| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.11564059_11564060delinsTG | CA1763963742 | BLK | n.1577_1578delinsTG c.*787_*788delinsTG (n.*787_*788delinsTG) n.353_354delinsTG c.1469_1470delinsTG (p.Leu490=) c.1256_1257delinsTG (p.Leu419=) n.1409_1410delinsTG c.1547_1548delinsTG (p.Leu516=) c.1334_1335delinsTG (p.Leu445=) | |
| 8 | g.11564060G>A | CA459320878 | BLK | n.1578G>A c.*788G>A (n.*788G>A) n.354G>A c.1470G>A (p.Leu490=) c.1257G>A (p.Leu419=) n.1410G>A c.1548G>A (p.Leu516=) c.1335G>A (p.Leu445=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564060G>C | CA459320879 | BLK | n.1578G>C c.*788G>C (n.*788G>C) n.354G>C c.1470G>C (p.Leu490=) c.1257G>C (p.Leu419=) n.1410G>C c.1548G>C (p.Leu516=) c.1335G>C (p.Leu445=) | |
| 8 | g.11564060G>T | CA459320880 | BLK | n.1578G>T c.*788G>T (n.*788G>T) n.354G>T c.1470G>T (p.Leu490=) c.1257G>T (p.Leu419=) n.1410G>T c.1548G>T (p.Leu516=) c.1335G>T (p.Leu445=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564061del | CA845990561 | BLK | n.1579del c.*789del (n.*789del) n.355del c.1471del (p.Glu491ArgfsTer?) c.1258del (p.Glu420ArgfsTer?) n.1411del c.1549del (p.Glu517ArgfsTer?) c.1336del (p.Glu446ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564061G>A | CA370317011 | BLK | n.1579G>A c.*789G>A (n.*789G>A) n.355G>A c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.1411G>A c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.1336G>A (p.Glu446Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.11564061G>C | CA370317012 | BLK | n.1579G>C c.*789G>C (n.*789G>C) n.355G>C c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.1411G>C c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.1336G>C (p.Glu446Gln) | |
| 8 | g.11564061G= | CA1763963745 | BLK | n.1579G= c.*789G= (n.*789G=) n.355G= c.1471G= (p.Glu491=) c.1258G= (p.Glu420=) n.1411G= c.1549G= (p.Glu517=) c.1336G= (p.Glu446=) | |
| 8 | g.11564061G>T | CA370317013 | BLK | n.1579G>T c.*789G>T (n.*789G>T) n.355G>T c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.1411G>T c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.1336G>T (p.Glu446Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564062A>C | CA370317015 | BLK | n.1580A>C c.*790A>C (n.*790A>C) n.356A>C c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.1412A>C c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.1337A>C (p.Glu446Ala) | |
| 8 | g.11564062A>G | CA370317017 | BLK | n.1580A>G c.*790A>G (n.*790A>G) n.356A>G c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.1412A>G c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.1337A>G (p.Glu446Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564062A>T | CA370317018 | BLK | n.1580A>T c.*790A>T (n.*790A>T) n.356A>T c.1472A>T (p.Glu491Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) n.1412A>T c.1550A>T (p.Glu517Val) c.1337A>T (p.Glu446Val) | |
| 8 | g.11564063G>A | CA459320881 | BLK | n.1581G>A c.*791G>A (n.*791G>A) n.357G>A c.1473G>A (p.Glu491=) c.1260G>A (p.Glu420=) n.1413G>A c.1551G>A (p.Glu517=) c.1338G>A (p.Glu446=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564063G>C | CA370317020 | BLK | n.1581G>C c.*791G>C (n.*791G>C) n.357G>C c.1473G>C (p.Glu491Asp) c.1260G>C (p.Glu420Asp) n.1413G>C c.1551G>C (p.Glu517Asp) c.1338G>C (p.Glu446Asp) | |
| 8 | g.11564063G>T | CA370317021 | BLK | n.1581G>T c.*791G>T (n.*791G>T) n.357G>T c.1473G>T (p.Glu491Asp) c.1260G>T (p.Glu420Asp) n.1413G>T c.1551G>T (p.Glu517Asp) c.1338G>T (p.Glu446Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564064G>A | CA370317022 | BLK | n.1582G>A c.*792G>A (n.*792G>A) n.358G>A c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) n.1414G>A c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.1339G>A (p.Asp447Asn) | |
| 8 | g.11564064G>C | CA370317024 | BLK | n.1582G>C c.*792G>C (n.*792G>C) n.358G>C c.1474G>C (p.Asp492His) c.1261G>C (p.Asp421His) n.1414G>C c.1552G>C (p.Asp518His) c.1339G>C (p.Asp447His) | |
| 8 | g.11564064G>T | CA370317026 | BLK | n.1582G>T c.*792G>T (n.*792G>T) n.358G>T c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) n.1414G>T c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.1339G>T (p.Asp447Tyr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564065A>C | CA370317030 | BLK | n.1583A>C c.*793A>C (n.*793A>C) n.359A>C c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) n.1415A>C c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.1340A>C (p.Asp447Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564065A>G | CA370317029 | BLK | n.1583A>G c.*793A>G (n.*793A>G) n.359A>G c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) n.1415A>G c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.1340A>G (p.Asp447Gly) | |
| 8 | g.11564065A>T | CA370317028 | BLK | n.1583A>T c.*793A>T (n.*793A>T) n.359A>T c.1475A>T (p.Asp492Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) n.1415A>T c.1553A>T (p.Asp518Val) c.1340A>T (p.Asp447Val) | |
| 8 | g.11564066C>A | CA370317032 | BLK | n.1584C>A c.*794C>A (n.*794C>A) n.360C>A c.1476C>A (p.Asp492Glu) c.1263C>A (p.Asp421Glu) n.1416C>A c.1554C>A (p.Asp518Glu) c.1341C>A (p.Asp447Glu) | dbSNP |
| 8 | g.11564066C= | CA1763963746 | BLK | n.1584C= c.*794C= (n.*794C=) n.360C= c.1476C= (p.Asp492=) c.1263C= (p.Asp421=) n.1416C= c.1554C= (p.Asp518=) c.1341C= (p.Asp447=) | |
| 8 | g.11564066C>G | CA370317033 | BLK | n.1584C>G c.*794C>G (n.*794C>G) n.360C>G c.1476C>G (p.Asp492Glu) c.1263C>G (p.Asp421Glu) n.1416C>G c.1554C>G (p.Asp518Glu) c.1341C>G (p.Asp447Glu) | |
| 8 | g.11564066C>T | CA459320882 | BLK | n.1584C>T c.*794C>T (n.*794C>T) n.360C>T c.1476C>T (p.Asp492=) c.1263C>T (p.Asp421=) n.1416C>T c.1554C>T (p.Asp518=) c.1341C>T (p.Asp447=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564067T>A | CA370317035 | BLK | n.1585T>A c.*795T>A (n.*795T>A) n.361T>A c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.1417T>A c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.1342T>A (p.Phe448Ile) | |
| 8 | g.11564067T>C | CA370317036 | BLK | n.1585T>C c.*795T>C (n.*795T>C) n.361T>C c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.1417T>C c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.1342T>C (p.Phe448Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564067T>G | CA370317037 | BLK | n.1585T>G c.*795T>G (n.*795T>G) n.361T>G c.1477T>G (p.Phe493Val) c.1264T>G (p.Phe422Val) n.1417T>G c.1555T>G (p.Phe519Val) c.1342T>G (p.Phe448Val) | |
| 8 | g.11564068T>A | CA370317038 | BLK | n.1586T>A c.*796T>A (n.*796T>A) n.362T>A c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.1418T>A c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.1343T>A (p.Phe448Tyr) | |
| 8 | g.11564068T>C | CA370317039 | BLK | n.1586T>C c.*796T>C (n.*796T>C) n.362T>C c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.1265T>C (p.Phe422Ser) n.1418T>C c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.1343T>C (p.Phe448Ser) | |
| 8 | g.11564068T>G | CA370317040 | BLK | n.1586T>G c.*796T>G (n.*796T>G) n.362T>G c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.1265T>G (p.Phe422Cys) n.1418T>G c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.1343T>G (p.Phe448Cys) | |
| 8 | g.11564069C>A | CA370317042 | BLK | n.1587C>A c.*797C>A (n.*797C>A) n.363C>A c.1479C>A (p.Phe493Leu) c.1266C>A (p.Phe422Leu) n.1419C>A c.1557C>A (p.Phe519Leu) c.1344C>A (p.Phe448Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564069C>G | CA370317043 | BLK | n.1587C>G c.*797C>G (n.*797C>G) n.363C>G c.1479C>G (p.Phe493Leu) c.1266C>G (p.Phe422Leu) n.1419C>G c.1557C>G (p.Phe519Leu) c.1344C>G (p.Phe448Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564069C>T | CA459320884 | BLK | n.1587C>T c.*797C>T (n.*797C>T) n.363C>T c.1479C>T (p.Phe493=) c.1266C>T (p.Phe422=) n.1419C>T c.1557C>T (p.Phe519=) c.1344C>T (p.Phe448=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564070T>A | CA370317045 | BLK | n.1588T>A c.*798T>A (n.*798T>A) n.364T>A c.1480T>A (p.Tyr494Asn) c.1267T>A (p.Tyr423Asn) n.1420T>A c.1558T>A (p.Tyr520Asn) c.1345T>A (p.Tyr449Asn) | |
| 8 | g.11564070T>C | CA370317046 | BLK | n.1588T>C c.*798T>C (n.*798T>C) n.364T>C c.1480T>C (p.Tyr494His) c.1267T>C (p.Tyr423His) n.1420T>C c.1558T>C (p.Tyr520His) c.1345T>C (p.Tyr449His) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564070T>G | CA370317047 | BLK | n.1588T>G c.*798T>G (n.*798T>G) n.364T>G c.1480T>G (p.Tyr494Asp) c.1267T>G (p.Tyr423Asp) n.1420T>G c.1558T>G (p.Tyr520Asp) c.1345T>G (p.Tyr449Asp) | |
| 8 | g.11564071A= | CA1763963748 | BLK | n.1589A= c.*799A= (n.*799A=) n.365A= c.1481A= (p.Tyr494=) c.1268A= (p.Tyr423=) n.1421A= c.1559A= (p.Tyr520=) c.1346A= (p.Tyr449=) | |
| 8 | g.11564071A>C | CA370317051 | BLK | n.1589A>C c.*799A>C (n.*799A>C) n.365A>C c.1481A>C (p.Tyr494Ser) c.1268A>C (p.Tyr423Ser) n.1421A>C c.1559A>C (p.Tyr520Ser) c.1346A>C (p.Tyr449Ser) | |
| 8 | g.11564071A>G | CA4630530 | BLK | n.1589A>G c.*799A>G (n.*799A>G) n.365A>G c.1481A>G (p.Tyr494Cys) c.1268A>G (p.Tyr423Cys) n.1421A>G c.1559A>G (p.Tyr520Cys) c.1346A>G (p.Tyr449Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564071A>T | CA370317049 | BLK | n.1589A>T c.*799A>T (n.*799A>T) n.365A>T c.1481A>T (p.Tyr494Phe) c.1268A>T (p.Tyr423Phe) n.1421A>T c.1559A>T (p.Tyr520Phe) c.1346A>T (p.Tyr449Phe) | |
| 8 | g.11564072C>A | CA370317054 | BLK | n.1590C>A c.*800C>A (n.*800C>A) n.366C>A c.1482C>A (p.Tyr494Ter) c.1269C>A (p.Tyr423Ter) n.1422C>A c.1560C>A (p.Tyr520Ter) c.1347C>A (p.Tyr449Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564072C>G | CA370317053 | BLK | n.1590C>G c.*800C>G (n.*800C>G) n.366C>G c.1482C>G (p.Tyr494Ter) c.1269C>G (p.Tyr423Ter) n.1422C>G c.1560C>G (p.Tyr520Ter) c.1347C>G (p.Tyr449Ter) | |
| 8 | g.11564072C>T | CA459320885 | BLK | n.1590C>T c.*800C>T (n.*800C>T) n.366C>T c.1482C>T (p.Tyr494=) c.1269C>T (p.Tyr423=) n.1422C>T c.1560C>T (p.Tyr520=) c.1347C>T (p.Tyr449=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564073A>C | CA370317056 | BLK | n.1591A>C c.*801A>C (n.*801A>C) n.367A>C c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) n.1423A>C c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.1348A>C (p.Thr450Pro) | |
| 8 | g.11564073A>G | CA370317058 | BLK | n.1591A>G c.*801A>G (n.*801A>G) n.367A>G c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) n.1423A>G c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.1348A>G (p.Thr450Ala) | |
| 8 | g.11564073A>T | CA370317059 | BLK | n.1591A>T c.*801A>T (n.*801A>T) n.367A>T c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) n.1423A>T c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.1348A>T (p.Thr450Ser) | |
| 8 | g.11564074C>A | CA370317061 | BLK | n.1592C>A c.*802C>A (n.*802C>A) n.368C>A c.1484C>A (p.Thr495Lys) c.1271C>A (p.Thr424Lys) n.1424C>A c.1562C>A (p.Thr521Lys) c.1349C>A (p.Thr450Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564074C= | CA1763963750 | BLK | n.1592C= c.*802C= (n.*802C=) n.368C= c.1484C= (p.Thr495=) c.1271C= (p.Thr424=) n.1424C= c.1562C= (p.Thr521=) c.1349C= (p.Thr450=) | |
| 8 | g.11564074C>G | CA370317062 | BLK | n.1592C>G c.*802C>G (n.*802C>G) n.368C>G c.1484C>G (p.Thr495Arg) c.1271C>G (p.Thr424Arg) n.1424C>G c.1562C>G (p.Thr521Arg) c.1349C>G (p.Thr450Arg) | |
| 8 | g.11564074C>T | CA370317063 | BLK | n.1592C>T c.*802C>T (n.*802C>T) n.368C>T c.1484C>T (p.Thr495Met) c.1271C>T (p.Thr424Met) n.1424C>T c.1562C>T (p.Thr521Met) c.1349C>T (p.Thr450Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564075G>A | CA459320886 | BLK | n.1593G>A c.*803G>A (n.*803G>A) n.369G>A c.1485G>A (p.Thr495=) c.1272G>A (p.Thr424=) n.1425G>A c.1563G>A (p.Thr521=) c.1350G>A (p.Thr450=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564075G>C | CA4630531 | BLK | n.1593G>C c.*803G>C (n.*803G>C) n.369G>C c.1485G>C (p.Thr495=) c.1272G>C (p.Thr424=) n.1425G>C c.1563G>C (p.Thr521=) c.1350G>C (p.Thr450=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564075G= | CA1763963753 | BLK | n.1593G= c.*803G= (n.*803G=) n.369G= c.1485G= (p.Thr495=) c.1272G= (p.Thr424=) n.1425G= c.1563G= (p.Thr521=) c.1350G= (p.Thr450=) | |
| 8 | g.11564075G>T | CA459320887 | BLK | n.1593G>T c.*803G>T (n.*803G>T) n.369G>T c.1485G>T (p.Thr495=) c.1272G>T (p.Thr424=) n.1425G>T c.1563G>T (p.Thr521=) c.1350G>T (p.Thr450=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564076G>A | CA172095460 | BLK | n.1594G>A c.*804G>A (n.*804G>A) n.370G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) n.1426G>A c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564076G>C | CA370317066 | BLK | n.1594G>C c.*804G>C (n.*804G>C) n.370G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) n.1426G>C c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) | |
| 8 | g.11564076G= | CA1763963756 | BLK | n.1594G= c.*804G= (n.*804G=) n.370G= c.1486G= (p.Ala496=) c.1273G= (p.Ala425=) n.1426G= c.1564G= (p.Ala522=) c.1351G= (p.Ala451=) | |
| 8 | g.11564076G>T | CA4630532 | BLK | n.1594G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.370G>T c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) n.1426G>T c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564077C>A | CA370317071 | BLK | n.1595C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.371C>A c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.1274C>A (p.Ala425Asp) n.1427C>A c.1565C>A (p.Ala522Asp) c.1352C>A (p.Ala451Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564077C= | CA1763963758 | BLK | n.1595C= c.*805C= (n.*805C=) n.371C= c.1487C= (p.Ala496=) c.1274C= (p.Ala425=) n.1427C= c.1565C= (p.Ala522=) c.1352C= (p.Ala451=) | |
| 8 | g.11564077C>G | CA370317070 | BLK | n.1595C>G c.*805C>G (n.*805C>G) n.371C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) n.1427C>G c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) | |
| 8 | g.11564077C>T | CA370317068 | BLK | n.1595C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.371C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) n.1427C>T c.1565C>T (p.Ala522Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564078C>A | CA459320888 | BLK | n.1596C>A c.*806C>A (n.*806C>A) n.372C>A c.1488C>A (p.Ala496=) c.1275C>A (p.Ala425=) n.1428C>A c.1566C>A (p.Ala522=) c.1353C>A (p.Ala451=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564078C>G | CA459320889 | BLK | n.1596C>G c.*806C>G (n.*806C>G) n.372C>G c.1488C>G (p.Ala496=) c.1275C>G (p.Ala425=) n.1428C>G c.1566C>G (p.Ala522=) c.1353C>G (p.Ala451=) | |
| 8 | g.11564078C>T | CA459320890 | BLK | n.1596C>T c.*806C>T (n.*806C>T) n.372C>T c.1488C>T (p.Ala496=) c.1275C>T (p.Ala425=) n.1428C>T c.1566C>T (p.Ala522=) c.1353C>T (p.Ala451=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564079A>C | CA370317073 | BLK | n.1597A>C c.*807A>C (n.*807A>C) n.373A>C c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) n.1429A>C c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) | |
| 8 | g.11564079A>G | CA370317074 | BLK | n.1597A>G c.*807A>G (n.*807A>G) n.373A>G c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) n.1429A>G c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564079A>T | CA370317075 | BLK | n.1597A>T c.*807A>T (n.*807A>T) n.373A>T c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) n.1429A>T c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) | |
| 8 | g.11564080C>A | CA4630533 | BLK | n.1598C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.374C>A c.1490C>A (p.Thr497Asn) c.1277C>A (p.Thr426Asn) n.1430C>A c.1568C>A (p.Thr523Asn) c.1355C>A (p.Thr452Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564080C= | CA1763963760 | BLK | n.1598C= c.*808C= (n.*808C=) n.374C= c.1490C= (p.Thr497=) c.1277C= (p.Thr426=) n.1430C= c.1568C= (p.Thr523=) c.1355C= (p.Thr452=) | |
| 8 | g.11564080C>G | CA370317078 | BLK | n.1598C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.374C>G c.1490C>G (p.Thr497Ser) c.1277C>G (p.Thr426Ser) n.1430C>G c.1568C>G (p.Thr523Ser) c.1355C>G (p.Thr452Ser) | |
| 8 | g.11564080C>T | CA370317079 | BLK | n.1598C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.374C>T c.1490C>T (p.Thr497Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) n.1430C>T c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564081C>A | CA459320891 | BLK | n.1599C>A c.*809C>A (n.*809C>A) n.375C>A c.1491C>A (p.Thr497=) c.1278C>A (p.Thr426=) n.1431C>A c.1569C>A (p.Thr523=) c.1356C>A (p.Thr452=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564081C= | CA1763963761 | BLK | n.1599C= c.*809C= (n.*809C=) n.375C= c.1491C= (p.Thr497=) c.1278C= (p.Thr426=) n.1431C= c.1569C= (p.Thr523=) c.1356C= (p.Thr452=) | |
| 8 | g.11564081C>G | CA459320892 | BLK | n.1599C>G c.*809C>G (n.*809C>G) n.375C>G c.1491C>G (p.Thr497=) c.1278C>G (p.Thr426=) n.1431C>G c.1569C>G (p.Thr523=) c.1356C>G (p.Thr452=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564081C>T | CA4630534 | BLK | n.1599C>T c.*809C>T (n.*809C>T) n.375C>T c.1491C>T (p.Thr497=) c.1278C>T (p.Thr426=) n.1431C>T c.1569C>T (p.Thr523=) c.1356C>T (p.Thr452=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564082G>A | CA370317081 | BLK | n.1600G>A c.*810G>A (n.*810G>A) n.376G>A c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.1432G>A c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.1357G>A (p.Glu453Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564082G>C | CA370317083 | BLK | n.1600G>C c.*810G>C (n.*810G>C) n.376G>C c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.1432G>C c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.1357G>C (p.Glu453Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564082G= | CA1763963763 | BLK | n.1600G= c.*810G= (n.*810G=) n.376G= c.1492G= (p.Glu498=) c.1279G= (p.Glu427=) n.1432G= c.1570G= (p.Glu524=) c.1357G= (p.Glu453=) | |
| 8 | g.11564082G>T | CA370317084 | BLK | n.1600G>T c.*810G>T (n.*810G>T) n.376G>T c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.1432G>T c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.1357G>T (p.Glu453Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564083A>C | CA370317086 | BLK | n.1601A>C c.*811A>C (n.*811A>C) n.377A>C c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.1433A>C c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.1358A>C (p.Glu453Ala) | |
| 8 | g.11564083A>G | CA370317087 | BLK | n.1601A>G c.*811A>G (n.*811A>G) n.377A>G c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.1433A>G c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.1358A>G (p.Glu453Gly) | |
| 8 | g.11564083A>T | CA370317088 | BLK | n.1601A>T c.*811A>T (n.*811A>T) n.377A>T c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) n.1433A>T c.1571A>T (p.Glu524Val) c.1358A>T (p.Glu453Val) | |
| 8 | g.11564084G>A | CA459320893 | BLK | n.1602G>A c.*812G>A (n.*812G>A) n.378G>A c.1494G>A (p.Glu498=) c.1281G>A (p.Glu427=) n.1434G>A c.1572G>A (p.Glu524=) c.1359G>A (p.Glu453=) | |
| 8 | g.11564084G>C | CA370317092 | BLK | n.1602G>C c.*812G>C (n.*812G>C) n.378G>C c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) n.1434G>C c.1572G>C (p.Glu524Asp) c.1359G>C (p.Glu453Asp) | |
| 8 | g.11564084G>T | CA370317090 | BLK | n.1602G>T c.*812G>T (n.*812G>T) n.378G>T c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) n.1434G>T c.1572G>T (p.Glu524Asp) c.1359G>T (p.Glu453Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564085C>A | CA172095474 | BLK | n.1603C>A c.*813C>A (n.*813C>A) n.379C>A c.1495C>A (p.Arg499=) c.1282C>A (p.Arg428=) n.1435C>A c.1573C>A (p.Arg525=) c.1360C>A (p.Arg454=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564085C= | CA1763963766 | BLK | n.1603C= c.*813C= (n.*813C=) n.379C= c.1495C= (p.Arg499=) c.1282C= (p.Arg428=) n.1435C= c.1573C= (p.Arg525=) c.1360C= (p.Arg454=) | |
| 8 | g.11564085C>G | CA370317093 | BLK | n.1603C>G c.*813C>G (n.*813C>G) n.379C>G c.1495C>G (p.Arg499Gly) c.1282C>G (p.Arg428Gly) n.1435C>G c.1573C>G (p.Arg525Gly) c.1360C>G (p.Arg454Gly) | dbSNP |
| 8 | g.11564085C>T | CA370317094 | BLK | n.1603C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.379C>T c.1495C>T (p.Arg499Trp) c.1282C>T (p.Arg428Trp) n.1435C>T c.1573C>T (p.Arg525Trp) c.1360C>T (p.Arg454Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564086G>A | CA370317095 | BLK | n.1604G>A c.*814G>A (n.*814G>A) n.380G>A c.1496G>A (p.Arg499Gln) c.1283G>A (p.Arg428Gln) n.1436G>A c.1574G>A (p.Arg525Gln) c.1361G>A (p.Arg454Gln) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564086G>C | CA4630535 | BLK | n.1604G>C c.*814G>C (n.*814G>C) n.380G>C c.1496G>C (p.Arg499Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) n.1436G>C c.1574G>C (p.Arg525Pro) c.1361G>C (p.Arg454Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564086G= | CA1763963769 | BLK | n.1604G= c.*814G= (n.*814G=) n.380G= c.1496G= (p.Arg499=) c.1283G= (p.Arg428=) n.1436G= c.1574G= (p.Arg525=) c.1361G= (p.Arg454=) | |
| 8 | g.11564086G>T | CA370317097 | BLK | n.1604G>T c.*814G>T (n.*814G>T) n.380G>T c.1496G>T (p.Arg499Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) n.1436G>T c.1574G>T (p.Arg525Leu) c.1361G>T (p.Arg454Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564087_11564090dup | CA1110709302 | BLK | n.1605_1608dup c.*815_*818dup (n.*815_*818dup) n.381_384dup c.1497_1500dup (p.Tyr501AlafsTer?) c.1284_1287dup (p.Tyr430AlafsTer?) n.1437_1440dup c.1575_1578dup (p.Tyr527AlafsTer?) c.1362_1365dup (p.Tyr456AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564087G>A | CA459320894 | BLK | n.1605G>A c.*815G>A (n.*815G>A) n.381G>A c.1497G>A (p.Arg499=) c.1284G>A (p.Arg428=) n.1437G>A c.1575G>A (p.Arg525=) c.1362G>A (p.Arg454=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564087G>C | CA459320895 | BLK | n.1605G>C c.*815G>C (n.*815G>C) n.381G>C c.1497G>C (p.Arg499=) c.1284G>C (p.Arg428=) n.1437G>C c.1575G>C (p.Arg525=) c.1362G>C (p.Arg454=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564087G>T | CA459320896 | BLK | n.1605G>T c.*815G>T (n.*815G>T) n.381G>T c.1497G>T (p.Arg499=) c.1284G>T (p.Arg428=) n.1437G>T c.1575G>T (p.Arg525=) c.1362G>T (p.Arg454=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564088C>A | CA370317099 | BLK | n.1606C>A c.*816C>A (n.*816C>A) n.382C>A c.1498C>A (p.Gln500Lys) c.1285C>A (p.Gln429Lys) n.1438C>A c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.1363C>A (p.Gln455Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.11564088C= | CA1763963772 | BLK | n.1606C= c.*816C= (n.*816C=) n.382C= c.1498C= (p.Gln500=) c.1285C= (p.Gln429=) n.1438C= c.1576C= (p.Gln526=) c.1363C= (p.Gln455=) | |
| 8 | g.11564088C>G | CA370317101 | BLK | n.1606C>G c.*816C>G (n.*816C>G) n.382C>G c.1498C>G (p.Gln500Glu) c.1285C>G (p.Gln429Glu) n.1438C>G c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.1363C>G (p.Gln455Glu) | |
| 8 | g.11564088C>T | CA370317102 | BLK | n.1606C>T c.*816C>T (n.*816C>T) n.382C>T c.1498C>T (p.Gln500Ter) c.1285C>T (p.Gln429Ter) n.1438C>T c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.1363C>T (p.Gln455Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564089A>C | CA370317104 | BLK | n.1607A>C c.*817A>C (n.*817A>C) n.383A>C c.1499A>C (p.Gln500Pro) c.1286A>C (p.Gln429Pro) n.1439A>C c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.1364A>C (p.Gln455Pro) | |
| 8 | g.11564089A>G | CA370317106 | BLK | n.1607A>G c.*817A>G (n.*817A>G) n.383A>G c.1499A>G (p.Gln500Arg) c.1286A>G (p.Gln429Arg) n.1439A>G c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.1364A>G (p.Gln455Arg) | |
| 8 | g.11564089A>T | CA370317107 | BLK | n.1607A>T c.*817A>T (n.*817A>T) n.383A>T c.1499A>T (p.Gln500Leu) c.1286A>T (p.Gln429Leu) n.1439A>T c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.1364A>T (p.Gln455Leu) | |
| 8 | g.11564090G>A | CA4630536 | BLK | n.1608G>A c.*818G>A (n.*818G>A) n.384G>A c.1500G>A (p.Gln500=) c.1287G>A (p.Gln429=) n.1440G>A c.1578G>A (p.Gln526=) c.1365G>A (p.Gln455=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564090G>C | CA370317109 | BLK | n.1608G>C c.*818G>C (n.*818G>C) n.384G>C c.1500G>C (p.Gln500His) c.1287G>C (p.Gln429His) n.1440G>C c.1578G>C (p.Gln526His) c.1365G>C (p.Gln455His) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564090G= | CA1763963774 | BLK | n.1608G= c.*818G= (n.*818G=) n.384G= c.1500G= (p.Gln500=) c.1287G= (p.Gln429=) n.1440G= c.1578G= (p.Gln526=) c.1365G= (p.Gln455=) | |
| 8 | g.11564090G>T | CA370317111 | BLK | n.1608G>T c.*818G>T (n.*818G>T) n.384G>T c.1500G>T (p.Gln500His) c.1287G>T (p.Gln429His) n.1440G>T c.1578G>T (p.Gln526His) c.1365G>T (p.Gln455His) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564091T>A | CA370317115 | BLK | n.1609T>A c.*819T>A (n.*819T>A) n.385T>A c.1501T>A (p.Tyr501Asn) c.1288T>A (p.Tyr430Asn) n.1441T>A c.1579T>A (p.Tyr527Asn) c.1366T>A (p.Tyr456Asn) | |
| 8 | g.11564091T>C | CA370317114 | BLK | n.1609T>C c.*819T>C (n.*819T>C) n.385T>C c.1501T>C (p.Tyr501His) c.1288T>C (p.Tyr430His) n.1441T>C c.1579T>C (p.Tyr527His) c.1366T>C (p.Tyr456His) | |
| 8 | g.11564091T>G | CA370317113 | BLK | n.1609T>G c.*819T>G (n.*819T>G) n.385T>G c.1501T>G (p.Tyr501Asp) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) n.1441T>G c.1579T>G (p.Tyr527Asp) c.1366T>G (p.Tyr456Asp) | |
| 8 | g.11564092A>C | CA370317117 | BLK | n.1610A>C c.*820A>C (n.*820A>C) n.386A>C c.1502A>C (p.Tyr501Ser) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) n.1442A>C c.1580A>C (p.Tyr527Ser) c.1367A>C (p.Tyr456Ser) | |
| 8 | g.11564092A>G | CA370317119 | BLK | n.1610A>G c.*820A>G (n.*820A>G) n.386A>G c.1502A>G (p.Tyr501Cys) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) n.1442A>G c.1580A>G (p.Tyr527Cys) c.1367A>G (p.Tyr456Cys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564092A>T | CA370317120 | BLK | n.1610A>T c.*820A>T (n.*820A>T) n.386A>T c.1502A>T (p.Tyr501Phe) c.1289A>T (p.Tyr430Phe) n.1442A>T c.1580A>T (p.Tyr527Phe) c.1367A>T (p.Tyr456Phe) | |
| 8 | g.11564093C>A | CA370317121 | BLK | n.1611C>A c.*821C>A (n.*821C>A) n.387C>A c.1503C>A (p.Tyr501Ter) c.1290C>A (p.Tyr430Ter) n.1443C>A c.1581C>A (p.Tyr527Ter) c.1368C>A (p.Tyr456Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564093C= | CA1763963777 | BLK | n.1611C= c.*821C= (n.*821C=) n.387C= c.1503C= (p.Tyr501=) c.1290C= (p.Tyr430=) n.1443C= c.1581C= (p.Tyr527=) c.1368C= (p.Tyr456=) | |
| 8 | g.11564093C>G | CA370317123 | BLK | n.1611C>G c.*821C>G (n.*821C>G) n.387C>G c.1503C>G (p.Tyr501Ter) c.1290C>G (p.Tyr430Ter) n.1443C>G c.1581C>G (p.Tyr527Ter) c.1368C>G (p.Tyr456Ter) | dbSNP |
| 8 | g.11564093C>T | CA459320897 | BLK | n.1611C>T c.*821C>T (n.*821C>T) n.387C>T c.1503C>T (p.Tyr501=) c.1290C>T (p.Tyr430=) n.1443C>T c.1581C>T (p.Tyr527=) c.1368C>T (p.Tyr456=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564094G>A | CA370317124 | BLK | n.1612G>A c.*822G>A (n.*822G>A) n.388G>A c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) n.1444G>A c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564094G>C | CA4630537 | BLK | n.1612G>C c.*822G>C (n.*822G>C) n.388G>C c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) n.1444G>C c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564094G= | CA1763963779 | BLK | n.1612G= c.*822G= (n.*822G=) n.388G= c.1504G= (p.Glu502=) c.1291G= (p.Glu431=) n.1444G= c.1582G= (p.Glu528=) c.1369G= (p.Glu457=) | |
| 8 | g.11564094G>T | CA370317125 | BLK | n.1612G>T c.*822G>T (n.*822G>T) n.388G>T c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) n.1444G>T c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564095A= | CA1763963781 | BLK | n.1613A= c.*823A= (n.*823A=) n.389A= c.1505A= (p.Glu502=) c.1292A= (p.Glu431=) n.1445A= c.1583A= (p.Glu528=) c.1370A= (p.Glu457=) | |
| 8 | g.11564095A>C | CA370317127 | BLK | n.1613A>C c.*823A>C (n.*823A>C) n.389A>C c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) n.1445A>C c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) | |
| 8 | g.11564095A>G | CA370317128 | BLK | n.1613A>G c.*823A>G (n.*823A>G) n.389A>G c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) n.1445A>G c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564095A>T | CA370317129 | BLK | n.1613A>T c.*823A>T (n.*823A>T) n.389A>T c.1505A>T (p.Glu502Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) n.1445A>T c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.11564096G>A | CA459320898 | BLK | n.1614G>A c.*824G>A (n.*824G>A) n.390G>A c.1506G>A (p.Glu502=) c.1293G>A (p.Glu431=) n.1446G>A c.1584G>A (p.Glu528=) c.1371G>A (p.Glu457=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.11564096G>C | CA370317131 | BLK | n.1614G>C c.*824G>C (n.*824G>C) n.390G>C c.1506G>C (p.Glu502Asp) c.1293G>C (p.Glu431Asp) n.1446G>C c.1584G>C (p.Glu528Asp) c.1371G>C (p.Glu457Asp) | |
| 8 | g.11564096G= | CA1763963783 | BLK | n.1614G= c.*824G= (n.*824G=) n.390G= c.1506G= (p.Glu502=) c.1293G= (p.Glu431=) n.1446G= c.1584G= (p.Glu528=) c.1371G= (p.Glu457=) | |
| 8 | g.11564096G>T | CA370317132 | BLK | n.1614G>T c.*824G>T (n.*824G>T) n.390G>T c.1506G>T (p.Glu502Asp) c.1293G>T (p.Glu431Asp) n.1446G>T c.1584G>T (p.Glu528Asp) c.1371G>T (p.Glu457Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564097C>A | CA370317134 | BLK | n.1615C>A c.*825C>A (n.*825C>A) n.391C>A c.1507C>A (p.Leu503Met) c.1294C>A (p.Leu432Met) n.1447C>A c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1372C>A (p.Leu458Met) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564097C= | CA1763963785 | BLK | n.1615C= c.*825C= (n.*825C=) n.391C= c.1507C= (p.Leu503=) c.1294C= (p.Leu432=) n.1447C= c.1585C= (p.Leu529=) c.1372C= (p.Leu458=) | |
| 8 | g.11564097C>G | CA370317133 | BLK | n.1615C>G c.*825C>G (n.*825C>G) n.391C>G c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) n.1447C>G c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) | |
| 8 | g.11564097C>T | CA459320899 | BLK | n.1615C>T c.*825C>T (n.*825C>T) n.391C>T c.1507C>T (p.Leu503=) c.1294C>T (p.Leu432=) n.1447C>T c.1585C>T (p.Leu529=) c.1372C>T (p.Leu458=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564098T>A | CA370317136 | BLK | n.1616T>A c.*826T>A (n.*826T>A) n.392T>A c.1508T>A (p.Leu503Gln) c.1295T>A (p.Leu432Gln) n.1448T>A c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1373T>A (p.Leu458Gln) | |
| 8 | g.11564098T>C | CA370317140 | BLK | n.1616T>C c.*826T>C (n.*826T>C) n.392T>C c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) n.1448T>C c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564098T>G | CA370317138 | BLK | n.1616T>G c.*826T>G (n.*826T>G) n.392T>G c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) n.1448T>G c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) | |
| 8 | g.11564099G>A | CA459320901 | BLK | n.1617G>A c.*827G>A (n.*827G>A) n.393G>A c.1509G>A (p.Leu503=) c.1296G>A (p.Leu432=) n.1449G>A c.1587G>A (p.Leu529=) c.1374G>A (p.Leu458=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564099G>C | CA459320902 | BLK | n.1617G>C c.*827G>C (n.*827G>C) n.393G>C c.1509G>C (p.Leu503=) c.1296G>C (p.Leu432=) n.1449G>C c.1587G>C (p.Leu529=) c.1374G>C (p.Leu458=) | |
| 8 | g.11564099G= | CA1763963787 | BLK | n.1617G= c.*827G= (n.*827G=) n.393G= c.1509G= (p.Leu503=) c.1296G= (p.Leu432=) n.1449G= c.1587G= (p.Leu529=) c.1374G= (p.Leu458=) | |
| 8 | g.11564099G>T | CA4630538 | BLK | n.1617G>T c.*827G>T (n.*827G>T) n.393G>T c.1509G>T (p.Leu503=) c.1296G>T (p.Leu432=) n.1449G>T c.1587G>T (p.Leu529=) c.1374G>T (p.Leu458=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564100C>A | CA370317144 | BLK | n.1618C>A c.*828C>A (n.*828C>A) n.394C>A c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) n.1450C>A c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.1375C>A (p.Gln459Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564100C>G | CA370317142 | BLK | n.1618C>G c.*828C>G (n.*828C>G) n.394C>G c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) n.1450C>G c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.1375C>G (p.Gln459Glu) | |
| 8 | g.11564100C>T | CA370317143 | BLK | n.1618C>T c.*828C>T (n.*828C>T) n.394C>T c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) n.1450C>T c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.1375C>T (p.Gln459Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564101A= | CA1763963789 | BLK | n.1619A= c.*829A= (n.*829A=) n.395A= c.1511A= (p.Gln504=) c.1298A= (p.Gln433=) n.1451A= c.1589A= (p.Gln530=) c.1376A= (p.Gln459=) | |
| 8 | g.11564101A>C | CA370317145 | BLK | n.1619A>C c.*829A>C (n.*829A>C) n.395A>C c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) n.1451A>C c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.1376A>C (p.Gln459Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564101A>G | CA370317147 | BLK | n.1619A>G c.*829A>G (n.*829A>G) n.395A>G c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) n.1451A>G c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.1376A>G (p.Gln459Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564101A>T | CA370317148 | BLK | n.1619A>T c.*829A>T (n.*829A>T) n.395A>T c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) n.1451A>T c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.1376A>T (p.Gln459Leu) | |
| 8 | g.11564102G>A | CA459320907 | BLK | n.1620G>A c.*830G>A (n.*830G>A) n.396G>A c.1512G>A (p.Gln504=) c.1299G>A (p.Gln433=) n.1452G>A c.1590G>A (p.Gln530=) c.1377G>A (p.Gln459=) | |
| 8 | g.11564102G>C | CA370317149 | BLK | n.1620G>C c.*830G>C (n.*830G>C) n.396G>C c.1512G>C (p.Gln504His) c.1299G>C (p.Gln433His) n.1452G>C c.1590G>C (p.Gln530His) c.1377G>C (p.Gln459His) | |
| 8 | g.11564102G>T | CA370317150 | BLK | n.1620G>T c.*830G>T (n.*830G>T) n.396G>T c.1512G>T (p.Gln504His) c.1299G>T (p.Gln433His) n.1452G>T c.1590G>T (p.Gln530His) c.1377G>T (p.Gln459His) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564103C>A | CA370317152 | BLK | n.1621C>A c.*831C>A (n.*831C>A) n.397C>A c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.1453C>A c.1591C>A (p.Pro531Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564103C>G | CA370317154 | BLK | n.1621C>G c.*831C>G (n.*831C>G) n.397C>G c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) n.1453C>G c.1591C>G (p.Pro531Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) | |
| 8 | g.11564103C>T | CA370317155 | BLK | n.1621C>T c.*831C>T (n.*831C>T) n.397C>T c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.1453C>T c.1591C>T (p.Pro531Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564105del | CA2686158479 | BLK | n.1623del c.*833del (n.*833del) n.399del c.1515del (p.Ter506SerextTer?) c.1302del (p.Ter435SerextTer?) n.1455del c.1593del (p.Ter532SerextTer?) c.1380del (p.Ter461SerextTer?) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564104C>A | CA370317157 | BLK | n.1622C>A c.*832C>A (n.*832C>A) n.398C>A c.1514C>A (p.Pro505His) c.1301C>A (p.Pro434His) n.1454C>A c.1592C>A (p.Pro531His) c.1379C>A (p.Pro460His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564104C= | CA1763963791 | BLK | n.1622C= c.*832C= (n.*832C=) n.398C= c.1514C= (p.Pro505=) c.1301C= (p.Pro434=) n.1454C= c.1592C= (p.Pro531=) c.1379C= (p.Pro460=) | |
| 8 | g.11564104C>G | CA370317158 | BLK | n.1622C>G c.*832C>G (n.*832C>G) n.398C>G c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) n.1454C>G c.1592C>G (p.Pro531Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564104C>T | CA370317160 | BLK | n.1622C>T c.*832C>T (n.*832C>T) n.398C>T c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) n.1454C>T c.1592C>T (p.Pro531Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) | |
| 8 | g.11564105C>A | CA459320908 | BLK | n.1623C>A c.*833C>A (n.*833C>A) n.399C>A c.1515C>A (p.Pro505=) c.1302C>A (p.Pro434=) n.1455C>A c.1593C>A (p.Pro531=) c.1380C>A (p.Pro460=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564105C= | CA1763963793 | BLK | n.1623C= c.*833C= (n.*833C=) n.399C= c.1515C= (p.Pro505=) c.1302C= (p.Pro434=) n.1455C= c.1593C= (p.Pro531=) c.1380C= (p.Pro460=) | |
| 8 | g.11564105C>G | CA4630539 | BLK | n.1623C>G c.*833C>G (n.*833C>G) n.399C>G c.1515C>G (p.Pro505=) c.1302C>G (p.Pro434=) n.1455C>G c.1593C>G (p.Pro531=) c.1380C>G (p.Pro460=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564105C>T | CA459320909 | BLK | n.1623C>T c.*833C>T (n.*833C>T) n.399C>T c.1515C>T (p.Pro505=) c.1302C>T (p.Pro434=) n.1455C>T c.1593C>T (p.Pro531=) c.1380C>T (p.Pro460=) | |
| 8 | g.11564106T>A | CA370317162 | BLK | n.1624T>A c.*834T>A (n.*834T>A) n.400T>A c.1516T>A (p.Ter506Lys) c.1303T>A (p.Ter435Lys) n.1456T>A c.1594T>A (p.Ter532Lys) c.1381T>A (p.Ter461Lys) | |
| 8 | g.11564106T>C | CA370317163 | BLK | n.1624T>C c.*834T>C (n.*834T>C) n.400T>C c.1516T>C (p.Ter506Gln) c.1303T>C (p.Ter435Gln) n.1456T>C c.1594T>C (p.Ter532Gln) c.1381T>C (p.Ter461Gln) | |
| 8 | g.11564106T>G | CA370317164 | BLK | n.1624T>G c.*834T>G (n.*834T>G) n.400T>G c.1516T>G (p.Ter506Glu) c.1303T>G (p.Ter435Glu) n.1456T>G c.1594T>G (p.Ter532Glu) c.1381T>G (p.Ter461Glu) | |
| 8 | g.11564107A>C | CA370317165 | BLK | n.1625A>C c.*835A>C (n.*835A>C) n.401A>C c.1517A>C (p.Ter506Ser) c.1304A>C (p.Ter435Ser) n.1457A>C c.1595A>C (p.Ter532Ser) c.1382A>C (p.Ter461Ser) | |
| 8 | g.11564107A>G | CA370317166 | BLK | n.1625A>G c.*835A>G (n.*835A>G) n.401A>G c.1517A>G (p.Ter506Trp) c.1304A>G (p.Ter435Trp) n.1457A>G c.1595A>G (p.Ter532Trp) c.1382A>G (p.Ter461Trp) | |
| 8 | g.11564107A>T | CA370317167 | BLK | n.1625A>T c.*835A>T (n.*835A>T) n.401A>T c.1517A>T (p.Ter506Leu) c.1304A>T (p.Ter435Leu) n.1457A>T c.1595A>T (p.Ter532Leu) c.1382A>T (p.Ter461Leu) | |
| 8 | g.11564108G>A | CA459320910 | BLK | n.1626G>A c.*836G>A (n.*836G>A) n.402G>A c.1518G>A (p.Ter506=) c.1305G>A (p.Ter435=) n.1458G>A c.1596G>A (p.Ter532=) c.1383G>A (p.Ter461=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564108G>C | CA370317168 | BLK | n.1626G>C c.*836G>C (n.*836G>C) n.402G>C c.1518G>C (p.Ter506Tyr) c.1305G>C (p.Ter435Tyr) n.1458G>C c.1596G>C (p.Ter532Tyr) c.1383G>C (p.Ter461Tyr) | |
| 8 | g.11564108G>T | CA370317169 | BLK | n.1626G>T c.*836G>T (n.*836G>T) n.402G>T c.1518G>T (p.Ter506Tyr) c.1305G>T (p.Ter435Tyr) n.1458G>T c.1596G>T (p.Ter532Tyr) c.1383G>T (p.Ter461Tyr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564109C>A | CA2686158481 | BLK | n.1627C>A c.*837C>A (n.*837C>A) n.403C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.1459C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564109C= | CA1763963795 | BLK | n.1627C= c.*837C= (n.*837C=) n.403C= c.*1C= (n.*1C=) n.1459C= | |
| 8 | g.11564109C>T | CA1763963796 | BLK | n.1627C>T c.*837C>T (n.*837C>T) n.403C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.1459C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564110del | CA2686158480 | BLK | n.1628del c.*838del (n.*838del) n.404del c.*2del (n.*2del) n.1460del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564110C>A | CA2686158482 | BLK | n.1628C>A c.*838C>A (n.*838C>A) n.404C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.1460C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564110C>G | CA2686158483 | BLK | n.1628C>G c.*838C>G (n.*838C>G) n.404C>G c.*2C>G (n.*2C>G) n.1460C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564110C>T | CA2579093510 | BLK | n.1628C>T c.*838C>T (n.*838C>T) n.404C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.1460C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564111G>A | CA579798847 | BLK | n.1629G>A c.*839G>A (n.*839G>A) n.405G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.1461G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564111G>C | CA1763963799 | BLK | n.1629G>C c.*839G>C (n.*839G>C) n.405G>C c.*3G>C (n.*3G>C) n.1461G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564111G= | CA1763963798 | BLK | n.1629G= c.*839G= (n.*839G=) n.405G= c.*3G= (n.*3G=) n.1461G= | |
| 8 | g.11564111G>T | CA2686158484 | BLK | n.1629G>T c.*839G>T (n.*839G>T) n.405G>T c.*3G>T (n.*3G>T) n.1461G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564112G>A | CA2686158485 | BLK | n.1630G>A c.*840G>A (n.*840G>A) n.406G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.1462G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564112G>C | CA579798848 | BLK | n.1630G>C c.*840G>C (n.*840G>C) n.406G>C c.*4G>C (n.*4G>C) n.1462G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.11564112G= | CA1763963801 | BLK | n.1630G= c.*840G= (n.*840G=) n.406G= c.*4G= (n.*4G=) n.1462G= | |
| 8 | g.11564112G>T | CA2686158486 | BLK | n.1630G>T c.*840G>T (n.*840G>T) n.406G>T c.*4G>T (n.*4G>T) n.1462G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564113C>A | CA2686158487 | BLK | n.1631C>A c.*841C>A (n.*841C>A) n.407C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.1463C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564113C= | CA1763963802 | BLK | n.1631C= c.*841C= (n.*841C=) n.407C= c.*5C= (n.*5C=) n.1463C= | |
| 8 | g.11564113C>T | CA579798851 | BLK | n.1631C>T c.*841C>T (n.*841C>T) n.407C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.1463C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564114C>A | CA2686158488 | BLK | n.1632C>A c.*842C>A (n.*842C>A) n.408C>A c.*6C>A (n.*6C>A) n.1464C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564114C= | CA1763963804 | BLK | n.1632C= c.*842C= (n.*842C=) n.408C= c.*6C= (n.*6C=) n.1464C= | |
| 8 | g.11564114C>T | CA4630540 | BLK | n.1632C>T c.*842C>T (n.*842C>T) n.408C>T c.*6C>T (n.*6C>T) n.1464C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564115G>A | CA579798862 | BLK | n.1633G>A c.*843G>A (n.*843G>A) n.409G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.1465G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564115G= | CA1763963805 | BLK | n.1633G= c.*843G= (n.*843G=) n.409G= c.*7G= (n.*7G=) n.1465G= | |
| 8 | g.11564115G>T | CA2686158489 | BLK | n.1633G>T c.*843G>T (n.*843G>T) n.409G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.1465G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564121_11564130dup | CA1110709312 | BLK | n.1639_1648dup c.*849_*858dup (n.*849_*858dup) n.415_424dup c.*13_*22dup (n.*13_*22dup) n.1471_1480dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564116C>A | CA2686158490 | BLK | n.1634C>A c.*844C>A (n.*844C>A) n.410C>A c.*8C>A (n.*8C>A) n.1466C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564116C>T | CA2686158491 | BLK | n.1634C>T c.*844C>T (n.*844C>T) n.410C>T c.*8C>T (n.*8C>T) n.1466C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564117G>A | CA172095478 | BLK | n.1635G>A c.*845G>A (n.*845G>A) n.411G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.1467G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564117G= | CA1763963810 | BLK | n.1635G= c.*845G= (n.*845G=) n.411G= c.*9G= (n.*9G=) n.1467G= | |
| 8 | g.11564117G>T | CA1763963808 | BLK | n.1635G>T c.*845G>T (n.*845G>T) n.411G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.1467G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564118C>A | CA2686158492 | BLK | n.1636C>A c.*846C>A (n.*846C>A) n.412C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.1468C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564118C= | CA1763963811 | BLK | n.1636C= c.*846C= (n.*846C=) n.412C= c.*10C= (n.*10C=) n.1468C= | |
| 8 | g.11564118C>T | CA1763963812 | BLK | n.1636C>T c.*846C>T (n.*846C>T) n.412C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.1468C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564119C= | CA1763963814 | BLK | n.1637C= c.*847C= (n.*847C=) n.413C= c.*11C= (n.*11C=) n.1469C= | |
| 8 | g.11564119C>T | CA845990713 | BLK | n.1637C>T c.*847C>T (n.*847C>T) n.413C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.1469C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564120C>A | CA2686158493 | BLK | n.1638C>A c.*848C>A (n.*848C>A) n.414C>A c.*12C>A (n.*12C>A) n.1470C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564120C>G | CA2686158494 | BLK | n.1638C>G c.*848C>G (n.*848C>G) n.414C>G c.*12C>G (n.*12C>G) n.1470C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564120C>T | CA2686158495 | BLK | n.1638C>T c.*848C>T (n.*848C>T) n.414C>T c.*12C>T (n.*12C>T) n.1470C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564121G>A | CA2686158496 | BLK | n.1639G>A c.*849G>A (n.*849G>A) n.415G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.1471G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564121G>T | CA2686158497 | BLK | n.1639G>T c.*849G>T (n.*849G>T) n.415G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.1471G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564122C>A | CA2686158498 | BLK | n.1640C>A c.*850C>A (n.*850C>A) n.416C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.1472C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564123C>A | CA2686158499 | BLK | n.1641C>A c.*851C>A (n.*851C>A) n.417C>A c.*15C>A (n.*15C>A) n.1473C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564123C>T | CA2686158500 | BLK | n.1641C>T c.*851C>T (n.*851C>T) n.417C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.1473C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564124T>A | CA2686158501 | BLK | n.1642T>A c.*852T>A (n.*852T>A) n.418T>A c.*16T>A (n.*16T>A) n.1474T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564124T>C | CA2686158503 | BLK | n.1642T>C c.*852T>C (n.*852T>C) n.418T>C c.*16T>C (n.*16T>C) n.1474T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564124T>G | CA2686158502 | BLK | n.1642T>G c.*852T>G (n.*852T>G) n.418T>G c.*16T>G (n.*16T>G) n.1474T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564125G>A | CA2686158504 | BLK | n.1643G>A c.*853G>A (n.*853G>A) n.419G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.1475G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564125G= | CA1763963815 | BLK | n.1643G= c.*853G= (n.*853G=) n.419G= c.*17G= (n.*17G=) n.1475G= | |
| 8 | g.11564125G>T | CA1763963816 | BLK | n.1643G>T c.*853G>T (n.*853G>T) n.419G>T c.*17G>T (n.*17G>T) n.1475G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564126C>A | CA2686158505 | BLK | n.1644C>A c.*854C>A (n.*854C>A) n.420C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.1476C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564126C>T | CA2579093511 | BLK | n.1644C>T c.*854C>T (n.*854C>T) n.420C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.1476C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564127G>A | CA2686158507 | BLK | n.1645G>A c.*855G>A (n.*855G>A) n.421G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.1477G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564127G= | CA1763963817 | BLK | n.1645G= c.*855G= (n.*855G=) n.421G= c.*19G= (n.*19G=) n.1477G= | |
| 8 | g.11564127G>T | CA4630541 | BLK | n.1645G>T c.*855G>T (n.*855G>T) n.421G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.1477G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564127dup | CA2686158506 | BLK | n.1645dup c.*855dup (n.*855dup) n.421dup c.*19dup (n.*19dup) n.1477dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564128C>A | CA2686158509 | BLK | n.1646C>A c.*856C>A (n.*856C>A) n.422C>A c.*20C>A (n.*20C>A) n.1478C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564128C= | CA1763963819 | BLK | n.1646C= c.*856C= (n.*856C=) n.422C= c.*20C= (n.*20C=) n.1478C= | |
| 8 | g.11564128C>G | CA1763963820 | BLK | n.1646C>G c.*856C>G (n.*856C>G) n.422C>G c.*20C>G (n.*20C>G) n.1478C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564128C>T | CA2686158510 | BLK | n.1646C>T c.*856C>T (n.*856C>T) n.422C>T c.*20C>T (n.*20C>T) n.1478C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564131del | CA2686158508 | BLK | n.1649del c.*859del (n.*859del) n.425del c.*23del (n.*23del) n.1481del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564129C>A | CA579798870 | BLK | n.1647C>A c.*857C>A (n.*857C>A) n.423C>A c.*21C>A (n.*21C>A) n.1479C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564129C= | CA1763963821 | BLK | n.1647C= c.*857C= (n.*857C=) n.423C= c.*21C= (n.*21C=) n.1479C= | |
| 8 | g.11564129C>T | CA845990719 | BLK | n.1647C>T c.*857C>T (n.*857C>T) n.423C>T c.*21C>T (n.*21C>T) n.1479C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564130C>A | CA2686158511 | BLK | n.1648C>A c.*858C>A (n.*858C>A) n.424C>A c.*22C>A (n.*22C>A) n.1480C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564130C>T | CA2686158512 | BLK | n.1648C>T c.*858C>T (n.*858C>T) n.424C>T c.*22C>T (n.*22C>T) n.1480C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564131C>A | CA2579093513 | BLK | n.1649C>A c.*859C>A (n.*859C>A) n.425C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.1481C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564131C= | CA1763963824 | BLK | n.1649C= c.*859C= (n.*859C=) n.425C= c.*23C= (n.*23C=) n.1481C= | |
| 8 | g.11564131C>G | CA4630542 | BLK | n.1649C>G c.*859C>G (n.*859C>G) n.425C>G c.*23C>G (n.*23C>G) n.1481C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564131C>T | CA1110709320 | BLK | n.1649C>T c.*859C>T (n.*859C>T) n.425C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.1481C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564132_11564135del | CA2579093512 | BLK | n.1650_1653del c.*860_*863del (n.*860_*863del) n.426_429del c.*24_*27del (n.*24_*27del) n.1482_1485del | |
| 8 | g.11564132G>A | CA2686158513 | BLK | n.1650G>A c.*860G>A (n.*860G>A) n.426G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.1482G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564132G>C | CA2686158514 | BLK | n.1650G>C c.*860G>C (n.*860G>C) n.426G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.1482G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564132G= | CA1763963826 | BLK | n.1650G= c.*860G= (n.*860G=) n.426G= c.*24G= (n.*24G=) n.1482G= | |
| 8 | g.11564132G>T | CA579798873 | BLK | n.1650G>T c.*860G>T (n.*860G>T) n.426G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.1482G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564134G>A | CA4630543 | BLK | n.1652G>A c.*862G>A (n.*862G>A) n.428G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.1484G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564134G= | CA1763963827 | BLK | n.1652G= c.*862G= (n.*862G=) n.428G= c.*26G= (n.*26G=) n.1484G= | |
| 8 | g.11564134G>T | CA1763963829 | BLK | n.1652G>T c.*862G>T (n.*862G>T) n.428G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.1484G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564135C>A | CA172095483 | BLK | n.1653C>A c.*863C>A (n.*863C>A) n.429C>A c.*27C>A (n.*27C>A) n.1485C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564135C= | CA1763963830 | BLK | n.1653C= c.*863C= (n.*863C=) n.429C= c.*27C= (n.*27C=) n.1485C= | |
| 8 | g.11564135C>T | CA579798880 | BLK | n.1653C>T c.*863C>T (n.*863C>T) n.429C>T c.*27C>T (n.*27C>T) n.1485C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564137del | CA2579093514 | BLK | n.1655del c.*865del (n.*865del) n.431del c.*29del (n.*29del) n.1487del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564136_11564137del | CA2779060200 | BLK | n.1654_1655del c.*864_*865del (n.*864_*865del) n.430_431del c.*28_*29del (n.*28_*29del) n.1486_1487del | |
| 8 | g.11564135_11564136insTCGT | CA579798881 | BLK | n.1653_1654insTCGT c.*863_*864insTCGT (n.*863_*864insTCGT) n.429_430insTCGT c.*27_*28insTCGT (n.*27_*28insTCGT) n.1485_1486insTCGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564136C>A | CA2686158516 | BLK | n.1654C>A c.*864C>A (n.*864C>A) n.430C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.1486C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564136C>T | CA2686158515 | BLK | n.1654C>T c.*864C>T (n.*864C>T) n.430C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.1486C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564137C>A | CA579798885 | BLK | n.1655C>A c.*865C>A (n.*865C>A) n.431C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.1487C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564137C= | CA1763963834 | BLK | n.1655C= c.*865C= (n.*865C=) n.431C= c.*29C= (n.*29C=) n.1487C= | |
| 8 | g.11564137C>T | CA2686158517 | BLK | n.1655C>T c.*865C>T (n.*865C>T) n.431C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.1487C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564137_11564138insTGCACGCGATGTCCAGCTTGTCACAGGTA | CA2686158518 | BLK | n.1655_1656insTGCACGCGATGTCCAGCTTGTCACAGGTA c.*865_*866insTGCACGCGATGTCCAGCTTGTCACAGGTA (n.*865_*866insTGCACGCGATGTCCAGCTTGTCACAGGTA) n.431_432insTGCACGCGATGTCCAGCTTGTCACAGGTA c.*29_*30insTGCACGCGATGTCCAGCTTGTCACAGGTA (n.*29_*30insTGCACGCGATGTCCAGCTTGTCACAGGTA) n.1487_1488insTGCACGCGATGTCCAGCTTGTCACAGGTA | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564138_11564148delinsACCTCTGCGCG | CA1763963835 | BLK | n.1656_1666delinsACCTCTGCGCG c.*866_*876delinsACCTCTGCGCG (n.*866_*876delinsACCTCTGCGCG) n.432_442delinsACCTCTGCGCG c.*30_*40delinsACCTCTGCGCG (n.*30_*40delinsACCTCTGCGCG) n.1488_1498delinsACCTCTGCGCG | |
| 8 | g.11564139C>A | CA1763963838 | BLK | n.1657C>A c.*867C>A (n.*867C>A) n.433C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.1489C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564139C= | CA1763963837 | BLK | n.1657C= c.*867C= (n.*867C=) n.433C= c.*31C= (n.*31C=) n.1489C= | |
| 8 | g.11564139C>T | CA1110709349 | BLK | n.1657C>T c.*867C>T (n.*867C>T) n.433C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.1489C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564139_11564148del | CA4630544 | BLK | n.1657_1666del c.*867_*876del (n.*867_*876del) n.433_442del c.*31_*40del (n.*31_*40del) n.1489_1498del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564140C>A | CA2686158519 | BLK | n.1658C>A c.*868C>A (n.*868C>A) n.434C>A c.*32C>A (n.*32C>A) n.1490C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564140C= | CA1763963841 | BLK | n.1658C= c.*868C= (n.*868C=) n.434C= c.*32C= (n.*32C=) n.1490C= | |
| 8 | g.11564140C>G | CA2779060203 | BLK | n.1658C>G c.*868C>G (n.*868C>G) n.434C>G c.*32C>G (n.*32C>G) n.1490C>G | |
| 8 | g.11564140C>T | CA1763963840 | BLK | n.1658C>T c.*868C>T (n.*868C>T) n.434C>T c.*32C>T (n.*32C>T) n.1490C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564141T>C | CA4630545 | BLK | n.1659T>C c.*869T>C (n.*869T>C) n.435T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.1491T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564141T= | CA1763963843 | BLK | n.1659T= c.*869T= (n.*869T=) n.435T= c.*33T= (n.*33T=) n.1491T= | |
| 8 | g.11564142C>A | CA579798889 | BLK | n.1660C>A c.*870C>A (n.*870C>A) n.436C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.1492C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564142C= | CA1763963845 | BLK | n.1660C= c.*870C= (n.*870C=) n.436C= c.*34C= (n.*34C=) n.1492C= | |
| 8 | g.11564142C>G | CA845990751 | BLK | n.1660C>G c.*870C>G (n.*870C>G) n.436C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.1492C>G | dbSNP |
| 8 | g.11564144G>A | CA579798891 | BLK | n.1662G>A c.*872G>A (n.*872G>A) n.438G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.1494G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564144G>C | CA2579093515 | BLK | n.1662G>C c.*872G>C (n.*872G>C) n.438G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.1494G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564144G= | CA1763963846 | BLK | n.1662G= c.*872G= (n.*872G=) n.438G= c.*36G= (n.*36G=) n.1494G= | |
| 8 | g.11564144G>T | CA2686158520 | BLK | n.1662G>T c.*872G>T (n.*872G>T) n.438G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.1494G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564145C>A | CA2686158521 | BLK | n.1663C>A c.*873C>A (n.*873C>A) n.439C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.1495C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564145C= | CA1763963849 | BLK | n.1663C= c.*873C= (n.*873C=) n.439C= c.*37C= (n.*37C=) n.1495C= | |
| 8 | g.11564145C>T | CA1763963848 | BLK | n.1663C>T c.*873C>T (n.*873C>T) n.439C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.1495C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564146G>A | CA1763963851 | BLK | n.1664G>A c.*874G>A (n.*874G>A) n.440G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.1496G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564146G= | CA1763963850 | BLK | n.1664G= c.*874G= (n.*874G=) n.440G= c.*38G= (n.*38G=) n.1496G= | |
| 8 | g.11564146G>T | CA2686158522 | BLK | n.1664G>T c.*874G>T (n.*874G>T) n.440G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.1496G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564147C>A | CA2686158523 | BLK | n.1665C>A c.*875C>A (n.*875C>A) n.441C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.1497C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564147C= | CA1763963853 | BLK | n.1665C= c.*875C= (n.*875C=) n.441C= c.*39C= (n.*39C=) n.1497C= | |
| 8 | g.11564147C>T | CA4630546 | BLK | n.1665C>T c.*875C>T (n.*875C>T) n.441C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.1497C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564148G>A | CA579798894 | BLK | n.1666G>A c.*876G>A (n.*876G>A) n.442G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.1498G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564148G= | CA1763963855 | BLK | n.1666G= c.*876G= (n.*876G=) n.442G= c.*40G= (n.*40G=) n.1498G= | |
| 8 | g.11564148G>T | CA2686158524 | BLK | n.1666G>T c.*876G>T (n.*876G>T) n.442G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.1498G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564149G>A | CA2686158525 | BLK | n.1667G>A c.*877G>A (n.*877G>A) n.443G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.1499G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564149G>T | CA2515782220 | BLK | n.1667G>T c.*877G>T (n.*877G>T) n.443G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.1499G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564150A= | CA1763963858 | BLK | n.1668A= c.*878A= (n.*878A=) n.444A= c.*42A= (n.*42A=) n.1500A= | |
| 8 | g.11564150A>G | CA1139660366 | BLK | n.1668A>G c.*878A>G (n.*878A>G) n.444A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.1500A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564150A>T | CA4630547 | BLK | n.1668A>T c.*878A>T (n.*878A>T) n.444A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.1500A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564151C>A | CA2579093516 | BLK | n.1669C>A c.*879C>A (n.*879C>A) n.445C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.1501C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564151C= | CA1763963860 | BLK | n.1669C= c.*879C= (n.*879C=) n.445C= c.*43C= (n.*43C=) n.1501C= | |
| 8 | g.11564151C>G | CA579798897 | BLK | n.1669C>G c.*879C>G (n.*879C>G) n.445C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.1501C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564151C>T | CA2686158526 | BLK | n.1669C>T c.*879C>T (n.*879C>T) n.445C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.1501C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564152G>A | CA579798899 | BLK | n.1670G>A c.*880G>A (n.*880G>A) n.446G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.1502G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564152G= | CA1763963862 | BLK | n.1670G= c.*880G= (n.*880G=) n.446G= c.*44G= (n.*44G=) n.1502G= | |
| 8 | g.11564152G>T | CA2686158527 | BLK | n.1670G>T c.*880G>T (n.*880G>T) n.446G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.1502G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564152_11564161delinsGACCCCGACT | CA1763963861 | BLK | n.1670_1679delinsGACCCCGACT c.*880_*889delinsGACCCCGACT (n.*880_*889delinsGACCCCGACT) n.446_455delinsGACCCCGACT c.*44_*53delinsGACCCCGACT (n.*44_*53delinsGACCCCGACT) n.1502_1511delinsGACCCCGACT | |
| 8 | g.11564153A= | CA1763963865 | BLK | n.1671A= c.*881A= (n.*881A=) n.447A= c.*45A= (n.*45A=) n.1503A= | |
| 8 | g.11564153A>C | CA2686158528 | BLK | n.1671A>C c.*881A>C (n.*881A>C) n.447A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.1503A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564153A>G | CA1763963864 | BLK | n.1671A>G c.*881A>G (n.*881A>G) n.447A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.1503A>G | dbSNP |
| 8 | g.11564153_11564161del | CA4630548 | BLK | n.1671_1679del c.*881_*889del (n.*881_*889del) n.447_455del c.*45_*53del (n.*45_*53del) n.1503_1511del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.11564154C>A | CA579798901 | BLK | n.1672C>A c.*882C>A (n.*882C>A) n.448C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.1504C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564154C= | CA1763963867 | BLK | n.1672C= c.*882C= (n.*882C=) n.448C= c.*46C= (n.*46C=) n.1504C= | |
| 8 | g.11564154C>T | CA2686158531 | BLK | n.1672C>T c.*882C>T (n.*882C>T) n.448C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.1504C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564157dup | CA2686158530 | BLK | n.1675dup c.*885dup (n.*885dup) n.451dup c.*49dup (n.*49dup) n.1507dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564157del | CA2686158529 | BLK | n.1675del c.*885del (n.*885del) n.451del c.*49del (n.*49del) n.1507del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564155C>A | CA2686158532 | BLK | n.1673C>A c.*883C>A (n.*883C>A) n.449C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.1505C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564155C= | CA1763963869 | BLK | n.1673C= c.*883C= (n.*883C=) n.449C= c.*47C= (n.*47C=) n.1505C= | |
| 8 | g.11564155C>T | CA579798904 | BLK | n.1673C>T c.*883C>T (n.*883C>T) n.449C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.1505C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564156C>A | CA2686158533 | BLK | n.1674C>A c.*884C>A (n.*884C>A) n.450C>A c.*48C>A (n.*48C>A) n.1506C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564157C>A | CA2579093517 | BLK | n.1675C>A c.*885C>A (n.*885C>A) n.451C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.1507C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564157C>T | CA2686158534 | BLK | n.1675C>T c.*885C>T (n.*885C>T) n.451C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.1507C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564158G>A | CA2686158535 | BLK | n.1676G>A c.*886G>A (n.*886G>A) n.452G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.1508G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564159A>T | CA2579093518 | BLK | n.1677A>T c.*887A>T (n.*887A>T) n.453A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.1509A>T | |
| 8 | g.11564160C>A | CA2686158536 | BLK | n.1678C>A c.*888C>A (n.*888C>A) n.454C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.1510C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564160C>T | CA2686158537 | BLK | n.1678C>T c.*888C>T (n.*888C>T) n.454C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.1510C>T | gnomAD v4 |