Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.11553638G>A | CA394765763 | LITAF | c.272C>T (p.Pro91Leu) c.220+2873C>T (n.220+2873C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.91C>T n.406C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553638G>C | CA394765766 | LITAF | c.272C>G (p.Pro91Arg) c.220+2873C>G (n.220+2873C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.91C>G n.406C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553638G= | CA2207696590 | LITAF | c.272C= (p.Pro91=) c.220+2873C= (n.220+2873C=) c.-8C= (n.-8C=) c.*85C= (n.*85C=) c.91C= n.406C= c.362C= (p.Pro121=) | |
16 | g.11553638G>T | CA278305614 | LITAF | c.272C>A (p.Pro91His) c.220+2873C>A (n.220+2873C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.91C>A n.406C>A c.362C>A (p.Pro121His) | dbSNP |
16 | g.11553639G>A | CA394765767 | LITAF | c.271C>T (p.Pro91Ser) c.220+2872C>T (n.220+2872C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.90C>T n.405C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.11553639G>C | CA394765768 | LITAF | c.271C>G (p.Pro91Ala) c.220+2872C>G (n.220+2872C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.90C>G n.405C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) | |
16 | g.11553639G>T | CA394765770 | LITAF | c.271C>A (p.Pro91Thr) c.220+2872C>A (n.220+2872C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.90C>A n.405C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) | |
16 | g.11553640G>A | CA7904094 | LITAF | c.270C>T (p.Arg90=) c.220+2871C>T (n.220+2871C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.89C>T n.404C>T c.360C>T (p.Arg120=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553640G>C | CA493626540 | LITAF | c.270C>G (p.Arg90=) c.220+2871C>G (n.220+2871C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.89C>G n.404C>G c.360C>G (p.Arg120=) | |
16 | g.11553640G= | CA2207696591 | LITAF | c.270C= (p.Arg90=) c.220+2871C= (n.220+2871C=) c.-10C= (n.-10C=) c.*83C= (n.*83C=) c.89C= n.404C= c.360C= (p.Arg120=) | |
16 | g.11553640G>T | CA493626541 | LITAF | c.270C>A (p.Arg90=) c.220+2871C>A (n.220+2871C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.89C>A n.404C>A c.360C>A (p.Arg120=) | |
16 | g.11553641C>A | CA7904096 | LITAF | c.269G>T (p.Arg90Leu) c.220+2870G>T (n.220+2870G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.88G>T n.403G>T c.359G>T (p.Arg120Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553641C= | CA2207696592 | LITAF | c.269G= (p.Arg90=) c.220+2870G= (n.220+2870G=) c.-11G= (n.-11G=) c.*82G= (n.*82G=) c.88G= n.403G= c.359G= (p.Arg120=) | |
16 | g.11553641C>G | CA394765778 | LITAF | c.269G>C (p.Arg90Pro) c.220+2870G>C (n.220+2870G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.88G>C n.403G>C c.359G>C (p.Arg120Pro) | |
16 | g.11553641C>T | CA7904095 | LITAF | c.269G>A (p.Arg90His) c.220+2870G>A (n.220+2870G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.88G>A n.403G>A c.359G>A (p.Arg120His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553642G>A | CA7904097 | LITAF | c.268C>T (p.Arg90Cys) c.220+2869C>T (n.220+2869C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.87C>T n.402C>T c.358C>T (p.Arg120Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553642G>C | CA394765786 | LITAF | c.268C>G (p.Arg90Gly) c.220+2869C>G (n.220+2869C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.87C>G n.402C>G c.358C>G (p.Arg120Gly) | |
16 | g.11553642G= | CA2207696593 | LITAF | c.268C= (p.Arg90=) c.220+2869C= (n.220+2869C=) c.-12C= (n.-12C=) c.*81C= (n.*81C=) c.87C= n.402C= c.358C= (p.Arg120=) | |
16 | g.11553642G>T | CA394765784 | LITAF | c.268C>A (p.Arg90Ser) c.220+2869C>A (n.220+2869C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.87C>A n.402C>A c.358C>A (p.Arg120Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.11553643G>A | CA493626543 | LITAF | c.267C>T (p.Asp89=) c.220+2868C>T (n.220+2868C>T) c.-13C>T (n.-13C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.86C>T n.401C>T c.357C>T (p.Asp119=) | |
16 | g.11553643G>C | CA394765789 | LITAF | c.267C>G (p.Asp89Glu) c.220+2868C>G (n.220+2868C>G) c.-13C>G (n.-13C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) c.86C>G n.401C>G c.357C>G (p.Asp119Glu) | |
16 | g.11553643G>T | CA394765796 | LITAF | c.267C>A (p.Asp89Glu) c.220+2868C>A (n.220+2868C>A) c.-13C>A (n.-13C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.86C>A n.401C>A c.357C>A (p.Asp119Glu) | |
16 | g.11553644T>A | CA394765799 | LITAF | c.266A>T (p.Asp89Val) c.220+2867A>T (n.220+2867A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.85A>T n.400A>T c.356A>T (p.Asp119Val) | |
16 | g.11553644T>C | CA394765801 | LITAF | c.266A>G (p.Asp89Gly) c.220+2867A>G (n.220+2867A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.85A>G n.400A>G c.356A>G (p.Asp119Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.11553644T>G | CA394765805 | LITAF | c.266A>C (p.Asp89Ala) c.220+2867A>C (n.220+2867A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.85A>C n.400A>C c.356A>C (p.Asp119Ala) | |
16 | g.11553645C>A | CA278305639 | LITAF | c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.220+2866G>T (n.220+2866G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.84G>T n.399G>T c.355G>T (p.Asp119Tyr) | dbSNP |
16 | g.11553645C= | CA2207696594 | LITAF | c.265G= (p.Asp89=) c.220+2866G= (n.220+2866G=) c.-15G= (n.-15G=) c.*78G= (n.*78G=) c.84G= n.399G= c.355G= (p.Asp119=) | |
16 | g.11553645C>G | CA394765809 | LITAF | c.265G>C (p.Asp89His) c.220+2866G>C (n.220+2866G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.84G>C n.399G>C c.355G>C (p.Asp119His) | |
16 | g.11553645C>T | CA394765814 | LITAF | c.265G>A (p.Asp89Asn) c.220+2866G>A (n.220+2866G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.84G>A n.399G>A c.355G>A (p.Asp119Asn) | |
16 | g.11553646C>A | CA394765817 | LITAF | c.264G>T (p.Leu88Phe) c.220+2865G>T (n.220+2865G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.83G>T n.398G>T c.354G>T (p.Leu118Phe) | |
16 | g.11553646C= | CA2207696595 | LITAF | c.264G= (p.Leu88=) c.220+2865G= (n.220+2865G=) c.-16G= (n.-16G=) c.*77G= (n.*77G=) c.83G= n.398G= c.354G= (p.Leu118=) | |
16 | g.11553646C>G | CA394765820 | LITAF | c.264G>C (p.Leu88Phe) c.220+2865G>C (n.220+2865G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.83G>C n.398G>C c.354G>C (p.Leu118Phe) | |
16 | g.11553646C>T | CA7904098 | LITAF | c.264G>A (p.Leu88=) c.220+2865G>A (n.220+2865G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.83G>A n.398G>A c.354G>A (p.Leu118=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553647A>C | CA394765831 | LITAF | c.263T>G (p.Leu88Trp) c.220+2864T>G (n.220+2864T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.82T>G n.397T>G c.353T>G (p.Leu118Trp) | |
16 | g.11553647A>G | CA394765830 | LITAF | c.263T>C (p.Leu88Ser) c.220+2864T>C (n.220+2864T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.82T>C n.397T>C c.353T>C (p.Leu118Ser) | |
16 | g.11553647A>T | CA394765825 | LITAF | c.263T>A (p.Leu88Ter) c.220+2864T>A (n.220+2864T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.82T>A n.397T>A c.353T>A (p.Leu118Ter) | |
16 | g.11553648_11553649insGAAAAAAAA | CA2805862956 | LITAF | c.263_264insTTTTTTCTT (p.Phe87_Leu88insPhePhePhe) c.220+2864_220+2865insTTTTTTCTT (n.220+2864_220+2865insTTTTTTCTT) c.-17_-16insTTTTTTCTT (n.-17_-16insTTTTTTCTT) c.*76_*77insTTTTTTCTT (n.*76_*77insTTTTTTCTT) c.82_83insTTTTTTCTT n.397_398insTTTTTTCTT c.353_354insTTTTTTCTT (p.Phe117_Leu118insPhePhePhe) | |
16 | g.11553651del | CA2631771521 | LITAF | c.263del (p.Leu88TrpfsTer15) c.220+2864del (n.220+2864del) c.-17del (n.-17del) c.*76del (n.*76del) c.82del n.397del c.353del (p.Leu118TrpfsTer15) | gnomAD v4 |
16 | g.11553648A>C | CA394765834 | LITAF | c.262T>G (p.Leu88Val) c.220+2863T>G (n.220+2863T>G) c.-18T>G (n.-18T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.81T>G n.396T>G c.352T>G (p.Leu118Val) | gnomAD v4 |
16 | g.11553648A>G | CA493626544 | LITAF | c.262T>C (p.Leu88=) c.220+2863T>C (n.220+2863T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.81T>C n.396T>C c.352T>C (p.Leu118=) | |
16 | g.11553648A>T | CA394765838 | LITAF | c.262T>A (p.Leu88Met) c.220+2863T>A (n.220+2863T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.81T>A n.396T>A c.352T>A (p.Leu118Met) | |
16 | g.11553649A>C | CA394765840 | LITAF | c.261T>G (p.Phe87Leu) c.220+2862T>G (n.220+2862T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) c.80T>G n.395T>G c.351T>G (p.Phe117Leu) | |
16 | g.11553649A>G | CA493626545 | LITAF | c.261T>C (p.Phe87=) c.220+2862T>C (n.220+2862T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.80T>C n.395T>C c.351T>C (p.Phe117=) | |
16 | g.11553649A>T | CA394765844 | LITAF | c.261T>A (p.Phe87Leu) c.220+2862T>A (n.220+2862T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.80T>A n.395T>A c.351T>A (p.Phe117Leu) | |
16 | g.11553650A>C | CA394765848 | LITAF | c.260T>G (p.Phe87Cys) c.220+2861T>G (n.220+2861T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.79T>G n.394T>G c.350T>G (p.Phe117Cys) | |
16 | g.11553650A>G | CA394765852 | LITAF | c.260T>C (p.Phe87Ser) c.220+2861T>C (n.220+2861T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.79T>C n.394T>C c.350T>C (p.Phe117Ser) | |
16 | g.11553650A>T | CA394765855 | LITAF | c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.220+2861T>A (n.220+2861T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.79T>A n.394T>A c.350T>A (p.Phe117Tyr) | |
16 | g.11553651A>C | CA394765857 | LITAF | c.259T>G (p.Phe87Val) c.220+2860T>G (n.220+2860T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.78T>G n.393T>G c.349T>G (p.Phe117Val) | |
16 | g.11553651A>G | CA394765860 | LITAF | c.259T>C (p.Phe87Leu) c.220+2860T>C (n.220+2860T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.78T>C n.393T>C c.349T>C (p.Phe117Leu) | |
16 | g.11553651A>T | CA394765861 | LITAF | c.259T>A (p.Phe87Ile) c.220+2860T>A (n.220+2860T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.78T>A n.393T>A c.349T>A (p.Phe117Ile) | |
16 | g.11553652G>A | CA493626546 | LITAF | c.258C>T (p.Thr86=) c.220+2859C>T (n.220+2859C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.77C>T n.392C>T c.348C>T (p.Thr116=) | |
16 | g.11553652G>C | CA493626548 | LITAF | c.258C>G (p.Thr86=) c.220+2859C>G (n.220+2859C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.77C>G n.392C>G c.348C>G (p.Thr116=) | |
16 | g.11553652G>T | CA493626547 | LITAF | c.258C>A (p.Thr86=) c.220+2859C>A (n.220+2859C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.77C>A n.392C>A c.348C>A (p.Thr116=) | gnomAD v4 |
16 | g.11553653G>A | CA7904099 | LITAF | c.257C>T (p.Thr86Ile) c.220+2858C>T (n.220+2858C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.76C>T n.391C>T c.347C>T (p.Thr116Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553653G>C | CA394765865 | LITAF | c.257C>G (p.Thr86Ser) c.220+2858C>G (n.220+2858C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.76C>G n.391C>G c.347C>G (p.Thr116Ser) | |
16 | g.11553653G= | CA2207696596 | LITAF | c.257C= (p.Thr86=) c.220+2858C= (n.220+2858C=) c.-23C= (n.-23C=) c.*70C= (n.*70C=) c.76C= n.391C= c.347C= (p.Thr116=) | |
16 | g.11553653G>T | CA394765867 | LITAF | c.257C>A (p.Thr86Asn) c.220+2858C>A (n.220+2858C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.76C>A n.391C>A c.347C>A (p.Thr116Asn) | |
16 | g.11553654T>A | CA394765872 | LITAF | c.256A>T (p.Thr86Ser) c.220+2857A>T (n.220+2857A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.75A>T n.390A>T c.346A>T (p.Thr116Ser) | |
16 | g.11553654T>C | CA394765880 | LITAF | c.256A>G (p.Thr86Ala) c.220+2857A>G (n.220+2857A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.75A>G n.390A>G c.346A>G (p.Thr116Ala) | |
16 | g.11553654T>G | CA394765878 | LITAF | c.256A>C (p.Thr86Pro) c.220+2857A>C (n.220+2857A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.75A>C n.390A>C c.346A>C (p.Thr116Pro) | |
16 | g.11553655G>A | CA493626549 | LITAF | c.255C>T (p.Ile85=) c.220+2856C>T (n.220+2856C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.74C>T n.389C>T c.345C>T (p.Ile115=) | |
16 | g.11553655G>C | CA394765882 | LITAF | c.255C>G (p.Ile85Met) c.220+2856C>G (n.220+2856C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.74C>G n.389C>G c.345C>G (p.Ile115Met) | |
16 | g.11553655G>T | CA493626550 | LITAF | c.255C>A (p.Ile85=) c.220+2856C>A (n.220+2856C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.74C>A n.389C>A c.345C>A (p.Ile115=) | |
16 | g.11553656A>C | CA394765888 | LITAF | c.254T>G (p.Ile85Ser) c.220+2855T>G (n.220+2855T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.73T>G n.388T>G c.344T>G (p.Ile115Ser) | |
16 | g.11553656A>G | CA394765891 | LITAF | c.254T>C (p.Ile85Thr) c.220+2855T>C (n.220+2855T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.73T>C n.388T>C c.344T>C (p.Ile115Thr) | |
16 | g.11553656A>T | CA394765893 | LITAF | c.254T>A (p.Ile85Asn) c.220+2855T>A (n.220+2855T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.73T>A n.388T>A c.344T>A (p.Ile115Asn) | |
16 | g.11553657T>A | CA394765896 | LITAF | c.253A>T (p.Ile85Phe) c.220+2854A>T (n.220+2854A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.72A>T n.387A>T c.343A>T (p.Ile115Phe) | |
16 | g.11553657T>C | CA7904100 | LITAF | c.253A>G (p.Ile85Val) c.220+2854A>G (n.220+2854A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.72A>G n.387A>G c.343A>G (p.Ile115Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553657T>G | CA394765903 | LITAF | c.253A>C (p.Ile85Leu) c.220+2854A>C (n.220+2854A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.72A>C n.387A>C c.343A>C (p.Ile115Leu) | dbSNP |
16 | g.11553657T= | CA2207696597 | LITAF | c.253A= (p.Ile85=) c.220+2854A= (n.220+2854A=) c.-27A= (n.-27A=) c.*66A= (n.*66A=) c.72A= n.387A= c.343A= (p.Ile115=) | |
16 | g.11553658G>A | CA493626551 | LITAF | c.252C>T (p.Pro84=) c.220+2853C>T (n.220+2853C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.71C>T n.386C>T c.342C>T (p.Pro114=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553658G>C | CA493626553 | LITAF | c.252C>G (p.Pro84=) c.220+2853C>G (n.220+2853C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.71C>G n.386C>G c.342C>G (p.Pro114=) | |
16 | g.11553658G= | CA2207696598 | LITAF | c.252C= (p.Pro84=) c.220+2853C= (n.220+2853C=) c.-28C= (n.-28C=) c.*65C= (n.*65C=) c.71C= n.386C= c.342C= (p.Pro114=) | |
16 | g.11553658G>T | CA493626552 | LITAF | c.252C>A (p.Pro84=) c.220+2853C>A (n.220+2853C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.71C>A n.386C>A c.342C>A (p.Pro114=) | |
16 | g.11553659G>A | CA7904101 | LITAF | c.251C>T (p.Pro84Leu) c.220+2852C>T (n.220+2852C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.70C>T n.385C>T c.341C>T (p.Pro114Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553659G>C | CA394765911 | LITAF | c.251C>G (p.Pro84Arg) c.220+2852C>G (n.220+2852C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.70C>G n.385C>G c.341C>G (p.Pro114Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.11553659G= | CA2207696599 | LITAF | c.251C= (p.Pro84=) c.220+2852C= (n.220+2852C=) c.-29C= (n.-29C=) c.*64C= (n.*64C=) c.70C= n.385C= c.341C= (p.Pro114=) | |
16 | g.11553659G>T | CA394765916 | LITAF | c.251C>A (p.Pro84His) c.220+2852C>A (n.220+2852C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.70C>A n.385C>A c.341C>A (p.Pro114His) | |
16 | g.11553660G>A | CA394765923 | LITAF | c.250C>T (p.Pro84Ser) c.220+2851C>T (n.220+2851C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.69C>T n.384C>T c.340C>T (p.Pro114Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.11553660G>C | CA394765924 | LITAF | c.250C>G (p.Pro84Ala) c.220+2851C>G (n.220+2851C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.69C>G n.384C>G c.340C>G (p.Pro114Ala) | |
16 | g.11553660G>T | CA394765919 | LITAF | c.250C>A (p.Pro84Thr) c.220+2851C>A (n.220+2851C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.69C>A n.384C>A c.340C>A (p.Pro114Thr) | |
16 | g.11553661G>A | CA493626554 | LITAF | c.249C>T (p.His83=) c.220+2850C>T (n.220+2850C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.68C>T n.383C>T c.339C>T (p.His113=) | gnomAD v4 |
16 | g.11553661G>C | CA394765925 | LITAF | c.249C>G (p.His83Gln) c.220+2850C>G (n.220+2850C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.68C>G n.383C>G c.339C>G (p.His113Gln) | |
16 | g.11553661G= | CA2207696600 | LITAF | c.249C= (p.His83=) c.220+2850C= (n.220+2850C=) c.-31C= (n.-31C=) c.*62C= (n.*62C=) c.68C= n.383C= c.339C= (p.His113=) | |
16 | g.11553661G>T | CA394765926 | LITAF | c.249C>A (p.His83Gln) c.220+2850C>A (n.220+2850C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.68C>A n.383C>A c.339C>A (p.His113Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553662T>A | CA394765929 | LITAF | c.248A>T (p.His83Leu) c.220+2849A>T (n.220+2849A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.67A>T n.382A>T c.338A>T (p.His113Leu) | |
16 | g.11553662T>C | CA394765932 | LITAF | c.248A>G (p.His83Arg) c.220+2849A>G (n.220+2849A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.67A>G n.382A>G c.338A>G (p.His113Arg) | |
16 | g.11553662T>G | CA394765936 | LITAF | c.248A>C (p.His83Pro) c.220+2849A>C (n.220+2849A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.67A>C n.382A>C c.338A>C (p.His113Pro) | |
16 | g.11553663G>A | CA394765946 | LITAF | c.247C>T (p.His83Tyr) c.220+2848C>T (n.220+2848C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.66C>T n.381C>T c.337C>T (p.His113Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553663G>C | CA394765940 | LITAF | c.247C>G (p.His83Asp) c.220+2848C>G (n.220+2848C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.66C>G n.381C>G c.337C>G (p.His113Asp) | |
16 | g.11553663G= | CA2207696601 | LITAF | c.247C= (p.His83=) c.220+2848C= (n.220+2848C=) c.-33C= (n.-33C=) c.*60C= (n.*60C=) c.66C= n.381C= c.337C= (p.His113=) | |
16 | g.11553663G>T | CA394765943 | LITAF | c.247C>A (p.His83Asn) c.220+2848C>A (n.220+2848C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.66C>A n.381C>A c.337C>A (p.His113Asn) | |
16 | g.11553664C>A | CA394765954 | LITAF | c.246G>T (p.Gln82His) c.220+2847G>T (n.220+2847G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.65G>T n.380G>T c.336G>T (p.Gln112His) | |
16 | g.11553664C>G | CA394765957 | LITAF | c.246G>C (p.Gln82His) c.220+2847G>C (n.220+2847G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.65G>C n.380G>C c.336G>C (p.Gln112His) | |
16 | g.11553664C>T | CA493626555 | LITAF | c.246G>A (p.Gln82=) c.220+2847G>A (n.220+2847G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.65G>A n.380G>A c.336G>A (p.Gln112=) | |
16 | g.11553665T>A | CA394765964 | LITAF | c.245A>T (p.Gln82Leu) c.220+2846A>T (n.220+2846A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.64A>T n.379A>T c.335A>T (p.Gln112Leu) | |
16 | g.11553665T>C | CA394765967 | LITAF | c.245A>G (p.Gln82Arg) c.220+2846A>G (n.220+2846A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.64A>G n.379A>G c.335A>G (p.Gln112Arg) | dbSNP |
16 | g.11553665T>G | CA394765968 | LITAF | c.245A>C (p.Gln82Pro) c.220+2846A>C (n.220+2846A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.64A>C n.379A>C c.335A>C (p.Gln112Pro) | |
16 | g.11553666G>A | CA394765973 | LITAF | c.244C>T (p.Gln82Ter) c.220+2845C>T (n.220+2845C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.63C>T n.378C>T c.334C>T (p.Gln112Ter) | |
16 | g.11553666G>C | CA394765969 | LITAF | c.244C>G (p.Gln82Glu) c.220+2845C>G (n.220+2845C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.63C>G n.378C>G c.334C>G (p.Gln112Glu) | |
16 | g.11553666G>T | CA394765971 | LITAF | c.244C>A (p.Gln82Lys) c.220+2845C>A (n.220+2845C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.63C>A n.378C>A c.334C>A (p.Gln112Lys) | |
16 | g.11553667C>A | CA493626557 | LITAF | c.243G>T (p.Val81=) c.220+2844G>T (n.220+2844G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.62G>T n.377G>T c.333G>T (p.Val111=) | |
16 | g.11553667C= | CA2207696602 | LITAF | c.243G= (p.Val81=) c.220+2844G= (n.220+2844G=) c.-37G= (n.-37G=) c.*56G= (n.*56G=) c.62G= n.377G= c.333G= (p.Val111=) | |
16 | g.11553667C>G | CA493626556 | LITAF | c.243G>C (p.Val81=) c.220+2844G>C (n.220+2844G>C) c.-37G>C (n.-37G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.62G>C n.377G>C c.333G>C (p.Val111=) | |
16 | g.11553667C>T | CA7904102 | LITAF | c.243G>A (p.Val81=) c.220+2844G>A (n.220+2844G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.62G>A n.377G>A c.333G>A (p.Val111=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553668A= | CA2207696603 | LITAF | c.242T= (p.Val81=) c.220+2843T= (n.220+2843T=) c.-38T= (n.-38T=) c.*55T= (n.*55T=) c.61T= n.376T= c.332T= (p.Val111=) | |
16 | g.11553668A>C | CA394765984 | LITAF | c.242T>G (p.Val81Gly) c.220+2843T>G (n.220+2843T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.61T>G n.376T>G c.332T>G (p.Val111Gly) | |
16 | g.11553668A>G | CA394765989 | LITAF | c.242T>C (p.Val81Ala) c.220+2843T>C (n.220+2843T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.61T>C n.376T>C c.332T>C (p.Val111Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553668A>T | CA394765993 | LITAF | c.242T>A (p.Val81Glu) c.220+2843T>A (n.220+2843T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.61T>A n.376T>A c.332T>A (p.Val111Glu) | |
16 | g.11553669C>A | CA394766000 | LITAF | c.241G>T (p.Val81Leu) c.220+2842G>T (n.220+2842G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.60G>T n.375G>T c.331G>T (p.Val111Leu) | ClinVar |
16 | g.11553669C= | CA2207696604 | LITAF | c.241G= (p.Val81=) c.220+2842G= (n.220+2842G=) c.-39G= (n.-39G=) c.*54G= (n.*54G=) c.60G= n.375G= c.331G= (p.Val111=) | |
16 | g.11553669C>G | CA394766008 | LITAF | c.241G>C (p.Val81Leu) c.220+2842G>C (n.220+2842G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) c.60G>C n.375G>C c.331G>C (p.Val111Leu) | |
16 | g.11553669C>T | CA7904103 | LITAF | c.241G>A (p.Val81Met) c.220+2842G>A (n.220+2842G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.60G>A n.375G>A c.331G>A (p.Val111Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553670G>A | CA336357 | LITAF | c.240C>T (p.Tyr80=) c.220+2841C>T (n.220+2841C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.59C>T n.374C>T c.330C>T (p.Tyr110=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.11553670G>C | CA394766016 | LITAF | c.240C>G (p.Tyr80Ter) c.220+2841C>G (n.220+2841C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.59C>G n.374C>G c.330C>G (p.Tyr110Ter) | |
16 | g.11553670G= | CA2207696605 | LITAF | c.240C= (p.Tyr80=) c.220+2841C= (n.220+2841C=) c.-40C= (n.-40C=) c.*53C= (n.*53C=) c.59C= n.374C= c.330C= (p.Tyr110=) | |
16 | g.11553670G>T | CA394766019 | LITAF | c.240C>A (p.Tyr80Ter) c.220+2841C>A (n.220+2841C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.59C>A n.374C>A c.330C>A (p.Tyr110Ter) | |
16 | g.11553673_11553688del | CA621177071 | LITAF | c.225_240del (p.Val76CysfsTer22) c.220+2826_220+2841del (n.220+2826_220+2841del) c.-55_-40del (n.-55_-40del) c.*38_*53del (n.*38_*53del) c.44_59del n.359_374del c.315_330del (p.Val106CysfsTer22) | gnomAD v2 |
16 | g.11553671T>A | CA394766030 | LITAF | c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.220+2840A>T (n.220+2840A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.58A>T n.373A>T c.329A>T (p.Tyr110Phe) | |
16 | g.11553671T>C | CA7904104 | LITAF | c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.220+2840A>G (n.220+2840A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.58A>G n.373A>G c.329A>G (p.Tyr110Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553671T>G | CA394766038 | LITAF | c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.220+2840A>C (n.220+2840A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.58A>C n.373A>C c.329A>C (p.Tyr110Ser) | |
16 | g.11553671T= | CA2207696606 | LITAF | c.239A= (p.Tyr80=) c.220+2840A= (n.220+2840A=) c.-41A= (n.-41A=) c.*52A= (n.*52A=) c.58A= n.373A= c.329A= (p.Tyr110=) | |
16 | g.11553672A>C | CA394766043 | LITAF | c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.220+2839T>G (n.220+2839T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.57T>G n.372T>G c.328T>G (p.Tyr110Asp) | |
16 | g.11553672A>G | CA394766051 | LITAF | c.238T>C (p.Tyr80His) c.220+2839T>C (n.220+2839T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.57T>C n.372T>C c.328T>C (p.Tyr110His) | gnomAD v4 |
16 | g.11553672A>T | CA394766046 | LITAF | c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.220+2839T>A (n.220+2839T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.57T>A n.372T>A c.328T>A (p.Tyr110Asn) | |
16 | g.11553673G>A | CA493626558 | LITAF | c.237C>T (p.Val79=) c.220+2838C>T (n.220+2838C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.56C>T n.371C>T c.327C>T (p.Val109=) | gnomAD v4 |
16 | g.11553673G>C | CA493626559 | LITAF | c.237C>G (p.Val79=) c.220+2838C>G (n.220+2838C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.56C>G n.371C>G c.327C>G (p.Val109=) | gnomAD v4 |
16 | g.11553673G>T | CA493626560 | LITAF | c.237C>A (p.Val79=) c.220+2838C>A (n.220+2838C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.56C>A n.371C>A c.327C>A (p.Val109=) | |
16 | g.11553674A= | CA2207696607 | LITAF | c.236T= (p.Val79=) c.220+2837T= (n.220+2837T=) c.-44T= (n.-44T=) c.*49T= (n.*49T=) c.55T= n.370T= c.326T= (p.Val109=) | |
16 | g.11553674A>C | CA394766058 | LITAF | c.236T>G (p.Val79Gly) c.220+2837T>G (n.220+2837T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.55T>G n.370T>G c.326T>G (p.Val109Gly) | |
16 | g.11553674A>G | CA394766064 | LITAF | c.236T>C (p.Val79Ala) c.220+2837T>C (n.220+2837T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.55T>C n.370T>C c.326T>C (p.Val109Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553674A>T | CA394766068 | LITAF | c.236T>A (p.Val79Asp) c.220+2837T>A (n.220+2837T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.55T>A n.370T>A c.326T>A (p.Val109Asp) | |
16 | g.11553675C>A | CA394766083 | LITAF | c.235G>T (p.Val79Phe) c.220+2836G>T (n.220+2836G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.54G>T n.369G>T c.325G>T (p.Val109Phe) | |
16 | g.11553675C= | CA2207696608 | LITAF | c.235G= (p.Val79=) c.220+2836G= (n.220+2836G=) c.-45G= (n.-45G=) c.*48G= (n.*48G=) c.54G= n.369G= c.325G= (p.Val109=) | |
16 | g.11553675C>G | CA394766084 | LITAF | c.235G>C (p.Val79Leu) c.220+2836G>C (n.220+2836G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.54G>C n.369G>C c.325G>C (p.Val109Leu) | |
16 | g.11553675C>T | CA394766088 | LITAF | c.235G>A (p.Val79Ile) c.220+2836G>A (n.220+2836G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.54G>A n.369G>A c.325G>A (p.Val109Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553676C>A | CA493626561 | LITAF | c.234G>T (p.Thr78=) c.220+2835G>T (n.220+2835G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.53G>T n.368G>T c.324G>T (p.Thr108=) | dbSNP |
16 | g.11553676C= | CA2207696609 | LITAF | c.234G= (p.Thr78=) c.220+2835G= (n.220+2835G=) c.-46G= (n.-46G=) c.*47G= (n.*47G=) c.53G= n.368G= c.324G= (p.Thr108=) | |
16 | g.11553676C>G | CA493626562 | LITAF | c.234G>C (p.Thr78=) c.220+2835G>C (n.220+2835G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.53G>C n.368G>C c.324G>C (p.Thr108=) | gnomAD v4 |
16 | g.11553676C>T | CA349683 | LITAF | c.234G>A (p.Thr78=) c.220+2835G>A (n.220+2835G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.53G>A n.368G>A c.324G>A (p.Thr108=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553677G>A | CA394766103 | LITAF | c.233C>T (p.Thr78Met) c.220+2834C>T (n.220+2834C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.52C>T n.367C>T c.323C>T (p.Thr108Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.11553677G>C | CA394766107 | LITAF | c.233C>G (p.Thr78Arg) c.220+2834C>G (n.220+2834C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.52C>G n.367C>G c.323C>G (p.Thr108Arg) | |
16 | g.11553677G= | CA2207696610 | LITAF | c.233C= (p.Thr78=) c.220+2834C= (n.220+2834C=) c.-47C= (n.-47C=) c.*46C= (n.*46C=) c.52C= n.367C= c.323C= (p.Thr108=) | |
16 | g.11553677G>T | CA394766110 | LITAF | c.233C>A (p.Thr78Lys) c.220+2834C>A (n.220+2834C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.52C>A n.367C>A c.323C>A (p.Thr108Lys) | |
16 | g.11553678T>A | CA394766114 | LITAF | c.232A>T (p.Thr78Ser) c.220+2833A>T (n.220+2833A>T) c.-48A>T (n.-48A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.51A>T n.366A>T c.322A>T (p.Thr108Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553678T>C | CA7904105 | LITAF | c.232A>G (p.Thr78Ala) c.220+2833A>G (n.220+2833A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.51A>G n.366A>G c.322A>G (p.Thr108Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553678T>G | CA394766124 | LITAF | c.232A>C (p.Thr78Pro) c.220+2833A>C (n.220+2833A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.51A>C n.366A>C c.322A>C (p.Thr108Pro) | |
16 | g.11553678T= | CA2207696611 | LITAF | c.232A= (p.Thr78=) c.220+2833A= (n.220+2833A=) c.-48A= (n.-48A=) c.*45A= (n.*45A=) c.51A= n.366A= c.322A= (p.Thr108=) | |
16 | g.11553679C>A | CA394766133 | LITAF | c.231G>T (p.Gln77His) c.220+2832G>T (n.220+2832G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.50G>T n.365G>T c.321G>T (p.Gln107His) | |
16 | g.11553679C>G | CA394766127 | LITAF | c.231G>C (p.Gln77His) c.220+2832G>C (n.220+2832G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.50G>C n.365G>C c.321G>C (p.Gln107His) | |
16 | g.11553679C>T | CA493626563 | LITAF | c.231G>A (p.Gln77=) c.220+2832G>A (n.220+2832G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.50G>A n.365G>A c.321G>A (p.Gln107=) | |
16 | g.11553680T>A | CA394766134 | LITAF | c.230A>T (p.Gln77Leu) c.220+2831A>T (n.220+2831A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.49A>T n.364A>T c.320A>T (p.Gln107Leu) | |
16 | g.11553680T>C | CA394766137 | LITAF | c.230A>G (p.Gln77Arg) c.220+2831A>G (n.220+2831A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.49A>G n.364A>G c.320A>G (p.Gln107Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.11553680T>G | CA394766139 | LITAF | c.230A>C (p.Gln77Pro) c.220+2831A>C (n.220+2831A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.49A>C n.364A>C c.320A>C (p.Gln107Pro) | |
16 | g.11553681G>A | CA394766145 | LITAF | c.229C>T (p.Gln77Ter) c.220+2830C>T (n.220+2830C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.48C>T n.363C>T c.319C>T (p.Gln107Ter) | |
16 | g.11553681G>C | CA394766147 | LITAF | c.229C>G (p.Gln77Glu) c.220+2830C>G (n.220+2830C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.48C>G n.363C>G c.319C>G (p.Gln107Glu) | |
16 | g.11553681G>T | CA394766150 | LITAF | c.229C>A (p.Gln77Lys) c.220+2830C>A (n.220+2830C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.48C>A n.363C>A c.319C>A (p.Gln107Lys) | |
16 | g.11553682C>A | CA493626566 | LITAF | c.228G>T (p.Val76=) c.220+2829G>T (n.220+2829G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.47G>T n.362G>T c.318G>T (p.Val106=) | |
16 | g.11553682C>G | CA493626567 | LITAF | c.228G>C (p.Val76=) c.220+2829G>C (n.220+2829G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.47G>C n.362G>C c.318G>C (p.Val106=) | |
16 | g.11553682C>T | CA493626568 | LITAF | c.228G>A (p.Val76=) c.220+2829G>A (n.220+2829G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.47G>A n.362G>A c.318G>A (p.Val106=) | gnomAD v4 |
16 | g.11553682_11553683insT | CA2631771599 | LITAF | c.227_228insA (p.Gln77AlafsTer?) c.220+2828_220+2829insA (n.220+2828_220+2829insA) c.-53_-52insA (n.-53_-52insA) c.*40_*41insA (n.*40_*41insA) c.46_47insA n.361_362insA c.317_318insA (p.Gln107AlafsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.11553683A>C | CA394766152 | LITAF | c.227T>G (p.Val76Gly) c.220+2828T>G (n.220+2828T>G) c.-53T>G (n.-53T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.46T>G n.361T>G c.317T>G (p.Val106Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.11553683A>G | CA394766154 | LITAF | c.227T>C (p.Val76Ala) c.220+2828T>C (n.220+2828T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.46T>C n.361T>C c.317T>C (p.Val106Ala) | |
16 | g.11553683A>T | CA394766157 | LITAF | c.227T>A (p.Val76Glu) c.220+2828T>A (n.220+2828T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.46T>A n.361T>A c.317T>A (p.Val106Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.11553684C>A | CA394766161 | LITAF | c.226G>T (p.Val76Leu) c.220+2827G>T (n.220+2827G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.45G>T n.360G>T c.316G>T (p.Val106Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553684C= | CA2207696612 | LITAF | c.226G= (p.Val76=) c.220+2827G= (n.220+2827G=) c.-54G= (n.-54G=) c.*39G= (n.*39G=) c.45G= n.360G= c.316G= (p.Val106=) | |
16 | g.11553684C>G | CA394766164 | LITAF | c.226G>C (p.Val76Leu) c.220+2827G>C (n.220+2827G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.45G>C n.360G>C c.316G>C (p.Val106Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.11553684C>T | CA7904106 | LITAF | c.226G>A (p.Val76Met) c.220+2827G>A (n.220+2827G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.45G>A n.360G>A c.316G>A (p.Val106Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.11553685G>A | CA7904107 | LITAF | c.225C>T (p.Thr75=) c.220+2826C>T (n.220+2826C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.44C>T n.359C>T c.315C>T (p.Thr105=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553685G>C | CA493626569 | LITAF | c.225C>G (p.Thr75=) c.220+2826C>G (n.220+2826C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.44C>G n.359C>G c.315C>G (p.Thr105=) | |
16 | g.11553685G= | CA2207696613 | LITAF | c.225C= (p.Thr75=) c.220+2826C= (n.220+2826C=) c.-55C= (n.-55C=) c.*38C= (n.*38C=) c.44C= n.359C= c.315C= (p.Thr105=) | |
16 | g.11553685G>T | CA493626570 | LITAF | c.225C>A (p.Thr75=) c.220+2826C>A (n.220+2826C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.44C>A n.359C>A c.315C>A (p.Thr105=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553686G>A | CA394766180 | LITAF | c.224C>T (p.Thr75Ile) c.220+2825C>T (n.220+2825C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.43C>T n.358C>T c.314C>T (p.Thr105Ile) | |
16 | g.11553686G>C | CA394766183 | LITAF | c.224C>G (p.Thr75Ser) c.220+2825C>G (n.220+2825C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.43C>G n.358C>G c.314C>G (p.Thr105Ser) | |
16 | g.11553686G>T | CA394766177 | LITAF | c.224C>A (p.Thr75Asn) c.220+2825C>A (n.220+2825C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.43C>A n.358C>A c.314C>A (p.Thr105Asn) | |
16 | g.11553687T>A | CA394766187 | LITAF | c.223A>T (p.Thr75Ser) c.220+2824A>T (n.220+2824A>T) c.-57A>T (n.-57A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.42A>T n.357A>T c.313A>T (p.Thr105Ser) | |
16 | g.11553687T>C | CA7904108 | LITAF | c.223A>G (p.Thr75Ala) c.220+2824A>G (n.220+2824A>G) c.-57A>G (n.-57A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.42A>G n.357A>G c.313A>G (p.Thr105Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553687T>G | CA394766188 | LITAF | c.223A>C (p.Thr75Pro) c.220+2824A>C (n.220+2824A>C) c.-57A>C (n.-57A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.42A>C n.357A>C c.313A>C (p.Thr105Pro) | |
16 | g.11553687T= | CA2207696614 | LITAF | c.223A= (p.Thr75=) c.220+2824A= (n.220+2824A=) c.-57A= (n.-57A=) c.*36A= (n.*36A=) c.42A= n.357A= c.313A= (p.Thr105=) | |
16 | g.11553688A= | CA2207696615 | LITAF | c.222T= (p.Ile74=) c.220+2823T= (n.220+2823T=) c.-58T= (n.-58T=) c.*35T= (n.*35T=) c.41T= n.356T= c.312T= (p.Ile104=) | |
16 | g.11553688A>C | CA394766190 | LITAF | c.222T>G (p.Ile74Met) c.220+2823T>G (n.220+2823T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.41T>G n.356T>G c.312T>G (p.Ile104Met) | |
16 | g.11553688A>G | CA7904109 | LITAF | c.222T>C (p.Ile74=) c.220+2823T>C (n.220+2823T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.41T>C n.356T>C c.312T>C (p.Ile104=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553688A>T | CA493626571 | LITAF | c.222T>A (p.Ile74=) c.220+2823T>A (n.220+2823T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.41T>A n.356T>A c.312T>A (p.Ile104=) | |
16 | g.11553689A>C | CA394766195 | LITAF | c.221T>G (p.Ile74Ser) c.220+2822T>G (n.220+2822T>G) c.-59T>G (n.-59T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.40T>G n.355T>G c.311T>G (p.Ile104Ser) | |
16 | g.11553689A>G | CA394766197 | LITAF | c.221T>C (p.Ile74Thr) c.220+2822T>C (n.220+2822T>C) c.-59T>C (n.-59T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.40T>C n.355T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) | |
16 | g.11553689A>T | CA394766200 | LITAF | c.221T>A (p.Ile74Asn) c.220+2822T>A (n.220+2822T>A) c.-59T>A (n.-59T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.40T>A n.355T>A c.311T>A (p.Ile104Asn) | |
16 | g.11553689_11553690insTTGGATTGTTATTGGGGATGGGCGCTGGCTGGGTATAATACGAAGGAGGATTCATGCCCTTCCCATCAGGCCCCGTCACAAGCCCCGTAGTTGGCCCAGGCATGGGAG | CA2631771621 | LITAF | c.221-1_221insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA (n.221-1_221insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA) c.220+2821_220+2822insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA (n.220+2821_220+2822insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA) c.-59-1_-59insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA (n.-59-1_-59insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA) c.*33_*34insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA (n.*33_*34insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA) c.40-1_40insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA n.355-1_355insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA c.311-1_311insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA (n.311-1_311insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA) | gnomAD v4 |
16 | g.11553690C>A | CA394766204 | LITAF | c.221-1G>T (n.221-1G>T) c.220+2821G>T (n.220+2821G>T) c.-59-1G>T (n.-59-1G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.40-1G>T n.355-1G>T c.311-1G>T (n.311-1G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553690C= | CA2207696616 | LITAF | c.221-1G= (n.221-1G=) c.220+2821G= (n.220+2821G=) c.-59-1G= (n.-59-1G=) c.*33G= (n.*33G=) c.40-1G= n.355-1G= c.311-1G= (n.311-1G=) | |
16 | g.11553690C>G | CA278305711 | LITAF | c.221-1G>C (n.221-1G>C) c.220+2821G>C (n.220+2821G>C) c.-59-1G>C (n.-59-1G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.40-1G>C n.355-1G>C c.311-1G>C (n.311-1G>C) | dbSNP gnomAD v3 |
16 | g.11553690C>T | CA278305712 | LITAF | c.221-1G>A (n.221-1G>A) c.220+2821G>A (n.220+2821G>A) c.-59-1G>A (n.-59-1G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.40-1G>A n.355-1G>A c.311-1G>A (n.311-1G>A) | dbSNP |
16 | g.11553691T>A | CA394766214 | LITAF | c.221-2A>T (n.221-2A>T) c.220+2820A>T (n.220+2820A>T) c.-59-2A>T (n.-59-2A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.40-2A>T n.355-2A>T c.311-2A>T (n.311-2A>T) | |
16 | g.11553691T>C | CA278305715 | LITAF | c.221-2A>G (n.221-2A>G) c.220+2820A>G (n.220+2820A>G) c.-59-2A>G (n.-59-2A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.40-2A>G n.355-2A>G c.311-2A>G (n.311-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553691T>G | CA394766229 | LITAF | c.221-2A>C (n.221-2A>C) c.220+2820A>C (n.220+2820A>C) c.-59-2A>C (n.-59-2A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.40-2A>C n.355-2A>C c.311-2A>C (n.311-2A>C) | |
16 | g.11553691T= | CA2207696617 | LITAF | c.221-2A= (n.221-2A=) c.220+2820A= (n.220+2820A=) c.-59-2A= (n.-59-2A=) c.*32A= (n.*32A=) c.40-2A= n.355-2A= c.311-2A= (n.311-2A=) | |
16 | g.11553692G>A | CA621177072 | LITAF | c.221-3C>T (n.221-3C>T) c.220+2819C>T (n.220+2819C>T) c.-59-3C>T (n.-59-3C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.40-3C>T n.355-3C>T c.311-3C>T (n.311-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553692G= | CA2207696618 | LITAF | c.221-3C= (n.221-3C=) c.220+2819C= (n.220+2819C=) c.-59-3C= (n.-59-3C=) c.*31C= (n.*31C=) c.40-3C= n.355-3C= c.311-3C= (n.311-3C=) | |
16 | g.11553692_11553693insGATTGTTATTGGGG | CA2731763213 | LITAF | c.221-3_221-2insCCCAATAACAATCC (n.221-3_221-2insCCCAATAACAATCC) c.220+2819_220+2820insCCCAATAACAATCC (n.220+2819_220+2820insCCCAATAACAATCC) c.-59-3_-59-2insCCCAATAACAATCC (n.-59-3_-59-2insCCCAATAACAATCC) c.*31_*32insCCCAATAACAATCC (n.*31_*32insCCCAATAACAATCC) c.40-3_40-2insCCCAATAACAATCC n.355-3_355-2insCCCAATAACAATCC c.311-3_311-2insCCCAATAACAATCC (n.311-3_311-2insCCCAATAACAATCC) | dbSNP |
16 | g.11553693A= | CA2207696619 | LITAF | c.221-4T= (n.221-4T=) c.220+2818T= (n.220+2818T=) c.-59-4T= (n.-59-4T=) c.*30T= (n.*30T=) c.40-4T= n.355-4T= c.311-4T= (n.311-4T=) | |
16 | g.11553693A>T | CA278305718 | LITAF | c.221-4T>A (n.221-4T>A) c.220+2818T>A (n.220+2818T>A) c.-59-4T>A (n.-59-4T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.40-4T>A n.355-4T>A c.311-4T>A (n.311-4T>A) | dbSNP |
16 | g.11553694T>C | CA2575912465 | LITAF | c.221-5A>G (n.221-5A>G) c.220+2817A>G (n.220+2817A>G) c.-59-5A>G (n.-59-5A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.40-5A>G n.355-5A>G c.311-5A>G (n.311-5A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553694T>G | CA2207696621 | LITAF | c.221-5A>C (n.221-5A>C) c.220+2817A>C (n.220+2817A>C) c.-59-5A>C (n.-59-5A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.40-5A>C n.355-5A>C c.311-5A>C (n.311-5A>C) | dbSNP |
16 | g.11553694T= | CA2207696620 | LITAF | c.221-5A= (n.221-5A=) c.220+2817A= (n.220+2817A=) c.-59-5A= (n.-59-5A=) c.*29A= (n.*29A=) c.40-5A= n.355-5A= c.311-5A= (n.311-5A=) | |
16 | g.11553695G>A | CA2631771633 | LITAF | c.221-6C>T (n.221-6C>T) c.220+2816C>T (n.220+2816C>T) c.-59-6C>T (n.-59-6C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.40-6C>T n.355-6C>T c.311-6C>T (n.311-6C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553695_11553696insGGCGCTGGCTGGGTAT | CA2731763214 | LITAF | c.221-7_221-6insATACCCAGCCAGCGCC (n.221-7_221-6insATACCCAGCCAGCGCC) c.220+2815_220+2816insATACCCAGCCAGCGCC (n.220+2815_220+2816insATACCCAGCCAGCGCC) c.-59-7_-59-6insATACCCAGCCAGCGCC (n.-59-7_-59-6insATACCCAGCCAGCGCC) c.*27_*28insATACCCAGCCAGCGCC (n.*27_*28insATACCCAGCCAGCGCC) c.40-7_40-6insATACCCAGCCAGCGCC n.355-7_355-6insATACCCAGCCAGCGCC c.311-7_311-6insATACCCAGCCAGCGCC (n.311-7_311-6insATACCCAGCCAGCGCC) | dbSNP |
16 | g.11553697_11553698insT | CA2731763280 | LITAF | c.221-9_221-8insA (n.221-9_221-8insA) c.220+2813_220+2814insA (n.220+2813_220+2814insA) c.-59-9_-59-8insA (n.-59-9_-59-8insA) c.*25_*26insA (n.*25_*26insA) c.40-9_40-8insA n.355-9_355-8insA c.311-9_311-8insA (n.311-9_311-8insA) | dbSNP |
16 | g.11553699G>A | CA2548182739 | LITAF | c.221-10C>T (n.221-10C>T) c.220+2812C>T (n.220+2812C>T) c.-59-10C>T (n.-59-10C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.40-10C>T n.355-10C>T c.311-10C>T (n.311-10C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553699G>C | CA621177073 | LITAF | c.221-10C>G (n.221-10C>G) c.220+2812C>G (n.220+2812C>G) c.-59-10C>G (n.-59-10C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.40-10C>G n.355-10C>G c.311-10C>G (n.311-10C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.11553699G= | CA2207696622 | LITAF | c.221-10C= (n.221-10C=) c.220+2812C= (n.220+2812C=) c.-59-10C= (n.-59-10C=) c.*24C= (n.*24C=) c.40-10C= n.355-10C= c.311-10C= (n.311-10C=) | |
16 | g.11553701G>A | CA2575912466 | LITAF | c.221-12C>T (n.221-12C>T) c.220+2810C>T (n.220+2810C>T) c.-59-12C>T (n.-59-12C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.40-12C>T n.355-12C>T c.311-12C>T (n.311-12C>T) | dbSNP |
16 | g.11553701G>C | CA7904110 | LITAF | c.221-12C>G (n.221-12C>G) c.220+2810C>G (n.220+2810C>G) c.-59-12C>G (n.-59-12C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.40-12C>G n.355-12C>G c.311-12C>G (n.311-12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553701G= | CA2207696623 | LITAF | c.221-12C= (n.221-12C=) c.220+2810C= (n.220+2810C=) c.-59-12C= (n.-59-12C=) c.*22C= (n.*22C=) c.40-12C= n.355-12C= c.311-12C= (n.311-12C=) | |
16 | g.11553702A= | CA2207696624 | LITAF | c.221-13T= (n.221-13T=) c.220+2809T= (n.220+2809T=) c.-59-13T= (n.-59-13T=) c.*21T= (n.*21T=) c.40-13T= n.355-13T= c.311-13T= (n.311-13T=) | |
16 | g.11553702A>G | CA621177074 | LITAF | c.221-13T>C (n.221-13T>C) c.220+2809T>C (n.220+2809T>C) c.-59-13T>C (n.-59-13T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.40-13T>C n.355-13T>C c.311-13T>C (n.311-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553703G>A | CA621177075 | LITAF | c.221-14C>T (n.221-14C>T) c.220+2808C>T (n.220+2808C>T) c.-59-14C>T (n.-59-14C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.40-14C>T n.355-14C>T c.311-14C>T (n.311-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553703G>C | CA7904111 | LITAF | c.221-14C>G (n.221-14C>G) c.220+2808C>G (n.220+2808C>G) c.-59-14C>G (n.-59-14C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.40-14C>G n.355-14C>G c.311-14C>G (n.311-14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553703G= | CA2207696625 | LITAF | c.221-14C= (n.221-14C=) c.220+2808C= (n.220+2808C=) c.-59-14C= (n.-59-14C=) c.*20C= (n.*20C=) c.40-14C= n.355-14C= c.311-14C= (n.311-14C=) | |
16 | g.11553703G>T | CA2631771639 | LITAF | c.221-14C>A (n.221-14C>A) c.220+2808C>A (n.220+2808C>A) c.-59-14C>A (n.-59-14C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.40-14C>A n.355-14C>A c.311-14C>A (n.311-14C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553705G>A | CA7904112 | LITAF | c.221-16C>T (n.221-16C>T) c.220+2806C>T (n.220+2806C>T) c.-59-16C>T (n.-59-16C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.40-16C>T n.355-16C>T c.311-16C>T (n.311-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553705G>C | CA2631771647 | LITAF | c.221-16C>G (n.221-16C>G) c.220+2806C>G (n.220+2806C>G) c.-59-16C>G (n.-59-16C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) c.40-16C>G n.355-16C>G c.311-16C>G (n.311-16C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553705G= | CA2207696626 | LITAF | c.221-16C= (n.221-16C=) c.220+2806C= (n.220+2806C=) c.-59-16C= (n.-59-16C=) c.*18C= (n.*18C=) c.40-16C= n.355-16C= c.311-16C= (n.311-16C=) | |
16 | g.11553706G>A | CA2207696628 | LITAF | c.221-17C>T (n.221-17C>T) c.220+2805C>T (n.220+2805C>T) c.-59-17C>T (n.-59-17C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.40-17C>T n.355-17C>T c.311-17C>T (n.311-17C>T) | dbSNP |
16 | g.11553706G= | CA2207696627 | LITAF | c.221-17C= (n.221-17C=) c.220+2805C= (n.220+2805C=) c.-59-17C= (n.-59-17C=) c.*17C= (n.*17C=) c.40-17C= n.355-17C= c.311-17C= (n.311-17C=) | |
16 | g.11553707G= | CA2207696629 | LITAF | c.221-18C= (n.221-18C=) c.220+2804C= (n.220+2804C=) c.-59-18C= (n.-59-18C=) c.*16C= (n.*16C=) c.40-18C= n.355-18C= c.311-18C= (n.311-18C=) | |
16 | g.11553707G>T | CA2207696630 | LITAF | c.221-18C>A (n.221-18C>A) c.220+2804C>A (n.220+2804C>A) c.-59-18C>A (n.-59-18C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.40-18C>A n.355-18C>A c.311-18C>A (n.311-18C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553708del | CA2805862957 | LITAF | c.221-19del (n.221-19del) c.220+2803del (n.220+2803del) c.-59-19del (n.-59-19del) c.*15del (n.*15del) c.40-19del n.355-19del c.311-19del (n.311-19del) | |
16 | g.11553709C>A | CA278305770 | LITAF | c.221-20G>T (n.221-20G>T) c.220+2802G>T (n.220+2802G>T) c.-59-20G>T (n.-59-20G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.40-20G>T n.355-20G>T c.311-20G>T (n.311-20G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553709C= | CA2207696631 | LITAF | c.221-20G= (n.221-20G=) c.220+2802G= (n.220+2802G=) c.-59-20G= (n.-59-20G=) c.*14G= (n.*14G=) c.40-20G= n.355-20G= c.311-20G= (n.311-20G=) | |
16 | g.11553711A>G | CA2631771650 | LITAF | c.221-22T>C (n.221-22T>C) c.220+2800T>C (n.220+2800T>C) c.-59-22T>C (n.-59-22T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.40-22T>C n.355-22T>C c.311-22T>C (n.311-22T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553711_11553713delinsAAC | CA2207696632 | LITAF | c.221-24_221-22delinsGTT (n.221-24_221-22delinsGTT) c.220+2798_220+2800delinsGTT (n.220+2798_220+2800delinsGTT) c.-59-24_-59-22delinsGTT (n.-59-24_-59-22delinsGTT) c.*10_*12delinsGTT (n.*10_*12delinsGTT) c.40-24_40-22delinsGTT n.355-24_355-22delinsGTT c.311-24_311-22delinsGTT (n.311-24_311-22delinsGTT) | |
16 | g.11553715_11553716del | CA621177076 | LITAF | c.221-24_221-23del (n.221-24_221-23del) c.220+2798_220+2799del (n.220+2798_220+2799del) c.-59-24_-59-23del (n.-59-24_-59-23del) c.*10_*11del (n.*10_*11del) c.40-24_40-23del n.355-24_355-23del c.311-24_311-23del (n.311-24_311-23del) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.11553713C>T | CA2575912467 | LITAF | c.221-24G>A (n.221-24G>A) c.220+2798G>A (n.220+2798G>A) c.-59-24G>A (n.-59-24G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.40-24G>A n.355-24G>A c.311-24G>A (n.311-24G>A) | |
16 | g.11553714A= | CA2207696633 | LITAF | c.221-25T= (n.221-25T=) c.220+2797T= (n.220+2797T=) c.-59-25T= (n.-59-25T=) c.*9T= (n.*9T=) c.40-25T= n.355-25T= c.311-25T= (n.311-25T=) | |
16 | g.11553714A>T | CA278305772 | LITAF | c.221-25T>A (n.221-25T>A) c.220+2797T>A (n.220+2797T>A) c.-59-25T>A (n.-59-25T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) c.40-25T>A n.355-25T>A c.311-25T>A (n.311-25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553715C>A | CA2805862958 | LITAF | c.221-26G>T (n.221-26G>T) c.220+2796G>T (n.220+2796G>T) c.-59-26G>T (n.-59-26G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.40-26G>T n.355-26G>T c.311-26G>T (n.311-26G>T) | |
16 | g.11553715C= | CA2207696634 | LITAF | c.221-26G= (n.221-26G=) c.220+2796G= (n.220+2796G=) c.-59-26G= (n.-59-26G=) c.*8G= (n.*8G=) c.40-26G= n.355-26G= c.311-26G= (n.311-26G=) | |
16 | g.11553715C>G | CA621177077 | LITAF | c.221-26G>C (n.221-26G>C) c.220+2796G>C (n.220+2796G>C) c.-59-26G>C (n.-59-26G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.40-26G>C n.355-26G>C c.311-26G>C (n.311-26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553716A>C | CA2631771658 | LITAF | c.221-27T>G (n.221-27T>G) c.220+2795T>G (n.220+2795T>G) c.-59-27T>G (n.-59-27T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) c.40-27T>G n.355-27T>G c.311-27T>G (n.311-27T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553716_11553717delinsAG | CA2207696635 | LITAF | c.221-28_221-27delinsCT (n.221-28_221-27delinsCT) c.220+2794_220+2795delinsCT (n.220+2794_220+2795delinsCT) c.-59-28_-59-27delinsCT (n.-59-28_-59-27delinsCT) c.*6_*7delinsCT (n.*6_*7delinsCT) c.40-28_40-27delinsCT n.355-28_355-27delinsCT c.311-28_311-27delinsCT (n.311-28_311-27delinsCT) | |
16 | g.11553717G>A | CA621177079 | LITAF | c.221-28C>T (n.221-28C>T) c.220+2794C>T (n.220+2794C>T) c.-59-28C>T (n.-59-28C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.40-28C>T n.355-28C>T c.311-28C>T (n.311-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553717G>C | CA2631771660 | LITAF | c.221-28C>G (n.221-28C>G) c.220+2794C>G (n.220+2794C>G) c.-59-28C>G (n.-59-28C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.40-28C>G n.355-28C>G c.311-28C>G (n.311-28C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553717G= | CA2207696636 | LITAF | c.221-28C= (n.221-28C=) c.220+2794C= (n.220+2794C=) c.-59-28C= (n.-59-28C=) c.*6C= (n.*6C=) c.40-28C= n.355-28C= c.311-28C= (n.311-28C=) | |
16 | g.11553718del | CA621177078 | LITAF | c.221-28del (n.221-28del) c.220+2794del (n.220+2794del) c.-59-28del (n.-59-28del) c.*6del (n.*6del) c.40-28del n.355-28del c.311-28del (n.311-28del) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.11553718G>A | CA621177080 | LITAF | c.221-29C>T (n.221-29C>T) c.220+2793C>T (n.220+2793C>T) c.-59-29C>T (n.-59-29C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.40-29C>T n.355-29C>T c.311-29C>T (n.311-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553718G= | CA2207696637 | LITAF | c.221-29C= (n.221-29C=) c.220+2793C= (n.220+2793C=) c.-59-29C= (n.-59-29C=) c.*5C= (n.*5C=) c.40-29C= n.355-29C= c.311-29C= (n.311-29C=) | |
16 | g.11553718G>T | CA7904113 | LITAF | c.221-29C>A (n.221-29C>A) c.220+2793C>A (n.220+2793C>A) c.-59-29C>A (n.-59-29C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.40-29C>A n.355-29C>A c.311-29C>A (n.311-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553719T>G | CA2207696639 | LITAF | c.221-30A>C (n.221-30A>C) c.220+2792A>C (n.220+2792A>C) c.-59-30A>C (n.-59-30A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) c.40-30A>C n.355-30A>C c.311-30A>C (n.311-30A>C) | dbSNP |
16 | g.11553719T= | CA2207696638 | LITAF | c.221-30A= (n.221-30A=) c.220+2792A= (n.220+2792A=) c.-59-30A= (n.-59-30A=) c.*4A= (n.*4A=) c.40-30A= n.355-30A= c.311-30A= (n.311-30A=) | |
16 | g.11553720T>G | CA2575912468 | LITAF | c.221-31A>C (n.221-31A>C) c.220+2791A>C (n.220+2791A>C) c.-59-31A>C (n.-59-31A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.40-31A>C n.355-31A>C c.311-31A>C (n.311-31A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553721G>A | CA621177081 | LITAF | c.221-32C>T (n.221-32C>T) c.220+2790C>T (n.220+2790C>T) c.-59-32C>T (n.-59-32C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.40-32C>T n.355-32C>T c.311-32C>T (n.311-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553721G= | CA2207696640 | LITAF | c.221-32C= (n.221-32C=) c.220+2790C= (n.220+2790C=) c.-59-32C= (n.-59-32C=) c.*2C= (n.*2C=) c.40-32C= n.355-32C= c.311-32C= (n.311-32C=) | |
16 | g.11553722C>A | CA2631771667 | LITAF | c.221-33G>T (n.221-33G>T) c.220+2789G>T (n.220+2789G>T) c.-59-33G>T (n.-59-33G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.40-33G>T n.355-33G>T c.311-33G>T (n.311-33G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553722C>G | CA2575912469 | LITAF | c.221-33G>C (n.221-33G>C) c.220+2789G>C (n.220+2789G>C) c.-59-33G>C (n.-59-33G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.40-33G>C n.355-33G>C c.311-33G>C (n.311-33G>C) | |
16 | g.11553723T>C | CA2631771668 | LITAF | c.221-34A>G (n.221-34A>G) c.220+2788A>G (n.220+2788A>G) c.-59-34A>G (n.-59-34A>G) c.246A>G (p.Ter82Trp) c.40-34A>G n.355-34A>G c.311-34A>G (n.311-34A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553725A= | CA2207696641 | LITAF | c.221-36T= (n.221-36T=) c.220+2786T= (n.220+2786T=) c.-59-36T= (n.-59-36T=) c.244T= (p.Ter82=) c.40-36T= n.355-36T= c.311-36T= (n.311-36T=) | |
16 | g.11553725A>G | CA7904114 | LITAF | c.221-36T>C (n.221-36T>C) c.220+2786T>C (n.220+2786T>C) c.-59-36T>C (n.-59-36T>C) c.244T>C (p.Ter82Arg) c.40-36T>C n.355-36T>C c.311-36T>C (n.311-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553726G>A | CA2631771669 | LITAF | c.221-37C>T (n.221-37C>T) c.220+2785C>T (n.220+2785C>T) c.-59-37C>T (n.-59-37C>T) c.243C>T (p.Ser81=) c.40-37C>T n.355-37C>T c.311-37C>T (n.311-37C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553726G>C | CA7904115 | LITAF | c.221-37C>G (n.221-37C>G) c.220+2785C>G (n.220+2785C>G) c.-59-37C>G (n.-59-37C>G) c.243C>G (p.Ser81=) c.40-37C>G n.355-37C>G c.311-37C>G (n.311-37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553726G= | CA2207696642 | LITAF | c.221-37C= (n.221-37C=) c.220+2785C= (n.220+2785C=) c.-59-37C= (n.-59-37C=) c.243C= (p.Ser81=) c.40-37C= n.355-37C= c.311-37C= (n.311-37C=) | |
16 | g.11553726G>T | CA2631771670 | LITAF | c.221-37C>A (n.221-37C>A) c.220+2785C>A (n.220+2785C>A) c.-59-37C>A (n.-59-37C>A) c.243C>A (p.Ser81=) c.40-37C>A n.355-37C>A c.311-37C>A (n.311-37C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553727G>A | CA621177082 | LITAF | c.221-38C>T (n.221-38C>T) c.220+2784C>T (n.220+2784C>T) c.-59-38C>T (n.-59-38C>T) c.242C>T (p.Ser81Phe) c.40-38C>T n.355-38C>T c.311-38C>T (n.311-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.11553727G>C | CA621177083 | LITAF | c.221-38C>G (n.221-38C>G) c.220+2784C>G (n.220+2784C>G) c.-59-38C>G (n.-59-38C>G) c.242C>G (p.Ser81Cys) c.40-38C>G n.355-38C>G c.311-38C>G (n.311-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553727G= | CA2207696643 | LITAF | c.221-38C= (n.221-38C=) c.220+2784C= (n.220+2784C=) c.-59-38C= (n.-59-38C=) c.242C= (p.Ser81=) c.40-38C= n.355-38C= c.311-38C= (n.311-38C=) | |
16 | g.11553728A>C | CA2631771671 | LITAF | c.221-39T>G (n.221-39T>G) c.220+2783T>G (n.220+2783T>G) c.-59-39T>G (n.-59-39T>G) c.241T>G (p.Ser81Ala) c.40-39T>G n.355-39T>G c.311-39T>G (n.311-39T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553731C= | CA2207696644 | LITAF | c.221-42G= (n.221-42G=) c.220+2780G= (n.220+2780G=) c.-59-42G= (n.-59-42G=) c.238G= (p.Val80=) c.40-42G= n.355-42G= c.311-42G= (n.311-42G=) | |
16 | g.11553731C>T | CA7904116 | LITAF | c.221-42G>A (n.221-42G>A) c.220+2780G>A (n.220+2780G>A) c.-59-42G>A (n.-59-42G>A) c.238G>A (p.Val80Ile) c.40-42G>A n.355-42G>A c.311-42G>A (n.311-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553732A= | CA2207696645 | LITAF | c.221-43T= (n.221-43T=) c.220+2779T= (n.220+2779T=) c.-59-43T= (n.-59-43T=) c.237T= (p.Leu79=) c.40-43T= n.355-43T= c.311-43T= (n.311-43T=) | |
16 | g.11553732A>C | CA974709776 | LITAF | c.221-43T>G (n.221-43T>G) c.220+2779T>G (n.220+2779T>G) c.-59-43T>G (n.-59-43T>G) c.237T>G (p.Leu79=) c.40-43T>G n.355-43T>G c.311-43T>G (n.311-43T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553733A= | CA2207696646 | LITAF | c.221-44T= (n.221-44T=) c.220+2778T= (n.220+2778T=) c.-59-44T= (n.-59-44T=) c.236T= (p.Leu79=) c.40-44T= n.355-44T= c.311-44T= (n.311-44T=) | |
16 | g.11553733A>C | CA621177084 | LITAF | c.221-44T>G (n.221-44T>G) c.220+2778T>G (n.220+2778T>G) c.-59-44T>G (n.-59-44T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.40-44T>G n.355-44T>G c.311-44T>G (n.311-44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553733A>T | CA7904117 | LITAF | c.221-44T>A (n.221-44T>A) c.220+2778T>A (n.220+2778T>A) c.-59-44T>A (n.-59-44T>A) c.236T>A (p.Leu79His) c.40-44T>A n.355-44T>A c.311-44T>A (n.311-44T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553734G>A | CA621177085 | LITAF | c.221-45C>T (n.221-45C>T) c.220+2777C>T (n.220+2777C>T) c.-59-45C>T (n.-59-45C>T) c.235C>T (p.Leu79Phe) c.40-45C>T n.355-45C>T c.311-45C>T (n.311-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553734G>C | CA2805862959 | LITAF | c.221-45C>G (n.221-45C>G) c.220+2777C>G (n.220+2777C>G) c.-59-45C>G (n.-59-45C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) c.40-45C>G n.355-45C>G c.311-45C>G (n.311-45C>G) | |
16 | g.11553734G= | CA2207696647 | LITAF | c.221-45C= (n.221-45C=) c.220+2777C= (n.220+2777C=) c.-59-45C= (n.-59-45C=) c.235C= (p.Leu79=) c.40-45C= n.355-45C= c.311-45C= (n.311-45C=) | |
16 | g.11553735G>A | CA2575912470 | LITAF | c.221-46C>T (n.221-46C>T) c.220+2776C>T (n.220+2776C>T) c.-59-46C>T (n.-59-46C>T) c.234C>T (p.Gly78=) c.40-46C>T n.355-46C>T c.311-46C>T (n.311-46C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553735G>C | CA2575912471 | LITAF | c.221-46C>G (n.221-46C>G) c.220+2776C>G (n.220+2776C>G) c.-59-46C>G (n.-59-46C>G) c.234C>G (p.Gly78=) c.40-46C>G n.355-46C>G c.311-46C>G (n.311-46C>G) | |
16 | g.11553735G= | CA2207696648 | LITAF | c.221-46C= (n.221-46C=) c.220+2776C= (n.220+2776C=) c.-59-46C= (n.-59-46C=) c.234C= (p.Gly78=) c.40-46C= n.355-46C= c.311-46C= (n.311-46C=) | |
16 | g.11553735G>T | CA974709786 | LITAF | c.221-46C>A (n.221-46C>A) c.220+2776C>A (n.220+2776C>A) c.-59-46C>A (n.-59-46C>A) c.234C>A (p.Gly78=) c.40-46C>A n.355-46C>A c.311-46C>A (n.311-46C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553736C= | CA2207696649 | LITAF | c.221-47G= (n.221-47G=) c.220+2775G= (n.220+2775G=) c.-59-47G= (n.-59-47G=) c.233G= (p.Gly78=) c.40-47G= n.355-47G= c.311-47G= (n.311-47G=) | |
16 | g.11553736C>T | CA7904118 | LITAF | c.221-47G>A (n.221-47G>A) c.220+2775G>A (n.220+2775G>A) c.-59-47G>A (n.-59-47G>A) c.233G>A (p.Gly78Asp) c.40-47G>A n.355-47G>A c.311-47G>A (n.311-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553737C>A | CA2575912472 | LITAF | c.221-48G>T (n.221-48G>T) c.220+2774G>T (n.220+2774G>T) c.-59-48G>T (n.-59-48G>T) c.232G>T (p.Gly78Cys) c.40-48G>T n.355-48G>T c.311-48G>T (n.311-48G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553738A>G | CA2575912473 | LITAF | c.221-49T>C (n.221-49T>C) c.220+2773T>C (n.220+2773T>C) c.-59-49T>C (n.-59-49T>C) c.231T>C (p.Ile77=) c.40-49T>C n.355-49T>C c.311-49T>C (n.311-49T>C) |