Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.11553654T>ACA394765872LITAFc.256A>T (p.Thr86Ser)
c.220+2857A>T (n.220+2857A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.75A>T
n.390A>T
c.346A>T (p.Thr116Ser)
16g.11553654T>CCA394765880LITAFc.256A>G (p.Thr86Ala)
c.220+2857A>G (n.220+2857A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.75A>G
n.390A>G
c.346A>G (p.Thr116Ala)
16g.11553654T>GCA394765878LITAFc.256A>C (p.Thr86Pro)
c.220+2857A>C (n.220+2857A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.75A>C
n.390A>C
c.346A>C (p.Thr116Pro)
16g.11553655G>ACA493626549LITAFc.255C>T (p.Ile85=)
c.220+2856C>T (n.220+2856C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.74C>T
n.389C>T
c.345C>T (p.Ile115=)
16g.11553655G>CCA394765882LITAFc.255C>G (p.Ile85Met)
c.220+2856C>G (n.220+2856C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.74C>G
n.389C>G
c.345C>G (p.Ile115Met)
16g.11553655G>TCA493626550LITAFc.255C>A (p.Ile85=)
c.220+2856C>A (n.220+2856C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.74C>A
n.389C>A
c.345C>A (p.Ile115=)
16g.11553656A>CCA394765888LITAFc.254T>G (p.Ile85Ser)
c.220+2855T>G (n.220+2855T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.73T>G
n.388T>G
c.344T>G (p.Ile115Ser)
16g.11553656A>GCA394765891LITAFc.254T>C (p.Ile85Thr)
c.220+2855T>C (n.220+2855T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.73T>C
n.388T>C
c.344T>C (p.Ile115Thr)
16g.11553656A>TCA394765893LITAFc.254T>A (p.Ile85Asn)
c.220+2855T>A (n.220+2855T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.73T>A
n.388T>A
c.344T>A (p.Ile115Asn)
16g.11553657T>ACA394765896LITAFc.253A>T (p.Ile85Phe)
c.220+2854A>T (n.220+2854A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.72A>T
n.387A>T
c.343A>T (p.Ile115Phe)
16g.11553657T>CCA7904100LITAFc.253A>G (p.Ile85Val)
c.220+2854A>G (n.220+2854A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.72A>G
n.387A>G
c.343A>G (p.Ile115Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553657T>GCA394765903LITAFc.253A>C (p.Ile85Leu)
c.220+2854A>C (n.220+2854A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.72A>C
n.387A>C
c.343A>C (p.Ile115Leu)
 dbSNP
16g.11553657T=CA2207696597LITAFc.253A= (p.Ile85=)
c.220+2854A= (n.220+2854A=)
c.-27A= (n.-27A=)
c.*66A= (n.*66A=)
c.72A=
n.387A=
c.343A= (p.Ile115=)
16g.11553658G>ACA493626551LITAFc.252C>T (p.Pro84=)
c.220+2853C>T (n.220+2853C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.71C>T
n.386C>T
c.342C>T (p.Pro114=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553658G>CCA493626553LITAFc.252C>G (p.Pro84=)
c.220+2853C>G (n.220+2853C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.71C>G
n.386C>G
c.342C>G (p.Pro114=)
16g.11553658G=CA2207696598LITAFc.252C= (p.Pro84=)
c.220+2853C= (n.220+2853C=)
c.-28C= (n.-28C=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.71C=
n.386C=
c.342C= (p.Pro114=)
16g.11553658G>TCA493626552LITAFc.252C>A (p.Pro84=)
c.220+2853C>A (n.220+2853C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.71C>A
n.386C>A
c.342C>A (p.Pro114=)
16g.11553659G>ACA7904101LITAFc.251C>T (p.Pro84Leu)
c.220+2852C>T (n.220+2852C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.70C>T
n.385C>T
c.341C>T (p.Pro114Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553659G>CCA394765911LITAFc.251C>G (p.Pro84Arg)
c.220+2852C>G (n.220+2852C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.70C>G
n.385C>G
c.341C>G (p.Pro114Arg)
 gnomAD v4
16g.11553659G=CA2207696599LITAFc.251C= (p.Pro84=)
c.220+2852C= (n.220+2852C=)
c.-29C= (n.-29C=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.70C=
n.385C=
c.341C= (p.Pro114=)
16g.11553659G>TCA394765916LITAFc.251C>A (p.Pro84His)
c.220+2852C>A (n.220+2852C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.70C>A
n.385C>A
c.341C>A (p.Pro114His)
16g.11553660G>ACA394765923LITAFc.250C>T (p.Pro84Ser)
c.220+2851C>T (n.220+2851C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.69C>T
n.384C>T
c.340C>T (p.Pro114Ser)
 gnomAD v4
16g.11553660G>CCA394765924LITAFc.250C>G (p.Pro84Ala)
c.220+2851C>G (n.220+2851C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.69C>G
n.384C>G
c.340C>G (p.Pro114Ala)
16g.11553660G>TCA394765919LITAFc.250C>A (p.Pro84Thr)
c.220+2851C>A (n.220+2851C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.69C>A
n.384C>A
c.340C>A (p.Pro114Thr)
16g.11553661G>ACA493626554LITAFc.249C>T (p.His83=)
c.220+2850C>T (n.220+2850C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.68C>T
n.383C>T
c.339C>T (p.His113=)
 gnomAD v4
16g.11553661G>CCA394765925LITAFc.249C>G (p.His83Gln)
c.220+2850C>G (n.220+2850C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.68C>G
n.383C>G
c.339C>G (p.His113Gln)
16g.11553661G=CA2207696600LITAFc.249C= (p.His83=)
c.220+2850C= (n.220+2850C=)
c.-31C= (n.-31C=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.68C=
n.383C=
c.339C= (p.His113=)
16g.11553661G>TCA394765926LITAFc.249C>A (p.His83Gln)
c.220+2850C>A (n.220+2850C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.68C>A
n.383C>A
c.339C>A (p.His113Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.11553662T>ACA394765929LITAFc.248A>T (p.His83Leu)
c.220+2849A>T (n.220+2849A>T)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.67A>T
n.382A>T
c.338A>T (p.His113Leu)
16g.11553662T>CCA394765932LITAFc.248A>G (p.His83Arg)
c.220+2849A>G (n.220+2849A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.67A>G
n.382A>G
c.338A>G (p.His113Arg)
16g.11553662T>GCA394765936LITAFc.248A>C (p.His83Pro)
c.220+2849A>C (n.220+2849A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.67A>C
n.382A>C
c.338A>C (p.His113Pro)
16g.11553663G>ACA394765946LITAFc.247C>T (p.His83Tyr)
c.220+2848C>T (n.220+2848C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.66C>T
n.381C>T
c.337C>T (p.His113Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553663G>CCA394765940LITAFc.247C>G (p.His83Asp)
c.220+2848C>G (n.220+2848C>G)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.66C>G
n.381C>G
c.337C>G (p.His113Asp)
16g.11553663G=CA2207696601LITAFc.247C= (p.His83=)
c.220+2848C= (n.220+2848C=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.66C=
n.381C=
c.337C= (p.His113=)
16g.11553663G>TCA394765943LITAFc.247C>A (p.His83Asn)
c.220+2848C>A (n.220+2848C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.66C>A
n.381C>A
c.337C>A (p.His113Asn)
