Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.11563986_11563991del | CA2563187167 | BLK | n.1504_1509del c.*714_*719del (n.*714_*719del) n.280_285del c.1396_1401del (p.Arg466_Gly467del) c.1183_1188del (p.Arg395_Gly396del) n.1336_1341del c.1474_1479del (p.Arg492_Gly493del) c.1261_1266del (p.Arg421_Gly422del) | |
8 | g.11563986C>A | CA370316777 | BLK | n.1504C>A c.*714C>A (n.*714C>A) n.280C>A c.1396C>A (p.Arg466Ser) c.1183C>A (p.Arg395Ser) n.1336C>A c.1474C>A (p.Arg492Ser) c.1261C>A (p.Arg421Ser) | |
8 | g.11563986C= | CA1763963639 | BLK | n.1504C= c.*714C= (n.*714C=) n.280C= c.1396C= (p.Arg466=) c.1183C= (p.Arg395=) n.1336C= c.1474C= (p.Arg492=) c.1261C= (p.Arg421=) | |
8 | g.11563986C>G | CA4630512 | BLK | n.1504C>G c.*714C>G (n.*714C>G) n.280C>G c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.1183C>G (p.Arg395Gly) n.1336C>G c.1474C>G (p.Arg492Gly) c.1261C>G (p.Arg421Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11563986C>T | CA4630513 | BLK | n.1504C>T c.*714C>T (n.*714C>T) n.280C>T c.1396C>T (p.Arg466Cys) c.1183C>T (p.Arg395Cys) n.1336C>T c.1474C>T (p.Arg492Cys) c.1261C>T (p.Arg421Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11563987G>A | CA370316781 | BLK | n.1505G>A c.*715G>A (n.*715G>A) n.281G>A c.1397G>A (p.Arg466His) c.1184G>A (p.Arg395His) n.1337G>A c.1475G>A (p.Arg492His) c.1262G>A (p.Arg421His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.11563987G>C | CA370316782 | BLK | n.1505G>C c.*715G>C (n.*715G>C) n.281G>C c.1397G>C (p.Arg466Pro) c.1184G>C (p.Arg395Pro) n.1337G>C c.1475G>C (p.Arg492Pro) c.1262G>C (p.Arg421Pro) | |
8 | g.11563987G= | CA1763963642 | BLK | n.1505G= c.*715G= (n.*715G=) n.281G= c.1397G= (p.Arg466=) c.1184G= (p.Arg395=) n.1337G= c.1475G= (p.Arg492=) c.1262G= (p.Arg421=) | |
8 | g.11563987G>T | CA370316780 | BLK | n.1505G>T c.*715G>T (n.*715G>T) n.281G>T c.1397G>T (p.Arg466Leu) c.1184G>T (p.Arg395Leu) n.1337G>T c.1475G>T (p.Arg492Leu) c.1262G>T (p.Arg421Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.11563988C>A | CA172095379 | BLK | n.1506C>A c.*716C>A (n.*716C>A) n.282C>A c.1398C>A (p.Arg466=) c.1185C>A (p.Arg395=) n.1338C>A c.1476C>A (p.Arg492=) c.1263C>A (p.Arg421=) | dbSNP |
8 | g.11563988C= | CA1763963645 | BLK | n.1506C= c.*716C= (n.*716C=) n.282C= c.1398C= (p.Arg466=) c.1185C= (p.Arg395=) n.1338C= c.1476C= (p.Arg492=) c.1263C= (p.Arg421=) | |
8 | g.11563988C>G | CA459320831 | BLK | n.1506C>G c.*716C>G (n.*716C>G) n.282C>G c.1398C>G (p.Arg466=) c.1185C>G (p.Arg395=) n.1338C>G c.1476C>G (p.Arg492=) c.1263C>G (p.Arg421=) | gnomAD v4 |
8 | g.11563988C>T | CA459320832 | BLK | n.1506C>T c.*716C>T (n.*716C>T) n.282C>T c.1398C>T (p.Arg466=) c.1185C>T (p.Arg395=) n.1338C>T c.1476C>T (p.Arg492=) c.1263C>T (p.Arg421=) | |
8 | g.11563989G>A | CA370316784 | BLK | n.1507G>A c.*717G>A (n.*717G>A) n.283G>A c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) n.1339G>A c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1264G>A (p.Gly422Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11563989G>C | CA370316786 | BLK | n.1507G>C c.*717G>C (n.*717G>C) n.283G>C c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) n.1339G>C c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) | |
8 | g.11563989G= | CA1763963647 | BLK | n.1507G= c.*717G= (n.*717G=) n.283G= c.1399G= (p.Gly467=) c.1186G= (p.Gly396=) n.1339G= c.1477G= (p.Gly493=) c.1264G= (p.Gly422=) | |
8 | g.11563989G>T | CA370316788 | BLK | n.1507G>T c.*717G>T (n.*717G>T) n.283G>T c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) n.1339G>T c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1264G>T (p.Gly422Cys) | gnomAD v4 |
8 | g.11563990G>A | CA370316789 | BLK | n.1508G>A c.*718G>A (n.*718G>A) n.284G>A c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) n.1340G>A c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1265G>A (p.Gly422Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.11563990G>C | CA4630514 | BLK | n.1508G>C c.*718G>C (n.*718G>C) n.284G>C c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) n.1340G>C c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11563990G= | CA1763963649 | BLK | n.1508G= c.*718G= (n.*718G=) n.284G= c.1400G= (p.Gly467=) c.1187G= (p.Gly396=) n.1340G= c.1478G= (p.Gly493=) c.1265G= (p.Gly422=) | |
8 | g.11563990G>T | CA370316791 | BLK | n.1508G>T c.*718G>T (n.*718G>T) n.284G>T c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) n.1340G>T c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) | gnomAD v4 |
8 | g.11563992_11563999del | CA2686158475 | BLK | n.1510_1517del c.*720_*727del (n.*720_*727del) n.286_293del c.1402_1409del (p.Val468ArgfsTer?) c.1189_1196del (p.Val397ArgfsTer?) n.1342_1349del c.1480_1487del (p.Val494ArgfsTer?) c.1267_1274del (p.Val423ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
8 | g.11563991C>A | CA459320833 | BLK | n.1509C>A c.*719C>A (n.*719C>A) n.285C>A c.1401C>A (p.Gly467=) c.1188C>A (p.Gly396=) n.1341C>A c.1479C>A (p.Gly493=) c.1266C>A (p.Gly422=) | |
8 | g.11563991C>G | CA459320835 | BLK | n.1509C>G c.*719C>G (n.*719C>G) n.285C>G c.1401C>G (p.Gly467=) c.1188C>G (p.Gly396=) n.1341C>G c.1479C>G (p.Gly493=) c.1266C>G (p.Gly422=) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.11563991C>T | CA459320834 | BLK | n.1509C>T c.*719C>T (n.*719C>T) n.285C>T c.1401C>T (p.Gly467=) c.1188C>T (p.Gly396=) n.1341C>T c.1479C>T (p.Gly493=) c.1266C>T (p.Gly422=) | gnomAD v4 |
8 | g.11563992G>A | CA370316793 | BLK | n.1510G>A c.*720G>A (n.*720G>A) n.286G>A c.1402G>A (p.Val468Ile) c.1189G>A (p.Val397Ile) n.1342G>A c.1480G>A (p.Val494Ile) c.1267G>A (p.Val423Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11563992G>C | CA370316795 | BLK | n.1510G>C c.*720G>C (n.*720G>C) n.286G>C c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) n.1342G>C c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) | |
8 | g.11563992G= | CA1763963651 | BLK | n.1510G= c.*720G= (n.*720G=) n.286G= c.1402G= (p.Val468=) c.1189G= (p.Val397=) n.1342G= c.1480G= (p.Val494=) c.1267G= (p.Val423=) | |
8 | g.11563992G>T | CA370316796 | BLK | n.1510G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.286G>T c.1402G>T (p.Val468Phe) c.1189G>T (p.Val397Phe) n.1342G>T c.1480G>T (p.Val494Phe) c.1267G>T (p.Val423Phe) | gnomAD v4 |
8 | g.11563992_11563993insAACTGA | CA2570806242 | BLK | n.1510_1511insAACTGA c.*720_*721insAACTGA (n.*720_*721insAACTGA) n.286_287insAACTGA c.1402_1403insAACTGA (p.Val468delinsGluLeuIle) c.1189_1190insAACTGA (p.Val397delinsGluLeuIle) n.1342_1343insAACTGA c.1480_1481insAACTGA (p.Val494delinsGluLeuIle) c.1267_1268insAACTGA (p.Val423delinsGluLeuIle) | |
8 | g.11563993T>A | CA370316797 | BLK | n.1511T>A c.*721T>A (n.*721T>A) n.287T>A c.1403T>A (p.Val468Asp) c.1190T>A (p.Val397Asp) n.1343T>A c.1481T>A (p.Val494Asp) c.1268T>A (p.Val423Asp) | |
8 | g.11563993T>C | CA370316798 | BLK | n.1511T>C c.*721T>C (n.*721T>C) n.287T>C c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) n.1343T>C c.1481T>C (p.Val494Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) | |
8 | g.11563993T>G | CA370316799 | BLK | n.1511T>G c.*721T>G (n.*721T>G) n.287T>G c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) n.1343T>G c.1481T>G (p.Val494Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) | |
8 | g.11563994C>A | CA459320838 | BLK | n.1512C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.288C>A c.1404C>A (p.Val468=) c.1191C>A (p.Val397=) n.1344C>A c.1482C>A (p.Val494=) c.1269C>A (p.Val423=) | |
8 | g.11563994C= | CA1763963653 | BLK | n.1512C= c.*722C= (n.*722C=) n.288C= c.1404C= (p.Val468=) c.1191C= (p.Val397=) n.1344C= c.1482C= (p.Val494=) c.1269C= (p.Val423=) | |
8 | g.11563994C>G | CA459320837 | BLK | n.1512C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.288C>G c.1404C>G (p.Val468=) c.1191C>G (p.Val397=) n.1344C>G c.1482C>G (p.Val494=) c.1269C>G (p.Val423=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11563994C>T | CA459320836 | BLK | n.1512C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.288C>T c.1404C>T (p.Val468=) c.1191C>T (p.Val397=) n.1344C>T c.1482C>T (p.Val494=) c.1269C>T (p.Val423=) | gnomAD v4 |
8 | g.11563995A>C | CA370316804 | BLK | n.1513A>C c.*723A>C (n.*723A>C) n.289A>C c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.1192A>C (p.Ile398Leu) n.1345A>C c.1483A>C (p.Ile495Leu) c.1270A>C (p.Ile424Leu) | |
8 | g.11563995A>G | CA370316802 | BLK | n.1513A>G c.*723A>G (n.*723A>G) n.289A>G c.1405A>G (p.Ile469Val) c.1192A>G (p.Ile398Val) n.1345A>G c.1483A>G (p.Ile495Val) c.1270A>G (p.Ile424Val) | gnomAD v4 |
8 | g.11563995A>T | CA370316800 | BLK | n.1513A>T c.*723A>T (n.*723A>T) n.289A>T c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.1192A>T (p.Ile398Phe) n.1345A>T c.1483A>T (p.Ile495Phe) c.1270A>T (p.Ile424Phe) | |
8 | g.11563996T>A | CA370316806 | BLK | n.1514T>A c.*724T>A (n.*724T>A) n.290T>A c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.1193T>A (p.Ile398Asn) n.1346T>A c.1484T>A (p.Ile495Asn) c.1271T>A (p.Ile424Asn) | |
8 | g.11563996T>C | CA370316807 | BLK | n.1514T>C c.*724T>C (n.*724T>C) n.290T>C c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.1193T>C (p.Ile398Thr) n.1346T>C c.1484T>C (p.Ile495Thr) c.1271T>C (p.Ile424Thr) | |
8 | g.11563996T>G | CA370316809 | BLK | n.1514T>G c.*724T>G (n.*724T>G) n.290T>G c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.1193T>G (p.Ile398Ser) n.1346T>G c.1484T>G (p.Ile495Ser) c.1271T>G (p.Ile424Ser) | |
8 | g.11563997del | CA2502831658 | BLK | n.1515del c.*725del (n.*725del) n.291del c.1407del (p.Ile469MetfsTer?) c.1194del (p.Ile398MetfsTer?) n.1347del c.1485del (p.Ile495MetfsTer?) c.1272del (p.Ile424MetfsTer?) | |
8 | g.11563997C>A | CA459320839 | BLK | n.1515C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.291C>A c.1407C>A (p.Ile469=) c.1194C>A (p.Ile398=) n.1347C>A c.1485C>A (p.Ile495=) c.1272C>A (p.Ile424=) | gnomAD v4 |
8 | g.11563997C= | CA1763963655 | BLK | n.1515C= c.*725C= (n.*725C=) n.291C= c.1407C= (p.Ile469=) c.1194C= (p.Ile398=) n.1347C= c.1485C= (p.Ile495=) c.1272C= (p.Ile424=) | |
8 | g.11563997C>G | CA370316810 | BLK | n.1515C>G c.*725C>G (n.*725C>G) n.291C>G c.1407C>G (p.Ile469Met) c.1194C>G (p.Ile398Met) n.1347C>G c.1485C>G (p.Ile495Met) c.1272C>G (p.Ile424Met) | gnomAD v4 |
8 | g.11563997C>T | CA459320840 | BLK | n.1515C>T c.*725C>T (n.*725C>T) n.291C>T c.1407C>T (p.Ile469=) c.1194C>T (p.Ile398=) n.1347C>T c.1485C>T (p.Ile495=) c.1272C>T (p.Ile424=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11563998G>A | CA4630515 | BLK | n.1516G>A c.*726G>A (n.*726G>A) n.292G>A c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.1348G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11563998G>C | CA370316813 | BLK | n.1516G>C c.*726G>C (n.*726G>C) n.292G>C c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.1348G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) | |
8 | g.11563998G= | CA1763963657 | BLK | n.1516G= c.*726G= (n.*726G=) n.292G= c.1408G= (p.Ala470=) c.1195G= (p.Ala399=) n.1348G= c.1486G= (p.Ala496=) c.1273G= (p.Ala425=) | |
8 | g.11563998G>T | CA370316814 | BLK | n.1516G>T c.*726G>T (n.*726G>T) n.292G>T c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.1348G>T c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11563999C>A | CA370316816 | BLK | n.1517C>A c.*727C>A (n.*727C>A) n.293C>A c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.1196C>A (p.Ala399Asp) n.1349C>A c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.1274C>A (p.Ala425Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.11563999C>G | CA370316818 | BLK | n.1517C>G c.*727C>G (n.*727C>G) n.293C>G c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.1349C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.11563999C>T | CA370316819 | BLK | n.1517C>T c.*727C>T (n.*727C>T) n.293C>T c.1409C>T (p.Ala470Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) n.1349C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) | gnomAD v4 |
8 | g.11564000C>A | CA459320841 | BLK | n.1518C>A c.*728C>A (n.*728C>A) n.294C>A c.1410C>A (p.Ala470=) c.1197C>A (p.Ala399=) n.1350C>A c.1488C>A (p.Ala496=) c.1275C>A (p.Ala425=) | |
8 | g.11564000C= | CA1763963660 | BLK | n.1518C= c.*728C= (n.*728C=) n.294C= c.1410C= (p.Ala470=) c.1197C= (p.Ala399=) n.1350C= c.1488C= (p.Ala496=) c.1275C= (p.Ala425=) | |
8 | g.11564000C>G | CA459320842 | BLK | n.1518C>G c.*728C>G (n.*728C>G) n.294C>G c.1410C>G (p.Ala470=) c.1197C>G (p.Ala399=) n.1350C>G c.1488C>G (p.Ala496=) c.1275C>G (p.Ala425=) | |
8 | g.11564000C>T | CA4630516 | BLK | n.1518C>T c.*728C>T (n.*728C>T) n.294C>T c.1410C>T (p.Ala470=) c.1197C>T (p.Ala399=) n.1350C>T c.1488C>T (p.Ala496=) c.1275C>T (p.Ala425=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564000_11564001del | CA2564157794 | BLK | n.1518_1519del c.*728_*729del (n.*728_*729del) n.294_295del c.1410_1411del (p.Glu471ValfsTer?) c.1197_1198del (p.Glu400ValfsTer?) n.1350_1351del c.1488_1489del (p.Glu497ValfsTer?) c.1275_1276del (p.Glu426ValfsTer?) | |
8 | g.11564001G>A | CA370316821 | BLK | n.1519G>A c.*729G>A (n.*729G>A) n.295G>A c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) n.1351G>A c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.1276G>A (p.Glu426Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564001G>C | CA370316823 | BLK | n.1519G>C c.*729G>C (n.*729G>C) n.295G>C c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) n.1351G>C c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.1276G>C (p.Glu426Gln) | ClinVar dbSNP |
8 | g.11564001G= | CA1763963662 | BLK | n.1519G= c.*729G= (n.*729G=) n.295G= c.1411G= (p.Glu471=) c.1198G= (p.Glu400=) n.1351G= c.1489G= (p.Glu497=) c.1276G= (p.Glu426=) | |
8 | g.11564001G>T | CA370316824 | BLK | n.1519G>T c.*729G>T (n.*729G>T) n.295G>T c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) n.1351G>T c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.1276G>T (p.Glu426Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.11564002A>C | CA370316828 | BLK | n.1520A>C c.*730A>C (n.*730A>C) n.296A>C c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) n.1352A>C c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.1277A>C (p.Glu426Ala) | |
8 | g.11564002A>G | CA370316827 | BLK | n.1520A>G c.*730A>G (n.*730A>G) n.296A>G c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) n.1352A>G c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.1277A>G (p.Glu426Gly) | |
8 | g.11564002A>T | CA370316826 | BLK | n.1520A>T c.*730A>T (n.*730A>T) n.296A>T c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) n.1352A>T c.1490A>T (p.Glu497Val) c.1277A>T (p.Glu426Val) | |
8 | g.11564003G>A | CA459320843 | BLK | n.1521G>A c.*731G>A (n.*731G>A) n.297G>A c.1413G>A (p.Glu471=) c.1200G>A (p.Glu400=) n.1353G>A c.1491G>A (p.Glu497=) c.1278G>A (p.Glu426=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564003G>C | CA370316829 | BLK | n.1521G>C c.*731G>C (n.*731G>C) n.297G>C c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.1200G>C (p.Glu400Asp) n.1353G>C c.1491G>C (p.Glu497Asp) c.1278G>C (p.Glu426Asp) | |
8 | g.11564003G= | CA1763963665 | BLK | n.1521G= c.*731G= (n.*731G=) n.297G= c.1413G= (p.Glu471=) c.1200G= (p.Glu400=) n.1353G= c.1491G= (p.Glu497=) c.1278G= (p.Glu426=) | |
8 | g.11564003G>T | CA370316830 | BLK | n.1521G>T c.*731G>T (n.*731G>T) n.297G>T c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.1200G>T (p.Glu400Asp) n.1353G>T c.1491G>T (p.Glu497Asp) c.1278G>T (p.Glu426Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.11564004T>A | CA370316832 | BLK | n.1522T>A c.*732T>A (n.*732T>A) n.298T>A c.1414T>A (p.Cys472Ser) c.1201T>A (p.Cys401Ser) n.1354T>A c.1492T>A (p.Cys498Ser) c.1279T>A (p.Cys427Ser) | |
8 | g.11564004T>C | CA370316834 | BLK | n.1522T>C c.*732T>C (n.*732T>C) n.298T>C c.1414T>C (p.Cys472Arg) c.1201T>C (p.Cys401Arg) n.1354T>C c.1492T>C (p.Cys498Arg) c.1279T>C (p.Cys427Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.11564004T>G | CA370316835 | BLK | n.1522T>G c.*732T>G (n.*732T>G) n.298T>G c.1414T>G (p.Cys472Gly) c.1201T>G (p.Cys401Gly) n.1354T>G c.1492T>G (p.Cys498Gly) c.1279T>G (p.Cys427Gly) | |
8 | g.11564005G>A | CA370316836 | BLK | n.1523G>A c.*733G>A (n.*733G>A) n.299G>A c.1415G>A (p.Cys472Tyr) c.1202G>A (p.Cys401Tyr) n.1355G>A c.1493G>A (p.Cys498Tyr) c.1280G>A (p.Cys427Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.11564005G>C | CA370316837 | BLK | n.1523G>C c.*733G>C (n.*733G>C) n.299G>C c.1415G>C (p.Cys472Ser) c.1202G>C (p.Cys401Ser) n.1355G>C c.1493G>C (p.Cys498Ser) c.1280G>C (p.Cys427Ser) | |
8 | g.11564005G>T | CA370316839 | BLK | n.1523G>T c.*733G>T (n.*733G>T) n.299G>T c.1415G>T (p.Cys472Phe) c.1202G>T (p.Cys401Phe) n.1355G>T c.1493G>T (p.Cys498Phe) c.1280G>T (p.Cys427Phe) | gnomAD v4 |
8 | g.11564006C>A | CA370316840 | BLK | n.1524C>A c.*734C>A (n.*734C>A) n.300C>A c.1416C>A (p.Cys472Ter) c.1203C>A (p.Cys401Ter) n.1356C>A c.1494C>A (p.Cys498Ter) c.1281C>A (p.Cys427Ter) | |
8 | g.11564006C>G | CA370316842 | BLK | n.1524C>G c.*734C>G (n.*734C>G) n.300C>G c.1416C>G (p.Cys472Trp) c.1203C>G (p.Cys401Trp) n.1356C>G c.1494C>G (p.Cys498Trp) c.1281C>G (p.Cys427Trp) | |
8 | g.11564006C>T | CA459320844 | BLK | n.1524C>T c.*734C>T (n.*734C>T) n.300C>T c.1416C>T (p.Cys472=) c.1203C>T (p.Cys401=) n.1356C>T c.1494C>T (p.Cys498=) c.1281C>T (p.Cys427=) | gnomAD v4 |
8 | g.11564007T>A | CA370316843 | BLK | n.1525T>A c.*735T>A (n.*735T>A) n.301T>A c.1417T>A (p.Trp473Arg) c.1204T>A (p.Trp402Arg) n.1357T>A c.1495T>A (p.Trp499Arg) c.1282T>A (p.Trp428Arg) | |
8 | g.11564007T>C | CA370316845 | BLK | n.1525T>C c.*735T>C (n.*735T>C) n.301T>C c.1417T>C (p.Trp473Arg) c.1204T>C (p.Trp402Arg) n.1357T>C c.1495T>C (p.Trp499Arg) c.1282T>C (p.Trp428Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.11564007T>G | CA370316846 | BLK | n.1525T>G c.*735T>G (n.*735T>G) n.301T>G c.1417T>G (p.Trp473Gly) c.1204T>G (p.Trp402Gly) n.1357T>G c.1495T>G (p.Trp499Gly) c.1282T>G (p.Trp428Gly) | |
8 | g.11564008G>A | CA370316849 | BLK | n.1526G>A c.*736G>A (n.*736G>A) n.302G>A c.1418G>A (p.Trp473Ter) c.1205G>A (p.Trp402Ter) n.1358G>A c.1496G>A (p.Trp499Ter) c.1283G>A (p.Trp428Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.11564008G>C | CA370316848 | BLK | n.1526G>C c.*736G>C (n.*736G>C) n.302G>C c.1418G>C (p.Trp473Ser) c.1205G>C (p.Trp402Ser) n.1358G>C c.1496G>C (p.Trp499Ser) c.1283G>C (p.Trp428Ser) | |
8 | g.11564008G>T | CA370316847 | BLK | n.1526G>T c.*736G>T (n.*736G>T) n.302G>T c.1418G>T (p.Trp473Leu) c.1205G>T (p.Trp402Leu) n.1358G>T c.1496G>T (p.Trp499Leu) c.1283G>T (p.Trp428Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.11564009_11564010insAAGG | CA2559280341 | BLK | n.1527_1528insAAGG c.*737_*738insAAGG (n.*737_*738insAAGG) n.303_304insAAGG c.1419_1420insAAGG (p.Arg474LysfsTer?) c.1206_1207insAAGG (p.Arg403LysfsTer?) n.1359_1360insAAGG c.1497_1498insAAGG (p.Arg500LysfsTer?) c.1284_1285insAAGG (p.Arg429LysfsTer?) | |
8 | g.11564009G>A | CA370316850 | BLK | n.1527G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.303G>A c.1419G>A (p.Trp473Ter) c.1206G>A (p.Trp402Ter) n.1359G>A c.1497G>A (p.Trp499Ter) c.1284G>A (p.Trp428Ter) | |
8 | g.11564009G>C | CA370316851 | BLK | n.1527G>C c.*737G>C (n.*737G>C) n.303G>C c.1419G>C (p.Trp473Cys) c.1206G>C (p.Trp402Cys) n.1359G>C c.1497G>C (p.Trp499Cys) c.1284G>C (p.Trp428Cys) | |
8 | g.11564009G>T | CA370316852 | BLK | n.1527G>T c.*737G>T (n.*737G>T) n.303G>T c.1419G>T (p.Trp473Cys) c.1206G>T (p.Trp402Cys) n.1359G>T c.1497G>T (p.Trp499Cys) c.1284G>T (p.Trp428Cys) | gnomAD v4 |
8 | g.11564010C>A | CA370316854 | BLK | n.1528C>A c.*738C>A (n.*738C>A) n.304C>A c.1420C>A (p.Arg474Ser) c.1207C>A (p.Arg403Ser) n.1360C>A c.1498C>A (p.Arg500Ser) c.1285C>A (p.Arg429Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564010C= | CA1763963667 | BLK | n.1528C= c.*738C= (n.*738C=) n.304C= c.1420C= (p.Arg474=) c.1207C= (p.Arg403=) n.1360C= c.1498C= (p.Arg500=) c.1285C= (p.Arg429=) | |
8 | g.11564010C>G | CA370316855 | BLK | n.1528C>G c.*738C>G (n.*738C>G) n.304C>G c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.1207C>G (p.Arg403Gly) n.1360C>G c.1498C>G (p.Arg500Gly) c.1285C>G (p.Arg429Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.11564010C>T | CA370316857 | BLK | n.1528C>T c.*738C>T (n.*738C>T) n.304C>T c.1420C>T (p.Arg474Cys) c.1207C>T (p.Arg403Cys) n.1360C>T c.1498C>T (p.Arg500Cys) c.1285C>T (p.Arg429Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564011G>A | CA370316858 | BLK | n.1529G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.305G>A c.1421G>A (p.Arg474His) c.1208G>A (p.Arg403His) n.1361G>A c.1499G>A (p.Arg500His) c.1286G>A (p.Arg429His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564011G>C | CA370316859 | BLK | n.1529G>C c.*739G>C (n.*739G>C) n.305G>C c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.1208G>C (p.Arg403Pro) n.1361G>C c.1499G>C (p.Arg500Pro) c.1286G>C (p.Arg429Pro) | |
8 | g.11564011G= | CA1763963669 | BLK | n.1529G= c.*739G= (n.*739G=) n.305G= c.1421G= (p.Arg474=) c.1208G= (p.Arg403=) n.1361G= c.1499G= (p.Arg500=) c.1286G= (p.Arg429=) | |
8 | g.11564011G>T | CA370316860 | BLK | n.1529G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.305G>T c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.1208G>T (p.Arg403Leu) n.1361G>T c.1499G>T (p.Arg500Leu) c.1286G>T (p.Arg429Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.11564012C>A | CA459320845 | BLK | n.1530C>A c.*740C>A (n.*740C>A) n.306C>A c.1422C>A (p.Arg474=) c.1209C>A (p.Arg403=) n.1362C>A c.1500C>A (p.Arg500=) c.1287C>A (p.Arg429=) | gnomAD v4 |
8 | g.11564012C= | CA1763963672 | BLK | n.1530C= c.*740C= (n.*740C=) n.306C= c.1422C= (p.Arg474=) c.1209C= (p.Arg403=) n.1362C= c.1500C= (p.Arg500=) c.1287C= (p.Arg429=) | |
8 | g.11564012C>G | CA459320846 | BLK | n.1530C>G c.*740C>G (n.*740C>G) n.306C>G c.1422C>G (p.Arg474=) c.1209C>G (p.Arg403=) n.1362C>G c.1500C>G (p.Arg500=) c.1287C>G (p.Arg429=) | gnomAD v4 |
8 | g.11564012C>T | CA4630517 | BLK | n.1530C>T c.*740C>T (n.*740C>T) n.306C>T c.1422C>T (p.Arg474=) c.1209C>T (p.Arg403=) n.1362C>T c.1500C>T (p.Arg500=) c.1287C>T (p.Arg429=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564013A>C | CA370316862 | BLK | n.1531A>C c.*741A>C (n.*741A>C) n.307A>C c.1423A>C (p.Ser475Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) n.1363A>C c.1501A>C (p.Ser501Arg) c.1288A>C (p.Ser430Arg) | |
8 | g.11564013A>G | CA370316864 | BLK | n.1531A>G c.*741A>G (n.*741A>G) n.307A>G c.1423A>G (p.Ser475Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) n.1363A>G c.1501A>G (p.Ser501Gly) c.1288A>G (p.Ser430Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.11564013A>T | CA370316865 | BLK | n.1531A>T c.*741A>T (n.*741A>T) n.307A>T c.1423A>T (p.Ser475Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) n.1363A>T c.1501A>T (p.Ser501Cys) c.1288A>T (p.Ser430Cys) | |
8 | g.11564014G>A | CA370316867 | BLK | n.1532G>A c.*742G>A (n.*742G>A) n.308G>A c.1424G>A (p.Ser475Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) n.1364G>A c.1502G>A (p.Ser501Asn) c.1289G>A (p.Ser430Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564014G>C | CA370316868 | BLK | n.1532G>C c.*742G>C (n.*742G>C) n.308G>C c.1424G>C (p.Ser475Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) n.1364G>C c.1502G>C (p.Ser501Thr) c.1289G>C (p.Ser430Thr) | |
8 | g.11564014G= | CA1763963674 | BLK | n.1532G= c.*742G= (n.*742G=) n.308G= c.1424G= (p.Ser475=) c.1211G= (p.Ser404=) n.1364G= c.1502G= (p.Ser501=) c.1289G= (p.Ser430=) | |
8 | g.11564014G>T | CA370316866 | BLK | n.1532G>T c.*742G>T (n.*742G>T) n.308G>T c.1424G>T (p.Ser475Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) n.1364G>T c.1502G>T (p.Ser501Ile) c.1289G>T (p.Ser430Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.11564017_11564020del | CA2526257298 | BLK | n.1535_1538del c.*745_*748del (n.*745_*748del) n.311_314del c.1427_1430del (p.Arg476ProfsTer?) c.1214_1217del (p.Arg405ProfsTer?) n.1367_1370del c.1505_1508del (p.Arg502ProfsTer?) c.1292_1295del (p.Arg431ProfsTer?) | |
8 | g.11564015C>A | CA370316869 | BLK | n.1533C>A c.*743C>A (n.*743C>A) n.309C>A c.1425C>A (p.Ser475Arg) c.1212C>A (p.Ser404Arg) n.1365C>A c.1503C>A (p.Ser501Arg) c.1290C>A (p.Ser430Arg) | |
8 | g.11564015C= | CA1763963676 | BLK | n.1533C= c.*743C= (n.*743C=) n.309C= c.1425C= (p.Ser475=) c.1212C= (p.Ser404=) n.1365C= c.1503C= (p.Ser501=) c.1290C= (p.Ser430=) | |
8 | g.11564015C>G | CA370316871 | BLK | n.1533C>G c.*743C>G (n.*743C>G) n.309C>G c.1425C>G (p.Ser475Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) n.1365C>G c.1503C>G (p.Ser501Arg) c.1290C>G (p.Ser430Arg) | |
8 | g.11564015C>T | CA4630518 | BLK | n.1533C>T c.*743C>T (n.*743C>T) n.309C>T c.1425C>T (p.Ser475=) c.1212C>T (p.Ser404=) n.1365C>T c.1503C>T (p.Ser501=) c.1290C>T (p.Ser430=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564018_11564022dup | CA2573142554 | BLK | n.1536_1540dup c.*746_*750dup (n.*746_*750dup) n.312_316dup c.1428_1432dup (p.Glu478GlyfsTer?) c.1215_1219dup (p.Glu407GlyfsTer?) n.1368_1372dup c.1506_1510dup (p.Glu504GlyfsTer?) c.1293_1297dup (p.Glu433GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
8 | g.11564016C>A | CA4630519 | BLK | n.1534C>A c.*744C>A (n.*744C>A) n.310C>A c.1426C>A (p.Arg476=) c.1213C>A (p.Arg405=) n.1366C>A c.1504C>A (p.Arg502=) c.1291C>A (p.Arg431=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564016C= | CA1763963678 | BLK | n.1534C= c.*744C= (n.*744C=) n.310C= c.1426C= (p.Arg476=) c.1213C= (p.Arg405=) n.1366C= c.1504C= (p.Arg502=) c.1291C= (p.Arg431=) | |
8 | g.11564016C>G | CA370316874 | BLK | n.1534C>G c.*744C>G (n.*744C>G) n.310C>G c.1426C>G (p.Arg476Gly) c.1213C>G (p.Arg405Gly) n.1366C>G c.1504C>G (p.Arg502Gly) c.1291C>G (p.Arg431Gly) | |
8 | g.11564016C>T | CA370316875 | BLK | n.1534C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.310C>T c.1426C>T (p.Arg476Trp) c.1213C>T (p.Arg405Trp) n.1366C>T c.1504C>T (p.Arg502Trp) c.1291C>T (p.Arg431Trp) | gnomAD v4 |
8 | g.11564017G>A | CA370316877 | BLK | n.1535G>A c.*745G>A (n.*745G>A) n.311G>A c.1427G>A (p.Arg476Gln) c.1214G>A (p.Arg405Gln) n.1367G>A c.1505G>A (p.Arg502Gln) c.1292G>A (p.Arg431Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564017G>C | CA370316878 | BLK | n.1535G>C c.*745G>C (n.*745G>C) n.311G>C c.1427G>C (p.Arg476Pro) c.1214G>C (p.Arg405Pro) n.1367G>C c.1505G>C (p.Arg502Pro) c.1292G>C (p.Arg431Pro) | |
8 | g.11564017G= | CA1763963680 | BLK | n.1535G= c.*745G= (n.*745G=) n.311G= c.1427G= (p.Arg476=) c.1214G= (p.Arg405=) n.1367G= c.1505G= (p.Arg502=) c.1292G= (p.Arg431=) | |
8 | g.11564017G>T | CA370316879 | BLK | n.1535G>T c.*745G>T (n.*745G>T) n.311G>T c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.1214G>T (p.Arg405Leu) n.1367G>T c.1505G>T (p.Arg502Leu) c.1292G>T (p.Arg431Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564018del | CA2686158476 | BLK | n.1536del c.*746del (n.*746del) n.312del c.1428del (p.Glu478ArgfsTer?) c.1215del (p.Glu407ArgfsTer?) n.1368del c.1506del (p.Glu504ArgfsTer?) c.1293del (p.Glu433ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
8 | g.11564018G>A | CA459320847 | BLK | n.1536G>A c.*746G>A (n.*746G>A) n.312G>A c.1428G>A (p.Arg476=) c.1215G>A (p.Arg405=) n.1368G>A c.1506G>A (p.Arg502=) c.1293G>A (p.Arg431=) | gnomAD v4 |
8 | g.11564018G>C | CA459320848 | BLK | n.1536G>C c.*746G>C (n.*746G>C) n.312G>C c.1428G>C (p.Arg476=) c.1215G>C (p.Arg405=) n.1368G>C c.1506G>C (p.Arg502=) c.1293G>C (p.Arg431=) | |
8 | g.11564018G= | CA1763963682 | BLK | n.1536G= c.*746G= (n.*746G=) n.312G= c.1428G= (p.Arg476=) c.1215G= (p.Arg405=) n.1368G= c.1506G= (p.Arg502=) c.1293G= (p.Arg431=) | |
8 | g.11564018G>T | CA459320849 | BLK | n.1536G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.312G>T c.1428G>T (p.Arg476=) c.1215G>T (p.Arg405=) n.1368G>T c.1506G>T (p.Arg502=) c.1293G>T (p.Arg431=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564019C>A | CA4630520 | BLK | n.1537C>A c.*747C>A (n.*747C>A) n.313C>A c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1216C>A (p.Pro406Thr) n.1369C>A c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1294C>A (p.Pro432Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564019C= | CA1763963684 | BLK | n.1537C= c.*747C= (n.*747C=) n.313C= c.1429C= (p.Pro477=) c.1216C= (p.Pro406=) n.1369C= c.1507C= (p.Pro503=) c.1294C= (p.Pro432=) | |
8 | g.11564019C>G | CA370316882 | BLK | n.1537C>G c.*747C>G (n.*747C>G) n.313C>G c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1216C>G (p.Pro406Ala) n.1369C>G c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1294C>G (p.Pro432Ala) | |
8 | g.11564019C>T | CA370316884 | BLK | n.1537C>T c.*747C>T (n.*747C>T) n.313C>T c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1216C>T (p.Pro406Ser) n.1369C>T c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1294C>T (p.Pro432Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.11564020C>A | CA370316885 | BLK | n.1538C>A c.*748C>A (n.*748C>A) n.314C>A c.1430C>A (p.Pro477His) c.1217C>A (p.Pro406His) n.1370C>A c.1508C>A (p.Pro503His) c.1295C>A (p.Pro432His) | |
8 | g.11564020C= | CA1763963686 | BLK | n.1538C= c.*748C= (n.*748C=) n.314C= c.1430C= (p.Pro477=) c.1217C= (p.Pro406=) n.1370C= c.1508C= (p.Pro503=) c.1295C= (p.Pro432=) | |
8 | g.11564020C>G | CA370316887 | BLK | n.1538C>G c.*748C>G (n.*748C>G) n.314C>G c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.1217C>G (p.Pro406Arg) n.1370C>G c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1295C>G (p.Pro432Arg) | |
8 | g.11564020C>T | CA370316888 | BLK | n.1538C>T c.*748C>T (n.*748C>T) n.314C>T c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.1217C>T (p.Pro406Leu) n.1370C>T c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1295C>T (p.Pro432Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564021C>A | CA459320850 | BLK | n.1539C>A c.*749C>A (n.*749C>A) n.315C>A c.1431C>A (p.Pro477=) c.1218C>A (p.Pro406=) n.1371C>A c.1509C>A (p.Pro503=) c.1296C>A (p.Pro432=) | gnomAD v4 |
8 | g.11564021C= | CA1763963688 | BLK | n.1539C= c.*749C= (n.*749C=) n.315C= c.1431C= (p.Pro477=) c.1218C= (p.Pro406=) n.1371C= c.1509C= (p.Pro503=) c.1296C= (p.Pro432=) | |
8 | g.11564021C>G | CA4630521 | BLK | n.1539C>G c.*749C>G (n.*749C>G) n.315C>G c.1431C>G (p.Pro477=) c.1218C>G (p.Pro406=) n.1371C>G c.1509C>G (p.Pro503=) c.1296C>G (p.Pro432=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564021C>T | CA172095395 | BLK | n.1539C>T c.*749C>T (n.*749C>T) n.315C>T c.1431C>T (p.Pro477=) c.1218C>T (p.Pro406=) n.1371C>T c.1509C>T (p.Pro503=) c.1296C>T (p.Pro432=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564022G>A | CA370316890 | BLK | n.1540G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.316G>A c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.1219G>A (p.Glu407Lys) n.1372G>A c.1510G>A (p.Glu504Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564022G>C | CA370316892 | BLK | n.1540G>C c.*750G>C (n.*750G>C) n.316G>C c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.1219G>C (p.Glu407Gln) n.1372G>C c.1510G>C (p.Glu504Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) | |
8 | g.11564022G= | CA1763963690 | BLK | n.1540G= c.*750G= (n.*750G=) n.316G= c.1432G= (p.Glu478=) c.1219G= (p.Glu407=) n.1372G= c.1510G= (p.Glu504=) c.1297G= (p.Glu433=) | |
8 | g.11564022G>T | CA370316891 | BLK | n.1540G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.316G>T c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.1219G>T (p.Glu407Ter) n.1372G>T c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.11564023A= | CA1763963692 | BLK | n.1541A= c.*751A= (n.*751A=) n.317A= c.1433A= (p.Glu478=) c.1220A= (p.Glu407=) n.1373A= c.1511A= (p.Glu504=) c.1298A= (p.Glu433=) | |
8 | g.11564023A>C | CA370316894 | BLK | n.1541A>C c.*751A>C (n.*751A>C) n.317A>C c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.1220A>C (p.Glu407Ala) n.1373A>C c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) | |
8 | g.11564023A>G | CA370316896 | BLK | n.1541A>G c.*751A>G (n.*751A>G) n.317A>G c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.1220A>G (p.Glu407Gly) n.1373A>G c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564023A>T | CA370316897 | BLK | n.1541A>T c.*751A>T (n.*751A>T) n.317A>T c.1433A>T (p.Glu478Val) c.1220A>T (p.Glu407Val) n.1373A>T c.1511A>T (p.Glu504Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) | |
8 | g.11564024G>A | CA4630522 | BLK | n.1542G>A c.*752G>A (n.*752G>A) n.318G>A c.1434G>A (p.Glu478=) c.1221G>A (p.Glu407=) n.1374G>A c.1512G>A (p.Glu504=) c.1299G>A (p.Glu433=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564024G>C | CA370316899 | BLK | n.1542G>C c.*752G>C (n.*752G>C) n.318G>C c.1434G>C (p.Glu478Asp) c.1221G>C (p.Glu407Asp) n.1374G>C c.1512G>C (p.Glu504Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp) | |
8 | g.11564024G= | CA1763963694 | BLK | n.1542G= c.*752G= (n.*752G=) n.318G= c.1434G= (p.Glu478=) c.1221G= (p.Glu407=) n.1374G= c.1512G= (p.Glu504=) c.1299G= (p.Glu433=) | |
8 | g.11564024G>T | CA370316900 | BLK | n.1542G>T c.*752G>T (n.*752G>T) n.318G>T c.1434G>T (p.Glu478Asp) c.1221G>T (p.Glu407Asp) n.1374G>T c.1512G>T (p.Glu504Asp) c.1299G>T (p.Glu433Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.11564025G>A | CA370316902 | BLK | n.1543G>A c.*753G>A (n.*753G>A) n.319G>A c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) n.1375G>A c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1300G>A (p.Glu434Lys) | |
8 | g.11564025G>C | CA172095396 | BLK | n.1543G>C c.*753G>C (n.*753G>C) n.319G>C c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) n.1375G>C c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1300G>C (p.Glu434Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564025G= | CA1763963696 | BLK | n.1543G= c.*753G= (n.*753G=) n.319G= c.1435G= (p.Glu479=) c.1222G= (p.Glu408=) n.1375G= c.1513G= (p.Glu505=) c.1300G= (p.Glu434=) | |
8 | g.11564025G>T | CA370316904 | BLK | n.1543G>T c.*753G>T (n.*753G>T) n.319G>T c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) n.1375G>T c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1300G>T (p.Glu434Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.11564026A>C | CA370316908 | BLK | n.1544A>C c.*754A>C (n.*754A>C) n.320A>C c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) n.1376A>C c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1301A>C (p.Glu434Ala) | |
8 | g.11564026A>G | CA370316907 | BLK | n.1544A>G c.*754A>G (n.*754A>G) n.320A>G c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) n.1376A>G c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1301A>G (p.Glu434Gly) | |
8 | g.11564026A>T | CA370316906 | BLK | n.1544A>T c.*754A>T (n.*754A>T) n.320A>T c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) n.1376A>T c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1301A>T (p.Glu434Val) | |
8 | g.11564027G>A | CA459320851 | BLK | n.1545G>A c.*755G>A (n.*755G>A) n.321G>A c.1437G>A (p.Glu479=) c.1224G>A (p.Glu408=) n.1377G>A c.1515G>A (p.Glu505=) c.1302G>A (p.Glu434=) | |
8 | g.11564027G>C | CA370316910 | BLK | n.1545G>C c.*755G>C (n.*755G>C) n.321G>C c.1437G>C (p.Glu479Asp) c.1224G>C (p.Glu408Asp) n.1377G>C c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.1302G>C (p.Glu434Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.11564027G>T | CA370316912 | BLK | n.1545G>T c.*755G>T (n.*755G>T) n.321G>T c.1437G>T (p.Glu479Asp) c.1224G>T (p.Glu408Asp) n.1377G>T c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.1302G>T (p.Glu434Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.11564028C>A | CA4630523 | BLK | n.1546C>A c.*756C>A (n.*756C>A) n.322C>A c.1438C>A (p.Arg480=) c.1225C>A (p.Arg409=) n.1378C>A c.1516C>A (p.Arg506=) c.1303C>A (p.Arg435=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564028C= | CA1763963699 | BLK | n.1546C= c.*756C= (n.*756C=) n.322C= c.1438C= (p.Arg480=) c.1225C= (p.Arg409=) n.1378C= c.1516C= (p.Arg506=) c.1303C= (p.Arg435=) | |
8 | g.11564028C>G | CA370316913 | BLK | n.1546C>G c.*756C>G (n.*756C>G) n.322C>G c.1438C>G (p.Arg480Gly) c.1225C>G (p.Arg409Gly) n.1378C>G c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.1303C>G (p.Arg435Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.11564028C>T | CA370316914 | BLK | n.1546C>T c.*756C>T (n.*756C>T) n.322C>T c.1438C>T (p.Arg480Trp) c.1225C>T (p.Arg409Trp) n.1378C>T c.1516C>T (p.Arg506Trp) c.1303C>T (p.Arg435Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564029G>A | CA370316919 | BLK | n.1547G>A c.*757G>A (n.*757G>A) n.323G>A c.1439G>A (p.Arg480Gln) c.1226G>A (p.Arg409Gln) n.1379G>A c.1517G>A (p.Arg506Gln) c.1304G>A (p.Arg435Gln) | gnomAD v4 |
8 | g.11564029G>C | CA370316918 | BLK | n.1547G>C c.*757G>C (n.*757G>C) n.323G>C c.1439G>C (p.Arg480Pro) c.1226G>C (p.Arg409Pro) n.1379G>C c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.1304G>C (p.Arg435Pro) | |
8 | g.11564029G>T | CA370316916 | BLK | n.1547G>T c.*757G>T (n.*757G>T) n.323G>T c.1439G>T (p.Arg480Leu) c.1226G>T (p.Arg409Leu) n.1379G>T c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.1304G>T (p.Arg435Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.11564030G>A | CA459320852 | BLK | n.1548G>A c.*758G>A (n.*758G>A) n.324G>A c.1440G>A (p.Arg480=) c.1227G>A (p.Arg409=) n.1380G>A c.1518G>A (p.Arg506=) c.1305G>A (p.Arg435=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564030G>C | CA459320853 | BLK | n.1548G>C c.*758G>C (n.*758G>C) n.324G>C c.1440G>C (p.Arg480=) c.1227G>C (p.Arg409=) n.1380G>C c.1518G>C (p.Arg506=) c.1305G>C (p.Arg435=) | |
8 | g.11564030G= | CA1763963701 | BLK | n.1548G= c.*758G= (n.*758G=) n.324G= c.1440G= (p.Arg480=) c.1227G= (p.Arg409=) n.1380G= c.1518G= (p.Arg506=) c.1305G= (p.Arg435=) | |
8 | g.11564030G>T | CA459320854 | BLK | n.1548G>T c.*758G>T (n.*758G>T) n.324G>T c.1440G>T (p.Arg480=) c.1227G>T (p.Arg409=) n.1380G>T c.1518G>T (p.Arg506=) c.1305G>T (p.Arg435=) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.11564031C>A | CA370316921 | BLK | n.1549C>A c.*759C>A (n.*759C>A) n.325C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) n.1381C>A c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.11564031C= | CA1763963704 | BLK | n.1549C= c.*759C= (n.*759C=) n.325C= c.1441C= (p.Pro481=) c.1228C= (p.Pro410=) n.1381C= c.1519C= (p.Pro507=) c.1306C= (p.Pro436=) | |
8 | g.11564031C>G | CA370316922 | BLK | n.1549C>G c.*759C>G (n.*759C>G) n.325C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) n.1381C>G c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) | |
8 | g.11564031C>T | CA370316924 | BLK | n.1549C>T c.*759C>T (n.*759C>T) n.325C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) n.1381C>T c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564033del | CA2686158477 | BLK | n.1551del c.*761del (n.*761del) n.327del c.1443del (p.Thr482ProfsTer?) c.1230del (p.Thr411ProfsTer?) n.1383del c.1521del (p.Thr508ProfsTer?) c.1308del (p.Thr437ProfsTer?) | gnomAD v4 |
8 | g.11564032C>A | CA370316926 | BLK | n.1550C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.326C>A c.1442C>A (p.Pro481His) c.1229C>A (p.Pro410His) n.1382C>A c.1520C>A (p.Pro507His) c.1307C>A (p.Pro436His) | |
8 | g.11564032C>G | CA370316927 | BLK | n.1550C>G c.*760C>G (n.*760C>G) n.326C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) n.1382C>G c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) | |
8 | g.11564032C>T | CA370316928 | BLK | n.1550C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.326C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) n.1382C>T c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) | |
8 | g.11564033C>A | CA459320856 | BLK | n.1551C>A c.*761C>A (n.*761C>A) n.327C>A c.1443C>A (p.Pro481=) c.1230C>A (p.Pro410=) n.1383C>A c.1521C>A (p.Pro507=) c.1308C>A (p.Pro436=) | gnomAD v4 |
8 | g.11564033C= | CA1763963706 | BLK | n.1551C= c.*761C= (n.*761C=) n.327C= c.1443C= (p.Pro481=) c.1230C= (p.Pro410=) n.1383C= c.1521C= (p.Pro507=) c.1308C= (p.Pro436=) | |
8 | g.11564033C>G | CA459320857 | BLK | n.1551C>G c.*761C>G (n.*761C>G) n.327C>G c.1443C>G (p.Pro481=) c.1230C>G (p.Pro410=) n.1383C>G c.1521C>G (p.Pro507=) c.1308C>G (p.Pro436=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564033C>T | CA459320855 | BLK | n.1551C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.327C>T c.1443C>T (p.Pro481=) c.1230C>T (p.Pro410=) n.1383C>T c.1521C>T (p.Pro507=) c.1308C>T (p.Pro436=) | gnomAD v4 |
8 | g.11564034A= | CA1763963708 | BLK | n.1552A= c.*762A= (n.*762A=) n.328A= c.1444A= (p.Thr482=) c.1231A= (p.Thr411=) n.1384A= c.1522A= (p.Thr508=) c.1309A= (p.Thr437=) | |
8 | g.11564034A>C | CA370316930 | BLK | n.1552A>C c.*762A>C (n.*762A>C) n.328A>C c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.1231A>C (p.Thr411Pro) n.1384A>C c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) | |
8 | g.11564034A>G | CA370316933 | BLK | n.1552A>G c.*762A>G (n.*762A>G) n.328A>G c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.1231A>G (p.Thr411Ala) n.1384A>G c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564034A>T | CA370316931 | BLK | n.1552A>T c.*762A>T (n.*762A>T) n.328A>T c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.1231A>T (p.Thr411Ser) n.1384A>T c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.11564035C>A | CA370316935 | BLK | n.1553C>A c.*763C>A (n.*763C>A) n.329C>A c.1445C>A (p.Thr482Asn) c.1232C>A (p.Thr411Asn) n.1385C>A c.1523C>A (p.Thr508Asn) c.1310C>A (p.Thr437Asn) | |
8 | g.11564035C= | CA1763963711 | BLK | n.1553C= c.*763C= (n.*763C=) n.329C= c.1445C= (p.Thr482=) c.1232C= (p.Thr411=) n.1385C= c.1523C= (p.Thr508=) c.1310C= (p.Thr437=) | |
8 | g.11564035C>G | CA370316936 | BLK | n.1553C>G c.*763C>G (n.*763C>G) n.329C>G c.1445C>G (p.Thr482Ser) c.1232C>G (p.Thr411Ser) n.1385C>G c.1523C>G (p.Thr508Ser) c.1310C>G (p.Thr437Ser) | |
8 | g.11564035C>T | CA370316938 | BLK | n.1553C>T c.*763C>T (n.*763C>T) n.329C>T c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.1232C>T (p.Thr411Ile) n.1385C>T c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.1310C>T (p.Thr437Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564036C>A | CA459320860 | BLK | n.1554C>A c.*764C>A (n.*764C>A) n.330C>A c.1446C>A (p.Thr482=) c.1233C>A (p.Thr411=) n.1386C>A c.1524C>A (p.Thr508=) c.1311C>A (p.Thr437=) | gnomAD v4 |
8 | g.11564036C>G | CA459320858 | BLK | n.1554C>G c.*764C>G (n.*764C>G) n.330C>G c.1446C>G (p.Thr482=) c.1233C>G (p.Thr411=) n.1386C>G c.1524C>G (p.Thr508=) c.1311C>G (p.Thr437=) | |
8 | g.11564036C>T | CA459320859 | BLK | n.1554C>T c.*764C>T (n.*764C>T) n.330C>T c.1446C>T (p.Thr482=) c.1233C>T (p.Thr411=) n.1386C>T c.1524C>T (p.Thr508=) c.1311C>T (p.Thr437=) | |
8 | g.11564037T>A | CA370316939 | BLK | n.1555T>A c.*765T>A (n.*765T>A) n.331T>A c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.1234T>A (p.Phe412Ile) n.1387T>A c.1525T>A (p.Phe509Ile) c.1312T>A (p.Phe438Ile) | |
8 | g.11564037T>C | CA370316940 | BLK | n.1555T>C c.*765T>C (n.*765T>C) n.331T>C c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.1234T>C (p.Phe412Leu) n.1387T>C c.1525T>C (p.Phe509Leu) c.1312T>C (p.Phe438Leu) | |
8 | g.11564037T>G | CA370316942 | BLK | n.1555T>G c.*765T>G (n.*765T>G) n.331T>G c.1447T>G (p.Phe483Val) c.1234T>G (p.Phe412Val) n.1387T>G c.1525T>G (p.Phe509Val) c.1312T>G (p.Phe438Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564037T= | CA1763963713 | BLK | n.1555T= c.*765T= (n.*765T=) n.331T= c.1447T= (p.Phe483=) c.1234T= (p.Phe412=) n.1387T= c.1525T= (p.Phe509=) c.1312T= (p.Phe438=) | |
8 | g.11564038T>A | CA370316943 | BLK | n.1556T>A c.*766T>A (n.*766T>A) n.332T>A c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) n.1388T>A c.1526T>A (p.Phe509Tyr) c.1313T>A (p.Phe438Tyr) | |
8 | g.11564038T>C | CA370316944 | BLK | n.1556T>C c.*766T>C (n.*766T>C) n.332T>C c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.1235T>C (p.Phe412Ser) n.1388T>C c.1526T>C (p.Phe509Ser) c.1313T>C (p.Phe438Ser) | |
8 | g.11564038T>G | CA370316945 | BLK | n.1556T>G c.*766T>G (n.*766T>G) n.332T>G c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.1235T>G (p.Phe412Cys) n.1388T>G c.1526T>G (p.Phe509Cys) c.1313T>G (p.Phe438Cys) | |
8 | g.11564039C>A | CA370316947 | BLK | n.1557C>A c.*767C>A (n.*767C>A) n.333C>A c.1449C>A (p.Phe483Leu) c.1236C>A (p.Phe412Leu) n.1389C>A c.1527C>A (p.Phe509Leu) c.1314C>A (p.Phe438Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.11564039C>G | CA370316949 | BLK | n.1557C>G c.*767C>G (n.*767C>G) n.333C>G c.1449C>G (p.Phe483Leu) c.1236C>G (p.Phe412Leu) n.1389C>G c.1527C>G (p.Phe509Leu) c.1314C>G (p.Phe438Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.11564039C>T | CA459320861 | BLK | n.1557C>T c.*767C>T (n.*767C>T) n.333C>T c.1449C>T (p.Phe483=) c.1236C>T (p.Phe412=) n.1389C>T c.1527C>T (p.Phe509=) c.1314C>T (p.Phe438=) | |
8 | g.11564040G>A | CA4630524 | BLK | n.1558G>A c.*768G>A (n.*768G>A) n.334G>A c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.1390G>A c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564040G>C | CA370316952 | BLK | n.1558G>C c.*768G>C (n.*768G>C) n.334G>C c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.1390G>C c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564040G= | CA1763963715 | BLK | n.1558G= c.*768G= (n.*768G=) n.334G= c.1450G= (p.Glu484=) c.1237G= (p.Glu413=) n.1390G= c.1528G= (p.Glu510=) c.1315G= (p.Glu439=) | |
8 | g.11564040G>T | CA370316950 | BLK | n.1558G>T c.*768G>T (n.*768G>T) n.334G>T c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.1390G>T c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.11564041A>C | CA370316954 | BLK | n.1559A>C c.*769A>C (n.*769A>C) n.335A>C c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.1391A>C c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) | |
8 | g.11564041A>G | CA370316957 | BLK | n.1559A>G c.*769A>G (n.*769A>G) n.335A>G c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.1391A>G c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.11564041A>T | CA370316956 | BLK | n.1559A>T c.*769A>T (n.*769A>T) n.335A>T c.1451A>T (p.Glu484Val) c.1238A>T (p.Glu413Val) n.1391A>T c.1529A>T (p.Glu510Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) | |
8 | g.11564042G>A | CA459320862 | BLK | n.1560G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.336G>A c.1452G>A (p.Glu484=) c.1239G>A (p.Glu413=) n.1392G>A c.1530G>A (p.Glu510=) c.1317G>A (p.Glu439=) | gnomAD v4 |
8 | g.11564042G>C | CA4630525 | BLK | n.1560G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.336G>C c.1452G>C (p.Glu484Asp) c.1239G>C (p.Glu413Asp) n.1392G>C c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.1317G>C (p.Glu439Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564042G= | CA1763963717 | BLK | n.1560G= c.*770G= (n.*770G=) n.336G= c.1452G= (p.Glu484=) c.1239G= (p.Glu413=) n.1392G= c.1530G= (p.Glu510=) c.1317G= (p.Glu439=) | |
8 | g.11564042G>T | CA370316959 | BLK | n.1560G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.336G>T c.1452G>T (p.Glu484Asp) c.1239G>T (p.Glu413Asp) n.1392G>T c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.1317G>T (p.Glu439Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.11564043T>A | CA370316960 | BLK | n.1561T>A c.*771T>A (n.*771T>A) n.337T>A c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.1240T>A (p.Phe414Ile) n.1393T>A c.1531T>A (p.Phe511Ile) c.1318T>A (p.Phe440Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564043T>C | CA370316962 | BLK | n.1561T>C c.*771T>C (n.*771T>C) n.337T>C c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.1240T>C (p.Phe414Leu) n.1393T>C c.1531T>C (p.Phe511Leu) c.1318T>C (p.Phe440Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.11564043T>G | CA370316961 | BLK | n.1561T>G c.*771T>G (n.*771T>G) n.337T>G c.1453T>G (p.Phe485Val) c.1240T>G (p.Phe414Val) n.1393T>G c.1531T>G (p.Phe511Val) c.1318T>G (p.Phe440Val) | |
8 | g.11564043T= | CA1763963719 | BLK | n.1561T= c.*771T= (n.*771T=) n.337T= c.1453T= (p.Phe485=) c.1240T= (p.Phe414=) n.1393T= c.1531T= (p.Phe511=) c.1318T= (p.Phe440=) | |
8 | g.11564044del | CA2686158478 | BLK | n.1562del c.*772del (n.*772del) n.338del c.1454del (p.Phe485SerfsTer?) c.1241del (p.Phe414SerfsTer?) n.1394del c.1532del (p.Phe511SerfsTer?) c.1319del (p.Phe440SerfsTer?) | gnomAD v4 |
8 | g.11564044T>A | CA370316965 | BLK | n.1562T>A c.*772T>A (n.*772T>A) n.338T>A c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.1241T>A (p.Phe414Tyr) n.1394T>A c.1532T>A (p.Phe511Tyr) c.1319T>A (p.Phe440Tyr) | |
8 | g.11564044T>C | CA370316968 | BLK | n.1562T>C c.*772T>C (n.*772T>C) n.338T>C c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.1241T>C (p.Phe414Ser) n.1394T>C c.1532T>C (p.Phe511Ser) c.1319T>C (p.Phe440Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.11564044T>G | CA370316966 | BLK | n.1562T>G c.*772T>G (n.*772T>G) n.338T>G c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.1241T>G (p.Phe414Cys) n.1394T>G c.1532T>G (p.Phe511Cys) c.1319T>G (p.Phe440Cys) | |
8 | g.11564045C>A | CA370316969 | BLK | n.1563C>A c.*773C>A (n.*773C>A) n.339C>A c.1455C>A (p.Phe485Leu) c.1242C>A (p.Phe414Leu) n.1395C>A c.1533C>A (p.Phe511Leu) c.1320C>A (p.Phe440Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564045C= | CA1763963721 | BLK | n.1563C= c.*773C= (n.*773C=) n.339C= c.1455C= (p.Phe485=) c.1242C= (p.Phe414=) n.1395C= c.1533C= (p.Phe511=) c.1320C= (p.Phe440=) | |
8 | g.11564045C>G | CA370316970 | BLK | n.1563C>G c.*773C>G (n.*773C>G) n.339C>G c.1455C>G (p.Phe485Leu) c.1242C>G (p.Phe414Leu) n.1395C>G c.1533C>G (p.Phe511Leu) c.1320C>G (p.Phe440Leu) | |
8 | g.11564045C>T | CA459320863 | BLK | n.1563C>T c.*773C>T (n.*773C>T) n.339C>T c.1455C>T (p.Phe485=) c.1242C>T (p.Phe414=) n.1395C>T c.1533C>T (p.Phe511=) c.1320C>T (p.Phe440=) | gnomAD v4 |
8 | g.11564046C>A | CA370316972 | BLK | n.1564C>A c.*774C>A (n.*774C>A) n.340C>A c.1456C>A (p.Leu486Met) c.1243C>A (p.Leu415Met) n.1396C>A c.1534C>A (p.Leu512Met) c.1321C>A (p.Leu441Met) | gnomAD v4 |
8 | g.11564046C= | CA1763963723 | BLK | n.1564C= c.*774C= (n.*774C=) n.340C= c.1456C= (p.Leu486=) c.1243C= (p.Leu415=) n.1396C= c.1534C= (p.Leu512=) c.1321C= (p.Leu441=) | |
8 | g.11564046C>G | CA370316974 | BLK | n.1564C>G c.*774C>G (n.*774C>G) n.340C>G c.1456C>G (p.Leu486Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) n.1396C>G c.1534C>G (p.Leu512Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564046C>T | CA4630526 | BLK | n.1564C>T c.*774C>T (n.*774C>T) n.340C>T c.1456C>T (p.Leu486=) c.1243C>T (p.Leu415=) n.1396C>T c.1534C>T (p.Leu512=) c.1321C>T (p.Leu441=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564047T>A | CA370316976 | BLK | n.1565T>A c.*775T>A (n.*775T>A) n.341T>A c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) n.1397T>A c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.1322T>A (p.Leu441Gln) | |
8 | g.11564047T>C | CA370316978 | BLK | n.1565T>C c.*775T>C (n.*775T>C) n.341T>C c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) n.1397T>C c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.11564047T>G | CA370316977 | BLK | n.1565T>G c.*775T>G (n.*775T>G) n.341T>G c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) n.1397T>G c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) | |
8 | g.11564048G>A | CA459320864 | BLK | n.1566G>A c.*776G>A (n.*776G>A) n.342G>A c.1458G>A (p.Leu486=) c.1245G>A (p.Leu415=) n.1398G>A c.1536G>A (p.Leu512=) c.1323G>A (p.Leu441=) | gnomAD v4 |
8 | g.11564048G>C | CA459320865 | BLK | n.1566G>C c.*776G>C (n.*776G>C) n.342G>C c.1458G>C (p.Leu486=) c.1245G>C (p.Leu415=) n.1398G>C c.1536G>C (p.Leu512=) c.1323G>C (p.Leu441=) | |
8 | g.11564048G>T | CA459320867 | BLK | n.1566G>T c.*776G>T (n.*776G>T) n.342G>T c.1458G>T (p.Leu486=) c.1245G>T (p.Leu415=) n.1398G>T c.1536G>T (p.Leu512=) c.1323G>T (p.Leu441=) | gnomAD v4 |
8 | g.11564049C>A | CA172095408 | BLK | n.1567C>A c.*777C>A (n.*777C>A) n.343C>A c.1459C>A (p.Gln487Lys) c.1246C>A (p.Gln416Lys) n.1399C>A c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.1324C>A (p.Gln442Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564049C= | CA1763963725 | BLK | n.1567C= c.*777C= (n.*777C=) n.343C= c.1459C= (p.Gln487=) c.1246C= (p.Gln416=) n.1399C= c.1537C= (p.Gln513=) c.1324C= (p.Gln442=) | |
8 | g.11564049C>G | CA370316979 | BLK | n.1567C>G c.*777C>G (n.*777C>G) n.343C>G c.1459C>G (p.Gln487Glu) c.1246C>G (p.Gln416Glu) n.1399C>G c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.1324C>G (p.Gln442Glu) | |
8 | g.11564049C>T | CA370316980 | BLK | n.1567C>T c.*777C>T (n.*777C>T) n.343C>T c.1459C>T (p.Gln487Ter) c.1246C>T (p.Gln416Ter) n.1399C>T c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.1324C>T (p.Gln442Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564050A= | CA1763963727 | BLK | n.1568A= c.*778A= (n.*778A=) n.344A= c.1460A= (p.Gln487=) c.1247A= (p.Gln416=) n.1400A= c.1538A= (p.Gln513=) c.1325A= (p.Gln442=) | |
8 | g.11564050A>C | CA4630528 | BLK | n.1568A>C c.*778A>C (n.*778A>C) n.344A>C c.1460A>C (p.Gln487Pro) c.1247A>C (p.Gln416Pro) n.1400A>C c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.1325A>C (p.Gln442Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564050A>G | CA4630527 | BLK | n.1568A>G c.*778A>G (n.*778A>G) n.344A>G c.1460A>G (p.Gln487Arg) c.1247A>G (p.Gln416Arg) n.1400A>G c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.1325A>G (p.Gln442Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564050A>T | CA370316982 | BLK | n.1568A>T c.*778A>T (n.*778A>T) n.344A>T c.1460A>T (p.Gln487Leu) c.1247A>T (p.Gln416Leu) n.1400A>T c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.1325A>T (p.Gln442Leu) | |
8 | g.11564051G>A | CA459320868 | BLK | n.1569G>A c.*779G>A (n.*779G>A) n.345G>A c.1461G>A (p.Gln487=) c.1248G>A (p.Gln416=) n.1401G>A c.1539G>A (p.Gln513=) c.1326G>A (p.Gln442=) | gnomAD v4 |
8 | g.11564051G>C | CA370316983 | BLK | n.1569G>C c.*779G>C (n.*779G>C) n.345G>C c.1461G>C (p.Gln487His) c.1248G>C (p.Gln416His) n.1401G>C c.1539G>C (p.Gln513His) c.1326G>C (p.Gln442His) | dbSNP |
8 | g.11564051G= | CA1763963730 | BLK | n.1569G= c.*779G= (n.*779G=) n.345G= c.1461G= (p.Gln487=) c.1248G= (p.Gln416=) n.1401G= c.1539G= (p.Gln513=) c.1326G= (p.Gln442=) | |
8 | g.11564051G>T | CA370316984 | BLK | n.1569G>T c.*779G>T (n.*779G>T) n.345G>T c.1461G>T (p.Gln487His) c.1248G>T (p.Gln416His) n.1401G>T c.1539G>T (p.Gln513His) c.1326G>T (p.Gln442His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564052T>A | CA370316986 | BLK | n.1570T>A c.*780T>A (n.*780T>A) n.346T>A c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.1249T>A (p.Ser417Thr) n.1402T>A c.1540T>A (p.Ser514Thr) c.1327T>A (p.Ser443Thr) | |
8 | g.11564052T>C | CA370316987 | BLK | n.1570T>C c.*780T>C (n.*780T>C) n.346T>C c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.1249T>C (p.Ser417Pro) n.1402T>C c.1540T>C (p.Ser514Pro) c.1327T>C (p.Ser443Pro) | |
8 | g.11564052T>G | CA370316988 | BLK | n.1570T>G c.*780T>G (n.*780T>G) n.346T>G c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.1249T>G (p.Ser417Ala) n.1402T>G c.1540T>G (p.Ser514Ala) c.1327T>G (p.Ser443Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.11564053C>A | CA172095423 | BLK | n.1571C>A c.*781C>A (n.*781C>A) n.347C>A c.1463C>A (p.Ser488Ter) c.1250C>A (p.Ser417Ter) n.1403C>A c.1541C>A (p.Ser514Ter) c.1328C>A (p.Ser443Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564053C= | CA1763963732 | BLK | n.1571C= c.*781C= (n.*781C=) n.347C= c.1463C= (p.Ser488=) c.1250C= (p.Ser417=) n.1403C= c.1541C= (p.Ser514=) c.1328C= (p.Ser443=) | |
8 | g.11564053C>G | CA370316992 | BLK | n.1571C>G c.*781C>G (n.*781C>G) n.347C>G c.1463C>G (p.Ser488Trp) c.1250C>G (p.Ser417Trp) n.1403C>G c.1541C>G (p.Ser514Trp) c.1328C>G (p.Ser443Trp) | |
8 | g.11564053C>T | CA370316991 | BLK | n.1571C>T c.*781C>T (n.*781C>T) n.347C>T c.1463C>T (p.Ser488Leu) c.1250C>T (p.Ser417Leu) n.1403C>T c.1541C>T (p.Ser514Leu) c.1328C>T (p.Ser443Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.11564054G>A | CA4630529 | BLK | n.1572G>A c.*782G>A (n.*782G>A) n.348G>A c.1464G>A (p.Ser488=) c.1251G>A (p.Ser417=) n.1404G>A c.1542G>A (p.Ser514=) c.1329G>A (p.Ser443=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564054G>C | CA459320870 | BLK | n.1572G>C c.*782G>C (n.*782G>C) n.348G>C c.1464G>C (p.Ser488=) c.1251G>C (p.Ser417=) n.1404G>C c.1542G>C (p.Ser514=) c.1329G>C (p.Ser443=) | |
8 | g.11564054G= | CA1763963735 | BLK | n.1572G= c.*782G= (n.*782G=) n.348G= c.1464G= (p.Ser488=) c.1251G= (p.Ser417=) n.1404G= c.1542G= (p.Ser514=) c.1329G= (p.Ser443=) | |
8 | g.11564054G>T | CA459320869 | BLK | n.1572G>T c.*782G>T (n.*782G>T) n.348G>T c.1464G>T (p.Ser488=) c.1251G>T (p.Ser417=) n.1404G>T c.1542G>T (p.Ser514=) c.1329G>T (p.Ser443=) | gnomAD v4 |
8 | g.11564055G>A | CA370316994 | BLK | n.1573G>A c.*783G>A (n.*783G>A) n.349G>A c.1465G>A (p.Val489Met) c.1252G>A (p.Val418Met) n.1405G>A c.1543G>A (p.Val515Met) c.1330G>A (p.Val444Met) | |
8 | g.11564055G>C | CA370316995 | BLK | n.1573G>C c.*783G>C (n.*783G>C) n.349G>C c.1465G>C (p.Val489Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) n.1405G>C c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564055G= | CA1763963736 | BLK | n.1573G= c.*783G= (n.*783G=) n.349G= c.1465G= (p.Val489=) c.1252G= (p.Val418=) n.1405G= c.1543G= (p.Val515=) c.1330G= (p.Val444=) | |
8 | g.11564055G>T | CA370316997 | BLK | n.1573G>T c.*783G>T (n.*783G>T) n.349G>T c.1465G>T (p.Val489Leu) c.1252G>T (p.Val418Leu) n.1405G>T c.1543G>T (p.Val515Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.11564056T>A | CA370316999 | BLK | n.1574T>A c.*784T>A (n.*784T>A) n.350T>A c.1466T>A (p.Val489Glu) c.1253T>A (p.Val418Glu) n.1406T>A c.1544T>A (p.Val515Glu) c.1331T>A (p.Val444Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.11564056T>C | CA370317000 | BLK | n.1574T>C c.*784T>C (n.*784T>C) n.350T>C c.1466T>C (p.Val489Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) n.1406T>C c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) | |
8 | g.11564056T>G | CA370317002 | BLK | n.1574T>G c.*784T>G (n.*784T>G) n.350T>G c.1466T>G (p.Val489Gly) c.1253T>G (p.Val418Gly) n.1406T>G c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) | |
8 | g.11564057G>A | CA459320874 | BLK | n.1575G>A c.*785G>A (n.*785G>A) n.351G>A c.1467G>A (p.Val489=) c.1254G>A (p.Val418=) n.1407G>A c.1545G>A (p.Val515=) c.1332G>A (p.Val444=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564057G>C | CA459320875 | BLK | n.1575G>C c.*785G>C (n.*785G>C) n.351G>C c.1467G>C (p.Val489=) c.1254G>C (p.Val418=) n.1407G>C c.1545G>C (p.Val515=) c.1332G>C (p.Val444=) | |
8 | g.11564057G= | CA1763963738 | BLK | n.1575G= c.*785G= (n.*785G=) n.351G= c.1467G= (p.Val489=) c.1254G= (p.Val418=) n.1407G= c.1545G= (p.Val515=) c.1332G= (p.Val444=) | |
8 | g.11564057G>T | CA459320876 | BLK | n.1575G>T c.*785G>T (n.*785G>T) n.351G>T c.1467G>T (p.Val489=) c.1254G>T (p.Val418=) n.1407G>T c.1545G>T (p.Val515=) c.1332G>T (p.Val444=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564058C>A | CA370317003 | BLK | n.1576C>A c.*786C>A (n.*786C>A) n.352C>A c.1468C>A (p.Leu490Met) c.1255C>A (p.Leu419Met) n.1408C>A c.1546C>A (p.Leu516Met) c.1333C>A (p.Leu445Met) | gnomAD v4 |
8 | g.11564058C= | CA1763963740 | BLK | n.1576C= c.*786C= (n.*786C=) n.352C= c.1468C= (p.Leu490=) c.1255C= (p.Leu419=) n.1408C= c.1546C= (p.Leu516=) c.1333C= (p.Leu445=) | |
8 | g.11564058C>G | CA370317004 | BLK | n.1576C>G c.*786C>G (n.*786C>G) n.352C>G c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) n.1408C>G c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) | dbSNP |
8 | g.11564058C>T | CA459320877 | BLK | n.1576C>T c.*786C>T (n.*786C>T) n.352C>T c.1468C>T (p.Leu490=) c.1255C>T (p.Leu419=) n.1408C>T c.1546C>T (p.Leu516=) c.1333C>T (p.Leu445=) | gnomAD v4 |
8 | g.11564059T>A | CA370317008 | BLK | n.1577T>A c.*787T>A (n.*787T>A) n.353T>A c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.1256T>A (p.Leu419Gln) n.1409T>A c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.1334T>A (p.Leu445Gln) | |
8 | g.11564059T>C | CA370317009 | BLK | n.1577T>C c.*787T>C (n.*787T>C) n.353T>C c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.1409T>C c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.11564059T>G | CA370317006 | BLK | n.1577T>G c.*787T>G (n.*787T>G) n.353T>G c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.1409T>G c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) | |
8 | g.11564059_11564060delinsTG | CA1763963742 | BLK | n.1577_1578delinsTG c.*787_*788delinsTG (n.*787_*788delinsTG) n.353_354delinsTG c.1469_1470delinsTG (p.Leu490=) c.1256_1257delinsTG (p.Leu419=) n.1409_1410delinsTG c.1547_1548delinsTG (p.Leu516=) c.1334_1335delinsTG (p.Leu445=) | |
8 | g.11564060G>A | CA459320878 | BLK | n.1578G>A c.*788G>A (n.*788G>A) n.354G>A c.1470G>A (p.Leu490=) c.1257G>A (p.Leu419=) n.1410G>A c.1548G>A (p.Leu516=) c.1335G>A (p.Leu445=) | gnomAD v4 |
8 | g.11564060G>C | CA459320879 | BLK | n.1578G>C c.*788G>C (n.*788G>C) n.354G>C c.1470G>C (p.Leu490=) c.1257G>C (p.Leu419=) n.1410G>C c.1548G>C (p.Leu516=) c.1335G>C (p.Leu445=) | |
8 | g.11564060G>T | CA459320880 | BLK | n.1578G>T c.*788G>T (n.*788G>T) n.354G>T c.1470G>T (p.Leu490=) c.1257G>T (p.Leu419=) n.1410G>T c.1548G>T (p.Leu516=) c.1335G>T (p.Leu445=) | gnomAD v4 |
8 | g.11564061del | CA845990561 | BLK | n.1579del c.*789del (n.*789del) n.355del c.1471del (p.Glu491ArgfsTer?) c.1258del (p.Glu420ArgfsTer?) n.1411del c.1549del (p.Glu517ArgfsTer?) c.1336del (p.Glu446ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564061G>A | CA370317011 | BLK | n.1579G>A c.*789G>A (n.*789G>A) n.355G>A c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.1411G>A c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.1336G>A (p.Glu446Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.11564061G>C | CA370317012 | BLK | n.1579G>C c.*789G>C (n.*789G>C) n.355G>C c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.1411G>C c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.1336G>C (p.Glu446Gln) | |
8 | g.11564061G= | CA1763963745 | BLK | n.1579G= c.*789G= (n.*789G=) n.355G= c.1471G= (p.Glu491=) c.1258G= (p.Glu420=) n.1411G= c.1549G= (p.Glu517=) c.1336G= (p.Glu446=) | |
8 | g.11564061G>T | CA370317013 | BLK | n.1579G>T c.*789G>T (n.*789G>T) n.355G>T c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.1411G>T c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.1336G>T (p.Glu446Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.11564062A>C | CA370317015 | BLK | n.1580A>C c.*790A>C (n.*790A>C) n.356A>C c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.1412A>C c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.1337A>C (p.Glu446Ala) | |
8 | g.11564062A>G | CA370317017 | BLK | n.1580A>G c.*790A>G (n.*790A>G) n.356A>G c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.1412A>G c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.1337A>G (p.Glu446Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.11564062A>T | CA370317018 | BLK | n.1580A>T c.*790A>T (n.*790A>T) n.356A>T c.1472A>T (p.Glu491Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) n.1412A>T c.1550A>T (p.Glu517Val) c.1337A>T (p.Glu446Val) | |
8 | g.11564063G>A | CA459320881 | BLK | n.1581G>A c.*791G>A (n.*791G>A) n.357G>A c.1473G>A (p.Glu491=) c.1260G>A (p.Glu420=) n.1413G>A c.1551G>A (p.Glu517=) c.1338G>A (p.Glu446=) | gnomAD v4 |
8 | g.11564063G>C | CA370317020 | BLK | n.1581G>C c.*791G>C (n.*791G>C) n.357G>C c.1473G>C (p.Glu491Asp) c.1260G>C (p.Glu420Asp) n.1413G>C c.1551G>C (p.Glu517Asp) c.1338G>C (p.Glu446Asp) | |
8 | g.11564063G>T | CA370317021 | BLK | n.1581G>T c.*791G>T (n.*791G>T) n.357G>T c.1473G>T (p.Glu491Asp) c.1260G>T (p.Glu420Asp) n.1413G>T c.1551G>T (p.Glu517Asp) c.1338G>T (p.Glu446Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.11564064G>A | CA370317022 | BLK | n.1582G>A c.*792G>A (n.*792G>A) n.358G>A c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) n.1414G>A c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.1339G>A (p.Asp447Asn) | |
8 | g.11564064G>C | CA370317024 | BLK | n.1582G>C c.*792G>C (n.*792G>C) n.358G>C c.1474G>C (p.Asp492His) c.1261G>C (p.Asp421His) n.1414G>C c.1552G>C (p.Asp518His) c.1339G>C (p.Asp447His) | |
8 | g.11564064G>T | CA370317026 | BLK | n.1582G>T c.*792G>T (n.*792G>T) n.358G>T c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) n.1414G>T c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.1339G>T (p.Asp447Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.11564065A>C | CA370317030 | BLK | n.1583A>C c.*793A>C (n.*793A>C) n.359A>C c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) n.1415A>C c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.1340A>C (p.Asp447Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.11564065A>G | CA370317029 | BLK | n.1583A>G c.*793A>G (n.*793A>G) n.359A>G c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) n.1415A>G c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.1340A>G (p.Asp447Gly) | |
8 | g.11564065A>T | CA370317028 | BLK | n.1583A>T c.*793A>T (n.*793A>T) n.359A>T c.1475A>T (p.Asp492Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) n.1415A>T c.1553A>T (p.Asp518Val) c.1340A>T (p.Asp447Val) | |
8 | g.11564066C>A | CA370317032 | BLK | n.1584C>A c.*794C>A (n.*794C>A) n.360C>A c.1476C>A (p.Asp492Glu) c.1263C>A (p.Asp421Glu) n.1416C>A c.1554C>A (p.Asp518Glu) c.1341C>A (p.Asp447Glu) | dbSNP |
8 | g.11564066C= | CA1763963746 | BLK | n.1584C= c.*794C= (n.*794C=) n.360C= c.1476C= (p.Asp492=) c.1263C= (p.Asp421=) n.1416C= c.1554C= (p.Asp518=) c.1341C= (p.Asp447=) | |
8 | g.11564066C>G | CA370317033 | BLK | n.1584C>G c.*794C>G (n.*794C>G) n.360C>G c.1476C>G (p.Asp492Glu) c.1263C>G (p.Asp421Glu) n.1416C>G c.1554C>G (p.Asp518Glu) c.1341C>G (p.Asp447Glu) | |
8 | g.11564066C>T | CA459320882 | BLK | n.1584C>T c.*794C>T (n.*794C>T) n.360C>T c.1476C>T (p.Asp492=) c.1263C>T (p.Asp421=) n.1416C>T c.1554C>T (p.Asp518=) c.1341C>T (p.Asp447=) | gnomAD v4 |
8 | g.11564067T>A | CA370317035 | BLK | n.1585T>A c.*795T>A (n.*795T>A) n.361T>A c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.1417T>A c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.1342T>A (p.Phe448Ile) | |
8 | g.11564067T>C | CA370317036 | BLK | n.1585T>C c.*795T>C (n.*795T>C) n.361T>C c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.1417T>C c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.1342T>C (p.Phe448Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.11564067T>G | CA370317037 | BLK | n.1585T>G c.*795T>G (n.*795T>G) n.361T>G c.1477T>G (p.Phe493Val) c.1264T>G (p.Phe422Val) n.1417T>G c.1555T>G (p.Phe519Val) c.1342T>G (p.Phe448Val) | |
8 | g.11564068T>A | CA370317038 | BLK | n.1586T>A c.*796T>A (n.*796T>A) n.362T>A c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.1418T>A c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.1343T>A (p.Phe448Tyr) | |
8 | g.11564068T>C | CA370317039 | BLK | n.1586T>C c.*796T>C (n.*796T>C) n.362T>C c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.1265T>C (p.Phe422Ser) n.1418T>C c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.1343T>C (p.Phe448Ser) | |
8 | g.11564068T>G | CA370317040 | BLK | n.1586T>G c.*796T>G (n.*796T>G) n.362T>G c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.1265T>G (p.Phe422Cys) n.1418T>G c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.1343T>G (p.Phe448Cys) | |
8 | g.11564069C>A | CA370317042 | BLK | n.1587C>A c.*797C>A (n.*797C>A) n.363C>A c.1479C>A (p.Phe493Leu) c.1266C>A (p.Phe422Leu) n.1419C>A c.1557C>A (p.Phe519Leu) c.1344C>A (p.Phe448Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.11564069C>G | CA370317043 | BLK | n.1587C>G c.*797C>G (n.*797C>G) n.363C>G c.1479C>G (p.Phe493Leu) c.1266C>G (p.Phe422Leu) n.1419C>G c.1557C>G (p.Phe519Leu) c.1344C>G (p.Phe448Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.11564069C>T | CA459320884 | BLK | n.1587C>T c.*797C>T (n.*797C>T) n.363C>T c.1479C>T (p.Phe493=) c.1266C>T (p.Phe422=) n.1419C>T c.1557C>T (p.Phe519=) c.1344C>T (p.Phe448=) | gnomAD v4 |
8 | g.11564070T>A | CA370317045 | BLK | n.1588T>A c.*798T>A (n.*798T>A) n.364T>A c.1480T>A (p.Tyr494Asn) c.1267T>A (p.Tyr423Asn) n.1420T>A c.1558T>A (p.Tyr520Asn) c.1345T>A (p.Tyr449Asn) | |
8 | g.11564070T>C | CA370317046 | BLK | n.1588T>C c.*798T>C (n.*798T>C) n.364T>C c.1480T>C (p.Tyr494His) c.1267T>C (p.Tyr423His) n.1420T>C c.1558T>C (p.Tyr520His) c.1345T>C (p.Tyr449His) | gnomAD v4 |
8 | g.11564070T>G | CA370317047 | BLK | n.1588T>G c.*798T>G (n.*798T>G) n.364T>G c.1480T>G (p.Tyr494Asp) c.1267T>G (p.Tyr423Asp) n.1420T>G c.1558T>G (p.Tyr520Asp) c.1345T>G (p.Tyr449Asp) | |
8 | g.11564071A= | CA1763963748 | BLK | n.1589A= c.*799A= (n.*799A=) n.365A= c.1481A= (p.Tyr494=) c.1268A= (p.Tyr423=) n.1421A= c.1559A= (p.Tyr520=) c.1346A= (p.Tyr449=) | |
8 | g.11564071A>C | CA370317051 | BLK | n.1589A>C c.*799A>C (n.*799A>C) n.365A>C c.1481A>C (p.Tyr494Ser) c.1268A>C (p.Tyr423Ser) n.1421A>C c.1559A>C (p.Tyr520Ser) c.1346A>C (p.Tyr449Ser) | |
8 | g.11564071A>G | CA4630530 | BLK | n.1589A>G c.*799A>G (n.*799A>G) n.365A>G c.1481A>G (p.Tyr494Cys) c.1268A>G (p.Tyr423Cys) n.1421A>G c.1559A>G (p.Tyr520Cys) c.1346A>G (p.Tyr449Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564071A>T | CA370317049 | BLK | n.1589A>T c.*799A>T (n.*799A>T) n.365A>T c.1481A>T (p.Tyr494Phe) c.1268A>T (p.Tyr423Phe) n.1421A>T c.1559A>T (p.Tyr520Phe) c.1346A>T (p.Tyr449Phe) | |
8 | g.11564072C>A | CA370317054 | BLK | n.1590C>A c.*800C>A (n.*800C>A) n.366C>A c.1482C>A (p.Tyr494Ter) c.1269C>A (p.Tyr423Ter) n.1422C>A c.1560C>A (p.Tyr520Ter) c.1347C>A (p.Tyr449Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.11564072C>G | CA370317053 | BLK | n.1590C>G c.*800C>G (n.*800C>G) n.366C>G c.1482C>G (p.Tyr494Ter) c.1269C>G (p.Tyr423Ter) n.1422C>G c.1560C>G (p.Tyr520Ter) c.1347C>G (p.Tyr449Ter) | |
8 | g.11564072C>T | CA459320885 | BLK | n.1590C>T c.*800C>T (n.*800C>T) n.366C>T c.1482C>T (p.Tyr494=) c.1269C>T (p.Tyr423=) n.1422C>T c.1560C>T (p.Tyr520=) c.1347C>T (p.Tyr449=) | gnomAD v4 |
8 | g.11564073A>C | CA370317056 | BLK | n.1591A>C c.*801A>C (n.*801A>C) n.367A>C c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) n.1423A>C c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.1348A>C (p.Thr450Pro) | |
8 | g.11564073A>G | CA370317058 | BLK | n.1591A>G c.*801A>G (n.*801A>G) n.367A>G c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) n.1423A>G c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.1348A>G (p.Thr450Ala) | |
8 | g.11564073A>T | CA370317059 | BLK | n.1591A>T c.*801A>T (n.*801A>T) n.367A>T c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) n.1423A>T c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.1348A>T (p.Thr450Ser) | |
8 | g.11564074C>A | CA370317061 | BLK | n.1592C>A c.*802C>A (n.*802C>A) n.368C>A c.1484C>A (p.Thr495Lys) c.1271C>A (p.Thr424Lys) n.1424C>A c.1562C>A (p.Thr521Lys) c.1349C>A (p.Thr450Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.11564074C= | CA1763963750 | BLK | n.1592C= c.*802C= (n.*802C=) n.368C= c.1484C= (p.Thr495=) c.1271C= (p.Thr424=) n.1424C= c.1562C= (p.Thr521=) c.1349C= (p.Thr450=) | |
8 | g.11564074C>G | CA370317062 | BLK | n.1592C>G c.*802C>G (n.*802C>G) n.368C>G c.1484C>G (p.Thr495Arg) c.1271C>G (p.Thr424Arg) n.1424C>G c.1562C>G (p.Thr521Arg) c.1349C>G (p.Thr450Arg) | |
8 | g.11564074C>T | CA370317063 | BLK | n.1592C>T c.*802C>T (n.*802C>T) n.368C>T c.1484C>T (p.Thr495Met) c.1271C>T (p.Thr424Met) n.1424C>T c.1562C>T (p.Thr521Met) c.1349C>T (p.Thr450Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564075G>A | CA459320886 | BLK | n.1593G>A c.*803G>A (n.*803G>A) n.369G>A c.1485G>A (p.Thr495=) c.1272G>A (p.Thr424=) n.1425G>A c.1563G>A (p.Thr521=) c.1350G>A (p.Thr450=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564075G>C | CA4630531 | BLK | n.1593G>C c.*803G>C (n.*803G>C) n.369G>C c.1485G>C (p.Thr495=) c.1272G>C (p.Thr424=) n.1425G>C c.1563G>C (p.Thr521=) c.1350G>C (p.Thr450=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564075G= | CA1763963753 | BLK | n.1593G= c.*803G= (n.*803G=) n.369G= c.1485G= (p.Thr495=) c.1272G= (p.Thr424=) n.1425G= c.1563G= (p.Thr521=) c.1350G= (p.Thr450=) | |
8 | g.11564075G>T | CA459320887 | BLK | n.1593G>T c.*803G>T (n.*803G>T) n.369G>T c.1485G>T (p.Thr495=) c.1272G>T (p.Thr424=) n.1425G>T c.1563G>T (p.Thr521=) c.1350G>T (p.Thr450=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564076G>A | CA172095460 | BLK | n.1594G>A c.*804G>A (n.*804G>A) n.370G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) n.1426G>A c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564076G>C | CA370317066 | BLK | n.1594G>C c.*804G>C (n.*804G>C) n.370G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) n.1426G>C c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) | |
8 | g.11564076G= | CA1763963756 | BLK | n.1594G= c.*804G= (n.*804G=) n.370G= c.1486G= (p.Ala496=) c.1273G= (p.Ala425=) n.1426G= c.1564G= (p.Ala522=) c.1351G= (p.Ala451=) | |
8 | g.11564076G>T | CA4630532 | BLK | n.1594G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.370G>T c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) n.1426G>T c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564077C>A | CA370317071 | BLK | n.1595C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.371C>A c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.1274C>A (p.Ala425Asp) n.1427C>A c.1565C>A (p.Ala522Asp) c.1352C>A (p.Ala451Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.11564077C= | CA1763963758 | BLK | n.1595C= c.*805C= (n.*805C=) n.371C= c.1487C= (p.Ala496=) c.1274C= (p.Ala425=) n.1427C= c.1565C= (p.Ala522=) c.1352C= (p.Ala451=) | |
8 | g.11564077C>G | CA370317070 | BLK | n.1595C>G c.*805C>G (n.*805C>G) n.371C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) n.1427C>G c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) | |
8 | g.11564077C>T | CA370317068 | BLK | n.1595C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.371C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) n.1427C>T c.1565C>T (p.Ala522Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564078C>A | CA459320888 | BLK | n.1596C>A c.*806C>A (n.*806C>A) n.372C>A c.1488C>A (p.Ala496=) c.1275C>A (p.Ala425=) n.1428C>A c.1566C>A (p.Ala522=) c.1353C>A (p.Ala451=) | gnomAD v4 |
8 | g.11564078C>G | CA459320889 | BLK | n.1596C>G c.*806C>G (n.*806C>G) n.372C>G c.1488C>G (p.Ala496=) c.1275C>G (p.Ala425=) n.1428C>G c.1566C>G (p.Ala522=) c.1353C>G (p.Ala451=) | |
8 | g.11564078C>T | CA459320890 | BLK | n.1596C>T c.*806C>T (n.*806C>T) n.372C>T c.1488C>T (p.Ala496=) c.1275C>T (p.Ala425=) n.1428C>T c.1566C>T (p.Ala522=) c.1353C>T (p.Ala451=) | gnomAD v4 |
8 | g.11564079A>C | CA370317073 | BLK | n.1597A>C c.*807A>C (n.*807A>C) n.373A>C c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) n.1429A>C c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) | |
8 | g.11564079A>G | CA370317074 | BLK | n.1597A>G c.*807A>G (n.*807A>G) n.373A>G c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) n.1429A>G c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.11564079A>T | CA370317075 | BLK | n.1597A>T c.*807A>T (n.*807A>T) n.373A>T c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) n.1429A>T c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) | |
8 | g.11564080C>A | CA4630533 | BLK | n.1598C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.374C>A c.1490C>A (p.Thr497Asn) c.1277C>A (p.Thr426Asn) n.1430C>A c.1568C>A (p.Thr523Asn) c.1355C>A (p.Thr452Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564080C= | CA1763963760 | BLK | n.1598C= c.*808C= (n.*808C=) n.374C= c.1490C= (p.Thr497=) c.1277C= (p.Thr426=) n.1430C= c.1568C= (p.Thr523=) c.1355C= (p.Thr452=) | |
8 | g.11564080C>G | CA370317078 | BLK | n.1598C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.374C>G c.1490C>G (p.Thr497Ser) c.1277C>G (p.Thr426Ser) n.1430C>G c.1568C>G (p.Thr523Ser) c.1355C>G (p.Thr452Ser) | |
8 | g.11564080C>T | CA370317079 | BLK | n.1598C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.374C>T c.1490C>T (p.Thr497Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) n.1430C>T c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.11564081C>A | CA459320891 | BLK | n.1599C>A c.*809C>A (n.*809C>A) n.375C>A c.1491C>A (p.Thr497=) c.1278C>A (p.Thr426=) n.1431C>A c.1569C>A (p.Thr523=) c.1356C>A (p.Thr452=) | gnomAD v4 |
8 | g.11564081C= | CA1763963761 | BLK | n.1599C= c.*809C= (n.*809C=) n.375C= c.1491C= (p.Thr497=) c.1278C= (p.Thr426=) n.1431C= c.1569C= (p.Thr523=) c.1356C= (p.Thr452=) | |
8 | g.11564081C>G | CA459320892 | BLK | n.1599C>G c.*809C>G (n.*809C>G) n.375C>G c.1491C>G (p.Thr497=) c.1278C>G (p.Thr426=) n.1431C>G c.1569C>G (p.Thr523=) c.1356C>G (p.Thr452=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564081C>T | CA4630534 | BLK | n.1599C>T c.*809C>T (n.*809C>T) n.375C>T c.1491C>T (p.Thr497=) c.1278C>T (p.Thr426=) n.1431C>T c.1569C>T (p.Thr523=) c.1356C>T (p.Thr452=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564082G>A | CA370317081 | BLK | n.1600G>A c.*810G>A (n.*810G>A) n.376G>A c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.1432G>A c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.1357G>A (p.Glu453Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.11564082G>C | CA370317083 | BLK | n.1600G>C c.*810G>C (n.*810G>C) n.376G>C c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.1432G>C c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.1357G>C (p.Glu453Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11564082G= | CA1763963763 | BLK | n.1600G= c.*810G= (n.*810G=) n.376G= c.1492G= (p.Glu498=) c.1279G= (p.Glu427=) n.1432G= c.1570G= (p.Glu524=) c.1357G= (p.Glu453=) | |
8 | g.11564082G>T | CA370317084 | BLK | n.1600G>T c.*810G>T (n.*810G>T) n.376G>T c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.1432G>T c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.1357G>T (p.Glu453Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.11564083A>C | CA370317086 | BLK | n.1601A>C c.*811A>C (n.*811A>C) n.377A>C c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.1433A>C c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.1358A>C (p.Glu453Ala) | |
8 | g.11564083A>G | CA370317087 | BLK | n.1601A>G c.*811A>G (n.*811A>G) n.377A>G c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.1433A>G c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.1358A>G (p.Glu453Gly) | |
8 | g.11564083A>T | CA370317088 | BLK | n.1601A>T c.*811A>T (n.*811A>T) n.377A>T c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) n.1433A>T c.1571A>T (p.Glu524Val) c.1358A>T (p.Glu453Val) | |
8 | g.11564084G>A | CA459320893 | BLK | n.1602G>A c.*812G>A (n.*812G>A) n.378G>A c.1494G>A (p.Glu498=) c.1281G>A (p.Glu427=) n.1434G>A c.1572G>A (p.Glu524=) c.1359G>A (p.Glu453=) | |
8 | g.11564084G>C | CA370317092 | BLK | n.1602G>C c.*812G>C (n.*812G>C) n.378G>C c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) n.1434G>C c.1572G>C (p.Glu524Asp) c.1359G>C (p.Glu453Asp) | |
8 | g.11564084G>T | CA370317090 | BLK | n.1602G>T c.*812G>T (n.*812G>T) n.378G>T c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) n.1434G>T c.1572G>T (p.Glu524Asp) c.1359G>T (p.Glu453Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.11564085C>A | CA172095474 | BLK | n.1603C>A c.*813C>A (n.*813C>A) n.379C>A c.1495C>A (p.Arg499=) c.1282C>A (p.Arg428=) n.1435C>A c.1573C>A (p.Arg525=) c.1360C>A (p.Arg454=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564085C= | CA1763963766 | BLK | n.1603C= c.*813C= (n.*813C=) n.379C= c.1495C= (p.Arg499=) c.1282C= (p.Arg428=) n.1435C= c.1573C= (p.Arg525=) c.1360C= (p.Arg454=) | |
8 | g.11564085C>G | CA370317093 | BLK | n.1603C>G c.*813C>G (n.*813C>G) n.379C>G c.1495C>G (p.Arg499Gly) c.1282C>G (p.Arg428Gly) n.1435C>G c.1573C>G (p.Arg525Gly) c.1360C>G (p.Arg454Gly) | dbSNP |
8 | g.11564085C>T | CA370317094 | BLK | n.1603C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.379C>T c.1495C>T (p.Arg499Trp) c.1282C>T (p.Arg428Trp) n.1435C>T c.1573C>T (p.Arg525Trp) c.1360C>T (p.Arg454Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564086G>A | CA370317095 | BLK | n.1604G>A c.*814G>A (n.*814G>A) n.380G>A c.1496G>A (p.Arg499Gln) c.1283G>A (p.Arg428Gln) n.1436G>A c.1574G>A (p.Arg525Gln) c.1361G>A (p.Arg454Gln) | gnomAD v4 |
8 | g.11564086G>C | CA4630535 | BLK | n.1604G>C c.*814G>C (n.*814G>C) n.380G>C c.1496G>C (p.Arg499Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) n.1436G>C c.1574G>C (p.Arg525Pro) c.1361G>C (p.Arg454Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11564086G= | CA1763963769 | BLK | n.1604G= c.*814G= (n.*814G=) n.380G= c.1496G= (p.Arg499=) c.1283G= (p.Arg428=) n.1436G= c.1574G= (p.Arg525=) c.1361G= (p.Arg454=) | |
8 | g.11564086G>T | CA370317097 | BLK | n.1604G>T c.*814G>T (n.*814G>T) n.380G>T c.1496G>T (p.Arg499Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) n.1436G>T c.1574G>T (p.Arg525Leu) c.1361G>T (p.Arg454Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11564087_11564090dup | CA1110709302 | BLK | n.1605_1608dup c.*815_*818dup (n.*815_*818dup) n.381_384dup c.1497_1500dup (p.Tyr501AlafsTer?) c.1284_1287dup (p.Tyr430AlafsTer?) n.1437_1440dup c.1575_1578dup (p.Tyr527AlafsTer?) c.1362_1365dup (p.Tyr456AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |