Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.11563973_11563975delinsGCC	CA1763963620	BLK	n.1491_1493delinsGCC c.701_703delinsGCC (n.701_703delinsGCC) n.267_269delinsGCC c.1383_1385delinsGCC (p.Pro461=) c.1170_1172delinsGCC (p.Pro390=) n.1323_1325delinsGCC c.1461_1463delinsGCC (p.Pro487=) c.1248_1250delinsGCC (p.Pro416=)
8	g.11563974C>A	CA370316738	BLK	n.1492C>A c.702C>A (n.702C>A) n.268C>A c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) n.1324C>A c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr)
8	g.11563974C>G	CA370316740	BLK	n.1492C>G c.702C>G (n.702C>G) n.268C>G c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.1171C>G (p.Pro391Ala) n.1324C>G c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala)
8	g.11563974C>T	CA370316736	BLK	n.1492C>T c.702C>T (n.702C>T) n.268C>T c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) n.1324C>T c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser)
8	g.11563975_11563976del	CA4630508	BLK	n.1493_1494del c.703_704del (n.703_704del) n.269_270del c.1385_1386del (p.Pro462ArgfsTer?) c.1172_1173del (p.Pro391ArgfsTer?) n.1325_1326del c.1463_1464del (p.Pro488ArgfsTer?) c.1250_1251del (p.Pro417ArgfsTer?)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.11563975C>A	CA370316742	BLK	n.1493C>A c.703C>A (n.703C>A) n.269C>A c.1385C>A (p.Pro462His) c.1172C>A (p.Pro391His) n.1325C>A c.1463C>A (p.Pro488His) c.1250C>A (p.Pro417His)
8	g.11563975C>G	CA370316743	BLK	n.1493C>G c.703C>G (n.703C>G) n.269C>G c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.1172C>G (p.Pro391Arg) n.1325C>G c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg)
8	g.11563975C>T	CA370316745	BLK	n.1493C>T c.703C>T (n.703C>T) n.269C>T c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) n.1325C>T c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu)
8	g.11563976C>A	CA459320822	BLK	n.1494C>A c.704C>A (n.704C>A) n.270C>A c.1386C>A (p.Pro462=) c.1173C>A (p.Pro391=) n.1326C>A c.1464C>A (p.Pro488=) c.1251C>A (p.Pro417=)
8	g.11563976C=	CA1763963627	BLK	n.1494C= c.704C= (n.704C=) n.270C= c.1386C= (p.Pro462=) c.1173C= (p.Pro391=) n.1326C= c.1464C= (p.Pro488=) c.1251C= (p.Pro417=)
8	g.11563976C>G	CA4630509	BLK	n.1494C>G c.704C>G (n.704C>G) n.270C>G c.1386C>G (p.Pro462=) c.1173C>G (p.Pro391=) n.1326C>G c.1464C>G (p.Pro488=) c.1251C>G (p.Pro417=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.11563976C>T	CA459320823	BLK	n.1494C>T c.704C>T (n.704C>T) n.270C>T c.1386C>T (p.Pro462=) c.1173C>T (p.Pro391=) n.1326C>T c.1464C>T (p.Pro488=) c.1251C>T (p.Pro417=)	dbSNP gnomAD v4
8	g.11563977G>A	CA370316748	BLK	n.1495G>A c.705G>A (n.705G>A) n.271G>A c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1174G>A (p.Glu392Lys) n.1327G>A c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11563977G>C	CA370316750	BLK	n.1495G>C c.705G>C (n.705G>C) n.271G>C c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1174G>C (p.Glu392Gln) n.1327G>C c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln)
8	g.11563977G=	CA1763963629	BLK	n.1495G= c.705G= (n.705G=) n.271G= c.1387G= (p.Glu463=) c.1174G= (p.Glu392=) n.1327G= c.1465G= (p.Glu489=) c.1252G= (p.Glu418=)
8	g.11563977G>T	CA370316751	BLK	n.1495G>T c.705G>T (n.705G>T) n.271G>T c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1174G>T (p.Glu392Ter) n.1327G>T c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter)	dbSNP gnomAD v4
8	g.11563978_11563982dup	CA4630510	BLK	n.1496_1500dup c.706_710dup (n.706_710dup) n.272_276dup c.1388_1392dup (p.Tyr465SerfsTer?) c.1175_1179dup (p.Tyr394SerfsTer?) n.1328_1332dup c.1466_1470dup (p.Tyr491SerfsTer?) c.1253_1257dup (p.Tyr420SerfsTer?)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11563978A>C	CA370316753	BLK	n.1496A>C c.706A>C (n.706A>C) n.272A>C c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1175A>C (p.Glu392Ala) n.1328A>C c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala)
8	g.11563978A>G	CA370316754	BLK	n.1496A>G c.706A>G (n.706A>G) n.272A>G c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1175A>G (p.Glu392Gly) n.1328A>G c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly)
8	g.11563978A>T	CA370316756	BLK	n.1496A>T c.706A>T (n.706A>T) n.272A>T c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1175A>T (p.Glu392Val) n.1328A>T c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1253A>T (p.Glu418Val)
8	g.11563979G>A	CA459320824	BLK	n.1497G>A c.707G>A (n.707G>A) n.273G>A c.1389G>A (p.Glu463=) c.1176G>A (p.Glu392=) n.1329G>A c.1467G>A (p.Glu489=) c.1254G>A (p.Glu418=)	gnomAD v4
8	g.11563979G>C	CA370316757	BLK	n.1497G>C c.707G>C (n.707G>C) n.273G>C c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.1176G>C (p.Glu392Asp) n.1329G>C c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.1254G>C (p.Glu418Asp)
8	g.11563979G>T	CA370316759	BLK	n.1497G>T c.707G>T (n.707G>T) n.273G>T c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.1176G>T (p.Glu392Asp) n.1329G>T c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp)	gnomAD v4
8	g.11563980C>A	CA370316761	BLK	n.1498C>A c.708C>A (n.708C>A) n.274C>A c.1390C>A (p.Leu464Met) c.1177C>A (p.Leu393Met) n.1330C>A c.1468C>A (p.Leu490Met) c.1255C>A (p.Leu419Met)
8	g.11563980C>G	CA370316760	BLK	n.1498C>G c.708C>G (n.708C>G) n.274C>G c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) n.1330C>G c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1255C>G (p.Leu419Val)
8	g.11563980C>T	CA459320825	BLK	n.1498C>T c.708C>T (n.708C>T) n.274C>T c.1390C>T (p.Leu464=) c.1177C>T (p.Leu393=) n.1330C>T c.1468C>T (p.Leu490=) c.1255C>T (p.Leu419=)	gnomAD v4
8	g.11563981T>A	CA370316762	BLK	n.1499T>A c.709T>A (n.709T>A) n.275T>A c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) n.1331T>A c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.1256T>A (p.Leu419Gln)
8	g.11563981T>C	CA370316763	BLK	n.1499T>C c.709T>C (n.709T>C) n.275T>C c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.1331T>C c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro)
8	g.11563981T>G	CA370316764	BLK	n.1499T>G c.709T>G (n.709T>G) n.275T>G c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.1331T>G c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg)
8	g.11563982G>A	CA459320827	BLK	n.1500G>A c.710G>A (n.710G>A) n.276G>A c.1392G>A (p.Leu464=) c.1179G>A (p.Leu393=) n.1332G>A c.1470G>A (p.Leu490=) c.1257G>A (p.Leu419=)
8	g.11563982G>C	CA459320828	BLK	n.1500G>C c.710G>C (n.710G>C) n.276G>C c.1392G>C (p.Leu464=) c.1179G>C (p.Leu393=) n.1332G>C c.1470G>C (p.Leu490=) c.1257G>C (p.Leu419=)
8	g.11563982G>T	CA459320829	BLK	n.1500G>T c.710G>T (n.710G>T) n.276G>T c.1392G>T (p.Leu464=) c.1179G>T (p.Leu393=) n.1332G>T c.1470G>T (p.Leu490=) c.1257G>T (p.Leu419=)	gnomAD v4
8	g.11563983T>A	CA370316766	BLK	n.1501T>A c.711T>A (n.711T>A) n.277T>A c.1393T>A (p.Tyr465Asn) c.1180T>A (p.Tyr394Asn) n.1333T>A c.1471T>A (p.Tyr491Asn) c.1258T>A (p.Tyr420Asn)
8	g.11563983T>C	CA370316768	BLK	n.1501T>C c.711T>C (n.711T>C) n.277T>C c.1393T>C (p.Tyr465His) c.1180T>C (p.Tyr394His) n.1333T>C c.1471T>C (p.Tyr491His) c.1258T>C (p.Tyr420His)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.11563983T>G	CA370316769	BLK	n.1501T>G c.711T>G (n.711T>G) n.277T>G c.1393T>G (p.Tyr465Asp) c.1180T>G (p.Tyr394Asp) n.1333T>G c.1471T>G (p.Tyr491Asp) c.1258T>G (p.Tyr420Asp)
8	g.11563983T=	CA1763963633	BLK	n.1501T= c.711T= (n.711T=) n.277T= c.1393T= (p.Tyr465=) c.1180T= (p.Tyr394=) n.1333T= c.1471T= (p.Tyr491=) c.1258T= (p.Tyr420=)
8	g.11563983dup	CA2686158474	BLK	n.1501dup c.711dup (n.711dup) n.277dup c.1393dup (p.Tyr465LeufsTer?) c.1180dup (p.Tyr394LeufsTer?) n.1333dup c.1471dup (p.Tyr491LeufsTer?) c.1258dup (p.Tyr420LeufsTer?)	gnomAD v4
8	g.11563984A=	CA1763963635	BLK	n.1502A= c.712A= (n.712A=) n.278A= c.1394A= (p.Tyr465=) c.1181A= (p.Tyr394=) n.1334A= c.1472A= (p.Tyr491=) c.1259A= (p.Tyr420=)
8	g.11563984A>C	CA370316771	BLK	n.1502A>C c.712A>C (n.712A>C) n.278A>C c.1394A>C (p.Tyr465Ser) c.1181A>C (p.Tyr394Ser) n.1334A>C c.1472A>C (p.Tyr491Ser) c.1259A>C (p.Tyr420Ser)
8	g.11563984A>G	CA4630511	BLK	n.1502A>G c.712A>G (n.712A>G) n.278A>G c.1394A>G (p.Tyr465Cys) c.1181A>G (p.Tyr394Cys) n.1334A>G c.1472A>G (p.Tyr491Cys) c.1259A>G (p.Tyr420Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11563984A>T	CA370316773	BLK	n.1502A>T c.712A>T (n.712A>T) n.278A>T c.1394A>T (p.Tyr465Phe) c.1181A>T (p.Tyr394Phe) n.1334A>T c.1472A>T (p.Tyr491Phe) c.1259A>T (p.Tyr420Phe)
8	g.11563985C>A	CA370316774	BLK	n.1503C>A c.713C>A (n.713C>A) n.279C>A c.1395C>A (p.Tyr465Ter) c.1182C>A (p.Tyr394Ter) n.1335C>A c.1473C>A (p.Tyr491Ter) c.1260C>A (p.Tyr420Ter)
8	g.11563985C=	CA1763963637	BLK	n.1503C= c.713C= (n.713C=) n.279C= c.1395C= (p.Tyr465=) c.1182C= (p.Tyr394=) n.1335C= c.1473C= (p.Tyr491=) c.1260C= (p.Tyr420=)
8	g.11563985C>G	CA370316776	BLK	n.1503C>G c.713C>G (n.713C>G) n.279C>G c.1395C>G (p.Tyr465Ter) c.1182C>G (p.Tyr394Ter) n.1335C>G c.1473C>G (p.Tyr491Ter) c.1260C>G (p.Tyr420Ter)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11563985C>T	CA459320830	BLK	n.1503C>T c.713C>T (n.713C>T) n.279C>T c.1395C>T (p.Tyr465=) c.1182C>T (p.Tyr394=) n.1335C>T c.1473C>T (p.Tyr491=) c.1260C>T (p.Tyr420=)	dbSNP gnomAD v4
8	g.11563986_11563991del	CA2563187167	BLK	n.1504_1509del c.714_719del (n.714_719del) n.280_285del c.1396_1401del (p.Arg466_Gly467del) c.1183_1188del (p.Arg395_Gly396del) n.1336_1341del c.1474_1479del (p.Arg492_Gly493del) c.1261_1266del (p.Arg421_Gly422del)
8	g.11563986C>A	CA370316777	BLK	n.1504C>A c.714C>A (n.714C>A) n.280C>A c.1396C>A (p.Arg466Ser) c.1183C>A (p.Arg395Ser) n.1336C>A c.1474C>A (p.Arg492Ser) c.1261C>A (p.Arg421Ser)
8	g.11563986C=	CA1763963639	BLK	n.1504C= c.714C= (n.714C=) n.280C= c.1396C= (p.Arg466=) c.1183C= (p.Arg395=) n.1336C= c.1474C= (p.Arg492=) c.1261C= (p.Arg421=)
8	g.11563986C>G	CA4630512	BLK	n.1504C>G c.714C>G (n.714C>G) n.280C>G c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.1183C>G (p.Arg395Gly) n.1336C>G c.1474C>G (p.Arg492Gly) c.1261C>G (p.Arg421Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.11563986C>T	CA4630513	BLK	n.1504C>T c.714C>T (n.714C>T) n.280C>T c.1396C>T (p.Arg466Cys) c.1183C>T (p.Arg395Cys) n.1336C>T c.1474C>T (p.Arg492Cys) c.1261C>T (p.Arg421Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11563987G>A	CA370316781	BLK	n.1505G>A c.715G>A (n.715G>A) n.281G>A c.1397G>A (p.Arg466His) c.1184G>A (p.Arg395His) n.1337G>A c.1475G>A (p.Arg492His) c.1262G>A (p.Arg421His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.11563987G>C	CA370316782	BLK	n.1505G>C c.715G>C (n.715G>C) n.281G>C c.1397G>C (p.Arg466Pro) c.1184G>C (p.Arg395Pro) n.1337G>C c.1475G>C (p.Arg492Pro) c.1262G>C (p.Arg421Pro)
8	g.11563987G=	CA1763963642	BLK	n.1505G= c.715G= (n.715G=) n.281G= c.1397G= (p.Arg466=) c.1184G= (p.Arg395=) n.1337G= c.1475G= (p.Arg492=) c.1262G= (p.Arg421=)
8	g.11563987G>T	CA370316780	BLK	n.1505G>T c.715G>T (n.715G>T) n.281G>T c.1397G>T (p.Arg466Leu) c.1184G>T (p.Arg395Leu) n.1337G>T c.1475G>T (p.Arg492Leu) c.1262G>T (p.Arg421Leu)	gnomAD v4
8	g.11563988C>A	CA172095379	BLK	n.1506C>A c.716C>A (n.716C>A) n.282C>A c.1398C>A (p.Arg466=) c.1185C>A (p.Arg395=) n.1338C>A c.1476C>A (p.Arg492=) c.1263C>A (p.Arg421=)	dbSNP
8	g.11563988C=	CA1763963645	BLK	n.1506C= c.716C= (n.716C=) n.282C= c.1398C= (p.Arg466=) c.1185C= (p.Arg395=) n.1338C= c.1476C= (p.Arg492=) c.1263C= (p.Arg421=)
8	g.11563988C>G	CA459320831	BLK	n.1506C>G c.716C>G (n.716C>G) n.282C>G c.1398C>G (p.Arg466=) c.1185C>G (p.Arg395=) n.1338C>G c.1476C>G (p.Arg492=) c.1263C>G (p.Arg421=)	gnomAD v4
8	g.11563988C>T	CA459320832	BLK	n.1506C>T c.716C>T (n.716C>T) n.282C>T c.1398C>T (p.Arg466=) c.1185C>T (p.Arg395=) n.1338C>T c.1476C>T (p.Arg492=) c.1263C>T (p.Arg421=)
8	g.11563989G>A	CA370316784	BLK	n.1507G>A c.717G>A (n.717G>A) n.283G>A c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) n.1339G>A c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1264G>A (p.Gly422Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11563989G>C	CA370316786	BLK	n.1507G>C c.717G>C (n.717G>C) n.283G>C c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) n.1339G>C c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg)
8	g.11563989G=	CA1763963647	BLK	n.1507G= c.717G= (n.717G=) n.283G= c.1399G= (p.Gly467=) c.1186G= (p.Gly396=) n.1339G= c.1477G= (p.Gly493=) c.1264G= (p.Gly422=)
8	g.11563989G>T	CA370316788	BLK	n.1507G>T c.717G>T (n.717G>T) n.283G>T c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) n.1339G>T c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1264G>T (p.Gly422Cys)	gnomAD v4
8	g.11563990G>A	CA370316789	BLK	n.1508G>A c.718G>A (n.718G>A) n.284G>A c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) n.1340G>A c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1265G>A (p.Gly422Asp)	gnomAD v4
8	g.11563990G>C	CA4630514	BLK	n.1508G>C c.718G>C (n.718G>C) n.284G>C c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) n.1340G>C c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11563990G=	CA1763963649	BLK	n.1508G= c.718G= (n.718G=) n.284G= c.1400G= (p.Gly467=) c.1187G= (p.Gly396=) n.1340G= c.1478G= (p.Gly493=) c.1265G= (p.Gly422=)
8	g.11563990G>T	CA370316791	BLK	n.1508G>T c.718G>T (n.718G>T) n.284G>T c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) n.1340G>T c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1265G>T (p.Gly422Val)	gnomAD v4
8	g.11563992_11563999del	CA2686158475	BLK	n.1510_1517del c.720_727del (n.720_727del) n.286_293del c.1402_1409del (p.Val468ArgfsTer?) c.1189_1196del (p.Val397ArgfsTer?) n.1342_1349del c.1480_1487del (p.Val494ArgfsTer?) c.1267_1274del (p.Val423ArgfsTer?)	gnomAD v4
8	g.11563991C>A	CA459320833	BLK	n.1509C>A c.719C>A (n.719C>A) n.285C>A c.1401C>A (p.Gly467=) c.1188C>A (p.Gly396=) n.1341C>A c.1479C>A (p.Gly493=) c.1266C>A (p.Gly422=)
8	g.11563991C>G	CA459320835	BLK	n.1509C>G c.719C>G (n.719C>G) n.285C>G c.1401C>G (p.Gly467=) c.1188C>G (p.Gly396=) n.1341C>G c.1479C>G (p.Gly493=) c.1266C>G (p.Gly422=)	gnomAD v4 COSMIC
8	g.11563991C>T	CA459320834	BLK	n.1509C>T c.719C>T (n.719C>T) n.285C>T c.1401C>T (p.Gly467=) c.1188C>T (p.Gly396=) n.1341C>T c.1479C>T (p.Gly493=) c.1266C>T (p.Gly422=)	gnomAD v4
8	g.11563992G>A	CA370316793	BLK	n.1510G>A c.720G>A (n.720G>A) n.286G>A c.1402G>A (p.Val468Ile) c.1189G>A (p.Val397Ile) n.1342G>A c.1480G>A (p.Val494Ile) c.1267G>A (p.Val423Ile)	dbSNP gnomAD v4
8	g.11563992G>C	CA370316795	BLK	n.1510G>C c.720G>C (n.720G>C) n.286G>C c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) n.1342G>C c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu)
8	g.11563992G=	CA1763963651	BLK	n.1510G= c.720G= (n.720G=) n.286G= c.1402G= (p.Val468=) c.1189G= (p.Val397=) n.1342G= c.1480G= (p.Val494=) c.1267G= (p.Val423=)
8	g.11563992G>T	CA370316796	BLK	n.1510G>T c.720G>T (n.720G>T) n.286G>T c.1402G>T (p.Val468Phe) c.1189G>T (p.Val397Phe) n.1342G>T c.1480G>T (p.Val494Phe) c.1267G>T (p.Val423Phe)	gnomAD v4
8	g.11563992_11563993insAACTGA	CA2570806242	BLK	n.1510_1511insAACTGA c.720_721insAACTGA (n.720_721insAACTGA) n.286_287insAACTGA c.1402_1403insAACTGA (p.Val468delinsGluLeuIle) c.1189_1190insAACTGA (p.Val397delinsGluLeuIle) n.1342_1343insAACTGA c.1480_1481insAACTGA (p.Val494delinsGluLeuIle) c.1267_1268insAACTGA (p.Val423delinsGluLeuIle)
8	g.11563993T>A	CA370316797	BLK	n.1511T>A c.721T>A (n.721T>A) n.287T>A c.1403T>A (p.Val468Asp) c.1190T>A (p.Val397Asp) n.1343T>A c.1481T>A (p.Val494Asp) c.1268T>A (p.Val423Asp)
8	g.11563993T>C	CA370316798	BLK	n.1511T>C c.721T>C (n.721T>C) n.287T>C c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) n.1343T>C c.1481T>C (p.Val494Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala)
8	g.11563993T>G	CA370316799	BLK	n.1511T>G c.721T>G (n.721T>G) n.287T>G c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) n.1343T>G c.1481T>G (p.Val494Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly)
8	g.11563994C>A	CA459320838	BLK	n.1512C>A c.722C>A (n.722C>A) n.288C>A c.1404C>A (p.Val468=) c.1191C>A (p.Val397=) n.1344C>A c.1482C>A (p.Val494=) c.1269C>A (p.Val423=)
8	g.11563994C=	CA1763963653	BLK	n.1512C= c.722C= (n.722C=) n.288C= c.1404C= (p.Val468=) c.1191C= (p.Val397=) n.1344C= c.1482C= (p.Val494=) c.1269C= (p.Val423=)
8	g.11563994C>G	CA459320837	BLK	n.1512C>G c.722C>G (n.722C>G) n.288C>G c.1404C>G (p.Val468=) c.1191C>G (p.Val397=) n.1344C>G c.1482C>G (p.Val494=) c.1269C>G (p.Val423=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11563994C>T	CA459320836	BLK	n.1512C>T c.722C>T (n.722C>T) n.288C>T c.1404C>T (p.Val468=) c.1191C>T (p.Val397=) n.1344C>T c.1482C>T (p.Val494=) c.1269C>T (p.Val423=)	gnomAD v4
8	g.11563995A>C	CA370316804	BLK	n.1513A>C c.723A>C (n.723A>C) n.289A>C c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.1192A>C (p.Ile398Leu) n.1345A>C c.1483A>C (p.Ile495Leu) c.1270A>C (p.Ile424Leu)
8	g.11563995A>G	CA370316802	BLK	n.1513A>G c.723A>G (n.723A>G) n.289A>G c.1405A>G (p.Ile469Val) c.1192A>G (p.Ile398Val) n.1345A>G c.1483A>G (p.Ile495Val) c.1270A>G (p.Ile424Val)	gnomAD v4
8	g.11563995A>T	CA370316800	BLK	n.1513A>T c.723A>T (n.723A>T) n.289A>T c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.1192A>T (p.Ile398Phe) n.1345A>T c.1483A>T (p.Ile495Phe) c.1270A>T (p.Ile424Phe)
8	g.11563996T>A	CA370316806	BLK	n.1514T>A c.724T>A (n.724T>A) n.290T>A c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.1193T>A (p.Ile398Asn) n.1346T>A c.1484T>A (p.Ile495Asn) c.1271T>A (p.Ile424Asn)
8	g.11563996T>C	CA370316807	BLK	n.1514T>C c.724T>C (n.724T>C) n.290T>C c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.1193T>C (p.Ile398Thr) n.1346T>C c.1484T>C (p.Ile495Thr) c.1271T>C (p.Ile424Thr)
8	g.11563996T>G	CA370316809	BLK	n.1514T>G c.724T>G (n.724T>G) n.290T>G c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.1193T>G (p.Ile398Ser) n.1346T>G c.1484T>G (p.Ile495Ser) c.1271T>G (p.Ile424Ser)
8	g.11563997del	CA2502831658	BLK	n.1515del c.725del (n.725del) n.291del c.1407del (p.Ile469MetfsTer?) c.1194del (p.Ile398MetfsTer?) n.1347del c.1485del (p.Ile495MetfsTer?) c.1272del (p.Ile424MetfsTer?)
8	g.11563997C>A	CA459320839	BLK	n.1515C>A c.725C>A (n.725C>A) n.291C>A c.1407C>A (p.Ile469=) c.1194C>A (p.Ile398=) n.1347C>A c.1485C>A (p.Ile495=) c.1272C>A (p.Ile424=)	gnomAD v4
8	g.11563997C=	CA1763963655	BLK	n.1515C= c.725C= (n.725C=) n.291C= c.1407C= (p.Ile469=) c.1194C= (p.Ile398=) n.1347C= c.1485C= (p.Ile495=) c.1272C= (p.Ile424=)
8	g.11563997C>G	CA370316810	BLK	n.1515C>G c.725C>G (n.725C>G) n.291C>G c.1407C>G (p.Ile469Met) c.1194C>G (p.Ile398Met) n.1347C>G c.1485C>G (p.Ile495Met) c.1272C>G (p.Ile424Met)	gnomAD v4
8	g.11563997C>T	CA459320840	BLK	n.1515C>T c.725C>T (n.725C>T) n.291C>T c.1407C>T (p.Ile469=) c.1194C>T (p.Ile398=) n.1347C>T c.1485C>T (p.Ile495=) c.1272C>T (p.Ile424=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.11563998G>A	CA4630515	BLK	n.1516G>A c.726G>A (n.726G>A) n.292G>A c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.1348G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.11563998G>C	CA370316813	BLK	n.1516G>C c.726G>C (n.726G>C) n.292G>C c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.1348G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro)
8	g.11563998G=	CA1763963657	BLK	n.1516G= c.726G= (n.726G=) n.292G= c.1408G= (p.Ala470=) c.1195G= (p.Ala399=) n.1348G= c.1486G= (p.Ala496=) c.1273G= (p.Ala425=)
8	g.11563998G>T	CA370316814	BLK	n.1516G>T c.726G>T (n.726G>T) n.292G>T c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.1348G>T c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.11563999C>A	CA370316816	BLK	n.1517C>A c.727C>A (n.727C>A) n.293C>A c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.1196C>A (p.Ala399Asp) n.1349C>A c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.1274C>A (p.Ala425Asp)	gnomAD v4
8	g.11563999C>G	CA370316818	BLK	n.1517C>G c.727C>G (n.727C>G) n.293C>G c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.1349C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly)	gnomAD v4
8	g.11563999C>T	CA370316819	BLK	n.1517C>T c.727C>T (n.727C>T) n.293C>T c.1409C>T (p.Ala470Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) n.1349C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1274C>T (p.Ala425Val)	gnomAD v4
8	g.11564000C>A	CA459320841	BLK	n.1518C>A c.728C>A (n.728C>A) n.294C>A c.1410C>A (p.Ala470=) c.1197C>A (p.Ala399=) n.1350C>A c.1488C>A (p.Ala496=) c.1275C>A (p.Ala425=)
8	g.11564000C=	CA1763963660	BLK	n.1518C= c.728C= (n.728C=) n.294C= c.1410C= (p.Ala470=) c.1197C= (p.Ala399=) n.1350C= c.1488C= (p.Ala496=) c.1275C= (p.Ala425=)
8	g.11564000C>G	CA459320842	BLK	n.1518C>G c.728C>G (n.728C>G) n.294C>G c.1410C>G (p.Ala470=) c.1197C>G (p.Ala399=) n.1350C>G c.1488C>G (p.Ala496=) c.1275C>G (p.Ala425=)
8	g.11564000C>T	CA4630516	BLK	n.1518C>T c.728C>T (n.728C>T) n.294C>T c.1410C>T (p.Ala470=) c.1197C>T (p.Ala399=) n.1350C>T c.1488C>T (p.Ala496=) c.1275C>T (p.Ala425=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.11564000_11564001del	CA2564157794	BLK	n.1518_1519del c.728_729del (n.728_729del) n.294_295del c.1410_1411del (p.Glu471ValfsTer?) c.1197_1198del (p.Glu400ValfsTer?) n.1350_1351del c.1488_1489del (p.Glu497ValfsTer?) c.1275_1276del (p.Glu426ValfsTer?)
8	g.11564001G>A	CA370316821	BLK	n.1519G>A c.729G>A (n.729G>A) n.295G>A c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) n.1351G>A c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.1276G>A (p.Glu426Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.11564001G>C	CA370316823	BLK	n.1519G>C c.729G>C (n.729G>C) n.295G>C c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) n.1351G>C c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.1276G>C (p.Glu426Gln)	ClinVar dbSNP
8	g.11564001G=	CA1763963662	BLK	n.1519G= c.729G= (n.729G=) n.295G= c.1411G= (p.Glu471=) c.1198G= (p.Glu400=) n.1351G= c.1489G= (p.Glu497=) c.1276G= (p.Glu426=)
8	g.11564001G>T	CA370316824	BLK	n.1519G>T c.729G>T (n.729G>T) n.295G>T c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) n.1351G>T c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.1276G>T (p.Glu426Ter)	gnomAD v4
8	g.11564002A>C	CA370316828	BLK	n.1520A>C c.730A>C (n.730A>C) n.296A>C c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) n.1352A>C c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.1277A>C (p.Glu426Ala)
8	g.11564002A>G	CA370316827	BLK	n.1520A>G c.730A>G (n.730A>G) n.296A>G c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) n.1352A>G c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.1277A>G (p.Glu426Gly)
8	g.11564002A>T	CA370316826	BLK	n.1520A>T c.730A>T (n.730A>T) n.296A>T c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) n.1352A>T c.1490A>T (p.Glu497Val) c.1277A>T (p.Glu426Val)
8	g.11564003G>A	CA459320843	BLK	n.1521G>A c.731G>A (n.731G>A) n.297G>A c.1413G>A (p.Glu471=) c.1200G>A (p.Glu400=) n.1353G>A c.1491G>A (p.Glu497=) c.1278G>A (p.Glu426=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.11564003G>C	CA370316829	BLK	n.1521G>C c.731G>C (n.731G>C) n.297G>C c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.1200G>C (p.Glu400Asp) n.1353G>C c.1491G>C (p.Glu497Asp) c.1278G>C (p.Glu426Asp)
8	g.11564003G=	CA1763963665	BLK	n.1521G= c.731G= (n.731G=) n.297G= c.1413G= (p.Glu471=) c.1200G= (p.Glu400=) n.1353G= c.1491G= (p.Glu497=) c.1278G= (p.Glu426=)
8	g.11564003G>T	CA370316830	BLK	n.1521G>T c.731G>T (n.731G>T) n.297G>T c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.1200G>T (p.Glu400Asp) n.1353G>T c.1491G>T (p.Glu497Asp) c.1278G>T (p.Glu426Asp)	gnomAD v4
8	g.11564004T>A	CA370316832	BLK	n.1522T>A c.732T>A (n.732T>A) n.298T>A c.1414T>A (p.Cys472Ser) c.1201T>A (p.Cys401Ser) n.1354T>A c.1492T>A (p.Cys498Ser) c.1279T>A (p.Cys427Ser)
8	g.11564004T>C	CA370316834	BLK	n.1522T>C c.732T>C (n.732T>C) n.298T>C c.1414T>C (p.Cys472Arg) c.1201T>C (p.Cys401Arg) n.1354T>C c.1492T>C (p.Cys498Arg) c.1279T>C (p.Cys427Arg)	gnomAD v4
8	g.11564004T>G	CA370316835	BLK	n.1522T>G c.732T>G (n.732T>G) n.298T>G c.1414T>G (p.Cys472Gly) c.1201T>G (p.Cys401Gly) n.1354T>G c.1492T>G (p.Cys498Gly) c.1279T>G (p.Cys427Gly)
8	g.11564005G>A	CA370316836	BLK	n.1523G>A c.733G>A (n.733G>A) n.299G>A c.1415G>A (p.Cys472Tyr) c.1202G>A (p.Cys401Tyr) n.1355G>A c.1493G>A (p.Cys498Tyr) c.1280G>A (p.Cys427Tyr)	gnomAD v4
8	g.11564005G>C	CA370316837	BLK	n.1523G>C c.733G>C (n.733G>C) n.299G>C c.1415G>C (p.Cys472Ser) c.1202G>C (p.Cys401Ser) n.1355G>C c.1493G>C (p.Cys498Ser) c.1280G>C (p.Cys427Ser)
8	g.11564005G>T	CA370316839	BLK	n.1523G>T c.733G>T (n.733G>T) n.299G>T c.1415G>T (p.Cys472Phe) c.1202G>T (p.Cys401Phe) n.1355G>T c.1493G>T (p.Cys498Phe) c.1280G>T (p.Cys427Phe)	gnomAD v4
8	g.11564006C>A	CA370316840	BLK	n.1524C>A c.734C>A (n.734C>A) n.300C>A c.1416C>A (p.Cys472Ter) c.1203C>A (p.Cys401Ter) n.1356C>A c.1494C>A (p.Cys498Ter) c.1281C>A (p.Cys427Ter)
8	g.11564006C>G	CA370316842	BLK	n.1524C>G c.734C>G (n.734C>G) n.300C>G c.1416C>G (p.Cys472Trp) c.1203C>G (p.Cys401Trp) n.1356C>G c.1494C>G (p.Cys498Trp) c.1281C>G (p.Cys427Trp)
8	g.11564006C>T	CA459320844	BLK	n.1524C>T c.734C>T (n.734C>T) n.300C>T c.1416C>T (p.Cys472=) c.1203C>T (p.Cys401=) n.1356C>T c.1494C>T (p.Cys498=) c.1281C>T (p.Cys427=)	gnomAD v4
8	g.11564007T>A	CA370316843	BLK	n.1525T>A c.735T>A (n.735T>A) n.301T>A c.1417T>A (p.Trp473Arg) c.1204T>A (p.Trp402Arg) n.1357T>A c.1495T>A (p.Trp499Arg) c.1282T>A (p.Trp428Arg)
8	g.11564007T>C	CA370316845	BLK	n.1525T>C c.735T>C (n.735T>C) n.301T>C c.1417T>C (p.Trp473Arg) c.1204T>C (p.Trp402Arg) n.1357T>C c.1495T>C (p.Trp499Arg) c.1282T>C (p.Trp428Arg)	gnomAD v4
8	g.11564007T>G	CA370316846	BLK	n.1525T>G c.735T>G (n.735T>G) n.301T>G c.1417T>G (p.Trp473Gly) c.1204T>G (p.Trp402Gly) n.1357T>G c.1495T>G (p.Trp499Gly) c.1282T>G (p.Trp428Gly)
8	g.11564008G>A	CA370316849	BLK	n.1526G>A c.736G>A (n.736G>A) n.302G>A c.1418G>A (p.Trp473Ter) c.1205G>A (p.Trp402Ter) n.1358G>A c.1496G>A (p.Trp499Ter) c.1283G>A (p.Trp428Ter)	gnomAD v4
8	g.11564008G>C	CA370316848	BLK	n.1526G>C c.736G>C (n.736G>C) n.302G>C c.1418G>C (p.Trp473Ser) c.1205G>C (p.Trp402Ser) n.1358G>C c.1496G>C (p.Trp499Ser) c.1283G>C (p.Trp428Ser)
8	g.11564008G>T	CA370316847	BLK	n.1526G>T c.736G>T (n.736G>T) n.302G>T c.1418G>T (p.Trp473Leu) c.1205G>T (p.Trp402Leu) n.1358G>T c.1496G>T (p.Trp499Leu) c.1283G>T (p.Trp428Leu)	gnomAD v4
8	g.11564009_11564010insAAGG	CA2559280341	BLK	n.1527_1528insAAGG c.737_738insAAGG (n.737_738insAAGG) n.303_304insAAGG c.1419_1420insAAGG (p.Arg474LysfsTer?) c.1206_1207insAAGG (p.Arg403LysfsTer?) n.1359_1360insAAGG c.1497_1498insAAGG (p.Arg500LysfsTer?) c.1284_1285insAAGG (p.Arg429LysfsTer?)
8	g.11564009G>A	CA370316850	BLK	n.1527G>A c.737G>A (n.737G>A) n.303G>A c.1419G>A (p.Trp473Ter) c.1206G>A (p.Trp402Ter) n.1359G>A c.1497G>A (p.Trp499Ter) c.1284G>A (p.Trp428Ter)
8	g.11564009G>C	CA370316851	BLK	n.1527G>C c.737G>C (n.737G>C) n.303G>C c.1419G>C (p.Trp473Cys) c.1206G>C (p.Trp402Cys) n.1359G>C c.1497G>C (p.Trp499Cys) c.1284G>C (p.Trp428Cys)
8	g.11564009G>T	CA370316852	BLK	n.1527G>T c.737G>T (n.737G>T) n.303G>T c.1419G>T (p.Trp473Cys) c.1206G>T (p.Trp402Cys) n.1359G>T c.1497G>T (p.Trp499Cys) c.1284G>T (p.Trp428Cys)	gnomAD v4
8	g.11564010C>A	CA370316854	BLK	n.1528C>A c.738C>A (n.738C>A) n.304C>A c.1420C>A (p.Arg474Ser) c.1207C>A (p.Arg403Ser) n.1360C>A c.1498C>A (p.Arg500Ser) c.1285C>A (p.Arg429Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11564010C=	CA1763963667	BLK	n.1528C= c.738C= (n.738C=) n.304C= c.1420C= (p.Arg474=) c.1207C= (p.Arg403=) n.1360C= c.1498C= (p.Arg500=) c.1285C= (p.Arg429=)
8	g.11564010C>G	CA370316855	BLK	n.1528C>G c.738C>G (n.738C>G) n.304C>G c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.1207C>G (p.Arg403Gly) n.1360C>G c.1498C>G (p.Arg500Gly) c.1285C>G (p.Arg429Gly)	gnomAD v4
8	g.11564010C>T	CA370316857	BLK	n.1528C>T c.738C>T (n.738C>T) n.304C>T c.1420C>T (p.Arg474Cys) c.1207C>T (p.Arg403Cys) n.1360C>T c.1498C>T (p.Arg500Cys) c.1285C>T (p.Arg429Cys)	dbSNP gnomAD v4
8	g.11564011G>A	CA370316858	BLK	n.1529G>A c.739G>A (n.739G>A) n.305G>A c.1421G>A (p.Arg474His) c.1208G>A (p.Arg403His) n.1361G>A c.1499G>A (p.Arg500His) c.1286G>A (p.Arg429His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11564011G>C	CA370316859	BLK	n.1529G>C c.739G>C (n.739G>C) n.305G>C c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.1208G>C (p.Arg403Pro) n.1361G>C c.1499G>C (p.Arg500Pro) c.1286G>C (p.Arg429Pro)
8	g.11564011G=	CA1763963669	BLK	n.1529G= c.739G= (n.739G=) n.305G= c.1421G= (p.Arg474=) c.1208G= (p.Arg403=) n.1361G= c.1499G= (p.Arg500=) c.1286G= (p.Arg429=)
8	g.11564011G>T	CA370316860	BLK	n.1529G>T c.739G>T (n.739G>T) n.305G>T c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.1208G>T (p.Arg403Leu) n.1361G>T c.1499G>T (p.Arg500Leu) c.1286G>T (p.Arg429Leu)	gnomAD v4
8	g.11564012C>A	CA459320845	BLK	n.1530C>A c.740C>A (n.740C>A) n.306C>A c.1422C>A (p.Arg474=) c.1209C>A (p.Arg403=) n.1362C>A c.1500C>A (p.Arg500=) c.1287C>A (p.Arg429=)	gnomAD v4
8	g.11564012C=	CA1763963672	BLK	n.1530C= c.740C= (n.740C=) n.306C= c.1422C= (p.Arg474=) c.1209C= (p.Arg403=) n.1362C= c.1500C= (p.Arg500=) c.1287C= (p.Arg429=)
8	g.11564012C>G	CA459320846	BLK	n.1530C>G c.740C>G (n.740C>G) n.306C>G c.1422C>G (p.Arg474=) c.1209C>G (p.Arg403=) n.1362C>G c.1500C>G (p.Arg500=) c.1287C>G (p.Arg429=)	gnomAD v4
8	g.11564012C>T	CA4630517	BLK	n.1530C>T c.740C>T (n.740C>T) n.306C>T c.1422C>T (p.Arg474=) c.1209C>T (p.Arg403=) n.1362C>T c.1500C>T (p.Arg500=) c.1287C>T (p.Arg429=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.11564013A>C	CA370316862	BLK	n.1531A>C c.741A>C (n.741A>C) n.307A>C c.1423A>C (p.Ser475Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) n.1363A>C c.1501A>C (p.Ser501Arg) c.1288A>C (p.Ser430Arg)
8	g.11564013A>G	CA370316864	BLK	n.1531A>G c.741A>G (n.741A>G) n.307A>G c.1423A>G (p.Ser475Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) n.1363A>G c.1501A>G (p.Ser501Gly) c.1288A>G (p.Ser430Gly)	gnomAD v4
8	g.11564013A>T	CA370316865	BLK	n.1531A>T c.741A>T (n.741A>T) n.307A>T c.1423A>T (p.Ser475Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) n.1363A>T c.1501A>T (p.Ser501Cys) c.1288A>T (p.Ser430Cys)
8	g.11564014G>A	CA370316867	BLK	n.1532G>A c.742G>A (n.742G>A) n.308G>A c.1424G>A (p.Ser475Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) n.1364G>A c.1502G>A (p.Ser501Asn) c.1289G>A (p.Ser430Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11564014G>C	CA370316868	BLK	n.1532G>C c.742G>C (n.742G>C) n.308G>C c.1424G>C (p.Ser475Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) n.1364G>C c.1502G>C (p.Ser501Thr) c.1289G>C (p.Ser430Thr)
8	g.11564014G=	CA1763963674	BLK	n.1532G= c.742G= (n.742G=) n.308G= c.1424G= (p.Ser475=) c.1211G= (p.Ser404=) n.1364G= c.1502G= (p.Ser501=) c.1289G= (p.Ser430=)
8	g.11564014G>T	CA370316866	BLK	n.1532G>T c.742G>T (n.742G>T) n.308G>T c.1424G>T (p.Ser475Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) n.1364G>T c.1502G>T (p.Ser501Ile) c.1289G>T (p.Ser430Ile)	gnomAD v4
8	g.11564017_11564020del	CA2526257298	BLK	n.1535_1538del c.745_748del (n.745_748del) n.311_314del c.1427_1430del (p.Arg476ProfsTer?) c.1214_1217del (p.Arg405ProfsTer?) n.1367_1370del c.1505_1508del (p.Arg502ProfsTer?) c.1292_1295del (p.Arg431ProfsTer?)
8	g.11564015C>A	CA370316869	BLK	n.1533C>A c.743C>A (n.743C>A) n.309C>A c.1425C>A (p.Ser475Arg) c.1212C>A (p.Ser404Arg) n.1365C>A c.1503C>A (p.Ser501Arg) c.1290C>A (p.Ser430Arg)
8	g.11564015C=	CA1763963676	BLK	n.1533C= c.743C= (n.743C=) n.309C= c.1425C= (p.Ser475=) c.1212C= (p.Ser404=) n.1365C= c.1503C= (p.Ser501=) c.1290C= (p.Ser430=)
8	g.11564015C>G	CA370316871	BLK	n.1533C>G c.743C>G (n.743C>G) n.309C>G c.1425C>G (p.Ser475Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) n.1365C>G c.1503C>G (p.Ser501Arg) c.1290C>G (p.Ser430Arg)
8	g.11564015C>T	CA4630518	BLK	n.1533C>T c.743C>T (n.743C>T) n.309C>T c.1425C>T (p.Ser475=) c.1212C>T (p.Ser404=) n.1365C>T c.1503C>T (p.Ser501=) c.1290C>T (p.Ser430=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11564018_11564022dup	CA2573142554	BLK	n.1536_1540dup c.746_750dup (n.746_750dup) n.312_316dup c.1428_1432dup (p.Glu478GlyfsTer?) c.1215_1219dup (p.Glu407GlyfsTer?) n.1368_1372dup c.1506_1510dup (p.Glu504GlyfsTer?) c.1293_1297dup (p.Glu433GlyfsTer?)	ClinVar dbSNP
8	g.11564016C>A	CA4630519	BLK	n.1534C>A c.744C>A (n.744C>A) n.310C>A c.1426C>A (p.Arg476=) c.1213C>A (p.Arg405=) n.1366C>A c.1504C>A (p.Arg502=) c.1291C>A (p.Arg431=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.11564016C=	CA1763963678	BLK	n.1534C= c.744C= (n.744C=) n.310C= c.1426C= (p.Arg476=) c.1213C= (p.Arg405=) n.1366C= c.1504C= (p.Arg502=) c.1291C= (p.Arg431=)
8	g.11564016C>G	CA370316874	BLK	n.1534C>G c.744C>G (n.744C>G) n.310C>G c.1426C>G (p.Arg476Gly) c.1213C>G (p.Arg405Gly) n.1366C>G c.1504C>G (p.Arg502Gly) c.1291C>G (p.Arg431Gly)
8	g.11564016C>T	CA370316875	BLK	n.1534C>T c.744C>T (n.744C>T) n.310C>T c.1426C>T (p.Arg476Trp) c.1213C>T (p.Arg405Trp) n.1366C>T c.1504C>T (p.Arg502Trp) c.1291C>T (p.Arg431Trp)	gnomAD v4
8	g.11564017G>A	CA370316877	BLK	n.1535G>A c.745G>A (n.745G>A) n.311G>A c.1427G>A (p.Arg476Gln) c.1214G>A (p.Arg405Gln) n.1367G>A c.1505G>A (p.Arg502Gln) c.1292G>A (p.Arg431Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11564017G>C	CA370316878	BLK	n.1535G>C c.745G>C (n.745G>C) n.311G>C c.1427G>C (p.Arg476Pro) c.1214G>C (p.Arg405Pro) n.1367G>C c.1505G>C (p.Arg502Pro) c.1292G>C (p.Arg431Pro)
8	g.11564017G=	CA1763963680	BLK	n.1535G= c.745G= (n.745G=) n.311G= c.1427G= (p.Arg476=) c.1214G= (p.Arg405=) n.1367G= c.1505G= (p.Arg502=) c.1292G= (p.Arg431=)
8	g.11564017G>T	CA370316879	BLK	n.1535G>T c.745G>T (n.745G>T) n.311G>T c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.1214G>T (p.Arg405Leu) n.1367G>T c.1505G>T (p.Arg502Leu) c.1292G>T (p.Arg431Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11564018del	CA2686158476	BLK	n.1536del c.746del (n.746del) n.312del c.1428del (p.Glu478ArgfsTer?) c.1215del (p.Glu407ArgfsTer?) n.1368del c.1506del (p.Glu504ArgfsTer?) c.1293del (p.Glu433ArgfsTer?)	gnomAD v4
8	g.11564018G>A	CA459320847	BLK	n.1536G>A c.746G>A (n.746G>A) n.312G>A c.1428G>A (p.Arg476=) c.1215G>A (p.Arg405=) n.1368G>A c.1506G>A (p.Arg502=) c.1293G>A (p.Arg431=)	gnomAD v4
8	g.11564018G>C	CA459320848	BLK	n.1536G>C c.746G>C (n.746G>C) n.312G>C c.1428G>C (p.Arg476=) c.1215G>C (p.Arg405=) n.1368G>C c.1506G>C (p.Arg502=) c.1293G>C (p.Arg431=)
8	g.11564018G=	CA1763963682	BLK	n.1536G= c.746G= (n.746G=) n.312G= c.1428G= (p.Arg476=) c.1215G= (p.Arg405=) n.1368G= c.1506G= (p.Arg502=) c.1293G= (p.Arg431=)
8	g.11564018G>T	CA459320849	BLK	n.1536G>T c.746G>T (n.746G>T) n.312G>T c.1428G>T (p.Arg476=) c.1215G>T (p.Arg405=) n.1368G>T c.1506G>T (p.Arg502=) c.1293G>T (p.Arg431=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11564019C>A	CA4630520	BLK	n.1537C>A c.747C>A (n.747C>A) n.313C>A c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1216C>A (p.Pro406Thr) n.1369C>A c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1294C>A (p.Pro432Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.11564019C=	CA1763963684	BLK	n.1537C= c.747C= (n.747C=) n.313C= c.1429C= (p.Pro477=) c.1216C= (p.Pro406=) n.1369C= c.1507C= (p.Pro503=) c.1294C= (p.Pro432=)
8	g.11564019C>G	CA370316882	BLK	n.1537C>G c.747C>G (n.747C>G) n.313C>G c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1216C>G (p.Pro406Ala) n.1369C>G c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1294C>G (p.Pro432Ala)
8	g.11564019C>T	CA370316884	BLK	n.1537C>T c.747C>T (n.747C>T) n.313C>T c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1216C>T (p.Pro406Ser) n.1369C>T c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1294C>T (p.Pro432Ser)	gnomAD v4
8	g.11564020C>A	CA370316885	BLK	n.1538C>A c.748C>A (n.748C>A) n.314C>A c.1430C>A (p.Pro477His) c.1217C>A (p.Pro406His) n.1370C>A c.1508C>A (p.Pro503His) c.1295C>A (p.Pro432His)
8	g.11564020C=	CA1763963686	BLK	n.1538C= c.748C= (n.748C=) n.314C= c.1430C= (p.Pro477=) c.1217C= (p.Pro406=) n.1370C= c.1508C= (p.Pro503=) c.1295C= (p.Pro432=)
8	g.11564020C>G	CA370316887	BLK	n.1538C>G c.748C>G (n.748C>G) n.314C>G c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.1217C>G (p.Pro406Arg) n.1370C>G c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1295C>G (p.Pro432Arg)
8	g.11564020C>T	CA370316888	BLK	n.1538C>T c.748C>T (n.748C>T) n.314C>T c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.1217C>T (p.Pro406Leu) n.1370C>T c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1295C>T (p.Pro432Leu)	dbSNP gnomAD v4
8	g.11564021C>A	CA459320850	BLK	n.1539C>A c.749C>A (n.749C>A) n.315C>A c.1431C>A (p.Pro477=) c.1218C>A (p.Pro406=) n.1371C>A c.1509C>A (p.Pro503=) c.1296C>A (p.Pro432=)	gnomAD v4
8	g.11564021C=	CA1763963688	BLK	n.1539C= c.749C= (n.749C=) n.315C= c.1431C= (p.Pro477=) c.1218C= (p.Pro406=) n.1371C= c.1509C= (p.Pro503=) c.1296C= (p.Pro432=)
8	g.11564021C>G	CA4630521	BLK	n.1539C>G c.749C>G (n.749C>G) n.315C>G c.1431C>G (p.Pro477=) c.1218C>G (p.Pro406=) n.1371C>G c.1509C>G (p.Pro503=) c.1296C>G (p.Pro432=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11564021C>T	CA172095395	BLK	n.1539C>T c.749C>T (n.749C>T) n.315C>T c.1431C>T (p.Pro477=) c.1218C>T (p.Pro406=) n.1371C>T c.1509C>T (p.Pro503=) c.1296C>T (p.Pro432=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.11564022G>A	CA370316890	BLK	n.1540G>A c.750G>A (n.750G>A) n.316G>A c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.1219G>A (p.Glu407Lys) n.1372G>A c.1510G>A (p.Glu504Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11564022G>C	CA370316892	BLK	n.1540G>C c.750G>C (n.750G>C) n.316G>C c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.1219G>C (p.Glu407Gln) n.1372G>C c.1510G>C (p.Glu504Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln)
8	g.11564022G=	CA1763963690	BLK	n.1540G= c.750G= (n.750G=) n.316G= c.1432G= (p.Glu478=) c.1219G= (p.Glu407=) n.1372G= c.1510G= (p.Glu504=) c.1297G= (p.Glu433=)
8	g.11564022G>T	CA370316891	BLK	n.1540G>T c.750G>T (n.750G>T) n.316G>T c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.1219G>T (p.Glu407Ter) n.1372G>T c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter)	gnomAD v4
8	g.11564023A=	CA1763963692	BLK	n.1541A= c.751A= (n.751A=) n.317A= c.1433A= (p.Glu478=) c.1220A= (p.Glu407=) n.1373A= c.1511A= (p.Glu504=) c.1298A= (p.Glu433=)
8	g.11564023A>C	CA370316894	BLK	n.1541A>C c.751A>C (n.751A>C) n.317A>C c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.1220A>C (p.Glu407Ala) n.1373A>C c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala)
8	g.11564023A>G	CA370316896	BLK	n.1541A>G c.751A>G (n.751A>G) n.317A>G c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.1220A>G (p.Glu407Gly) n.1373A>G c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11564023A>T	CA370316897	BLK	n.1541A>T c.751A>T (n.751A>T) n.317A>T c.1433A>T (p.Glu478Val) c.1220A>T (p.Glu407Val) n.1373A>T c.1511A>T (p.Glu504Val) c.1298A>T (p.Glu433Val)
8	g.11564024G>A	CA4630522	BLK	n.1542G>A c.752G>A (n.752G>A) n.318G>A c.1434G>A (p.Glu478=) c.1221G>A (p.Glu407=) n.1374G>A c.1512G>A (p.Glu504=) c.1299G>A (p.Glu433=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.11564024G>C	CA370316899	BLK	n.1542G>C c.752G>C (n.752G>C) n.318G>C c.1434G>C (p.Glu478Asp) c.1221G>C (p.Glu407Asp) n.1374G>C c.1512G>C (p.Glu504Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp)
8	g.11564024G=	CA1763963694	BLK	n.1542G= c.752G= (n.752G=) n.318G= c.1434G= (p.Glu478=) c.1221G= (p.Glu407=) n.1374G= c.1512G= (p.Glu504=) c.1299G= (p.Glu433=)
8	g.11564024G>T	CA370316900	BLK	n.1542G>T c.752G>T (n.752G>T) n.318G>T c.1434G>T (p.Glu478Asp) c.1221G>T (p.Glu407Asp) n.1374G>T c.1512G>T (p.Glu504Asp) c.1299G>T (p.Glu433Asp)	gnomAD v4
8	g.11564025G>A	CA370316902	BLK	n.1543G>A c.753G>A (n.753G>A) n.319G>A c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) n.1375G>A c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1300G>A (p.Glu434Lys)
8	g.11564025G>C	CA172095396	BLK	n.1543G>C c.753G>C (n.753G>C) n.319G>C c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) n.1375G>C c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1300G>C (p.Glu434Gln)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.11564025G=	CA1763963696	BLK	n.1543G= c.753G= (n.753G=) n.319G= c.1435G= (p.Glu479=) c.1222G= (p.Glu408=) n.1375G= c.1513G= (p.Glu505=) c.1300G= (p.Glu434=)
8	g.11564025G>T	CA370316904	BLK	n.1543G>T c.753G>T (n.753G>T) n.319G>T c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) n.1375G>T c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1300G>T (p.Glu434Ter)	gnomAD v4
8	g.11564026A>C	CA370316908	BLK	n.1544A>C c.754A>C (n.754A>C) n.320A>C c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) n.1376A>C c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1301A>C (p.Glu434Ala)
8	g.11564026A>G	CA370316907	BLK	n.1544A>G c.754A>G (n.754A>G) n.320A>G c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) n.1376A>G c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1301A>G (p.Glu434Gly)
8	g.11564026A>T	CA370316906	BLK	n.1544A>T c.754A>T (n.754A>T) n.320A>T c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) n.1376A>T c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1301A>T (p.Glu434Val)
8	g.11564027G>A	CA459320851	BLK	n.1545G>A c.755G>A (n.755G>A) n.321G>A c.1437G>A (p.Glu479=) c.1224G>A (p.Glu408=) n.1377G>A c.1515G>A (p.Glu505=) c.1302G>A (p.Glu434=)
8	g.11564027G>C	CA370316910	BLK	n.1545G>C c.755G>C (n.755G>C) n.321G>C c.1437G>C (p.Glu479Asp) c.1224G>C (p.Glu408Asp) n.1377G>C c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.1302G>C (p.Glu434Asp)	gnomAD v4
8	g.11564027G>T	CA370316912	BLK	n.1545G>T c.755G>T (n.755G>T) n.321G>T c.1437G>T (p.Glu479Asp) c.1224G>T (p.Glu408Asp) n.1377G>T c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.1302G>T (p.Glu434Asp)	gnomAD v4
8	g.11564028C>A	CA4630523	BLK	n.1546C>A c.756C>A (n.756C>A) n.322C>A c.1438C>A (p.Arg480=) c.1225C>A (p.Arg409=) n.1378C>A c.1516C>A (p.Arg506=) c.1303C>A (p.Arg435=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11564028C=	CA1763963699	BLK	n.1546C= c.756C= (n.756C=) n.322C= c.1438C= (p.Arg480=) c.1225C= (p.Arg409=) n.1378C= c.1516C= (p.Arg506=) c.1303C= (p.Arg435=)
8	g.11564028C>G	CA370316913	BLK	n.1546C>G c.756C>G (n.756C>G) n.322C>G c.1438C>G (p.Arg480Gly) c.1225C>G (p.Arg409Gly) n.1378C>G c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.1303C>G (p.Arg435Gly)	gnomAD v4
8	g.11564028C>T	CA370316914	BLK	n.1546C>T c.756C>T (n.756C>T) n.322C>T c.1438C>T (p.Arg480Trp) c.1225C>T (p.Arg409Trp) n.1378C>T c.1516C>T (p.Arg506Trp) c.1303C>T (p.Arg435Trp)	dbSNP gnomAD v4
8	g.11564029G>A	CA370316919	BLK	n.1547G>A c.757G>A (n.757G>A) n.323G>A c.1439G>A (p.Arg480Gln) c.1226G>A (p.Arg409Gln) n.1379G>A c.1517G>A (p.Arg506Gln) c.1304G>A (p.Arg435Gln)	gnomAD v4
8	g.11564029G>C	CA370316918	BLK	n.1547G>C c.757G>C (n.757G>C) n.323G>C c.1439G>C (p.Arg480Pro) c.1226G>C (p.Arg409Pro) n.1379G>C c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.1304G>C (p.Arg435Pro)
8	g.11564029G>T	CA370316916	BLK	n.1547G>T c.757G>T (n.757G>T) n.323G>T c.1439G>T (p.Arg480Leu) c.1226G>T (p.Arg409Leu) n.1379G>T c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.1304G>T (p.Arg435Leu)	gnomAD v4
8	g.11564030G>A	CA459320852	BLK	n.1548G>A c.758G>A (n.758G>A) n.324G>A c.1440G>A (p.Arg480=) c.1227G>A (p.Arg409=) n.1380G>A c.1518G>A (p.Arg506=) c.1305G>A (p.Arg435=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11564030G>C	CA459320853	BLK	n.1548G>C c.758G>C (n.758G>C) n.324G>C c.1440G>C (p.Arg480=) c.1227G>C (p.Arg409=) n.1380G>C c.1518G>C (p.Arg506=) c.1305G>C (p.Arg435=)
8	g.11564030G=	CA1763963701	BLK	n.1548G= c.758G= (n.758G=) n.324G= c.1440G= (p.Arg480=) c.1227G= (p.Arg409=) n.1380G= c.1518G= (p.Arg506=) c.1305G= (p.Arg435=)
8	g.11564030G>T	CA459320854	BLK	n.1548G>T c.758G>T (n.758G>T) n.324G>T c.1440G>T (p.Arg480=) c.1227G>T (p.Arg409=) n.1380G>T c.1518G>T (p.Arg506=) c.1305G>T (p.Arg435=)	ClinVar gnomAD v4
8	g.11564031C>A	CA370316921	BLK	n.1549C>A c.759C>A (n.759C>A) n.325C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) n.1381C>A c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr)	gnomAD v4
8	g.11564031C=	CA1763963704	BLK	n.1549C= c.759C= (n.759C=) n.325C= c.1441C= (p.Pro481=) c.1228C= (p.Pro410=) n.1381C= c.1519C= (p.Pro507=) c.1306C= (p.Pro436=)
8	g.11564031C>G	CA370316922	BLK	n.1549C>G c.759C>G (n.759C>G) n.325C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) n.1381C>G c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala)
8	g.11564031C>T	CA370316924	BLK	n.1549C>T c.759C>T (n.759C>T) n.325C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) n.1381C>T c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11564033del	CA2686158477	BLK	n.1551del c.761del (n.761del) n.327del c.1443del (p.Thr482ProfsTer?) c.1230del (p.Thr411ProfsTer?) n.1383del c.1521del (p.Thr508ProfsTer?) c.1308del (p.Thr437ProfsTer?)	gnomAD v4
8	g.11564032C>A	CA370316926	BLK	n.1550C>A c.760C>A (n.760C>A) n.326C>A c.1442C>A (p.Pro481His) c.1229C>A (p.Pro410His) n.1382C>A c.1520C>A (p.Pro507His) c.1307C>A (p.Pro436His)
8	g.11564032C>G	CA370316927	BLK	n.1550C>G c.760C>G (n.760C>G) n.326C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) n.1382C>G c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg)
8	g.11564032C>T	CA370316928	BLK	n.1550C>T c.760C>T (n.760C>T) n.326C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) n.1382C>T c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu)
8	g.11564033C>A	CA459320856	BLK	n.1551C>A c.761C>A (n.761C>A) n.327C>A c.1443C>A (p.Pro481=) c.1230C>A (p.Pro410=) n.1383C>A c.1521C>A (p.Pro507=) c.1308C>A (p.Pro436=)	gnomAD v4
8	g.11564033C=	CA1763963706	BLK	n.1551C= c.761C= (n.761C=) n.327C= c.1443C= (p.Pro481=) c.1230C= (p.Pro410=) n.1383C= c.1521C= (p.Pro507=) c.1308C= (p.Pro436=)
8	g.11564033C>G	CA459320857	BLK	n.1551C>G c.761C>G (n.761C>G) n.327C>G c.1443C>G (p.Pro481=) c.1230C>G (p.Pro410=) n.1383C>G c.1521C>G (p.Pro507=) c.1308C>G (p.Pro436=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11564033C>T	CA459320855	BLK	n.1551C>T c.761C>T (n.761C>T) n.327C>T c.1443C>T (p.Pro481=) c.1230C>T (p.Pro410=) n.1383C>T c.1521C>T (p.Pro507=) c.1308C>T (p.Pro436=)	gnomAD v4
8	g.11564034A=	CA1763963708	BLK	n.1552A= c.762A= (n.762A=) n.328A= c.1444A= (p.Thr482=) c.1231A= (p.Thr411=) n.1384A= c.1522A= (p.Thr508=) c.1309A= (p.Thr437=)
8	g.11564034A>C	CA370316930	BLK	n.1552A>C c.762A>C (n.762A>C) n.328A>C c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.1231A>C (p.Thr411Pro) n.1384A>C c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro)
8	g.11564034A>G	CA370316933	BLK	n.1552A>G c.762A>G (n.762A>G) n.328A>G c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.1231A>G (p.Thr411Ala) n.1384A>G c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.11564034A>T	CA370316931	BLK	n.1552A>T c.762A>T (n.762A>T) n.328A>T c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.1231A>T (p.Thr411Ser) n.1384A>T c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser)	gnomAD v4
8	g.11564035C>A	CA370316935	BLK	n.1553C>A c.763C>A (n.763C>A) n.329C>A c.1445C>A (p.Thr482Asn) c.1232C>A (p.Thr411Asn) n.1385C>A c.1523C>A (p.Thr508Asn) c.1310C>A (p.Thr437Asn)
8	g.11564035C=	CA1763963711	BLK	n.1553C= c.763C= (n.763C=) n.329C= c.1445C= (p.Thr482=) c.1232C= (p.Thr411=) n.1385C= c.1523C= (p.Thr508=) c.1310C= (p.Thr437=)
8	g.11564035C>G	CA370316936	BLK	n.1553C>G c.763C>G (n.763C>G) n.329C>G c.1445C>G (p.Thr482Ser) c.1232C>G (p.Thr411Ser) n.1385C>G c.1523C>G (p.Thr508Ser) c.1310C>G (p.Thr437Ser)
8	g.11564035C>T	CA370316938	BLK	n.1553C>T c.763C>T (n.763C>T) n.329C>T c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.1232C>T (p.Thr411Ile) n.1385C>T c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.1310C>T (p.Thr437Ile)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.11564036C>A	CA459320860	BLK	n.1554C>A c.764C>A (n.764C>A) n.330C>A c.1446C>A (p.Thr482=) c.1233C>A (p.Thr411=) n.1386C>A c.1524C>A (p.Thr508=) c.1311C>A (p.Thr437=)	gnomAD v4
8	g.11564036C>G	CA459320858	BLK	n.1554C>G c.764C>G (n.764C>G) n.330C>G c.1446C>G (p.Thr482=) c.1233C>G (p.Thr411=) n.1386C>G c.1524C>G (p.Thr508=) c.1311C>G (p.Thr437=)
8	g.11564036C>T	CA459320859	BLK	n.1554C>T c.764C>T (n.764C>T) n.330C>T c.1446C>T (p.Thr482=) c.1233C>T (p.Thr411=) n.1386C>T c.1524C>T (p.Thr508=) c.1311C>T (p.Thr437=)
8	g.11564037T>A	CA370316939	BLK	n.1555T>A c.765T>A (n.765T>A) n.331T>A c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.1234T>A (p.Phe412Ile) n.1387T>A c.1525T>A (p.Phe509Ile) c.1312T>A (p.Phe438Ile)
8	g.11564037T>C	CA370316940	BLK	n.1555T>C c.765T>C (n.765T>C) n.331T>C c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.1234T>C (p.Phe412Leu) n.1387T>C c.1525T>C (p.Phe509Leu) c.1312T>C (p.Phe438Leu)
8	g.11564037T>G	CA370316942	BLK	n.1555T>G c.765T>G (n.765T>G) n.331T>G c.1447T>G (p.Phe483Val) c.1234T>G (p.Phe412Val) n.1387T>G c.1525T>G (p.Phe509Val) c.1312T>G (p.Phe438Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.11564037T=	CA1763963713	BLK	n.1555T= c.765T= (n.765T=) n.331T= c.1447T= (p.Phe483=) c.1234T= (p.Phe412=) n.1387T= c.1525T= (p.Phe509=) c.1312T= (p.Phe438=)
8	g.11564038T>A	CA370316943	BLK	n.1556T>A c.766T>A (n.766T>A) n.332T>A c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) n.1388T>A c.1526T>A (p.Phe509Tyr) c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
8	g.11564038T>C	CA370316944	BLK	n.1556T>C c.766T>C (n.766T>C) n.332T>C c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.1235T>C (p.Phe412Ser) n.1388T>C c.1526T>C (p.Phe509Ser) c.1313T>C (p.Phe438Ser)
8	g.11564038T>G	CA370316945	BLK	n.1556T>G c.766T>G (n.766T>G) n.332T>G c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.1235T>G (p.Phe412Cys) n.1388T>G c.1526T>G (p.Phe509Cys) c.1313T>G (p.Phe438Cys)
8	g.11564039C>A	CA370316947	BLK	n.1557C>A c.767C>A (n.767C>A) n.333C>A c.1449C>A (p.Phe483Leu) c.1236C>A (p.Phe412Leu) n.1389C>A c.1527C>A (p.Phe509Leu) c.1314C>A (p.Phe438Leu)	gnomAD v4
8	g.11564039C>G	CA370316949	BLK	n.1557C>G c.767C>G (n.767C>G) n.333C>G c.1449C>G (p.Phe483Leu) c.1236C>G (p.Phe412Leu) n.1389C>G c.1527C>G (p.Phe509Leu) c.1314C>G (p.Phe438Leu)	gnomAD v4
8	g.11564039C>T	CA459320861	BLK	n.1557C>T c.767C>T (n.767C>T) n.333C>T c.1449C>T (p.Phe483=) c.1236C>T (p.Phe412=) n.1389C>T c.1527C>T (p.Phe509=) c.1314C>T (p.Phe438=)
8	g.11564040G>A	CA4630524	BLK	n.1558G>A c.768G>A (n.768G>A) n.334G>A c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.1390G>A c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11564040G>C	CA370316952	BLK	n.1558G>C c.768G>C (n.768G>C) n.334G>C c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.1390G>C c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.11564040G=	CA1763963715	BLK	n.1558G= c.768G= (n.768G=) n.334G= c.1450G= (p.Glu484=) c.1237G= (p.Glu413=) n.1390G= c.1528G= (p.Glu510=) c.1315G= (p.Glu439=)
8	g.11564040G>T	CA370316950	BLK	n.1558G>T c.768G>T (n.768G>T) n.334G>T c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.1390G>T c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter)	gnomAD v4
8	g.11564041A>C	CA370316954	BLK	n.1559A>C c.769A>C (n.769A>C) n.335A>C c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.1391A>C c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala)
8	g.11564041A>G	CA370316957	BLK	n.1559A>G c.769A>G (n.769A>G) n.335A>G c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.1391A>G c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly)	gnomAD v4 COSMIC
8	g.11564041A>T	CA370316956	BLK	n.1559A>T c.769A>T (n.769A>T) n.335A>T c.1451A>T (p.Glu484Val) c.1238A>T (p.Glu413Val) n.1391A>T c.1529A>T (p.Glu510Val) c.1316A>T (p.Glu439Val)
8	g.11564042G>A	CA459320862	BLK	n.1560G>A c.770G>A (n.770G>A) n.336G>A c.1452G>A (p.Glu484=) c.1239G>A (p.Glu413=) n.1392G>A c.1530G>A (p.Glu510=) c.1317G>A (p.Glu439=)	gnomAD v4
8	g.11564042G>C	CA4630525	BLK	n.1560G>C c.770G>C (n.770G>C) n.336G>C c.1452G>C (p.Glu484Asp) c.1239G>C (p.Glu413Asp) n.1392G>C c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.1317G>C (p.Glu439Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.11564042G=	CA1763963717	BLK	n.1560G= c.770G= (n.770G=) n.336G= c.1452G= (p.Glu484=) c.1239G= (p.Glu413=) n.1392G= c.1530G= (p.Glu510=) c.1317G= (p.Glu439=)
8	g.11564042G>T	CA370316959	BLK	n.1560G>T c.770G>T (n.770G>T) n.336G>T c.1452G>T (p.Glu484Asp) c.1239G>T (p.Glu413Asp) n.1392G>T c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.1317G>T (p.Glu439Asp)	gnomAD v4
8	g.11564043T>A	CA370316960	BLK	n.1561T>A c.771T>A (n.771T>A) n.337T>A c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.1240T>A (p.Phe414Ile) n.1393T>A c.1531T>A (p.Phe511Ile) c.1318T>A (p.Phe440Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11564043T>C	CA370316962	BLK	n.1561T>C c.771T>C (n.771T>C) n.337T>C c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.1240T>C (p.Phe414Leu) n.1393T>C c.1531T>C (p.Phe511Leu) c.1318T>C (p.Phe440Leu)	gnomAD v4
8	g.11564043T>G	CA370316961	BLK	n.1561T>G c.771T>G (n.771T>G) n.337T>G c.1453T>G (p.Phe485Val) c.1240T>G (p.Phe414Val) n.1393T>G c.1531T>G (p.Phe511Val) c.1318T>G (p.Phe440Val)
8	g.11564043T=	CA1763963719	BLK	n.1561T= c.771T= (n.771T=) n.337T= c.1453T= (p.Phe485=) c.1240T= (p.Phe414=) n.1393T= c.1531T= (p.Phe511=) c.1318T= (p.Phe440=)
8	g.11564044del	CA2686158478	BLK	n.1562del c.772del (n.772del) n.338del c.1454del (p.Phe485SerfsTer?) c.1241del (p.Phe414SerfsTer?) n.1394del c.1532del (p.Phe511SerfsTer?) c.1319del (p.Phe440SerfsTer?)	gnomAD v4
8	g.11564044T>A	CA370316965	BLK	n.1562T>A c.772T>A (n.772T>A) n.338T>A c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.1241T>A (p.Phe414Tyr) n.1394T>A c.1532T>A (p.Phe511Tyr) c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
8	g.11564044T>C	CA370316968	BLK	n.1562T>C c.772T>C (n.772T>C) n.338T>C c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.1241T>C (p.Phe414Ser) n.1394T>C c.1532T>C (p.Phe511Ser) c.1319T>C (p.Phe440Ser)	gnomAD v4
8	g.11564044T>G	CA370316966	BLK	n.1562T>G c.772T>G (n.772T>G) n.338T>G c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.1241T>G (p.Phe414Cys) n.1394T>G c.1532T>G (p.Phe511Cys) c.1319T>G (p.Phe440Cys)
8	g.11564045C>A	CA370316969	BLK	n.1563C>A c.773C>A (n.773C>A) n.339C>A c.1455C>A (p.Phe485Leu) c.1242C>A (p.Phe414Leu) n.1395C>A c.1533C>A (p.Phe511Leu) c.1320C>A (p.Phe440Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11564045C=	CA1763963721	BLK	n.1563C= c.773C= (n.773C=) n.339C= c.1455C= (p.Phe485=) c.1242C= (p.Phe414=) n.1395C= c.1533C= (p.Phe511=) c.1320C= (p.Phe440=)
8	g.11564045C>G	CA370316970	BLK	n.1563C>G c.773C>G (n.773C>G) n.339C>G c.1455C>G (p.Phe485Leu) c.1242C>G (p.Phe414Leu) n.1395C>G c.1533C>G (p.Phe511Leu) c.1320C>G (p.Phe440Leu)
8	g.11564045C>T	CA459320863	BLK	n.1563C>T c.773C>T (n.773C>T) n.339C>T c.1455C>T (p.Phe485=) c.1242C>T (p.Phe414=) n.1395C>T c.1533C>T (p.Phe511=) c.1320C>T (p.Phe440=)	gnomAD v4
8	g.11564046C>A	CA370316972	BLK	n.1564C>A c.774C>A (n.774C>A) n.340C>A c.1456C>A (p.Leu486Met) c.1243C>A (p.Leu415Met) n.1396C>A c.1534C>A (p.Leu512Met) c.1321C>A (p.Leu441Met)	gnomAD v4
8	g.11564046C=	CA1763963723	BLK	n.1564C= c.774C= (n.774C=) n.340C= c.1456C= (p.Leu486=) c.1243C= (p.Leu415=) n.1396C= c.1534C= (p.Leu512=) c.1321C= (p.Leu441=)
8	g.11564046C>G	CA370316974	BLK	n.1564C>G c.774C>G (n.774C>G) n.340C>G c.1456C>G (p.Leu486Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) n.1396C>G c.1534C>G (p.Leu512Val) c.1321C>G (p.Leu441Val)	dbSNP gnomAD v4
8	g.11564046C>T	CA4630526	BLK	n.1564C>T c.774C>T (n.774C>T) n.340C>T c.1456C>T (p.Leu486=) c.1243C>T (p.Leu415=) n.1396C>T c.1534C>T (p.Leu512=) c.1321C>T (p.Leu441=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.11564047T>A	CA370316976	BLK	n.1565T>A c.775T>A (n.775T>A) n.341T>A c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) n.1397T>A c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.1322T>A (p.Leu441Gln)
8	g.11564047T>C	CA370316978	BLK	n.1565T>C c.775T>C (n.775T>C) n.341T>C c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) n.1397T>C c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro)	gnomAD v4
8	g.11564047T>G	CA370316977	BLK	n.1565T>G c.775T>G (n.775T>G) n.341T>G c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) n.1397T>G c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg)
8	g.11564048G>A	CA459320864	BLK	n.1566G>A c.776G>A (n.776G>A) n.342G>A c.1458G>A (p.Leu486=) c.1245G>A (p.Leu415=) n.1398G>A c.1536G>A (p.Leu512=) c.1323G>A (p.Leu441=)	gnomAD v4
8	g.11564048G>C	CA459320865	BLK	n.1566G>C c.776G>C (n.776G>C) n.342G>C c.1458G>C (p.Leu486=) c.1245G>C (p.Leu415=) n.1398G>C c.1536G>C (p.Leu512=) c.1323G>C (p.Leu441=)
8	g.11564048G>T	CA459320867	BLK	n.1566G>T c.776G>T (n.776G>T) n.342G>T c.1458G>T (p.Leu486=) c.1245G>T (p.Leu415=) n.1398G>T c.1536G>T (p.Leu512=) c.1323G>T (p.Leu441=)	gnomAD v4
8	g.11564049C>A	CA172095408	BLK	n.1567C>A c.777C>A (n.777C>A) n.343C>A c.1459C>A (p.Gln487Lys) c.1246C>A (p.Gln416Lys) n.1399C>A c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.1324C>A (p.Gln442Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.11564049C=	CA1763963725	BLK	n.1567C= c.777C= (n.777C=) n.343C= c.1459C= (p.Gln487=) c.1246C= (p.Gln416=) n.1399C= c.1537C= (p.Gln513=) c.1324C= (p.Gln442=)
8	g.11564049C>G	CA370316979	BLK	n.1567C>G c.777C>G (n.777C>G) n.343C>G c.1459C>G (p.Gln487Glu) c.1246C>G (p.Gln416Glu) n.1399C>G c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.1324C>G (p.Gln442Glu)
8	g.11564049C>T	CA370316980	BLK	n.1567C>T c.777C>T (n.777C>T) n.343C>T c.1459C>T (p.Gln487Ter) c.1246C>T (p.Gln416Ter) n.1399C>T c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.1324C>T (p.Gln442Ter)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11564050A=	CA1763963727	BLK	n.1568A= c.778A= (n.778A=) n.344A= c.1460A= (p.Gln487=) c.1247A= (p.Gln416=) n.1400A= c.1538A= (p.Gln513=) c.1325A= (p.Gln442=)
8	g.11564050A>C	CA4630528	BLK	n.1568A>C c.778A>C (n.778A>C) n.344A>C c.1460A>C (p.Gln487Pro) c.1247A>C (p.Gln416Pro) n.1400A>C c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.1325A>C (p.Gln442Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.11564050A>G	CA4630527	BLK	n.1568A>G c.778A>G (n.778A>G) n.344A>G c.1460A>G (p.Gln487Arg) c.1247A>G (p.Gln416Arg) n.1400A>G c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.1325A>G (p.Gln442Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11564050A>T	CA370316982	BLK	n.1568A>T c.778A>T (n.778A>T) n.344A>T c.1460A>T (p.Gln487Leu) c.1247A>T (p.Gln416Leu) n.1400A>T c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.1325A>T (p.Gln442Leu)
8	g.11564051G>A	CA459320868	BLK	n.1569G>A c.779G>A (n.779G>A) n.345G>A c.1461G>A (p.Gln487=) c.1248G>A (p.Gln416=) n.1401G>A c.1539G>A (p.Gln513=) c.1326G>A (p.Gln442=)	gnomAD v4
8	g.11564051G>C	CA370316983	BLK	n.1569G>C c.779G>C (n.779G>C) n.345G>C c.1461G>C (p.Gln487His) c.1248G>C (p.Gln416His) n.1401G>C c.1539G>C (p.Gln513His) c.1326G>C (p.Gln442His)	dbSNP
8	g.11564051G=	CA1763963730	BLK	n.1569G= c.779G= (n.779G=) n.345G= c.1461G= (p.Gln487=) c.1248G= (p.Gln416=) n.1401G= c.1539G= (p.Gln513=) c.1326G= (p.Gln442=)
8	g.11564051G>T	CA370316984	BLK	n.1569G>T c.779G>T (n.779G>T) n.345G>T c.1461G>T (p.Gln487His) c.1248G>T (p.Gln416His) n.1401G>T c.1539G>T (p.Gln513His) c.1326G>T (p.Gln442His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11564052T>A	CA370316986	BLK	n.1570T>A c.780T>A (n.780T>A) n.346T>A c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.1249T>A (p.Ser417Thr) n.1402T>A c.1540T>A (p.Ser514Thr) c.1327T>A (p.Ser443Thr)
8	g.11564052T>C	CA370316987	BLK	n.1570T>C c.780T>C (n.780T>C) n.346T>C c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.1249T>C (p.Ser417Pro) n.1402T>C c.1540T>C (p.Ser514Pro) c.1327T>C (p.Ser443Pro)
8	g.11564052T>G	CA370316988	BLK	n.1570T>G c.780T>G (n.780T>G) n.346T>G c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.1249T>G (p.Ser417Ala) n.1402T>G c.1540T>G (p.Ser514Ala) c.1327T>G (p.Ser443Ala)	gnomAD v4
8	g.11564053C>A	CA172095423	BLK	n.1571C>A c.781C>A (n.781C>A) n.347C>A c.1463C>A (p.Ser488Ter) c.1250C>A (p.Ser417Ter) n.1403C>A c.1541C>A (p.Ser514Ter) c.1328C>A (p.Ser443Ter)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.11564053C=	CA1763963732	BLK	n.1571C= c.781C= (n.781C=) n.347C= c.1463C= (p.Ser488=) c.1250C= (p.Ser417=) n.1403C= c.1541C= (p.Ser514=) c.1328C= (p.Ser443=)
8	g.11564053C>G	CA370316992	BLK	n.1571C>G c.781C>G (n.781C>G) n.347C>G c.1463C>G (p.Ser488Trp) c.1250C>G (p.Ser417Trp) n.1403C>G c.1541C>G (p.Ser514Trp) c.1328C>G (p.Ser443Trp)
8	g.11564053C>T	CA370316991	BLK	n.1571C>T c.781C>T (n.781C>T) n.347C>T c.1463C>T (p.Ser488Leu) c.1250C>T (p.Ser417Leu) n.1403C>T c.1541C>T (p.Ser514Leu) c.1328C>T (p.Ser443Leu)	gnomAD v4
8	g.11564054G>A	CA4630529	BLK	n.1572G>A c.782G>A (n.782G>A) n.348G>A c.1464G>A (p.Ser488=) c.1251G>A (p.Ser417=) n.1404G>A c.1542G>A (p.Ser514=) c.1329G>A (p.Ser443=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.11564054G>C	CA459320870	BLK	n.1572G>C c.782G>C (n.782G>C) n.348G>C c.1464G>C (p.Ser488=) c.1251G>C (p.Ser417=) n.1404G>C c.1542G>C (p.Ser514=) c.1329G>C (p.Ser443=)
8	g.11564054G=	CA1763963735	BLK	n.1572G= c.782G= (n.782G=) n.348G= c.1464G= (p.Ser488=) c.1251G= (p.Ser417=) n.1404G= c.1542G= (p.Ser514=) c.1329G= (p.Ser443=)
8	g.11564054G>T	CA459320869	BLK	n.1572G>T c.782G>T (n.782G>T) n.348G>T c.1464G>T (p.Ser488=) c.1251G>T (p.Ser417=) n.1404G>T c.1542G>T (p.Ser514=) c.1329G>T (p.Ser443=)	gnomAD v4
8	g.11564055G>A	CA370316994	BLK	n.1573G>A c.783G>A (n.783G>A) n.349G>A c.1465G>A (p.Val489Met) c.1252G>A (p.Val418Met) n.1405G>A c.1543G>A (p.Val515Met) c.1330G>A (p.Val444Met)
8	g.11564055G>C	CA370316995	BLK	n.1573G>C c.783G>C (n.783G>C) n.349G>C c.1465G>C (p.Val489Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) n.1405G>C c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11564055G=	CA1763963736	BLK	n.1573G= c.783G= (n.783G=) n.349G= c.1465G= (p.Val489=) c.1252G= (p.Val418=) n.1405G= c.1543G= (p.Val515=) c.1330G= (p.Val444=)
8	g.11564055G>T	CA370316997	BLK	n.1573G>T c.783G>T (n.783G>T) n.349G>T c.1465G>T (p.Val489Leu) c.1252G>T (p.Val418Leu) n.1405G>T c.1543G>T (p.Val515Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu)	gnomAD v4
8	g.11564056T>A	CA370316999	BLK	n.1574T>A c.784T>A (n.784T>A) n.350T>A c.1466T>A (p.Val489Glu) c.1253T>A (p.Val418Glu) n.1406T>A c.1544T>A (p.Val515Glu) c.1331T>A (p.Val444Glu)	gnomAD v4
8	g.11564056T>C	CA370317000	BLK	n.1574T>C c.784T>C (n.784T>C) n.350T>C c.1466T>C (p.Val489Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) n.1406T>C c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala)
8	g.11564056T>G	CA370317002	BLK	n.1574T>G c.784T>G (n.784T>G) n.350T>G c.1466T>G (p.Val489Gly) c.1253T>G (p.Val418Gly) n.1406T>G c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly)
8	g.11564057G>A	CA459320874	BLK	n.1575G>A c.785G>A (n.785G>A) n.351G>A c.1467G>A (p.Val489=) c.1254G>A (p.Val418=) n.1407G>A c.1545G>A (p.Val515=) c.1332G>A (p.Val444=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.11564057G>C	CA459320875	BLK	n.1575G>C c.785G>C (n.785G>C) n.351G>C c.1467G>C (p.Val489=) c.1254G>C (p.Val418=) n.1407G>C c.1545G>C (p.Val515=) c.1332G>C (p.Val444=)
8	g.11564057G=	CA1763963738	BLK	n.1575G= c.785G= (n.785G=) n.351G= c.1467G= (p.Val489=) c.1254G= (p.Val418=) n.1407G= c.1545G= (p.Val515=) c.1332G= (p.Val444=)
8	g.11564057G>T	CA459320876	BLK	n.1575G>T c.785G>T (n.785G>T) n.351G>T c.1467G>T (p.Val489=) c.1254G>T (p.Val418=) n.1407G>T c.1545G>T (p.Val515=) c.1332G>T (p.Val444=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11564058C>A	CA370317003	BLK	n.1576C>A c.786C>A (n.786C>A) n.352C>A c.1468C>A (p.Leu490Met) c.1255C>A (p.Leu419Met) n.1408C>A c.1546C>A (p.Leu516Met) c.1333C>A (p.Leu445Met)	gnomAD v4
8	g.11564058C=	CA1763963740	BLK	n.1576C= c.786C= (n.786C=) n.352C= c.1468C= (p.Leu490=) c.1255C= (p.Leu419=) n.1408C= c.1546C= (p.Leu516=) c.1333C= (p.Leu445=)
8	g.11564058C>G	CA370317004	BLK	n.1576C>G c.786C>G (n.786C>G) n.352C>G c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) n.1408C>G c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1333C>G (p.Leu445Val)	dbSNP
8	g.11564058C>T	CA459320877	BLK	n.1576C>T c.786C>T (n.786C>T) n.352C>T c.1468C>T (p.Leu490=) c.1255C>T (p.Leu419=) n.1408C>T c.1546C>T (p.Leu516=) c.1333C>T (p.Leu445=)	gnomAD v4
8	g.11564059T>A	CA370317008	BLK	n.1577T>A c.787T>A (n.787T>A) n.353T>A c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.1256T>A (p.Leu419Gln) n.1409T>A c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.1334T>A (p.Leu445Gln)
8	g.11564059T>C	CA370317009	BLK	n.1577T>C c.787T>C (n.787T>C) n.353T>C c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.1409T>C c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro)	gnomAD v4
8	g.11564059T>G	CA370317006	BLK	n.1577T>G c.787T>G (n.787T>G) n.353T>G c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.1409T>G c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg)
8	g.11564059_11564060delinsTG	CA1763963742	BLK	n.1577_1578delinsTG c.787_788delinsTG (n.787_788delinsTG) n.353_354delinsTG c.1469_1470delinsTG (p.Leu490=) c.1256_1257delinsTG (p.Leu419=) n.1409_1410delinsTG c.1547_1548delinsTG (p.Leu516=) c.1334_1335delinsTG (p.Leu445=)
8	g.11564060G>A	CA459320878	BLK	n.1578G>A c.788G>A (n.788G>A) n.354G>A c.1470G>A (p.Leu490=) c.1257G>A (p.Leu419=) n.1410G>A c.1548G>A (p.Leu516=) c.1335G>A (p.Leu445=)	gnomAD v4
8	g.11564060G>C	CA459320879	BLK	n.1578G>C c.788G>C (n.788G>C) n.354G>C c.1470G>C (p.Leu490=) c.1257G>C (p.Leu419=) n.1410G>C c.1548G>C (p.Leu516=) c.1335G>C (p.Leu445=)
8	g.11564060G>T	CA459320880	BLK	n.1578G>T c.788G>T (n.788G>T) n.354G>T c.1470G>T (p.Leu490=) c.1257G>T (p.Leu419=) n.1410G>T c.1548G>T (p.Leu516=) c.1335G>T (p.Leu445=)	gnomAD v4
8	g.11564061del	CA845990561	BLK	n.1579del c.789del (n.789del) n.355del c.1471del (p.Glu491ArgfsTer?) c.1258del (p.Glu420ArgfsTer?) n.1411del c.1549del (p.Glu517ArgfsTer?) c.1336del (p.Glu446ArgfsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.11564061G>A	CA370317011	BLK	n.1579G>A c.789G>A (n.789G>A) n.355G>A c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.1411G>A c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.1336G>A (p.Glu446Lys)	dbSNP gnomAD v2
8	g.11564061G>C	CA370317012	BLK	n.1579G>C c.789G>C (n.789G>C) n.355G>C c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.1411G>C c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.1336G>C (p.Glu446Gln)
8	g.11564061G=	CA1763963745	BLK	n.1579G= c.789G= (n.789G=) n.355G= c.1471G= (p.Glu491=) c.1258G= (p.Glu420=) n.1411G= c.1549G= (p.Glu517=) c.1336G= (p.Glu446=)
8	g.11564061G>T	CA370317013	BLK	n.1579G>T c.789G>T (n.789G>T) n.355G>T c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.1411G>T c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.1336G>T (p.Glu446Ter)	gnomAD v4
8	g.11564062A>C	CA370317015	BLK	n.1580A>C c.790A>C (n.790A>C) n.356A>C c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.1412A>C c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.1337A>C (p.Glu446Ala)
8	g.11564062A>G	CA370317017	BLK	n.1580A>G c.790A>G (n.790A>G) n.356A>G c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.1412A>G c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.1337A>G (p.Glu446Gly)	gnomAD v4
8	g.11564062A>T	CA370317018	BLK	n.1580A>T c.790A>T (n.790A>T) n.356A>T c.1472A>T (p.Glu491Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) n.1412A>T c.1550A>T (p.Glu517Val) c.1337A>T (p.Glu446Val)
8	g.11564063G>A	CA459320881	BLK	n.1581G>A c.791G>A (n.791G>A) n.357G>A c.1473G>A (p.Glu491=) c.1260G>A (p.Glu420=) n.1413G>A c.1551G>A (p.Glu517=) c.1338G>A (p.Glu446=)	gnomAD v4
8	g.11564063G>C	CA370317020	BLK	n.1581G>C c.791G>C (n.791G>C) n.357G>C c.1473G>C (p.Glu491Asp) c.1260G>C (p.Glu420Asp) n.1413G>C c.1551G>C (p.Glu517Asp) c.1338G>C (p.Glu446Asp)
8	g.11564063G>T	CA370317021	BLK	n.1581G>T c.791G>T (n.791G>T) n.357G>T c.1473G>T (p.Glu491Asp) c.1260G>T (p.Glu420Asp) n.1413G>T c.1551G>T (p.Glu517Asp) c.1338G>T (p.Glu446Asp)	gnomAD v4
8	g.11564064G>A	CA370317022	BLK	n.1582G>A c.792G>A (n.792G>A) n.358G>A c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) n.1414G>A c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.1339G>A (p.Asp447Asn)
8	g.11564064G>C	CA370317024	BLK	n.1582G>C c.792G>C (n.792G>C) n.358G>C c.1474G>C (p.Asp492His) c.1261G>C (p.Asp421His) n.1414G>C c.1552G>C (p.Asp518His) c.1339G>C (p.Asp447His)
8	g.11564064G>T	CA370317026	BLK	n.1582G>T c.792G>T (n.792G>T) n.358G>T c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) n.1414G>T c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.1339G>T (p.Asp447Tyr)	gnomAD v4
8	g.11564065A>C	CA370317030	BLK	n.1583A>C c.793A>C (n.793A>C) n.359A>C c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) n.1415A>C c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.1340A>C (p.Asp447Ala)	gnomAD v4
8	g.11564065A>G	CA370317029	BLK	n.1583A>G c.793A>G (n.793A>G) n.359A>G c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) n.1415A>G c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.1340A>G (p.Asp447Gly)
8	g.11564065A>T	CA370317028	BLK	n.1583A>T c.793A>T (n.793A>T) n.359A>T c.1475A>T (p.Asp492Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) n.1415A>T c.1553A>T (p.Asp518Val) c.1340A>T (p.Asp447Val)
8	g.11564066C>A	CA370317032	BLK	n.1584C>A c.794C>A (n.794C>A) n.360C>A c.1476C>A (p.Asp492Glu) c.1263C>A (p.Asp421Glu) n.1416C>A c.1554C>A (p.Asp518Glu) c.1341C>A (p.Asp447Glu)	dbSNP
8	g.11564066C=	CA1763963746	BLK	n.1584C= c.794C= (n.794C=) n.360C= c.1476C= (p.Asp492=) c.1263C= (p.Asp421=) n.1416C= c.1554C= (p.Asp518=) c.1341C= (p.Asp447=)
8	g.11564066C>G	CA370317033	BLK	n.1584C>G c.794C>G (n.794C>G) n.360C>G c.1476C>G (p.Asp492Glu) c.1263C>G (p.Asp421Glu) n.1416C>G c.1554C>G (p.Asp518Glu) c.1341C>G (p.Asp447Glu)
8	g.11564066C>T	CA459320882	BLK	n.1584C>T c.794C>T (n.794C>T) n.360C>T c.1476C>T (p.Asp492=) c.1263C>T (p.Asp421=) n.1416C>T c.1554C>T (p.Asp518=) c.1341C>T (p.Asp447=)	gnomAD v4
8	g.11564067T>A	CA370317035	BLK	n.1585T>A c.795T>A (n.795T>A) n.361T>A c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.1417T>A c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.1342T>A (p.Phe448Ile)
8	g.11564067T>C	CA370317036	BLK	n.1585T>C c.795T>C (n.795T>C) n.361T>C c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.1417T>C c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.1342T>C (p.Phe448Leu)	gnomAD v4
8	g.11564067T>G	CA370317037	BLK	n.1585T>G c.795T>G (n.795T>G) n.361T>G c.1477T>G (p.Phe493Val) c.1264T>G (p.Phe422Val) n.1417T>G c.1555T>G (p.Phe519Val) c.1342T>G (p.Phe448Val)
8	g.11564068T>A	CA370317038	BLK	n.1586T>A c.796T>A (n.796T>A) n.362T>A c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.1418T>A c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
8	g.11564068T>C	CA370317039	BLK	n.1586T>C c.796T>C (n.796T>C) n.362T>C c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.1265T>C (p.Phe422Ser) n.1418T>C c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.1343T>C (p.Phe448Ser)
8	g.11564068T>G	CA370317040	BLK	n.1586T>G c.796T>G (n.796T>G) n.362T>G c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.1265T>G (p.Phe422Cys) n.1418T>G c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.1343T>G (p.Phe448Cys)
8	g.11564069C>A	CA370317042	BLK	n.1587C>A c.797C>A (n.797C>A) n.363C>A c.1479C>A (p.Phe493Leu) c.1266C>A (p.Phe422Leu) n.1419C>A c.1557C>A (p.Phe519Leu) c.1344C>A (p.Phe448Leu)	gnomAD v4
8	g.11564069C>G	CA370317043	BLK	n.1587C>G c.797C>G (n.797C>G) n.363C>G c.1479C>G (p.Phe493Leu) c.1266C>G (p.Phe422Leu) n.1419C>G c.1557C>G (p.Phe519Leu) c.1344C>G (p.Phe448Leu)	gnomAD v4
8	g.11564069C>T	CA459320884	BLK	n.1587C>T c.797C>T (n.797C>T) n.363C>T c.1479C>T (p.Phe493=) c.1266C>T (p.Phe422=) n.1419C>T c.1557C>T (p.Phe519=) c.1344C>T (p.Phe448=)	gnomAD v4
8	g.11564070T>A	CA370317045	BLK	n.1588T>A c.798T>A (n.798T>A) n.364T>A c.1480T>A (p.Tyr494Asn) c.1267T>A (p.Tyr423Asn) n.1420T>A c.1558T>A (p.Tyr520Asn) c.1345T>A (p.Tyr449Asn)
8	g.11564070T>C	CA370317046	BLK	n.1588T>C c.798T>C (n.798T>C) n.364T>C c.1480T>C (p.Tyr494His) c.1267T>C (p.Tyr423His) n.1420T>C c.1558T>C (p.Tyr520His) c.1345T>C (p.Tyr449His)	gnomAD v4
8	g.11564070T>G	CA370317047	BLK	n.1588T>G c.798T>G (n.798T>G) n.364T>G c.1480T>G (p.Tyr494Asp) c.1267T>G (p.Tyr423Asp) n.1420T>G c.1558T>G (p.Tyr520Asp) c.1345T>G (p.Tyr449Asp)
8	g.11564071A=	CA1763963748	BLK	n.1589A= c.799A= (n.799A=) n.365A= c.1481A= (p.Tyr494=) c.1268A= (p.Tyr423=) n.1421A= c.1559A= (p.Tyr520=) c.1346A= (p.Tyr449=)
8	g.11564071A>C	CA370317051	BLK	n.1589A>C c.799A>C (n.799A>C) n.365A>C c.1481A>C (p.Tyr494Ser) c.1268A>C (p.Tyr423Ser) n.1421A>C c.1559A>C (p.Tyr520Ser) c.1346A>C (p.Tyr449Ser)
8	g.11564071A>G	CA4630530	BLK	n.1589A>G c.799A>G (n.799A>G) n.365A>G c.1481A>G (p.Tyr494Cys) c.1268A>G (p.Tyr423Cys) n.1421A>G c.1559A>G (p.Tyr520Cys) c.1346A>G (p.Tyr449Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.11564071A>T	CA370317049	BLK	n.1589A>T c.799A>T (n.799A>T) n.365A>T c.1481A>T (p.Tyr494Phe) c.1268A>T (p.Tyr423Phe) n.1421A>T c.1559A>T (p.Tyr520Phe) c.1346A>T (p.Tyr449Phe)
8	g.11564072C>A	CA370317054	BLK	n.1590C>A c.800C>A (n.800C>A) n.366C>A c.1482C>A (p.Tyr494Ter) c.1269C>A (p.Tyr423Ter) n.1422C>A c.1560C>A (p.Tyr520Ter) c.1347C>A (p.Tyr449Ter)	gnomAD v4
8	g.11564072C>G	CA370317053	BLK	n.1590C>G c.800C>G (n.800C>G) n.366C>G c.1482C>G (p.Tyr494Ter) c.1269C>G (p.Tyr423Ter) n.1422C>G c.1560C>G (p.Tyr520Ter) c.1347C>G (p.Tyr449Ter)
8	g.11564072C>T	CA459320885	BLK	n.1590C>T c.800C>T (n.800C>T) n.366C>T c.1482C>T (p.Tyr494=) c.1269C>T (p.Tyr423=) n.1422C>T c.1560C>T (p.Tyr520=) c.1347C>T (p.Tyr449=)	gnomAD v4
8	g.11564073A>C	CA370317056	BLK	n.1591A>C c.801A>C (n.801A>C) n.367A>C c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) n.1423A>C c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.1348A>C (p.Thr450Pro)
8	g.11564073A>G	CA370317058	BLK	n.1591A>G c.801A>G (n.801A>G) n.367A>G c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) n.1423A>G c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.1348A>G (p.Thr450Ala)
8	g.11564073A>T	CA370317059	BLK	n.1591A>T c.801A>T (n.801A>T) n.367A>T c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) n.1423A>T c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.1348A>T (p.Thr450Ser)
8	g.11564074C>A	CA370317061	BLK	n.1592C>A c.802C>A (n.802C>A) n.368C>A c.1484C>A (p.Thr495Lys) c.1271C>A (p.Thr424Lys) n.1424C>A c.1562C>A (p.Thr521Lys) c.1349C>A (p.Thr450Lys)	gnomAD v4
8	g.11564074C=	CA1763963750	BLK	n.1592C= c.802C= (n.802C=) n.368C= c.1484C= (p.Thr495=) c.1271C= (p.Thr424=) n.1424C= c.1562C= (p.Thr521=) c.1349C= (p.Thr450=)
8	g.11564074C>G	CA370317062	BLK	n.1592C>G c.802C>G (n.802C>G) n.368C>G c.1484C>G (p.Thr495Arg) c.1271C>G (p.Thr424Arg) n.1424C>G c.1562C>G (p.Thr521Arg) c.1349C>G (p.Thr450Arg)
8	g.11564074C>T	CA370317063	BLK	n.1592C>T c.802C>T (n.802C>T) n.368C>T c.1484C>T (p.Thr495Met) c.1271C>T (p.Thr424Met) n.1424C>T c.1562C>T (p.Thr521Met) c.1349C>T (p.Thr450Met)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched