Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.11553626C>ACA394765672LITAFc.284G>T (p.Cys95Phe)
c.220+2885G>T (n.220+2885G>T)
c.5G>T (p.Cys2Phe)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.103G>T
n.418G>T
c.374G>T (p.Cys125Phe)
16g.11553626C=CA2207696581LITAFc.284G= (p.Cys95=)
c.220+2885G= (n.220+2885G=)
c.5G= (p.Cys2=)
c.*97G= (n.*97G=)
c.103G=
n.418G=
c.374G= (p.Cys125=)
16g.11553626C>GCA394765675LITAFc.284G>C (p.Cys95Ser)
c.220+2885G>C (n.220+2885G>C)
c.5G>C (p.Cys2Ser)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.103G>C
n.418G>C
c.374G>C (p.Cys125Ser)
16g.11553626C>TCA278305600LITAFc.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.220+2885G>A (n.220+2885G>A)
c.5G>A (p.Cys2Tyr)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.103G>A
n.418G>A
c.374G>A (p.Cys125Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.11553627A=CA2207696582LITAFc.283T= (p.Cys95=)
c.220+2884T= (n.220+2884T=)
c.4T= (p.Cys2=)
c.*96T= (n.*96T=)
c.102T=
n.417T=
c.373T= (p.Cys125=)
16g.11553627A>CCA394765680LITAFc.283T>G (p.Cys95Gly)
c.220+2884T>G (n.220+2884T>G)
c.4T>G (p.Cys2Gly)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.102T>G
n.417T>G
c.373T>G (p.Cys125Gly)
16g.11553627A>GCA394765683LITAFc.283T>C (p.Cys95Arg)
c.220+2884T>C (n.220+2884T>C)
c.4T>C (p.Cys2Arg)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.102T>C
n.417T>C
c.373T>C (p.Cys125Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.11553627A>TCA394765686LITAFc.283T>A (p.Cys95Ser)
c.220+2884T>A (n.220+2884T>A)
c.4T>A (p.Cys2Ser)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.102T>A
n.417T>A
c.373T>A (p.Cys125Ser)
16g.11553628C>ACA394765691LITAFc.282G>T (p.Met94Ile)
c.220+2883G>T (n.220+2883G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.101G>T
n.416G>T
c.372G>T (p.Met124Ile)
16g.11553628C=CA2207696583LITAFc.282G= (p.Met94=)
c.220+2883G= (n.220+2883G=)
c.3G= (p.Met1=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.101G=
n.416G=
c.372G= (p.Met124=)
16g.11553628C>GCA394765688LITAFc.282G>C (p.Met94Ile)
c.220+2883G>C (n.220+2883G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.101G>C
n.416G>C
c.372G>C (p.Met124Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553628C>TCA7904091LITAFc.282G>A (p.Met94Ile)
c.220+2883G>A (n.220+2883G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.101G>A
n.416G>A
c.372G>A (p.Met124Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553629A=CA2207696584LITAFc.281T= (p.Met94=)
c.220+2882T= (n.220+2882T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.*94T= (n.*94T=)
c.100T=
n.415T=
c.371T= (p.Met124=)
16g.11553629A>CCA394765695LITAFc.281T>G (p.Met94Arg)
c.220+2882T>G (n.220+2882T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.100T>G
n.415T>G
c.371T>G (p.Met124Arg)
16g.11553629A>GCA394765697LITAFc.281T>C (p.Met94Thr)
c.220+2882T>C (n.220+2882T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.100T>C
n.415T>C
c.371T>C (p.Met124Thr)
 dbSNP
16g.11553629A>TCA394765700LITAFc.281T>A (p.Met94Lys)
c.220+2882T>A (n.220+2882T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.100T>A
n.415T>A
c.371T>A (p.Met124Lys)
16g.11553630T>ACA394765703LITAFc.280A>T (p.Met94Leu)
c.220+2881A>T (n.220+2881A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.99A>T
n.414A>T
c.370A>T (p.Met124Leu)
16g.11553630T>CCA7904092LITAFc.280A>G (p.Met94Val)
c.220+2881A>G (n.220+2881A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.99A>G
n.414A>G
c.370A>G (p.Met124Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553630T>GCA394765706LITAFc.280A>C (p.Met94Leu)
c.220+2881A>C (n.220+2881A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.99A>C
n.414A>C
c.370A>C (p.Met124Leu)
16g.11553630T=CA2207696585LITAFc.280A= (p.Met94=)
c.220+2881A= (n.220+2881A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.*93A= (n.*93A=)
c.99A=
n.414A=
c.370A= (p.Met124=)
16g.11553631T>ACA394765715LITAFc.279A>T (p.Gln93His)
c.220+2880A>T (n.220+2880A>T)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.98A>T
n.413A>T
c.369A>T (p.Gln123His)
16g.11553631T>CCA278305611LITAFc.279A>G (p.Gln93=)
c.220+2880A>G (n.220+2880A>G)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.98A>G
n.413A>G
c.369A>G (p.Gln123=)
 dbSNP
16g.11553631T>GCA394765719LITAFc.279A>C (p.Gln93His)
c.220+2880A>C (n.220+2880A>C)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.98A>C
n.413A>C
c.369A>C (p.Gln123His)
16g.11553631T=CA2207696586LITAFc.279A= (p.Gln93=)
c.220+2880A= (n.220+2880A=)
c.-1A= (n.-1A=)
c.*92A= (n.*92A=)
c.98A=
n.413A=
c.369A= (p.Gln123=)
16g.11553632T>ACA394765724LITAFc.278A>T (p.Gln93Leu)
c.220+2879A>T (n.220+2879A>T)
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.97A>T
n.412A>T
c.368A>T (p.Gln123Leu)
16g.11553632T>CCA394765727LITAFc.278A>G (p.Gln93Arg)
c.220+2879A>G (n.220+2879A>G)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.97A>G
n.412A>G
c.368A>G (p.Gln123Arg)
16g.11553632T>GCA394765729LITAFc.278A>C (p.Gln93Pro)
c.220+2879A>C (n.220+2879A>C)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.97A>C
n.412A>C
c.368A>C (p.Gln123Pro)
16g.11553633G>ACA394765734LITAFc.277C>T (p.Gln93Ter)
c.220+2878C>T (n.220+2878C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.96C>T
n.411C>T
c.367C>T (p.Gln123Ter)
16g.11553633G>CCA394765740LITAFc.277C>G (p.Gln93Glu)
c.220+2878C>G (n.220+2878C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.96C>G
n.411C>G
c.367C>G (p.Gln123Glu)
16g.11553633G>TCA394765737LITAFc.277C>A (p.Gln93Lys)
c.220+2878C>A (n.220+2878C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.96C>A
n.411C>A
c.367C>A (p.Gln123Lys)
16g.11553634G>ACA493626535LITAFc.276C>T (p.Ile92=)
c.220+2877C>T (n.220+2877C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.95C>T
n.410C>T
c.366C>T (p.Ile122=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553634G>CCA394765745LITAFc.276C>G (p.Ile92Met)
c.220+2877C>G (n.220+2877C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.95C>G
n.410C>G
c.366C>G (p.Ile122Met)
16g.11553634G=CA2207696587LITAFc.276C= (p.Ile92=)
c.220+2877C= (n.220+2877C=)
c.-4C= (n.-4C=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.95C=
n.410C=
c.366C= (p.Ile122=)
16g.11553634G>TCA493626536LITAFc.276C>A (p.Ile92=)
c.220+2877C>A (n.220+2877C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.95C>A
n.410C>A
c.366C>A (p.Ile122=)
16g.11553635A=CA2207696588LITAFc.275T= (p.Ile92=)
c.220+2876T= (n.220+2876T=)
c.-5T= (n.-5T=)
c.*88T= (n.*88T=)
c.94T=
n.409T=
c.365T= (p.Ile122=)
16g.11553635A>CCA394765751LITAFc.275T>G (p.Ile92Ser)
c.220+2876T>G (n.220+2876T>G)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.94T>G
n.409T>G
c.365T>G (p.Ile122Ser)
16g.11553635A>GCA394765749LITAFc.275T>C (p.Ile92Thr)
c.220+2876T>C (n.220+2876T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.94T>C
n.409T>C
c.365T>C (p.Ile122Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553635A>TCA394765753LITAFc.275T>A (p.Ile92Asn)
c.220+2876T>A (n.220+2876T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.94T>A
n.409T>A
c.365T>A (p.Ile122Asn)
16g.11553636T>ACA394765756LITAFc.274A>T (p.Ile92Phe)
c.220+2875A>T (n.220+2875A>T)
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.93A>T
n.408A>T
c.364A>T (p.Ile122Phe)
 gnomAD v4
16g.11553636T>CCA7904093LITAFc.274A>G (p.Ile92Val)
c.220+2875A>G (n.220+2875A>G)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.93A>G
n.408A>G
c.364A>G (p.Ile122Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553636T>GCA394765759LITAFc.274A>C (p.Ile92Leu)
c.220+2875A>C (n.220+2875A>C)
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.93A>C
n.408A>C
c.364A>C (p.Ile122Leu)
16g.11553636T=CA2207696589LITAFc.274A= (p.Ile92=)
c.220+2875A= (n.220+2875A=)
c.-6A= (n.-6A=)
c.*87A= (n.*87A=)
c.93A=
n.408A=
c.364A= (p.Ile122=)
16g.11553637A>CCA493626537LITAFc.273T>G (p.Pro91=)
c.220+2874T>G (n.220+2874T>G)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.92T>G
n.407T>G
c.363T>G (p.Pro121=)
16g.11553637A>GCA493626538LITAFc.273T>C (p.Pro91=)
c.220+2874T>C (n.220+2874T>C)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.92T>C
n.407T>C
c.363T>C (p.Pro121=)
16g.11553637A>TCA493626539LITAFc.273T>A (p.Pro91=)
c.220+2874T>A (n.220+2874T>A)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.92T>A
n.407T>A
c.363T>A (p.Pro121=)
16g.11553638G>ACA394765763LITAFc.272C>T (p.Pro91Leu)
c.220+2873C>T (n.220+2873C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.91C>T
n.406C>T
c.362C>T (p.Pro121Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.11553638G>CCA394765766LITAFc.272C>G (p.Pro91Arg)
c.220+2873C>G (n.220+2873C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.91C>G
n.406C>G
c.362C>G (p.Pro121Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.11553638G=CA2207696590LITAFc.272C= (p.Pro91=)
c.220+2873C= (n.220+2873C=)
c.-8C= (n.-8C=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.91C=
n.406C=
c.362C= (p.Pro121=)
16g.11553638G>TCA278305614LITAFc.272C>A (p.Pro91His)
c.220+2873C>A (n.220+2873C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.91C>A
n.406C>A
c.362C>A (p.Pro121His)
 dbSNP
16g.11553639G>ACA394765767LITAFc.271C>T (p.Pro91Ser)
c.220+2872C>T (n.220+2872C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.90C>T
n.405C>T
c.361C>T (p.Pro121Ser)
 ClinVar gnomAD v4
16g.11553639G>CCA394765768LITAFc.271C>G (p.Pro91Ala)
c.220+2872C>G (n.220+2872C>G)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.90C>G
n.405C>G
c.361C>G (p.Pro121Ala)
16g.11553639G>TCA394765770LITAFc.271C>A (p.Pro91Thr)
c.220+2872C>A (n.220+2872C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.90C>A
n.405C>A
c.361C>A (p.Pro121Thr)
16g.11553640G>ACA7904094LITAFc.270C>T (p.Arg90=)
c.220+2871C>T (n.220+2871C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.89C>T
n.404C>T
c.360C>T (p.Arg120=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553640G>CCA493626540LITAFc.270C>G (p.Arg90=)
c.220+2871C>G (n.220+2871C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.89C>G
n.404C>G
c.360C>G (p.Arg120=)
16g.11553640G=CA2207696591LITAFc.270C= (p.Arg90=)
c.220+2871C= (n.220+2871C=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.89C=
n.404C=
c.360C= (p.Arg120=)
16g.11553640G>TCA493626541LITAFc.270C>A (p.Arg90=)
c.220+2871C>A (n.220+2871C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.89C>A
n.404C>A
c.360C>A (p.Arg120=)
16g.11553641C>ACA7904096LITAFc.269G>T (p.Arg90Leu)
c.220+2870G>T (n.220+2870G>T)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.88G>T
n.403G>T
c.359G>T (p.Arg120Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553641C=CA2207696592LITAFc.269G= (p.Arg90=)
c.220+2870G= (n.220+2870G=)
c.-11G= (n.-11G=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.88G=
n.403G=
c.359G= (p.Arg120=)
16g.11553641C>GCA394765778LITAFc.269G>C (p.Arg90Pro)
c.220+2870G>C (n.220+2870G>C)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.88G>C
n.403G>C
c.359G>C (p.Arg120Pro)
16g.11553641C>TCA7904095LITAFc.269G>A (p.Arg90His)
c.220+2870G>A (n.220+2870G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.88G>A
n.403G>A
c.359G>A (p.Arg120His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553642G>ACA7904097LITAFc.268C>T (p.Arg90Cys)
c.220+2869C>T (n.220+2869C>T)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.87C>T
n.402C>T
c.358C>T (p.Arg120Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553642G>CCA394765786LITAFc.268C>G (p.Arg90Gly)
c.220+2869C>G (n.220+2869C>G)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.87C>G
n.402C>G
c.358C>G (p.Arg120Gly)
16g.11553642G=CA2207696593LITAFc.268C= (p.Arg90=)
c.220+2869C= (n.220+2869C=)
c.-12C= (n.-12C=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.87C=
n.402C=
c.358C= (p.Arg120=)
16g.11553642G>TCA394765784LITAFc.268C>A (p.Arg90Ser)
c.220+2869C>A (n.220+2869C>A)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.87C>A
n.402C>A
c.358C>A (p.Arg120Ser)
 gnomAD v4
16g.11553643G>ACA493626543LITAFc.267C>T (p.Asp89=)
c.220+2868C>T (n.220+2868C>T)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.86C>T
n.401C>T
c.357C>T (p.Asp119=)
16g.11553643G>CCA394765789LITAFc.267C>G (p.Asp89Glu)
c.220+2868C>G (n.220+2868C>G)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.86C>G
n.401C>G
c.357C>G (p.Asp119Glu)
16g.11553643G>TCA394765796LITAFc.267C>A (p.Asp89Glu)
c.220+2868C>A (n.220+2868C>A)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.86C>A
n.401C>A
c.357C>A (p.Asp119Glu)
16g.11553644T>ACA394765799LITAFc.266A>T (p.Asp89Val)
c.220+2867A>T (n.220+2867A>T)
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.85A>T
n.400A>T
c.356A>T (p.Asp119Val)
16g.11553644T>CCA394765801LITAFc.266A>G (p.Asp89Gly)
c.220+2867A>G (n.220+2867A>G)
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.85A>G
n.400A>G
c.356A>G (p.Asp119Gly)
 gnomAD v4
16g.11553644T>GCA394765805LITAFc.266A>C (p.Asp89Ala)
c.220+2867A>C (n.220+2867A>C)
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.85A>C
n.400A>C
c.356A>C (p.Asp119Ala)
16g.11553645C>ACA278305639LITAFc.265G>T (p.Asp89Tyr)
c.220+2866G>T (n.220+2866G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.84G>T
n.399G>T
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
 dbSNP
16g.11553645C=CA2207696594LITAFc.265G= (p.Asp89=)
c.220+2866G= (n.220+2866G=)
c.-15G= (n.-15G=)
c.*78G= (n.*78G=)
c.84G=
n.399G=
c.355G= (p.Asp119=)
16g.11553645C>GCA394765809LITAFc.265G>C (p.Asp89His)
c.220+2866G>C (n.220+2866G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.84G>C
n.399G>C
c.355G>C (p.Asp119His)
16g.11553645C>TCA394765814LITAFc.265G>A (p.Asp89Asn)
c.220+2866G>A (n.220+2866G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.84G>A
n.399G>A
c.355G>A (p.Asp119Asn)
16g.11553646C>ACA394765817LITAFc.264G>T (p.Leu88Phe)
c.220+2865G>T (n.220+2865G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.83G>T
n.398G>T
c.354G>T (p.Leu118Phe)
16g.11553646C=CA2207696595LITAFc.264G= (p.Leu88=)
c.220+2865G= (n.220+2865G=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.83G=
n.398G=
c.354G= (p.Leu118=)
16g.11553646C>GCA394765820LITAFc.264G>C (p.Leu88Phe)
c.220+2865G>C (n.220+2865G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.83G>C
n.398G>C
c.354G>C (p.Leu118Phe)
16g.11553646C>TCA7904098LITAFc.264G>A (p.Leu88=)
c.220+2865G>A (n.220+2865G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.83G>A
n.398G>A
c.354G>A (p.Leu118=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553647A>CCA394765831LITAFc.263T>G (p.Leu88Trp)
c.220+2864T>G (n.220+2864T>G)
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.82T>G
n.397T>G
c.353T>G (p.Leu118Trp)
16g.11553647A>GCA394765830LITAFc.263T>C (p.Leu88Ser)
c.220+2864T>C (n.220+2864T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.82T>C
n.397T>C
c.353T>C (p.Leu118Ser)
16g.11553647A>TCA394765825LITAFc.263T>A (p.Leu88Ter)
c.220+2864T>A (n.220+2864T>A)
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.82T>A
n.397T>A
c.353T>A (p.Leu118Ter)
16g.11553648_11553649insGAAAAAAAACA2805862956LITAFc.263_264insTTTTTTCTT (p.Phe87_Leu88insPhePhePhe)
c.220+2864_220+2865insTTTTTTCTT (n.220+2864_220+2865insTTTTTTCTT)
c.-17_-16insTTTTTTCTT (n.-17_-16insTTTTTTCTT)
c.*76_*77insTTTTTTCTT (n.*76_*77insTTTTTTCTT)
c.82_83insTTTTTTCTT
n.397_398insTTTTTTCTT
c.353_354insTTTTTTCTT (p.Phe117_Leu118insPhePhePhe)
16g.11553651delCA2631771521LITAFc.263del (p.Leu88TrpfsTer15)
c.220+2864del (n.220+2864del)
c.-17del (n.-17del)
c.*76del (n.*76del)
c.82del
n.397del
c.353del (p.Leu118TrpfsTer15)
 gnomAD v4
16g.11553648A>CCA394765834LITAFc.262T>G (p.Leu88Val)
c.220+2863T>G (n.220+2863T>G)
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.81T>G
n.396T>G
c.352T>G (p.Leu118Val)
 gnomAD v4
16g.11553648A>GCA493626544LITAFc.262T>C (p.Leu88=)
c.220+2863T>C (n.220+2863T>C)
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.81T>C
n.396T>C
c.352T>C (p.Leu118=)
16g.11553648A>TCA394765838LITAFc.262T>A (p.Leu88Met)
c.220+2863T>A (n.220+2863T>A)
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.81T>A
n.396T>A
c.352T>A (p.Leu118Met)
16g.11553649A>CCA394765840LITAFc.261T>G (p.Phe87Leu)
c.220+2862T>G (n.220+2862T>G)
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.80T>G
n.395T>G
c.351T>G (p.Phe117Leu)
16g.11553649A>GCA493626545LITAFc.261T>C (p.Phe87=)
c.220+2862T>C (n.220+2862T>C)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.80T>C
n.395T>C
c.351T>C (p.Phe117=)
16g.11553649A>TCA394765844LITAFc.261T>A (p.Phe87Leu)
c.220+2862T>A (n.220+2862T>A)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.80T>A
n.395T>A
c.351T>A (p.Phe117Leu)
16g.11553650A>CCA394765848LITAFc.260T>G (p.Phe87Cys)
c.220+2861T>G (n.220+2861T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.79T>G
n.394T>G
c.350T>G (p.Phe117Cys)
16g.11553650A>GCA394765852LITAFc.260T>C (p.Phe87Ser)
c.220+2861T>C (n.220+2861T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.79T>C
n.394T>C
c.350T>C (p.Phe117Ser)
16g.11553650A>TCA394765855LITAFc.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.220+2861T>A (n.220+2861T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.79T>A
n.394T>A
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
16g.11553651A>CCA394765857LITAFc.259T>G (p.Phe87Val)
c.220+2860T>G (n.220+2860T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.78T>G
n.393T>G
c.349T>G (p.Phe117Val)
16g.11553651A>GCA394765860LITAFc.259T>C (p.Phe87Leu)
c.220+2860T>C (n.220+2860T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.78T>C
n.393T>C
c.349T>C (p.Phe117Leu)
16g.11553651A>TCA394765861LITAFc.259T>A (p.Phe87Ile)
c.220+2860T>A (n.220+2860T>A)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.78T>A
n.393T>A
c.349T>A (p.Phe117Ile)
16g.11553652G>ACA493626546LITAFc.258C>T (p.Thr86=)
c.220+2859C>T (n.220+2859C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.77C>T
n.392C>T
c.348C>T (p.Thr116=)
16g.11553652G>CCA493626548LITAFc.258C>G (p.Thr86=)
c.220+2859C>G (n.220+2859C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.77C>G
n.392C>G
c.348C>G (p.Thr116=)
16g.11553652G>TCA493626547LITAFc.258C>A (p.Thr86=)
c.220+2859C>A (n.220+2859C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.77C>A
n.392C>A
c.348C>A (p.Thr116=)
 gnomAD v4
16g.11553653G>ACA7904099LITAFc.257C>T (p.Thr86Ile)
c.220+2858C>T (n.220+2858C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.76C>T
n.391C>T
c.347C>T (p.Thr116Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553653G>CCA394765865LITAFc.257C>G (p.Thr86Ser)
c.220+2858C>G (n.220+2858C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.76C>G
n.391C>G
c.347C>G (p.Thr116Ser)
16g.11553653G=CA2207696596LITAFc.257C= (p.Thr86=)
c.220+2858C= (n.220+2858C=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.76C=
n.391C=
c.347C= (p.Thr116=)
16g.11553653G>TCA394765867LITAFc.257C>A (p.Thr86Asn)
c.220+2858C>A (n.220+2858C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.76C>A
n.391C>A
c.347C>A (p.Thr116Asn)
16g.11553654T>ACA394765872LITAFc.256A>T (p.Thr86Ser)
c.220+2857A>T (n.220+2857A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.75A>T
n.390A>T
c.346A>T (p.Thr116Ser)
16g.11553654T>CCA394765880LITAFc.256A>G (p.Thr86Ala)
c.220+2857A>G (n.220+2857A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.75A>G
n.390A>G
c.346A>G (p.Thr116Ala)
16g.11553654T>GCA394765878LITAFc.256A>C (p.Thr86Pro)
c.220+2857A>C (n.220+2857A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.75A>C
n.390A>C
c.346A>C (p.Thr116Pro)
16g.11553655G>ACA493626549LITAFc.255C>T (p.Ile85=)
c.220+2856C>T (n.220+2856C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.74C>T
n.389C>T
c.345C>T (p.Ile115=)
16g.11553655G>CCA394765882LITAFc.255C>G (p.Ile85Met)
c.220+2856C>G (n.220+2856C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.74C>G
n.389C>G
c.345C>G (p.Ile115Met)
16g.11553655G>TCA493626550LITAFc.255C>A (p.Ile85=)
c.220+2856C>A (n.220+2856C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.74C>A
n.389C>A
c.345C>A (p.Ile115=)
16g.11553656A>CCA394765888LITAFc.254T>G (p.Ile85Ser)
c.220+2855T>G (n.220+2855T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.73T>G
n.388T>G
c.344T>G (p.Ile115Ser)
16g.11553656A>GCA394765891LITAFc.254T>C (p.Ile85Thr)
c.220+2855T>C (n.220+2855T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.73T>C
n.388T>C
c.344T>C (p.Ile115Thr)
16g.11553656A>TCA394765893LITAFc.254T>A (p.Ile85Asn)
c.220+2855T>A (n.220+2855T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.73T>A
n.388T>A
c.344T>A (p.Ile115Asn)
16g.11553657T>ACA394765896LITAFc.253A>T (p.Ile85Phe)
c.220+2854A>T (n.220+2854A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.72A>T
n.387A>T
c.343A>T (p.Ile115Phe)
16g.11553657T>CCA7904100LITAFc.253A>G (p.Ile85Val)
c.220+2854A>G (n.220+2854A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.72A>G
n.387A>G
c.343A>G (p.Ile115Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553657T>GCA394765903LITAFc.253A>C (p.Ile85Leu)
c.220+2854A>C (n.220+2854A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.72A>C
n.387A>C
c.343A>C (p.Ile115Leu)
 dbSNP
16g.11553657T=CA2207696597LITAFc.253A= (p.Ile85=)
c.220+2854A= (n.220+2854A=)
c.-27A= (n.-27A=)
c.*66A= (n.*66A=)
c.72A=
n.387A=
c.343A= (p.Ile115=)
16g.11553658G>ACA493626551LITAFc.252C>T (p.Pro84=)
c.220+2853C>T (n.220+2853C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.71C>T
n.386C>T
c.342C>T (p.Pro114=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553658G>CCA493626553LITAFc.252C>G (p.Pro84=)
c.220+2853C>G (n.220+2853C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.71C>G
n.386C>G
c.342C>G (p.Pro114=)
16g.11553658G=CA2207696598LITAFc.252C= (p.Pro84=)
c.220+2853C= (n.220+2853C=)
c.-28C= (n.-28C=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.71C=
n.386C=
c.342C= (p.Pro114=)
16g.11553658G>TCA493626552LITAFc.252C>A (p.Pro84=)
c.220+2853C>A (n.220+2853C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.71C>A
n.386C>A
c.342C>A (p.Pro114=)
16g.11553659G>ACA7904101LITAFc.251C>T (p.Pro84Leu)
c.220+2852C>T (n.220+2852C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.70C>T
n.385C>T
c.341C>T (p.Pro114Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553659G>CCA394765911LITAFc.251C>G (p.Pro84Arg)
c.220+2852C>G (n.220+2852C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.70C>G
n.385C>G
c.341C>G (p.Pro114Arg)
 gnomAD v4
16g.11553659G=CA2207696599LITAFc.251C= (p.Pro84=)
c.220+2852C= (n.220+2852C=)
c.-29C= (n.-29C=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.70C=
n.385C=
c.341C= (p.Pro114=)
16g.11553659G>TCA394765916LITAFc.251C>A (p.Pro84His)
c.220+2852C>A (n.220+2852C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.70C>A
n.385C>A
c.341C>A (p.Pro114His)
16g.11553660G>ACA394765923LITAFc.250C>T (p.Pro84Ser)
c.220+2851C>T (n.220+2851C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.69C>T
n.384C>T
c.340C>T (p.Pro114Ser)
 gnomAD v4
16g.11553660G>CCA394765924LITAFc.250C>G (p.Pro84Ala)
c.220+2851C>G (n.220+2851C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.69C>G
n.384C>G
c.340C>G (p.Pro114Ala)
16g.11553660G>TCA394765919LITAFc.250C>A (p.Pro84Thr)
c.220+2851C>A (n.220+2851C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.69C>A
n.384C>A
c.340C>A (p.Pro114Thr)
16g.11553661G>ACA493626554LITAFc.249C>T (p.His83=)
c.220+2850C>T (n.220+2850C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.68C>T
n.383C>T
c.339C>T (p.His113=)
 gnomAD v4
16g.11553661G>CCA394765925LITAFc.249C>G (p.His83Gln)
c.220+2850C>G (n.220+2850C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.68C>G
n.383C>G
c.339C>G (p.His113Gln)
16g.11553661G=CA2207696600LITAFc.249C= (p.His83=)
c.220+2850C= (n.220+2850C=)
c.-31C= (n.-31C=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.68C=
n.383C=
c.339C= (p.His113=)
16g.11553661G>TCA394765926LITAFc.249C>A (p.His83Gln)
c.220+2850C>A (n.220+2850C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.68C>A
n.383C>A
c.339C>A (p.His113Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.11553662T>ACA394765929LITAFc.248A>T (p.His83Leu)
c.220+2849A>T (n.220+2849A>T)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.67A>T
n.382A>T
c.338A>T (p.His113Leu)
16g.11553662T>CCA394765932LITAFc.248A>G (p.His83Arg)
c.220+2849A>G (n.220+2849A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.67A>G
n.382A>G
c.338A>G (p.His113Arg)
16g.11553662T>GCA394765936LITAFc.248A>C (p.His83Pro)
c.220+2849A>C (n.220+2849A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.67A>C
n.382A>C
c.338A>C (p.His113Pro)
16g.11553663G>ACA394765946LITAFc.247C>T (p.His83Tyr)
c.220+2848C>T (n.220+2848C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.66C>T
n.381C>T
c.337C>T (p.His113Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553663G>CCA394765940LITAFc.247C>G (p.His83Asp)
c.220+2848C>G (n.220+2848C>G)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.66C>G
n.381C>G
c.337C>G (p.His113Asp)
16g.11553663G=CA2207696601LITAFc.247C= (p.His83=)
c.220+2848C= (n.220+2848C=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.66C=
n.381C=
c.337C= (p.His113=)
16g.11553663G>TCA394765943LITAFc.247C>A (p.His83Asn)
c.220+2848C>A (n.220+2848C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.66C>A
n.381C>A
c.337C>A (p.His113Asn)
16g.11553664C>ACA394765954LITAFc.246G>T (p.Gln82His)
c.220+2847G>T (n.220+2847G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.65G>T
n.380G>T
c.336G>T (p.Gln112His)
16g.11553664C>GCA394765957LITAFc.246G>C (p.Gln82His)
c.220+2847G>C (n.220+2847G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.65G>C
n.380G>C
c.336G>C (p.Gln112His)
16g.11553664C>TCA493626555LITAFc.246G>A (p.Gln82=)
c.220+2847G>A (n.220+2847G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.65G>A
n.380G>A
c.336G>A (p.Gln112=)
16g.11553665T>ACA394765964LITAFc.245A>T (p.Gln82Leu)
c.220+2846A>T (n.220+2846A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.64A>T
n.379A>T
c.335A>T (p.Gln112Leu)
16g.11553665T>CCA394765967LITAFc.245A>G (p.Gln82Arg)
c.220+2846A>G (n.220+2846A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.64A>G
n.379A>G
c.335A>G (p.Gln112Arg)
 dbSNP
16g.11553665T>GCA394765968LITAFc.245A>C (p.Gln82Pro)
c.220+2846A>C (n.220+2846A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.64A>C
n.379A>C
c.335A>C (p.Gln112Pro)
16g.11553666G>ACA394765973LITAFc.244C>T (p.Gln82Ter)
c.220+2845C>T (n.220+2845C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.63C>T
n.378C>T
c.334C>T (p.Gln112Ter)
16g.11553666G>CCA394765969LITAFc.244C>G (p.Gln82Glu)
c.220+2845C>G (n.220+2845C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.63C>G
n.378C>G
c.334C>G (p.Gln112Glu)
16g.11553666G>TCA394765971LITAFc.244C>A (p.Gln82Lys)
c.220+2845C>A (n.220+2845C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.63C>A
n.378C>A
c.334C>A (p.Gln112Lys)
16g.11553667C>ACA493626557LITAFc.243G>T (p.Val81=)
c.220+2844G>T (n.220+2844G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.62G>T
n.377G>T
c.333G>T (p.Val111=)
16g.11553667C=CA2207696602LITAFc.243G= (p.Val81=)
c.220+2844G= (n.220+2844G=)
c.-37G= (n.-37G=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.62G=
n.377G=
c.333G= (p.Val111=)
16g.11553667C>GCA493626556LITAFc.243G>C (p.Val81=)
c.220+2844G>C (n.220+2844G>C)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.62G>C
n.377G>C
c.333G>C (p.Val111=)
16g.11553667C>TCA7904102LITAFc.243G>A (p.Val81=)
c.220+2844G>A (n.220+2844G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.62G>A
n.377G>A
c.333G>A (p.Val111=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553668A=CA2207696603LITAFc.242T= (p.Val81=)
c.220+2843T= (n.220+2843T=)
c.-38T= (n.-38T=)
c.*55T= (n.*55T=)
c.61T=
n.376T=
c.332T= (p.Val111=)
16g.11553668A>CCA394765984LITAFc.242T>G (p.Val81Gly)
c.220+2843T>G (n.220+2843T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.61T>G
n.376T>G
c.332T>G (p.Val111Gly)
16g.11553668A>GCA394765989LITAFc.242T>C (p.Val81Ala)
c.220+2843T>C (n.220+2843T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.61T>C
n.376T>C
c.332T>C (p.Val111Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553668A>TCA394765993LITAFc.242T>A (p.Val81Glu)
c.220+2843T>A (n.220+2843T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.61T>A
n.376T>A
c.332T>A (p.Val111Glu)
16g.11553669C>ACA394766000LITAFc.241G>T (p.Val81Leu)
c.220+2842G>T (n.220+2842G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.60G>T
n.375G>T
c.331G>T (p.Val111Leu)
 ClinVar
16g.11553669C=CA2207696604LITAFc.241G= (p.Val81=)
c.220+2842G= (n.220+2842G=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.60G=
n.375G=
c.331G= (p.Val111=)
16g.11553669C>GCA394766008LITAFc.241G>C (p.Val81Leu)
c.220+2842G>C (n.220+2842G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.60G>C
n.375G>C
c.331G>C (p.Val111Leu)
16g.11553669C>TCA7904103LITAFc.241G>A (p.Val81Met)
c.220+2842G>A (n.220+2842G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.60G>A
n.375G>A
c.331G>A (p.Val111Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553670G>ACA336357LITAFc.240C>T (p.Tyr80=)
c.220+2841C>T (n.220+2841C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.59C>T
n.374C>T
c.330C>T (p.Tyr110=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.11553670G>CCA394766016LITAFc.240C>G (p.Tyr80Ter)
c.220+2841C>G (n.220+2841C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.59C>G
n.374C>G
c.330C>G (p.Tyr110Ter)
16g.11553670G=CA2207696605LITAFc.240C= (p.Tyr80=)
c.220+2841C= (n.220+2841C=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.59C=
n.374C=
c.330C= (p.Tyr110=)
16g.11553670G>TCA394766019LITAFc.240C>A (p.Tyr80Ter)
c.220+2841C>A (n.220+2841C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.59C>A
n.374C>A
c.330C>A (p.Tyr110Ter)
16g.11553673_11553688delCA621177071LITAFc.225_240del (p.Val76CysfsTer22)
c.220+2826_220+2841del (n.220+2826_220+2841del)
c.-55_-40del (n.-55_-40del)
c.*38_*53del (n.*38_*53del)
c.44_59del
n.359_374del
c.315_330del (p.Val106CysfsTer22)
 gnomAD v2
16g.11553671T>ACA394766030LITAFc.239A>T (p.Tyr80Phe)
c.220+2840A>T (n.220+2840A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.58A>T
n.373A>T
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
16g.11553671T>CCA7904104LITAFc.239A>G (p.Tyr80Cys)
c.220+2840A>G (n.220+2840A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.58A>G
n.373A>G
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553671T>GCA394766038LITAFc.239A>C (p.Tyr80Ser)
c.220+2840A>C (n.220+2840A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.58A>C
n.373A>C
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
16g.11553671T=CA2207696606LITAFc.239A= (p.Tyr80=)
c.220+2840A= (n.220+2840A=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.*52A= (n.*52A=)
c.58A=
n.373A=
c.329A= (p.Tyr110=)
16g.11553672A>CCA394766043LITAFc.238T>G (p.Tyr80Asp)
c.220+2839T>G (n.220+2839T>G)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.57T>G
n.372T>G
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
16g.11553672A>GCA394766051LITAFc.238T>C (p.Tyr80His)
c.220+2839T>C (n.220+2839T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.57T>C
n.372T>C
c.328T>C (p.Tyr110His)
 gnomAD v4
16g.11553672A>TCA394766046LITAFc.238T>A (p.Tyr80Asn)
c.220+2839T>A (n.220+2839T>A)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.57T>A
n.372T>A
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
16g.11553673G>ACA493626558LITAFc.237C>T (p.Val79=)
c.220+2838C>T (n.220+2838C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.56C>T
n.371C>T
c.327C>T (p.Val109=)
 gnomAD v4
16g.11553673G>CCA493626559LITAFc.237C>G (p.Val79=)
c.220+2838C>G (n.220+2838C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.56C>G
n.371C>G
c.327C>G (p.Val109=)
 gnomAD v4
16g.11553673G>TCA493626560LITAFc.237C>A (p.Val79=)
c.220+2838C>A (n.220+2838C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.56C>A
n.371C>A
c.327C>A (p.Val109=)
16g.11553674A=CA2207696607LITAFc.236T= (p.Val79=)
c.220+2837T= (n.220+2837T=)
c.-44T= (n.-44T=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.55T=
n.370T=
c.326T= (p.Val109=)
16g.11553674A>CCA394766058LITAFc.236T>G (p.Val79Gly)
c.220+2837T>G (n.220+2837T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.55T>G
n.370T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
16g.11553674A>GCA394766064LITAFc.236T>C (p.Val79Ala)
c.220+2837T>C (n.220+2837T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.55T>C
n.370T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.11553674A>TCA394766068LITAFc.236T>A (p.Val79Asp)
c.220+2837T>A (n.220+2837T>A)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.55T>A
n.370T>A
c.326T>A (p.Val109Asp)
16g.11553675C>ACA394766083LITAFc.235G>T (p.Val79Phe)
c.220+2836G>T (n.220+2836G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.54G>T
n.369G>T
c.325G>T (p.Val109Phe)
16g.11553675C=CA2207696608LITAFc.235G= (p.Val79=)
c.220+2836G= (n.220+2836G=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.54G=
n.369G=
c.325G= (p.Val109=)
16g.11553675C>GCA394766084LITAFc.235G>C (p.Val79Leu)
c.220+2836G>C (n.220+2836G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.54G>C
n.369G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
16g.11553675C>TCA394766088LITAFc.235G>A (p.Val79Ile)
c.220+2836G>A (n.220+2836G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.54G>A
n.369G>A
c.325G>A (p.Val109Ile)
 dbSNP gnomAD v4
16g.11553676C>ACA493626561LITAFc.234G>T (p.Thr78=)
c.220+2835G>T (n.220+2835G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.53G>T
n.368G>T
c.324G>T (p.Thr108=)
 dbSNP
16g.11553676C=CA2207696609LITAFc.234G= (p.Thr78=)
c.220+2835G= (n.220+2835G=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.53G=
n.368G=
c.324G= (p.Thr108=)
16g.11553676C>GCA493626562LITAFc.234G>C (p.Thr78=)
c.220+2835G>C (n.220+2835G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.53G>C
n.368G>C
c.324G>C (p.Thr108=)
 gnomAD v4
16g.11553676C>TCA349683LITAFc.234G>A (p.Thr78=)
c.220+2835G>A (n.220+2835G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.53G>A
n.368G>A
c.324G>A (p.Thr108=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553677G>ACA394766103LITAFc.233C>T (p.Thr78Met)
c.220+2834C>T (n.220+2834C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.52C>T
n.367C>T
c.323C>T (p.Thr108Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.11553677G>CCA394766107LITAFc.233C>G (p.Thr78Arg)
c.220+2834C>G (n.220+2834C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.52C>G
n.367C>G
c.323C>G (p.Thr108Arg)
16g.11553677G=CA2207696610LITAFc.233C= (p.Thr78=)
c.220+2834C= (n.220+2834C=)
c.-47C= (n.-47C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.52C=
n.367C=
c.323C= (p.Thr108=)
16g.11553677G>TCA394766110LITAFc.233C>A (p.Thr78Lys)
c.220+2834C>A (n.220+2834C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.52C>A
n.367C>A
c.323C>A (p.Thr108Lys)
16g.11553678T>ACA394766114LITAFc.232A>T (p.Thr78Ser)
c.220+2833A>T (n.220+2833A>T)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.51A>T
n.366A>T
c.322A>T (p.Thr108Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553678T>CCA7904105LITAFc.232A>G (p.Thr78Ala)
c.220+2833A>G (n.220+2833A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.51A>G
n.366A>G
c.322A>G (p.Thr108Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553678T>GCA394766124LITAFc.232A>C (p.Thr78Pro)
c.220+2833A>C (n.220+2833A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.51A>C
n.366A>C
c.322A>C (p.Thr108Pro)
16g.11553678T=CA2207696611LITAFc.232A= (p.Thr78=)
c.220+2833A= (n.220+2833A=)
c.-48A= (n.-48A=)
c.*45A= (n.*45A=)
c.51A=
n.366A=
c.322A= (p.Thr108=)
16g.11553679C>ACA394766133LITAFc.231G>T (p.Gln77His)
c.220+2832G>T (n.220+2832G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.50G>T
n.365G>T
c.321G>T (p.Gln107His)
16g.11553679C>GCA394766127LITAFc.231G>C (p.Gln77His)
c.220+2832G>C (n.220+2832G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.50G>C
n.365G>C
c.321G>C (p.Gln107His)
16g.11553679C>TCA493626563LITAFc.231G>A (p.Gln77=)
c.220+2832G>A (n.220+2832G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.50G>A
n.365G>A
c.321G>A (p.Gln107=)
16g.11553680T>ACA394766134LITAFc.230A>T (p.Gln77Leu)
c.220+2831A>T (n.220+2831A>T)
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.49A>T
n.364A>T
c.320A>T (p.Gln107Leu)
16g.11553680T>CCA394766137LITAFc.230A>G (p.Gln77Arg)
c.220+2831A>G (n.220+2831A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.49A>G
n.364A>G
c.320A>G (p.Gln107Arg)
 gnomAD v4
16g.11553680T>GCA394766139LITAFc.230A>C (p.Gln77Pro)
c.220+2831A>C (n.220+2831A>C)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.49A>C
n.364A>C
c.320A>C (p.Gln107Pro)
16g.11553681G>ACA394766145LITAFc.229C>T (p.Gln77Ter)
c.220+2830C>T (n.220+2830C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.48C>T
n.363C>T
c.319C>T (p.Gln107Ter)
16g.11553681G>CCA394766147LITAFc.229C>G (p.Gln77Glu)
c.220+2830C>G (n.220+2830C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.48C>G
n.363C>G
c.319C>G (p.Gln107Glu)
16g.11553681G>TCA394766150LITAFc.229C>A (p.Gln77Lys)
c.220+2830C>A (n.220+2830C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.48C>A
n.363C>A
c.319C>A (p.Gln107Lys)
16g.11553682C>ACA493626566LITAFc.228G>T (p.Val76=)
c.220+2829G>T (n.220+2829G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.47G>T
n.362G>T
c.318G>T (p.Val106=)
16g.11553682C>GCA493626567LITAFc.228G>C (p.Val76=)
c.220+2829G>C (n.220+2829G>C)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.47G>C
n.362G>C
c.318G>C (p.Val106=)
16g.11553682C>TCA493626568LITAFc.228G>A (p.Val76=)
c.220+2829G>A (n.220+2829G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.47G>A
n.362G>A
c.318G>A (p.Val106=)
 gnomAD v4
16g.11553682_11553683insTCA2631771599LITAFc.227_228insA (p.Gln77AlafsTer?)
c.220+2828_220+2829insA (n.220+2828_220+2829insA)
c.-53_-52insA (n.-53_-52insA)
c.*40_*41insA (n.*40_*41insA)
c.46_47insA
n.361_362insA
c.317_318insA (p.Gln107AlafsTer?)
 gnomAD v4
16g.11553683A>CCA394766152LITAFc.227T>G (p.Val76Gly)
c.220+2828T>G (n.220+2828T>G)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.46T>G
n.361T>G
c.317T>G (p.Val106Gly)
 gnomAD v4
16g.11553683A>GCA394766154LITAFc.227T>C (p.Val76Ala)
c.220+2828T>C (n.220+2828T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.46T>C
n.361T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
16g.11553683A>TCA394766157LITAFc.227T>A (p.Val76Glu)
c.220+2828T>A (n.220+2828T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.46T>A
n.361T>A
c.317T>A (p.Val106Glu)
 gnomAD v4
16g.11553684C>ACA394766161LITAFc.226G>T (p.Val76Leu)
c.220+2827G>T (n.220+2827G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.45G>T
n.360G>T
c.316G>T (p.Val106Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.11553684C=CA2207696612LITAFc.226G= (p.Val76=)
c.220+2827G= (n.220+2827G=)
c.-54G= (n.-54G=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.45G=
n.360G=
c.316G= (p.Val106=)
16g.11553684C>GCA394766164LITAFc.226G>C (p.Val76Leu)
c.220+2827G>C (n.220+2827G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.45G>C
n.360G>C
c.316G>C (p.Val106Leu)
 gnomAD v4
16g.11553684C>TCA7904106LITAFc.226G>A (p.Val76Met)
c.220+2827G>A (n.220+2827G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.45G>A
n.360G>A
c.316G>A (p.Val106Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.11553685G>ACA7904107LITAFc.225C>T (p.Thr75=)
c.220+2826C>T (n.220+2826C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.44C>T
n.359C>T
c.315C>T (p.Thr105=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553685G>CCA493626569LITAFc.225C>G (p.Thr75=)
c.220+2826C>G (n.220+2826C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.44C>G
n.359C>G
c.315C>G (p.Thr105=)
16g.11553685G=CA2207696613LITAFc.225C= (p.Thr75=)
c.220+2826C= (n.220+2826C=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.44C=
n.359C=
c.315C= (p.Thr105=)
16g.11553685G>TCA493626570LITAFc.225C>A (p.Thr75=)
c.220+2826C>A (n.220+2826C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.44C>A
n.359C>A
c.315C>A (p.Thr105=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553686G>ACA394766180LITAFc.224C>T (p.Thr75Ile)
c.220+2825C>T (n.220+2825C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.43C>T
n.358C>T
c.314C>T (p.Thr105Ile)
16g.11553686G>CCA394766183LITAFc.224C>G (p.Thr75Ser)
c.220+2825C>G (n.220+2825C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.43C>G
n.358C>G
c.314C>G (p.Thr105Ser)
16g.11553686G>TCA394766177LITAFc.224C>A (p.Thr75Asn)
c.220+2825C>A (n.220+2825C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.43C>A
n.358C>A
c.314C>A (p.Thr105Asn)
16g.11553687T>ACA394766187LITAFc.223A>T (p.Thr75Ser)
c.220+2824A>T (n.220+2824A>T)
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.42A>T
n.357A>T
c.313A>T (p.Thr105Ser)
16g.11553687T>CCA7904108LITAFc.223A>G (p.Thr75Ala)
c.220+2824A>G (n.220+2824A>G)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.42A>G
n.357A>G
c.313A>G (p.Thr105Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553687T>GCA394766188LITAFc.223A>C (p.Thr75Pro)
c.220+2824A>C (n.220+2824A>C)
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.42A>C
n.357A>C
c.313A>C (p.Thr105Pro)
16g.11553687T=CA2207696614LITAFc.223A= (p.Thr75=)
c.220+2824A= (n.220+2824A=)
c.-57A= (n.-57A=)
c.*36A= (n.*36A=)
c.42A=
n.357A=
c.313A= (p.Thr105=)
16g.11553688A=CA2207696615LITAFc.222T= (p.Ile74=)
c.220+2823T= (n.220+2823T=)
c.-58T= (n.-58T=)
c.*35T= (n.*35T=)
c.41T=
n.356T=
c.312T= (p.Ile104=)
16g.11553688A>CCA394766190LITAFc.222T>G (p.Ile74Met)
c.220+2823T>G (n.220+2823T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.41T>G
n.356T>G
c.312T>G (p.Ile104Met)
16g.11553688A>GCA7904109LITAFc.222T>C (p.Ile74=)
c.220+2823T>C (n.220+2823T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.41T>C
n.356T>C
c.312T>C (p.Ile104=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553688A>TCA493626571LITAFc.222T>A (p.Ile74=)
c.220+2823T>A (n.220+2823T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.41T>A
n.356T>A
c.312T>A (p.Ile104=)
16g.11553689A>CCA394766195LITAFc.221T>G (p.Ile74Ser)
c.220+2822T>G (n.220+2822T>G)
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.40T>G
n.355T>G
c.311T>G (p.Ile104Ser)
16g.11553689A>GCA394766197LITAFc.221T>C (p.Ile74Thr)
c.220+2822T>C (n.220+2822T>C)
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.40T>C
n.355T>C
c.311T>C (p.Ile104Thr)
16g.11553689A>TCA394766200LITAFc.221T>A (p.Ile74Asn)
c.220+2822T>A (n.220+2822T>A)
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.40T>A
n.355T>A
c.311T>A (p.Ile104Asn)
16g.11553689_11553690insTTGGATTGTTATTGGGGATGGGCGCTGGCTGGGTATAATACGAAGGAGGATTCATGCCCTTCCCATCAGGCCCCGTCACAAGCCCCGTAGTTGGCCCAGGCATGGGAGCA2631771621LITAFc.221-1_221insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA (n.221-1_221insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA)
c.220+2821_220+2822insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA (n.220+2821_220+2822insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA)
c.-59-1_-59insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA (n.-59-1_-59insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA)
c.*33_*34insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA (n.*33_*34insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA)
c.40-1_40insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA
n.355-1_355insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA
c.311-1_311insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA (n.311-1_311insCTCCCATGCCTGGGCCAACTACGGGGCTTGTGACGGGGCCTGATGGGAAGGGCATGAATCCTCCTTCGTATTATACCCAGCCAGCGCCCATCCCCAATAACAATCCAA)
 gnomAD v4
16g.11553690C>ACA394766204LITAFc.221-1G>T (n.221-1G>T)
c.220+2821G>T (n.220+2821G>T)
c.-59-1G>T (n.-59-1G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.40-1G>T
n.355-1G>T
c.311-1G>T (n.311-1G>T)
 gnomAD v4
16g.11553690C=CA2207696616LITAFc.221-1G= (n.221-1G=)
c.220+2821G= (n.220+2821G=)
c.-59-1G= (n.-59-1G=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.40-1G=
n.355-1G=
c.311-1G= (n.311-1G=)
16g.11553690C>GCA278305711LITAFc.221-1G>C (n.221-1G>C)
c.220+2821G>C (n.220+2821G>C)
c.-59-1G>C (n.-59-1G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.40-1G>C
n.355-1G>C
c.311-1G>C (n.311-1G>C)
 dbSNP gnomAD v3
16g.11553690C>TCA278305712LITAFc.221-1G>A (n.221-1G>A)
c.220+2821G>A (n.220+2821G>A)
c.-59-1G>A (n.-59-1G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.40-1G>A
n.355-1G>A
c.311-1G>A (n.311-1G>A)
 dbSNP
16g.11553691T>ACA394766214LITAFc.221-2A>T (n.221-2A>T)
c.220+2820A>T (n.220+2820A>T)
c.-59-2A>T (n.-59-2A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.40-2A>T
n.355-2A>T
c.311-2A>T (n.311-2A>T)
16g.11553691T>CCA278305715LITAFc.221-2A>G (n.221-2A>G)
c.220+2820A>G (n.220+2820A>G)
c.-59-2A>G (n.-59-2A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.40-2A>G
n.355-2A>G
c.311-2A>G (n.311-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553691T>GCA394766229LITAFc.221-2A>C (n.221-2A>C)
c.220+2820A>C (n.220+2820A>C)
c.-59-2A>C (n.-59-2A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.40-2A>C
n.355-2A>C
c.311-2A>C (n.311-2A>C)
16g.11553691T=CA2207696617LITAFc.221-2A= (n.221-2A=)
c.220+2820A= (n.220+2820A=)
c.-59-2A= (n.-59-2A=)
c.*32A= (n.*32A=)
c.40-2A=
n.355-2A=
c.311-2A= (n.311-2A=)
16g.11553692G>ACA621177072LITAFc.221-3C>T (n.221-3C>T)
c.220+2819C>T (n.220+2819C>T)
c.-59-3C>T (n.-59-3C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.40-3C>T
n.355-3C>T
c.311-3C>T (n.311-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553692G=CA2207696618LITAFc.221-3C= (n.221-3C=)
c.220+2819C= (n.220+2819C=)
c.-59-3C= (n.-59-3C=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.40-3C=
n.355-3C=
c.311-3C= (n.311-3C=)
16g.11553692_11553693insGATTGTTATTGGGGCA2731763213LITAFc.221-3_221-2insCCCAATAACAATCC (n.221-3_221-2insCCCAATAACAATCC)
c.220+2819_220+2820insCCCAATAACAATCC (n.220+2819_220+2820insCCCAATAACAATCC)
c.-59-3_-59-2insCCCAATAACAATCC (n.-59-3_-59-2insCCCAATAACAATCC)
c.*31_*32insCCCAATAACAATCC (n.*31_*32insCCCAATAACAATCC)
c.40-3_40-2insCCCAATAACAATCC
n.355-3_355-2insCCCAATAACAATCC
c.311-3_311-2insCCCAATAACAATCC (n.311-3_311-2insCCCAATAACAATCC)
 dbSNP
16g.11553693A=CA2207696619LITAFc.221-4T= (n.221-4T=)
c.220+2818T= (n.220+2818T=)
c.-59-4T= (n.-59-4T=)
c.*30T= (n.*30T=)
c.40-4T=
n.355-4T=
c.311-4T= (n.311-4T=)
16g.11553693A>TCA278305718LITAFc.221-4T>A (n.221-4T>A)
c.220+2818T>A (n.220+2818T>A)
c.-59-4T>A (n.-59-4T>A)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.40-4T>A
n.355-4T>A
c.311-4T>A (n.311-4T>A)
 dbSNP
16g.11553694T>CCA2575912465LITAFc.221-5A>G (n.221-5A>G)
c.220+2817A>G (n.220+2817A>G)
c.-59-5A>G (n.-59-5A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.40-5A>G
n.355-5A>G
c.311-5A>G (n.311-5A>G)
 gnomAD v4
16g.11553694T>GCA2207696621LITAFc.221-5A>C (n.221-5A>C)
c.220+2817A>C (n.220+2817A>C)
c.-59-5A>C (n.-59-5A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.40-5A>C
n.355-5A>C
c.311-5A>C (n.311-5A>C)
 dbSNP
16g.11553694T=CA2207696620LITAFc.221-5A= (n.221-5A=)
c.220+2817A= (n.220+2817A=)
c.-59-5A= (n.-59-5A=)
c.*29A= (n.*29A=)
c.40-5A=
n.355-5A=
c.311-5A= (n.311-5A=)
16g.11553695G>ACA2631771633LITAFc.221-6C>T (n.221-6C>T)
c.220+2816C>T (n.220+2816C>T)
c.-59-6C>T (n.-59-6C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.40-6C>T
n.355-6C>T
c.311-6C>T (n.311-6C>T)
 gnomAD v4
16g.11553695_11553696insGGCGCTGGCTGGGTATCA2731763214LITAFc.221-7_221-6insATACCCAGCCAGCGCC (n.221-7_221-6insATACCCAGCCAGCGCC)
c.220+2815_220+2816insATACCCAGCCAGCGCC (n.220+2815_220+2816insATACCCAGCCAGCGCC)
c.-59-7_-59-6insATACCCAGCCAGCGCC (n.-59-7_-59-6insATACCCAGCCAGCGCC)
c.*27_*28insATACCCAGCCAGCGCC (n.*27_*28insATACCCAGCCAGCGCC)
c.40-7_40-6insATACCCAGCCAGCGCC
n.355-7_355-6insATACCCAGCCAGCGCC
c.311-7_311-6insATACCCAGCCAGCGCC (n.311-7_311-6insATACCCAGCCAGCGCC)
 dbSNP
16g.11553697_11553698insTCA2731763280LITAFc.221-9_221-8insA (n.221-9_221-8insA)
c.220+2813_220+2814insA (n.220+2813_220+2814insA)
c.-59-9_-59-8insA (n.-59-9_-59-8insA)
c.*25_*26insA (n.*25_*26insA)
c.40-9_40-8insA
n.355-9_355-8insA
c.311-9_311-8insA (n.311-9_311-8insA)
 dbSNP
16g.11553699G>ACA2548182739LITAFc.221-10C>T (n.221-10C>T)
c.220+2812C>T (n.220+2812C>T)
c.-59-10C>T (n.-59-10C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.40-10C>T
n.355-10C>T
c.311-10C>T (n.311-10C>T)
 gnomAD v4
16g.11553699G>CCA621177073LITAFc.221-10C>G (n.221-10C>G)
c.220+2812C>G (n.220+2812C>G)
c.-59-10C>G (n.-59-10C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.40-10C>G
n.355-10C>G
c.311-10C>G (n.311-10C>G)
 dbSNP gnomAD v2
16g.11553699G=CA2207696622LITAFc.221-10C= (n.221-10C=)
c.220+2812C= (n.220+2812C=)
c.-59-10C= (n.-59-10C=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.40-10C=
n.355-10C=
c.311-10C= (n.311-10C=)
16g.11553701G>ACA2575912466LITAFc.221-12C>T (n.221-12C>T)
c.220+2810C>T (n.220+2810C>T)
c.-59-12C>T (n.-59-12C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.40-12C>T
n.355-12C>T
c.311-12C>T (n.311-12C>T)
 dbSNP
16g.11553701G>CCA7904110LITAFc.221-12C>G (n.221-12C>G)
c.220+2810C>G (n.220+2810C>G)
c.-59-12C>G (n.-59-12C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.40-12C>G
n.355-12C>G
c.311-12C>G (n.311-12C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553701G=CA2207696623LITAFc.221-12C= (n.221-12C=)
c.220+2810C= (n.220+2810C=)
c.-59-12C= (n.-59-12C=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.40-12C=
n.355-12C=
c.311-12C= (n.311-12C=)
16g.11553702A=CA2207696624LITAFc.221-13T= (n.221-13T=)
c.220+2809T= (n.220+2809T=)
c.-59-13T= (n.-59-13T=)
c.*21T= (n.*21T=)
c.40-13T=
n.355-13T=
c.311-13T= (n.311-13T=)
16g.11553702A>GCA621177074LITAFc.221-13T>C (n.221-13T>C)
c.220+2809T>C (n.220+2809T>C)
c.-59-13T>C (n.-59-13T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.40-13T>C
n.355-13T>C
c.311-13T>C (n.311-13T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553703G>ACA621177075LITAFc.221-14C>T (n.221-14C>T)
c.220+2808C>T (n.220+2808C>T)
c.-59-14C>T (n.-59-14C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.40-14C>T
n.355-14C>T
c.311-14C>T (n.311-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553703G>CCA7904111LITAFc.221-14C>G (n.221-14C>G)
c.220+2808C>G (n.220+2808C>G)
c.-59-14C>G (n.-59-14C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.40-14C>G
n.355-14C>G
c.311-14C>G (n.311-14C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553703G=CA2207696625LITAFc.221-14C= (n.221-14C=)
c.220+2808C= (n.220+2808C=)
c.-59-14C= (n.-59-14C=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.40-14C=
n.355-14C=
c.311-14C= (n.311-14C=)
16g.11553703G>TCA2631771639LITAFc.221-14C>A (n.221-14C>A)
c.220+2808C>A (n.220+2808C>A)
c.-59-14C>A (n.-59-14C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.40-14C>A
n.355-14C>A
c.311-14C>A (n.311-14C>A)
 gnomAD v4
16g.11553705G>ACA7904112LITAFc.221-16C>T (n.221-16C>T)
c.220+2806C>T (n.220+2806C>T)
c.-59-16C>T (n.-59-16C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.40-16C>T
n.355-16C>T
c.311-16C>T (n.311-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553705G>CCA2631771647LITAFc.221-16C>G (n.221-16C>G)
c.220+2806C>G (n.220+2806C>G)
c.-59-16C>G (n.-59-16C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.40-16C>G
n.355-16C>G
c.311-16C>G (n.311-16C>G)
 gnomAD v4
16g.11553705G=CA2207696626LITAFc.221-16C= (n.221-16C=)
c.220+2806C= (n.220+2806C=)
c.-59-16C= (n.-59-16C=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.40-16C=
n.355-16C=
c.311-16C= (n.311-16C=)
16g.11553706G>ACA2207696628LITAFc.221-17C>T (n.221-17C>T)
c.220+2805C>T (n.220+2805C>T)
c.-59-17C>T (n.-59-17C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.40-17C>T
n.355-17C>T
c.311-17C>T (n.311-17C>T)
 dbSNP
16g.11553706G=CA2207696627LITAFc.221-17C= (n.221-17C=)
c.220+2805C= (n.220+2805C=)
c.-59-17C= (n.-59-17C=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.40-17C=
n.355-17C=
c.311-17C= (n.311-17C=)
16g.11553707G=CA2207696629LITAFc.221-18C= (n.221-18C=)
c.220+2804C= (n.220+2804C=)
c.-59-18C= (n.-59-18C=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.40-18C=
n.355-18C=
c.311-18C= (n.311-18C=)
16g.11553707G>TCA2207696630LITAFc.221-18C>A (n.221-18C>A)
c.220+2804C>A (n.220+2804C>A)
c.-59-18C>A (n.-59-18C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.40-18C>A
n.355-18C>A
c.311-18C>A (n.311-18C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.11553708delCA2805862957LITAFc.221-19del (n.221-19del)
c.220+2803del (n.220+2803del)
c.-59-19del (n.-59-19del)
c.*15del (n.*15del)
c.40-19del
n.355-19del
c.311-19del (n.311-19del)
16g.11553709C>ACA278305770LITAFc.221-20G>T (n.221-20G>T)
c.220+2802G>T (n.220+2802G>T)
c.-59-20G>T (n.-59-20G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.40-20G>T
n.355-20G>T
c.311-20G>T (n.311-20G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553709C=CA2207696631LITAFc.221-20G= (n.221-20G=)
c.220+2802G= (n.220+2802G=)
c.-59-20G= (n.-59-20G=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.40-20G=
n.355-20G=
c.311-20G= (n.311-20G=)
16g.11553711A>GCA2631771650LITAFc.221-22T>C (n.221-22T>C)
c.220+2800T>C (n.220+2800T>C)
c.-59-22T>C (n.-59-22T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.40-22T>C
n.355-22T>C
c.311-22T>C (n.311-22T>C)
 gnomAD v4
16g.11553711_11553713delinsAACCA2207696632LITAFc.221-24_221-22delinsGTT (n.221-24_221-22delinsGTT)
c.220+2798_220+2800delinsGTT (n.220+2798_220+2800delinsGTT)
c.-59-24_-59-22delinsGTT (n.-59-24_-59-22delinsGTT)
c.*10_*12delinsGTT (n.*10_*12delinsGTT)
c.40-24_40-22delinsGTT
n.355-24_355-22delinsGTT
c.311-24_311-22delinsGTT (n.311-24_311-22delinsGTT)
16g.11553715_11553716delCA621177076LITAFc.221-24_221-23del (n.221-24_221-23del)
c.220+2798_220+2799del (n.220+2798_220+2799del)
c.-59-24_-59-23del (n.-59-24_-59-23del)
c.*10_*11del (n.*10_*11del)
c.40-24_40-23del
n.355-24_355-23del
c.311-24_311-23del (n.311-24_311-23del)
 dbSNP gnomAD v2
16g.11553713C>TCA2575912467LITAFc.221-24G>A (n.221-24G>A)
c.220+2798G>A (n.220+2798G>A)
c.-59-24G>A (n.-59-24G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.40-24G>A
n.355-24G>A
c.311-24G>A (n.311-24G>A)
16g.11553714A=CA2207696633LITAFc.221-25T= (n.221-25T=)
c.220+2797T= (n.220+2797T=)
c.-59-25T= (n.-59-25T=)
c.*9T= (n.*9T=)
c.40-25T=
n.355-25T=
c.311-25T= (n.311-25T=)
16g.11553714A>TCA278305772LITAFc.221-25T>A (n.221-25T>A)
c.220+2797T>A (n.220+2797T>A)
c.-59-25T>A (n.-59-25T>A)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.40-25T>A
n.355-25T>A
c.311-25T>A (n.311-25T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553715C>ACA2805862958LITAFc.221-26G>T (n.221-26G>T)
c.220+2796G>T (n.220+2796G>T)
c.-59-26G>T (n.-59-26G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.40-26G>T
n.355-26G>T
c.311-26G>T (n.311-26G>T)
16g.11553715C=CA2207696634LITAFc.221-26G= (n.221-26G=)
c.220+2796G= (n.220+2796G=)
c.-59-26G= (n.-59-26G=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.40-26G=
n.355-26G=
c.311-26G= (n.311-26G=)
16g.11553715C>GCA621177077LITAFc.221-26G>C (n.221-26G>C)
c.220+2796G>C (n.220+2796G>C)
c.-59-26G>C (n.-59-26G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.40-26G>C
n.355-26G>C
c.311-26G>C (n.311-26G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553716A>CCA2631771658LITAFc.221-27T>G (n.221-27T>G)
c.220+2795T>G (n.220+2795T>G)
c.-59-27T>G (n.-59-27T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.40-27T>G
n.355-27T>G
c.311-27T>G (n.311-27T>G)
 gnomAD v4
16g.11553716_11553717delinsAGCA2207696635LITAFc.221-28_221-27delinsCT (n.221-28_221-27delinsCT)
c.220+2794_220+2795delinsCT (n.220+2794_220+2795delinsCT)
c.-59-28_-59-27delinsCT (n.-59-28_-59-27delinsCT)
c.*6_*7delinsCT (n.*6_*7delinsCT)
c.40-28_40-27delinsCT
n.355-28_355-27delinsCT
c.311-28_311-27delinsCT (n.311-28_311-27delinsCT)
16g.11553717G>ACA621177079LITAFc.221-28C>T (n.221-28C>T)
c.220+2794C>T (n.220+2794C>T)
c.-59-28C>T (n.-59-28C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.40-28C>T
n.355-28C>T
c.311-28C>T (n.311-28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553717G>CCA2631771660LITAFc.221-28C>G (n.221-28C>G)
c.220+2794C>G (n.220+2794C>G)
c.-59-28C>G (n.-59-28C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.40-28C>G
n.355-28C>G
c.311-28C>G (n.311-28C>G)
 gnomAD v4
16g.11553717G=CA2207696636LITAFc.221-28C= (n.221-28C=)
c.220+2794C= (n.220+2794C=)
c.-59-28C= (n.-59-28C=)
c.*6C= (n.*6C=)
c.40-28C=
n.355-28C=
c.311-28C= (n.311-28C=)
16g.11553718delCA621177078LITAFc.221-28del (n.221-28del)
c.220+2794del (n.220+2794del)
c.-59-28del (n.-59-28del)
c.*6del (n.*6del)
c.40-28del
n.355-28del
c.311-28del (n.311-28del)
 dbSNP gnomAD v2
16g.11553718G>ACA621177080LITAFc.221-29C>T (n.221-29C>T)
c.220+2793C>T (n.220+2793C>T)
c.-59-29C>T (n.-59-29C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.40-29C>T
n.355-29C>T
c.311-29C>T (n.311-29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553718G=CA2207696637LITAFc.221-29C= (n.221-29C=)
c.220+2793C= (n.220+2793C=)
c.-59-29C= (n.-59-29C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.40-29C=
n.355-29C=
c.311-29C= (n.311-29C=)
16g.11553718G>TCA7904113LITAFc.221-29C>A (n.221-29C>A)
c.220+2793C>A (n.220+2793C>A)
c.-59-29C>A (n.-59-29C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.40-29C>A
n.355-29C>A
c.311-29C>A (n.311-29C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553719T>GCA2207696639LITAFc.221-30A>C (n.221-30A>C)
c.220+2792A>C (n.220+2792A>C)
c.-59-30A>C (n.-59-30A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.40-30A>C
n.355-30A>C
c.311-30A>C (n.311-30A>C)
 dbSNP
16g.11553719T=CA2207696638LITAFc.221-30A= (n.221-30A=)
c.220+2792A= (n.220+2792A=)
c.-59-30A= (n.-59-30A=)
c.*4A= (n.*4A=)
c.40-30A=
n.355-30A=
c.311-30A= (n.311-30A=)
16g.11553720T>GCA2575912468LITAFc.221-31A>C (n.221-31A>C)
c.220+2791A>C (n.220+2791A>C)
c.-59-31A>C (n.-59-31A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.40-31A>C
n.355-31A>C
c.311-31A>C (n.311-31A>C)
 gnomAD v4
16g.11553721G>ACA621177081LITAFc.221-32C>T (n.221-32C>T)
c.220+2790C>T (n.220+2790C>T)
c.-59-32C>T (n.-59-32C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.40-32C>T
n.355-32C>T
c.311-32C>T (n.311-32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553721G=CA2207696640LITAFc.221-32C= (n.221-32C=)
c.220+2790C= (n.220+2790C=)
c.-59-32C= (n.-59-32C=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.40-32C=
n.355-32C=
c.311-32C= (n.311-32C=)
16g.11553722C>ACA2631771667LITAFc.221-33G>T (n.221-33G>T)
c.220+2789G>T (n.220+2789G>T)
c.-59-33G>T (n.-59-33G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.40-33G>T
n.355-33G>T
c.311-33G>T (n.311-33G>T)
 gnomAD v4
16g.11553722C>GCA2575912469LITAFc.221-33G>C (n.221-33G>C)
c.220+2789G>C (n.220+2789G>C)
c.-59-33G>C (n.-59-33G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.40-33G>C
n.355-33G>C
c.311-33G>C (n.311-33G>C)
16g.11553723T>CCA2631771668LITAFc.221-34A>G (n.221-34A>G)
c.220+2788A>G (n.220+2788A>G)
c.-59-34A>G (n.-59-34A>G)
c.246A>G (p.Ter82Trp)
c.40-34A>G
n.355-34A>G
c.311-34A>G (n.311-34A>G)
 gnomAD v4
16g.11553725A=CA2207696641LITAFc.221-36T= (n.221-36T=)
c.220+2786T= (n.220+2786T=)
c.-59-36T= (n.-59-36T=)
c.244T= (p.Ter82=)
c.40-36T=
n.355-36T=
c.311-36T= (n.311-36T=)
16g.11553725A>GCA7904114LITAFc.221-36T>C (n.221-36T>C)
c.220+2786T>C (n.220+2786T>C)
c.-59-36T>C (n.-59-36T>C)
c.244T>C (p.Ter82Arg)
c.40-36T>C
n.355-36T>C
c.311-36T>C (n.311-36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553726G>ACA2631771669LITAFc.221-37C>T (n.221-37C>T)
c.220+2785C>T (n.220+2785C>T)
c.-59-37C>T (n.-59-37C>T)
c.243C>T (p.Ser81=)
c.40-37C>T
n.355-37C>T
c.311-37C>T (n.311-37C>T)
 gnomAD v4
16g.11553726G>CCA7904115LITAFc.221-37C>G (n.221-37C>G)
c.220+2785C>G (n.220+2785C>G)
c.-59-37C>G (n.-59-37C>G)
c.243C>G (p.Ser81=)
c.40-37C>G
n.355-37C>G
c.311-37C>G (n.311-37C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553726G=CA2207696642LITAFc.221-37C= (n.221-37C=)
c.220+2785C= (n.220+2785C=)
c.-59-37C= (n.-59-37C=)
c.243C= (p.Ser81=)
c.40-37C=
n.355-37C=
c.311-37C= (n.311-37C=)
16g.11553726G>TCA2631771670LITAFc.221-37C>A (n.221-37C>A)
c.220+2785C>A (n.220+2785C>A)
c.-59-37C>A (n.-59-37C>A)
c.243C>A (p.Ser81=)
c.40-37C>A
n.355-37C>A
c.311-37C>A (n.311-37C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched