| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.11564138_11564148delinsACCTCTGCGCG | CA1763963835 | BLK | n.1656_1666delinsACCTCTGCGCG c.*866_*876delinsACCTCTGCGCG (n.*866_*876delinsACCTCTGCGCG) n.432_442delinsACCTCTGCGCG c.*30_*40delinsACCTCTGCGCG (n.*30_*40delinsACCTCTGCGCG) n.1488_1498delinsACCTCTGCGCG | |
| 8 | g.11564139C>A | CA1763963838 | BLK | n.1657C>A c.*867C>A (n.*867C>A) n.433C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.1489C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564139C= | CA1763963837 | BLK | n.1657C= c.*867C= (n.*867C=) n.433C= c.*31C= (n.*31C=) n.1489C= | |
| 8 | g.11564139C>T | CA1110709349 | BLK | n.1657C>T c.*867C>T (n.*867C>T) n.433C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.1489C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564139_11564148del | CA4630544 | BLK | n.1657_1666del c.*867_*876del (n.*867_*876del) n.433_442del c.*31_*40del (n.*31_*40del) n.1489_1498del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564140C>A | CA2686158519 | BLK | n.1658C>A c.*868C>A (n.*868C>A) n.434C>A c.*32C>A (n.*32C>A) n.1490C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564140C= | CA1763963841 | BLK | n.1658C= c.*868C= (n.*868C=) n.434C= c.*32C= (n.*32C=) n.1490C= | |
| 8 | g.11564140C>G | CA2779060203 | BLK | n.1658C>G c.*868C>G (n.*868C>G) n.434C>G c.*32C>G (n.*32C>G) n.1490C>G | |
| 8 | g.11564140C>T | CA1763963840 | BLK | n.1658C>T c.*868C>T (n.*868C>T) n.434C>T c.*32C>T (n.*32C>T) n.1490C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564141T>C | CA4630545 | BLK | n.1659T>C c.*869T>C (n.*869T>C) n.435T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.1491T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564141T= | CA1763963843 | BLK | n.1659T= c.*869T= (n.*869T=) n.435T= c.*33T= (n.*33T=) n.1491T= | |
| 8 | g.11564142C>A | CA579798889 | BLK | n.1660C>A c.*870C>A (n.*870C>A) n.436C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.1492C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564142C= | CA1763963845 | BLK | n.1660C= c.*870C= (n.*870C=) n.436C= c.*34C= (n.*34C=) n.1492C= | |
| 8 | g.11564142C>G | CA845990751 | BLK | n.1660C>G c.*870C>G (n.*870C>G) n.436C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.1492C>G | dbSNP |
| 8 | g.11564144G>A | CA579798891 | BLK | n.1662G>A c.*872G>A (n.*872G>A) n.438G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.1494G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564144G>C | CA2579093515 | BLK | n.1662G>C c.*872G>C (n.*872G>C) n.438G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.1494G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564144G= | CA1763963846 | BLK | n.1662G= c.*872G= (n.*872G=) n.438G= c.*36G= (n.*36G=) n.1494G= | |
| 8 | g.11564144G>T | CA2686158520 | BLK | n.1662G>T c.*872G>T (n.*872G>T) n.438G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.1494G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564145C>A | CA2686158521 | BLK | n.1663C>A c.*873C>A (n.*873C>A) n.439C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.1495C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564145C= | CA1763963849 | BLK | n.1663C= c.*873C= (n.*873C=) n.439C= c.*37C= (n.*37C=) n.1495C= | |
| 8 | g.11564145C>T | CA1763963848 | BLK | n.1663C>T c.*873C>T (n.*873C>T) n.439C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.1495C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564146G>A | CA1763963851 | BLK | n.1664G>A c.*874G>A (n.*874G>A) n.440G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.1496G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564146G= | CA1763963850 | BLK | n.1664G= c.*874G= (n.*874G=) n.440G= c.*38G= (n.*38G=) n.1496G= | |
| 8 | g.11564146G>T | CA2686158522 | BLK | n.1664G>T c.*874G>T (n.*874G>T) n.440G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.1496G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564147C>A | CA2686158523 | BLK | n.1665C>A c.*875C>A (n.*875C>A) n.441C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.1497C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564147C= | CA1763963853 | BLK | n.1665C= c.*875C= (n.*875C=) n.441C= c.*39C= (n.*39C=) n.1497C= | |
| 8 | g.11564147C>T | CA4630546 | BLK | n.1665C>T c.*875C>T (n.*875C>T) n.441C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.1497C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564148G>A | CA579798894 | BLK | n.1666G>A c.*876G>A (n.*876G>A) n.442G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.1498G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564148G= | CA1763963855 | BLK | n.1666G= c.*876G= (n.*876G=) n.442G= c.*40G= (n.*40G=) n.1498G= | |
| 8 | g.11564148G>T | CA2686158524 | BLK | n.1666G>T c.*876G>T (n.*876G>T) n.442G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.1498G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564149G>A | CA2686158525 | BLK | n.1667G>A c.*877G>A (n.*877G>A) n.443G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.1499G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564149G>T | CA2515782220 | BLK | n.1667G>T c.*877G>T (n.*877G>T) n.443G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.1499G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564150A= | CA1763963858 | BLK | n.1668A= c.*878A= (n.*878A=) n.444A= c.*42A= (n.*42A=) n.1500A= | |
| 8 | g.11564150A>G | CA1139660366 | BLK | n.1668A>G c.*878A>G (n.*878A>G) n.444A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.1500A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564150A>T | CA4630547 | BLK | n.1668A>T c.*878A>T (n.*878A>T) n.444A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.1500A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564151C>A | CA2579093516 | BLK | n.1669C>A c.*879C>A (n.*879C>A) n.445C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.1501C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564151C= | CA1763963860 | BLK | n.1669C= c.*879C= (n.*879C=) n.445C= c.*43C= (n.*43C=) n.1501C= | |
| 8 | g.11564151C>G | CA579798897 | BLK | n.1669C>G c.*879C>G (n.*879C>G) n.445C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.1501C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564151C>T | CA2686158526 | BLK | n.1669C>T c.*879C>T (n.*879C>T) n.445C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.1501C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564152G>A | CA579798899 | BLK | n.1670G>A c.*880G>A (n.*880G>A) n.446G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.1502G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564152G= | CA1763963862 | BLK | n.1670G= c.*880G= (n.*880G=) n.446G= c.*44G= (n.*44G=) n.1502G= | |
| 8 | g.11564152G>T | CA2686158527 | BLK | n.1670G>T c.*880G>T (n.*880G>T) n.446G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.1502G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564152_11564161delinsGACCCCGACT | CA1763963861 | BLK | n.1670_1679delinsGACCCCGACT c.*880_*889delinsGACCCCGACT (n.*880_*889delinsGACCCCGACT) n.446_455delinsGACCCCGACT c.*44_*53delinsGACCCCGACT (n.*44_*53delinsGACCCCGACT) n.1502_1511delinsGACCCCGACT | |
| 8 | g.11564153A= | CA1763963865 | BLK | n.1671A= c.*881A= (n.*881A=) n.447A= c.*45A= (n.*45A=) n.1503A= | |
| 8 | g.11564153A>C | CA2686158528 | BLK | n.1671A>C c.*881A>C (n.*881A>C) n.447A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.1503A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564153A>G | CA1763963864 | BLK | n.1671A>G c.*881A>G (n.*881A>G) n.447A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.1503A>G | dbSNP |
| 8 | g.11564153_11564161del | CA4630548 | BLK | n.1671_1679del c.*881_*889del (n.*881_*889del) n.447_455del c.*45_*53del (n.*45_*53del) n.1503_1511del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.11564154C>A | CA579798901 | BLK | n.1672C>A c.*882C>A (n.*882C>A) n.448C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.1504C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564154C= | CA1763963867 | BLK | n.1672C= c.*882C= (n.*882C=) n.448C= c.*46C= (n.*46C=) n.1504C= | |
| 8 | g.11564154C>T | CA2686158531 | BLK | n.1672C>T c.*882C>T (n.*882C>T) n.448C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.1504C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564157dup | CA2686158530 | BLK | n.1675dup c.*885dup (n.*885dup) n.451dup c.*49dup (n.*49dup) n.1507dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564157del | CA2686158529 | BLK | n.1675del c.*885del (n.*885del) n.451del c.*49del (n.*49del) n.1507del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564155C>A | CA2686158532 | BLK | n.1673C>A c.*883C>A (n.*883C>A) n.449C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.1505C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564155C= | CA1763963869 | BLK | n.1673C= c.*883C= (n.*883C=) n.449C= c.*47C= (n.*47C=) n.1505C= | |
| 8 | g.11564155C>T | CA579798904 | BLK | n.1673C>T c.*883C>T (n.*883C>T) n.449C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.1505C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564156C>A | CA2686158533 | BLK | n.1674C>A c.*884C>A (n.*884C>A) n.450C>A c.*48C>A (n.*48C>A) n.1506C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564157C>A | CA2579093517 | BLK | n.1675C>A c.*885C>A (n.*885C>A) n.451C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.1507C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564157C>T | CA2686158534 | BLK | n.1675C>T c.*885C>T (n.*885C>T) n.451C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.1507C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564158G>A | CA2686158535 | BLK | n.1676G>A c.*886G>A (n.*886G>A) n.452G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.1508G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564159A>T | CA2579093518 | BLK | n.1677A>T c.*887A>T (n.*887A>T) n.453A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.1509A>T | |
| 8 | g.11564160C>A | CA2686158536 | BLK | n.1678C>A c.*888C>A (n.*888C>A) n.454C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.1510C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564160C>T | CA2686158537 | BLK | n.1678C>T c.*888C>T (n.*888C>T) n.454C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.1510C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564162T>A | CA2686158538 | BLK | n.1680T>A c.*890T>A (n.*890T>A) n.456T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.1512T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564163C>A | CA2686158539 | BLK | n.1681C>A c.*891C>A (n.*891C>A) n.457C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.1513C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564163C>G | CA2779060206 | BLK | n.1681C>G c.*891C>G (n.*891C>G) n.457C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.1513C>G | |
| 8 | g.11564163C>T | CA2686158540 | BLK | n.1681C>T c.*891C>T (n.*891C>T) n.457C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.1513C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564164C>A | CA2686158541 | BLK | n.1682C>A c.*892C>A (n.*892C>A) n.458C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.1514C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564165G>A | CA2686158542 | BLK | n.1683G>A c.*893G>A (n.*893G>A) n.459G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.1515G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564165G>C | CA2686158543 | BLK | n.1683G>C c.*893G>C (n.*893G>C) n.459G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.1515G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564165G= | CA1763963870 | BLK | n.1683G= c.*893G= (n.*893G=) n.459G= c.*57G= (n.*57G=) n.1515G= | |
| 8 | g.11564165G>T | CA1763963871 | BLK | n.1683G>T c.*893G>T (n.*893G>T) n.459G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.1515G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564165_11564166insA | CA652146058 | BLK | n.1683_1684insA c.*893_*894insA (n.*893_*894insA) n.459_460insA c.*57_*58insA (n.*57_*58insA) n.1515_1516insA | COSMIC |
| 8 | g.11564168C>A | CA2686158544 | BLK | n.1686C>A c.*896C>A (n.*896C>A) n.462C>A c.*60C>A (n.*60C>A) n.1518C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564168C= | CA1763963873 | BLK | n.1686C= c.*896C= (n.*896C=) n.462C= c.*60C= (n.*60C=) n.1518C= | |
| 8 | g.11564168C>G | CA1110709357 | BLK | n.1686C>G c.*896C>G (n.*896C>G) n.462C>G c.*60C>G (n.*60C>G) n.1518C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564168C>T | CA2579093519 | BLK | n.1686C>T c.*896C>T (n.*896C>T) n.462C>T c.*60C>T (n.*60C>T) n.1518C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564169C>A | CA2579093520 | BLK | n.1687C>A c.*897C>A (n.*897C>A) n.463C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.1519C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564169C= | CA1763963874 | BLK | n.1687C= c.*897C= (n.*897C=) n.463C= c.*61C= (n.*61C=) n.1519C= | |
| 8 | g.11564169C>T | CA1763963875 | BLK | n.1687C>T c.*897C>T (n.*897C>T) n.463C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.1519C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564170A>G | CA2579093521 | BLK | n.1688A>G c.*898A>G (n.*898A>G) n.464A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.1520A>G | |
| 8 | g.11564170A>T | CA2686158545 | BLK | n.1688A>T c.*898A>T (n.*898A>T) n.464A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.1520A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564171T>A | CA2686158546 | BLK | n.1689T>A c.*899T>A (n.*899T>A) n.465T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.1521T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564171T>G | CA2686158547 | BLK | n.1689T>G c.*899T>G (n.*899T>G) n.465T>G c.*63T>G (n.*63T>G) n.1521T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564172C>A | CA2686158548 | BLK | n.1690C>A c.*900C>A (n.*900C>A) n.466C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.1522C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564172C>G | CA2686158549 | BLK | n.1690C>G c.*900C>G (n.*900C>G) n.466C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.1522C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564172C>T | CA2686158550 | BLK | n.1690C>T c.*900C>T (n.*900C>T) n.466C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.1522C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564173C>A | CA1763963877 | BLK | n.1691C>A c.*901C>A (n.*901C>A) n.467C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.1523C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564173C= | CA1763963876 | BLK | n.1691C= c.*901C= (n.*901C=) n.467C= c.*65C= (n.*65C=) n.1523C= | |
| 8 | g.11564173C>G | CA2686158551 | BLK | n.1691C>G c.*901C>G (n.*901C>G) n.467C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.1523C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564174C>T | CA2686158552 | BLK | n.1692C>T c.*902C>T (n.*902C>T) n.468C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.1524C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564177_11564189del | CA2686158553 | BLK | n.1695_1707del c.*905_*917del (n.*905_*917del) n.471_483del c.*69_*81del (n.*69_*81del) n.1527_1539del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564176G>A | CA2579093522 | BLK | n.1694G>A c.*904G>A (n.*904G>A) n.470G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.1526G>A | |
| 8 | g.11564176G>C | CA845990782 | BLK | n.1694G>C c.*904G>C (n.*904G>C) n.470G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.1526G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564176G= | CA1763963879 | BLK | n.1694G= c.*904G= (n.*904G=) n.470G= c.*68G= (n.*68G=) n.1526G= | |
| 8 | g.11564176G>T | CA1763963880 | BLK | n.1694G>T c.*904G>T (n.*904G>T) n.470G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.1526G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564177A>G | CA2579093523 | BLK | n.1695A>G c.*905A>G (n.*905A>G) n.471A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.1527A>G | |
| 8 | g.11564178C= | CA1763963881 | BLK | n.1696C= c.*906C= (n.*906C=) n.472C= c.*70C= (n.*70C=) n.1528C= | |
| 8 | g.11564178C>G | CA2686158554 | BLK | n.1696C>G c.*906C>G (n.*906C>G) n.472C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.1528C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564178C>T | CA1110709367 | BLK | n.1696C>T c.*906C>T (n.*906C>T) n.472C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.1528C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564179G>A | CA845990785 | BLK | n.1697G>A c.*907G>A (n.*907G>A) n.473G>A c.*71G>A (n.*71G>A) n.1529G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564179G= | CA1763963883 | BLK | n.1697G= c.*907G= (n.*907G=) n.473G= c.*71G= (n.*71G=) n.1529G= | |
| 8 | g.11564179G>T | CA2579093524 | BLK | n.1697G>T c.*907G>T (n.*907G>T) n.473G>T c.*71G>T (n.*71G>T) n.1529G>T | |
| 8 | g.11564181del | CA2686158555 | BLK | n.1699del c.*909del (n.*909del) n.475del c.*73del (n.*73del) n.1531del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564180G= | CA1763963884 | BLK | n.1698G= c.*908G= (n.*908G=) n.474G= c.*72G= (n.*72G=) n.1530G= | |
| 8 | g.11564180G>T | CA1110709372 | BLK | n.1698G>T c.*908G>T (n.*908G>T) n.474G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.1530G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564181G>A | CA1763963887 | BLK | n.1699G>A c.*909G>A (n.*909G>A) n.475G>A c.*73G>A (n.*73G>A) n.1531G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564181G= | CA1763963886 | BLK | n.1699G= c.*909G= (n.*909G=) n.475G= c.*73G= (n.*73G=) n.1531G= | |
| 8 | g.11564181G>T | CA2686158556 | BLK | n.1699G>T c.*909G>T (n.*909G>T) n.475G>T c.*73G>T (n.*73G>T) n.1531G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564182C>A | CA2686158557 | BLK | n.1700C>A c.*910C>A (n.*910C>A) n.476C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.1532C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564182C>T | CA2686158558 | BLK | n.1700C>T c.*910C>T (n.*910C>T) n.476C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.1532C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564183C>A | CA1110709382 | BLK | n.1701C>A c.*911C>A (n.*911C>A) n.477C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.1533C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564183C= | CA1763963888 | BLK | n.1701C= c.*911C= (n.*911C=) n.477C= c.*75C= (n.*75C=) n.1533C= | |
| 8 | g.11564183C>T | CA2686158559 | BLK | n.1701C>T c.*911C>T (n.*911C>T) n.477C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.1533C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564184G>A | CA579798905 | BLK | n.1702G>A c.*912G>A (n.*912G>A) n.478G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.1534G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564184G= | CA1763963889 | BLK | n.1702G= c.*912G= (n.*912G=) n.478G= c.*76G= (n.*76G=) n.1534G= | |
| 8 | g.11564184G>T | CA2686158560 | BLK | n.1702G>T c.*912G>T (n.*912G>T) n.478G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.1534G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564185C>A | CA845990800 | BLK | n.1703C>A c.*913C>A (n.*913C>A) n.479C>A c.*77C>A (n.*77C>A) n.1535C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564185C= | CA1763963890 | BLK | n.1703C= c.*913C= (n.*913C=) n.479C= c.*77C= (n.*77C=) n.1535C= | |
| 8 | g.11564185C>T | CA2686158561 | BLK | n.1703C>T c.*913C>T (n.*913C>T) n.479C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.1535C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564186G>A | CA2686158563 | BLK | n.1704G>A c.*914G>A (n.*914G>A) n.480G>A c.*78G>A (n.*78G>A) n.1536G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564186G>T | CA2686158562 | BLK | n.1704G>T c.*914G>T (n.*914G>T) n.480G>T c.*78G>T (n.*78G>T) n.1536G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564189G>T | CA2686158564 | BLK | n.1707G>T c.*917G>T (n.*917G>T) n.483G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.1539G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564191C>A | CA2686158565 | BLK | n.1709C>A c.*919C>A (n.*919C>A) n.485C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.1541C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564191C= | CA1763963892 | BLK | n.1709C= c.*919C= (n.*919C=) n.485C= c.*83C= (n.*83C=) n.1541C= | |
| 8 | g.11564191C>G | CA1763963893 | BLK | n.1709C>G c.*919C>G (n.*919C>G) n.485C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.1541C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564191C>T | CA2686158566 | BLK | n.1709C>T c.*919C>T (n.*919C>T) n.485C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.1541C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564192G>A | CA1110709386 | BLK | n.1710G>A c.*920G>A (n.*920G>A) n.486G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.1542G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564192G= | CA1763963894 | BLK | n.1710G= c.*920G= (n.*920G=) n.486G= c.*84G= (n.*84G=) n.1542G= | |
| 8 | g.11564192G>T | CA2686158567 | BLK | n.1710G>T c.*920G>T (n.*920G>T) n.486G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.1542G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564195del | CA2579093525 | BLK | n.1713del c.*923del (n.*923del) n.489del c.*87del (n.*87del) n.1545del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564193G>A | CA845990807 | BLK | n.1711G>A c.*921G>A (n.*921G>A) n.487G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.1543G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564193G= | CA1763963896 | BLK | n.1711G= c.*921G= (n.*921G=) n.487G= c.*85G= (n.*85G=) n.1543G= | |
| 8 | g.11564193G>T | CA2686158568 | BLK | n.1711G>T c.*921G>T (n.*921G>T) n.487G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.1543G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564194G>A | CA172095499 | BLK | n.1712G>A c.*922G>A (n.*922G>A) n.488G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.1544G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564194G= | CA1763963897 | BLK | n.1712G= c.*922G= (n.*922G=) n.488G= c.*86G= (n.*86G=) n.1544G= | |
| 8 | g.11564194G>T | CA2686158569 | BLK | n.1712G>T c.*922G>T (n.*922G>T) n.488G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.1544G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564195G>A | CA2686158570 | BLK | n.1713G>A c.*923G>A (n.*923G>A) n.489G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.1545G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564195G>T | CA2686158571 | BLK | n.1713G>T c.*923G>T (n.*923G>T) n.489G>T c.*87G>T (n.*87G>T) n.1545G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564197del | CA2686158572 | BLK | n.1715del c.*925del (n.*925del) n.491del c.*89del (n.*89del) n.1547del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564197G>A | CA1763963900 | BLK | n.1715G>A c.*925G>A (n.*925G>A) n.491G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.1547G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564197G= | CA1763963899 | BLK | n.1715G= c.*925G= (n.*925G=) n.491G= c.*89G= (n.*89G=) n.1547G= | |
| 8 | g.11564198T>C | CA1763963902 | BLK | n.1716T>C c.*926T>C (n.*926T>C) n.492T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.1548T>C | dbSNP |
| 8 | g.11564198T= | CA1763963901 | BLK | n.1716T= c.*926T= (n.*926T=) n.492T= c.*90T= (n.*90T=) n.1548T= | |
| 8 | g.11564199C>A | CA2686158573 | BLK | n.1717C>A c.*927C>A (n.*927C>A) n.493C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.1549C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564199C>T | CA2686158574 | BLK | n.1717C>T c.*927C>T (n.*927C>T) n.493C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.1549C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564200G>A | CA2579093526 | BLK | n.1718G>A c.*928G>A (n.*928G>A) n.494G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.1550G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564200G>C | CA10624632 | BLK | n.1718G>C c.*928G>C (n.*928G>C) n.494G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.1550G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564200G= | CA1763963904 | BLK | n.1718G= c.*928G= (n.*928G=) n.494G= c.*92G= (n.*92G=) n.1550G= | |
| 8 | g.11564200G>T | CA2580797095 | BLK | n.1718G>T c.*928G>T (n.*928G>T) n.494G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.1550G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564201C= | CA1763963907 | BLK | n.1719C= c.*929C= (n.*929C=) n.495C= c.*93C= (n.*93C=) n.1551C= | |
| 8 | g.11564201C>T | CA172095514 | BLK | n.1719C>T c.*929C>T (n.*929C>T) n.495C>T c.*93C>T (n.*93C>T) n.1551C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564202C>A | CA2579093527 | BLK | n.1720C>A c.*930C>A (n.*930C>A) n.496C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.1552C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564203del | CA2686158575 | BLK | n.1721del c.*931del (n.*931del) n.497del c.*95del (n.*95del) n.1553del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564203T>C | CA2686158576 | BLK | n.1721T>C c.*931T>C (n.*931T>C) n.497T>C c.*95T>C (n.*95T>C) n.1553T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564204del | CA2686158577 | BLK | n.1722del c.*932del (n.*932del) n.498del c.*96del (n.*96del) n.1554del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564204G>A | CA172095521 | BLK | n.1722G>A c.*932G>A (n.*932G>A) n.498G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.1554G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564204G= | CA1763963909 | BLK | n.1722G= c.*932G= (n.*932G=) n.498G= c.*96G= (n.*96G=) n.1554G= | |
| 8 | g.11564205T>A | CA2579093528 | BLK | n.1723T>A c.*933T>A (n.*933T>A) n.499T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.1555T>A | |
| 8 | g.11564205T>C | CA172095529 | BLK | n.1723T>C c.*933T>C (n.*933T>C) n.499T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.1555T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564205T>G | CA2592729245 | BLK | n.1723T>G c.*933T>G (n.*933T>G) n.499T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.1555T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564205T= | CA1763963911 | BLK | n.1723T= c.*933T= (n.*933T=) n.499T= c.*97T= (n.*97T=) n.1555T= | |
| 8 | g.11564206G>A | CA2686158578 | BLK | n.1724G>A c.*934G>A (n.*934G>A) n.500G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.1556G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564206G>T | CA2740914880 | BLK | n.1724G>T c.*934G>T (n.*934G>T) n.500G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.1556G>T | |
| 8 | g.11564207C>A | CA2686158579 | BLK | n.1725C>A c.*935C>A (n.*935C>A) n.501C>A c.*99C>A (n.*99C>A) n.1557C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564207C= | CA1763963913 | BLK | n.1725C= c.*935C= (n.*935C=) n.501C= c.*99C= (n.*99C=) n.1557C= | |
| 8 | g.11564207C>T | CA172095538 | BLK | n.1725C>T c.*935C>T (n.*935C>T) n.501C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.1557C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564208C>A | CA2686158580 | BLK | n.1726C>A c.*936C>A (n.*936C>A) n.502C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.1558C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564208C= | CA1763963915 | BLK | n.1726C= c.*936C= (n.*936C=) n.502C= c.*100C= (n.*100C=) n.1558C= | |
| 8 | g.11564208C>T | CA172095553 | BLK | n.1726C>T c.*936C>T (n.*936C>T) n.502C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.1558C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564209C>A | CA1763963917 | BLK | n.1727C>A c.*937C>A (n.*937C>A) n.503C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.1559C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564209C= | CA1763963916 | BLK | n.1727C= c.*937C= (n.*937C=) n.503C= c.*101C= (n.*101C=) n.1559C= | |
| 8 | g.11564209C>T | CA2686158581 | BLK | n.1727C>T c.*937C>T (n.*937C>T) n.503C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.1559C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564210T>C | CA2686158583 | BLK | n.1728T>C c.*938T>C (n.*938T>C) n.504T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.1560T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564213del | CA2686158582 | BLK | n.1731del c.*941del (n.*941del) n.507del c.*105del (n.*105del) n.1563del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564211T>C | CA1763963920 | BLK | n.1729T>C c.*939T>C (n.*939T>C) n.505T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.1561T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564211T= | CA1763963919 | BLK | n.1729T= c.*939T= (n.*939T=) n.505T= c.*103T= (n.*103T=) n.1561T= | |
| 8 | g.11564212T>G | CA172095568 | BLK | n.1730T>G c.*940T>G (n.*940T>G) n.506T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.1562T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564212T= | CA1763963921 | BLK | n.1730T= c.*940T= (n.*940T=) n.506T= c.*104T= (n.*104T=) n.1562T= | |
| 8 | g.11564214C>A | CA579798915 | BLK | n.1732C>A c.*942C>A (n.*942C>A) n.508C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.1564C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564214C= | CA1763963924 | BLK | n.1732C= c.*942C= (n.*942C=) n.508C= c.*106C= (n.*106C=) n.1564C= | |
| 8 | g.11564214C>G | CA1763963923 | BLK | n.1732C>G c.*942C>G (n.*942C>G) n.508C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.1564C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564214C>T | CA2686158584 | BLK | n.1732C>T c.*942C>T (n.*942C>T) n.508C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.1564C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564215T>C | CA2686158585 | BLK | n.1733T>C c.*943T>C (n.*943T>C) n.509T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.1565T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564216C>A | CA2686158586 | BLK | n.1734C>A c.*944C>A (n.*944C>A) n.510C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.1566C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564217A>C | CA2686158588 | BLK | n.1735A>C c.*945A>C (n.*945A>C) n.511A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.1567A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564217A>G | CA2686158587 | BLK | n.1735A>G c.*945A>G (n.*945A>G) n.511A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.1567A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564218G>A | CA2686158589 | BLK | n.1736G>A c.*946G>A (n.*946G>A) n.512G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.1568G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564218G>C | CA172095569 | BLK | n.1736G>C c.*946G>C (n.*946G>C) n.512G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.1568G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564218G= | CA1763963925 | BLK | n.1736G= c.*946G= (n.*946G=) n.512G= c.*110G= (n.*110G=) n.1568G= | |
| 8 | g.11564218G>T | CA2686158590 | BLK | n.1736G>T c.*946G>T (n.*946G>T) n.512G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.1568G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564219A>G | CA2686158591 | BLK | n.1737A>G c.*947A>G (n.*947A>G) n.513A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.1569A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564220C>A | CA2686158592 | BLK | n.1738C>A c.*948C>A (n.*948C>A) n.514C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.1570C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564220C= | CA1763963927 | BLK | n.1738C= c.*948C= (n.*948C=) n.514C= c.*112C= (n.*112C=) n.1570C= | |
| 8 | g.11564220C>G | CA1763963928 | BLK | n.1738C>G c.*948C>G (n.*948C>G) n.514C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.1570C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564221C>A | CA2592729247 | BLK | n.1739C>A c.*949C>A (n.*949C>A) n.515C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.1571C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564221C= | CA1763963929 | BLK | n.1739C= c.*949C= (n.*949C=) n.515C= c.*113C= (n.*113C=) n.1571C= | |
| 8 | g.11564221C>T | CA1110709401 | BLK | n.1739C>T c.*949C>T (n.*949C>T) n.515C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.1571C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564222C>A | CA2527257714 | BLK | n.1740C>A c.*950C>A (n.*950C>A) n.516C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.1572C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564222C= | CA1763963931 | BLK | n.1740C= c.*950C= (n.*950C=) n.516C= c.*114C= (n.*114C=) n.1572C= | |
| 8 | g.11564222C>T | CA172095570 | BLK | n.1740C>T c.*950C>T (n.*950C>T) n.516C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.1572C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564223G>A | CA2686158593 | BLK | n.1741G>A c.*951G>A (n.*951G>A) n.517G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.1573G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564223G>T | CA2686158594 | BLK | n.1741G>T c.*951G>T (n.*951G>T) n.517G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.1573G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564224G>A | CA1763963933 | BLK | n.1742G>A c.*952G>A (n.*952G>A) n.518G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.1574G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564224G= | CA1763963932 | BLK | n.1742G= c.*952G= (n.*952G=) n.518G= c.*116G= (n.*116G=) n.1574G= | |
| 8 | g.11564224G>T | CA2686158595 | BLK | n.1742G>T c.*952G>T (n.*952G>T) n.518G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.1574G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564227T>A | CA2716544024 | BLK | n.1745T>A c.*955T>A (n.*955T>A) n.521T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.1577T>A | dbSNP |
| 8 | g.11564228C>A | CA2686158598 | BLK | n.1746C>A c.*956C>A (n.*956C>A) n.522C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.1578C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564228C>G | CA2686158597 | BLK | n.1746C>G c.*956C>G (n.*956C>G) n.522C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.1578C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564229del | CA2686158596 | BLK | n.1747del c.*957del (n.*957del) n.523del c.*121del (n.*121del) n.1579del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564229C>A | CA2686158599 | BLK | n.1747C>A c.*957C>A (n.*957C>A) n.523C>A c.*121C>A (n.*121C>A) n.1579C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564229C= | CA1763963935 | BLK | n.1747C= c.*957C= (n.*957C=) n.523C= c.*121C= (n.*121C=) n.1579C= | |
| 8 | g.11564229C>T | CA579798919 | BLK | n.1747C>T c.*957C>T (n.*957C>T) n.523C>T c.*121C>T (n.*121C>T) n.1579C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564231G>C | CA845990846 | BLK | n.1749G>C c.*959G>C (n.*959G>C) n.525G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.1581G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564231G= | CA1763963936 | BLK | n.1749G= c.*959G= (n.*959G=) n.525G= c.*123G= (n.*123G=) n.1581G= | |
| 8 | g.11564231G>T | CA2740914881 | BLK | n.1749G>T c.*959G>T (n.*959G>T) n.525G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.1581G>T | |
| 8 | g.11564232T>A | CA2686158600 | BLK | n.1750T>A c.*960T>A (n.*960T>A) n.526T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.1582T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564232T>C | CA2779060217 | BLK | n.1750T>C c.*960T>C (n.*960T>C) n.526T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.1582T>C | |
| 8 | g.11564233G>A | CA172095571 | BLK | n.1751G>A c.*961G>A (n.*961G>A) n.527G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.1583G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564233G= | CA1763963938 | BLK | n.1751G= c.*961G= (n.*961G=) n.527G= c.*125G= (n.*125G=) n.1583G= | |
| 8 | g.11564234G>A | CA2686158601 | BLK | n.1752G>A c.*962G>A (n.*962G>A) n.528G>A c.*126G>A (n.*126G>A) n.1584G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564234G>T | CA2686158602 | BLK | n.1752G>T c.*962G>T (n.*962G>T) n.528G>T c.*126G>T (n.*126G>T) n.1584G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564235G>A | CA579798926 | BLK | n.1753G>A c.*963G>A (n.*963G>A) n.529G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.1585G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564235G= | CA1763963940 | BLK | n.1753G= c.*963G= (n.*963G=) n.529G= c.*127G= (n.*127G=) n.1585G= | |
| 8 | g.11564235G>T | CA2686158603 | BLK | n.1753G>T c.*963G>T (n.*963G>T) n.529G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.1585G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564236del | CA2686158604 | BLK | n.1754del c.*964del (n.*964del) n.530del c.*128del (n.*128del) n.1586del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564236C>A | CA2686158605 | BLK | n.1754C>A c.*964C>A (n.*964C>A) n.530C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.1586C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564236C= | CA1763963941 | BLK | n.1754C= c.*964C= (n.*964C=) n.530C= c.*128C= (n.*128C=) n.1586C= | |
| 8 | g.11564236C>T | CA172095574 | BLK | n.1754C>T c.*964C>T (n.*964C>T) n.530C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.1586C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564237A= | CA1763963943 | BLK | n.1755A= c.*965A= (n.*965A=) n.531A= c.*129A= (n.*129A=) n.1587A= | |
| 8 | g.11564237A>G | CA1763963944 | BLK | n.1755A>G c.*965A>G (n.*965A>G) n.531A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.1587A>G | dbSNP |
| 8 | g.11564238G>A | CA172095577 | BLK | n.1756G>A c.*966G>A (n.*966G>A) n.532G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.1588G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564238G= | CA1763963947 | BLK | n.1756G= c.*966G= (n.*966G=) n.532G= c.*130G= (n.*130G=) n.1588G= | |
| 8 | g.11564238G>T | CA172095590 | BLK | n.1756G>T c.*966G>T (n.*966G>T) n.532G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.1588G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |