Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.11553695G>A | CA2631771633 | LITAF | c.221-6C>T (n.221-6C>T) c.220+2816C>T (n.220+2816C>T) c.-59-6C>T (n.-59-6C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.40-6C>T n.355-6C>T c.311-6C>T (n.311-6C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553695_11553696insGGCGCTGGCTGGGTAT | CA2731763214 | LITAF | c.221-7_221-6insATACCCAGCCAGCGCC (n.221-7_221-6insATACCCAGCCAGCGCC) c.220+2815_220+2816insATACCCAGCCAGCGCC (n.220+2815_220+2816insATACCCAGCCAGCGCC) c.-59-7_-59-6insATACCCAGCCAGCGCC (n.-59-7_-59-6insATACCCAGCCAGCGCC) c.*27_*28insATACCCAGCCAGCGCC (n.*27_*28insATACCCAGCCAGCGCC) c.40-7_40-6insATACCCAGCCAGCGCC n.355-7_355-6insATACCCAGCCAGCGCC c.311-7_311-6insATACCCAGCCAGCGCC (n.311-7_311-6insATACCCAGCCAGCGCC) | dbSNP |
16 | g.11553697_11553698insT | CA2731763280 | LITAF | c.221-9_221-8insA (n.221-9_221-8insA) c.220+2813_220+2814insA (n.220+2813_220+2814insA) c.-59-9_-59-8insA (n.-59-9_-59-8insA) c.*25_*26insA (n.*25_*26insA) c.40-9_40-8insA n.355-9_355-8insA c.311-9_311-8insA (n.311-9_311-8insA) | dbSNP |
16 | g.11553699G>A | CA2548182739 | LITAF | c.221-10C>T (n.221-10C>T) c.220+2812C>T (n.220+2812C>T) c.-59-10C>T (n.-59-10C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.40-10C>T n.355-10C>T c.311-10C>T (n.311-10C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553699G>C | CA621177073 | LITAF | c.221-10C>G (n.221-10C>G) c.220+2812C>G (n.220+2812C>G) c.-59-10C>G (n.-59-10C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.40-10C>G n.355-10C>G c.311-10C>G (n.311-10C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.11553699G= | CA2207696622 | LITAF | c.221-10C= (n.221-10C=) c.220+2812C= (n.220+2812C=) c.-59-10C= (n.-59-10C=) c.*24C= (n.*24C=) c.40-10C= n.355-10C= c.311-10C= (n.311-10C=) | |
16 | g.11553701G>A | CA2575912466 | LITAF | c.221-12C>T (n.221-12C>T) c.220+2810C>T (n.220+2810C>T) c.-59-12C>T (n.-59-12C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.40-12C>T n.355-12C>T c.311-12C>T (n.311-12C>T) | dbSNP |
16 | g.11553701G>C | CA7904110 | LITAF | c.221-12C>G (n.221-12C>G) c.220+2810C>G (n.220+2810C>G) c.-59-12C>G (n.-59-12C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.40-12C>G n.355-12C>G c.311-12C>G (n.311-12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553701G= | CA2207696623 | LITAF | c.221-12C= (n.221-12C=) c.220+2810C= (n.220+2810C=) c.-59-12C= (n.-59-12C=) c.*22C= (n.*22C=) c.40-12C= n.355-12C= c.311-12C= (n.311-12C=) | |
16 | g.11553702A= | CA2207696624 | LITAF | c.221-13T= (n.221-13T=) c.220+2809T= (n.220+2809T=) c.-59-13T= (n.-59-13T=) c.*21T= (n.*21T=) c.40-13T= n.355-13T= c.311-13T= (n.311-13T=) | |
16 | g.11553702A>G | CA621177074 | LITAF | c.221-13T>C (n.221-13T>C) c.220+2809T>C (n.220+2809T>C) c.-59-13T>C (n.-59-13T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.40-13T>C n.355-13T>C c.311-13T>C (n.311-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553703G>A | CA621177075 | LITAF | c.221-14C>T (n.221-14C>T) c.220+2808C>T (n.220+2808C>T) c.-59-14C>T (n.-59-14C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.40-14C>T n.355-14C>T c.311-14C>T (n.311-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553703G>C | CA7904111 | LITAF | c.221-14C>G (n.221-14C>G) c.220+2808C>G (n.220+2808C>G) c.-59-14C>G (n.-59-14C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.40-14C>G n.355-14C>G c.311-14C>G (n.311-14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553703G= | CA2207696625 | LITAF | c.221-14C= (n.221-14C=) c.220+2808C= (n.220+2808C=) c.-59-14C= (n.-59-14C=) c.*20C= (n.*20C=) c.40-14C= n.355-14C= c.311-14C= (n.311-14C=) | |
16 | g.11553703G>T | CA2631771639 | LITAF | c.221-14C>A (n.221-14C>A) c.220+2808C>A (n.220+2808C>A) c.-59-14C>A (n.-59-14C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.40-14C>A n.355-14C>A c.311-14C>A (n.311-14C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553705G>A | CA7904112 | LITAF | c.221-16C>T (n.221-16C>T) c.220+2806C>T (n.220+2806C>T) c.-59-16C>T (n.-59-16C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.40-16C>T n.355-16C>T c.311-16C>T (n.311-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553705G>C | CA2631771647 | LITAF | c.221-16C>G (n.221-16C>G) c.220+2806C>G (n.220+2806C>G) c.-59-16C>G (n.-59-16C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) c.40-16C>G n.355-16C>G c.311-16C>G (n.311-16C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553705G= | CA2207696626 | LITAF | c.221-16C= (n.221-16C=) c.220+2806C= (n.220+2806C=) c.-59-16C= (n.-59-16C=) c.*18C= (n.*18C=) c.40-16C= n.355-16C= c.311-16C= (n.311-16C=) | |
16 | g.11553706G>A | CA2207696628 | LITAF | c.221-17C>T (n.221-17C>T) c.220+2805C>T (n.220+2805C>T) c.-59-17C>T (n.-59-17C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.40-17C>T n.355-17C>T c.311-17C>T (n.311-17C>T) | dbSNP |
16 | g.11553706G= | CA2207696627 | LITAF | c.221-17C= (n.221-17C=) c.220+2805C= (n.220+2805C=) c.-59-17C= (n.-59-17C=) c.*17C= (n.*17C=) c.40-17C= n.355-17C= c.311-17C= (n.311-17C=) | |
16 | g.11553707G= | CA2207696629 | LITAF | c.221-18C= (n.221-18C=) c.220+2804C= (n.220+2804C=) c.-59-18C= (n.-59-18C=) c.*16C= (n.*16C=) c.40-18C= n.355-18C= c.311-18C= (n.311-18C=) | |
