Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.11553555A>C | CA394765196 | LITAF | c.355T>G (p.Cys119Gly) c.220+2956T>G (n.220+2956T>G) c.76T>G (p.Cys26Gly) c.*168T>G (n.*168T>G) c.174T>G n.489T>G c.445T>G (p.Cys149Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.11553555A>G | CA394765193 | LITAF | c.355T>C (p.Cys119Arg) c.220+2956T>C (n.220+2956T>C) c.76T>C (p.Cys26Arg) c.*168T>C (n.*168T>C) c.174T>C n.489T>C c.445T>C (p.Cys149Arg) | |
16 | g.11553555A>T | CA394765198 | LITAF | c.355T>A (p.Cys119Ser) c.220+2956T>A (n.220+2956T>A) c.76T>A (p.Cys26Ser) c.*168T>A (n.*168T>A) c.174T>A n.489T>A c.445T>A (p.Cys149Ser) | |
16 | g.11553556G>A | CA493626467 | LITAF | c.354C>T (p.Ser118=) c.220+2955C>T (n.220+2955C>T) c.75C>T (p.Ser25=) c.*167C>T (n.*167C>T) c.173C>T n.488C>T c.444C>T (p.Ser148=) | |
16 | g.11553556G>C | CA493626469 | LITAF | c.354C>G (p.Ser118=) c.220+2955C>G (n.220+2955C>G) c.75C>G (p.Ser25=) c.*167C>G (n.*167C>G) c.173C>G n.488C>G c.444C>G (p.Ser148=) | |
16 | g.11553556G>T | CA493626468 | LITAF | c.354C>A (p.Ser118=) c.220+2955C>A (n.220+2955C>A) c.75C>A (p.Ser25=) c.*167C>A (n.*167C>A) c.173C>A n.488C>A c.444C>A (p.Ser148=) | |
16 | g.11553557G>A | CA394765201 | LITAF | c.353C>T (p.Ser118Phe) c.220+2954C>T (n.220+2954C>T) c.74C>T (p.Ser25Phe) c.*166C>T (n.*166C>T) c.172C>T n.487C>T c.443C>T (p.Ser148Phe) | dbSNP |
16 | g.11553557G>C | CA394765202 | LITAF | c.353C>G (p.Ser118Cys) c.220+2954C>G (n.220+2954C>G) c.74C>G (p.Ser25Cys) c.*166C>G (n.*166C>G) c.172C>G n.487C>G c.443C>G (p.Ser148Cys) | |
16 | g.11553557G= | CA2207696541 | LITAF | c.353C= (p.Ser118=) c.220+2954C= (n.220+2954C=) c.74C= (p.Ser25=) c.*166C= (n.*166C=) c.172C= n.487C= c.443C= (p.Ser148=) | |
16 | g.11553557G>T | CA394765203 | LITAF | c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.220+2954C>A (n.220+2954C>A) c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.*166C>A (n.*166C>A) c.172C>A n.487C>A c.443C>A (p.Ser148Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553558A= | CA2207696542 | LITAF | c.352T= (p.Ser118=) c.220+2953T= (n.220+2953T=) c.73T= (p.Ser25=) c.*165T= (n.*165T=) c.171T= n.486T= c.442T= (p.Ser148=) | |
16 | g.11553558A>C | CA394765204 | LITAF | c.352T>G (p.Ser118Ala) c.220+2953T>G (n.220+2953T>G) c.73T>G (p.Ser25Ala) c.*165T>G (n.*165T>G) c.171T>G n.486T>G c.442T>G (p.Ser148Ala) | |
16 | g.11553558A>G | CA16620065 | LITAF | c.352T>C (p.Ser118Pro) c.220+2953T>C (n.220+2953T>C) c.73T>C (p.Ser25Pro) c.*165T>C (n.*165T>C) c.171T>C n.486T>C c.442T>C (p.Ser148Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553558A>T | CA394765206 | LITAF | c.352T>A (p.Ser118Thr) c.220+2953T>A (n.220+2953T>A) c.73T>A (p.Ser25Thr) c.*165T>A (n.*165T>A) c.171T>A n.486T>A c.442T>A (p.Ser148Thr) | |
16 | g.11553559C>A | CA493626470 | LITAF | c.351G>T (p.Leu117=) c.220+2952G>T (n.220+2952G>T) c.72G>T (p.Leu24=) c.*164G>T (n.*164G>T) c.170G>T n.485G>T c.441G>T (p.Leu147=) | ClinVar |
16 | g.11553559C= | CA2207696543 | LITAF | c.351G= (p.Leu117=) c.220+2952G= (n.220+2952G=) c.72G= (p.Leu24=) c.*164G= (n.*164G=) c.170G= n.485G= c.441G= (p.Leu147=) | |
16 | g.11553559C>G | CA7904082 | LITAF | c.351G>C (p.Leu117=) c.220+2952G>C (n.220+2952G>C) c.72G>C (p.Leu24=) c.*164G>C (n.*164G>C) c.170G>C n.485G>C c.441G>C (p.Leu147=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553559C>T | CA493626471 | LITAF | c.351G>A (p.Leu117=) c.220+2952G>A (n.220+2952G>A) c.72G>A (p.Leu24=) c.*164G>A (n.*164G>A) c.170G>A n.485G>A c.441G>A (p.Leu147=) | |
16 | g.11553560A>C | CA394765211 | LITAF | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.220+2951T>G (n.220+2951T>G) c.71T>G (p.Leu24Arg) c.*163T>G (n.*163T>G) c.169T>G n.484T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) | |
16 | g.11553560A>G | CA394765213 | LITAF | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.220+2951T>C (n.220+2951T>C) c.71T>C (p.Leu24Pro) c.*163T>C (n.*163T>C) c.169T>C n.484T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) | |
16 | g.11553560A>T | CA394765217 | LITAF | c.350T>A (p.Leu117Gln) c.220+2951T>A (n.220+2951T>A) c.71T>A (p.Leu24Gln) c.*163T>A (n.*163T>A) c.169T>A n.484T>A c.440T>A (p.Leu147Gln) | |
16 | g.11553561G>A | CA493626472 | LITAF | c.349C>T (p.Leu117=) c.220+2950C>T (n.220+2950C>T) c.70C>T (p.Leu24=) c.*162C>T (n.*162C>T) c.168C>T n.483C>T c.439C>T (p.Leu147=) | |
16 | g.11553561G>C | CA394765220 | LITAF | c.349C>G (p.Leu117Val) c.220+2950C>G (n.220+2950C>G) c.70C>G (p.Leu24Val) c.*162C>G (n.*162C>G) c.168C>G n.483C>G c.439C>G (p.Leu147Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553561G= | CA2207696544 | LITAF | c.349C= (p.Leu117=) c.220+2950C= (n.220+2950C=) c.70C= (p.Leu24=) c.*162C= (n.*162C=) c.168C= n.483C= c.439C= (p.Leu147=) | |
16 | g.11553561G>T | CA394765222 | LITAF | c.349C>A (p.Leu117Met) c.220+2950C>A (n.220+2950C>A) c.70C>A (p.Leu24Met) c.*162C>A (n.*162C>A) c.168C>A n.483C>A c.439C>A (p.Leu147Met) | |
16 | g.11553562C>A | CA394765231 | LITAF | c.348G>T (p.Trp116Cys) c.220+2949G>T (n.220+2949G>T) c.69G>T (p.Trp23Cys) c.*161G>T (n.*161G>T) c.167G>T n.482G>T c.438G>T (p.Trp146Cys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.11553562C>G | CA394765229 | LITAF | c.348G>C (p.Trp116Cys) c.220+2949G>C (n.220+2949G>C) c.69G>C (p.Trp23Cys) c.*161G>C (n.*161G>C) c.167G>C n.482G>C c.438G>C (p.Trp146Cys) | ClinVar |
16 | g.11553562C>T | CA394765226 | LITAF | c.348G>A (p.Trp116Ter) c.220+2949G>A (n.220+2949G>A) c.69G>A (p.Trp23Ter) c.*161G>A (n.*161G>A) c.167G>A n.482G>A c.438G>A (p.Trp146Ter) | |
16 | g.11553563C>A | CA394765236 | LITAF | c.347G>T (p.Trp116Leu) c.220+2948G>T (n.220+2948G>T) c.68G>T (p.Trp23Leu) c.*160G>T (n.*160G>T) c.166G>T n.481G>T c.437G>T (p.Trp146Leu) | |
16 | g.11553563C>G | CA394765239 | LITAF | c.347G>C (p.Trp116Ser) c.220+2948G>C (n.220+2948G>C) c.68G>C (p.Trp23Ser) c.*160G>C (n.*160G>C) c.166G>C n.481G>C c.437G>C (p.Trp146Ser) | |
16 | g.11553563C>T | CA394765241 | LITAF | c.347G>A (p.Trp116Ter) c.220+2948G>A (n.220+2948G>A) c.68G>A (p.Trp23Ter) c.*160G>A (n.*160G>A) c.166G>A n.481G>A c.437G>A (p.Trp146Ter) | |
16 | g.11553564A= | CA2207696545 | LITAF | c.346T= (p.Trp116=) c.220+2947T= (n.220+2947T=) c.67T= (p.Trp23=) c.*159T= (n.*159T=) c.165T= n.480T= c.436T= (p.Trp146=) | |
16 | g.11553564A>C | CA340515 | LITAF | c.346T>G (p.Trp116Gly) c.220+2947T>G (n.220+2947T>G) c.67T>G (p.Trp23Gly) c.*159T>G (n.*159T>G) c.165T>G n.480T>G c.436T>G (p.Trp146Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553564A>G | CA394765245 | LITAF | c.346T>C (p.Trp116Arg) c.220+2947T>C (n.220+2947T>C) c.67T>C (p.Trp23Arg) c.*159T>C (n.*159T>C) c.165T>C n.480T>C c.436T>C (p.Trp146Arg) | |
16 | g.11553564A>T | CA394765248 | LITAF | c.346T>A (p.Trp116Arg) c.220+2947T>A (n.220+2947T>A) c.67T>A (p.Trp23Arg) c.*159T>A (n.*159T>A) c.165T>A n.480T>A c.436T>A (p.Trp146Arg) | |
16 | g.11553565G>A | CA493626473 | LITAF | c.345C>T (p.Thr115=) c.220+2946C>T (n.220+2946C>T) c.66C>T (p.Thr22=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.164C>T n.479C>T c.435C>T (p.Thr145=) | |
16 | g.11553565G>C | CA493626474 | LITAF | c.345C>G (p.Thr115=) c.220+2946C>G (n.220+2946C>G) c.66C>G (p.Thr22=) c.*158C>G (n.*158C>G) c.164C>G n.479C>G c.435C>G (p.Thr145=) | |
16 | g.11553565G>T | CA493626475 | LITAF | c.345C>A (p.Thr115=) c.220+2946C>A (n.220+2946C>A) c.66C>A (p.Thr22=) c.*158C>A (n.*158C>A) c.164C>A n.479C>A c.435C>A (p.Thr145=) | |
16 | g.11553566G>A | CA394765250 | LITAF | c.344C>T (p.Thr115Ile) c.220+2945C>T (n.220+2945C>T) c.65C>T (p.Thr22Ile) c.*157C>T (n.*157C>T) c.163C>T n.478C>T c.434C>T (p.Thr145Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.11553566G>C | CA394765251 | LITAF | c.344C>G (p.Thr115Ser) c.220+2945C>G (n.220+2945C>G) c.65C>G (p.Thr22Ser) c.*157C>G (n.*157C>G) c.163C>G n.478C>G c.434C>G (p.Thr145Ser) | |
16 | g.11553566G= | CA2207696546 | LITAF | c.344C= (p.Thr115=) c.220+2945C= (n.220+2945C=) c.65C= (p.Thr22=) c.*157C= (n.*157C=) c.163C= n.478C= c.434C= (p.Thr145=) | |
16 | g.11553566G>T | CA340511 | LITAF | c.344C>A (p.Thr115Asn) c.220+2945C>A (n.220+2945C>A) c.65C>A (p.Thr22Asn) c.*157C>A (n.*157C>A) c.163C>A n.478C>A c.434C>A (p.Thr145Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553567T>A | CA394765254 | LITAF | c.343A>T (p.Thr115Ser) c.220+2944A>T (n.220+2944A>T) c.64A>T (p.Thr22Ser) c.*156A>T (n.*156A>T) c.162A>T n.477A>T c.433A>T (p.Thr145Ser) | |
16 | g.11553567T>C | CA394765257 | LITAF | c.343A>G (p.Thr115Ala) c.220+2944A>G (n.220+2944A>G) c.64A>G (p.Thr22Ala) c.*156A>G (n.*156A>G) c.162A>G n.477A>G c.433A>G (p.Thr145Ala) | |
16 | g.11553567T>G | CA394765259 | LITAF | c.343A>C (p.Thr115Pro) c.220+2944A>C (n.220+2944A>C) c.64A>C (p.Thr22Pro) c.*156A>C (n.*156A>C) c.162A>C n.477A>C c.433A>C (p.Thr145Pro) | |
16 | g.11553568C>A | CA493626477 | LITAF | c.342G>T (p.Leu114=) c.220+2943G>T (n.220+2943G>T) c.63G>T (p.Leu21=) c.*155G>T (n.*155G>T) c.161G>T n.476G>T c.432G>T (p.Leu144=) | |
16 | g.11553568C>G | CA493626479 | LITAF | c.342G>C (p.Leu114=) c.220+2943G>C (n.220+2943G>C) c.63G>C (p.Leu21=) c.*155G>C (n.*155G>C) c.161G>C n.476G>C c.432G>C (p.Leu144=) | |
16 | g.11553568C>T | CA493626478 | LITAF | c.342G>A (p.Leu114=) c.220+2943G>A (n.220+2943G>A) c.63G>A (p.Leu21=) c.*155G>A (n.*155G>A) c.161G>A n.476G>A c.432G>A (p.Leu144=) | gnomAD v4 |
16 | g.11553569A>C | CA394765264 | LITAF | c.341T>G (p.Leu114Arg) c.220+2942T>G (n.220+2942T>G) c.62T>G (p.Leu21Arg) c.*154T>G (n.*154T>G) c.160T>G n.475T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) | |
16 | g.11553569A>G | CA394765263 | LITAF | c.341T>C (p.Leu114Pro) c.220+2942T>C (n.220+2942T>C) c.62T>C (p.Leu21Pro) c.*154T>C (n.*154T>C) c.160T>C n.475T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) | |
16 | g.11553569A>T | CA394765262 | LITAF | c.341T>A (p.Leu114Gln) c.220+2942T>A (n.220+2942T>A) c.62T>A (p.Leu21Gln) c.*154T>A (n.*154T>A) c.160T>A n.475T>A c.431T>A (p.Leu144Gln) | |
16 | g.11553570G>A | CA493626480 | LITAF | c.340C>T (p.Leu114=) c.220+2941C>T (n.220+2941C>T) c.61C>T (p.Leu21=) c.*153C>T (n.*153C>T) c.159C>T n.474C>T c.430C>T (p.Leu144=) | |
16 | g.11553570G>C | CA394765265 | LITAF | c.340C>G (p.Leu114Val) c.220+2941C>G (n.220+2941C>G) c.61C>G (p.Leu21Val) c.*153C>G (n.*153C>G) c.159C>G n.474C>G c.430C>G (p.Leu144Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553570G= | CA2207696547 | LITAF | c.340C= (p.Leu114=) c.220+2941C= (n.220+2941C=) c.61C= (p.Leu21=) c.*153C= (n.*153C=) c.159C= n.474C= c.430C= (p.Leu144=) | |
16 | g.11553570G>T | CA394765266 | LITAF | c.340C>A (p.Leu114Met) c.220+2941C>A (n.220+2941C>A) c.61C>A (p.Leu21Met) c.*153C>A (n.*153C>A) c.159C>A n.474C>A c.430C>A (p.Leu144Met) | |
16 | g.11553571A= | CA2207696548 | LITAF | c.339T= (p.Ala113=) c.220+2940T= (n.220+2940T=) c.60T= (p.Ala20=) c.*152T= (n.*152T=) c.158T= n.473T= c.429T= (p.Ala143=) | |
16 | g.11553571A>C | CA493626481 | LITAF | c.339T>G (p.Ala113=) c.220+2940T>G (n.220+2940T>G) c.60T>G (p.Ala20=) c.*152T>G (n.*152T>G) c.158T>G n.473T>G c.429T>G (p.Ala143=) | |
16 | g.11553571A>G | CA7904083 | LITAF | c.339T>C (p.Ala113=) c.220+2940T>C (n.220+2940T>C) c.60T>C (p.Ala20=) c.*152T>C (n.*152T>C) c.158T>C n.473T>C c.429T>C (p.Ala143=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553571A>T | CA493626482 | LITAF | c.339T>A (p.Ala113=) c.220+2940T>A (n.220+2940T>A) c.60T>A (p.Ala20=) c.*152T>A (n.*152T>A) c.158T>A n.473T>A c.429T>A (p.Ala143=) | |
16 | g.11553572G>A | CA394765271 | LITAF | c.338C>T (p.Ala113Val) c.220+2939C>T (n.220+2939C>T) c.59C>T (p.Ala20Val) c.*151C>T (n.*151C>T) c.157C>T n.472C>T c.428C>T (p.Ala143Val) | |
16 | g.11553572G>C | CA394765272 | LITAF | c.338C>G (p.Ala113Gly) c.220+2939C>G (n.220+2939C>G) c.59C>G (p.Ala20Gly) c.*151C>G (n.*151C>G) c.157C>G n.472C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) | |
16 | g.11553572G>T | CA394765274 | LITAF | c.338C>A (p.Ala113Asp) c.220+2939C>A (n.220+2939C>A) c.59C>A (p.Ala20Asp) c.*151C>A (n.*151C>A) c.157C>A n.472C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) | |
16 | g.11553573C>A | CA7904084 | LITAF | c.337G>T (p.Ala113Ser) c.220+2938G>T (n.220+2938G>T) c.58G>T (p.Ala20Ser) c.*150G>T (n.*150G>T) c.156G>T n.471G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553573C= | CA2207696549 | LITAF | c.337G= (p.Ala113=) c.220+2938G= (n.220+2938G=) c.58G= (p.Ala20=) c.*150G= (n.*150G=) c.156G= n.471G= c.427G= (p.Ala143=) | |
16 | g.11553573C>G | CA394765286 | LITAF | c.337G>C (p.Ala113Pro) c.220+2938G>C (n.220+2938G>C) c.58G>C (p.Ala20Pro) c.*150G>C (n.*150G>C) c.156G>C n.471G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) | |
16 | g.11553573C>T | CA394765287 | LITAF | c.337G>A (p.Ala113Thr) c.220+2938G>A (n.220+2938G>A) c.58G>A (p.Ala20Thr) c.*150G>A (n.*150G>A) c.156G>A n.471G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.11553574A>C | CA493626487 | LITAF | c.336T>G (p.Gly112=) c.220+2937T>G (n.220+2937T>G) c.57T>G (p.Gly19=) c.*149T>G (n.*149T>G) c.155T>G n.470T>G c.426T>G (p.Gly142=) | |
16 | g.11553574A>G | CA493626488 | LITAF | c.336T>C (p.Gly112=) c.220+2937T>C (n.220+2937T>C) c.57T>C (p.Gly19=) c.*149T>C (n.*149T>C) c.155T>C n.470T>C c.426T>C (p.Gly142=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553574A>T | CA493626489 | LITAF | c.336T>A (p.Gly112=) c.220+2937T>A (n.220+2937T>A) c.57T>A (p.Gly19=) c.*149T>A (n.*149T>A) c.155T>A n.470T>A c.426T>A (p.Gly142=) | |
16 | g.11553575C>A | CA394765291 | LITAF | c.335G>T (p.Gly112Val) c.220+2936G>T (n.220+2936G>T) c.56G>T (p.Gly19Val) c.*148G>T (n.*148G>T) c.154G>T n.469G>T c.425G>T (p.Gly142Val) | |
16 | g.11553575C>G | CA394765293 | LITAF | c.335G>C (p.Gly112Ala) c.220+2936G>C (n.220+2936G>C) c.56G>C (p.Gly19Ala) c.*148G>C (n.*148G>C) c.154G>C n.469G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) | |
16 | g.11553575C>T | CA394765295 | LITAF | c.335G>A (p.Gly112Asp) c.220+2936G>A (n.220+2936G>A) c.56G>A (p.Gly19Asp) c.*148G>A (n.*148G>A) c.154G>A n.469G>A c.425G>A (p.Gly142Asp) | ClinVar |
16 | g.11553576C>A | CA394765301 | LITAF | c.334G>T (p.Gly112Cys) c.220+2935G>T (n.220+2935G>T) c.55G>T (p.Gly19Cys) c.*147G>T (n.*147G>T) c.153G>T n.468G>T c.424G>T (p.Gly142Cys) | |
16 | g.11553576C= | CA2207696550 | LITAF | c.334G= (p.Gly112=) c.220+2935G= (n.220+2935G=) c.55G= (p.Gly19=) c.*147G= (n.*147G=) c.153G= n.468G= c.424G= (p.Gly142=) | |
16 | g.11553576C>G | CA394765305 | LITAF | c.334G>C (p.Gly112Arg) c.220+2935G>C (n.220+2935G>C) c.55G>C (p.Gly19Arg) c.*147G>C (n.*147G>C) c.153G>C n.468G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) | |
16 | g.11553576C>T | CA340507 | LITAF | c.334G>A (p.Gly112Ser) c.220+2935G>A (n.220+2935G>A) c.55G>A (p.Gly19Ser) c.*147G>A (n.*147G>A) c.153G>A n.468G>A c.424G>A (p.Gly142Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553577G>A | CA348145 | LITAF | c.333C>T (p.Ala111=) c.220+2934C>T (n.220+2934C>T) c.54C>T (p.Ala18=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.152C>T n.467C>T c.423C>T (p.Ala141=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553577G>C | CA278305568 | LITAF | c.333C>G (p.Ala111=) c.220+2934C>G (n.220+2934C>G) c.54C>G (p.Ala18=) c.*146C>G (n.*146C>G) c.152C>G n.467C>G c.423C>G (p.Ala141=) | dbSNP |
16 | g.11553577G= | CA2207696551 | LITAF | c.333C= (p.Ala111=) c.220+2934C= (n.220+2934C=) c.54C= (p.Ala18=) c.*146C= (n.*146C=) c.152C= n.467C= c.423C= (p.Ala141=) | |
16 | g.11553577G>T | CA493626492 | LITAF | c.333C>A (p.Ala111=) c.220+2934C>A (n.220+2934C>A) c.54C>A (p.Ala18=) c.*146C>A (n.*146C>A) c.152C>A n.467C>A c.423C>A (p.Ala141=) | |
16 | g.11553578G>A | CA394765308 | LITAF | c.332C>T (p.Ala111Val) c.220+2933C>T (n.220+2933C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) c.*145C>T (n.*145C>T) c.151C>T n.466C>T c.422C>T (p.Ala141Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553578G>C | CA344230 | LITAF | c.332C>G (p.Ala111Gly) c.220+2933C>G (n.220+2933C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.*145C>G (n.*145C>G) c.151C>G n.466C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553578G= | CA2207696552 | LITAF | c.332C= (p.Ala111=) c.220+2933C= (n.220+2933C=) c.53C= (p.Ala18=) c.*145C= (n.*145C=) c.151C= n.466C= c.422C= (p.Ala141=) | |
16 | g.11553578G>T | CA394765310 | LITAF | c.332C>A (p.Ala111Asp) c.220+2933C>A (n.220+2933C>A) c.53C>A (p.Ala18Asp) c.*145C>A (n.*145C>A) c.151C>A n.466C>A c.422C>A (p.Ala141Asp) | |
16 | g.11553579_11553580dup | CA915946269 | LITAF | c.331_332dup (p.Gly112ProfsTer4) c.220+2932_220+2933dup (n.220+2932_220+2933dup) c.52_53dup (p.Gly19ProfsTer4) c.*144_*145dup (n.*144_*145dup) c.150_151dup n.465_466dup c.421_422dup (p.Gly142ProfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553579C>A | CA394765317 | LITAF | c.331G>T (p.Ala111Ser) c.220+2932G>T (n.220+2932G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.*144G>T (n.*144G>T) c.150G>T n.465G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) | |
16 | g.11553579C= | CA2207696553 | LITAF | c.331G= (p.Ala111=) c.220+2932G= (n.220+2932G=) c.52G= (p.Ala18=) c.*144G= (n.*144G=) c.150G= n.465G= c.421G= (p.Ala141=) | |
16 | g.11553579C>G | CA394765312 | LITAF | c.331G>C (p.Ala111Pro) c.220+2932G>C (n.220+2932G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.*144G>C (n.*144G>C) c.150G>C n.465G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) | |
16 | g.11553579C>T | CA394765314 | LITAF | c.331G>A (p.Ala111Thr) c.220+2932G>A (n.220+2932G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.*144G>A (n.*144G>A) c.150G>A n.465G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553580G>A | CA350162 | LITAF | c.330C>T (p.Asn110=) c.220+2931C>T (n.220+2931C>T) c.51C>T (p.Asn17=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.149C>T n.464C>T c.420C>T (p.Asn140=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553580G>C | CA394765324 | LITAF | c.330C>G (p.Asn110Lys) c.220+2931C>G (n.220+2931C>G) c.51C>G (p.Asn17Lys) c.*143C>G (n.*143C>G) c.149C>G n.464C>G c.420C>G (p.Asn140Lys) | |
16 | g.11553580G= | CA2207696554 | LITAF | c.330C= (p.Asn110=) c.220+2931C= (n.220+2931C=) c.51C= (p.Asn17=) c.*143C= (n.*143C=) c.149C= n.464C= c.420C= (p.Asn140=) | |
16 | g.11553580G>T | CA394765326 | LITAF | c.330C>A (p.Asn110Lys) c.220+2931C>A (n.220+2931C>A) c.51C>A (p.Asn17Lys) c.*143C>A (n.*143C>A) c.149C>A n.464C>A c.420C>A (p.Asn140Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.11553581T>A | CA394765330 | LITAF | c.329A>T (p.Asn110Ile) c.220+2930A>T (n.220+2930A>T) c.50A>T (p.Asn17Ile) c.*142A>T (n.*142A>T) c.148A>T n.463A>T c.419A>T (p.Asn140Ile) | |
16 | g.11553581T>C | CA394765331 | LITAF | c.329A>G (p.Asn110Ser) c.220+2930A>G (n.220+2930A>G) c.50A>G (p.Asn17Ser) c.*142A>G (n.*142A>G) c.148A>G n.463A>G c.419A>G (p.Asn140Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553581T>G | CA394765334 | LITAF | c.329A>C (p.Asn110Thr) c.220+2930A>C (n.220+2930A>C) c.50A>C (p.Asn17Thr) c.*142A>C (n.*142A>C) c.148A>C n.463A>C c.419A>C (p.Asn140Thr) | |
16 | g.11553581T= | CA2207696555 | LITAF | c.329A= (p.Asn110=) c.220+2930A= (n.220+2930A=) c.50A= (p.Asn17=) c.*142A= (n.*142A=) c.148A= n.463A= c.419A= (p.Asn140=) | |
16 | g.11553582T>A | CA394765344 | LITAF | c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.220+2929A>T (n.220+2929A>T) c.49A>T (p.Asn17Tyr) c.*141A>T (n.*141A>T) c.147A>T n.462A>T c.418A>T (p.Asn140Tyr) | |
16 | g.11553582T>C | CA394765341 | LITAF | c.328A>G (p.Asn110Asp) c.220+2929A>G (n.220+2929A>G) c.49A>G (p.Asn17Asp) c.*141A>G (n.*141A>G) c.147A>G n.462A>G c.418A>G (p.Asn140Asp) | |
16 | g.11553582T>G | CA394765338 | LITAF | c.328A>C (p.Asn110His) c.220+2929A>C (n.220+2929A>C) c.49A>C (p.Asn17His) c.*141A>C (n.*141A>C) c.147A>C n.462A>C c.418A>C (p.Asn140His) | |
16 | g.11553583A>C | CA394765346 | LITAF | c.327T>G (p.Tyr109Ter) c.220+2928T>G (n.220+2928T>G) c.48T>G (p.Tyr16Ter) c.*140T>G (n.*140T>G) c.146T>G n.461T>G c.417T>G (p.Tyr139Ter) | |
16 | g.11553583A>G | CA493626498 | LITAF | c.327T>C (p.Tyr109=) c.220+2928T>C (n.220+2928T>C) c.48T>C (p.Tyr16=) c.*140T>C (n.*140T>C) c.146T>C n.461T>C c.417T>C (p.Tyr139=) | |
16 | g.11553583A>T | CA394765348 | LITAF | c.327T>A (p.Tyr109Ter) c.220+2928T>A (n.220+2928T>A) c.48T>A (p.Tyr16Ter) c.*140T>A (n.*140T>A) c.146T>A n.461T>A c.417T>A (p.Tyr139Ter) | |
16 | g.11553584T>A | CA394765349 | LITAF | c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.220+2927A>T (n.220+2927A>T) c.47A>T (p.Tyr16Phe) c.*139A>T (n.*139A>T) c.145A>T n.460A>T c.416A>T (p.Tyr139Phe) | |
16 | g.11553584T>C | CA394765350 | LITAF | c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.220+2927A>G (n.220+2927A>G) c.47A>G (p.Tyr16Cys) c.*139A>G (n.*139A>G) c.145A>G n.460A>G c.416A>G (p.Tyr139Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553584T>G | CA394765351 | LITAF | c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.220+2927A>C (n.220+2927A>C) c.47A>C (p.Tyr16Ser) c.*139A>C (n.*139A>C) c.145A>C n.460A>C c.416A>C (p.Tyr139Ser) | |
16 | g.11553584T= | CA2207696556 | LITAF | c.326A= (p.Tyr109=) c.220+2927A= (n.220+2927A=) c.47A= (p.Tyr16=) c.*139A= (n.*139A=) c.145A= n.460A= c.416A= (p.Tyr139=) | |
16 | g.11553585A>C | CA394765354 | LITAF | c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.220+2926T>G (n.220+2926T>G) c.46T>G (p.Tyr16Asp) c.*138T>G (n.*138T>G) c.144T>G n.459T>G c.415T>G (p.Tyr139Asp) | |
16 | g.11553585A>G | CA394765356 | LITAF | c.325T>C (p.Tyr109His) c.220+2926T>C (n.220+2926T>C) c.46T>C (p.Tyr16His) c.*138T>C (n.*138T>C) c.144T>C n.459T>C c.415T>C (p.Tyr139His) | |
16 | g.11553585A>T | CA394765357 | LITAF | c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.220+2926T>A (n.220+2926T>A) c.46T>A (p.Tyr16Asn) c.*138T>A (n.*138T>A) c.144T>A n.459T>A c.415T>A (p.Tyr139Asn) | |
16 | g.11553586G>A | CA493626503 | LITAF | c.324C>T (p.Ser108=) c.220+2925C>T (n.220+2925C>T) c.45C>T (p.Ser15=) c.*137C>T (n.*137C>T) c.143C>T n.458C>T c.414C>T (p.Ser138=) | |
16 | g.11553586G>C | CA493626504 | LITAF | c.324C>G (p.Ser108=) c.220+2925C>G (n.220+2925C>G) c.45C>G (p.Ser15=) c.*137C>G (n.*137C>G) c.143C>G n.458C>G c.414C>G (p.Ser138=) | |
16 | g.11553586G>T | CA493626505 | LITAF | c.324C>A (p.Ser108=) c.220+2925C>A (n.220+2925C>A) c.45C>A (p.Ser15=) c.*137C>A (n.*137C>A) c.143C>A n.458C>A c.414C>A (p.Ser138=) | |
16 | g.11553587del | CA493626506 | LITAF | c.324del (p.Tyr109IlefsTer6) c.220+2925del (n.220+2925del) c.45del (p.Tyr16IlefsTer6) c.*137del (n.*137del) c.143del n.458del c.414del (p.Tyr139IlefsTer6) | COSMIC |
16 | g.11553587G>A | CA394765363 | LITAF | c.323C>T (p.Ser108Phe) c.220+2924C>T (n.220+2924C>T) c.44C>T (p.Ser15Phe) c.*136C>T (n.*136C>T) c.142C>T n.457C>T c.413C>T (p.Ser138Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553587G>C | CA394765366 | LITAF | c.323C>G (p.Ser108Cys) c.220+2924C>G (n.220+2924C>G) c.44C>G (p.Ser15Cys) c.*136C>G (n.*136C>G) c.142C>G n.457C>G c.413C>G (p.Ser138Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553587G= | CA2207696557 | LITAF | c.323C= (p.Ser108=) c.220+2924C= (n.220+2924C=) c.44C= (p.Ser15=) c.*136C= (n.*136C=) c.142C= n.457C= c.413C= (p.Ser138=) | |
16 | g.11553587G>T | CA394765370 | LITAF | c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.220+2924C>A (n.220+2924C>A) c.44C>A (p.Ser15Tyr) c.*136C>A (n.*136C>A) c.142C>A n.457C>A c.413C>A (p.Ser138Tyr) | |
16 | g.11553588A>C | CA394765372 | LITAF | c.322T>G (p.Ser108Ala) c.220+2923T>G (n.220+2923T>G) c.43T>G (p.Ser15Ala) c.*135T>G (n.*135T>G) c.141T>G n.456T>G c.412T>G (p.Ser138Ala) | |
16 | g.11553588A>G | CA394765375 | LITAF | c.322T>C (p.Ser108Pro) c.220+2923T>C (n.220+2923T>C) c.43T>C (p.Ser15Pro) c.*135T>C (n.*135T>C) c.141T>C n.456T>C c.412T>C (p.Ser138Pro) | |
16 | g.11553588A>T | CA394765377 | LITAF | c.322T>A (p.Ser108Thr) c.220+2923T>A (n.220+2923T>A) c.43T>A (p.Ser15Thr) c.*135T>A (n.*135T>A) c.141T>A n.456T>A c.412T>A (p.Ser138Thr) | |
16 | g.11553589C>A | CA493626508 | LITAF | c.321G>T (p.Leu107=) c.220+2922G>T (n.220+2922G>T) c.42G>T (p.Leu14=) c.*134G>T (n.*134G>T) c.140G>T n.455G>T c.411G>T (p.Leu137=) | gnomAD v4 |
16 | g.11553589C= | CA2207696558 | LITAF | c.321G= (p.Leu107=) c.220+2922G= (n.220+2922G=) c.42G= (p.Leu14=) c.*134G= (n.*134G=) c.140G= n.455G= c.411G= (p.Leu137=) | |
16 | g.11553589C>G | CA278305582 | LITAF | c.321G>C (p.Leu107=) c.220+2922G>C (n.220+2922G>C) c.42G>C (p.Leu14=) c.*134G>C (n.*134G>C) c.140G>C n.455G>C c.411G>C (p.Leu137=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553589C>T | CA493626509 | LITAF | c.321G>A (p.Leu107=) c.220+2922G>A (n.220+2922G>A) c.42G>A (p.Leu14=) c.*134G>A (n.*134G>A) c.140G>A n.455G>A c.411G>A (p.Leu137=) | |
16 | g.11553590A>C | CA394765387 | LITAF | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.220+2921T>G (n.220+2921T>G) c.41T>G (p.Leu14Arg) c.*133T>G (n.*133T>G) c.139T>G n.454T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) | |
16 | g.11553590A>G | CA394765383 | LITAF | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.220+2921T>C (n.220+2921T>C) c.41T>C (p.Leu14Pro) c.*133T>C (n.*133T>C) c.139T>C n.454T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) | |
16 | g.11553590A>T | CA394765385 | LITAF | c.320T>A (p.Leu107Gln) c.220+2921T>A (n.220+2921T>A) c.41T>A (p.Leu14Gln) c.*133T>A (n.*133T>A) c.139T>A n.454T>A c.410T>A (p.Leu137Gln) | |
16 | g.11553591G>A | CA493626511 | LITAF | c.319C>T (p.Leu107=) c.220+2920C>T (n.220+2920C>T) c.40C>T (p.Leu14=) c.*132C>T (n.*132C>T) c.138C>T n.453C>T c.409C>T (p.Leu137=) | dbSNP |
16 | g.11553591G>C | CA394765390 | LITAF | c.319C>G (p.Leu107Val) c.220+2920C>G (n.220+2920C>G) c.40C>G (p.Leu14Val) c.*132C>G (n.*132C>G) c.138C>G n.453C>G c.409C>G (p.Leu137Val) | |
16 | g.11553591G= | CA2207696559 | LITAF | c.319C= (p.Leu107=) c.220+2920C= (n.220+2920C=) c.40C= (p.Leu14=) c.*132C= (n.*132C=) c.138C= n.453C= c.409C= (p.Leu137=) | |
16 | g.11553591G>T | CA394765393 | LITAF | c.319C>A (p.Leu107Met) c.220+2920C>A (n.220+2920C>A) c.40C>A (p.Leu14Met) c.*132C>A (n.*132C>A) c.138C>A n.453C>A c.409C>A (p.Leu137Met) | |
16 | g.11553592C>A | CA394765395 | LITAF | c.318G>T (p.Gln106His) c.220+2919G>T (n.220+2919G>T) c.39G>T (p.Gln13His) c.*131G>T (n.*131G>T) c.137G>T n.452G>T c.408G>T (p.Gln136His) | |
16 | g.11553592C>G | CA394765397 | LITAF | c.318G>C (p.Gln106His) c.220+2919G>C (n.220+2919G>C) c.39G>C (p.Gln13His) c.*131G>C (n.*131G>C) c.137G>C n.452G>C c.408G>C (p.Gln136His) | |
16 | g.11553592C>T | CA493626516 | LITAF | c.318G>A (p.Gln106=) c.220+2919G>A (n.220+2919G>A) c.39G>A (p.Gln13=) c.*131G>A (n.*131G>A) c.137G>A n.452G>A c.408G>A (p.Gln136=) | |
16 | g.11553593T>A | CA394765400 | LITAF | c.317A>T (p.Gln106Leu) c.220+2918A>T (n.220+2918A>T) c.38A>T (p.Gln13Leu) c.*130A>T (n.*130A>T) c.136A>T n.451A>T c.407A>T (p.Gln136Leu) | |
16 | g.11553593T>C | CA7904085 | LITAF | c.317A>G (p.Gln106Arg) c.220+2918A>G (n.220+2918A>G) c.38A>G (p.Gln13Arg) c.*130A>G (n.*130A>G) c.136A>G n.451A>G c.407A>G (p.Gln136Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553593T>G | CA394765405 | LITAF | c.317A>C (p.Gln106Pro) c.220+2918A>C (n.220+2918A>C) c.38A>C (p.Gln13Pro) c.*130A>C (n.*130A>C) c.136A>C n.451A>C c.407A>C (p.Gln136Pro) | |
16 | g.11553593T= | CA2207696560 | LITAF | c.317A= (p.Gln106=) c.220+2918A= (n.220+2918A=) c.38A= (p.Gln13=) c.*130A= (n.*130A=) c.136A= n.451A= c.407A= (p.Gln136=) | |
16 | g.11553594G>A | CA394765409 | LITAF | c.316C>T (p.Gln106Ter) c.220+2917C>T (n.220+2917C>T) c.37C>T (p.Gln13Ter) c.*129C>T (n.*129C>T) c.135C>T n.450C>T c.406C>T (p.Gln136Ter) | |
16 | g.11553594G>C | CA394765412 | LITAF | c.316C>G (p.Gln106Glu) c.220+2917C>G (n.220+2917C>G) c.37C>G (p.Gln13Glu) c.*129C>G (n.*129C>G) c.135C>G n.450C>G c.406C>G (p.Gln136Glu) | |
16 | g.11553594G>T | CA394765414 | LITAF | c.316C>A (p.Gln106Lys) c.220+2917C>A (n.220+2917C>A) c.37C>A (p.Gln13Lys) c.*129C>A (n.*129C>A) c.135C>A n.450C>A c.406C>A (p.Gln136Lys) | |
16 | g.11553595A= | CA2207696561 | LITAF | c.315T= (p.Ser105=) c.220+2916T= (n.220+2916T=) c.36T= (p.Ser12=) c.*128T= (n.*128T=) c.134T= n.449T= c.405T= (p.Ser135=) | |
16 | g.11553595A>C | CA394765419 | LITAF | c.315T>G (p.Ser105Arg) c.220+2916T>G (n.220+2916T>G) c.36T>G (p.Ser12Arg) c.*128T>G (n.*128T>G) c.134T>G n.449T>G c.405T>G (p.Ser135Arg) | |
16 | g.11553595A>G | CA493626518 | LITAF | c.315T>C (p.Ser105=) c.220+2916T>C (n.220+2916T>C) c.36T>C (p.Ser12=) c.*128T>C (n.*128T>C) c.134T>C n.449T>C c.405T>C (p.Ser135=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553595A>T | CA394765422 | LITAF | c.315T>A (p.Ser105Arg) c.220+2916T>A (n.220+2916T>A) c.36T>A (p.Ser12Arg) c.*128T>A (n.*128T>A) c.134T>A n.449T>A c.405T>A (p.Ser135Arg) | |
16 | g.11553596C>A | CA394765432 | LITAF | c.314G>T (p.Ser105Ile) c.220+2915G>T (n.220+2915G>T) c.35G>T (p.Ser12Ile) c.*127G>T (n.*127G>T) c.133G>T n.448G>T c.404G>T (p.Ser135Ile) | |
16 | g.11553596C= | CA2207696562 | LITAF | c.314G= (p.Ser105=) c.220+2915G= (n.220+2915G=) c.35G= (p.Ser12=) c.*127G= (n.*127G=) c.133G= n.448G= c.404G= (p.Ser135=) | |
16 | g.11553596C>G | CA394765430 | LITAF | c.314G>C (p.Ser105Thr) c.220+2915G>C (n.220+2915G>C) c.35G>C (p.Ser12Thr) c.*127G>C (n.*127G>C) c.133G>C n.448G>C c.404G>C (p.Ser135Thr) | dbSNP |
16 | g.11553596C>T | CA394765426 | LITAF | c.314G>A (p.Ser105Asn) c.220+2915G>A (n.220+2915G>A) c.35G>A (p.Ser12Asn) c.*127G>A (n.*127G>A) c.133G>A n.448G>A c.404G>A (p.Ser135Asn) | dbSNP |
16 | g.11553597T>A | CA394765442 | LITAF | c.313A>T (p.Ser105Cys) c.220+2914A>T (n.220+2914A>T) c.34A>T (p.Ser12Cys) c.*126A>T (n.*126A>T) c.132A>T n.447A>T c.403A>T (p.Ser135Cys) | |
16 | g.11553597T>C | CA394765436 | LITAF | c.313A>G (p.Ser105Gly) c.220+2914A>G (n.220+2914A>G) c.34A>G (p.Ser12Gly) c.*126A>G (n.*126A>G) c.132A>G n.447A>G c.403A>G (p.Ser135Gly) | |
16 | g.11553597T>G | CA394765439 | LITAF | c.313A>C (p.Ser105Arg) c.220+2914A>C (n.220+2914A>C) c.34A>C (p.Ser12Arg) c.*126A>C (n.*126A>C) c.132A>C n.447A>C c.403A>C (p.Ser135Arg) | |
16 | g.11553598C>A | CA493626519 | LITAF | c.312G>T (p.Val104=) c.220+2913G>T (n.220+2913G>T) c.33G>T (p.Val11=) c.*125G>T (n.*125G>T) c.131G>T n.446G>T c.402G>T (p.Val134=) | |
16 | g.11553598C= | CA2207696563 | LITAF | c.312G= (p.Val104=) c.220+2913G= (n.220+2913G=) c.33G= (p.Val11=) c.*125G= (n.*125G=) c.131G= n.446G= c.402G= (p.Val134=) | |
16 | g.11553598C>G | CA493626521 | LITAF | c.312G>C (p.Val104=) c.220+2913G>C (n.220+2913G>C) c.33G>C (p.Val11=) c.*125G>C (n.*125G>C) c.131G>C n.446G>C c.402G>C (p.Val134=) | |
16 | g.11553598C>T | CA493626520 | LITAF | c.312G>A (p.Val104=) c.220+2913G>A (n.220+2913G>A) c.33G>A (p.Val11=) c.*125G>A (n.*125G>A) c.131G>A n.446G>A c.402G>A (p.Val134=) | |
16 | g.11553599A>C | CA394765445 | LITAF | c.311T>G (p.Val104Gly) c.220+2912T>G (n.220+2912T>G) c.32T>G (p.Val11Gly) c.*124T>G (n.*124T>G) c.130T>G n.445T>G c.401T>G (p.Val134Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.11553599A>G | CA394765456 | LITAF | c.311T>C (p.Val104Ala) c.220+2912T>C (n.220+2912T>C) c.32T>C (p.Val11Ala) c.*124T>C (n.*124T>C) c.130T>C n.445T>C c.401T>C (p.Val134Ala) | |
16 | g.11553599A>T | CA394765459 | LITAF | c.311T>A (p.Val104Glu) c.220+2912T>A (n.220+2912T>A) c.32T>A (p.Val11Glu) c.*124T>A (n.*124T>A) c.130T>A n.445T>A c.401T>A (p.Val134Glu) | |
16 | g.11553599dup | CA2207696564 | LITAF | c.311dup (p.Ser105GlufsTer6) c.220+2912dup (n.220+2912dup) c.32dup (p.Ser12GlufsTer6) c.*124dup (n.*124dup) c.130dup n.445dup c.401dup (p.Ser135GlufsTer6) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553600C>A | CA394765462 | LITAF | c.310G>T (p.Val104Leu) c.220+2911G>T (n.220+2911G>T) c.31G>T (p.Val11Leu) c.*123G>T (n.*123G>T) c.129G>T n.444G>T c.400G>T (p.Val134Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553600C= | CA2207696565 | LITAF | c.310G= (p.Val104=) c.220+2911G= (n.220+2911G=) c.31G= (p.Val11=) c.*123G= (n.*123G=) c.129G= n.444G= c.400G= (p.Val134=) | |
16 | g.11553600C>G | CA394765465 | LITAF | c.310G>C (p.Val104Leu) c.220+2911G>C (n.220+2911G>C) c.31G>C (p.Val11Leu) c.*123G>C (n.*123G>C) c.129G>C n.444G>C c.400G>C (p.Val134Leu) | |
16 | g.11553600C>T | CA7904086 | LITAF | c.310G>A (p.Val104Met) c.220+2911G>A (n.220+2911G>A) c.31G>A (p.Val11Met) c.*123G>A (n.*123G>A) c.129G>A n.444G>A c.400G>A (p.Val134Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553601G>A | CA493626522 | LITAF | c.309C>T (p.Ile103=) c.220+2910C>T (n.220+2910C>T) c.30C>T (p.Ile10=) c.*122C>T (n.*122C>T) c.128C>T n.443C>T c.399C>T (p.Ile133=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.11553601G>C | CA394765469 | LITAF | c.309C>G (p.Ile103Met) c.220+2910C>G (n.220+2910C>G) c.30C>G (p.Ile10Met) c.*122C>G (n.*122C>G) c.128C>G n.443C>G c.399C>G (p.Ile133Met) | gnomAD v4 |
16 | g.11553601G= | CA2207696566 | LITAF | c.309C= (p.Ile103=) c.220+2910C= (n.220+2910C=) c.30C= (p.Ile10=) c.*122C= (n.*122C=) c.128C= n.443C= c.399C= (p.Ile133=) | |
16 | g.11553601G>T | CA493626523 | LITAF | c.309C>A (p.Ile103=) c.220+2910C>A (n.220+2910C>A) c.30C>A (p.Ile10=) c.*122C>A (n.*122C>A) c.128C>A n.443C>A c.399C>A (p.Ile133=) | |
16 | g.11553602A= | CA2207696567 | LITAF | c.308T= (p.Ile103=) c.220+2909T= (n.220+2909T=) c.29T= (p.Ile10=) c.*121T= (n.*121T=) c.127T= n.442T= c.398T= (p.Ile133=) | |
16 | g.11553602A>C | CA394765473 | LITAF | c.308T>G (p.Ile103Ser) c.220+2909T>G (n.220+2909T>G) c.29T>G (p.Ile10Ser) c.*121T>G (n.*121T>G) c.127T>G n.442T>G c.398T>G (p.Ile133Ser) | |
16 | g.11553602A>G | CA7904087 | LITAF | c.308T>C (p.Ile103Thr) c.220+2909T>C (n.220+2909T>C) c.29T>C (p.Ile10Thr) c.*121T>C (n.*121T>C) c.127T>C n.442T>C c.398T>C (p.Ile133Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553602A>T | CA394765479 | LITAF | c.308T>A (p.Ile103Asn) c.220+2909T>A (n.220+2909T>A) c.29T>A (p.Ile10Asn) c.*121T>A (n.*121T>A) c.127T>A n.442T>A c.398T>A (p.Ile133Asn) | |
16 | g.11553603T>A | CA394765486 | LITAF | c.307A>T (p.Ile103Phe) c.220+2908A>T (n.220+2908A>T) c.28A>T (p.Ile10Phe) c.*120A>T (n.*120A>T) c.126A>T n.441A>T c.397A>T (p.Ile133Phe) | |
16 | g.11553603T>C | CA394765488 | LITAF | c.307A>G (p.Ile103Val) c.220+2908A>G (n.220+2908A>G) c.28A>G (p.Ile10Val) c.*120A>G (n.*120A>G) c.126A>G n.441A>G c.397A>G (p.Ile133Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553603T>G | CA394765483 | LITAF | c.307A>C (p.Ile103Leu) c.220+2908A>C (n.220+2908A>C) c.28A>C (p.Ile10Leu) c.*120A>C (n.*120A>C) c.126A>C n.441A>C c.397A>C (p.Ile133Leu) | |
16 | g.11553603T= | CA2207696568 | LITAF | c.307A= (p.Ile103=) c.220+2908A= (n.220+2908A=) c.28A= (p.Ile10=) c.*120A= (n.*120A=) c.126A= n.441A= c.397A= (p.Ile133=) | |
16 | g.11553604C>A | CA394765493 | LITAF | c.306G>T (p.Met102Ile) c.220+2907G>T (n.220+2907G>T) c.27G>T (p.Met9Ile) c.*119G>T (n.*119G>T) c.125G>T n.440G>T c.396G>T (p.Met132Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.11553604C= | CA2207696569 | LITAF | c.306G= (p.Met102=) c.220+2907G= (n.220+2907G=) c.27G= (p.Met9=) c.*119G= (n.*119G=) c.125G= n.440G= c.396G= (p.Met132=) | |
16 | g.11553604C>G | CA394765495 | LITAF | c.306G>C (p.Met102Ile) c.220+2907G>C (n.220+2907G>C) c.27G>C (p.Met9Ile) c.*119G>C (n.*119G>C) c.125G>C n.440G>C c.396G>C (p.Met132Ile) | |
16 | g.11553604C>T | CA7904088 | LITAF | c.306G>A (p.Met102Ile) c.220+2907G>A (n.220+2907G>A) c.27G>A (p.Met9Ile) c.*119G>A (n.*119G>A) c.125G>A n.440G>A c.396G>A (p.Met132Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553605A>C | CA394765499 | LITAF | c.305T>G (p.Met102Arg) c.220+2906T>G (n.220+2906T>G) c.26T>G (p.Met9Arg) c.*118T>G (n.*118T>G) c.124T>G n.439T>G c.395T>G (p.Met132Arg) | |
16 | g.11553605A>G | CA394765502 | LITAF | c.305T>C (p.Met102Thr) c.220+2906T>C (n.220+2906T>C) c.26T>C (p.Met9Thr) c.*118T>C (n.*118T>C) c.124T>C n.439T>C c.395T>C (p.Met132Thr) | |
16 | g.11553605A>T | CA394765505 | LITAF | c.305T>A (p.Met102Lys) c.220+2906T>A (n.220+2906T>A) c.26T>A (p.Met9Lys) c.*118T>A (n.*118T>A) c.124T>A n.439T>A c.395T>A (p.Met132Lys) | |
16 | g.11553606T>A | CA394765509 | LITAF | c.304A>T (p.Met102Leu) c.220+2905A>T (n.220+2905A>T) c.25A>T (p.Met9Leu) c.*117A>T (n.*117A>T) c.123A>T n.438A>T c.394A>T (p.Met132Leu) | |
16 | g.11553606T>C | CA394765515 | LITAF | c.304A>G (p.Met102Val) c.220+2905A>G (n.220+2905A>G) c.25A>G (p.Met9Val) c.*117A>G (n.*117A>G) c.123A>G n.438A>G c.394A>G (p.Met132Val) | gnomAD v4 |
16 | g.11553606T>G | CA394765512 | LITAF | c.304A>C (p.Met102Leu) c.220+2905A>C (n.220+2905A>C) c.25A>C (p.Met9Leu) c.*117A>C (n.*117A>C) c.123A>C n.438A>C c.394A>C (p.Met132Leu) | |
16 | g.11553607C>A | CA394765517 | LITAF | c.303G>T (p.Lys101Asn) c.220+2904G>T (n.220+2904G>T) c.24G>T (p.Lys8Asn) c.*116G>T (n.*116G>T) c.122G>T n.437G>T c.393G>T (p.Lys131Asn) | |
16 | g.11553607C>G | CA394765522 | LITAF | c.303G>C (p.Lys101Asn) c.220+2904G>C (n.220+2904G>C) c.24G>C (p.Lys8Asn) c.*116G>C (n.*116G>C) c.122G>C n.437G>C c.393G>C (p.Lys131Asn) | |
16 | g.11553607C>T | CA493626524 | LITAF | c.303G>A (p.Lys101=) c.220+2904G>A (n.220+2904G>A) c.24G>A (p.Lys8=) c.*116G>A (n.*116G>A) c.122G>A n.437G>A c.393G>A (p.Lys131=) | |
16 | g.11553607_11553608delinsCT | CA2207696570 | LITAF | c.302_303delinsAG (p.Lys101=) c.220+2903_220+2904delinsAG (n.220+2903_220+2904delinsAG) c.23_24delinsAG (p.Lys8=) c.*115_*116delinsAG (n.*115_*116delinsAG) c.121_122delinsAG n.436_437delinsAG c.392_393delinsAG (p.Lys131=) | |
16 | g.11553608T>A | CA394765526 | LITAF | c.302A>T (p.Lys101Met) c.220+2903A>T (n.220+2903A>T) c.23A>T (p.Lys8Met) c.*115A>T (n.*115A>T) c.121A>T n.436A>T c.392A>T (p.Lys131Met) | |
16 | g.11553608T>C | CA7904089 | LITAF | c.302A>G (p.Lys101Arg) c.220+2903A>G (n.220+2903A>G) c.23A>G (p.Lys8Arg) c.*115A>G (n.*115A>G) c.121A>G n.436A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553608T>G | CA394765530 | LITAF | c.302A>C (p.Lys101Thr) c.220+2903A>C (n.220+2903A>C) c.23A>C (p.Lys8Thr) c.*115A>C (n.*115A>C) c.121A>C n.436A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) | |
16 | g.11553608T= | CA2207696571 | LITAF | c.302A= (p.Lys101=) c.220+2903A= (n.220+2903A=) c.23A= (p.Lys8=) c.*115A= (n.*115A=) c.121A= n.436A= c.392A= (p.Lys131=) | |
16 | g.11553609del | CA915946270 | LITAF | c.302del (p.Lys101ArgfsTer2) c.220+2903del (n.220+2903del) c.23del (p.Lys8ArgfsTer2) c.*115del (n.*115del) c.121del n.436del c.392del (p.Lys131ArgfsTer2) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553609T>A | CA394765536 | LITAF | c.301A>T (p.Lys101Ter) c.220+2902A>T (n.220+2902A>T) c.22A>T (p.Lys8Ter) c.*114A>T (n.*114A>T) c.120A>T n.435A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) | |
16 | g.11553609T>C | CA394765539 | LITAF | c.301A>G (p.Lys101Glu) c.220+2902A>G (n.220+2902A>G) c.22A>G (p.Lys8Glu) c.*114A>G (n.*114A>G) c.120A>G n.435A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) | |
16 | g.11553609T>G | CA394765535 | LITAF | c.301A>C (p.Lys101Gln) c.220+2902A>C (n.220+2902A>C) c.22A>C (p.Lys8Gln) c.*114A>C (n.*114A>C) c.120A>C n.435A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) | |
16 | g.11553610G>A | CA493626525 | LITAF | c.300C>T (p.Asn100=) c.220+2901C>T (n.220+2901C>T) c.21C>T (p.Asn7=) c.*113C>T (n.*113C>T) c.119C>T n.434C>T c.390C>T (p.Asn130=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553610G>C | CA394765542 | LITAF | c.300C>G (p.Asn100Lys) c.220+2901C>G (n.220+2901C>G) c.21C>G (p.Asn7Lys) c.*113C>G (n.*113C>G) c.119C>G n.434C>G c.390C>G (p.Asn130Lys) | |
16 | g.11553610G= | CA2207696572 | LITAF | c.300C= (p.Asn100=) c.220+2901C= (n.220+2901C=) c.21C= (p.Asn7=) c.*113C= (n.*113C=) c.119C= n.434C= c.390C= (p.Asn130=) | |
16 | g.11553610G>T | CA394765545 | LITAF | c.300C>A (p.Asn100Lys) c.220+2901C>A (n.220+2901C>A) c.21C>A (p.Asn7Lys) c.*113C>A (n.*113C>A) c.119C>A n.434C>A c.390C>A (p.Asn130Lys) | dbSNP |
16 | g.11553611T>A | CA394765554 | LITAF | c.299A>T (p.Asn100Ile) c.220+2900A>T (n.220+2900A>T) c.20A>T (p.Asn7Ile) c.*112A>T (n.*112A>T) c.118A>T n.433A>T c.389A>T (p.Asn130Ile) | |
16 | g.11553611T>C | CA394765555 | LITAF | c.299A>G (p.Asn100Ser) c.220+2900A>G (n.220+2900A>G) c.20A>G (p.Asn7Ser) c.*112A>G (n.*112A>G) c.118A>G n.433A>G c.389A>G (p.Asn130Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.11553611T>G | CA394765558 | LITAF | c.299A>C (p.Asn100Thr) c.220+2900A>C (n.220+2900A>C) c.20A>C (p.Asn7Thr) c.*112A>C (n.*112A>C) c.118A>C n.433A>C c.389A>C (p.Asn130Thr) | |
16 | g.11553612T>A | CA394765562 | LITAF | c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.220+2899A>T (n.220+2899A>T) c.19A>T (p.Asn7Tyr) c.*111A>T (n.*111A>T) c.117A>T n.432A>T c.388A>T (p.Asn130Tyr) | |
16 | g.11553612T>C | CA394765564 | LITAF | c.298A>G (p.Asn100Asp) c.220+2899A>G (n.220+2899A>G) c.19A>G (p.Asn7Asp) c.*111A>G (n.*111A>G) c.117A>G n.432A>G c.388A>G (p.Asn130Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.11553612T>G | CA278305594 | LITAF | c.298A>C (p.Asn100His) c.220+2899A>C (n.220+2899A>C) c.19A>C (p.Asn7His) c.*111A>C (n.*111A>C) c.117A>C n.432A>C c.388A>C (p.Asn130His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553612T= | CA2207696573 | LITAF | c.298A= (p.Asn100=) c.220+2899A= (n.220+2899A=) c.19A= (p.Asn7=) c.*111A= (n.*111A=) c.117A= n.432A= c.388A= (p.Asn130=) | |
16 | g.11553613G>A | CA493626526 | LITAF | c.297C>T (p.Cys99=) c.220+2898C>T (n.220+2898C>T) c.18C>T (p.Cys6=) c.*110C>T (n.*110C>T) c.116C>T n.431C>T c.387C>T (p.Cys129=) | |
16 | g.11553613G>C | CA394765568 | LITAF | c.297C>G (p.Cys99Trp) c.220+2898C>G (n.220+2898C>G) c.18C>G (p.Cys6Trp) c.*110C>G (n.*110C>G) c.116C>G n.431C>G c.387C>G (p.Cys129Trp) | |
16 | g.11553613G= | CA2207696574 | LITAF | c.297C= (p.Cys99=) c.220+2898C= (n.220+2898C=) c.18C= (p.Cys6=) c.*110C= (n.*110C=) c.116C= n.431C= c.387C= (p.Cys129=) | |
16 | g.11553613G>T | CA394765571 | LITAF | c.297C>A (p.Cys99Ter) c.220+2898C>A (n.220+2898C>A) c.18C>A (p.Cys6Ter) c.*110C>A (n.*110C>A) c.116C>A n.431C>A c.387C>A (p.Cys129Ter) | dbSNP |
16 | g.11553614C>A | CA394765574 | LITAF | c.296G>T (p.Cys99Phe) c.220+2897G>T (n.220+2897G>T) c.17G>T (p.Cys6Phe) c.*109G>T (n.*109G>T) c.115G>T n.430G>T c.386G>T (p.Cys129Phe) | |
16 | g.11553614C>G | CA394765577 | LITAF | c.296G>C (p.Cys99Ser) c.220+2897G>C (n.220+2897G>C) c.17G>C (p.Cys6Ser) c.*109G>C (n.*109G>C) c.115G>C n.430G>C c.386G>C (p.Cys129Ser) | |
16 | g.11553614C>T | CA394765581 | LITAF | c.296G>A (p.Cys99Tyr) c.220+2897G>A (n.220+2897G>A) c.17G>A (p.Cys6Tyr) c.*109G>A (n.*109G>A) c.115G>A n.430G>A c.386G>A (p.Cys129Tyr) | |
16 | g.11553614_11553617delinsCAGG | CA2207696575 | LITAF | c.293_296delinsCCTG (p.Ser98=) c.220+2894_220+2897delinsCCTG (n.220+2894_220+2897delinsCCTG) c.14_17delinsCCTG (p.Ser5=) c.*106_*109delinsCCTG (n.*106_*109delinsCCTG) c.112_115delinsCCTG n.427_430delinsCCTG c.383_386delinsCCTG (p.Ser128=) | |
16 | g.11553615A>C | CA394765590 | LITAF | c.295T>G (p.Cys99Gly) c.220+2896T>G (n.220+2896T>G) c.16T>G (p.Cys6Gly) c.*108T>G (n.*108T>G) c.114T>G n.429T>G c.385T>G (p.Cys129Gly) | |
16 | g.11553615A>G | CA394765587 | LITAF | c.295T>C (p.Cys99Arg) c.220+2896T>C (n.220+2896T>C) c.16T>C (p.Cys6Arg) c.*108T>C (n.*108T>C) c.114T>C n.429T>C c.385T>C (p.Cys129Arg) | |
16 | g.11553615A>T | CA394765586 | LITAF | c.295T>A (p.Cys99Ser) c.220+2896T>A (n.220+2896T>A) c.16T>A (p.Cys6Ser) c.*108T>A (n.*108T>A) c.114T>A n.429T>A c.385T>A (p.Cys129Ser) | |
16 | g.11553616_11553618del | CA2207696576 | LITAF | c.293_295del (p.Ser98del) c.220+2894_220+2896del (n.220+2894_220+2896del) c.14_16del (p.Ser5del) c.*106_*108del (n.*106_*108del) c.112_114del n.427_429del c.383_385del (p.Ser128del) | dbSNP |
16 | g.11553616G>A | CA493626527 | LITAF | c.294C>T (p.Ser98=) c.220+2895C>T (n.220+2895C>T) c.15C>T (p.Ser5=) c.*107C>T (n.*107C>T) c.113C>T n.428C>T c.384C>T (p.Ser128=) | |
16 | g.11553616G>C | CA493626528 | LITAF | c.294C>G (p.Ser98=) c.220+2895C>G (n.220+2895C>G) c.15C>G (p.Ser5=) c.*107C>G (n.*107C>G) c.113C>G n.428C>G c.384C>G (p.Ser128=) | |
16 | g.11553616G>T | CA493626529 | LITAF | c.294C>A (p.Ser98=) c.220+2895C>A (n.220+2895C>A) c.15C>A (p.Ser5=) c.*107C>A (n.*107C>A) c.113C>A n.428C>A c.384C>A (p.Ser128=) | |
16 | g.11553617G>A | CA394765593 | LITAF | c.293C>T (p.Ser98Phe) c.220+2894C>T (n.220+2894C>T) c.14C>T (p.Ser5Phe) c.*106C>T (n.*106C>T) c.112C>T n.427C>T c.383C>T (p.Ser128Phe) | dbSNP |
16 | g.11553617G>C | CA394765596 | LITAF | c.293C>G (p.Ser98Cys) c.220+2894C>G (n.220+2894C>G) c.14C>G (p.Ser5Cys) c.*106C>G (n.*106C>G) c.112C>G n.427C>G c.383C>G (p.Ser128Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.11553617G= | CA2207696577 | LITAF | c.293C= (p.Ser98=) c.220+2894C= (n.220+2894C=) c.14C= (p.Ser5=) c.*106C= (n.*106C=) c.112C= n.427C= c.383C= (p.Ser128=) | |
16 | g.11553617G>T | CA394765601 | LITAF | c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.220+2894C>A (n.220+2894C>A) c.14C>A (p.Ser5Tyr) c.*106C>A (n.*106C>A) c.112C>A n.427C>A c.383C>A (p.Ser128Tyr) | |
16 | g.11553618A>C | CA394765605 | LITAF | c.292T>G (p.Ser98Ala) c.220+2893T>G (n.220+2893T>G) c.13T>G (p.Ser5Ala) c.*105T>G (n.*105T>G) c.111T>G n.426T>G c.382T>G (p.Ser128Ala) | |
16 | g.11553618A>G | CA394765609 | LITAF | c.292T>C (p.Ser98Pro) c.220+2893T>C (n.220+2893T>C) c.13T>C (p.Ser5Pro) c.*105T>C (n.*105T>C) c.111T>C n.426T>C c.382T>C (p.Ser128Pro) | |
16 | g.11553618A>T | CA394765611 | LITAF | c.292T>A (p.Ser98Thr) c.220+2893T>A (n.220+2893T>A) c.13T>A (p.Ser5Thr) c.*105T>A (n.*105T>A) c.111T>A n.426T>A c.382T>A (p.Ser128Thr) | |
16 | g.11553619A>C | CA493626532 | LITAF | c.291T>G (p.Pro97=) c.220+2892T>G (n.220+2892T>G) c.12T>G (p.Pro4=) c.*104T>G (n.*104T>G) c.110T>G n.425T>G c.381T>G (p.Pro127=) | |
16 | g.11553619A>G | CA493626531 | LITAF | c.291T>C (p.Pro97=) c.220+2892T>C (n.220+2892T>C) c.12T>C (p.Pro4=) c.*104T>C (n.*104T>C) c.110T>C n.425T>C c.381T>C (p.Pro127=) | |
16 | g.11553619A>T | CA493626530 | LITAF | c.291T>A (p.Pro97=) c.220+2892T>A (n.220+2892T>A) c.12T>A (p.Pro4=) c.*104T>A (n.*104T>A) c.110T>A n.425T>A c.381T>A (p.Pro127=) | |
16 | g.11553620G>A | CA394765616 | LITAF | c.290C>T (p.Pro97Leu) c.220+2891C>T (n.220+2891C>T) c.11C>T (p.Pro4Leu) c.*103C>T (n.*103C>T) c.109C>T n.424C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.11553620G>C | CA394765625 | LITAF | c.290C>G (p.Pro97Arg) c.220+2891C>G (n.220+2891C>G) c.11C>G (p.Pro4Arg) c.*103C>G (n.*103C>G) c.109C>G n.424C>G c.380C>G (p.Pro127Arg) | |
16 | g.11553620G>T | CA394765626 | LITAF | c.290C>A (p.Pro97His) c.220+2891C>A (n.220+2891C>A) c.11C>A (p.Pro4His) c.*103C>A (n.*103C>A) c.109C>A n.424C>A c.380C>A (p.Pro127His) | |
16 | g.11553621G>A | CA394765631 | LITAF | c.289C>T (p.Pro97Ser) c.220+2890C>T (n.220+2890C>T) c.10C>T (p.Pro4Ser) c.*102C>T (n.*102C>T) c.108C>T n.423C>T c.379C>T (p.Pro127Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553621G>C | CA394765634 | LITAF | c.289C>G (p.Pro97Ala) c.220+2890C>G (n.220+2890C>G) c.10C>G (p.Pro4Ala) c.*102C>G (n.*102C>G) c.108C>G n.423C>G c.379C>G (p.Pro127Ala) | |
16 | g.11553621G= | CA2207696578 | LITAF | c.289C= (p.Pro97=) c.220+2890C= (n.220+2890C=) c.10C= (p.Pro4=) c.*102C= (n.*102C=) c.108C= n.423C= c.379C= (p.Pro127=) | |
16 | g.11553621G>T | CA394765637 | LITAF | c.289C>A (p.Pro97Thr) c.220+2890C>A (n.220+2890C>A) c.10C>A (p.Pro4Thr) c.*102C>A (n.*102C>A) c.108C>A n.423C>A c.379C>A (p.Pro127Thr) | |
16 | g.11553622A>C | CA394765640 | LITAF | c.288T>G (p.Cys96Trp) c.220+2889T>G (n.220+2889T>G) c.9T>G (p.Cys3Trp) c.*101T>G (n.*101T>G) c.107T>G n.422T>G c.378T>G (p.Cys126Trp) | |
16 | g.11553622A>G | CA493626533 | LITAF | c.288T>C (p.Cys96=) c.220+2889T>C (n.220+2889T>C) c.9T>C (p.Cys3=) c.*101T>C (n.*101T>C) c.107T>C n.422T>C c.378T>C (p.Cys126=) | |
16 | g.11553622A>T | CA394765644 | LITAF | c.288T>A (p.Cys96Ter) c.220+2889T>A (n.220+2889T>A) c.9T>A (p.Cys3Ter) c.*101T>A (n.*101T>A) c.107T>A n.422T>A c.378T>A (p.Cys126Ter) | |
16 | g.11553623C>A | CA394765651 | LITAF | c.287G>T (p.Cys96Phe) c.220+2888G>T (n.220+2888G>T) c.8G>T (p.Cys3Phe) c.*100G>T (n.*100G>T) c.106G>T n.421G>T c.377G>T (p.Cys126Phe) | |
16 | g.11553623C>G | CA394765655 | LITAF | c.287G>C (p.Cys96Ser) c.220+2888G>C (n.220+2888G>C) c.8G>C (p.Cys3Ser) c.*100G>C (n.*100G>C) c.106G>C n.421G>C c.377G>C (p.Cys126Ser) | |
16 | g.11553623C>T | CA394765648 | LITAF | c.287G>A (p.Cys96Tyr) c.220+2888G>A (n.220+2888G>A) c.8G>A (p.Cys3Tyr) c.*100G>A (n.*100G>A) c.106G>A n.421G>A c.377G>A (p.Cys126Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.11553624A= | CA2207696579 | LITAF | c.286T= (p.Cys96=) c.220+2887T= (n.220+2887T=) c.7T= (p.Cys3=) c.*99T= (n.*99T=) c.105T= n.420T= c.376T= (p.Cys126=) | |
16 | g.11553624A>C | CA394765657 | LITAF | c.286T>G (p.Cys96Gly) c.220+2887T>G (n.220+2887T>G) c.7T>G (p.Cys3Gly) c.*99T>G (n.*99T>G) c.105T>G n.420T>G c.376T>G (p.Cys126Gly) | |
16 | g.11553624A>G | CA394765659 | LITAF | c.286T>C (p.Cys96Arg) c.220+2887T>C (n.220+2887T>C) c.7T>C (p.Cys3Arg) c.*99T>C (n.*99T>C) c.105T>C n.420T>C c.376T>C (p.Cys126Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553624A>T | CA394765663 | LITAF | c.286T>A (p.Cys96Ser) c.220+2887T>A (n.220+2887T>A) c.7T>A (p.Cys3Ser) c.*99T>A (n.*99T>A) c.105T>A n.420T>A c.376T>A (p.Cys126Ser) | |
16 | g.11553625A= | CA2207696580 | LITAF | c.285T= (p.Cys95=) c.220+2886T= (n.220+2886T=) c.6T= (p.Cys2=) c.*98T= (n.*98T=) c.104T= n.419T= c.375T= (p.Cys125=) | |
16 | g.11553625A>C | CA394765664 | LITAF | c.285T>G (p.Cys95Trp) c.220+2886T>G (n.220+2886T>G) c.6T>G (p.Cys2Trp) c.*98T>G (n.*98T>G) c.104T>G n.419T>G c.375T>G (p.Cys125Trp) | COSMIC |
16 | g.11553625A>G | CA7904090 | LITAF | c.285T>C (p.Cys95=) c.220+2886T>C (n.220+2886T>C) c.6T>C (p.Cys2=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.104T>C n.419T>C c.375T>C (p.Cys125=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553625A>T | CA394765667 | LITAF | c.285T>A (p.Cys95Ter) c.220+2886T>A (n.220+2886T>A) c.6T>A (p.Cys2Ter) c.*98T>A (n.*98T>A) c.104T>A n.419T>A c.375T>A (p.Cys125Ter) | |
16 | g.11553626C>A | CA394765672 | LITAF | c.284G>T (p.Cys95Phe) c.220+2885G>T (n.220+2885G>T) c.5G>T (p.Cys2Phe) c.*97G>T (n.*97G>T) c.103G>T n.418G>T c.374G>T (p.Cys125Phe) | |
16 | g.11553626C= | CA2207696581 | LITAF | c.284G= (p.Cys95=) c.220+2885G= (n.220+2885G=) c.5G= (p.Cys2=) c.*97G= (n.*97G=) c.103G= n.418G= c.374G= (p.Cys125=) | |
16 | g.11553626C>G | CA394765675 | LITAF | c.284G>C (p.Cys95Ser) c.220+2885G>C (n.220+2885G>C) c.5G>C (p.Cys2Ser) c.*97G>C (n.*97G>C) c.103G>C n.418G>C c.374G>C (p.Cys125Ser) | |
16 | g.11553626C>T | CA278305600 | LITAF | c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.220+2885G>A (n.220+2885G>A) c.5G>A (p.Cys2Tyr) c.*97G>A (n.*97G>A) c.103G>A n.418G>A c.374G>A (p.Cys125Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553627A= | CA2207696582 | LITAF | c.283T= (p.Cys95=) c.220+2884T= (n.220+2884T=) c.4T= (p.Cys2=) c.*96T= (n.*96T=) c.102T= n.417T= c.373T= (p.Cys125=) | |
16 | g.11553627A>C | CA394765680 | LITAF | c.283T>G (p.Cys95Gly) c.220+2884T>G (n.220+2884T>G) c.4T>G (p.Cys2Gly) c.*96T>G (n.*96T>G) c.102T>G n.417T>G c.373T>G (p.Cys125Gly) | |
16 | g.11553627A>G | CA394765683 | LITAF | c.283T>C (p.Cys95Arg) c.220+2884T>C (n.220+2884T>C) c.4T>C (p.Cys2Arg) c.*96T>C (n.*96T>C) c.102T>C n.417T>C c.373T>C (p.Cys125Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553627A>T | CA394765686 | LITAF | c.283T>A (p.Cys95Ser) c.220+2884T>A (n.220+2884T>A) c.4T>A (p.Cys2Ser) c.*96T>A (n.*96T>A) c.102T>A n.417T>A c.373T>A (p.Cys125Ser) | |
16 | g.11553628C>A | CA394765691 | LITAF | c.282G>T (p.Met94Ile) c.220+2883G>T (n.220+2883G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.*95G>T (n.*95G>T) c.101G>T n.416G>T c.372G>T (p.Met124Ile) | |
16 | g.11553628C= | CA2207696583 | LITAF | c.282G= (p.Met94=) c.220+2883G= (n.220+2883G=) c.3G= (p.Met1=) c.*95G= (n.*95G=) c.101G= n.416G= c.372G= (p.Met124=) | |
16 | g.11553628C>G | CA394765688 | LITAF | c.282G>C (p.Met94Ile) c.220+2883G>C (n.220+2883G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.*95G>C (n.*95G>C) c.101G>C n.416G>C c.372G>C (p.Met124Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553628C>T | CA7904091 | LITAF | c.282G>A (p.Met94Ile) c.220+2883G>A (n.220+2883G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.*95G>A (n.*95G>A) c.101G>A n.416G>A c.372G>A (p.Met124Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553629A= | CA2207696584 | LITAF | c.281T= (p.Met94=) c.220+2882T= (n.220+2882T=) c.2T= (p.Met1=) c.*94T= (n.*94T=) c.100T= n.415T= c.371T= (p.Met124=) | |
16 | g.11553629A>C | CA394765695 | LITAF | c.281T>G (p.Met94Arg) c.220+2882T>G (n.220+2882T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.*94T>G (n.*94T>G) c.100T>G n.415T>G c.371T>G (p.Met124Arg) | |
16 | g.11553629A>G | CA394765697 | LITAF | c.281T>C (p.Met94Thr) c.220+2882T>C (n.220+2882T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.*94T>C (n.*94T>C) c.100T>C n.415T>C c.371T>C (p.Met124Thr) | dbSNP |
16 | g.11553629A>T | CA394765700 | LITAF | c.281T>A (p.Met94Lys) c.220+2882T>A (n.220+2882T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.*94T>A (n.*94T>A) c.100T>A n.415T>A c.371T>A (p.Met124Lys) | |
16 | g.11553630T>A | CA394765703 | LITAF | c.280A>T (p.Met94Leu) c.220+2881A>T (n.220+2881A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.*93A>T (n.*93A>T) c.99A>T n.414A>T c.370A>T (p.Met124Leu) | |
16 | g.11553630T>C | CA7904092 | LITAF | c.280A>G (p.Met94Val) c.220+2881A>G (n.220+2881A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.*93A>G (n.*93A>G) c.99A>G n.414A>G c.370A>G (p.Met124Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553630T>G | CA394765706 | LITAF | c.280A>C (p.Met94Leu) c.220+2881A>C (n.220+2881A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.*93A>C (n.*93A>C) c.99A>C n.414A>C c.370A>C (p.Met124Leu) | |
16 | g.11553630T= | CA2207696585 | LITAF | c.280A= (p.Met94=) c.220+2881A= (n.220+2881A=) c.1A= (p.Met1=) c.*93A= (n.*93A=) c.99A= n.414A= c.370A= (p.Met124=) | |
16 | g.11553631T>A | CA394765715 | LITAF | c.279A>T (p.Gln93His) c.220+2880A>T (n.220+2880A>T) c.-1A>T (n.-1A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) c.98A>T n.413A>T c.369A>T (p.Gln123His) | |
16 | g.11553631T>C | CA278305611 | LITAF | c.279A>G (p.Gln93=) c.220+2880A>G (n.220+2880A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.98A>G n.413A>G c.369A>G (p.Gln123=) | dbSNP |
16 | g.11553631T>G | CA394765719 | LITAF | c.279A>C (p.Gln93His) c.220+2880A>C (n.220+2880A>C) c.-1A>C (n.-1A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) c.98A>C n.413A>C c.369A>C (p.Gln123His) | |
16 | g.11553631T= | CA2207696586 | LITAF | c.279A= (p.Gln93=) c.220+2880A= (n.220+2880A=) c.-1A= (n.-1A=) c.*92A= (n.*92A=) c.98A= n.413A= c.369A= (p.Gln123=) | |
16 | g.11553632T>A | CA394765724 | LITAF | c.278A>T (p.Gln93Leu) c.220+2879A>T (n.220+2879A>T) c.-2A>T (n.-2A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.97A>T n.412A>T c.368A>T (p.Gln123Leu) | |
16 | g.11553632T>C | CA394765727 | LITAF | c.278A>G (p.Gln93Arg) c.220+2879A>G (n.220+2879A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.97A>G n.412A>G c.368A>G (p.Gln123Arg) | |
16 | g.11553632T>G | CA394765729 | LITAF | c.278A>C (p.Gln93Pro) c.220+2879A>C (n.220+2879A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.97A>C n.412A>C c.368A>C (p.Gln123Pro) | |
16 | g.11553633G>A | CA394765734 | LITAF | c.277C>T (p.Gln93Ter) c.220+2878C>T (n.220+2878C>T) c.-3C>T (n.-3C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.96C>T n.411C>T c.367C>T (p.Gln123Ter) | |
16 | g.11553633G>C | CA394765740 | LITAF | c.277C>G (p.Gln93Glu) c.220+2878C>G (n.220+2878C>G) c.-3C>G (n.-3C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.96C>G n.411C>G c.367C>G (p.Gln123Glu) | |
16 | g.11553633G>T | CA394765737 | LITAF | c.277C>A (p.Gln93Lys) c.220+2878C>A (n.220+2878C>A) c.-3C>A (n.-3C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.96C>A n.411C>A c.367C>A (p.Gln123Lys) | |
16 | g.11553634G>A | CA493626535 | LITAF | c.276C>T (p.Ile92=) c.220+2877C>T (n.220+2877C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.95C>T n.410C>T c.366C>T (p.Ile122=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553634G>C | CA394765745 | LITAF | c.276C>G (p.Ile92Met) c.220+2877C>G (n.220+2877C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.95C>G n.410C>G c.366C>G (p.Ile122Met) | |
16 | g.11553634G= | CA2207696587 | LITAF | c.276C= (p.Ile92=) c.220+2877C= (n.220+2877C=) c.-4C= (n.-4C=) c.*89C= (n.*89C=) c.95C= n.410C= c.366C= (p.Ile122=) | |
16 | g.11553634G>T | CA493626536 | LITAF | c.276C>A (p.Ile92=) c.220+2877C>A (n.220+2877C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.95C>A n.410C>A c.366C>A (p.Ile122=) | |
16 | g.11553635A= | CA2207696588 | LITAF | c.275T= (p.Ile92=) c.220+2876T= (n.220+2876T=) c.-5T= (n.-5T=) c.*88T= (n.*88T=) c.94T= n.409T= c.365T= (p.Ile122=) | |
16 | g.11553635A>C | CA394765751 | LITAF | c.275T>G (p.Ile92Ser) c.220+2876T>G (n.220+2876T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.94T>G n.409T>G c.365T>G (p.Ile122Ser) | |
16 | g.11553635A>G | CA394765749 | LITAF | c.275T>C (p.Ile92Thr) c.220+2876T>C (n.220+2876T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.94T>C n.409T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553635A>T | CA394765753 | LITAF | c.275T>A (p.Ile92Asn) c.220+2876T>A (n.220+2876T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.94T>A n.409T>A c.365T>A (p.Ile122Asn) | |
16 | g.11553636T>A | CA394765756 | LITAF | c.274A>T (p.Ile92Phe) c.220+2875A>T (n.220+2875A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.93A>T n.408A>T c.364A>T (p.Ile122Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.11553636T>C | CA7904093 | LITAF | c.274A>G (p.Ile92Val) c.220+2875A>G (n.220+2875A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.93A>G n.408A>G c.364A>G (p.Ile122Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553636T>G | CA394765759 | LITAF | c.274A>C (p.Ile92Leu) c.220+2875A>C (n.220+2875A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.93A>C n.408A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) | |
16 | g.11553636T= | CA2207696589 | LITAF | c.274A= (p.Ile92=) c.220+2875A= (n.220+2875A=) c.-6A= (n.-6A=) c.*87A= (n.*87A=) c.93A= n.408A= c.364A= (p.Ile122=) | |
16 | g.11553637A>C | CA493626537 | LITAF | c.273T>G (p.Pro91=) c.220+2874T>G (n.220+2874T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.92T>G n.407T>G c.363T>G (p.Pro121=) | |
16 | g.11553637A>G | CA493626538 | LITAF | c.273T>C (p.Pro91=) c.220+2874T>C (n.220+2874T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.92T>C n.407T>C c.363T>C (p.Pro121=) | |
16 | g.11553637A>T | CA493626539 | LITAF | c.273T>A (p.Pro91=) c.220+2874T>A (n.220+2874T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.92T>A n.407T>A c.363T>A (p.Pro121=) | |
16 | g.11553638G>A | CA394765763 | LITAF | c.272C>T (p.Pro91Leu) c.220+2873C>T (n.220+2873C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.91C>T n.406C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553638G>C | CA394765766 | LITAF | c.272C>G (p.Pro91Arg) c.220+2873C>G (n.220+2873C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.91C>G n.406C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553638G= | CA2207696590 | LITAF | c.272C= (p.Pro91=) c.220+2873C= (n.220+2873C=) c.-8C= (n.-8C=) c.*85C= (n.*85C=) c.91C= n.406C= c.362C= (p.Pro121=) | |
16 | g.11553638G>T | CA278305614 | LITAF | c.272C>A (p.Pro91His) c.220+2873C>A (n.220+2873C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.91C>A n.406C>A c.362C>A (p.Pro121His) | dbSNP |
16 | g.11553639G>A | CA394765767 | LITAF | c.271C>T (p.Pro91Ser) c.220+2872C>T (n.220+2872C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.90C>T n.405C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.11553639G>C | CA394765768 | LITAF | c.271C>G (p.Pro91Ala) c.220+2872C>G (n.220+2872C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.90C>G n.405C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) | |
16 | g.11553639G>T | CA394765770 | LITAF | c.271C>A (p.Pro91Thr) c.220+2872C>A (n.220+2872C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.90C>A n.405C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) | |
16 | g.11553640G>A | CA7904094 | LITAF | c.270C>T (p.Arg90=) c.220+2871C>T (n.220+2871C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.89C>T n.404C>T c.360C>T (p.Arg120=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553640G>C | CA493626540 | LITAF | c.270C>G (p.Arg90=) c.220+2871C>G (n.220+2871C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.89C>G n.404C>G c.360C>G (p.Arg120=) | |
16 | g.11553640G= | CA2207696591 | LITAF | c.270C= (p.Arg90=) c.220+2871C= (n.220+2871C=) c.-10C= (n.-10C=) c.*83C= (n.*83C=) c.89C= n.404C= c.360C= (p.Arg120=) | |
16 | g.11553640G>T | CA493626541 | LITAF | c.270C>A (p.Arg90=) c.220+2871C>A (n.220+2871C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.89C>A n.404C>A c.360C>A (p.Arg120=) | |
16 | g.11553641C>A | CA7904096 | LITAF | c.269G>T (p.Arg90Leu) c.220+2870G>T (n.220+2870G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.88G>T n.403G>T c.359G>T (p.Arg120Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553641C= | CA2207696592 | LITAF | c.269G= (p.Arg90=) c.220+2870G= (n.220+2870G=) c.-11G= (n.-11G=) c.*82G= (n.*82G=) c.88G= n.403G= c.359G= (p.Arg120=) | |
16 | g.11553641C>G | CA394765778 | LITAF | c.269G>C (p.Arg90Pro) c.220+2870G>C (n.220+2870G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.88G>C n.403G>C c.359G>C (p.Arg120Pro) | |
16 | g.11553641C>T | CA7904095 | LITAF | c.269G>A (p.Arg90His) c.220+2870G>A (n.220+2870G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.88G>A n.403G>A c.359G>A (p.Arg120His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553642G>A | CA7904097 | LITAF | c.268C>T (p.Arg90Cys) c.220+2869C>T (n.220+2869C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.87C>T n.402C>T c.358C>T (p.Arg120Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553642G>C | CA394765786 | LITAF | c.268C>G (p.Arg90Gly) c.220+2869C>G (n.220+2869C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.87C>G n.402C>G c.358C>G (p.Arg120Gly) | |
16 | g.11553642G= | CA2207696593 | LITAF | c.268C= (p.Arg90=) c.220+2869C= (n.220+2869C=) c.-12C= (n.-12C=) c.*81C= (n.*81C=) c.87C= n.402C= c.358C= (p.Arg120=) | |
16 | g.11553642G>T | CA394765784 | LITAF | c.268C>A (p.Arg90Ser) c.220+2869C>A (n.220+2869C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.87C>A n.402C>A c.358C>A (p.Arg120Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.11553643G>A | CA493626543 | LITAF | c.267C>T (p.Asp89=) c.220+2868C>T (n.220+2868C>T) c.-13C>T (n.-13C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.86C>T n.401C>T c.357C>T (p.Asp119=) | |
16 | g.11553643G>C | CA394765789 | LITAF | c.267C>G (p.Asp89Glu) c.220+2868C>G (n.220+2868C>G) c.-13C>G (n.-13C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) c.86C>G n.401C>G c.357C>G (p.Asp119Glu) | |
16 | g.11553643G>T | CA394765796 | LITAF | c.267C>A (p.Asp89Glu) c.220+2868C>A (n.220+2868C>A) c.-13C>A (n.-13C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.86C>A n.401C>A c.357C>A (p.Asp119Glu) | |
16 | g.11553644T>A | CA394765799 | LITAF | c.266A>T (p.Asp89Val) c.220+2867A>T (n.220+2867A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.85A>T n.400A>T c.356A>T (p.Asp119Val) | |
16 | g.11553644T>C | CA394765801 | LITAF | c.266A>G (p.Asp89Gly) c.220+2867A>G (n.220+2867A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.85A>G n.400A>G c.356A>G (p.Asp119Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.11553644T>G | CA394765805 | LITAF | c.266A>C (p.Asp89Ala) c.220+2867A>C (n.220+2867A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.85A>C n.400A>C c.356A>C (p.Asp119Ala) | |
16 | g.11553645C>A | CA278305639 | LITAF | c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.220+2866G>T (n.220+2866G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.84G>T n.399G>T c.355G>T (p.Asp119Tyr) | dbSNP |
16 | g.11553645C= | CA2207696594 | LITAF | c.265G= (p.Asp89=) c.220+2866G= (n.220+2866G=) c.-15G= (n.-15G=) c.*78G= (n.*78G=) c.84G= n.399G= c.355G= (p.Asp119=) | |
16 | g.11553645C>G | CA394765809 | LITAF | c.265G>C (p.Asp89His) c.220+2866G>C (n.220+2866G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.84G>C n.399G>C c.355G>C (p.Asp119His) | |
16 | g.11553645C>T | CA394765814 | LITAF | c.265G>A (p.Asp89Asn) c.220+2866G>A (n.220+2866G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.84G>A n.399G>A c.355G>A (p.Asp119Asn) | |
16 | g.11553646C>A | CA394765817 | LITAF | c.264G>T (p.Leu88Phe) c.220+2865G>T (n.220+2865G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.83G>T n.398G>T c.354G>T (p.Leu118Phe) | |
16 | g.11553646C= | CA2207696595 | LITAF | c.264G= (p.Leu88=) c.220+2865G= (n.220+2865G=) c.-16G= (n.-16G=) c.*77G= (n.*77G=) c.83G= n.398G= c.354G= (p.Leu118=) | |
16 | g.11553646C>G | CA394765820 | LITAF | c.264G>C (p.Leu88Phe) c.220+2865G>C (n.220+2865G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.83G>C n.398G>C c.354G>C (p.Leu118Phe) | |
16 | g.11553646C>T | CA7904098 | LITAF | c.264G>A (p.Leu88=) c.220+2865G>A (n.220+2865G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.83G>A n.398G>A c.354G>A (p.Leu118=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553647A>C | CA394765831 | LITAF | c.263T>G (p.Leu88Trp) c.220+2864T>G (n.220+2864T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.82T>G n.397T>G c.353T>G (p.Leu118Trp) | |
16 | g.11553647A>G | CA394765830 | LITAF | c.263T>C (p.Leu88Ser) c.220+2864T>C (n.220+2864T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.82T>C n.397T>C c.353T>C (p.Leu118Ser) | |
16 | g.11553647A>T | CA394765825 | LITAF | c.263T>A (p.Leu88Ter) c.220+2864T>A (n.220+2864T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.82T>A n.397T>A c.353T>A (p.Leu118Ter) | |
16 | g.11553648_11553649insGAAAAAAAA | CA2805862956 | LITAF | c.263_264insTTTTTTCTT (p.Phe87_Leu88insPhePhePhe) c.220+2864_220+2865insTTTTTTCTT (n.220+2864_220+2865insTTTTTTCTT) c.-17_-16insTTTTTTCTT (n.-17_-16insTTTTTTCTT) c.*76_*77insTTTTTTCTT (n.*76_*77insTTTTTTCTT) c.82_83insTTTTTTCTT n.397_398insTTTTTTCTT c.353_354insTTTTTTCTT (p.Phe117_Leu118insPhePhePhe) | |
16 | g.11553651del | CA2631771521 | LITAF | c.263del (p.Leu88TrpfsTer15) c.220+2864del (n.220+2864del) c.-17del (n.-17del) c.*76del (n.*76del) c.82del n.397del c.353del (p.Leu118TrpfsTer15) | gnomAD v4 |
16 | g.11553648A>C | CA394765834 | LITAF | c.262T>G (p.Leu88Val) c.220+2863T>G (n.220+2863T>G) c.-18T>G (n.-18T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.81T>G n.396T>G c.352T>G (p.Leu118Val) | gnomAD v4 |
16 | g.11553648A>G | CA493626544 | LITAF | c.262T>C (p.Leu88=) c.220+2863T>C (n.220+2863T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.81T>C n.396T>C c.352T>C (p.Leu118=) | |
16 | g.11553648A>T | CA394765838 | LITAF | c.262T>A (p.Leu88Met) c.220+2863T>A (n.220+2863T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.81T>A n.396T>A c.352T>A (p.Leu118Met) | |
16 | g.11553649A>C | CA394765840 | LITAF | c.261T>G (p.Phe87Leu) c.220+2862T>G (n.220+2862T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) c.80T>G n.395T>G c.351T>G (p.Phe117Leu) | |
16 | g.11553649A>G | CA493626545 | LITAF | c.261T>C (p.Phe87=) c.220+2862T>C (n.220+2862T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.80T>C n.395T>C c.351T>C (p.Phe117=) | |
16 | g.11553649A>T | CA394765844 | LITAF | c.261T>A (p.Phe87Leu) c.220+2862T>A (n.220+2862T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.80T>A n.395T>A c.351T>A (p.Phe117Leu) | |
16 | g.11553650A>C | CA394765848 | LITAF | c.260T>G (p.Phe87Cys) c.220+2861T>G (n.220+2861T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.79T>G n.394T>G c.350T>G (p.Phe117Cys) | |
16 | g.11553650A>G | CA394765852 | LITAF | c.260T>C (p.Phe87Ser) c.220+2861T>C (n.220+2861T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.79T>C n.394T>C c.350T>C (p.Phe117Ser) | |
16 | g.11553650A>T | CA394765855 | LITAF | c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.220+2861T>A (n.220+2861T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.79T>A n.394T>A c.350T>A (p.Phe117Tyr) | |
16 | g.11553651A>C | CA394765857 | LITAF | c.259T>G (p.Phe87Val) c.220+2860T>G (n.220+2860T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.78T>G n.393T>G c.349T>G (p.Phe117Val) | |
16 | g.11553651A>G | CA394765860 | LITAF | c.259T>C (p.Phe87Leu) c.220+2860T>C (n.220+2860T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.78T>C n.393T>C c.349T>C (p.Phe117Leu) | |
16 | g.11553651A>T | CA394765861 | LITAF | c.259T>A (p.Phe87Ile) c.220+2860T>A (n.220+2860T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.78T>A n.393T>A c.349T>A (p.Phe117Ile) | |
16 | g.11553652G>A | CA493626546 | LITAF | c.258C>T (p.Thr86=) c.220+2859C>T (n.220+2859C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.77C>T n.392C>T c.348C>T (p.Thr116=) | |
16 | g.11553652G>C | CA493626548 | LITAF | c.258C>G (p.Thr86=) c.220+2859C>G (n.220+2859C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.77C>G n.392C>G c.348C>G (p.Thr116=) | |
16 | g.11553652G>T | CA493626547 | LITAF | c.258C>A (p.Thr86=) c.220+2859C>A (n.220+2859C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.77C>A n.392C>A c.348C>A (p.Thr116=) | gnomAD v4 |
16 | g.11553653G>A | CA7904099 | LITAF | c.257C>T (p.Thr86Ile) c.220+2858C>T (n.220+2858C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.76C>T n.391C>T c.347C>T (p.Thr116Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553653G>C | CA394765865 | LITAF | c.257C>G (p.Thr86Ser) c.220+2858C>G (n.220+2858C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.76C>G n.391C>G c.347C>G (p.Thr116Ser) | |
16 | g.11553653G= | CA2207696596 | LITAF | c.257C= (p.Thr86=) c.220+2858C= (n.220+2858C=) c.-23C= (n.-23C=) c.*70C= (n.*70C=) c.76C= n.391C= c.347C= (p.Thr116=) | |
16 | g.11553653G>T | CA394765867 | LITAF | c.257C>A (p.Thr86Asn) c.220+2858C>A (n.220+2858C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.76C>A n.391C>A c.347C>A (p.Thr116Asn) | |
16 | g.11553654T>A | CA394765872 | LITAF | c.256A>T (p.Thr86Ser) c.220+2857A>T (n.220+2857A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.75A>T n.390A>T c.346A>T (p.Thr116Ser) | |
16 | g.11553654T>C | CA394765880 | LITAF | c.256A>G (p.Thr86Ala) c.220+2857A>G (n.220+2857A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.75A>G n.390A>G c.346A>G (p.Thr116Ala) | |
16 | g.11553654T>G | CA394765878 | LITAF | c.256A>C (p.Thr86Pro) c.220+2857A>C (n.220+2857A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.75A>C n.390A>C c.346A>C (p.Thr116Pro) | |
16 | g.11553655G>A | CA493626549 | LITAF | c.255C>T (p.Ile85=) c.220+2856C>T (n.220+2856C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.74C>T n.389C>T c.345C>T (p.Ile115=) | |
16 | g.11553655G>C | CA394765882 | LITAF | c.255C>G (p.Ile85Met) c.220+2856C>G (n.220+2856C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.74C>G n.389C>G c.345C>G (p.Ile115Met) | |
16 | g.11553655G>T | CA493626550 | LITAF | c.255C>A (p.Ile85=) c.220+2856C>A (n.220+2856C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.74C>A n.389C>A c.345C>A (p.Ile115=) |