Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.11564290del | CA10626900 | BLK | n.1808del c.*1018del (n.*1018del) n.584del c.*182del (n.*182del) n.1640del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564288_11564290del | CA2686158660 | BLK | n.1806_1808del c.*1016_*1018del (n.*1016_*1018del) n.582_584del c.*180_*182del (n.*180_*182del) n.1638_1640del | gnomAD v4 |
8 | g.11564290C>A | CA2686158667 | BLK | n.1808C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) n.584C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.1640C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564290C= | CA1763964022 | BLK | n.1808C= c.*1018C= (n.*1018C=) n.584C= c.*182C= (n.*182C=) n.1640C= | |
8 | g.11564290C>T | CA4630552 | BLK | n.1808C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) n.584C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.1640C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564291G>A | CA172095681 | BLK | n.1809G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) n.585G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.1641G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564291G>C | CA2739968946 | BLK | n.1809G>C c.*1019G>C (n.*1019G>C) n.585G>C c.*183G>C (n.*183G>C) n.1641G>C | |
8 | g.11564291G= | CA1763964023 | BLK | n.1809G= c.*1019G= (n.*1019G=) n.585G= c.*183G= (n.*183G=) n.1641G= | |
8 | g.11564291G>T | CA2686158668 | BLK | n.1809G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.585G>T c.*183G>T (n.*183G>T) n.1641G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564292G>A | CA172095682 | BLK | n.1810G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) n.586G>A c.*184G>A (n.*184G>A) n.1642G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564292G>C | CA2739968947 | BLK | n.1810G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) n.586G>C c.*184G>C (n.*184G>C) n.1642G>C | |
8 | g.11564292G= | CA1763964025 | BLK | n.1810G= c.*1020G= (n.*1020G=) n.586G= c.*184G= (n.*184G=) n.1642G= | |
8 | g.11564292G>T | CA2686158669 | BLK | n.1810G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) n.586G>T c.*184G>T (n.*184G>T) n.1642G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564293G>A | CA2686158670 | BLK | n.1811G>A c.*1021G>A (n.*1021G>A) n.587G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.1643G>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564293G>C | CA1763964028 | BLK | n.1811G>C c.*1021G>C (n.*1021G>C) n.587G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.1643G>C | dbSNP |
8 | g.11564293G= | CA1763964026 | BLK | n.1811G= c.*1021G= (n.*1021G=) n.587G= c.*185G= (n.*185G=) n.1643G= | |
8 | g.11564293G>T | CA1110709476 | BLK | n.1811G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) n.587G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.1643G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564294C>A | CA579799010 | BLK | n.1812C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) n.588C>A c.*186C>A (n.*186C>A) n.1644C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564294C= | CA1763964029 | BLK | n.1812C= c.*1022C= (n.*1022C=) n.588C= c.*186C= (n.*186C=) n.1644C= | |
8 | g.11564294C>G | CA2739968948 | BLK | n.1812C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) n.588C>G c.*186C>G (n.*186C>G) n.1644C>G | |
8 | g.11564294C>T | CA2686158671 | BLK | n.1812C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) n.588C>T c.*186C>T (n.*186C>T) n.1644C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564295G>A | CA2686158674 | BLK | n.1813G>A c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.589G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.1645G>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564295G>C | CA2686158673 | BLK | n.1813G>C c.*1023G>C (n.*1023G>C) n.589G>C c.*187G>C (n.*187G>C) n.1645G>C | gnomAD v4 |
8 | g.11564295G>T | CA2686158672 | BLK | n.1813G>T c.*1023G>T (n.*1023G>T) n.589G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.1645G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564297G>A | CA2686158675 | BLK | n.1815G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) n.591G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.1647G>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564297G>C | CA2686158676 | BLK | n.1815G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) n.591G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.1647G>C | gnomAD v4 |
8 | g.11564297G>T | CA2686158677 | BLK | n.1815G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) n.591G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.1647G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564298T>A | CA2686158679 | BLK | n.1816T>A c.*1026T>A (n.*1026T>A) n.592T>A c.*190T>A (n.*190T>A) n.1648T>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564298T>C | CA579799013 | BLK | n.1816T>C c.*1026T>C (n.*1026T>C) n.592T>C c.*190T>C (n.*190T>C) n.1648T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564298T>G | CA1110709477 | BLK | n.1816T>G c.*1026T>G (n.*1026T>G) n.592T>G c.*190T>G (n.*190T>G) n.1648T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564298T= | CA1763964030 | BLK | n.1816T= c.*1026T= (n.*1026T=) n.592T= c.*190T= (n.*190T=) n.1648T= | |
8 | g.11564299del | CA2686158678 | BLK | n.1817del c.*1027del (n.*1027del) n.593del c.*191del (n.*191del) n.1649del | gnomAD v4 |
8 | g.11564299T>A | CA2686158680 | BLK | n.1817T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.593T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.1649T>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564299T= | CA1763964033 | BLK | n.1817T= c.*1027T= (n.*1027T=) n.593T= c.*191T= (n.*191T=) n.1649T= | |
8 | g.11564300A>C | CA2739968950 | BLK | n.1818A>C c.*1028A>C (n.*1028A>C) n.594A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.1650A>C | |
8 | g.11564300A>G | CA2686158681 | BLK | n.1818A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.594A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.1650A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564300A>T | CA2739968949 | BLK | n.1818A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) n.594A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.1650A>T | |
8 | g.11564300dup | CA172095683 | BLK | n.1818dup c.*1028dup (n.*1028dup) n.594dup c.*192dup (n.*192dup) n.1650dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564301C>A | CA1763964036 | BLK | n.1819C>A c.*1029C>A (n.*1029C>A) n.595C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.1651C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564301C= | CA1763964035 | BLK | n.1819C= c.*1029C= (n.*1029C=) n.595C= c.*193C= (n.*193C=) n.1651C= | |
8 | g.11564301C>G | CA2686158682 | BLK | n.1819C>G c.*1029C>G (n.*1029C>G) n.595C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.1651C>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564301C>T | CA579799020 | BLK | n.1819C>T c.*1029C>T (n.*1029C>T) n.595C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.1651C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564302G>A | CA2686158683 | BLK | n.1820G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) n.596G>A c.*194G>A (n.*194G>A) n.1652G>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564302G>C | CA2779060230 | BLK | n.1820G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) n.596G>C c.*194G>C (n.*194G>C) n.1652G>C | |
8 | g.11564303C>A | CA2686158684 | BLK | n.1821C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.597C>A c.*195C>A (n.*195C>A) n.1653C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564303C= | CA1763964040 | BLK | n.1821C= c.*1031C= (n.*1031C=) n.597C= c.*195C= (n.*195C=) n.1653C= | |
8 | g.11564303C>G | CA4630553 | BLK | n.1821C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) n.597C>G c.*195C>G (n.*195C>G) n.1653C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564303C>T | CA579799025 | BLK | n.1821C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.597C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.1653C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564304G>A | CA579799027 | BLK | n.1822G>A c.*1032G>A (n.*1032G>A) n.598G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.1654G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564304G>C | CA2686158686 | BLK | n.1822G>C c.*1032G>C (n.*1032G>C) n.598G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.1654G>C | gnomAD v4 |
8 | g.11564304G= | CA1763964045 | BLK | n.1822G= c.*1032G= (n.*1032G=) n.598G= c.*196G= (n.*196G=) n.1654G= | |
8 | g.11564304G>T | CA2686158685 | BLK | n.1822G>T c.*1032G>T (n.*1032G>T) n.598G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.1654G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564305G>A | CA579799030 | BLK | n.1823G>A c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.599G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.1655G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564305G= | CA1763964048 | BLK | n.1823G= c.*1033G= (n.*1033G=) n.599G= c.*197G= (n.*197G=) n.1655G= | |
8 | g.11564305G>T | CA2686158687 | BLK | n.1823G>T c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.599G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.1655G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564306C>A | CA579799033 | BLK | n.1824C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) n.600C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.1656C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564306C= | CA1763964050 | BLK | n.1824C= c.*1034C= (n.*1034C=) n.600C= c.*198C= (n.*198C=) n.1656C= | |
8 | g.11564306C>G | CA2739968951 | BLK | n.1824C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) n.600C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.1656C>G | |
8 | g.11564306C>T | CA2686158688 | BLK | n.1824C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) n.600C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.1656C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564307C>A | CA2686158690 | BLK | n.1825C>A c.*1035C>A (n.*1035C>A) n.601C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.1657C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564307C= | CA1763964052 | BLK | n.1825C= c.*1035C= (n.*1035C=) n.601C= c.*199C= (n.*199C=) n.1657C= | |
8 | g.11564307C>G | CA2739968952 | BLK | n.1825C>G c.*1035C>G (n.*1035C>G) n.601C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.1657C>G | |
8 | g.11564307C>T | CA845991054 | BLK | n.1825C>T c.*1035C>T (n.*1035C>T) n.601C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.1657C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564311_11564312del | CA2686158689 | BLK | n.1829_1830del c.*1039_*1040del (n.*1039_*1040del) c.*203_*204del (n.*203_*204del) n.1661_1662del | gnomAD v4 |
8 | g.11564308T>A | CA2686158691 | BLK | n.1826T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.1658T>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564308T>C | CA2686158692 | BLK | n.1826T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.1658T>C | gnomAD v4 |
8 | g.11564309C>A | CA2739968953 | BLK | n.1827C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.1659C>A | |
8 | g.11564309C>G | CA2739968954 | BLK | n.1827C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) n.1659C>G | |
8 | g.11564309C>T | CA2686158693 | BLK | n.1827C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.1659C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564309_11564310delinsCT | CA1763964054 | BLK | n.1827_1828delinsCT c.*1037_*1038delinsCT (n.*1037_*1038delinsCT) c.*201_*202delinsCT (n.*201_*202delinsCT) n.1659_1660delinsCT | |
8 | g.11564310del | CA1763964057 | BLK | n.1828del c.*1038del (n.*1038del) c.*202del (n.*202del) n.1660del | dbSNP |
8 | g.11564310T>A | CA2686158694 | BLK | n.1828T>A c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.1660T>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564310T>C | CA2739968956 | BLK | n.1828T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) n.1660T>C | |
8 | g.11564310T>G | CA2739968955 | BLK | n.1828T>G c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) n.1660T>G | |
8 | g.11564311C>A | CA2686158695 | BLK | n.1829C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) n.1661C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564311C= | CA1763964059 | BLK | n.1829C= c.*1039C= (n.*1039C=) c.*203C= (n.*203C=) n.1661C= | |
8 | g.11564311C>G | CA1110709484 | BLK | n.1829C>G c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) n.1661C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564312T>A | CA2739968957 | BLK | n.1830T>A c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) n.1662T>A | |
8 | g.11564312T>C | CA2739968958 | BLK | n.1830T>C c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.1662T>C | |
8 | g.11564312T>G | CA579799036 | BLK | n.1830T>G c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) n.1662T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564312T= | CA1763964061 | BLK | n.1830T= c.*1040T= (n.*1040T=) c.*204T= (n.*204T=) n.1662T= | |
8 | g.11564313G>A | CA2739968959 | BLK | n.1831G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) n.1663G>A | |
8 | g.11564313G>C | CA2739968960 | BLK | n.1831G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) n.1663G>C | |
8 | g.11564313G>T | CA2686158696 | BLK | n.1831G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) n.1663G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564314T>A | CA2686158697 | BLK | n.1832T>A c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.1664T>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564314T>C | CA4630554 | BLK | n.1832T>C c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.1664T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564314T>G | CA2739968961 | BLK | n.1832T>G c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.1664T>G | |
8 | g.11564314T= | CA1763964063 | BLK | n.1832T= c.*1042T= (n.*1042T=) c.*206T= (n.*206T=) n.1664T= | |
8 | g.11564315G>A | CA172095720 | BLK | n.1833G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.1665G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564315G>C | CA2739968962 | BLK | n.1833G>C c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) n.1665G>C | |
8 | g.11564315G= | CA1763964067 | BLK | n.1833G= c.*1043G= (n.*1043G=) c.*207G= (n.*207G=) n.1665G= | |
8 | g.11564315G>T | CA2739968963 | BLK | n.1833G>T c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.1665G>T | |
8 | g.11564316C>A | CA2686158698 | BLK | n.1834C>A c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) n.1666C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564316C>G | CA2739968964 | BLK | n.1834C>G c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) n.1666C>G | |
8 | g.11564316C>T | CA2739968965 | BLK | n.1834C>T c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) n.1666C>T | |
8 | g.11564317C>A | CA579799045 | BLK | n.1835C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.1667C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564317C= | CA1763964073 | BLK | n.1835C= c.*1045C= (n.*1045C=) c.*209C= (n.*209C=) n.1667C= | |
8 | g.11564317C>G | CA172095727 | BLK | n.1835C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.1667C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564317C>T | CA579799051 | BLK | n.1835C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.1667C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564318G>A | CA172095733 | BLK | n.1836G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.1668G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564318G>C | CA1110709489 | BLK | n.1836G>C c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.1668G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564318G= | CA1763964078 | BLK | n.1836G= c.*1046G= (n.*1046G=) c.*210G= (n.*210G=) n.1668G= | |
8 | g.11564318G>T | CA579799053 | BLK | n.1836G>T c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.1668G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564319C>A | CA2686158699 | BLK | n.1837C>A c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) n.1669C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564319C= | CA1763964080 | BLK | n.1837C= c.*1047C= (n.*1047C=) c.*211C= (n.*211C=) n.1669C= | |
8 | g.11564319C>G | CA2739968966 | BLK | n.1837C>G c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) n.1669C>G | |
8 | g.11564319C>T | CA579799055 | BLK | n.1837C>T c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) n.1669C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564320T>C | CA2539717757 | BLK | n.1838T>C c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) n.1670T>C | gnomAD v4 |
8 | g.11564321T>A | CA2739968967 | BLK | n.1839T>A c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) n.1671T>A | |
8 | g.11564321T>C | CA579799059 | BLK | n.1839T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.1671T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564321T>G | CA2739968968 | BLK | n.1839T>G c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) n.1671T>G | |
8 | g.11564321T= | CA1763964083 | BLK | n.1839T= c.*1049T= (n.*1049T=) c.*213T= (n.*213T=) n.1671T= | |
8 | g.11564322C>A | CA2686158700 | BLK | n.1840C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) n.1672C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564322C= | CA1763964087 | BLK | n.1840C= c.*1050C= (n.*1050C=) c.*214C= (n.*214C=) n.1672C= | |
8 | g.11564322C>G | CA2686158701 | BLK | n.1840C>G c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) n.1672C>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564322C>T | CA1139660367 | BLK | n.1840C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) n.1672C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.11564324T>A | CA2739968969 | BLK | n.1842T>A c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) n.1674T>A | |
8 | g.11564324T>C | CA2739968970 | BLK | n.1842T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) n.1674T>C | |
8 | g.11564324T>G | CA2739968971 | BLK | n.1842T>G c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) n.1674T>G | |
8 | g.11564325T>A | CA2739968972 | BLK | n.1843T>A c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) n.1675T>A | |
8 | g.11564325T>C | CA2739968973 | BLK | n.1843T>C c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) n.1675T>C | |
8 | g.11564325T>G | CA2739968974 | BLK | n.1843T>G c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) n.1675T>G | |
8 | g.11564326T>A | CA2739968975 | BLK | n.1844T>A c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) n.1676T>A | |
8 | g.11564326T>G | CA1763964093 | BLK | n.1844T>G c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) n.1676T>G | dbSNP |
8 | g.11564326T= | CA1763964092 | BLK | n.1844T= c.*1054T= (n.*1054T=) c.*218T= (n.*218T=) n.1676T= | |
8 | g.11564327del | CA2740914882 | BLK | n.1845del c.*1055del (n.*1055del) c.*219del (n.*219del) n.1677del | |
8 | g.11564327G>A | CA2739968976 | BLK | n.1845G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.1677G>A | |
8 | g.11564327G>C | CA2686158702 | BLK | n.1845G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) n.1677G>C | gnomAD v4 |
8 | g.11564327G>T | CA2686158703 | BLK | n.1845G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.1677G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564328T>A | CA2739968977 | BLK | n.1846T>A c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.1678T>A | |
8 | g.11564328T>C | CA579799060 | BLK | n.1846T>C c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.1678T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564328T>G | CA2739968978 | BLK | n.1846T>G c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) n.1678T>G | |
8 | g.11564328T= | CA1763964096 | BLK | n.1846T= c.*1056T= (n.*1056T=) c.*220T= (n.*220T=) n.1678T= | |
8 | g.11564329A= | CA1763964100 | BLK | n.1847A= c.*1057A= (n.*1057A=) c.*221A= (n.*221A=) n.1679A= | |
8 | g.11564329A>C | CA845991110 | BLK | n.1847A>C c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) n.1679A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564331_11564332dup | CA1763964102 | BLK | n.1849_1850dup c.*1059_*1060dup (n.*1059_*1060dup) c.*223_*224dup (n.*223_*224dup) n.1681_1682dup | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564330G>A | CA845991118 | BLK | n.1848G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) n.1680G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564330G>C | CA1763964106 | BLK | n.1848G>C c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) n.1680G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564330G= | CA1763964104 | BLK | n.1848G= c.*1058G= (n.*1058G=) c.*222G= (n.*222G=) n.1680G= | |
8 | g.11564331A= | CA1763964111 | BLK | n.1849A= c.*1059A= (n.*1059A=) c.*223A= (n.*223A=) n.1681A= | |
8 | g.11564331A>C | CA2739968979 | BLK | n.1849A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.1681A>C | |
8 | g.11564331A>G | CA1763964112 | BLK | n.1849A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.1681A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564331A>T | CA579799063 | BLK | n.1849A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.1681A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564332G>C | CA172095746 | BLK | n.1850G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) n.1682G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564332G= | CA1763964115 | BLK | n.1850G= c.*1060G= (n.*1060G=) c.*224G= (n.*224G=) n.1682G= | |
8 | g.11564332G>T | CA2739968980 | BLK | n.1850G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) n.1682G>T | |
8 | g.11564334dup | CA2686158704 | BLK | n.1852dup c.*1062dup (n.*1062dup) c.*226dup (n.*226dup) n.1684dup | gnomAD v4 |
8 | g.11564333G>A | CA579799065 | BLK | n.1851G>A c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) n.1683G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564333G>C | CA2739968981 | BLK | n.1851G>C c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) n.1683G>C | |
8 | g.11564333G= | CA1763964117 | BLK | n.1851G= c.*1061G= (n.*1061G=) c.*225G= (n.*225G=) n.1683G= | |
8 | g.11564333G>T | CA2739968982 | BLK | n.1851G>T c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) n.1683G>T | |
8 | g.11564334G>A | CA2739968983 | BLK | n.1852G>A c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.1684G>A | |
8 | g.11564334G>C | CA2739968984 | BLK | n.1852G>C c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) n.1684G>C | |
8 | g.11564334G>T | CA2686158705 | BLK | n.1852G>T c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.1684G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564336T>A | CA2686158706 | BLK | n.1854T>A c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) n.1686T>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564336T>C | CA4630555 | BLK | n.1854T>C c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) n.1686T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564336T>G | CA2686158707 | BLK | n.1854T>G c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) n.1686T>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564336T= | CA1763964119 | BLK | n.1854T= c.*1064T= (n.*1064T=) c.*228T= (n.*228T=) n.1686T= | |
8 | g.11564337G>A | CA1763964129 | BLK | n.1855G>A c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) n.1687G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564337G>C | CA172095753 | BLK | n.1855G>C c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) n.1687G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564337G= | CA1763964125 | BLK | n.1855G= c.*1065G= (n.*1065G=) c.*229G= (n.*229G=) n.1687G= | |
8 | g.11564337G>T | CA2739968985 | BLK | n.1855G>T c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.1687G>T | |
8 | g.11564338T>G | CA2739968986 | BLK | n.1856T>G c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) n.1688T>G | |
8 | g.11564338dup | CA579799073 | BLK | n.1856dup c.*1066dup (n.*1066dup) c.*230dup (n.*230dup) n.1688dup | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.11564339A>C | CA2739968989 | BLK | n.1857A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) n.1689A>C | |
8 | g.11564339A>G | CA2739968988 | BLK | n.1857A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) n.1689A>G | |
8 | g.11564339A>T | CA2739968987 | BLK | n.1857A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) n.1689A>T | |
8 | g.11564340A= | CA1763964133 | BLK | n.1858A= c.*1068A= (n.*1068A=) c.*232A= (n.*232A=) n.1690A= | |
8 | g.11564340A>C | CA2739968990 | BLK | n.1858A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) n.1690A>C | |
8 | g.11564340A>G | CA2686158708 | BLK | n.1858A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) n.1690A>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564340A>T | CA579799076 | BLK | n.1858A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) n.1690A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564341del | CA2686158709 | BLK | n.1859del c.*1069del (n.*1069del) c.*233del (n.*233del) n.1691del | gnomAD v4 |
8 | g.11564341C>A | CA2739968991 | BLK | n.1859C>A c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.1691C>A | |
8 | g.11564341C>G | CA2739968992 | BLK | n.1859C>G c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.1691C>G | |
8 | g.11564342A>C | CA2739968993 | BLK | n.1860A>C c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) n.1692A>C | |
8 | g.11564342A>G | CA2739968994 | BLK | n.1860A>G c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) n.1692A>G | |
8 | g.11564342A>T | CA2739968995 | BLK | n.1860A>T c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) n.1692A>T | |
8 | g.11564343G>A | CA2686158710 | BLK | n.1861G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.1693G>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564343G>C | CA2739968996 | BLK | n.1861G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.1693G>C | |
8 | g.11564343G>T | CA2686158711 | BLK | n.1861G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.1693G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564344T>A | CA2739968997 | BLK | n.1862T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.1694T>A | |
8 | g.11564344T>G | CA2739968998 | BLK | n.1862T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) n.1694T>G | |
8 | g.11564345G>A | CA2739968999 | BLK | n.1863G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.1695G>A | |
8 | g.11564345G>C | CA2739969000 | BLK | n.1863G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) n.1695G>C | |
8 | g.11564345G= | CA1763964136 | BLK | n.1863G= c.*1073G= (n.*1073G=) c.*237G= (n.*237G=) n.1695G= | |
8 | g.11564345G>T | CA579799079 | BLK | n.1863G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.1695G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564346A>C | CA2739969001 | BLK | n.1864A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) n.1696A>C | |
8 | g.11564346A>G | CA2739969002 | BLK | n.1864A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) n.1696A>G | |
8 | g.11564346A>T | CA2686158712 | BLK | n.1864A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) n.1696A>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564347C>A | CA2739969003 | BLK | n.1865C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.1697C>A | |
8 | g.11564347C>G | CA2739969004 | BLK | n.1865C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.1697C>G | |
8 | g.11564348C>A | CA2739969005 | BLK | n.1866C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.1698C>A | |
8 | g.11564348C= | CA1763964140 | BLK | n.1866C= c.*1076C= (n.*1076C=) c.*240C= (n.*240C=) n.1698C= | |
8 | g.11564348C>G | CA579799081 | BLK | n.1866C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) n.1698C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564348C>T | CA1763964139 | BLK | n.1866C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.1698C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564349T>A | CA2739969006 | BLK | n.1867T>A c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) n.1699T>A | |
8 | g.11564349T>C | CA2739969007 | BLK | n.1867T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) n.1699T>C | |
8 | g.11564349T>G | CA1763964142 | BLK | n.1867T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) n.1699T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564349T= | CA1763964141 | BLK | n.1867T= c.*1077T= (n.*1077T=) c.*241T= (n.*241T=) n.1699T= | |
8 | g.11564350C>A | CA845991163 | BLK | n.1868C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) n.1700C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564350C= | CA1763964144 | BLK | n.1868C= c.*1078C= (n.*1078C=) c.*242C= (n.*242C=) n.1700C= | |
8 | g.11564350C>T | CA1110709504 | BLK | n.1868C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) n.1700C>T | dbSNP |
8 | g.11564351G>A | CA2739969008 | BLK | n.1869G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) n.1701G>A | |
8 | g.11564351G>C | CA172095764 | BLK | n.1869G>C c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) n.1701G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564351G= | CA1763964147 | BLK | n.1869G= c.*1079G= (n.*1079G=) c.*243G= (n.*243G=) n.1701G= | |
8 | g.11564351G>T | CA2686158713 | BLK | n.1869G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) n.1701G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564352C>A | CA2686158714 | BLK | n.1870C>A c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) n.1702C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564352C>G | CA2739969009 | BLK | n.1870C>G c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) n.1702C>G | |
8 | g.11564352C>T | CA2686158715 | BLK | n.1870C>T c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) n.1702C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564354C= | CA1763964149 | BLK | n.1872C= c.*1082C= (n.*1082C=) c.*246C= (n.*246C=) n.1704C= | |
8 | g.11564354C>G | CA172095775 | BLK | n.1872C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.1704C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564354C>T | CA2686158716 | BLK | n.1872C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.1704C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564355G>A | CA2739969010 | BLK | n.1873G>A c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) n.1705G>A | |
8 | g.11564355G>C | CA2739969011 | BLK | n.1873G>C c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) n.1705G>C | |
8 | g.11564355G>T | CA2686158717 | BLK | n.1873G>T c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) n.1705G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564357T>A | CA172095779 | BLK | n.1875T>A c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) n.1707T>A | dbSNP |
8 | g.11564357T>C | CA652146060 | BLK | n.1875T>C c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) n.1707T>C | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.11564357T>G | CA2739969012 | BLK | n.1875T>G c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) n.1707T>G | |
8 | g.11564357T= | CA1763964150 | BLK | n.1875T= c.*1085T= (n.*1085T=) c.*249T= (n.*249T=) n.1707T= | |
8 | g.11564358C= | CA1763964152 | BLK | n.1876C= c.*1086C= (n.*1086C=) c.*250C= (n.*250C=) n.1708C= | |
8 | g.11564358C>T | CA579799082 | BLK | n.1876C>T c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.1708C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564358dup | CA652146061 | BLK | n.1876dup c.*1086dup (n.*1086dup) c.*250dup (n.*250dup) n.1708dup | COSMIC |
8 | g.11564359A= | CA1763964154 | BLK | n.1877A= c.*1087A= (n.*1087A=) c.*251A= (n.*251A=) n.1709A= | |
8 | g.11564359A>C | CA579799084 | BLK | n.1877A>C c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) n.1709A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564360del | CA2686158718 | BLK | n.1878del c.*1088del (n.*1088del) c.*252del (n.*252del) n.1710del | gnomAD v4 |
8 | g.11564360T>A | CA2739969015 | BLK | n.1878T>A c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) n.1710T>A | |
8 | g.11564360T>C | CA2739969014 | BLK | n.1878T>C c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.1710T>C | |
8 | g.11564360T>G | CA2739969013 | BLK | n.1878T>G c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) n.1710T>G | |
8 | g.11564361C>A | CA2739969016 | BLK | n.1879C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.1711C>A | |
8 | g.11564361C= | CA1763964156 | BLK | n.1879C= c.*1089C= (n.*1089C=) c.*253C= (n.*253C=) n.1711C= | |
8 | g.11564361C>G | CA2739969017 | BLK | n.1879C>G c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) n.1711C>G | |
8 | g.11564361C>T | CA172095784 | BLK | n.1879C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.1711C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564362C>A | CA845991200 | BLK | n.1880C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.1712C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564362C= | CA1763964160 | BLK | n.1880C= c.*1090C= (n.*1090C=) c.*254C= (n.*254C=) n.1712C= | |
8 | g.11564362C>T | CA579799085 | BLK | n.1880C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.1712C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564363G>A | CA2739969018 | BLK | n.1881G>A c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) n.1713G>A | |
8 | g.11564363G>C | CA2739969019 | BLK | n.1881G>C c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) n.1713G>C | |
8 | g.11564363G>T | CA2686158719 | BLK | n.1881G>T c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.1713G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564364G>A | CA2739969020 | BLK | n.1882G>A c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.1714G>A | |
8 | g.11564364G>C | CA2739969021 | BLK | n.1882G>C c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.1714G>C | |
8 | g.11564364G>T | CA2686158720 | BLK | n.1882G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.1714G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564365A>G | CA2686158721 | BLK | n.1883A>G c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) n.1715A>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564366G>A | CA579799088 | BLK | n.1884G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) n.1716G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564366G>C | CA2686158722 | BLK | n.1884G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) n.1716G>C | gnomAD v4 |
8 | g.11564366G= | CA1763964165 | BLK | n.1884G= c.*1094G= (n.*1094G=) c.*258G= (n.*258G=) n.1716G= | |
8 | g.11564366G>T | CA1763964168 | BLK | n.1884G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) n.1716G>T | dbSNP |
8 | g.11564367T>A | CA2739969022 | BLK | n.1885T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) n.1717T>A | |
8 | g.11564367T>C | CA1110709526 | BLK | n.1885T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) n.1717T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564367T>G | CA2686158723 | BLK | n.1885T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) n.1717T>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564367T= | CA1763964169 | BLK | n.1885T= c.*1095T= (n.*1095T=) c.*259T= (n.*259T=) n.1717T= | |
8 | g.11564368A= | CA1763964173 | BLK | n.1886A= c.*1096A= (n.*1096A=) c.*260A= (n.*260A=) n.1718A= | |
8 | g.11564368A>C | CA579799091 | BLK | n.1886A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) n.1718A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564368A>G | CA2686158724 | BLK | n.1886A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.1718A>G | gnomAD v4 |
8 | g.11564369C>A | CA2739969023 | BLK | n.1887C>A c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) n.1719C>A | |
8 | g.11564369C= | CA1763964176 | BLK | n.1887C= c.*1097C= (n.*1097C=) c.*261C= (n.*261C=) n.1719C= | |
8 | g.11564369C>G | CA1763964177 | BLK | n.1887C>G c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) n.1719C>G | dbSNP |
8 | g.11564369C>T | CA2686158725 | BLK | n.1887C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) n.1719C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564370T>A | CA2686158726 | BLK | n.1888T>A c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) n.1720T>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564370T>C | CA2739969025 | BLK | n.1888T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.1720T>C | |
8 | g.11564370T>G | CA2739969024 | BLK | n.1888T>G c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.1720T>G | |
8 | g.11564370_11564376delinsTAAGCCC | CA1763964178 | BLK | n.1888_1894delinsTAAGCCC c.*1098_*1104delinsTAAGCCC (n.*1098_*1104delinsTAAGCCC) c.*262_*268delinsTAAGCCC (n.*262_*268delinsTAAGCCC) n.1720_1726delinsTAAGCCC | |
8 | g.11564371A>C | CA2686158727 | BLK | n.1889A>C c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) n.1721A>C | gnomAD v4 |
8 | g.11564371_11564376del | CA172095791 | BLK | n.1889_1894del c.*1099_*1104del (n.*1099_*1104del) c.*263_*268del (n.*263_*268del) n.1721_1726del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564372A= | CA1763964181 | BLK | n.1890A= c.*1100A= (n.*1100A=) c.*264A= (n.*264A=) n.1722A= | |
8 | g.11564372A>C | CA579799093 | BLK | n.1890A>C c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.1722A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564372A>G | CA845991210 | BLK | n.1890A>G c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.1722A>G | dbSNP |
8 | g.11564372A>T | CA1763964182 | BLK | n.1890A>T c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.1722A>T | dbSNP |
8 | g.11564373G>A | CA2686158728 | BLK | n.1891G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.1723G>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564373G>C | CA2686158729 | BLK | n.1891G>C c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) n.1723G>C | gnomAD v4 |
8 | g.11564373G>T | CA2739969026 | BLK | n.1891G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.1723G>T | |
8 | g.11564374C>A | CA2686158731 | BLK | n.1892C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.1724C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564374C= | CA1763964184 | BLK | n.1892C= c.*1102C= (n.*1102C=) c.*266C= (n.*266C=) n.1724C= | |
8 | g.11564374C>G | CA2739969027 | BLK | n.1892C>G c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) n.1724C>G | |
8 | g.11564374C>T | CA579799096 | BLK | n.1892C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) n.1724C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564377del | CA2686158730 | BLK | n.1895del c.*1105del (n.*1105del) c.*269del (n.*269del) n.1727del | gnomAD v4 |
8 | g.11564375C>A | CA845991235 | BLK | n.1893C>A c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) n.1725C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564375C= | CA1763964185 | BLK | n.1893C= c.*1103C= (n.*1103C=) c.*267C= (n.*267C=) n.1725C= | |
8 | g.11564375C>G | CA2739969028 | BLK | n.1893C>G c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) n.1725C>G | |
8 | g.11564375C>T | CA2739969029 | BLK | n.1893C>T c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) n.1725C>T | |
8 | g.11564376C>A | CA2686158732 | BLK | n.1894C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.1726C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11564376C= | CA1763964188 | BLK | n.1894C= c.*1104C= (n.*1104C=) c.*268C= (n.*268C=) n.1726C= | |
8 | g.11564376C>G | CA2739969030 | BLK | n.1894C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.1726C>G | |
8 | g.11564376C>T | CA579799097 | BLK | n.1894C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.1726C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564378A>C | CA2686158733 | BLK | n.1896A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) n.1728A>C | gnomAD v4 |
8 | g.11564378A>G | CA2739969031 | BLK | n.1896A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) n.1728A>G | |
8 | g.11564378A>T | CA2739969032 | BLK | n.1896A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) n.1728A>T | |
8 | g.11564379G>A | CA1139660368 | BLK | n.1897G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) n.1729G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.11564379G>C | CA579799099 | BLK | n.1897G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) n.1729G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564379G= | CA1763964192 | BLK | n.1897G= c.*1107G= (n.*1107G=) c.*271G= (n.*271G=) n.1729G= | |
8 | g.11564379G>T | CA2686158734 | BLK | n.1897G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) n.1729G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11564380T>A | CA2739969033 | BLK | n.1898T>A c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.1730T>A | |
8 | g.11564380T>C | CA1763964196 | BLK | n.1898T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) n.1730T>C | dbSNP |
8 | g.11564380T>G | CA2739969034 | BLK | n.1898T>G c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.1730T>G | |
8 | g.11564380T= | CA1763964197 | BLK | n.1898T= c.*1108T= (n.*1108T=) c.*272T= (n.*272T=) n.1730T= | |
8 | g.11564381A= | CA1763964199 | BLK | n.1899A= c.*1109A= (n.*1109A=) c.*273A= (n.*273A=) n.1731A= | |
8 | g.11564381A>C | CA2739969035 | BLK | n.1899A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.1731A>C | |
8 | g.11564381A>G | CA2739969036 | BLK | n.1899A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.1731A>G | |
8 | g.11564381A>T | CA1763964200 | BLK | n.1899A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.1731A>T | dbSNP |
8 | g.11564382A>C | CA2739969037 | BLK | n.1900A>C c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) n.1732A>C | |
8 | g.11564382A>G | CA2739969038 | BLK | n.1900A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) n.1732A>G | |
8 | g.11564382A>T | CA2739969039 | BLK | n.1900A>T c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) n.1732A>T | |
8 | g.11564383G>A | CA2779060235 | BLK | n.1901G>A c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) n.1733G>A | |
8 | g.11564383G>C | CA2739969040 | BLK | n.1901G>C c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) n.1733G>C | |
8 | g.11564383G>T | CA2739969041 | BLK | n.1901G>T c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) n.1733G>T | |
8 | g.11564384G>A | CA845991262 | BLK | n.1902G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) n.1734G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564384G>C | CA579799101 | BLK | n.1902G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) n.1734G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564384G= | CA1763964201 | BLK | n.1902G= c.*1112G= (n.*1112G=) c.*276G= (n.*276G=) n.1734G= | |
8 | g.11564384G>T | CA2739969042 | BLK | n.1902G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) n.1734G>T | |
8 | g.11564385T>A | CA2739969043 | BLK | n.1903T>A c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.1735T>A | |
8 | g.11564385T>C | CA2739969044 | BLK | n.1903T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.1735T>C | |
8 | g.11564385T>G | CA2739969045 | BLK | n.1903T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.1735T>G | |
8 | g.11564386G>A | CA1763964205 | BLK | n.1904G>A c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.1736G>A | dbSNP |
8 | g.11564386G= | CA1763964203 | BLK | n.1904G= c.*1114G= (n.*1114G=) c.*278G= (n.*278G=) n.1736G= | |
8 | g.11564387T>A | CA2739969046 | BLK | n.1905T>A c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) n.1737T>A | |
8 | g.11564387T>C | CA2739969047 | BLK | n.1905T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.1737T>C | |
8 | g.11564387T>G | CA2739969048 | BLK | n.1905T>G c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.1737T>G | |
8 | g.11564388T>A | CA2739969049 | BLK | n.1906T>A c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) n.1738T>A | |
8 | g.11564388T>C | CA2739969050 | BLK | n.1906T>C c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) n.1738T>C | |
8 | g.11564388T>G | CA2739969051 | BLK | n.1906T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) n.1738T>G | |
8 | g.11564389C>A | CA2739969053 | BLK | n.1907C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) n.1739C>A | |
8 | g.11564389C= | CA1763964206 | BLK | n.1907C= c.*1117C= (n.*1117C=) c.*281C= (n.*281C=) n.1739C= | |
8 | g.11564389C>G | CA2739969052 | BLK | n.1907C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) n.1739C>G | |
8 | g.11564389C>T | CA579799104 | BLK | n.1907C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) n.1739C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564390A= | CA1763964207 | BLK | n.1908A= c.*1118A= (n.*1118A=) c.*282A= (n.*282A=) n.1740A= | |
8 | g.11564390A>G | CA1763964208 | BLK | n.1908A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.1740A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564390A>T | CA2739969054 | BLK | n.1908A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.1740A>T |