16g.11553664C>ACA394765954LITAFc.246G>T (p.Gln82His)
c.220+2847G>T (n.220+2847G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.65G>T
n.380G>T
c.336G>T (p.Gln112His)
16g.11553664C>GCA394765957LITAFc.246G>C (p.Gln82His)
c.220+2847G>C (n.220+2847G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.65G>C
n.380G>C
c.336G>C (p.Gln112His)
16g.11553664C>TCA493626555LITAFc.246G>A (p.Gln82=)
c.220+2847G>A (n.220+2847G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.65G>A
n.380G>A
c.336G>A (p.Gln112=)
16g.11553665T>ACA394765964LITAFc.245A>T (p.Gln82Leu)
c.220+2846A>T (n.220+2846A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.64A>T
n.379A>T
c.335A>T (p.Gln112Leu)
16g.11553665T>CCA394765967LITAFc.245A>G (p.Gln82Arg)
c.220+2846A>G (n.220+2846A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.64A>G
n.379A>G
c.335A>G (p.Gln112Arg)
 dbSNP
16g.11553665T>GCA394765968LITAFc.245A>C (p.Gln82Pro)
c.220+2846A>C (n.220+2846A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.64A>C
n.379A>C
c.335A>C (p.Gln112Pro)
16g.11553666G>ACA394765973LITAFc.244C>T (p.Gln82Ter)
c.220+2845C>T (n.220+2845C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.63C>T
n.378C>T
c.334C>T (p.Gln112Ter)
16g.11553666G>CCA394765969LITAFc.244C>G (p.Gln82Glu)
c.220+2845C>G (n.220+2845C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.63C>G
n.378C>G
c.334C>G (p.Gln112Glu)
16g.11553666G>TCA394765971LITAFc.244C>A (p.Gln82Lys)
c.220+2845C>A (n.220+2845C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.63C>A
n.378C>A
c.334C>A (p.Gln112Lys)
16g.11553667C>ACA493626557LITAFc.243G>T (p.Val81=)
c.220+2844G>T (n.220+2844G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.62G>T
n.377G>T
c.333G>T (p.Val111=)
16g.11553667C=CA2207696602LITAFc.243G= (p.Val81=)
c.220+2844G= (n.220+2844G=)
c.-37G= (n.-37G=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.62G=
n.377G=
c.333G= (p.Val111=)
16g.11553667C>GCA493626556LITAFc.243G>C (p.Val81=)
c.220+2844G>C (n.220+2844G>C)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.62G>C
n.377G>C
c.333G>C (p.Val111=)
16g.11553667C>TCA7904102LITAFc.243G>A (p.Val81=)
c.220+2844G>A (n.220+2844G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.62G>A
n.377G>A
c.333G>A (p.Val111=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553668A=CA2207696603LITAFc.242T= (p.Val81=)
c.220+2843T= (n.220+2843T=)
c.-38T= (n.-38T=)
c.*55T= (n.*55T=)
c.61T=
n.376T=
c.332T= (p.Val111=)
16g.11553668A>CCA394765984LITAFc.242T>G (p.Val81Gly)
c.220+2843T>G (n.220+2843T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.61T>G
n.376T>G
c.332T>G (p.Val111Gly)
16g.11553668A>GCA394765989LITAFc.242T>C (p.Val81Ala)
c.220+2843T>C (n.220+2843T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.61T>C
n.376T>C
c.332T>C (p.Val111Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553668A>TCA394765993LITAFc.242T>A (p.Val81Glu)
c.220+2843T>A (n.220+2843T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.61T>A
n.376T>A
c.332T>A (p.Val111Glu)
16g.11553669C>ACA394766000LITAFc.241G>T (p.Val81Leu)
c.220+2842G>T (n.220+2842G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.60G>T
n.375G>T
c.331G>T (p.Val111Leu)
 ClinVar
16g.11553669C=CA2207696604LITAFc.241G= (p.Val81=)
c.220+2842G= (n.220+2842G=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.60G=
n.375G=
c.331G= (p.Val111=)
16g.11553669C>GCA394766008LITAFc.241G>C (p.Val81Leu)
c.220+2842G>C (n.220+2842G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.60G>C
n.375G>C
c.331G>C (p.Val111Leu)
16g.11553669C>TCA7904103LITAFc.241G>A (p.Val81Met)
c.220+2842G>A (n.220+2842G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.60G>A
n.375G>A
c.331G>A (p.Val111Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553670G>ACA336357LITAFc.240C>T (p.Tyr80=)
c.220+2841C>T (n.220+2841C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.59C>T
n.374C>T
c.330C>T (p.Tyr110=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.11553670G>CCA394766016LITAFc.240C>G (p.Tyr80Ter)
c.220+2841C>G (n.220+2841C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.59C>G
n.374C>G
c.330C>G (p.Tyr110Ter)
16g.11553670G=CA2207696605LITAFc.240C= (p.Tyr80=)
c.220+2841C= (n.220+2841C=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.59C=
n.374C=
c.330C= (p.Tyr110=)
16g.11553670G>TCA394766019LITAFc.240C>A (p.Tyr80Ter)
c.220+2841C>A (n.220+2841C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.59C>A
n.374C>A
c.330C>A (p.Tyr110Ter)
16g.11553673_11553688delCA621177071LITAFc.225_240del (p.Val76CysfsTer22)
c.220+2826_220+2841del (n.220+2826_220+2841del)
c.-55_-40del (n.-55_-40del)
c.*38_*53del (n.*38_*53del)
c.44_59del
n.359_374del
c.315_330del (p.Val106CysfsTer22)
 gnomAD v2
16g.11553671T>ACA394766030LITAFc.239A>T (p.Tyr80Phe)
c.220+2840A>T (n.220+2840A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.58A>T
n.373A>T
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
16g.11553671T>CCA7904104LITAFc.239A>G (p.Tyr80Cys)
c.220+2840A>G (n.220+2840A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.58A>G
n.373A>G
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553671T>GCA394766038LITAFc.239A>C (p.Tyr80Ser)
c.220+2840A>C (n.220+2840A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.58A>C
n.373A>C
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
16g.11553671T=CA2207696606LITAFc.239A= (p.Tyr80=)
c.220+2840A= (n.220+2840A=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.*52A= (n.*52A=)
c.58A=
n.373A=
c.329A= (p.Tyr110=)
16g.11553672A>CCA394766043LITAFc.238T>G (p.Tyr80Asp)
c.220+2839T>G (n.220+2839T>G)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.57T>G
n.372T>G
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
16g.11553672A>GCA394766051LITAFc.238T>C (p.Tyr80His)
c.220+2839T>C (n.220+2839T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.57T>C
n.372T>C
c.328T>C (p.Tyr110His)
 gnomAD v4
16g.11553672A>TCA394766046LITAFc.238T>A (p.Tyr80Asn)
c.220+2839T>A (n.220+2839T>A)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.57T>A
n.372T>A
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
16g.11553673G>ACA493626558LITAFc.237C>T (p.Val79=)
c.220+2838C>T (n.220+2838C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.56C>T
n.371C>T
c.327C>T (p.Val109=)
 gnomAD v4
16g.11553673G>CCA493626559LITAFc.237C>G (p.Val79=)
c.220+2838C>G (n.220+2838C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.56C>G
n.371C>G
c.327C>G (p.Val109=)
 gnomAD v4
16g.11553673G>TCA493626560LITAFc.237C>A (p.Val79=)
c.220+2838C>A (n.220+2838C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.56C>A
n.371C>A
c.327C>A (p.Val109=)
16g.11553674A=CA2207696607LITAFc.236T= (p.Val79=)
c.220+2837T= (n.220+2837T=)
c.-44T= (n.-44T=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.55T=
n.370T=
c.326T= (p.Val109=)
16g.11553674A>CCA394766058LITAFc.236T>G (p.Val79Gly)
c.220+2837T>G (n.220+2837T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.55T>G
n.370T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
16g.11553674A>GCA394766064LITAFc.236T>C (p.Val79Ala)
c.220+2837T>C (n.220+2837T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.55T>C
n.370T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.11553674A>TCA394766068LITAFc.236T>A (p.Val79Asp)
c.220+2837T>A (n.220+2837T>A)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.55T>A
n.370T>A
c.326T>A (p.Val109Asp)
16g.11553675C>ACA394766083LITAFc.235G>T (p.Val79Phe)
c.220+2836G>T (n.220+2836G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.54G>T
n.369G>T
c.325G>T (p.Val109Phe)
16g.11553675C=CA2207696608LITAFc.235G= (p.Val79=)
c.220+2836G= (n.220+2836G=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.54G=
n.369G=
c.325G= (p.Val109=)
16g.11553675C>GCA394766084LITAFc.235G>C (p.Val79Leu)
c.220+2836G>C (n.220+2836G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.54G>C
n.369G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
16g.11553675C>TCA394766088LITAFc.235G>A (p.Val79Ile)
c.220+2836G>A (n.220+2836G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.54G>A
n.369G>A
c.325G>A (p.Val109Ile)
 dbSNP gnomAD v4
16g.11553676C>ACA493626561LITAFc.234G>T (p.Thr78=)
c.220+2835G>T (n.220+2835G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.53G>T
n.368G>T
c.324G>T (p.Thr108=)
 dbSNP
16g.11553676C=CA2207696609LITAFc.234G= (p.Thr78=)
c.220+2835G= (n.220+2835G=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.53G=
n.368G=
c.324G= (p.Thr108=)
16g.11553676C>GCA493626562LITAFc.234G>C (p.Thr78=)
c.220+2835G>C (n.220+2835G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.53G>C
n.368G>C
c.324G>C (p.Thr108=)
 gnomAD v4
16g.11553676C>TCA349683LITAFc.234G>A (p.Thr78=)
c.220+2835G>A (n.220+2835G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.53G>A
n.368G>A
c.324G>A (p.Thr108=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553677G>ACA394766103LITAFc.233C>T (p.Thr78Met)
c.220+2834C>T (n.220+2834C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.52C>T
n.367C>T
c.323C>T (p.Thr108Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.11553677G>CCA394766107LITAFc.233C>G (p.Thr78Arg)
c.220+2834C>G (n.220+2834C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.52C>G
n.367C>G
c.323C>G (p.Thr108Arg)
16g.11553677G=CA2207696610LITAFc.233C= (p.Thr78=)
c.220+2834C= (n.220+2834C=)
c.-47C= (n.-47C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.52C=
n.367C=
c.323C= (p.Thr108=)
16g.11553677G>TCA394766110LITAFc.233C>A (p.Thr78Lys)
c.220+2834C>A (n.220+2834C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.52C>A
n.367C>A
c.323C>A (p.Thr108Lys)
16g.11553678T>ACA394766114LITAFc.232A>T (p.Thr78Ser)
c.220+2833A>T (n.220+2833A>T)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.51A>T
n.366A>T
c.322A>T (p.Thr108Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553678T>CCA7904105LITAFc.232A>G (p.Thr78Ala)
c.220+2833A>G (n.220+2833A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.51A>G
n.366A>G
c.322A>G (p.Thr108Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553678T>GCA394766124LITAFc.232A>C (p.Thr78Pro)
c.220+2833A>C (n.220+2833A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.51A>C
n.366A>C
c.322A>C (p.Thr108Pro)
16g.11553678T=CA2207696611LITAFc.232A= (p.Thr78=)
c.220+2833A= (n.220+2833A=)
c.-48A= (n.-48A=)
c.*45A= (n.*45A=)
c.51A=
n.366A=
c.322A= (p.Thr108=)
16g.11553679C>ACA394766133LITAFc.231G>T (p.Gln77His)
c.220+2832G>T (n.220+2832G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.50G>T
n.365G>T
c.321G>T (p.Gln107His)
16g.11553679C>GCA394766127LITAFc.231G>C (p.Gln77His)
c.220+2832G>C (n.220+2832G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.50G>C
n.365G>C
c.321G>C (p.Gln107His)
16g.11553679C>TCA493626563LITAFc.231G>A (p.Gln77=)
c.220+2832G>A (n.220+2832G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.50G>A
n.365G>A
c.321G>A (p.Gln107=)
16g.11553680T>ACA394766134LITAFc.230A>T (p.Gln77Leu)
c.220+2831A>T (n.220+2831A>T)
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.49A>T
n.364A>T
c.320A>T (p.Gln107Leu)
16g.11553680T>CCA394766137LITAFc.230A>G (p.Gln77Arg)
c.220+2831A>G (n.220+2831A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.49A>G
n.364A>G
c.320A>G (p.Gln107Arg)
 gnomAD v4
16g.11553680T>GCA394766139LITAFc.230A>C (p.Gln77Pro)
c.220+2831A>C (n.220+2831A>C)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.49A>C
n.364A>C
c.320A>C (p.Gln107Pro)
16g.11553681G>ACA394766145LITAFc.229C>T (p.Gln77Ter)
c.220+2830C>T (n.220+2830C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.48C>T
n.363C>T
c.319C>T (p.Gln107Ter)
16g.11553681G>CCA394766147LITAFc.229C>G (p.Gln77Glu)
c.220+2830C>G (n.220+2830C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.48C>G
n.363C>G
c.319C>G (p.Gln107Glu)
16g.11553681G>TCA394766150LITAFc.229C>A (p.Gln77Lys)
c.220+2830C>A (n.220+2830C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.48C>A
n.363C>A
c.319C>A (p.Gln107Lys)
16g.11553682C>ACA493626566LITAFc.228G>T (p.Val76=)
c.220+2829G>T (n.220+2829G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.47G>T
n.362G>T
c.318G>T (p.Val106=)
16g.11553682C>GCA493626567LITAFc.228G>C (p.Val76=)
c.220+2829G>C (n.220+2829G>C)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.47G>C
n.362G>C
c.318G>C (p.Val106=)
16g.11553682C>TCA493626568LITAFc.228G>A (p.Val76=)
c.220+2829G>A (n.220+2829G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.47G>A
n.362G>A
c.318G>A (p.Val106=)
 gnomAD v4
16g.11553682_11553683insTCA2631771599LITAFc.227_228insA (p.Gln77AlafsTer?)
c.220+2828_220+2829insA (n.220+2828_220+2829insA)
c.-53_-52insA (n.-53_-52insA)
c.*40_*41insA (n.*40_*41insA)
c.46_47insA
n.361_362insA
c.317_318insA (p.Gln107AlafsTer?)
 gnomAD v4
16g.11553683A>CCA394766152LITAFc.227T>G (p.Val76Gly)
c.220+2828T>G (n.220+2828T>G)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.46T>G
n.361T>G
c.317T>G (p.Val106Gly)
 gnomAD v4
16g.11553683A>GCA394766154LITAFc.227T>C (p.Val76Ala)
c.220+2828T>C (n.220+2828T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.46T>C
n.361T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
16g.11553683A>TCA394766157LITAFc.227T>A (p.Val76Glu)
c.220+2828T>A (n.220+2828T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.46T>A
n.361T>A
c.317T>A (p.Val106Glu)
 gnomAD v4
16g.11553684C>ACA394766161LITAFc.226G>T (p.Val76Leu)
c.220+2827G>T (n.220+2827G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.45G>T
n.360G>T
c.316G>T (p.Val106Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.11553684C=CA2207696612LITAFc.226G= (p.Val76=)
c.220+2827G= (n.220+2827G=)
c.-54G= (n.-54G=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.45G=
n.360G=
c.316G= (p.Val106=)
16g.11553684C>GCA394766164LITAFc.226G>C (p.Val76Leu)
c.220+2827G>C (n.220+2827G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.45G>C
n.360G>C
c.316G>C (p.Val106Leu)
 gnomAD v4
16g.11553684C>TCA7904106LITAFc.226G>A (p.Val76Met)
c.220+2827G>A (n.220+2827G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.45G>A
n.360G>A
c.316G>A (p.Val106Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.11553685G>ACA7904107LITAFc.225C>T (p.Thr75=)
c.220+2826C>T (n.220+2826C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.44C>T
n.359C>T
c.315C>T (p.Thr105=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553685G>CCA493626569LITAFc.225C>G (p.Thr75=)
c.220+2826C>G (n.220+2826C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.44C>G
n.359C>G
c.315C>G (p.Thr105=)
16g.11553685G=CA2207696613LITAFc.225C= (p.Thr75=)
c.220+2826C= (n.220+2826C=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.44C=
n.359C=
c.315C= (p.Thr105=)
16g.11553685G>TCA493626570LITAFc.225C>A (p.Thr75=)
c.220+2826C>A (n.220+2826C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.44C>A
n.359C>A
c.315C>A (p.Thr105=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553686G>ACA394766180LITAFc.224C>T (p.Thr75Ile)
c.220+2825C>T (n.220+2825C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.43C>T
n.358C>T
c.314C>T (p.Thr105Ile)
16g.11553686G>CCA394766183LITAFc.224C>G (p.Thr75Ser)
c.220+2825C>G (n.220+2825C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.43C>G
n.358C>G
c.314C>G (p.Thr105Ser)
16g.11553686G>TCA394766177LITAFc.224C>A (p.Thr75Asn)
c.220+2825C>A (n.220+2825C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.43C>A
n.358C>A
c.314C>A (p.Thr105Asn)
16g.11553687T>ACA394766187LITAFc.223A>T (p.Thr75Ser)
c.220+2824A>T (n.220+2824A>T)
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.42A>T
n.357A>T
c.313A>T (p.Thr105Ser)
16g.11553687T>CCA7904108LITAFc.223A>G (p.Thr75Ala)
c.220+2824A>G (n.220+2824A>G)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.42A>G
n.357A>G
c.313A>G (p.Thr105Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553687T>GCA394766188LITAFc.223A>C (p.Thr75Pro)
c.220+2824A>C (n.220+2824A>C)
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.42A>C
n.357A>C
c.313A>C (p.Thr105Pro)
16g.11553687T=CA2207696614LITAFc.223A= (p.Thr75=)
c.220+2824A= (n.220+2824A=)
c.-57A= (n.-57A=)
c.*36A= (n.*36A=)
c.42A=
n.357A=
c.313A= (p.Thr105=)
16g.11553688A=CA2207696615LITAFc.222T= (p.Ile74=)
c.220+2823T= (n.220+2823T=)
c.-58T= (n.-58T=)
c.*35T= (n.*35T=)
c.41T=
n.356T=
c.312T= (p.Ile104=)
16g.11553688A>CCA394766190LITAFc.222T>G (p.Ile74Met)
c.220+2823T>G (n.220+2823T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.41T>G
n.356T>G
c.312T>G (p.Ile104Met)
16g.11553688A>GCA7904109LITAFc.222T>C (p.Ile74=)
c.220+2823T>C (n.220+2823T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.41T>C
n.356T>C
c.312T>C (p.Ile104=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553688A>TCA493626571LITAFc.222T>A (p.Ile74=)
c.220+2823T>A (n.220+2823T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.41T>A
n.356T>A
c.312T>A (p.Ile104=)
16g.11553689A>CCA394766195LITAFc.221T>G (p.Ile74Ser)
c.220+2822T>G (n.220+2822T>G)
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.40T>G
n.355T>G
c.311T>G (p.Ile104Ser)
16g.11553689A>GCA394766197LITAFc.221T>C (p.Ile74Thr)
c.220+2822T>C (n.220+2822T>C)
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.40T>C
n.355T>C
c.311T>C (p.Ile104Thr)
16g.11553689A>TCA394766200LITAFc.221T>A (p.Ile74Asn)
c.220+2822T>A (n.220+2822T>A)
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.40T>A
n.355T>A
c.311T>A (p.Ile104Asn)
16g.11553689_11553690insTTGGATTGTTATTGGGGATGGGCGCTGGCTGGGTATAATACGAAGGAGGATTCATGCCCTTCCCATCAGGCCCCGTCACAAGCCCCGTAGTTGGCCCAGGCATGGGAGCA2631771621LITAFc.221-1_221insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA (n.221-1_221insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA)
c.220+2821_220+2822insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA (n.220+2821_220+2822insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA)
c.-59-1_-59insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA (n.-59-1_-59insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA)
c.*33_*34insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA (n.*33_*34insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA)
c.40-1_40insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA
n.355-1_355insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA
c.311-1_311insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA (n.311-1_311insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA)
 gnomAD v4
16g.11553690C>ACA394766204LITAFc.221-1G>T (n.221-1G>T)
c.220+2821G>T (n.220+2821G>T)
c.-59-1G>T (n.-59-1G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.40-1G>T
n.355-1G>T
c.311-1G>T (n.311-1G>T)
 gnomAD v4
16g.11553690C=CA2207696616LITAFc.221-1G= (n.221-1G=)
c.220+2821G= (n.220+2821G=)
c.-59-1G= (n.-59-1G=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.40-1G=
n.355-1G=
c.311-1G= (n.311-1G=)
16g.11553690C>GCA278305711LITAFc.221-1G>C (n.221-1G>C)
c.220+2821G>C (n.220+2821G>C)
c.-59-1G>C (n.-59-1G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.40-1G>C
n.355-1G>C
c.311-1G>C (n.311-1G>C)
 dbSNP gnomAD v3
16g.11553690C>TCA278305712LITAFc.221-1G>A (n.221-1G>A)
c.220+2821G>A (n.220+2821G>A)
c.-59-1G>A (n.-59-1G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.40-1G>A
n.355-1G>A
c.311-1G>A (n.311-1G>A)
 dbSNP
16g.11553691T>ACA394766214LITAFc.221-2A>T (n.221-2A>T)
c.220+2820A>T (n.220+2820A>T)
c.-59-2A>T (n.-59-2A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.40-2A>T
n.355-2A>T
c.311-2A>T (n.311-2A>T)
16g.11553691T>CCA278305715LITAFc.221-2A>G (n.221-2A>G)
c.220+2820A>G (n.220+2820A>G)
c.-59-2A>G (n.-59-2A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.40-2A>G
n.355-2A>G
c.311-2A>G (n.311-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553691T>GCA394766229LITAFc.221-2A>C (n.221-2A>C)
c.220+2820A>C (n.220+2820A>C)
c.-59-2A>C (n.-59-2A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.40-2A>C
n.355-2A>C
c.311-2A>C (n.311-2A>C)
16g.11553691T=CA2207696617LITAFc.221-2A= (n.221-2A=)
c.220+2820A= (n.220+2820A=)
c.-59-2A= (n.-59-2A=)
c.*32A= (n.*32A=)
c.40-2A=
n.355-2A=
c.311-2A= (n.311-2A=)
16g.11553692G>ACA621177072LITAFc.221-3C>T (n.221-3C>T)
c.220+2819C>T (n.220+2819C>T)
c.-59-3C>T (n.-59-3C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.40-3C>T
n.355-3C>T
c.311-3C>T (n.311-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553692G=CA2207696618LITAFc.221-3C= (n.221-3C=)
c.220+2819C= (n.220+2819C=)
c.-59-3C= (n.-59-3C=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.40-3C=
n.355-3C=
c.311-3C= (n.311-3C=)
16g.11553692_11553693insGATTGTTATTGGGGCA2731763213LITAFc.221-3_221-2insCCCAATAACAATCC (n.221-3_221-2insCCCAATAACAATCC)
c.220+2819_220+2820insCCCAATAACAATCC (n.220+2819_220+2820insCCCAATAACAATCC)
c.-59-3_-59-2insCCCAATAACAATCC (n.-59-3_-59-2insCCCAATAACAATCC)
c.*31_*32insCCCAATAACAATCC (n.*31_*32insCCCAATAACAATCC)
c.40-3_40-2insCCCAATAACAATCC
n.355-3_355-2insCCCAATAACAATCC
c.311-3_311-2insCCCAATAACAATCC (n.311-3_311-2insCCCAATAACAATCC)
 dbSNP
16g.11553693A=CA2207696619LITAFc.221-4T= (n.221-4T=)
c.220+2818T= (n.220+2818T=)
c.-59-4T= (n.-59-4T=)
c.*30T= (n.*30T=)
c.40-4T=
n.355-4T=
c.311-4T= (n.311-4T=)
16g.11553693A>TCA278305718LITAFc.221-4T>A (n.221-4T>A)
c.220+2818T>A (n.220+2818T>A)
c.-59-4T>A (n.-59-4T>A)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.40-4T>A
n.355-4T>A
c.311-4T>A (n.311-4T>A)
 dbSNP
16g.11553694T>CCA2575912465LITAFc.221-5A>G (n.221-5A>G)
c.220+2817A>G (n.220+2817A>G)
c.-59-5A>G (n.-59-5A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.40-5A>G
n.355-5A>G
c.311-5A>G (n.311-5A>G)
 gnomAD v4
16g.11553694T>GCA2207696621LITAFc.221-5A>C (n.221-5A>C)
c.220+2817A>C (n.220+2817A>C)
c.-59-5A>C (n.-59-5A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.40-5A>C
n.355-5A>C
c.311-5A>C (n.311-5A>C)
 dbSNP
16g.11553694T=CA2207696620LITAFc.221-5A= (n.221-5A=)
c.220+2817A= (n.220+2817A=)
c.-59-5A= (n.-59-5A=)
c.*29A= (n.*29A=)
c.40-5A=
n.355-5A=
c.311-5A= (n.311-5A=)
16g.11553695G>ACA2631771633LITAFc.221-6C>T (n.221-6C>T)
c.220+2816C>T (n.220+2816C>T)
c.-59-6C>T (n.-59-6C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.40-6C>T
n.355-6C>T
c.311-6C>T (n.311-6C>T)
 gnomAD v4
16g.11553695_11553696insGGCGCTGGCTGGGTATCA2731763214LITAFc.221-7_221-6insATACCCAGCCAGCGCC (n.221-7_221-6insATACCCAGCCAGCGCC)
c.220+2815_220+2816insATACCCAGCCAGCGCC (n.220+2815_220+2816insATACCCAGCCAGCGCC)
c.-59-7_-59-6insATACCCAGCCAGCGCC (n.-59-7_-59-6insATACCCAGCCAGCGCC)
c.*27_*28insATACCCAGCCAGCGCC (n.*27_*28insATACCCAGCCAGCGCC)
c.40-7_40-6insATACCCAGCCAGCGCC
n.355-7_355-6insATACCCAGCCAGCGCC
c.311-7_311-6insATACCCAGCCAGCGCC (n.311-7_311-6insATACCCAGCCAGCGCC)
 dbSNP
16g.11553697_11553698insTCA2731763280LITAFc.221-9_221-8insA (n.221-9_221-8insA)
c.220+2813_220+2814insA (n.220+2813_220+2814insA)
c.-59-9_-59-8insA (n.-59-9_-59-8insA)
c.*25_*26insA (n.*25_*26insA)
c.40-9_40-8insA
n.355-9_355-8insA
c.311-9_311-8insA (n.311-9_311-8insA)
 dbSNP
16g.11553699G>ACA2548182739LITAFc.221-10C>T (n.221-10C>T)
c.220+2812C>T (n.220+2812C>T)
c.-59-10C>T (n.-59-10C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.40-10C>T
n.355-10C>T
c.311-10C>T (n.311-10C>T)
 gnomAD v4
16g.11553699G>CCA621177073LITAFc.221-10C>G (n.221-10C>G)
c.220+2812C>G (n.220+2812C>G)
c.-59-10C>G (n.-59-10C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.40-10C>G
n.355-10C>G
c.311-10C>G (n.311-10C>G)
 dbSNP gnomAD v2
16g.11553699G=CA2207696622LITAFc.221-10C= (n.221-10C=)
c.220+2812C= (n.220+2812C=)
c.-59-10C= (n.-59-10C=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.40-10C=
n.355-10C=
c.311-10C= (n.311-10C=)
16g.11553701G>ACA2575912466LITAFc.221-12C>T (n.221-12C>T)
c.220+2810C>T (n.220+2810C>T)
c.-59-12C>T (n.-59-12C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.40-12C>T
n.355-12C>T
c.311-12C>T (n.311-12C>T)
 dbSNP
16g.11553701G>CCA7904110LITAFc.221-12C>G (n.221-12C>G)
c.220+2810C>G (n.220+2810C>G)
c.-59-12C>G (n.-59-12C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.40-12C>G
n.355-12C>G
c.311-12C>G (n.311-12C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553701G=CA2207696623LITAFc.221-12C= (n.221-12C=)
c.220+2810C= (n.220+2810C=)
c.-59-12C= (n.-59-12C=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.40-12C=
n.355-12C=
c.311-12C= (n.311-12C=)
16g.11553702A=CA2207696624LITAFc.221-13T= (n.221-13T=)
c.220+2809T= (n.220+2809T=)
c.-59-13T= (n.-59-13T=)
c.*21T= (n.*21T=)
c.40-13T=
n.355-13T=
c.311-13T= (n.311-13T=)
16g.11553702A>GCA621177074LITAFc.221-13T>C (n.221-13T>C)
c.220+2809T>C (n.220+2809T>C)
c.-59-13T>C (n.-59-13T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.40-13T>C
n.355-13T>C
c.311-13T>C (n.311-13T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553703G>ACA621177075LITAFc.221-14C>T (n.221-14C>T)
c.220+2808C>T (n.220+2808C>T)
c.-59-14C>T (n.-59-14C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.40-14C>T
n.355-14C>T
c.311-14C>T (n.311-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553703G>CCA7904111LITAFc.221-14C>G (n.221-14C>G)
c.220+2808C>G (n.220+2808C>G)
c.-59-14C>G (n.-59-14C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.40-14C>G
n.355-14C>G
c.311-14C>G (n.311-14C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553703G=CA2207696625LITAFc.221-14C= (n.221-14C=)
c.220+2808C= (n.220+2808C=)
c.-59-14C= (n.-59-14C=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.40-14C=
n.355-14C=
c.311-14C= (n.311-14C=)
16g.11553703G>TCA2631771639LITAFc.221-14C>A (n.221-14C>A)
c.220+2808C>A (n.220+2808C>A)
c.-59-14C>A (n.-59-14C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.40-14C>A
n.355-14C>A
c.311-14C>A (n.311-14C>A)
 gnomAD v4
16g.11553705G>ACA7904112LITAFc.221-16C>T (n.221-16C>T)
c.220+2806C>T (n.220+2806C>T)
c.-59-16C>T (n.-59-16C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.40-16C>T
n.355-16C>T
c.311-16C>T (n.311-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553705G>CCA2631771647LITAFc.221-16C>G (n.221-16C>G)
c.220+2806C>G (n.220+2806C>G)
c.-59-16C>G (n.-59-16C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.40-16C>G
n.355-16C>G
c.311-16C>G (n.311-16C>G)
 gnomAD v4
16g.11553705G=CA2207696626LITAFc.221-16C= (n.221-16C=)
c.220+2806C= (n.220+2806C=)
c.-59-16C= (n.-59-16C=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.40-16C=
n.355-16C=
c.311-16C= (n.311-16C=)
16g.11553706G>ACA2207696628LITAFc.221-17C>T (n.221-17C>T)
c.220+2805C>T (n.220+2805C>T)
c.-59-17C>T (n.-59-17C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.40-17C>T
n.355-17C>T
c.311-17C>T (n.311-17C>T)
 dbSNP
16g.11553706G=CA2207696627LITAFc.221-17C= (n.221-17C=)
c.220+2805C= (n.220+2805C=)
c.-59-17C= (n.-59-17C=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.40-17C=
n.355-17C=
c.311-17C= (n.311-17C=)
16g.11553707G=CA2207696629LITAFc.221-18C= (n.221-18C=)
c.220+2804C= (n.220+2804C=)
c.-59-18C= (n.-59-18C=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.40-18C=
n.355-18C=
c.311-18C= (n.311-18C=)
16g.11553707G>TCA2207696630LITAFc.221-18C>A (n.221-18C>A)
c.220+2804C>A (n.220+2804C>A)
c.-59-18C>A (n.-59-18C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.40-18C>A
n.355-18C>A
c.311-18C>A (n.311-18C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.11553708delCA2805862957LITAFc.221-19del (n.221-19del)
c.220+2803del (n.220+2803del)
c.-59-19del (n.-59-19del)
c.*15del (n.*15del)
c.40-19del
n.355-19del
c.311-19del (n.311-19del)
16g.11553709C>ACA278305770LITAFc.221-20G>T (n.221-20G>T)
c.220+2802G>T (n.220+2802G>T)
c.-59-20G>T (n.-59-20G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.40-20G>T
n.355-20G>T
c.311-20G>T (n.311-20G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553709C=CA2207696631LITAFc.221-20G= (n.221-20G=)
c.220+2802G= (n.220+2802G=)
c.-59-20G= (n.-59-20G=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.40-20G=
n.355-20G=
c.311-20G= (n.311-20G=)
16g.11553711A>GCA2631771650LITAFc.221-22T>C (n.221-22T>C)
c.220+2800T>C (n.220+2800T>C)
c.-59-22T>C (n.-59-22T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.40-22T>C
n.355-22T>C
c.311-22T>C (n.311-22T>C)
 gnomAD v4
16g.11553711_11553713delinsAACCA2207696632LITAFc.221-24_221-22delinsGTT (n.221-24_221-22delinsGTT)
c.220+2798_220+2800delinsGTT (n.220+2798_220+2800delinsGTT)
c.-59-24_-59-22delinsGTT (n.-59-24_-59-22delinsGTT)
c.*10_*12delinsGTT (n.*10_*12delinsGTT)
c.40-24_40-22delinsGTT
n.355-24_355-22delinsGTT
c.311-24_311-22delinsGTT (n.311-24_311-22delinsGTT)
16g.11553715_11553716delCA621177076LITAFc.221-24_221-23del (n.221-24_221-23del)
c.220+2798_220+2799del (n.220+2798_220+2799del)
c.-59-24_-59-23del (n.-59-24_-59-23del)
c.*10_*11del (n.*10_*11del)
c.40-24_40-23del
n.355-24_355-23del
c.311-24_311-23del (n.311-24_311-23del)
 dbSNP gnomAD v2
16g.11553713C>TCA2575912467LITAFc.221-24G>A (n.221-24G>A)
c.220+2798G>A (n.220+2798G>A)
c.-59-24G>A (n.-59-24G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.40-24G>A
n.355-24G>A
c.311-24G>A (n.311-24G>A)
16g.11553714A=CA2207696633LITAFc.221-25T= (n.221-25T=)
c.220+2797T= (n.220+2797T=)
c.-59-25T= (n.-59-25T=)
c.*9T= (n.*9T=)
c.40-25T=
n.355-25T=
c.311-25T= (n.311-25T=)
16g.11553714A>TCA278305772LITAFc.221-25T>A (n.221-25T>A)
c.220+2797T>A (n.220+2797T>A)
c.-59-25T>A (n.-59-25T>A)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.40-25T>A
n.355-25T>A
c.311-25T>A (n.311-25T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553715C>ACA2805862958LITAFc.221-26G>T (n.221-26G>T)
c.220+2796G>T (n.220+2796G>T)
c.-59-26G>T (n.-59-26G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.40-26G>T
n.355-26G>T
c.311-26G>T (n.311-26G>T)
16g.11553715C=CA2207696634LITAFc.221-26G= (n.221-26G=)
c.220+2796G= (n.220+2796G=)
c.-59-26G= (n.-59-26G=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.40-26G=
n.355-26G=
c.311-26G= (n.311-26G=)
16g.11553715C>GCA621177077LITAFc.221-26G>C (n.221-26G>C)
c.220+2796G>C (n.220+2796G>C)
c.-59-26G>C (n.-59-26G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.40-26G>C
n.355-26G>C
c.311-26G>C (n.311-26G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553716A>CCA2631771658LITAFc.221-27T>G (n.221-27T>G)
c.220+2795T>G (n.220+2795T>G)
c.-59-27T>G (n.-59-27T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.40-27T>G
n.355-27T>G
c.311-27T>G (n.311-27T>G)
 gnomAD v4
16g.11553716_11553717delinsAGCA2207696635LITAFc.221-28_221-27delinsCT (n.221-28_221-27delinsCT)
c.220+2794_220+2795delinsCT (n.220+2794_220+2795delinsCT)
c.-59-28_-59-27delinsCT (n.-59-28_-59-27delinsCT)
c.*6_*7delinsCT (n.*6_*7delinsCT)
c.40-28_40-27delinsCT
n.355-28_355-27delinsCT
c.311-28_311-27delinsCT (n.311-28_311-27delinsCT)
16g.11553717G>ACA621177079LITAFc.221-28C>T (n.221-28C>T)
c.220+2794C>T (n.220+2794C>T)
c.-59-28C>T (n.-59-28C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.40-28C>T
n.355-28C>T
c.311-28C>T (n.311-28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553717G>CCA2631771660LITAFc.221-28C>G (n.221-28C>G)
c.220+2794C>G (n.220+2794C>G)
c.-59-28C>G (n.-59-28C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.40-28C>G
n.355-28C>G
c.311-28C>G (n.311-28C>G)
 gnomAD v4
16g.11553717G=CA2207696636LITAFc.221-28C= (n.221-28C=)
c.220+2794C= (n.220+2794C=)
c.-59-28C= (n.-59-28C=)
c.*6C= (n.*6C=)
c.40-28C=
n.355-28C=
c.311-28C= (n.311-28C=)
16g.11553718delCA621177078LITAFc.221-28del (n.221-28del)
c.220+2794del (n.220+2794del)
c.-59-28del (n.-59-28del)
c.*6del (n.*6del)
c.40-28del
n.355-28del
c.311-28del (n.311-28del)
 dbSNP gnomAD v2
16g.11553718G>ACA621177080LITAFc.221-29C>T (n.221-29C>T)
c.220+2793C>T (n.220+2793C>T)
c.-59-29C>T (n.-59-29C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.40-29C>T
n.355-29C>T
c.311-29C>T (n.311-29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553718G=CA2207696637LITAFc.221-29C= (n.221-29C=)
c.220+2793C= (n.220+2793C=)
c.-59-29C= (n.-59-29C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.40-29C=
n.355-29C=
c.311-29C= (n.311-29C=)
16g.11553718G>TCA7904113LITAFc.221-29C>A (n.221-29C>A)
c.220+2793C>A (n.220+2793C>A)
c.-59-29C>A (n.-59-29C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.40-29C>A
n.355-29C>A
c.311-29C>A (n.311-29C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553719T>GCA2207696639LITAFc.221-30A>C (n.221-30A>C)
c.220+2792A>C (n.220+2792A>C)
c.-59-30A>C (n.-59-30A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.40-30A>C
n.355-30A>C
c.311-30A>C (n.311-30A>C)
 dbSNP
16g.11553719T=CA2207696638LITAFc.221-30A= (n.221-30A=)
c.220+2792A= (n.220+2792A=)
c.-59-30A= (n.-59-30A=)
c.*4A= (n.*4A=)
c.40-30A=
n.355-30A=
c.311-30A= (n.311-30A=)
16g.11553720T>GCA2575912468LITAFc.221-31A>C (n.221-31A>C)
c.220+2791A>C (n.220+2791A>C)
c.-59-31A>C (n.-59-31A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.40-31A>C
n.355-31A>C
c.311-31A>C (n.311-31A>C)
 gnomAD v4
16g.11553721G>ACA621177081LITAFc.221-32C>T (n.221-32C>T)
c.220+2790C>T (n.220+2790C>T)
c.-59-32C>T (n.-59-32C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.40-32C>T
n.355-32C>T
c.311-32C>T (n.311-32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553721G=CA2207696640LITAFc.221-32C= (n.221-32C=)
c.220+2790C= (n.220+2790C=)
c.-59-32C= (n.-59-32C=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.40-32C=
n.355-32C=
c.311-32C= (n.311-32C=)
16g.11553722C>ACA2631771667LITAFc.221-33G>T (n.221-33G>T)
c.220+2789G>T (n.220+2789G>T)
c.-59-33G>T (n.-59-33G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.40-33G>T
n.355-33G>T
c.311-33G>T (n.311-33G>T)
 gnomAD v4
16g.11553722C>GCA2575912469LITAFc.221-33G>C (n.221-33G>C)
c.220+2789G>C (n.220+2789G>C)
c.-59-33G>C (n.-59-33G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.40-33G>C
n.355-33G>C
c.311-33G>C (n.311-33G>C)
16g.11553723T>CCA2631771668LITAFc.221-34A>G (n.221-34A>G)
c.220+2788A>G (n.220+2788A>G)
c.-59-34A>G (n.-59-34A>G)
c.246A>G (p.Ter82Trp)
c.40-34A>G
n.355-34A>G
c.311-34A>G (n.311-34A>G)
 gnomAD v4
16g.11553725A=CA2207696641LITAFc.221-36T= (n.221-36T=)
c.220+2786T= (n.220+2786T=)
c.-59-36T= (n.-59-36T=)
c.244T= (p.Ter82=)
c.40-36T=
n.355-36T=
c.311-36T= (n.311-36T=)
16g.11553725A>GCA7904114LITAFc.221-36T>C (n.221-36T>C)
c.220+2786T>C (n.220+2786T>C)
c.-59-36T>C (n.-59-36T>C)
c.244T>C (p.Ter82Arg)
c.40-36T>C
n.355-36T>C
c.311-36T>C (n.311-36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553726G>ACA2631771669LITAFc.221-37C>T (n.221-37C>T)
c.220+2785C>T (n.220+2785C>T)
c.-59-37C>T (n.-59-37C>T)
c.243C>T (p.Ser81=)
c.40-37C>T
n.355-37C>T
c.311-37C>T (n.311-37C>T)
 gnomAD v4
16g.11553726G>CCA7904115LITAFc.221-37C>G (n.221-37C>G)
c.220+2785C>G (n.220+2785C>G)
c.-59-37C>G (n.-59-37C>G)
c.243C>G (p.Ser81=)
c.40-37C>G
n.355-37C>G
c.311-37C>G (n.311-37C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553726G=CA2207696642LITAFc.221-37C= (n.221-37C=)
c.220+2785C= (n.220+2785C=)
c.-59-37C= (n.-59-37C=)
c.243C= (p.Ser81=)
c.40-37C=
n.355-37C=
c.311-37C= (n.311-37C=)
16g.11553726G>TCA2631771670LITAFc.221-37C>A (n.221-37C>A)
c.220+2785C>A (n.220+2785C>A)
c.-59-37C>A (n.-59-37C>A)
c.243C>A (p.Ser81=)
c.40-37C>A
n.355-37C>A
c.311-37C>A (n.311-37C>A)
 gnomAD v4
16g.11553727G>ACA621177082LITAFc.221-38C>T (n.221-38C>T)
c.220+2784C>T (n.220+2784C>T)
c.-59-38C>T (n.-59-38C>T)
c.242C>T (p.Ser81Phe)
c.40-38C>T
n.355-38C>T
c.311-38C>T (n.311-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.11553727G>CCA621177083LITAFc.221-38C>G (n.221-38C>G)
c.220+2784C>G (n.220+2784C>G)
c.-59-38C>G (n.-59-38C>G)
c.242C>G (p.Ser81Cys)
c.40-38C>G
n.355-38C>G
c.311-38C>G (n.311-38C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553727G=CA2207696643LITAFc.221-38C= (n.221-38C=)
c.220+2784C= (n.220+2784C=)
c.-59-38C= (n.-59-38C=)
c.242C= (p.Ser81=)
c.40-38C=
n.355-38C=
c.311-38C= (n.311-38C=)
16g.11553728A>CCA2631771671LITAFc.221-39T>G (n.221-39T>G)
c.220+2783T>G (n.220+2783T>G)
c.-59-39T>G (n.-59-39T>G)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.40-39T>G
n.355-39T>G
c.311-39T>G (n.311-39T>G)
 gnomAD v4
16g.11553731C=CA2207696644LITAFc.221-42G= (n.221-42G=)
c.220+2780G= (n.220+2780G=)
c.-59-42G= (n.-59-42G=)
c.238G= (p.Val80=)
c.40-42G=
n.355-42G=
c.311-42G= (n.311-42G=)
16g.11553731C>TCA7904116LITAFc.221-42G>A (n.221-42G>A)
c.220+2780G>A (n.220+2780G>A)
c.-59-42G>A (n.-59-42G>A)
c.238G>A (p.Val80Ile)
c.40-42G>A
n.355-42G>A
c.311-42G>A (n.311-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553732A=CA2207696645LITAFc.221-43T= (n.221-43T=)
c.220+2779T= (n.220+2779T=)
c.-59-43T= (n.-59-43T=)
c.237T= (p.Leu79=)
c.40-43T=
n.355-43T=
c.311-43T= (n.311-43T=)
16g.11553732A>CCA974709776LITAFc.221-43T>G (n.221-43T>G)
c.220+2779T>G (n.220+2779T>G)
c.-59-43T>G (n.-59-43T>G)
c.237T>G (p.Leu79=)
c.40-43T>G
n.355-43T>G
c.311-43T>G (n.311-43T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553733A=CA2207696646LITAFc.221-44T= (n.221-44T=)
c.220+2778T= (n.220+2778T=)
c.-59-44T= (n.-59-44T=)
c.236T= (p.Leu79=)
c.40-44T=
n.355-44T=
c.311-44T= (n.311-44T=)
16g.11553733A>CCA621177084LITAFc.221-44T>G (n.221-44T>G)
c.220+2778T>G (n.220+2778T>G)
c.-59-44T>G (n.-59-44T>G)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.40-44T>G
n.355-44T>G
c.311-44T>G (n.311-44T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553733A>TCA7904117LITAFc.221-44T>A (n.221-44T>A)
c.220+2778T>A (n.220+2778T>A)
c.-59-44T>A (n.-59-44T>A)
c.236T>A (p.Leu79His)
c.40-44T>A
n.355-44T>A
c.311-44T>A (n.311-44T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553734G>ACA621177085LITAFc.221-45C>T (n.221-45C>T)
c.220+2777C>T (n.220+2777C>T)
c.-59-45C>T (n.-59-45C>T)
c.235C>T (p.Leu79Phe)
c.40-45C>T
n.355-45C>T
c.311-45C>T (n.311-45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553734G>CCA2805862959LITAFc.221-45C>G (n.221-45C>G)
c.220+2777C>G (n.220+2777C>G)
c.-59-45C>G (n.-59-45C>G)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.40-45C>G
n.355-45C>G
c.311-45C>G (n.311-45C>G)
16g.11553734G=CA2207696647LITAFc.221-45C= (n.221-45C=)
c.220+2777C= (n.220+2777C=)
c.-59-45C= (n.-59-45C=)
c.235C= (p.Leu79=)
c.40-45C=
n.355-45C=
c.311-45C= (n.311-45C=)
16g.11553735G>ACA2575912470LITAFc.221-46C>T (n.221-46C>T)
c.220+2776C>T (n.220+2776C>T)
c.-59-46C>T (n.-59-46C>T)
c.234C>T (p.Gly78=)
c.40-46C>T
n.355-46C>T
c.311-46C>T (n.311-46C>T)
 gnomAD v4
16g.11553735G>CCA2575912471LITAFc.221-46C>G (n.221-46C>G)
c.220+2776C>G (n.220+2776C>G)
c.-59-46C>G (n.-59-46C>G)
c.234C>G (p.Gly78=)
c.40-46C>G
n.355-46C>G
c.311-46C>G (n.311-46C>G)
16g.11553735G=CA2207696648LITAFc.221-46C= (n.221-46C=)
c.220+2776C= (n.220+2776C=)
c.-59-46C= (n.-59-46C=)
c.234C= (p.Gly78=)
c.40-46C=
n.355-46C=
c.311-46C= (n.311-46C=)
16g.11553735G>TCA974709786LITAFc.221-46C>A (n.221-46C>A)
c.220+2776C>A (n.220+2776C>A)
c.-59-46C>A (n.-59-46C>A)
c.234C>A (p.Gly78=)
c.40-46C>A
n.355-46C>A
c.311-46C>A (n.311-46C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553736C=CA2207696649LITAFc.221-47G= (n.221-47G=)
c.220+2775G= (n.220+2775G=)
c.-59-47G= (n.-59-47G=)
c.233G= (p.Gly78=)
c.40-47G=
n.355-47G=
c.311-47G= (n.311-47G=)
16g.11553736C>TCA7904118LITAFc.221-47G>A (n.221-47G>A)
c.220+2775G>A (n.220+2775G>A)
c.-59-47G>A (n.-59-47G>A)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.40-47G>A
n.355-47G>A
c.311-47G>A (n.311-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553737C>ACA2575912472LITAFc.221-48G>T (n.221-48G>T)
c.220+2774G>T (n.220+2774G>T)
c.-59-48G>T (n.-59-48G>T)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.40-48G>T
n.355-48G>T
c.311-48G>T (n.311-48G>T)
 gnomAD v4
16g.11553738A>GCA2575912473LITAFc.221-49T>C (n.221-49T>C)
c.220+2773T>C (n.220+2773T>C)
c.-59-49T>C (n.-59-49T>C)
c.231T>C (p.Ile77=)
c.40-49T>C
n.355-49T>C
c.311-49T>C (n.311-49T>C)
16g.11553739A>CCA2631771672LITAFc.221-50T>G (n.221-50T>G)
c.220+2772T>G (n.220+2772T>G)
c.-59-50T>G (n.-59-50T>G)
c.230T>G (p.Ile77Ser)
c.40-50T>G
n.355-50T>G
c.311-50T>G (n.311-50T>G)
 gnomAD v4
16g.11553740T>CCA7904119LITAFc.221-51A>G (n.221-51A>G)
c.220+2771A>G (n.220+2771A>G)
c.-59-51A>G (n.-59-51A>G)
c.229A>G (p.Ile77Val)
c.40-51A>G
n.355-51A>G
c.311-51A>G (n.311-51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553740T=CA2207696650LITAFc.221-51A= (n.221-51A=)
c.220+2771A= (n.220+2771A=)
c.-59-51A= (n.-59-51A=)
c.229A= (p.Ile77=)
c.40-51A=
n.355-51A=
c.311-51A= (n.311-51A=)
16g.11553741A=CA2207696651LITAFc.221-52T= (n.221-52T=)
c.220+2770T= (n.220+2770T=)
c.-59-52T= (n.-59-52T=)
c.228T= (p.Ala76=)
c.40-52T=
n.355-52T=
c.311-52T= (n.311-52T=)
16g.11553741A>GCA718013189LITAFc.221-52T>C (n.221-52T>C)
c.220+2770T>C (n.220+2770T>C)
c.-59-52T>C (n.-59-52T>C)
c.228T>C (p.Ala76=)
c.40-52T>C
n.355-52T>C
c.311-52T>C (n.311-52T>C)
 dbSNP
16g.11553743C>ACA2631771673LITAFc.221-54G>T (n.221-54G>T)
c.220+2768G>T (n.220+2768G>T)
c.-59-54G>T (n.-59-54G>T)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.40-54G>T
n.355-54G>T
c.311-54G>T (n.311-54G>T)
 gnomAD v4
16g.11553743C=CA2207696652LITAFc.221-54G= (n.221-54G=)
c.220+2768G= (n.220+2768G=)
c.-59-54G= (n.-59-54G=)
c.226G= (p.Ala76=)
c.40-54G=
n.355-54G=
c.311-54G= (n.311-54G=)
16g.11553743C>TCA7904120LITAFc.221-54G>A (n.221-54G>A)
c.220+2768G>A (n.220+2768G>A)
c.-59-54G>A (n.-59-54G>A)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.40-54G>A
n.355-54G>A
c.311-54G>A (n.311-54G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553744A>GCA2631771674LITAFc.221-55T>C (n.221-55T>C)
c.220+2767T>C (n.220+2767T>C)
c.-59-55T>C (n.-59-55T>C)
c.225T>C (p.Asn75=)
c.40-55T>C
n.355-55T>C
c.311-55T>C (n.311-55T>C)
 gnomAD v4
16g.11553746T>GCA2805862960LITAFc.221-57A>C (n.221-57A>C)
c.220+2765A>C (n.220+2765A>C)
c.-59-57A>C (n.-59-57A>C)
c.223A>C (p.Asn75His)
c.40-57A>C
n.355-57A>C
c.311-57A>C (n.311-57A>C)
16g.11553747C>TCA2631771675LITAFc.221-58G>A (n.221-58G>A)
c.220+2764G>A (n.220+2764G>A)
c.-59-58G>A (n.-59-58G>A)
c.222G>A (p.Met74Ile)
c.40-58G>A
n.355-58G>A
c.311-58G>A (n.311-58G>A)
 gnomAD v4
16g.11553748_11553754delinsACTACAGCA2207696653LITAFc.221-65_221-59delinsCTGTAGT (n.221-65_221-59delinsCTGTAGT)
c.220+2757_220+2763delinsCTGTAGT (n.220+2757_220+2763delinsCTGTAGT)
c.-59-65_-59-59delinsCTGTAGT (n.-59-65_-59-59delinsCTGTAGT)
c.221-6_221delinsCTGTAGT
c.40-65_40-59delinsCTGTAGT
n.355-65_355-59delinsCTGTAGT
c.311-65_311-59delinsCTGTAGT (n.311-65_311-59delinsCTGTAGT)
16g.11553749C=CA2207696654LITAFc.221-60G= (n.221-60G=)
c.220+2762G= (n.220+2762G=)
c.-59-60G= (n.-59-60G=)
c.221-1G= (n.221-1G=)
c.40-60G=
n.355-60G=
c.311-60G= (n.311-60G=)
16g.11553749C>TCA621177086LITAFc.221-60G>A (n.221-60G>A)
c.220+2762G>A (n.220+2762G>A)
c.-59-60G>A (n.-59-60G>A)
c.221-1G>A (n.221-1G>A)
c.40-60G>A
n.355-60G>A
c.311-60G>A (n.311-60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553749_11553754delCA718013195LITAFc.221-65_221-60del (n.221-65_221-60del)
c.220+2757_220+2762del (n.220+2757_220+2762del)
c.-59-65_-59-60del (n.-59-65_-59-60del)
c.221-6_221-1del (n.221-6_221-1del)
c.40-65_40-60del
n.355-65_355-60del
c.311-65_311-60del (n.311-65_311-60del)
 dbSNP
16g.11553751A>GCA2631771676LITAFc.221-62T>C (n.221-62T>C)
c.220+2760T>C (n.220+2760T>C)
c.-59-62T>C (n.-59-62T>C)
c.221-3T>C (n.221-3T>C)
c.40-62T>C
n.355-62T>C
c.311-62T>C (n.311-62T>C)
 gnomAD v4
16g.11553752C>ACA621177087LITAFc.221-63G>T (n.221-63G>T)
c.220+2759G>T (n.220+2759G>T)
c.-59-63G>T (n.-59-63G>T)
c.221-4G>T (n.221-4G>T)
c.40-63G>T
n.355-63G>T
c.311-63G>T (n.311-63G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553752C=CA2207696655LITAFc.221-63G= (n.221-63G=)
c.220+2759G= (n.220+2759G=)
c.-59-63G= (n.-59-63G=)
c.221-4G= (n.221-4G=)
c.40-63G=
n.355-63G=
c.311-63G= (n.311-63G=)
16g.11553752C>TCA7904121LITAFc.221-63G>A (n.221-63G>A)
c.220+2759G>A (n.220+2759G>A)
c.-59-63G>A (n.-59-63G>A)
c.221-4G>A (n.221-4G>A)
c.40-63G>A
n.355-63G>A
c.311-63G>A (n.311-63G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553753A=CA2207696656LITAFc.221-64T= (n.221-64T=)
c.220+2758T= (n.220+2758T=)
c.-59-64T= (n.-59-64T=)
c.221-5T= (n.221-5T=)
c.40-64T=
n.355-64T=
c.311-64T= (n.311-64T=)
16g.11553753A>GCA7904122LITAFc.221-64T>C (n.221-64T>C)
c.220+2758T>C (n.220+2758T>C)
c.-59-64T>C (n.-59-64T>C)
c.221-5T>C (n.221-5T>C)
c.40-64T>C
n.355-64T>C
c.311-64T>C (n.311-64T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553754G>ACA278305846LITAFc.221-65C>T (n.221-65C>T)
c.220+2757C>T (n.220+2757C>T)
c.-59-65C>T (n.-59-65C>T)
c.221-6C>T (n.221-6C>T)
c.40-65C>T
n.355-65C>T
c.311-65C>T (n.311-65C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553754G=CA2207696657LITAFc.221-65C= (n.221-65C=)
c.220+2757C= (n.220+2757C=)
c.-59-65C= (n.-59-65C=)
c.221-6C= (n.221-6C=)
c.40-65C=
n.355-65C=
c.311-65C= (n.311-65C=)

Number of alleles fetched