558BLKn.1959C>A
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.1791C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564441C=CA1763964316BLKn.1959C=
c.*1169C= (n.*1169C=)
c.*333C= (n.*333C=)
n.1791C=
8g.11564441C>GCA1763964317BLKn.1959C>G
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.1791C>G
 dbSNP
8g.11564441C>TCA579799138BLKn.1959C>T
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.1791C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564442G>ACA2686158771BLKn.1960G>A
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.1792G>A
 gnomAD v4
8g.11564442G>CCA2739969105BLKn.1960G>C
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.1792G>C
8g.11564442G=CA1763964319BLKn.1960G=
c.*1170G= (n.*1170G=)
c.*334G= (n.*334G=)
n.1792G=
8g.11564442G>TCA579799141BLKn.1960G>T
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.1792G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564443T>ACA2686158772BLKn.1961T>A
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.1793T>A
 gnomAD v4
8g.11564444G>ACA2686158773BLKn.1962G>A
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.1794G>A
 gnomAD v4
8g.11564444G>CCA2739969106BLKn.1962G>C
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.1794G>C
8g.11564444G>TCA2686158774BLKn.1962G>T
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.1794G>T
 gnomAD v4
8g.11564445C>ACA2686158776BLKn.1963C>A
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.1795C>A
 gnomAD v4
8g.11564445C>GCA2716544134BLKn.1963C>G
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.1795C>G
 dbSNP
8g.11564445C>TCA2686158775BLKn.1963C>T
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.1795C>T
 gnomAD v4
8g.11564446T>CCA2686158777BLKn.1964T>C
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.1796T>C
 gnomAD v4
8g.11564446T>GCA4630559BLKn.1964T>G
c.*1174T>G (n.*1174T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.1796T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564446T=CA1763964323BLKn.1964T=
c.*1174T= (n.*1174T=)
c.*338T= (n.*338T=)
n.1796T=
8g.11564447G>ACA2686158778BLKn.1965G>A
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.1797G>A
 gnomAD v4
8g.11564447G>CCA2739969107BLKn.1965G>C
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.1797G>C
8g.11564447G>TCA2739969108BLKn.1965G>T
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.1797G>T
8g.11564448dupCA652146062BLKn.1966dup
c.*1176dup (n.*1176dup)
c.*340dup (n.*340dup)
n.1798dup
8g.11564448G>ACA2686158779BLKn.1966G>A
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.1798G>A
 gnomAD v4
8g.11564448G>CCA2739969109BLKn.1966G>C
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.1798G>C
8g.11564448G>TCA2739969110BLKn.1966G>T
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.1798G>T
8g.11564448_11564449insGCACCCCCA2686158780BLKn.1966_1967insGCACCCC
c.*1176_*1177insGCACCCC (n.*1176_*1177insGCACCCC)
c.*340_*341insGCACCCC (n.*340_*341insGCACCCC)
n.1798_1799insGCACCCC
 gnomAD v4
8g.11564449C>ACA2686158781BLKn.1967C>A
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.1799C>A
 gnomAD v4
8g.11564450C>ACA2686158782BLKn.1968C>A
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.1800C>A
 gnomAD v4
8g.11564450C>GCA2739969111BLKn.1968C>G
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.1800C>G
8g.11564450C>TCA2739969112BLKn.1968C>T
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.1800C>T
8g.11564451G>ACA2686158783BLKn.1969G>A
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.1801G>A
 gnomAD v4
8g.11564451G>CCA2739969113BLKn.1969G>C
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.1801G>C
8g.11564451G>TCA2686158784BLKn.1969G>T
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.1801G>T
 gnomAD v4
8g.11564452C>ACA2686158785BLKn.1970C>A
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.1802C>A
 gnomAD v4
8g.11564452C=CA1763964327BLKn.1970C=
c.*1180C= (n.*1180C=)
c.*344C= (n.*344C=)
n.1802C=
8g.11564452C>GCA2779060240BLKn.1970C>G
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.1802C>G
8g.11564452C>TCA579799145BLKn.1970C>T
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.1802C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564452_11564476delinsCGTCCCCGCCTCTGCGCCCTGCGTGCA1763964325BLKn.1970_1994delinsCGTCCCCGCCTCTGCGCCCTGCGTG
c.*1180_*1204delinsCGTCCCCGCCTCTGCGCCCTGCGTG (n.*1180_*1204delinsCGTCCCCGCCTCTGCGCCCTGCGTG)
c.*344_*368delinsCGTCCCCGCCTCTGCGCCCTGCGTG (n.*344_*368delinsCGTCCCCGCCTCTGCGCCCTGCGTG)
n.1802_1826delinsCGTCCCCGCCTCTGCGCCCTGCGTG
8g.11564453G>ACA2686158786BLKn.1971G>A
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.1803G>A
 gnomAD v4
8g.11564453G>CCA2739969114BLKn.1971G>C
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.1803G>C
8g.11564453G>TCA2739969115BLKn.1971G>T
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.1803G>T
8g.11564454_11564477delCA579799146BLKn.1972_1995del
c.*1182_*1205del (n.*1182_*1205del)
c.*346_*369del (n.*346_*369del)
n.1804_1827del
 dbSNP gnomAD v2
8g.11564454T>ACA2739969116BLKn.1972T>A
c.*1182T>A (n.*1182T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.1804T>A
8g.11564454T>CCA2686158787BLKn.1972T>C
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.1804T>C
 gnomAD v4
8g.11564454T>GCA2686158788BLKn.1972T>G
c.*1182T>G (n.*1182T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.1804T>G
 gnomAD v4
8g.11564456C>ACA2686158790BLKn.1974C>A
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.1806C>A
 gnomAD v4
8g.11564456C=CA1763964332BLKn.1974C=
c.*1184C= (n.*1184C=)
c.*348C= (n.*348C=)
n.1806C=
8g.11564456C>GCA4630560BLKn.1974C>G
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.1806C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564456C>TCA2686158789BLKn.1974C>T
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.1806C>T
 gnomAD v4
8g.11564457C>ACA2686158791BLKn.1975C>A
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.1807C>A
 gnomAD v4
8g.11564457C>GCA2739969117BLKn.1975C>G
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.1807C>G
8g.11564457C>TCA2739969118BLKn.1975C>T
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.1807C>T
8g.11564458C=CA1763964336BLKn.1976C=
c.*1186C= (n.*1186C=)
c.*350C= (n.*350C=)
n.1808C=
8g.11564458C>TCA172095882BLKn.1976C>T
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.1808C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564459G>ACA579799151BLKn.1977G>A
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.1809G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564459G>CCA2739969119BLKn.1977G>C
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.1809G>C
8g.11564459G=CA1763964339BLKn.1977G=
c.*1187G= (n.*1187G=)
c.*351G= (n.*351G=)
n.1809G=
8g.11564459G>TCA2686158792BLKn.1977G>T
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.1809G>T
 gnomAD v4
8g.11564460C>ACA2686158793BLKn.1978C>A
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.1810C>A
 gnomAD v4
8g.11564460C>GCA2739969120BLKn.1978C>G
c.*1188C>G (n.*1188C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.1810C>G
8g.11564460C>TCA2739969121BLKn.1978C>T
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.1810C>T
8g.11564461C>ACA2686158794BLKn.1979C>A
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.1811C>A
 gnomAD v4
8g.11564461C=CA1763964342BLKn.1979C=
c.*1189C= (n.*1189C=)
c.*353C= (n.*353C=)
n.1811C=
8g.11564461C>TCA172095890BLKn.1979C>T
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.1811C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564462T>ACA2739969122BLKn.1980T>A
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.1812T>A
8g.11564462T>CCA4630561BLKn.1980T>C
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.1812T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564462T>GCA2739969123BLKn.1980T>G
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.1812T>G
8g.11564462T=CA1763964344BLKn.1980T=
c.*1190T= (n.*1190T=)
c.*354T= (n.*354T=)
n.1812T=
8g.11564463C>ACA2686158795BLKn.1981C>A
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.1813C>A
 gnomAD v4
8g.11564463C=CA1763964348BLKn.1981C=
c.*1191C= (n.*1191C=)
c.*355C= (n.*355C=)
n.1813C=
8g.11564463C>GCA2739969124BLKn.1981C>G
c.*1191C>G (n.*1191C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.1813C>G
8g.11564463C>TCA845991445BLKn.1981C>T
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.1813C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564463_11564486dupCA579799155BLKn.1981_2004dup
c.*1191_*1214dup (n.*1191_*1214dup)
c.*355_*378dup (n.*355_*378dup)
n.1813_1836dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564464T>ACA2686158796BLKn.1982T>A
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.1814T>A
 gnomAD v4
8g.11564464T>CCA579799157BLKn.1982T>C
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.1814T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564464T>GCA2686158797BLKn.1982T>G
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.1814T>G
 gnomAD v4
8g.11564464T=CA1763964349BLKn.1982T=
c.*1192T= (n.*1192T=)
c.*356T= (n.*356T=)
n.1814T=
8g.11564465G>ACA2686158798BLKn.1983G>A
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.1815G>A
 gnomAD v4
8g.11564465G>CCA579799159BLKn.1983G>C
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.1815G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564465G=CA1763964350BLKn.1983G=
c.*1193G= (n.*1193G=)
c.*357G= (n.*357G=)
n.1815G=
8g.11564465G>TCA2739969125BLKn.1983G>T
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.1815G>T
8g.11564466C>ACA459320912BLKn.1984C>A
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.1816C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564466C=CA1763964353BLKn.1984C=
c.*1194C= (n.*1194C=)
c.*358C= (n.*358C=)
n.1816C=
8g.11564466C>GCA579799161BLKn.1984C>G
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.1816C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564466C>TCA2686158799BLKn.1984C>T
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.1816C>T
 gnomAD v4
8g.11564467G>ACA2686158800BLKn.1985G>A
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.1817G>A
 gnomAD v4
8g.11564467G>CCA2686158801BLKn.1985G>C
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.1817G>C
 gnomAD v4
8g.11564467G>TCA2686158802BLKn.1985G>T
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.1817G>T
 gnomAD v4
8g.11564468C>ACA2686158803BLKn.1986C>A
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.1818C>A
 gnomAD v4
8g.11564468C=CA1763964356BLKn.1986C=
c.*1196C= (n.*1196C=)
c.*360C= (n.*360C=)
n.1818C=
8g.11564468C>GCA2739969126BLKn.1986C>G
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.1818C>G
8g.11564468C>TCA579799163BLKn.1986C>T
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.1818C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564469C>ACA2739969127BLKn.1987C>A
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.1819C>A
8g.11564469C>GCA2739969128BLKn.1987C>G
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.1819C>G
8g.11564469C>TCA2739969129BLKn.1987C>T
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.1819C>T
8g.11564470C>ACA2686158804BLKn.1988C>A
c.*1198C>A (n.*1198C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.1820C>A
 gnomAD v4
8g.11564470C>GCA2686158805BLKn.1988C>G
c.*1198C>G (n.*1198C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.1820C>G
 gnomAD v4
8g.11564471T>ACA2686158806BLKn.1989T>A
c.*1199T>A (n.*1199T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.1821T>A
 gnomAD v4
8g.11564471T>CCA579799165BLKn.1989T>C
c.*1199T>C (n.*1199T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.1821T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564471T>GCA2686158807BLKn.1989T>G
c.*1199T>G (n.*1199T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.1821T>G
 gnomAD v4
8g.11564471T=CA1763964358BLKn.1989T=
c.*1199T= (n.*1199T=)
c.*363T= (n.*363T=)
n.1821T=
8g.11564472G>ACA2739969130BLKn.1990G>A
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.1822G>A
8g.11564472G>CCA2686158808BLKn.1990G>C
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.1822G>C
 gnomAD v4
8g.11564472G>TCA2739969131BLKn.1990G>T
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.1822G>T
8g.11564473C>ACA2686158809BLKn.1991C>A
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.1823C>A
 gnomAD v4
8g.11564473C=CA1763964359BLKn.1991C=
c.*1201C= (n.*1201C=)
c.*365C= (n.*365C=)
n.1823C=
8g.11564473C>GCA2739969132BLKn.1991C>G
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.1823C>G
8g.11564473C>TCA1763964360BLKn.1991C>T
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.1823C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564474G>ACA172095901BLKn.1992G>A
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.1824G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564474G>CCA2739969133BLKn.1992G>C
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.1824G>C
8g.11564474G=CA1763964363BLKn.1992G=
c.*1202G= (n.*1202G=)
c.*366G= (n.*366G=)
n.1824G=
8g.11564474G>TCA2739969134BLKn.1992G>T
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.1824G>T
8g.11564475T>ACA2686158810BLKn.1993T>A
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.1825T>A
 gnomAD v4
8g.11564475T>CCA172095905BLKn.1993T>C
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.1825T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564475T>GCA2739969135BLKn.1993T>G
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.1825T>G
8g.11564475T=CA1763964369BLKn.1993T=
c.*1203T= (n.*1203T=)
c.*367T= (n.*367T=)
n.1825T=
8g.11564476G>ACA172095907BLKn.1994G>A
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.1826G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564476G=CA1763964373BLKn.1994G=
c.*1204G= (n.*1204G=)
c.*368G= (n.*368G=)
n.1826G=
8g.11564476G>TCA2686158811BLKn.1994G>T
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.1826G>T
 gnomAD v4
8g.11564477G>ACA2686158812BLKn.1995G>A
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.1827G>A
 gnomAD v4
8g.11564477G>CCA1110709576BLKn.1995G>C
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.1827G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564477G=CA1763964375BLKn.1995G=
c.*1205G= (n.*1205G=)
c.*369G= (n.*369G=)
n.1827G=
8g.11564477G>TCA1763964376BLKn.1995G>T
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.1827G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564478A>CCA2739969136BLKn.1996A>C
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.1828A>C
8g.11564478A>GCA2686158813BLKn.1996A>G
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.1828A>G
 gnomAD v4
8g.11564478A>TCA2739969137BLKn.1996A>T
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.1828A>T
8g.11564479C>ACA4630562BLKn.1997C>A
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.1829C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564479C=CA1763964381BLKn.1997C=
c.*1207C= (n.*1207C=)
c.*371C= (n.*371C=)
n.1829C=
8g.11564479C>GCA2739969138BLKn.1997C>G
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.1829C>G
8g.11564480C>ACA2686158814BLKn.1998C>A
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.1830C>A
 gnomAD v4
8g.11564480C=CA1763964384BLKn.1998C=
c.*1208C= (n.*1208C=)
c.*372C= (n.*372C=)
n.1830C=
8g.11564480C>GCA579799517BLKn.1998C>G
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
n.1830C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564480C>TCA4630563BLKn.1998C>T
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.1830C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564481C>ACA2686158815BLKn.1999C>A
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.1831C>A
 gnomAD v4
8g.11564481C=CA1763964388BLKn.1999C=
c.*1209C= (n.*1209C=)
c.*373C= (n.*373C=)
n.1831C=
8g.11564481C>GCA2739969139BLKn.1999C>G
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.1831C>G
8g.11564481C>TCA579799518BLKn.1999C>T
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.1831C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564482C>ACA1763964391BLKn.2000C>A
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.1832C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564482C=CA1763964390BLKn.2000C=
c.*1210C= (n.*1210C=)
c.*374C= (n.*374C=)
n.1832C=
8g.11564482C>TCA2686158816BLKn.2000C>T
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.1832C>T
 gnomAD v4
8g.11564483G>ACA845991478BLKn.2001G>A
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.1833G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564483G>CCA1110709584BLKn.2001G>C
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.1833G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564483G=CA1763964394BLKn.2001G=
c.*1211G= (n.*1211G=)
c.*375G= (n.*375G=)
n.1833G=
8g.11564483G>TCA2686158817BLKn.2001G>T
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.1833G>T
 gnomAD v4
8g.11564484_11564485insTACAGAAGCCA1763964393BLKn.2002_2003insTACAGAAGC
c.*1212_*1213insTACAGAAGC (n.*1212_*1213insTACAGAAGC)
c.*376_*377insTACAGAAGC (n.*376_*377insTACAGAAGC)
n.1834_1835insTACAGAAGC
 dbSNP
8g.11564484C>ACA2686158818BLKn.2002C>A
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.1834C>A
 gnomAD v4
8g.11564484C=CA1763964396BLKn.2002C=
c.*1212C= (n.*1212C=)
c.*376C= (n.*376C=)
n.1834C=
8g.11564484C>GCA2739969140BLKn.2002C>G
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.1834C>G
8g.11564484C>TCA10630088BLKn.2002C>T
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.1834C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564486delCA2779060245BLKn.2004del
c.*1214del (n.*1214del)
c.*378del (n.*378del)
n.1836del
8g.11564485C>ACA2686158819BLKn.2003C>A
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.1835C>A
 gnomAD v4
8g.11564486C>ACA2544456866BLKn.2004C>A
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.1836C>A
 gnomAD v4
8g.11564486C=CA1763964404BLKn.2004C=
c.*1214C= (n.*1214C=)
c.*378C= (n.*378C=)
n.1836C=
8g.11564486C>GCA579799520BLKn.2004C>G
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.1836C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564487T>ACA2739969141BLKn.2005T>A
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.1837T>A
8g.11564487T>CCA2686158820BLKn.2005T>C
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.1837T>C
 gnomAD v4
8g.11564487T>GCA2686158821BLKn.2005T>G
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.1837T>G
 gnomAD v4
8g.11564488G>ACA579799523BLKn.2006G>A
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.1838G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564488G=CA1763964409BLKn.2006G=
c.*1216G= (n.*1216G=)
c.*380G= (n.*380G=)
n.1838G=
8g.11564488_11564491delinsGCCCCA1763964408BLKn.2006_2009delinsGCCC
c.*1216_*1219delinsGCCC (n.*1216_*1219delinsGCCC)
c.*380_*383delinsGCCC (n.*380_*383delinsGCCC)
n.1838_1841delinsGCCC
8g.11564489C>ACA2686158822BLKn.2007C>A
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.1839C>A
 gnomAD v4
8g.11564489C=CA1763964414BLKn.2007C=
c.*1217C= (n.*1217C=)
c.*381C= (n.*381C=)
n.1839C=
8g.11564489C>GCA2739969142BLKn.2007C>G
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.1839C>G
8g.11564489C>TCA1763964416BLKn.2007C>T
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.1839C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564492dupCA579799524BLKn.2010dup
c.*1220dup (n.*1220dup)
c.*384dup (n.*384dup)
n.1842dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564492delCA1763964413BLKn.2010del
c.*1220del (n.*1220del)
c.*384del (n.*384del)
n.1842del
 dbSNP gnomAD v4
8g.11564490_11564492delCA1110709594BLKn.2008_2010del
c.*1218_*1220del (n.*1218_*1220del)
c.*382_*384del (n.*382_*384del)
n.1840_1842del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564490C>ACA2686158823BLKn.2008C>A
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.1840C>A
 gnomAD v4
8g.11564490C>GCA2739969143BLKn.2008C>G
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.1840C>G
8g.11564490C>TCA2739969144BLKn.2008C>T
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.1840C>T
8g.11564491C>ACA2686158824BLKn.2009C>A
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.1841C>A
 gnomAD v4
8g.11564491C=CA1763964419BLKn.2009C=
c.*1219C= (n.*1219C=)
c.*383C= (n.*383C=)
n.1841C=
8g.11564491C>GCA579799526BLKn.2009C>G
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.1841C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11564492C>ACA172095914BLKn.2010C>A
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.1842C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564492C=CA1763964423BLKn.2010C=
c.*1220C= (n.*1220C=)
c.*384C= (n.*384C=)
n.1842C=
8g.11564492C>GCA1763964425BLKn.2010C>G
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.1842C>G
 dbSNP
8g.11564492C>TCA2739969145BLKn.2010C>T
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.1842C>T
8g.11564493G>ACA2686158826BLKn.2011G>A
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.1843G>A
 gnomAD v4
8g.11564493G>CCA2739969146BLKn.2011G>C
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
n.1843G>C
8g.11564493G>TCA2686158825BLKn.2011G>T
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.1843G>T
 gnomAD v4
8g.11564493_11564494insGGCA1110709608BLKn.2011_2012insGG
c.*1221_*1222insGG (n.*1221_*1222insGG)
c.*385_*386insGG (n.*385_*386insGG)
n.1843_1844insGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564494C>ACA2686158827BLKn.2012C>A
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.1844C>A
 gnomAD v4
8g.11564494C=CA1763964426BLKn.2012C=
c.*1222C= (n.*1222C=)
c.*386C= (n.*386C=)
n.1844C=
8g.11564494C>GCA1110709610BLKn.2012C>G
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.1844C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564495T>ACA2739969147BLKn.2013T>A
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.1845T>A
8g.11564495T>CCA2739969148BLKn.2013T>C
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.1845T>C
8g.11564495T>GCA2686158828BLKn.2013T>G
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.1845T>G
 gnomAD v4
8g.11564496A=CA1763964428BLKn.2014A=
c.*1224A= (n.*1224A=)
c.*388A= (n.*388A=)
n.1846A=
8g.11564496A>CCA2739969149BLKn.2014A>C
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.1846A>C
8g.11564496A>GCA579799530BLKn.2014A>G
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.1846A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564496A>TCA2739969150BLKn.2014A>T
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.1846A>T
8g.11564497C>GCA2716544156BLKn.2015C>G
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.1847C>G
 dbSNP
8g.11564497C>TCA2686158829BLKn.2015C>T
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.1847C>T
 gnomAD v4
8g.11564498A>GCA2739969151BLKn.2016A>G
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.1848A>G
8g.11564499G>ACA1110709613BLKn.2017G>A
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.1849G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564499G>CCA2739969152BLKn.2017G>C
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.1849G>C
8g.11564499G=CA1763964429BLKn.2017G=
c.*1227G= (n.*1227G=)
c.*391G= (n.*391G=)
n.1849G=
8g.11564499G>TCA2739969153BLKn.2017G>T
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.1849G>T
8g.11564500A=CA1763964431BLKn.2018A=
c.*1228A= (n.*1228A=)
c.*392A= (n.*392A=)
n.1850A=
8g.11564500A>CCA579799532BLKn.2018A>C
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.1850A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11564500A>TCA2739969154BLKn.2018A>T
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.1850A>T
8g.11564501A>CCA2739969156BLKn.2019A>C
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.1851A>C
8g.11564501A>GCA2739969157BLKn.2019A>G
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.1851A>G
8g.11564501A>TCA2739969155BLKn.2019A>T
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.1851A>T
8g.11564502G>ACA845991532BLKn.2020G>A
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.1852G>A
 dbSNP
8g.11564502G>CCA2739969158BLKn.2020G>C
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.1852G>C
8g.11564502G=CA1763964432BLKn.2020G=
c.*1230G= (n.*1230G=)
c.*394G= (n.*394G=)
n.1852G=
8g.11564502G>TCA2686158830BLKn.2020G>T
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
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n.1852G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched