| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.11564097C>A | CA370317134 | BLK | n.1615C>A c.*825C>A (n.*825C>A) n.391C>A c.1507C>A (p.Leu503Met) c.1294C>A (p.Leu432Met) n.1447C>A c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1372C>A (p.Leu458Met) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564097C= | CA1763963785 | BLK | n.1615C= c.*825C= (n.*825C=) n.391C= c.1507C= (p.Leu503=) c.1294C= (p.Leu432=) n.1447C= c.1585C= (p.Leu529=) c.1372C= (p.Leu458=) | |
| 8 | g.11564097C>G | CA370317133 | BLK | n.1615C>G c.*825C>G (n.*825C>G) n.391C>G c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) n.1447C>G c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) | |
| 8 | g.11564097C>T | CA459320899 | BLK | n.1615C>T c.*825C>T (n.*825C>T) n.391C>T c.1507C>T (p.Leu503=) c.1294C>T (p.Leu432=) n.1447C>T c.1585C>T (p.Leu529=) c.1372C>T (p.Leu458=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564098T>A | CA370317136 | BLK | n.1616T>A c.*826T>A (n.*826T>A) n.392T>A c.1508T>A (p.Leu503Gln) c.1295T>A (p.Leu432Gln) n.1448T>A c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1373T>A (p.Leu458Gln) | |
| 8 | g.11564098T>C | CA370317140 | BLK | n.1616T>C c.*826T>C (n.*826T>C) n.392T>C c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) n.1448T>C c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564098T>G | CA370317138 | BLK | n.1616T>G c.*826T>G (n.*826T>G) n.392T>G c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) n.1448T>G c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) | |
| 8 | g.11564099G>A | CA459320901 | BLK | n.1617G>A c.*827G>A (n.*827G>A) n.393G>A c.1509G>A (p.Leu503=) c.1296G>A (p.Leu432=) n.1449G>A c.1587G>A (p.Leu529=) c.1374G>A (p.Leu458=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564099G>C | CA459320902 | BLK | n.1617G>C c.*827G>C (n.*827G>C) n.393G>C c.1509G>C (p.Leu503=) c.1296G>C (p.Leu432=) n.1449G>C c.1587G>C (p.Leu529=) c.1374G>C (p.Leu458=) | |
| 8 | g.11564099G= | CA1763963787 | BLK | n.1617G= c.*827G= (n.*827G=) n.393G= c.1509G= (p.Leu503=) c.1296G= (p.Leu432=) n.1449G= c.1587G= (p.Leu529=) c.1374G= (p.Leu458=) | |
| 8 | g.11564099G>T | CA4630538 | BLK | n.1617G>T c.*827G>T (n.*827G>T) n.393G>T c.1509G>T (p.Leu503=) c.1296G>T (p.Leu432=) n.1449G>T c.1587G>T (p.Leu529=) c.1374G>T (p.Leu458=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564100C>A | CA370317144 | BLK | n.1618C>A c.*828C>A (n.*828C>A) n.394C>A c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) n.1450C>A c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.1375C>A (p.Gln459Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564100C>G | CA370317142 | BLK | n.1618C>G c.*828C>G (n.*828C>G) n.394C>G c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) n.1450C>G c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.1375C>G (p.Gln459Glu) | |
| 8 | g.11564100C>T | CA370317143 | BLK | n.1618C>T c.*828C>T (n.*828C>T) n.394C>T c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) n.1450C>T c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.1375C>T (p.Gln459Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564101A= | CA1763963789 | BLK | n.1619A= c.*829A= (n.*829A=) n.395A= c.1511A= (p.Gln504=) c.1298A= (p.Gln433=) n.1451A= c.1589A= (p.Gln530=) c.1376A= (p.Gln459=) | |
| 8 | g.11564101A>C | CA370317145 | BLK | n.1619A>C c.*829A>C (n.*829A>C) n.395A>C c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) n.1451A>C c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.1376A>C (p.Gln459Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564101A>G | CA370317147 | BLK | n.1619A>G c.*829A>G (n.*829A>G) n.395A>G c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) n.1451A>G c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.1376A>G (p.Gln459Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564101A>T | CA370317148 | BLK | n.1619A>T c.*829A>T (n.*829A>T) n.395A>T c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) n.1451A>T c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.1376A>T (p.Gln459Leu) | |
| 8 | g.11564102G>A | CA459320907 | BLK | n.1620G>A c.*830G>A (n.*830G>A) n.396G>A c.1512G>A (p.Gln504=) c.1299G>A (p.Gln433=) n.1452G>A c.1590G>A (p.Gln530=) c.1377G>A (p.Gln459=) | |
| 8 | g.11564102G>C | CA370317149 | BLK | n.1620G>C c.*830G>C (n.*830G>C) n.396G>C c.1512G>C (p.Gln504His) c.1299G>C (p.Gln433His) n.1452G>C c.1590G>C (p.Gln530His) c.1377G>C (p.Gln459His) | |
| 8 | g.11564102G>T | CA370317150 | BLK | n.1620G>T c.*830G>T (n.*830G>T) n.396G>T c.1512G>T (p.Gln504His) c.1299G>T (p.Gln433His) n.1452G>T c.1590G>T (p.Gln530His) c.1377G>T (p.Gln459His) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564103C>A | CA370317152 | BLK | n.1621C>A c.*831C>A (n.*831C>A) n.397C>A c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.1453C>A c.1591C>A (p.Pro531Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564103C>G | CA370317154 | BLK | n.1621C>G c.*831C>G (n.*831C>G) n.397C>G c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) n.1453C>G c.1591C>G (p.Pro531Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) | |
| 8 | g.11564103C>T | CA370317155 | BLK | n.1621C>T c.*831C>T (n.*831C>T) n.397C>T c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.1453C>T c.1591C>T (p.Pro531Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564105del | CA2686158479 | BLK | n.1623del c.*833del (n.*833del) n.399del c.1515del (p.Ter506SerextTer?) c.1302del (p.Ter435SerextTer?) n.1455del c.1593del (p.Ter532SerextTer?) c.1380del (p.Ter461SerextTer?) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564104C>A | CA370317157 | BLK | n.1622C>A c.*832C>A (n.*832C>A) n.398C>A c.1514C>A (p.Pro505His) c.1301C>A (p.Pro434His) n.1454C>A c.1592C>A (p.Pro531His) c.1379C>A (p.Pro460His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564104C= | CA1763963791 | BLK | n.1622C= c.*832C= (n.*832C=) n.398C= c.1514C= (p.Pro505=) c.1301C= (p.Pro434=) n.1454C= c.1592C= (p.Pro531=) c.1379C= (p.Pro460=) | |
| 8 | g.11564104C>G | CA370317158 | BLK | n.1622C>G c.*832C>G (n.*832C>G) n.398C>G c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) n.1454C>G c.1592C>G (p.Pro531Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564104C>T | CA370317160 | BLK | n.1622C>T c.*832C>T (n.*832C>T) n.398C>T c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) n.1454C>T c.1592C>T (p.Pro531Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) | |
| 8 | g.11564105C>A | CA459320908 | BLK | n.1623C>A c.*833C>A (n.*833C>A) n.399C>A c.1515C>A (p.Pro505=) c.1302C>A (p.Pro434=) n.1455C>A c.1593C>A (p.Pro531=) c.1380C>A (p.Pro460=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564105C= | CA1763963793 | BLK | n.1623C= c.*833C= (n.*833C=) n.399C= c.1515C= (p.Pro505=) c.1302C= (p.Pro434=) n.1455C= c.1593C= (p.Pro531=) c.1380C= (p.Pro460=) | |
| 8 | g.11564105C>G | CA4630539 | BLK | n.1623C>G c.*833C>G (n.*833C>G) n.399C>G c.1515C>G (p.Pro505=) c.1302C>G (p.Pro434=) n.1455C>G c.1593C>G (p.Pro531=) c.1380C>G (p.Pro460=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564105C>T | CA459320909 | BLK | n.1623C>T c.*833C>T (n.*833C>T) n.399C>T c.1515C>T (p.Pro505=) c.1302C>T (p.Pro434=) n.1455C>T c.1593C>T (p.Pro531=) c.1380C>T (p.Pro460=) | |
| 8 | g.11564106T>A | CA370317162 | BLK | n.1624T>A c.*834T>A (n.*834T>A) n.400T>A c.1516T>A (p.Ter506Lys) c.1303T>A (p.Ter435Lys) n.1456T>A c.1594T>A (p.Ter532Lys) c.1381T>A (p.Ter461Lys) | |
| 8 | g.11564106T>C | CA370317163 | BLK | n.1624T>C c.*834T>C (n.*834T>C) n.400T>C c.1516T>C (p.Ter506Gln) c.1303T>C (p.Ter435Gln) n.1456T>C c.1594T>C (p.Ter532Gln) c.1381T>C (p.Ter461Gln) | |
| 8 | g.11564106T>G | CA370317164 | BLK | n.1624T>G c.*834T>G (n.*834T>G) n.400T>G c.1516T>G (p.Ter506Glu) c.1303T>G (p.Ter435Glu) n.1456T>G c.1594T>G (p.Ter532Glu) c.1381T>G (p.Ter461Glu) | |
| 8 | g.11564107A>C | CA370317165 | BLK | n.1625A>C c.*835A>C (n.*835A>C) n.401A>C c.1517A>C (p.Ter506Ser) c.1304A>C (p.Ter435Ser) n.1457A>C c.1595A>C (p.Ter532Ser) c.1382A>C (p.Ter461Ser) | |
| 8 | g.11564107A>G | CA370317166 | BLK | n.1625A>G c.*835A>G (n.*835A>G) n.401A>G c.1517A>G (p.Ter506Trp) c.1304A>G (p.Ter435Trp) n.1457A>G c.1595A>G (p.Ter532Trp) c.1382A>G (p.Ter461Trp) | |
| 8 | g.11564107A>T | CA370317167 | BLK | n.1625A>T c.*835A>T (n.*835A>T) n.401A>T c.1517A>T (p.Ter506Leu) c.1304A>T (p.Ter435Leu) n.1457A>T c.1595A>T (p.Ter532Leu) c.1382A>T (p.Ter461Leu) | |
| 8 | g.11564108G>A | CA459320910 | BLK | n.1626G>A c.*836G>A (n.*836G>A) n.402G>A c.1518G>A (p.Ter506=) c.1305G>A (p.Ter435=) n.1458G>A c.1596G>A (p.Ter532=) c.1383G>A (p.Ter461=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564108G>C | CA370317168 | BLK | n.1626G>C c.*836G>C (n.*836G>C) n.402G>C c.1518G>C (p.Ter506Tyr) c.1305G>C (p.Ter435Tyr) n.1458G>C c.1596G>C (p.Ter532Tyr) c.1383G>C (p.Ter461Tyr) | |
| 8 | g.11564108G>T | CA370317169 | BLK | n.1626G>T c.*836G>T (n.*836G>T) n.402G>T c.1518G>T (p.Ter506Tyr) c.1305G>T (p.Ter435Tyr) n.1458G>T c.1596G>T (p.Ter532Tyr) c.1383G>T (p.Ter461Tyr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564109C>A | CA2686158481 | BLK | n.1627C>A c.*837C>A (n.*837C>A) n.403C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.1459C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564109C= | CA1763963795 | BLK | n.1627C= c.*837C= (n.*837C=) n.403C= c.*1C= (n.*1C=) n.1459C= | |
| 8 | g.11564109C>T | CA1763963796 | BLK | n.1627C>T c.*837C>T (n.*837C>T) n.403C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.1459C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564110del | CA2686158480 | BLK | n.1628del c.*838del (n.*838del) n.404del c.*2del (n.*2del) n.1460del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564110C>A | CA2686158482 | BLK | n.1628C>A c.*838C>A (n.*838C>A) n.404C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.1460C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564110C>G | CA2686158483 | BLK | n.1628C>G c.*838C>G (n.*838C>G) n.404C>G c.*2C>G (n.*2C>G) n.1460C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564110C>T | CA2579093510 | BLK | n.1628C>T c.*838C>T (n.*838C>T) n.404C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.1460C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564111G>A | CA579798847 | BLK | n.1629G>A c.*839G>A (n.*839G>A) n.405G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.1461G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564111G>C | CA1763963799 | BLK | n.1629G>C c.*839G>C (n.*839G>C) n.405G>C c.*3G>C (n.*3G>C) n.1461G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564111G= | CA1763963798 | BLK | n.1629G= c.*839G= (n.*839G=) n.405G= c.*3G= (n.*3G=) n.1461G= | |
| 8 | g.11564111G>T | CA2686158484 | BLK | n.1629G>T c.*839G>T (n.*839G>T) n.405G>T c.*3G>T (n.*3G>T) n.1461G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564112G>A | CA2686158485 | BLK | n.1630G>A c.*840G>A (n.*840G>A) n.406G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.1462G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564112G>C | CA579798848 | BLK | n.1630G>C c.*840G>C (n.*840G>C) n.406G>C c.*4G>C (n.*4G>C) n.1462G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.11564112G= | CA1763963801 | BLK | n.1630G= c.*840G= (n.*840G=) n.406G= c.*4G= (n.*4G=) n.1462G= | |
| 8 | g.11564112G>T | CA2686158486 | BLK | n.1630G>T c.*840G>T (n.*840G>T) n.406G>T c.*4G>T (n.*4G>T) n.1462G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564113C>A | CA2686158487 | BLK | n.1631C>A c.*841C>A (n.*841C>A) n.407C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.1463C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564113C= | CA1763963802 | BLK | n.1631C= c.*841C= (n.*841C=) n.407C= c.*5C= (n.*5C=) n.1463C= | |
| 8 | g.11564113C>T | CA579798851 | BLK | n.1631C>T c.*841C>T (n.*841C>T) n.407C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.1463C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564114C>A | CA2686158488 | BLK | n.1632C>A c.*842C>A (n.*842C>A) n.408C>A c.*6C>A (n.*6C>A) n.1464C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564114C= | CA1763963804 | BLK | n.1632C= c.*842C= (n.*842C=) n.408C= c.*6C= (n.*6C=) n.1464C= | |
| 8 | g.11564114C>T | CA4630540 | BLK | n.1632C>T c.*842C>T (n.*842C>T) n.408C>T c.*6C>T (n.*6C>T) n.1464C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564115G>A | CA579798862 | BLK | n.1633G>A c.*843G>A (n.*843G>A) n.409G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.1465G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564115G= | CA1763963805 | BLK | n.1633G= c.*843G= (n.*843G=) n.409G= c.*7G= (n.*7G=) n.1465G= | |
| 8 | g.11564115G>T | CA2686158489 | BLK | n.1633G>T c.*843G>T (n.*843G>T) n.409G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.1465G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564121_11564130dup | CA1110709312 | BLK | n.1639_1648dup c.*849_*858dup (n.*849_*858dup) n.415_424dup c.*13_*22dup (n.*13_*22dup) n.1471_1480dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564116C>A | CA2686158490 | BLK | n.1634C>A c.*844C>A (n.*844C>A) n.410C>A c.*8C>A (n.*8C>A) n.1466C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564116C>T | CA2686158491 | BLK | n.1634C>T c.*844C>T (n.*844C>T) n.410C>T c.*8C>T (n.*8C>T) n.1466C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564117G>A | CA172095478 | BLK | n.1635G>A c.*845G>A (n.*845G>A) n.411G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.1467G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564117G= | CA1763963810 | BLK | n.1635G= c.*845G= (n.*845G=) n.411G= c.*9G= (n.*9G=) n.1467G= | |
| 8 | g.11564117G>T | CA1763963808 | BLK | n.1635G>T c.*845G>T (n.*845G>T) n.411G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.1467G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564118C>A | CA2686158492 | BLK | n.1636C>A c.*846C>A (n.*846C>A) n.412C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.1468C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564118C= | CA1763963811 | BLK | n.1636C= c.*846C= (n.*846C=) n.412C= c.*10C= (n.*10C=) n.1468C= | |
| 8 | g.11564118C>T | CA1763963812 | BLK | n.1636C>T c.*846C>T (n.*846C>T) n.412C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.1468C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564119C= | CA1763963814 | BLK | n.1637C= c.*847C= (n.*847C=) n.413C= c.*11C= (n.*11C=) n.1469C= | |
| 8 | g.11564119C>T | CA845990713 | BLK | n.1637C>T c.*847C>T (n.*847C>T) n.413C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.1469C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564120C>A | CA2686158493 | BLK | n.1638C>A c.*848C>A (n.*848C>A) n.414C>A c.*12C>A (n.*12C>A) n.1470C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564120C>G | CA2686158494 | BLK | n.1638C>G c.*848C>G (n.*848C>G) n.414C>G c.*12C>G (n.*12C>G) n.1470C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564120C>T | CA2686158495 | BLK | n.1638C>T c.*848C>T (n.*848C>T) n.414C>T c.*12C>T (n.*12C>T) n.1470C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564121G>A | CA2686158496 | BLK | n.1639G>A c.*849G>A (n.*849G>A) n.415G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.1471G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564121G>T | CA2686158497 | BLK | n.1639G>T c.*849G>T (n.*849G>T) n.415G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.1471G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564122C>A | CA2686158498 | BLK | n.1640C>A c.*850C>A (n.*850C>A) n.416C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.1472C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564123C>A | CA2686158499 | BLK | n.1641C>A c.*851C>A (n.*851C>A) n.417C>A c.*15C>A (n.*15C>A) n.1473C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564123C>T | CA2686158500 | BLK | n.1641C>T c.*851C>T (n.*851C>T) n.417C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.1473C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564124T>A | CA2686158501 | BLK | n.1642T>A c.*852T>A (n.*852T>A) n.418T>A c.*16T>A (n.*16T>A) n.1474T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564124T>C | CA2686158503 | BLK | n.1642T>C c.*852T>C (n.*852T>C) n.418T>C c.*16T>C (n.*16T>C) n.1474T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564124T>G | CA2686158502 | BLK | n.1642T>G c.*852T>G (n.*852T>G) n.418T>G c.*16T>G (n.*16T>G) n.1474T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564125G>A | CA2686158504 | BLK | n.1643G>A c.*853G>A (n.*853G>A) n.419G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.1475G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564125G= | CA1763963815 | BLK | n.1643G= c.*853G= (n.*853G=) n.419G= c.*17G= (n.*17G=) n.1475G= | |
| 8 | g.11564125G>T | CA1763963816 | BLK | n.1643G>T c.*853G>T (n.*853G>T) n.419G>T c.*17G>T (n.*17G>T) n.1475G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564126C>A | CA2686158505 | BLK | n.1644C>A c.*854C>A (n.*854C>A) n.420C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.1476C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564126C>T | CA2579093511 | BLK | n.1644C>T c.*854C>T (n.*854C>T) n.420C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.1476C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564127G>A | CA2686158507 | BLK | n.1645G>A c.*855G>A (n.*855G>A) n.421G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.1477G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564127G= | CA1763963817 | BLK | n.1645G= c.*855G= (n.*855G=) n.421G= c.*19G= (n.*19G=) n.1477G= | |
| 8 | g.11564127G>T | CA4630541 | BLK | n.1645G>T c.*855G>T (n.*855G>T) n.421G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.1477G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564127dup | CA2686158506 | BLK | n.1645dup c.*855dup (n.*855dup) n.421dup c.*19dup (n.*19dup) n.1477dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564128C>A | CA2686158509 | BLK | n.1646C>A c.*856C>A (n.*856C>A) n.422C>A c.*20C>A (n.*20C>A) n.1478C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564128C= | CA1763963819 | BLK | n.1646C= c.*856C= (n.*856C=) n.422C= c.*20C= (n.*20C=) n.1478C= | |
| 8 | g.11564128C>G | CA1763963820 | BLK | n.1646C>G c.*856C>G (n.*856C>G) n.422C>G c.*20C>G (n.*20C>G) n.1478C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564128C>T | CA2686158510 | BLK | n.1646C>T c.*856C>T (n.*856C>T) n.422C>T c.*20C>T (n.*20C>T) n.1478C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564131del | CA2686158508 | BLK | n.1649del c.*859del (n.*859del) n.425del c.*23del (n.*23del) n.1481del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564129C>A | CA579798870 | BLK | n.1647C>A c.*857C>A (n.*857C>A) n.423C>A c.*21C>A (n.*21C>A) n.1479C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564129C= | CA1763963821 | BLK | n.1647C= c.*857C= (n.*857C=) n.423C= c.*21C= (n.*21C=) n.1479C= | |
| 8 | g.11564129C>T | CA845990719 | BLK | n.1647C>T c.*857C>T (n.*857C>T) n.423C>T c.*21C>T (n.*21C>T) n.1479C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564130C>A | CA2686158511 | BLK | n.1648C>A c.*858C>A (n.*858C>A) n.424C>A c.*22C>A (n.*22C>A) n.1480C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564130C>T | CA2686158512 | BLK | n.1648C>T c.*858C>T (n.*858C>T) n.424C>T c.*22C>T (n.*22C>T) n.1480C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564131C>A | CA2579093513 | BLK | n.1649C>A c.*859C>A (n.*859C>A) n.425C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.1481C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564131C= | CA1763963824 | BLK | n.1649C= c.*859C= (n.*859C=) n.425C= c.*23C= (n.*23C=) n.1481C= | |
| 8 | g.11564131C>G | CA4630542 | BLK | n.1649C>G c.*859C>G (n.*859C>G) n.425C>G c.*23C>G (n.*23C>G) n.1481C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564131C>T | CA1110709320 | BLK | n.1649C>T c.*859C>T (n.*859C>T) n.425C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.1481C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564132_11564135del | CA2579093512 | BLK | n.1650_1653del c.*860_*863del (n.*860_*863del) n.426_429del c.*24_*27del (n.*24_*27del) n.1482_1485del | |
| 8 | g.11564132G>A | CA2686158513 | BLK | n.1650G>A c.*860G>A (n.*860G>A) n.426G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.1482G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564132G>C | CA2686158514 | BLK | n.1650G>C c.*860G>C (n.*860G>C) n.426G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.1482G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564132G= | CA1763963826 | BLK | n.1650G= c.*860G= (n.*860G=) n.426G= c.*24G= (n.*24G=) n.1482G= | |
| 8 | g.11564132G>T | CA579798873 | BLK | n.1650G>T c.*860G>T (n.*860G>T) n.426G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.1482G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564134G>A | CA4630543 | BLK | n.1652G>A c.*862G>A (n.*862G>A) n.428G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.1484G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564134G= | CA1763963827 | BLK | n.1652G= c.*862G= (n.*862G=) n.428G= c.*26G= (n.*26G=) n.1484G= | |
| 8 | g.11564134G>T | CA1763963829 | BLK | n.1652G>T c.*862G>T (n.*862G>T) n.428G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.1484G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564135C>A | CA172095483 | BLK | n.1653C>A c.*863C>A (n.*863C>A) n.429C>A c.*27C>A (n.*27C>A) n.1485C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564135C= | CA1763963830 | BLK | n.1653C= c.*863C= (n.*863C=) n.429C= c.*27C= (n.*27C=) n.1485C= | |
| 8 | g.11564135C>T | CA579798880 | BLK | n.1653C>T c.*863C>T (n.*863C>T) n.429C>T c.*27C>T (n.*27C>T) n.1485C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564137del | CA2579093514 | BLK | n.1655del c.*865del (n.*865del) n.431del c.*29del (n.*29del) n.1487del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564136_11564137del | CA2779060200 | BLK | n.1654_1655del c.*864_*865del (n.*864_*865del) n.430_431del c.*28_*29del (n.*28_*29del) n.1486_1487del | |
| 8 | g.11564135_11564136insTCGT | CA579798881 | BLK | n.1653_1654insTCGT c.*863_*864insTCGT (n.*863_*864insTCGT) n.429_430insTCGT c.*27_*28insTCGT (n.*27_*28insTCGT) n.1485_1486insTCGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564136C>A | CA2686158516 | BLK | n.1654C>A c.*864C>A (n.*864C>A) n.430C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.1486C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564136C>T | CA2686158515 | BLK | n.1654C>T c.*864C>T (n.*864C>T) n.430C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.1486C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564137C>A | CA579798885 | BLK | n.1655C>A c.*865C>A (n.*865C>A) n.431C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.1487C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564137C= | CA1763963834 | BLK | n.1655C= c.*865C= (n.*865C=) n.431C= c.*29C= (n.*29C=) n.1487C= | |
| 8 | g.11564137C>T | CA2686158517 | BLK | n.1655C>T c.*865C>T (n.*865C>T) n.431C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.1487C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564137_11564138insTGCACGCGATGTCCAGCTTGTCACAGGTA | CA2686158518 | BLK | n.1655_1656insTGCACGCGATGTCCAGCTTGTCACAGGTA c.*865_*866insTGCACGCGATGTCCAGCTTGTCACAGGTA (n.*865_*866insTGCACGCGATGTCCAGCTTGTCACAGGTA) n.431_432insTGCACGCGATGTCCAGCTTGTCACAGGTA c.*29_*30insTGCACGCGATGTCCAGCTTGTCACAGGTA (n.*29_*30insTGCACGCGATGTCCAGCTTGTCACAGGTA) n.1487_1488insTGCACGCGATGTCCAGCTTGTCACAGGTA | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564138_11564148delinsACCTCTGCGCG | CA1763963835 | BLK | n.1656_1666delinsACCTCTGCGCG c.*866_*876delinsACCTCTGCGCG (n.*866_*876delinsACCTCTGCGCG) n.432_442delinsACCTCTGCGCG c.*30_*40delinsACCTCTGCGCG (n.*30_*40delinsACCTCTGCGCG) n.1488_1498delinsACCTCTGCGCG | |
| 8 | g.11564139C>A | CA1763963838 | BLK | n.1657C>A c.*867C>A (n.*867C>A) n.433C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.1489C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564139C= | CA1763963837 | BLK | n.1657C= c.*867C= (n.*867C=) n.433C= c.*31C= (n.*31C=) n.1489C= | |
| 8 | g.11564139C>T | CA1110709349 | BLK | n.1657C>T c.*867C>T (n.*867C>T) n.433C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.1489C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564139_11564148del | CA4630544 | BLK | n.1657_1666del c.*867_*876del (n.*867_*876del) n.433_442del c.*31_*40del (n.*31_*40del) n.1489_1498del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564140C>A | CA2686158519 | BLK | n.1658C>A c.*868C>A (n.*868C>A) n.434C>A c.*32C>A (n.*32C>A) n.1490C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564140C= | CA1763963841 | BLK | n.1658C= c.*868C= (n.*868C=) n.434C= c.*32C= (n.*32C=) n.1490C= | |
| 8 | g.11564140C>G | CA2779060203 | BLK | n.1658C>G c.*868C>G (n.*868C>G) n.434C>G c.*32C>G (n.*32C>G) n.1490C>G | |
| 8 | g.11564140C>T | CA1763963840 | BLK | n.1658C>T c.*868C>T (n.*868C>T) n.434C>T c.*32C>T (n.*32C>T) n.1490C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564141T>C | CA4630545 | BLK | n.1659T>C c.*869T>C (n.*869T>C) n.435T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.1491T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564141T= | CA1763963843 | BLK | n.1659T= c.*869T= (n.*869T=) n.435T= c.*33T= (n.*33T=) n.1491T= | |
| 8 | g.11564142C>A | CA579798889 | BLK | n.1660C>A c.*870C>A (n.*870C>A) n.436C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.1492C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564142C= | CA1763963845 | BLK | n.1660C= c.*870C= (n.*870C=) n.436C= c.*34C= (n.*34C=) n.1492C= | |
| 8 | g.11564142C>G | CA845990751 | BLK | n.1660C>G c.*870C>G (n.*870C>G) n.436C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.1492C>G | dbSNP |
| 8 | g.11564144G>A | CA579798891 | BLK | n.1662G>A c.*872G>A (n.*872G>A) n.438G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.1494G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564144G>C | CA2579093515 | BLK | n.1662G>C c.*872G>C (n.*872G>C) n.438G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.1494G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564144G= | CA1763963846 | BLK | n.1662G= c.*872G= (n.*872G=) n.438G= c.*36G= (n.*36G=) n.1494G= | |
| 8 | g.11564144G>T | CA2686158520 | BLK | n.1662G>T c.*872G>T (n.*872G>T) n.438G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.1494G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564145C>A | CA2686158521 | BLK | n.1663C>A c.*873C>A (n.*873C>A) n.439C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.1495C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564145C= | CA1763963849 | BLK | n.1663C= c.*873C= (n.*873C=) n.439C= c.*37C= (n.*37C=) n.1495C= | |
| 8 | g.11564145C>T | CA1763963848 | BLK | n.1663C>T c.*873C>T (n.*873C>T) n.439C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.1495C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564146G>A | CA1763963851 | BLK | n.1664G>A c.*874G>A (n.*874G>A) n.440G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.1496G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564146G= | CA1763963850 | BLK | n.1664G= c.*874G= (n.*874G=) n.440G= c.*38G= (n.*38G=) n.1496G= | |
| 8 | g.11564146G>T | CA2686158522 | BLK | n.1664G>T c.*874G>T (n.*874G>T) n.440G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.1496G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564147C>A | CA2686158523 | BLK | n.1665C>A c.*875C>A (n.*875C>A) n.441C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.1497C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564147C= | CA1763963853 | BLK | n.1665C= c.*875C= (n.*875C=) n.441C= c.*39C= (n.*39C=) n.1497C= | |
| 8 | g.11564147C>T | CA4630546 | BLK | n.1665C>T c.*875C>T (n.*875C>T) n.441C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.1497C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564148G>A | CA579798894 | BLK | n.1666G>A c.*876G>A (n.*876G>A) n.442G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.1498G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564148G= | CA1763963855 | BLK | n.1666G= c.*876G= (n.*876G=) n.442G= c.*40G= (n.*40G=) n.1498G= | |
| 8 | g.11564148G>T | CA2686158524 | BLK | n.1666G>T c.*876G>T (n.*876G>T) n.442G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.1498G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564149G>A | CA2686158525 | BLK | n.1667G>A c.*877G>A (n.*877G>A) n.443G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.1499G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564149G>T | CA2515782220 | BLK | n.1667G>T c.*877G>T (n.*877G>T) n.443G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.1499G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564150A= | CA1763963858 | BLK | n.1668A= c.*878A= (n.*878A=) n.444A= c.*42A= (n.*42A=) n.1500A= | |
| 8 | g.11564150A>G | CA1139660366 | BLK | n.1668A>G c.*878A>G (n.*878A>G) n.444A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.1500A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564150A>T | CA4630547 | BLK | n.1668A>T c.*878A>T (n.*878A>T) n.444A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.1500A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564151C>A | CA2579093516 | BLK | n.1669C>A c.*879C>A (n.*879C>A) n.445C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.1501C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564151C= | CA1763963860 | BLK | n.1669C= c.*879C= (n.*879C=) n.445C= c.*43C= (n.*43C=) n.1501C= | |
| 8 | g.11564151C>G | CA579798897 | BLK | n.1669C>G c.*879C>G (n.*879C>G) n.445C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.1501C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564151C>T | CA2686158526 | BLK | n.1669C>T c.*879C>T (n.*879C>T) n.445C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.1501C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564152G>A | CA579798899 | BLK | n.1670G>A c.*880G>A (n.*880G>A) n.446G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.1502G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564152G= | CA1763963862 | BLK | n.1670G= c.*880G= (n.*880G=) n.446G= c.*44G= (n.*44G=) n.1502G= | |
| 8 | g.11564152G>T | CA2686158527 | BLK | n.1670G>T c.*880G>T (n.*880G>T) n.446G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.1502G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564152_11564161delinsGACCCCGACT | CA1763963861 | BLK | n.1670_1679delinsGACCCCGACT c.*880_*889delinsGACCCCGACT (n.*880_*889delinsGACCCCGACT) n.446_455delinsGACCCCGACT c.*44_*53delinsGACCCCGACT (n.*44_*53delinsGACCCCGACT) n.1502_1511delinsGACCCCGACT | |
| 8 | g.11564153A= | CA1763963865 | BLK | n.1671A= c.*881A= (n.*881A=) n.447A= c.*45A= (n.*45A=) n.1503A= | |
| 8 | g.11564153A>C | CA2686158528 | BLK | n.1671A>C c.*881A>C (n.*881A>C) n.447A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.1503A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564153A>G | CA1763963864 | BLK | n.1671A>G c.*881A>G (n.*881A>G) n.447A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.1503A>G | dbSNP |
| 8 | g.11564153_11564161del | CA4630548 | BLK | n.1671_1679del c.*881_*889del (n.*881_*889del) n.447_455del c.*45_*53del (n.*45_*53del) n.1503_1511del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.11564154C>A | CA579798901 | BLK | n.1672C>A c.*882C>A (n.*882C>A) n.448C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.1504C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564154C= | CA1763963867 | BLK | n.1672C= c.*882C= (n.*882C=) n.448C= c.*46C= (n.*46C=) n.1504C= | |
| 8 | g.11564154C>T | CA2686158531 | BLK | n.1672C>T c.*882C>T (n.*882C>T) n.448C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.1504C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564157dup | CA2686158530 | BLK | n.1675dup c.*885dup (n.*885dup) n.451dup c.*49dup (n.*49dup) n.1507dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564157del | CA2686158529 | BLK | n.1675del c.*885del (n.*885del) n.451del c.*49del (n.*49del) n.1507del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564155C>A | CA2686158532 | BLK | n.1673C>A c.*883C>A (n.*883C>A) n.449C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.1505C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564155C= | CA1763963869 | BLK | n.1673C= c.*883C= (n.*883C=) n.449C= c.*47C= (n.*47C=) n.1505C= | |
| 8 | g.11564155C>T | CA579798904 | BLK | n.1673C>T c.*883C>T (n.*883C>T) n.449C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.1505C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564156C>A | CA2686158533 | BLK | n.1674C>A c.*884C>A (n.*884C>A) n.450C>A c.*48C>A (n.*48C>A) n.1506C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564157C>A | CA2579093517 | BLK | n.1675C>A c.*885C>A (n.*885C>A) n.451C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.1507C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564157C>T | CA2686158534 | BLK | n.1675C>T c.*885C>T (n.*885C>T) n.451C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.1507C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564158G>A | CA2686158535 | BLK | n.1676G>A c.*886G>A (n.*886G>A) n.452G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.1508G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564159A>T | CA2579093518 | BLK | n.1677A>T c.*887A>T (n.*887A>T) n.453A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.1509A>T | |
| 8 | g.11564160C>A | CA2686158536 | BLK | n.1678C>A c.*888C>A (n.*888C>A) n.454C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.1510C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564160C>T | CA2686158537 | BLK | n.1678C>T c.*888C>T (n.*888C>T) n.454C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.1510C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564162T>A | CA2686158538 | BLK | n.1680T>A c.*890T>A (n.*890T>A) n.456T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.1512T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564163C>A | CA2686158539 | BLK | n.1681C>A c.*891C>A (n.*891C>A) n.457C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.1513C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564163C>G | CA2779060206 | BLK | n.1681C>G c.*891C>G (n.*891C>G) n.457C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.1513C>G | |
| 8 | g.11564163C>T | CA2686158540 | BLK | n.1681C>T c.*891C>T (n.*891C>T) n.457C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.1513C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564164C>A | CA2686158541 | BLK | n.1682C>A c.*892C>A (n.*892C>A) n.458C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.1514C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564165G>A | CA2686158542 | BLK | n.1683G>A c.*893G>A (n.*893G>A) n.459G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.1515G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564165G>C | CA2686158543 | BLK | n.1683G>C c.*893G>C (n.*893G>C) n.459G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.1515G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564165G= | CA1763963870 | BLK | n.1683G= c.*893G= (n.*893G=) n.459G= c.*57G= (n.*57G=) n.1515G= | |
| 8 | g.11564165G>T | CA1763963871 | BLK | n.1683G>T c.*893G>T (n.*893G>T) n.459G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.1515G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564165_11564166insA | CA652146058 | BLK | n.1683_1684insA c.*893_*894insA (n.*893_*894insA) n.459_460insA c.*57_*58insA (n.*57_*58insA) n.1515_1516insA | COSMIC |
| 8 | g.11564168C>A | CA2686158544 | BLK | n.1686C>A c.*896C>A (n.*896C>A) n.462C>A c.*60C>A (n.*60C>A) n.1518C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564168C= | CA1763963873 | BLK | n.1686C= c.*896C= (n.*896C=) n.462C= c.*60C= (n.*60C=) n.1518C= | |
| 8 | g.11564168C>G | CA1110709357 | BLK | n.1686C>G c.*896C>G (n.*896C>G) n.462C>G c.*60C>G (n.*60C>G) n.1518C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564168C>T | CA2579093519 | BLK | n.1686C>T c.*896C>T (n.*896C>T) n.462C>T c.*60C>T (n.*60C>T) n.1518C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564169C>A | CA2579093520 | BLK | n.1687C>A c.*897C>A (n.*897C>A) n.463C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.1519C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564169C= | CA1763963874 | BLK | n.1687C= c.*897C= (n.*897C=) n.463C= c.*61C= (n.*61C=) n.1519C= | |
| 8 | g.11564169C>T | CA1763963875 | BLK | n.1687C>T c.*897C>T (n.*897C>T) n.463C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.1519C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564170A>G | CA2579093521 | BLK | n.1688A>G c.*898A>G (n.*898A>G) n.464A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.1520A>G | |
| 8 | g.11564170A>T | CA2686158545 | BLK | n.1688A>T c.*898A>T (n.*898A>T) n.464A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.1520A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564171T>A | CA2686158546 | BLK | n.1689T>A c.*899T>A (n.*899T>A) n.465T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.1521T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564171T>G | CA2686158547 | BLK | n.1689T>G c.*899T>G (n.*899T>G) n.465T>G c.*63T>G (n.*63T>G) n.1521T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564172C>A | CA2686158548 | BLK | n.1690C>A c.*900C>A (n.*900C>A) n.466C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.1522C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564172C>G | CA2686158549 | BLK | n.1690C>G c.*900C>G (n.*900C>G) n.466C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.1522C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564172C>T | CA2686158550 | BLK | n.1690C>T c.*900C>T (n.*900C>T) n.466C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.1522C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564173C>A | CA1763963877 | BLK | n.1691C>A c.*901C>A (n.*901C>A) n.467C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.1523C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564173C= | CA1763963876 | BLK | n.1691C= c.*901C= (n.*901C=) n.467C= c.*65C= (n.*65C=) n.1523C= | |
| 8 | g.11564173C>G | CA2686158551 | BLK | n.1691C>G c.*901C>G (n.*901C>G) n.467C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.1523C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564174C>T | CA2686158552 | BLK | n.1692C>T c.*902C>T (n.*902C>T) n.468C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.1524C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564177_11564189del | CA2686158553 | BLK | n.1695_1707del c.*905_*917del (n.*905_*917del) n.471_483del c.*69_*81del (n.*69_*81del) n.1527_1539del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564176G>A | CA2579093522 | BLK | n.1694G>A c.*904G>A (n.*904G>A) n.470G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.1526G>A | |
| 8 | g.11564176G>C | CA845990782 | BLK | n.1694G>C c.*904G>C (n.*904G>C) n.470G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.1526G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564176G= | CA1763963879 | BLK | n.1694G= c.*904G= (n.*904G=) n.470G= c.*68G= (n.*68G=) n.1526G= | |
| 8 | g.11564176G>T | CA1763963880 | BLK | n.1694G>T c.*904G>T (n.*904G>T) n.470G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.1526G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564177A>G | CA2579093523 | BLK | n.1695A>G c.*905A>G (n.*905A>G) n.471A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.1527A>G | |
| 8 | g.11564178C= | CA1763963881 | BLK | n.1696C= c.*906C= (n.*906C=) n.472C= c.*70C= (n.*70C=) n.1528C= | |
| 8 | g.11564178C>G | CA2686158554 | BLK | n.1696C>G c.*906C>G (n.*906C>G) n.472C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.1528C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564178C>T | CA1110709367 | BLK | n.1696C>T c.*906C>T (n.*906C>T) n.472C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.1528C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564179G>A | CA845990785 | BLK | n.1697G>A c.*907G>A (n.*907G>A) n.473G>A c.*71G>A (n.*71G>A) n.1529G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564179G= | CA1763963883 | BLK | n.1697G= c.*907G= (n.*907G=) n.473G= c.*71G= (n.*71G=) n.1529G= | |
| 8 | g.11564179G>T | CA2579093524 | BLK | n.1697G>T c.*907G>T (n.*907G>T) n.473G>T c.*71G>T (n.*71G>T) n.1529G>T | |
| 8 | g.11564181del | CA2686158555 | BLK | n.1699del c.*909del (n.*909del) n.475del c.*73del (n.*73del) n.1531del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564180G= | CA1763963884 | BLK | n.1698G= c.*908G= (n.*908G=) n.474G= c.*72G= (n.*72G=) n.1530G= | |
| 8 | g.11564180G>T | CA1110709372 | BLK | n.1698G>T c.*908G>T (n.*908G>T) n.474G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.1530G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564181G>A | CA1763963887 | BLK | n.1699G>A c.*909G>A (n.*909G>A) n.475G>A c.*73G>A (n.*73G>A) n.1531G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564181G= | CA1763963886 | BLK | n.1699G= c.*909G= (n.*909G=) n.475G= c.*73G= (n.*73G=) n.1531G= | |
| 8 | g.11564181G>T | CA2686158556 | BLK | n.1699G>T c.*909G>T (n.*909G>T) n.475G>T c.*73G>T (n.*73G>T) n.1531G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564182C>A | CA2686158557 | BLK | n.1700C>A c.*910C>A (n.*910C>A) n.476C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.1532C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564182C>T | CA2686158558 | BLK | n.1700C>T c.*910C>T (n.*910C>T) n.476C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.1532C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564183C>A | CA1110709382 | BLK | n.1701C>A c.*911C>A (n.*911C>A) n.477C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.1533C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564183C= | CA1763963888 | BLK | n.1701C= c.*911C= (n.*911C=) n.477C= c.*75C= (n.*75C=) n.1533C= | |
| 8 | g.11564183C>T | CA2686158559 | BLK | n.1701C>T c.*911C>T (n.*911C>T) n.477C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.1533C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564184G>A | CA579798905 | BLK | n.1702G>A c.*912G>A (n.*912G>A) n.478G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.1534G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564184G= | CA1763963889 | BLK | n.1702G= c.*912G= (n.*912G=) n.478G= c.*76G= (n.*76G=) n.1534G= | |
| 8 | g.11564184G>T | CA2686158560 | BLK | n.1702G>T c.*912G>T (n.*912G>T) n.478G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.1534G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564185C>A | CA845990800 | BLK | n.1703C>A c.*913C>A (n.*913C>A) n.479C>A c.*77C>A (n.*77C>A) n.1535C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564185C= | CA1763963890 | BLK | n.1703C= c.*913C= (n.*913C=) n.479C= c.*77C= (n.*77C=) n.1535C= | |
| 8 | g.11564185C>T | CA2686158561 | BLK | n.1703C>T c.*913C>T (n.*913C>T) n.479C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.1535C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564186G>A | CA2686158563 | BLK | n.1704G>A c.*914G>A (n.*914G>A) n.480G>A c.*78G>A (n.*78G>A) n.1536G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564186G>T | CA2686158562 | BLK | n.1704G>T c.*914G>T (n.*914G>T) n.480G>T c.*78G>T (n.*78G>T) n.1536G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564189G>T | CA2686158564 | BLK | n.1707G>T c.*917G>T (n.*917G>T) n.483G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.1539G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564191C>A | CA2686158565 | BLK | n.1709C>A c.*919C>A (n.*919C>A) n.485C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.1541C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564191C= | CA1763963892 | BLK | n.1709C= c.*919C= (n.*919C=) n.485C= c.*83C= (n.*83C=) n.1541C= | |
| 8 | g.11564191C>G | CA1763963893 | BLK | n.1709C>G c.*919C>G (n.*919C>G) n.485C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.1541C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564191C>T | CA2686158566 | BLK | n.1709C>T c.*919C>T (n.*919C>T) n.485C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.1541C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564192G>A | CA1110709386 | BLK | n.1710G>A c.*920G>A (n.*920G>A) n.486G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.1542G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564192G= | CA1763963894 | BLK | n.1710G= c.*920G= (n.*920G=) n.486G= c.*84G= (n.*84G=) n.1542G= | |
| 8 | g.11564192G>T | CA2686158567 | BLK | n.1710G>T c.*920G>T (n.*920G>T) n.486G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.1542G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564195del | CA2579093525 | BLK | n.1713del c.*923del (n.*923del) n.489del c.*87del (n.*87del) n.1545del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564193G>A | CA845990807 | BLK | n.1711G>A c.*921G>A (n.*921G>A) n.487G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.1543G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564193G= | CA1763963896 | BLK | n.1711G= c.*921G= (n.*921G=) n.487G= c.*85G= (n.*85G=) n.1543G= | |
| 8 | g.11564193G>T | CA2686158568 | BLK | n.1711G>T c.*921G>T (n.*921G>T) n.487G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.1543G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564194G>A | CA172095499 | BLK | n.1712G>A c.*922G>A (n.*922G>A) n.488G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.1544G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564194G= | CA1763963897 | BLK | n.1712G= c.*922G= (n.*922G=) n.488G= c.*86G= (n.*86G=) n.1544G= | |
| 8 | g.11564194G>T | CA2686158569 | BLK | n.1712G>T c.*922G>T (n.*922G>T) n.488G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.1544G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564195G>A | CA2686158570 | BLK | n.1713G>A c.*923G>A (n.*923G>A) n.489G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.1545G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564195G>T | CA2686158571 | BLK | n.1713G>T c.*923G>T (n.*923G>T) n.489G>T c.*87G>T (n.*87G>T) n.1545G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564197del | CA2686158572 | BLK | n.1715del c.*925del (n.*925del) n.491del c.*89del (n.*89del) n.1547del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564197G>A | CA1763963900 | BLK | n.1715G>A c.*925G>A (n.*925G>A) n.491G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.1547G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564197G= | CA1763963899 | BLK | n.1715G= c.*925G= (n.*925G=) n.491G= c.*89G= (n.*89G=) n.1547G= |