16 | g.11553707G>T | CA2207696630 | LITAF | c.221-18C>A (n.221-18C>A) c.220+2804C>A (n.220+2804C>A) c.-59-18C>A (n.-59-18C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.40-18C>A n.355-18C>A c.311-18C>A (n.311-18C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553708del | CA2805862957 | LITAF | c.221-19del (n.221-19del) c.220+2803del (n.220+2803del) c.-59-19del (n.-59-19del) c.*15del (n.*15del) c.40-19del n.355-19del c.311-19del (n.311-19del) | |
16 | g.11553709C>A | CA278305770 | LITAF | c.221-20G>T (n.221-20G>T) c.220+2802G>T (n.220+2802G>T) c.-59-20G>T (n.-59-20G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.40-20G>T n.355-20G>T c.311-20G>T (n.311-20G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553709C= | CA2207696631 | LITAF | c.221-20G= (n.221-20G=) c.220+2802G= (n.220+2802G=) c.-59-20G= (n.-59-20G=) c.*14G= (n.*14G=) c.40-20G= n.355-20G= c.311-20G= (n.311-20G=) | |
16 | g.11553711A>G | CA2631771650 | LITAF | c.221-22T>C (n.221-22T>C) c.220+2800T>C (n.220+2800T>C) c.-59-22T>C (n.-59-22T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.40-22T>C n.355-22T>C c.311-22T>C (n.311-22T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553711_11553713delinsAAC | CA2207696632 | LITAF | c.221-24_221-22delinsGTT (n.221-24_221-22delinsGTT) c.220+2798_220+2800delinsGTT (n.220+2798_220+2800delinsGTT) c.-59-24_-59-22delinsGTT (n.-59-24_-59-22delinsGTT) c.*10_*12delinsGTT (n.*10_*12delinsGTT) c.40-24_40-22delinsGTT n.355-24_355-22delinsGTT c.311-24_311-22delinsGTT (n.311-24_311-22delinsGTT) | |
16 | g.11553715_11553716del | CA621177076 | LITAF | c.221-24_221-23del (n.221-24_221-23del) c.220+2798_220+2799del (n.220+2798_220+2799del) c.-59-24_-59-23del (n.-59-24_-59-23del) c.*10_*11del (n.*10_*11del) c.40-24_40-23del n.355-24_355-23del c.311-24_311-23del (n.311-24_311-23del) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.11553713C>T | CA2575912467 | LITAF | c.221-24G>A (n.221-24G>A) c.220+2798G>A (n.220+2798G>A) c.-59-24G>A (n.-59-24G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.40-24G>A n.355-24G>A c.311-24G>A (n.311-24G>A) | |
16 | g.11553714A= | CA2207696633 | LITAF | c.221-25T= (n.221-25T=) c.220+2797T= (n.220+2797T=) c.-59-25T= (n.-59-25T=) c.*9T= (n.*9T=) c.40-25T= n.355-25T= c.311-25T= (n.311-25T=) | |
16 | g.11553714A>T | CA278305772 | LITAF | c.221-25T>A (n.221-25T>A) c.220+2797T>A (n.220+2797T>A) c.-59-25T>A (n.-59-25T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) c.40-25T>A n.355-25T>A c.311-25T>A (n.311-25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553715C>A | CA2805862958 | LITAF | c.221-26G>T (n.221-26G>T) c.220+2796G>T (n.220+2796G>T) c.-59-26G>T (n.-59-26G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.40-26G>T n.355-26G>T c.311-26G>T (n.311-26G>T) | |
16 | g.11553715C= | CA2207696634 | LITAF | c.221-26G= (n.221-26G=) c.220+2796G= (n.220+2796G=) c.-59-26G= (n.-59-26G=) c.*8G= (n.*8G=) c.40-26G= n.355-26G= c.311-26G= (n.311-26G=) | |
16 | g.11553715C>G | CA621177077 | LITAF | c.221-26G>C (n.221-26G>C) c.220+2796G>C (n.220+2796G>C) c.-59-26G>C (n.-59-26G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.40-26G>C n.355-26G>C c.311-26G>C (n.311-26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553716A>C | CA2631771658 | LITAF | c.221-27T>G (n.221-27T>G) c.220+2795T>G (n.220+2795T>G) c.-59-27T>G (n.-59-27T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) c.40-27T>G n.355-27T>G c.311-27T>G (n.311-27T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553716_11553717delinsAG | CA2207696635 | LITAF | c.221-28_221-27delinsCT (n.221-28_221-27delinsCT) c.220+2794_220+2795delinsCT (n.220+2794_220+2795delinsCT) c.-59-28_-59-27delinsCT (n.-59-28_-59-27delinsCT) c.*6_*7delinsCT (n.*6_*7delinsCT) c.40-28_40-27delinsCT n.355-28_355-27delinsCT c.311-28_311-27delinsCT (n.311-28_311-27delinsCT) | |
16 | g.11553717G>A | CA621177079 | LITAF | c.221-28C>T (n.221-28C>T) c.220+2794C>T (n.220+2794C>T) c.-59-28C>T (n.-59-28C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.40-28C>T n.355-28C>T c.311-28C>T (n.311-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553717G>C | CA2631771660 | LITAF | c.221-28C>G (n.221-28C>G) c.220+2794C>G (n.220+2794C>G) c.-59-28C>G (n.-59-28C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.40-28C>G n.355-28C>G c.311-28C>G (n.311-28C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553717G= | CA2207696636 | LITAF | c.221-28C= (n.221-28C=) c.220+2794C= (n.220+2794C=) c.-59-28C= (n.-59-28C=) c.*6C= (n.*6C=) c.40-28C= n.355-28C= c.311-28C= (n.311-28C=) | |
16 | g.11553718del | CA621177078 | LITAF | c.221-28del (n.221-28del) c.220+2794del (n.220+2794del) c.-59-28del (n.-59-28del) c.*6del (n.*6del) c.40-28del n.355-28del c.311-28del (n.311-28del) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.11553718G>A | CA621177080 | LITAF | c.221-29C>T (n.221-29C>T) c.220+2793C>T (n.220+2793C>T) c.-59-29C>T (n.-59-29C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.40-29C>T n.355-29C>T c.311-29C>T (n.311-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553718G= | CA2207696637 | LITAF | c.221-29C= (n.221-29C=) c.220+2793C= (n.220+2793C=) c.-59-29C= (n.-59-29C=) c.*5C= (n.*5C=) c.40-29C= n.355-29C= c.311-29C= (n.311-29C=) | |
16 | g.11553718G>T | CA7904113 | LITAF | c.221-29C>A (n.221-29C>A) c.220+2793C>A (n.220+2793C>A) c.-59-29C>A (n.-59-29C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.40-29C>A n.355-29C>A c.311-29C>A (n.311-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553719T>G | CA2207696639 | LITAF | c.221-30A>C (n.221-30A>C) c.220+2792A>C (n.220+2792A>C) c.-59-30A>C (n.-59-30A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) c.40-30A>C n.355-30A>C c.311-30A>C (n.311-30A>C) | dbSNP |
16 | g.11553719T= | CA2207696638 | LITAF | c.221-30A= (n.221-30A=) c.220+2792A= (n.220+2792A=) c.-59-30A= (n.-59-30A=) c.*4A= (n.*4A=) c.40-30A= n.355-30A= c.311-30A= (n.311-30A=) | |
16 | g.11553720T>G | CA2575912468 | LITAF | c.221-31A>C (n.221-31A>C) c.220+2791A>C (n.220+2791A>C) c.-59-31A>C (n.-59-31A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.40-31A>C n.355-31A>C c.311-31A>C (n.311-31A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553721G>A | CA621177081 | LITAF | c.221-32C>T (n.221-32C>T) c.220+2790C>T (n.220+2790C>T) c.-59-32C>T (n.-59-32C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.40-32C>T n.355-32C>T c.311-32C>T (n.311-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553721G= | CA2207696640 | LITAF | c.221-32C= (n.221-32C=) c.220+2790C= (n.220+2790C=) c.-59-32C= (n.-59-32C=) c.*2C= (n.*2C=) c.40-32C= n.355-32C= c.311-32C= (n.311-32C=) | |
16 | g.11553722C>A | CA2631771667 | LITAF | c.221-33G>T (n.221-33G>T) c.220+2789G>T (n.220+2789G>T) c.-59-33G>T (n.-59-33G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.40-33G>T n.355-33G>T c.311-33G>T (n.311-33G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553722C>G | CA2575912469 | LITAF | c.221-33G>C (n.221-33G>C) c.220+2789G>C (n.220+2789G>C) c.-59-33G>C (n.-59-33G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.40-33G>C n.355-33G>C c.311-33G>C (n.311-33G>C) | |
16 | g.11553723T>C | CA2631771668 | LITAF | c.221-34A>G (n.221-34A>G) c.220+2788A>G (n.220+2788A>G) c.-59-34A>G (n.-59-34A>G) c.246A>G (p.Ter82Trp) c.40-34A>G n.355-34A>G c.311-34A>G (n.311-34A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553725A= | CA2207696641 | LITAF | c.221-36T= (n.221-36T=) c.220+2786T= (n.220+2786T=) c.-59-36T= (n.-59-36T=) c.244T= (p.Ter82=) c.40-36T= n.355-36T= c.311-36T= (n.311-36T=) | |
16 | g.11553725A>G | CA7904114 | LITAF | c.221-36T>C (n.221-36T>C) c.220+2786T>C (n.220+2786T>C) c.-59-36T>C (n.-59-36T>C) c.244T>C (p.Ter82Arg) c.40-36T>C n.355-36T>C c.311-36T>C (n.311-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553726G>A | CA2631771669 | LITAF | c.221-37C>T (n.221-37C>T) c.220+2785C>T (n.220+2785C>T) c.-59-37C>T (n.-59-37C>T) c.243C>T (p.Ser81=) c.40-37C>T n.355-37C>T c.311-37C>T (n.311-37C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553726G>C | CA7904115 | LITAF | c.221-37C>G (n.221-37C>G) c.220+2785C>G (n.220+2785C>G) c.-59-37C>G (n.-59-37C>G) c.243C>G (p.Ser81=) c.40-37C>G n.355-37C>G c.311-37C>G (n.311-37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553726G= | CA2207696642 | LITAF | c.221-37C= (n.221-37C=) c.220+2785C= (n.220+2785C=) c.-59-37C= (n.-59-37C=) c.243C= (p.Ser81=) c.40-37C= n.355-37C= c.311-37C= (n.311-37C=) | |
16 | g.11553726G>T | CA2631771670 | LITAF | c.221-37C>A (n.221-37C>A) c.220+2785C>A (n.220+2785C>A) c.-59-37C>A (n.-59-37C>A) c.243C>A (p.Ser81=) c.40-37C>A n.355-37C>A c.311-37C>A (n.311-37C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553727G>A | CA621177082 | LITAF | c.221-38C>T (n.221-38C>T) c.220+2784C>T (n.220+2784C>T) c.-59-38C>T (n.-59-38C>T) c.242C>T (p.Ser81Phe) c.40-38C>T n.355-38C>T c.311-38C>T (n.311-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.11553727G>C | CA621177083 | LITAF | c.221-38C>G (n.221-38C>G) c.220+2784C>G (n.220+2784C>G) c.-59-38C>G (n.-59-38C>G) c.242C>G (p.Ser81Cys) c.40-38C>G n.355-38C>G c.311-38C>G (n.311-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553727G= | CA2207696643 | LITAF | c.221-38C= (n.221-38C=) c.220+2784C= (n.220+2784C=) c.-59-38C= (n.-59-38C=) c.242C= (p.Ser81=) c.40-38C= n.355-38C= c.311-38C= (n.311-38C=) | |
16 | g.11553728A>C | CA2631771671 | LITAF | c.221-39T>G (n.221-39T>G) c.220+2783T>G (n.220+2783T>G) c.-59-39T>G (n.-59-39T>G) c.241T>G (p.Ser81Ala) c.40-39T>G n.355-39T>G c.311-39T>G (n.311-39T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553731C= | CA2207696644 | LITAF | c.221-42G= (n.221-42G=) c.220+2780G= (n.220+2780G=) c.-59-42G= (n.-59-42G=) c.238G= (p.Val80=) c.40-42G= n.355-42G= c.311-42G= (n.311-42G=) | |
16 | g.11553731C>T | CA7904116 | LITAF | c.221-42G>A (n.221-42G>A) c.220+2780G>A (n.220+2780G>A) c.-59-42G>A (n.-59-42G>A) c.238G>A (p.Val80Ile) c.40-42G>A n.355-42G>A c.311-42G>A (n.311-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553732A= | CA2207696645 | LITAF | c.221-43T= (n.221-43T=) c.220+2779T= (n.220+2779T=) c.-59-43T= (n.-59-43T=) c.237T= (p.Leu79=) c.40-43T= n.355-43T= c.311-43T= (n.311-43T=) | |
16 | g.11553732A>C | CA974709776 | LITAF | c.221-43T>G (n.221-43T>G) c.220+2779T>G (n.220+2779T>G) c.-59-43T>G (n.-59-43T>G) c.237T>G (p.Leu79=) c.40-43T>G n.355-43T>G c.311-43T>G (n.311-43T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553733A= | CA2207696646 | LITAF | c.221-44T= (n.221-44T=) c.220+2778T= (n.220+2778T=) c.-59-44T= (n.-59-44T=) c.236T= (p.Leu79=) c.40-44T= n.355-44T= c.311-44T= (n.311-44T=) | |
16 | g.11553733A>C | CA621177084 | LITAF | c.221-44T>G (n.221-44T>G) c.220+2778T>G (n.220+2778T>G) c.-59-44T>G (n.-59-44T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.40-44T>G n.355-44T>G c.311-44T>G (n.311-44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553733A>T | CA7904117 | LITAF | c.221-44T>A (n.221-44T>A) c.220+2778T>A (n.220+2778T>A) c.-59-44T>A (n.-59-44T>A) c.236T>A (p.Leu79His) c.40-44T>A n.355-44T>A c.311-44T>A (n.311-44T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553734G>A | CA621177085 | LITAF | c.221-45C>T (n.221-45C>T) c.220+2777C>T (n.220+2777C>T) c.-59-45C>T (n.-59-45C>T) c.235C>T (p.Leu79Phe) c.40-45C>T n.355-45C>T c.311-45C>T (n.311-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553734G>C | CA2805862959 | LITAF | c.221-45C>G (n.221-45C>G) c.220+2777C>G (n.220+2777C>G) c.-59-45C>G (n.-59-45C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) c.40-45C>G n.355-45C>G c.311-45C>G (n.311-45C>G) | |
16 | g.11553734G= | CA2207696647 | LITAF | c.221-45C= (n.221-45C=) c.220+2777C= (n.220+2777C=) c.-59-45C= (n.-59-45C=) c.235C= (p.Leu79=) c.40-45C= n.355-45C= c.311-45C= (n.311-45C=) | |
16 | g.11553735G>A | CA2575912470 | LITAF | c.221-46C>T (n.221-46C>T) c.220+2776C>T (n.220+2776C>T) c.-59-46C>T (n.-59-46C>T) c.234C>T (p.Gly78=) c.40-46C>T n.355-46C>T c.311-46C>T (n.311-46C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553735G>C | CA2575912471 | LITAF | c.221-46C>G (n.221-46C>G) c.220+2776C>G (n.220+2776C>G) c.-59-46C>G (n.-59-46C>G) c.234C>G (p.Gly78=) c.40-46C>G n.355-46C>G c.311-46C>G (n.311-46C>G) | |
16 | g.11553735G= | CA2207696648 | LITAF | c.221-46C= (n.221-46C=) c.220+2776C= (n.220+2776C=) c.-59-46C= (n.-59-46C=) c.234C= (p.Gly78=) c.40-46C= n.355-46C= c.311-46C= (n.311-46C=) | |
16 | g.11553735G>T | CA974709786 | LITAF | c.221-46C>A (n.221-46C>A) c.220+2776C>A (n.220+2776C>A) c.-59-46C>A (n.-59-46C>A) c.234C>A (p.Gly78=) c.40-46C>A n.355-46C>A c.311-46C>A (n.311-46C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553736C= | CA2207696649 | LITAF | c.221-47G= (n.221-47G=) c.220+2775G= (n.220+2775G=) c.-59-47G= (n.-59-47G=) c.233G= (p.Gly78=) c.40-47G= n.355-47G= c.311-47G= (n.311-47G=) | |
16 | g.11553736C>T | CA7904118 | LITAF | c.221-47G>A (n.221-47G>A) c.220+2775G>A (n.220+2775G>A) c.-59-47G>A (n.-59-47G>A) c.233G>A (p.Gly78Asp) c.40-47G>A n.355-47G>A c.311-47G>A (n.311-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553737C>A | CA2575912472 | LITAF | c.221-48G>T (n.221-48G>T) c.220+2774G>T (n.220+2774G>T) c.-59-48G>T (n.-59-48G>T) c.232G>T (p.Gly78Cys) c.40-48G>T n.355-48G>T c.311-48G>T (n.311-48G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553738A>G | CA2575912473 | LITAF | c.221-49T>C (n.221-49T>C) c.220+2773T>C (n.220+2773T>C) c.-59-49T>C (n.-59-49T>C) c.231T>C (p.Ile77=) c.40-49T>C n.355-49T>C c.311-49T>C (n.311-49T>C) | |
16 | g.11553739A>C | CA2631771672 | LITAF | c.221-50T>G (n.221-50T>G) c.220+2772T>G (n.220+2772T>G) c.-59-50T>G (n.-59-50T>G) c.230T>G (p.Ile77Ser) c.40-50T>G n.355-50T>G c.311-50T>G (n.311-50T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553740T>C | CA7904119 | LITAF | c.221-51A>G (n.221-51A>G) c.220+2771A>G (n.220+2771A>G) c.-59-51A>G (n.-59-51A>G) c.229A>G (p.Ile77Val) c.40-51A>G n.355-51A>G c.311-51A>G (n.311-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553740T= | CA2207696650 | LITAF | c.221-51A= (n.221-51A=) c.220+2771A= (n.220+2771A=) c.-59-51A= (n.-59-51A=) c.229A= (p.Ile77=) c.40-51A= n.355-51A= c.311-51A= (n.311-51A=) | |
16 | g.11553741A= | CA2207696651 | LITAF | c.221-52T= (n.221-52T=) c.220+2770T= (n.220+2770T=) c.-59-52T= (n.-59-52T=) c.228T= (p.Ala76=) c.40-52T= n.355-52T= c.311-52T= (n.311-52T=) | |
16 | g.11553741A>G | CA718013189 | LITAF | c.221-52T>C (n.221-52T>C) c.220+2770T>C (n.220+2770T>C) c.-59-52T>C (n.-59-52T>C) c.228T>C (p.Ala76=) c.40-52T>C n.355-52T>C c.311-52T>C (n.311-52T>C) | dbSNP |
16 | g.11553743C>A | CA2631771673 | LITAF | c.221-54G>T (n.221-54G>T) c.220+2768G>T (n.220+2768G>T) c.-59-54G>T (n.-59-54G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) c.40-54G>T n.355-54G>T c.311-54G>T (n.311-54G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553743C= | CA2207696652 | LITAF | c.221-54G= (n.221-54G=) c.220+2768G= (n.220+2768G=) c.-59-54G= (n.-59-54G=) c.226G= (p.Ala76=) c.40-54G= n.355-54G= c.311-54G= (n.311-54G=) | |
16 | g.11553743C>T | CA7904120 | LITAF | c.221-54G>A (n.221-54G>A) c.220+2768G>A (n.220+2768G>A) c.-59-54G>A (n.-59-54G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) c.40-54G>A n.355-54G>A c.311-54G>A (n.311-54G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553744A>G | CA2631771674 | LITAF | c.221-55T>C (n.221-55T>C) c.220+2767T>C (n.220+2767T>C) c.-59-55T>C (n.-59-55T>C) c.225T>C (p.Asn75=) c.40-55T>C n.355-55T>C c.311-55T>C (n.311-55T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553746T>G | CA2805862960 | LITAF | c.221-57A>C (n.221-57A>C) c.220+2765A>C (n.220+2765A>C) c.-59-57A>C (n.-59-57A>C) c.223A>C (p.Asn75His) c.40-57A>C n.355-57A>C c.311-57A>C (n.311-57A>C) | |
16 | g.11553747C>T | CA2631771675 | LITAF | c.221-58G>A (n.221-58G>A) c.220+2764G>A (n.220+2764G>A) c.-59-58G>A (n.-59-58G>A) c.222G>A (p.Met74Ile) c.40-58G>A n.355-58G>A c.311-58G>A (n.311-58G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553748_11553754delinsACTACAG | CA2207696653 | LITAF | c.221-65_221-59delinsCTGTAGT (n.221-65_221-59delinsCTGTAGT) c.220+2757_220+2763delinsCTGTAGT (n.220+2757_220+2763delinsCTGTAGT) c.-59-65_-59-59delinsCTGTAGT (n.-59-65_-59-59delinsCTGTAGT) c.221-6_221delinsCTGTAGT c.40-65_40-59delinsCTGTAGT n.355-65_355-59delinsCTGTAGT c.311-65_311-59delinsCTGTAGT (n.311-65_311-59delinsCTGTAGT) | |
16 | g.11553749C= | CA2207696654 | LITAF | c.221-60G= (n.221-60G=) c.220+2762G= (n.220+2762G=) c.-59-60G= (n.-59-60G=) c.221-1G= (n.221-1G=) c.40-60G= n.355-60G= c.311-60G= (n.311-60G=) | |
16 | g.11553749C>T | CA621177086 | LITAF | c.221-60G>A (n.221-60G>A) c.220+2762G>A (n.220+2762G>A) c.-59-60G>A (n.-59-60G>A) c.221-1G>A (n.221-1G>A) c.40-60G>A n.355-60G>A c.311-60G>A (n.311-60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553749_11553754del | CA718013195 | LITAF | c.221-65_221-60del (n.221-65_221-60del) c.220+2757_220+2762del (n.220+2757_220+2762del) c.-59-65_-59-60del (n.-59-65_-59-60del) c.221-6_221-1del (n.221-6_221-1del) c.40-65_40-60del n.355-65_355-60del c.311-65_311-60del (n.311-65_311-60del) | dbSNP |
16 | g.11553751A>G | CA2631771676 | LITAF | c.221-62T>C (n.221-62T>C) c.220+2760T>C (n.220+2760T>C) c.-59-62T>C (n.-59-62T>C) c.221-3T>C (n.221-3T>C) c.40-62T>C n.355-62T>C c.311-62T>C (n.311-62T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553752C>A | CA621177087 | LITAF | c.221-63G>T (n.221-63G>T) c.220+2759G>T (n.220+2759G>T) c.-59-63G>T (n.-59-63G>T) c.221-4G>T (n.221-4G>T) c.40-63G>T n.355-63G>T c.311-63G>T (n.311-63G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553752C= | CA2207696655 | LITAF | c.221-63G= (n.221-63G=) c.220+2759G= (n.220+2759G=) c.-59-63G= (n.-59-63G=) c.221-4G= (n.221-4G=) c.40-63G= n.355-63G= c.311-63G= (n.311-63G=) | |
16 | g.11553752C>T | CA7904121 | LITAF | c.221-63G>A (n.221-63G>A) c.220+2759G>A (n.220+2759G>A) c.-59-63G>A (n.-59-63G>A) c.221-4G>A (n.221-4G>A) c.40-63G>A n.355-63G>A c.311-63G>A (n.311-63G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553753A= | CA2207696656 | LITAF | c.221-64T= (n.221-64T=) c.220+2758T= (n.220+2758T=) c.-59-64T= (n.-59-64T=) c.221-5T= (n.221-5T=) c.40-64T= n.355-64T= c.311-64T= (n.311-64T=) | |
16 | g.11553753A>G | CA7904122 | LITAF | c.221-64T>C (n.221-64T>C) c.220+2758T>C (n.220+2758T>C) c.-59-64T>C (n.-59-64T>C) c.221-5T>C (n.221-5T>C) c.40-64T>C n.355-64T>C c.311-64T>C (n.311-64T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553754G>A | CA278305846 | LITAF | c.221-65C>T (n.221-65C>T) c.220+2757C>T (n.220+2757C>T) c.-59-65C>T (n.-59-65C>T) c.221-6C>T (n.221-6C>T) c.40-65C>T n.355-65C>T c.311-65C>T (n.311-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553754G= | CA2207696657 | LITAF | c.221-65C= (n.221-65C=) c.220+2757C= (n.220+2757C=) c.-59-65C= (n.-59-65C=) c.221-6C= (n.221-6C=) c.40-65C= n.355-65C= c.311-65C= (n.311-65C=) | |
16 | g.11553755G>C | CA2207696659 | LITAF | c.221-66C>G (n.221-66C>G) c.220+2756C>G (n.220+2756C>G) c.-59-66C>G (n.-59-66C>G) c.221-7C>G (n.221-7C>G) c.40-66C>G n.355-66C>G c.311-66C>G (n.311-66C>G) | dbSNP |
16 | g.11553755G= | CA2207696658 | LITAF | c.221-66C= (n.221-66C=) c.220+2756C= (n.220+2756C=) c.-59-66C= (n.-59-66C=) c.221-7C= (n.221-7C=) c.40-66C= n.355-66C= c.311-66C= (n.311-66C=) | |
16 | g.11553755G>T | CA2207696660 | LITAF | c.221-66C>A (n.221-66C>A) c.220+2756C>A (n.220+2756C>A) c.-59-66C>A (n.-59-66C>A) c.221-7C>A (n.221-7C>A) c.40-66C>A n.355-66C>A c.311-66C>A (n.311-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553757C>A | CA2575912474 | LITAF | c.221-68G>T (n.221-68G>T) c.220+2754G>T (n.220+2754G>T) c.-59-68G>T (n.-59-68G>T) c.221-9G>T (n.221-9G>T) c.40-68G>T n.355-68G>T c.311-68G>T (n.311-68G>T) | |
16 | g.11553758A>G | CA2731763287 | LITAF | c.221-69T>C (n.221-69T>C) c.220+2753T>C (n.220+2753T>C) c.-59-69T>C (n.-59-69T>C) c.221-10T>C (n.221-10T>C) c.40-69T>C n.355-69T>C c.311-69T>C (n.311-69T>C) | dbSNP |
16 | g.11553760del | CA2575912475 | LITAF | c.221-69del (n.221-69del) c.220+2753del (n.220+2753del) c.-59-69del (n.-59-69del) c.221-10del (n.221-10del) c.40-69del n.355-69del c.311-69del (n.311-69del) | |
16 | g.11553759_11553761delinsAAG | CA2207696661 | LITAF | c.221-72_221-70delinsCTT (n.221-72_221-70delinsCTT) c.220+2750_220+2752delinsCTT (n.220+2750_220+2752delinsCTT) c.-59-72_-59-70delinsCTT (n.-59-72_-59-70delinsCTT) c.221-13_221-11delinsCTT (n.221-13_221-11delinsCTT) c.40-72_40-70delinsCTT n.355-72_355-70delinsCTT c.311-72_311-70delinsCTT (n.311-72_311-70delinsCTT) | |
16 | g.11553760A= | CA2207696662 | LITAF | c.221-71T= (n.221-71T=) c.220+2751T= (n.220+2751T=) c.-59-71T= (n.-59-71T=) c.221-12T= (n.221-12T=) c.40-71T= n.355-71T= c.311-71T= (n.311-71T=) | |
16 | g.11553760A>G | CA2207696663 | LITAF | c.221-71T>C (n.221-71T>C) c.220+2751T>C (n.220+2751T>C) c.-59-71T>C (n.-59-71T>C) c.221-12T>C (n.221-12T>C) c.40-71T>C n.355-71T>C c.311-71T>C (n.311-71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553764_11553765del | CA621177088 | LITAF | c.221-72_221-71del (n.221-72_221-71del) c.220+2750_220+2751del (n.220+2750_220+2751del) c.-59-72_-59-71del (n.-59-72_-59-71del) c.221-13_221-12del (n.221-13_221-12del) c.40-72_40-71del n.355-72_355-71del c.311-72_311-71del (n.311-72_311-71del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553761G>A | CA7904123 | LITAF | c.221-72C>T (n.221-72C>T) c.220+2750C>T (n.220+2750C>T) c.-59-72C>T (n.-59-72C>T) c.221-13C>T (n.221-13C>T) c.40-72C>T n.355-72C>T c.311-72C>T (n.311-72C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553761G>C | CA718013238 | LITAF | c.221-72C>G (n.221-72C>G) c.220+2750C>G (n.220+2750C>G) c.-59-72C>G (n.-59-72C>G) c.221-13C>G (n.221-13C>G) c.40-72C>G n.355-72C>G c.311-72C>G (n.311-72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553761G= | CA2207696664 | LITAF | c.221-72C= (n.221-72C=) c.220+2750C= (n.220+2750C=) c.-59-72C= (n.-59-72C=) c.221-13C= (n.221-13C=) c.40-72C= n.355-72C= c.311-72C= (n.311-72C=) | |
16 | g.11553761G>T | CA2631771677 | LITAF | c.221-72C>A (n.221-72C>A) c.220+2750C>A (n.220+2750C>A) c.-59-72C>A (n.-59-72C>A) c.221-13C>A (n.221-13C>A) c.40-72C>A n.355-72C>A c.311-72C>A (n.311-72C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553763G>T | CA2631771678 | LITAF | c.221-74C>A (n.221-74C>A) c.220+2748C>A (n.220+2748C>A) c.-59-74C>A (n.-59-74C>A) c.221-15C>A (n.221-15C>A) c.40-74C>A n.355-74C>A c.311-74C>A (n.311-74C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553764A>G | CA2631771679 | LITAF | c.221-75T>C (n.221-75T>C) c.220+2747T>C (n.220+2747T>C) c.-59-75T>C (n.-59-75T>C) c.221-16T>C (n.221-16T>C) c.40-75T>C n.355-75T>C c.311-75T>C (n.311-75T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553765G>A | CA621177089 | LITAF | c.221-76C>T (n.221-76C>T) c.220+2746C>T (n.220+2746C>T) c.-59-76C>T (n.-59-76C>T) c.221-17C>T (n.221-17C>T) c.40-76C>T n.355-76C>T c.311-76C>T (n.311-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553765G= | CA2207696665 | LITAF | c.221-76C= (n.221-76C=) c.220+2746C= (n.220+2746C=) c.-59-76C= (n.-59-76C=) c.221-17C= (n.221-17C=) c.40-76C= n.355-76C= c.311-76C= (n.311-76C=) | |
16 | g.11553765G>T | CA974709800 | LITAF | c.221-76C>A (n.221-76C>A) c.220+2746C>A (n.220+2746C>A) c.-59-76C>A (n.-59-76C>A) c.221-17C>A (n.221-17C>A) c.40-76C>A n.355-76C>A c.311-76C>A (n.311-76C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553766G>A | CA7904124 | LITAF | c.221-77C>T (n.221-77C>T) c.220+2745C>T (n.220+2745C>T) c.-59-77C>T (n.-59-77C>T) c.221-18C>T (n.221-18C>T) c.40-77C>T n.355-77C>T c.311-77C>T (n.311-77C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.11553766G>C | CA2631771680 | LITAF | c.221-77C>G (n.221-77C>G) c.220+2745C>G (n.220+2745C>G) c.-59-77C>G (n.-59-77C>G) c.221-18C>G (n.221-18C>G) c.40-77C>G n.355-77C>G c.311-77C>G (n.311-77C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553766G= | CA2207696666 | LITAF | c.221-77C= (n.221-77C=) c.220+2745C= (n.220+2745C=) c.-59-77C= (n.-59-77C=) c.221-18C= (n.221-18C=) c.40-77C= n.355-77C= c.311-77C= (n.311-77C=) | |
16 | g.11553769C>A | CA7904126 | LITAF | c.221-80G>T (n.221-80G>T) c.220+2742G>T (n.220+2742G>T) c.-59-80G>T (n.-59-80G>T) c.221-21G>T (n.221-21G>T) c.40-80G>T n.355-80G>T c.311-80G>T (n.311-80G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553769C= | CA2207696667 | LITAF | c.221-80G= (n.221-80G=) c.220+2742G= (n.220+2742G=) c.-59-80G= (n.-59-80G=) c.221-21G= (n.221-21G=) c.40-80G= n.355-80G= c.311-80G= (n.311-80G=) | |
16 | g.11553769C>G | CA2207696668 | LITAF | c.221-80G>C (n.221-80G>C) c.220+2742G>C (n.220+2742G>C) c.-59-80G>C (n.-59-80G>C) c.221-21G>C (n.221-21G>C) c.40-80G>C n.355-80G>C c.311-80G>C (n.311-80G>C) | dbSNP |
16 | g.11553769C>T | CA7904125 | LITAF | c.221-80G>A (n.221-80G>A) c.220+2742G>A (n.220+2742G>A) c.-59-80G>A (n.-59-80G>A) c.221-21G>A (n.221-21G>A) c.40-80G>A n.355-80G>A c.311-80G>A (n.311-80G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553770G>A | CA7904127 | LITAF | c.221-81C>T (n.221-81C>T) c.220+2741C>T (n.220+2741C>T) c.-59-81C>T (n.-59-81C>T) c.221-22C>T (n.221-22C>T) c.40-81C>T n.355-81C>T c.311-81C>T (n.311-81C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553770G>C | CA2631771681 | LITAF | c.221-81C>G (n.221-81C>G) c.220+2741C>G (n.220+2741C>G) c.-59-81C>G (n.-59-81C>G) c.221-22C>G (n.221-22C>G) c.40-81C>G n.355-81C>G c.311-81C>G (n.311-81C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553770G= | CA2207696669 | LITAF | c.221-81C= (n.221-81C=) c.220+2741C= (n.220+2741C=) c.-59-81C= (n.-59-81C=) c.221-22C= (n.221-22C=) c.40-81C= n.355-81C= c.311-81C= (n.311-81C=) | |
16 | g.11553770G>T | CA2575912476 | LITAF | c.221-81C>A (n.221-81C>A) c.220+2741C>A (n.220+2741C>A) c.-59-81C>A (n.-59-81C>A) c.221-22C>A (n.221-22C>A) c.40-81C>A n.355-81C>A c.311-81C>A (n.311-81C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553771C>A | CA2631771682 | LITAF | c.221-82G>T (n.221-82G>T) c.220+2740G>T (n.220+2740G>T) c.-59-82G>T (n.-59-82G>T) c.221-23G>T (n.221-23G>T) c.40-82G>T n.355-82G>T c.311-82G>T (n.311-82G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553771C= | CA2207696670 | LITAF | c.221-82G= (n.221-82G=) c.220+2740G= (n.220+2740G=) c.-59-82G= (n.-59-82G=) c.221-23G= (n.221-23G=) c.40-82G= n.355-82G= c.311-82G= (n.311-82G=) | |
16 | g.11553771C>T | CA7904128 | LITAF | c.221-82G>A (n.221-82G>A) c.220+2740G>A (n.220+2740G>A) c.-59-82G>A (n.-59-82G>A) c.221-23G>A (n.221-23G>A) c.40-82G>A n.355-82G>A c.311-82G>A (n.311-82G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.11553772A>G | CA2631771683 | LITAF | c.221-83T>C (n.221-83T>C) c.220+2739T>C (n.220+2739T>C) c.-59-83T>C (n.-59-83T>C) c.221-24T>C (n.221-24T>C) c.40-83T>C n.355-83T>C c.311-83T>C (n.311-83T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553773G>C | CA718013257 | LITAF | c.221-84C>G (n.221-84C>G) c.220+2738C>G (n.220+2738C>G) c.-59-84C>G (n.-59-84C>G) c.221-25C>G (n.221-25C>G) c.40-84C>G n.355-84C>G c.311-84C>G (n.311-84C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553773G= | CA2207696671 | LITAF | c.221-84C= (n.221-84C=) c.220+2738C= (n.220+2738C=) c.-59-84C= (n.-59-84C=) c.221-25C= (n.221-25C=) c.40-84C= n.355-84C= c.311-84C= (n.311-84C=) | |
16 | g.11553773G>T | CA2631771684 | LITAF | c.221-84C>A (n.221-84C>A) c.220+2738C>A (n.220+2738C>A) c.-59-84C>A (n.-59-84C>A) c.221-25C>A (n.221-25C>A) c.40-84C>A n.355-84C>A c.311-84C>A (n.311-84C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553774G>T | CA2570289407 | LITAF | c.221-85C>A (n.221-85C>A) c.220+2737C>A (n.220+2737C>A) c.-59-85C>A (n.-59-85C>A) c.221-26C>A (n.221-26C>A) c.40-85C>A n.355-85C>A c.311-85C>A (n.311-85C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553775G>T | CA2575912477 | LITAF | c.221-86C>A (n.221-86C>A) c.220+2736C>A (n.220+2736C>A) c.-59-86C>A (n.-59-86C>A) c.221-27C>A (n.221-27C>A) c.40-86C>A n.355-86C>A c.311-86C>A (n.311-86C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553777T>C | CA2631771685 | LITAF | c.221-88A>G (n.221-88A>G) c.220+2734A>G (n.220+2734A>G) c.-59-88A>G (n.-59-88A>G) c.221-29A>G (n.221-29A>G) c.40-88A>G n.355-88A>G c.311-88A>G (n.311-88A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553778G>A | CA7904129 | LITAF | c.221-89C>T (n.221-89C>T) c.220+2733C>T (n.220+2733C>T) c.-59-89C>T (n.-59-89C>T) c.221-30C>T (n.221-30C>T) c.40-89C>T n.355-89C>T c.311-89C>T (n.311-89C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553778G= | CA2207696672 | LITAF | c.221-89C= (n.221-89C=) c.220+2733C= (n.220+2733C=) c.-59-89C= (n.-59-89C=) c.221-30C= (n.221-30C=) c.40-89C= n.355-89C= c.311-89C= (n.311-89C=) | |
16 | g.11553778G>T | CA2631771686 | LITAF | c.221-89C>A (n.221-89C>A) c.220+2733C>A (n.220+2733C>A) c.-59-89C>A (n.-59-89C>A) c.221-30C>A (n.221-30C>A) c.40-89C>A n.355-89C>A c.311-89C>A (n.311-89C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553779C>A | CA7904130 | LITAF | c.221-90G>T (n.221-90G>T) c.220+2732G>T (n.220+2732G>T) c.-59-90G>T (n.-59-90G>T) c.221-31G>T (n.221-31G>T) c.40-90G>T n.355-90G>T c.311-90G>T (n.311-90G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553779C= | CA2207696673 | LITAF | c.221-90G= (n.221-90G=) c.220+2732G= (n.220+2732G=) c.-59-90G= (n.-59-90G=) c.221-31G= (n.221-31G=) c.40-90G= n.355-90G= c.311-90G= (n.311-90G=) | |
16 | g.11553779C>T | CA2575912478 | LITAF | c.221-90G>A (n.221-90G>A) c.220+2732G>A (n.220+2732G>A) c.-59-90G>A (n.-59-90G>A) c.221-31G>A (n.221-31G>A) c.40-90G>A n.355-90G>A c.311-90G>A (n.311-90G>A) | |
16 | g.11553780C>A | CA2575912479 | LITAF | c.221-91G>T (n.221-91G>T) c.220+2731G>T (n.220+2731G>T) c.-59-91G>T (n.-59-91G>T) c.221-32G>T (n.221-32G>T) c.40-91G>T n.355-91G>T c.311-91G>T (n.311-91G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553780C>T | CA2631771687 | LITAF | c.221-91G>A (n.221-91G>A) c.220+2731G>A (n.220+2731G>A) c.-59-91G>A (n.-59-91G>A) c.221-32G>A (n.221-32G>A) c.40-91G>A n.355-91G>A c.311-91G>A (n.311-91G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553781A= | CA2207696674 | LITAF | c.221-92T= (n.221-92T=) c.220+2730T= (n.220+2730T=) c.-59-92T= (n.-59-92T=) c.221-33T= (n.221-33T=) c.40-92T= n.355-92T= c.311-92T= (n.311-92T=) | |
16 | g.11553781A>C | CA621177090 | LITAF | c.221-92T>G (n.221-92T>G) c.220+2730T>G (n.220+2730T>G) c.-59-92T>G (n.-59-92T>G) c.221-33T>G (n.221-33T>G) c.40-92T>G n.355-92T>G c.311-92T>G (n.311-92T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553781A>G | CA2805862961 | LITAF | c.221-92T>C (n.221-92T>C) c.220+2730T>C (n.220+2730T>C) c.-59-92T>C (n.-59-92T>C) c.221-33T>C (n.221-33T>C) c.40-92T>C n.355-92T>C c.311-92T>C (n.311-92T>C) | |
16 | g.11553782G>A | CA2575912480 | LITAF | c.221-93C>T (n.221-93C>T) c.220+2729C>T (n.220+2729C>T) c.-59-93C>T (n.-59-93C>T) c.221-34C>T (n.221-34C>T) c.40-93C>T n.355-93C>T c.311-93C>T (n.311-93C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553782G>T | CA2575912481 | LITAF | c.221-93C>A (n.221-93C>A) c.220+2729C>A (n.220+2729C>A) c.-59-93C>A (n.-59-93C>A) c.221-34C>A (n.221-34C>A) c.40-93C>A n.355-93C>A c.311-93C>A (n.311-93C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553783C>A | CA2631771688 | LITAF | c.221-94G>T (n.221-94G>T) c.220+2728G>T (n.220+2728G>T) c.-59-94G>T (n.-59-94G>T) c.221-35G>T (n.221-35G>T) c.40-94G>T n.355-94G>T c.311-94G>T (n.311-94G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553783C= | CA2207696675 | LITAF | c.221-94G= (n.221-94G=) c.220+2728G= (n.220+2728G=) c.-59-94G= (n.-59-94G=) c.221-35G= (n.221-35G=) c.40-94G= n.355-94G= c.311-94G= (n.311-94G=) | |
16 | g.11553783C>G | CA7904131 | LITAF | c.221-94G>C (n.221-94G>C) c.220+2728G>C (n.220+2728G>C) c.-59-94G>C (n.-59-94G>C) c.221-35G>C (n.221-35G>C) c.40-94G>C n.355-94G>C c.311-94G>C (n.311-94G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553783C>T | CA2207696676 | LITAF | c.221-94G>A (n.221-94G>A) c.220+2728G>A (n.220+2728G>A) c.-59-94G>A (n.-59-94G>A) c.221-35G>A (n.221-35G>A) c.40-94G>A n.355-94G>A c.311-94G>A (n.311-94G>A) | dbSNP |
16 | g.11553784_11553785insGTCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTAAAACCCCTGCTTCCACAC | CA7904132 | LITAF | c.221-96_221-95insGTGTGGAAGCAGGGGTTTTACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGAC (n.221-96_221-95insGTGTGGAAGCAGGGGTTTTACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGAC) c.220+2726_220+2727insGTGTGGAAGCAGGGGTTTTACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGAC (n.220+2726_220+2727insGTGTGGAAGCAGGGGTTTTACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGAC) c.-59-96_-59-95insGTGTGGAAGCAGGGGTTTTACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGAC (n.-59-96_-59-95insGTGTGGAAGCAGGGGTTTTACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGAC) c.221-37_221-36insGTGTGGAAGCAGGGGTTTTACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGAC (n.221-37_221-36insGTGTGGAAGCAGGGGTTTTACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGAC) c.40-96_40-95insGTGTGGAAGCAGGGGTTTTACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGAC n.355-96_355-95insGTGTGGAAGCAGGGGTTTTACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGAC c.311-96_311-95insGTGTGGAAGCAGGGGTTTTACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGAC (n.311-96_311-95insGTGTGGAAGCAGGGGTTTTACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGAC) | ExAC |
16 | g.11553786_11553789delinsATAT | CA2207696677 | LITAF | c.221-100_221-97delinsATAT (n.221-100_221-97delinsATAT) c.220+2722_220+2725delinsATAT (n.220+2722_220+2725delinsATAT) c.-59-100_-59-97delinsATAT (n.-59-100_-59-97delinsATAT) c.221-41_221-38delinsATAT (n.221-41_221-38delinsATAT) c.40-100_40-97delinsATAT n.355-100_355-97delinsATAT c.311-100_311-97delinsATAT (n.311-100_311-97delinsATAT) | |
16 | g.11553787T>C | CA7904133 | LITAF | c.221-98A>G (n.221-98A>G) c.220+2724A>G (n.220+2724A>G) c.-59-98A>G (n.-59-98A>G) c.221-39A>G (n.221-39A>G) c.40-98A>G n.355-98A>G c.311-98A>G (n.311-98A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553787T= | CA2207696678 | LITAF | c.221-98A= (n.221-98A=) c.220+2724A= (n.220+2724A=) c.-59-98A= (n.-59-98A=) c.221-39A= (n.221-39A=) c.40-98A= n.355-98A= c.311-98A= (n.311-98A=) | |
16 | g.11553790_11553792del | CA621177091 | LITAF | c.221-100_221-98del (n.221-100_221-98del) c.220+2722_220+2724del (n.220+2722_220+2724del) c.-59-100_-59-98del (n.-59-100_-59-98del) c.221-41_221-39del (n.221-41_221-39del) c.40-100_40-98del n.355-100_355-98del c.311-100_311-98del (n.311-100_311-98del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553788A= | CA2207696679 | LITAF | c.221-99T= (n.221-99T=) c.220+2723T= (n.220+2723T=) c.-59-99T= (n.-59-99T=) c.221-40T= (n.221-40T=) c.40-99T= n.355-99T= c.311-99T= (n.311-99T=) | |
16 | g.11553788A>C | CA621177105 | LITAF | c.221-99T>G (n.221-99T>G) c.220+2723T>G (n.220+2723T>G) c.-59-99T>G (n.-59-99T>G) c.221-40T>G (n.221-40T>G) c.40-99T>G n.355-99T>G c.311-99T>G (n.311-99T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553790del | CA2631771689 | LITAF | c.221-100del (n.221-100del) c.220+2722del (n.220+2722del) c.-59-100del (n.-59-100del) c.221-41del (n.221-41del) c.40-100del n.355-100del c.311-100del (n.311-100del) | gnomAD v4 |
16 | g.11553790T>A | CA2631771690 | LITAF | c.221-101A>T (n.221-101A>T) c.220+2721A>T (n.220+2721A>T) c.-59-101A>T (n.-59-101A>T) c.221-42A>T (n.221-42A>T) c.40-101A>T n.355-101A>T c.311-101A>T (n.311-101A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553790T>C | CA621177106 | LITAF | c.221-101A>G (n.221-101A>G) c.220+2721A>G (n.220+2721A>G) c.-59-101A>G (n.-59-101A>G) c.221-42A>G (n.221-42A>G) c.40-101A>G n.355-101A>G c.311-101A>G (n.311-101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553790T= | CA2207696680 | LITAF | c.221-101A= (n.221-101A=) c.220+2721A= (n.220+2721A=) c.-59-101A= (n.-59-101A=) c.221-42A= (n.221-42A=) c.40-101A= n.355-101A= c.311-101A= (n.311-101A=) | |
16 | g.11553791A= | CA2207696681 | LITAF | c.221-102T= (n.221-102T=) c.220+2720T= (n.220+2720T=) c.-59-102T= (n.-59-102T=) c.221-43T= (n.221-43T=) c.40-102T= n.355-102T= c.311-102T= (n.311-102T=) | |
16 | g.11553791A>G | CA974709806 | LITAF | c.221-102T>C (n.221-102T>C) c.220+2720T>C (n.220+2720T>C) c.-59-102T>C (n.-59-102T>C) c.221-43T>C (n.221-43T>C) c.40-102T>C n.355-102T>C c.311-102T>C (n.311-102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553792T>C | CA621177107 | LITAF | c.221-103A>G (n.221-103A>G) c.220+2719A>G (n.220+2719A>G) c.-59-103A>G (n.-59-103A>G) c.221-44A>G (n.221-44A>G) c.40-103A>G n.355-103A>G c.311-103A>G (n.311-103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553792T= | CA2207696682 | LITAF | c.221-103A= (n.221-103A=) c.220+2719A= (n.220+2719A=) c.-59-103A= (n.-59-103A=) c.221-44A= (n.221-44A=) c.40-103A= n.355-103A= c.311-103A= (n.311-103A=) | |
16 | g.11553793A>G | CA2631771691 | LITAF | c.221-104T>C (n.221-104T>C) c.220+2718T>C (n.220+2718T>C) c.-59-104T>C (n.-59-104T>C) c.221-45T>C (n.221-45T>C) c.40-104T>C n.355-104T>C c.311-104T>C (n.311-104T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553794T>C | CA7904134 | LITAF | c.221-105A>G (n.221-105A>G) c.220+2717A>G (n.220+2717A>G) c.-59-105A>G (n.-59-105A>G) c.221-46A>G (n.221-46A>G) c.40-105A>G n.355-105A>G c.311-105A>G (n.311-105A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553794T= | CA2207696683 | LITAF | c.221-105A= (n.221-105A=) c.220+2717A= (n.220+2717A=) c.-59-105A= (n.-59-105A=) c.221-46A= (n.221-46A=) c.40-105A= n.355-105A= c.311-105A= (n.311-105A=) | |
16 | g.11553795T>C | CA2631771692 | LITAF | c.221-106A>G (n.221-106A>G) c.220+2716A>G (n.220+2716A>G) c.-59-106A>G (n.-59-106A>G) c.221-47A>G (n.221-47A>G) c.40-106A>G n.355-106A>G c.311-106A>G (n.311-106A>G) | gnomAD v4 |