Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.11553487_11553514dupCA7904069LITAFc.377+22_377+49dup (n.377+22_377+49dup)
c.220+3000_220+3027dup (n.220+3000_220+3027dup)
c.*18_*45dup (n.*18_*45dup)
c.98+22_98+49dup (n.98+22_98+49dup)
c.*190+22_*190+49dup (n.*190+22_*190+49dup)
c.196+22_196+49dup
n.511+22_511+49dup
c.467+22_467+49dup (n.467+22_467+49dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553508G>ACA620846582LITAFc.377+25C>T (n.377+25C>T)
c.220+3003C>T (n.220+3003C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.98+25C>T (n.98+25C>T)
c.*190+25C>T (n.*190+25C>T)
c.196+25C>T
n.511+25C>T
c.467+25C>T (n.467+25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553508G=CA2207696504LITAFc.377+25C= (n.377+25C=)
c.220+3003C= (n.220+3003C=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.98+25C= (n.98+25C=)
c.*190+25C= (n.*190+25C=)
c.196+25C=
n.511+25C=
c.467+25C= (n.467+25C=)
16g.11553509G>ACA2631771346LITAFc.377+24C>T (n.377+24C>T)
c.220+3002C>T (n.220+3002C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.98+24C>T (n.98+24C>T)
c.*190+24C>T (n.*190+24C>T)
c.196+24C>T
n.511+24C>T
c.467+24C>T (n.467+24C>T)
gnomAD v4
16g.11553510G>ACA2207696505LITAFc.377+23C>T (n.377+23C>T)
c.220+3001C>T (n.220+3001C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.98+23C>T (n.98+23C>T)
c.*190+23C>T (n.*190+23C>T)
c.196+23C>T
n.511+23C>T
c.467+23C>T (n.467+23C>T)
dbSNP
16g.11553510G=CA2207696506LITAFc.377+23C= (n.377+23C=)
c.220+3001C= (n.220+3001C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.98+23C= (n.98+23C=)
c.*190+23C= (n.*190+23C=)
c.196+23C=
n.511+23C=
c.467+23C= (n.467+23C=)
16g.11553511G>ACA2631771348LITAFc.377+22C>T (n.377+22C>T)
c.220+3000C>T (n.220+3000C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.98+22C>T (n.98+22C>T)
c.*190+22C>T (n.*190+22C>T)
c.196+22C>T
n.511+22C>T
c.467+22C>T (n.467+22C>T)
gnomAD v4
16g.11553511G=CA2207696507LITAFc.377+22C= (n.377+22C=)
c.220+3000C= (n.220+3000C=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.98+22C= (n.98+22C=)
c.*190+22C= (n.*190+22C=)
c.196+22C=
n.511+22C=
c.467+22C= (n.467+22C=)
16g.11553511G>TCA2207696508LITAFc.377+22C>A (n.377+22C>A)
c.220+3000C>A (n.220+3000C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.98+22C>A (n.98+22C>A)
c.*190+22C>A (n.*190+22C>A)
c.196+22C>A
n.511+22C>A
c.467+22C>A (n.467+22C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553512C=CA2207696509LITAFc.377+21G= (n.377+21G=)
c.220+2999G= (n.220+2999G=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.98+21G= (n.98+21G=)
c.*190+21G= (n.*190+21G=)
c.196+21G=
n.511+21G=
c.467+21G= (n.467+21G=)
16g.11553512C>TCA7904076LITAFc.377+21G>A (n.377+21G>A)
c.220+2999G>A (n.220+2999G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.98+21G>A (n.98+21G>A)
c.*190+21G>A (n.*190+21G>A)
c.196+21G>A
n.511+21G>A
c.467+21G>A (n.467+21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553513C>ACA620846587LITAFc.377+20G>T (n.377+20G>T)
c.220+2998G>T (n.220+2998G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.98+20G>T (n.98+20G>T)
c.*190+20G>T (n.*190+20G>T)
c.196+20G>T
n.511+20G>T
c.467+20G>T (n.467+20G>T)
dbSNP gnomAD v2
16g.11553513C=CA2207696510LITAFc.377+20G= (n.377+20G=)
c.220+2998G= (n.220+2998G=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.98+20G= (n.98+20G=)
c.*190+20G= (n.*190+20G=)
c.196+20G=
n.511+20G=
c.467+20G= (n.467+20G=)
16g.11553516G>CCA2207696512LITAFc.377+17C>G (n.377+17C>G)
c.220+2995C>G (n.220+2995C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.98+17C>G (n.98+17C>G)
c.*190+17C>G (n.*190+17C>G)
c.196+17C>G
n.511+17C>G
c.467+17C>G (n.467+17C>G)
dbSNP
16g.11553516G=CA2207696511LITAFc.377+17C= (n.377+17C=)
c.220+2995C= (n.220+2995C=)
c.*13C= (n.*13C=)
c.98+17C= (n.98+17C=)
c.*190+17C= (n.*190+17C=)
c.196+17C=
n.511+17C=
c.467+17C= (n.467+17C=)
16g.11553517T>CCA2207696515LITAFc.377+16A>G (n.377+16A>G)
c.220+2994A>G (n.220+2994A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.98+16A>G (n.98+16A>G)
c.*190+16A>G (n.*190+16A>G)
c.196+16A>G
n.511+16A>G
c.467+16A>G (n.467+16A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553517T>GCA2207696514LITAFc.377+16A>C (n.377+16A>C)
c.220+2994A>C (n.220+2994A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.98+16A>C (n.98+16A>C)
c.*190+16A>C (n.*190+16A>C)
c.196+16A>C
n.511+16A>C
c.467+16A>C (n.467+16A>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553517T=CA2207696513LITAFc.377+16A= (n.377+16A=)
c.220+2994A= (n.220+2994A=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.98+16A= (n.98+16A=)
c.*190+16A= (n.*190+16A=)
c.196+16A=
n.511+16A=
c.467+16A= (n.467+16A=)
16g.11553518G>ACA7904077LITAFc.377+15C>T (n.377+15C>T)
c.220+2993C>T (n.220+2993C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.98+15C>T (n.98+15C>T)
c.*190+15C>T (n.*190+15C>T)
c.196+15C>T
n.511+15C>T
c.467+15C>T (n.467+15C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553518G=CA2207696516LITAFc.377+15C= (n.377+15C=)
c.220+2993C= (n.220+2993C=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.98+15C= (n.98+15C=)
c.*190+15C= (n.*190+15C=)
c.196+15C=
n.511+15C=
c.467+15C= (n.467+15C=)
16g.11553519G>CCA2548183451LITAFc.377+14C>G (n.377+14C>G)
c.220+2992C>G (n.220+2992C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.98+14C>G (n.98+14C>G)
c.*190+14C>G (n.*190+14C>G)
c.196+14C>G
n.511+14C>G
c.467+14C>G (n.467+14C>G)
16g.11553520G>CCA7904078LITAFc.377+13C>G (n.377+13C>G)
c.220+2991C>G (n.220+2991C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.98+13C>G (n.98+13C>G)
c.*190+13C>G (n.*190+13C>G)
c.196+13C>G
n.511+13C>G
c.467+13C>G (n.467+13C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553520G=CA2207696517LITAFc.377+13C= (n.377+13C=)
c.220+2991C= (n.220+2991C=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.98+13C= (n.98+13C=)
c.*190+13C= (n.*190+13C=)
c.196+13C=
n.511+13C=
c.467+13C= (n.467+13C=)
16g.11553520G>TCA2631771370LITAFc.377+13C>A (n.377+13C>A)
c.220+2991C>A (n.220+2991C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.98+13C>A (n.98+13C>A)
c.*190+13C>A (n.*190+13C>A)
c.196+13C>A
n.511+13C>A
c.467+13C>A (n.467+13C>A)
gnomAD v4
16g.11553521A=CA2207696518LITAFc.377+12T= (n.377+12T=)
c.220+2990T= (n.220+2990T=)
c.*8T= (n.*8T=)
c.98+12T= (n.98+12T=)
c.*190+12T= (n.*190+12T=)
c.196+12T=
n.511+12T=
c.467+12T= (n.467+12T=)
16g.11553521A>GCA2631771371LITAFc.377+12T>C (n.377+12T>C)
c.220+2990T>C (n.220+2990T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.98+12T>C (n.98+12T>C)
c.*190+12T>C (n.*190+12T>C)
c.196+12T>C
n.511+12T>C
c.467+12T>C (n.467+12T>C)
gnomAD v4
16g.11553521A>TCA2207696519LITAFc.377+12T>A (n.377+12T>A)
c.220+2990T>A (n.220+2990T>A)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.98+12T>A (n.98+12T>A)
c.*190+12T>A (n.*190+12T>A)
c.196+12T>A
n.511+12T>A
c.467+12T>A (n.467+12T>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553522G>ACA2207696520LITAFc.377+11C>T (n.377+11C>T)
c.220+2989C>T (n.220+2989C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.98+11C>T (n.98+11C>T)
c.*190+11C>T (n.*190+11C>T)
c.196+11C>T
n.511+11C>T
c.467+11C>T (n.467+11C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553522G>CCA2631771375LITAFc.377+11C>G (n.377+11C>G)
c.220+2989C>G (n.220+2989C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.98+11C>G (n.98+11C>G)
c.*190+11C>G (n.*190+11C>G)
c.196+11C>G
n.511+11C>G
c.467+11C>G (n.467+11C>G)
gnomAD v4
16g.11553522G=CA2207696521LITAFc.377+11C= (n.377+11C=)
c.220+2989C= (n.220+2989C=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.98+11C= (n.98+11C=)
c.*190+11C= (n.*190+11C=)
c.196+11C=
n.511+11C=
c.467+11C= (n.467+11C=)
16g.11553523G>ACA2207696523LITAFc.377+10C>T (n.377+10C>T)
c.220+2988C>T (n.220+2988C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.98+10C>T (n.98+10C>T)
c.*190+10C>T (n.*190+10C>T)
c.196+10C>T
n.511+10C>T
c.467+10C>T (n.467+10C>T)
ClinVar dbSNP
16g.11553523G=CA2207696522LITAFc.377+10C= (n.377+10C=)
c.220+2988C= (n.220+2988C=)
c.*6C= (n.*6C=)
c.98+10C= (n.98+10C=)
c.*190+10C= (n.*190+10C=)
c.196+10C=
n.511+10C=
c.467+10C= (n.467+10C=)
16g.11553523G>TCA2514179362LITAFc.377+10C>A (n.377+10C>A)
c.220+2988C>A (n.220+2988C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.98+10C>A (n.98+10C>A)
c.*190+10C>A (n.*190+10C>A)
c.196+10C>A
n.511+10C>A
c.467+10C>A (n.467+10C>A)
16g.11553524C>ACA2529251530LITAFc.377+9G>T (n.377+9G>T)
c.220+2987G>T (n.220+2987G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.98+9G>T (n.98+9G>T)
c.*190+9G>T (n.*190+9G>T)
c.196+9G>T
n.511+9G>T
c.467+9G>T (n.467+9G>T)
16g.11553524C>GCA2499223203LITAFc.377+9G>C (n.377+9G>C)
c.220+2987G>C (n.220+2987G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.98+9G>C (n.98+9G>C)
c.*190+9G>C (n.*190+9G>C)
c.196+9G>C
n.511+9G>C
c.467+9G>C (n.467+9G>C)
ClinVar dbSNP
16g.11553524C>TCA493626437LITAFc.377+9G>A (n.377+9G>A)
c.220+2987G>A (n.220+2987G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.98+9G>A (n.98+9G>A)
c.*190+9G>A (n.*190+9G>A)
c.196+9G>A
n.511+9G>A
c.467+9G>A (n.467+9G>A)
16g.11553525A>GCA2631771380LITAFc.377+8T>C (n.377+8T>C)
c.220+2986T>C (n.220+2986T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.98+8T>C (n.98+8T>C)
c.*190+8T>C (n.*190+8T>C)
c.196+8T>C
n.511+8T>C
c.467+8T>C (n.467+8T>C)
gnomAD v4
16g.11553526_11553527delCA2631771379LITAFc.377+7_377+8del (n.377+7_377+8del)
c.220+2985_220+2986del (n.220+2985_220+2986del)
c.*3_*4del (n.*3_*4del)
c.98+7_98+8del (n.98+7_98+8del)
c.*190+7_*190+8del (n.*190+7_*190+8del)
c.196+7_196+8del
n.511+7_511+8del
c.467+7_467+8del (n.467+7_467+8del)
gnomAD v4
16g.11553526G>ACA620846590LITAFc.377+7C>T (n.377+7C>T)
c.220+2985C>T (n.220+2985C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.98+7C>T (n.98+7C>T)
c.*190+7C>T (n.*190+7C>T)
c.196+7C>T
n.511+7C>T
c.467+7C>T (n.467+7C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553526G>CCA2631771382LITAFc.377+7C>G (n.377+7C>G)
c.220+2985C>G (n.220+2985C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.98+7C>G (n.98+7C>G)
c.*190+7C>G (n.*190+7C>G)
c.196+7C>G
n.511+7C>G
c.467+7C>G (n.467+7C>G)
gnomAD v4
16g.11553526G=CA2207696524LITAFc.377+7C= (n.377+7C=)
c.220+2985C= (n.220+2985C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.98+7C= (n.98+7C=)
c.*190+7C= (n.*190+7C=)
c.196+7C=
n.511+7C=
c.467+7C= (n.467+7C=)
16g.11553527A>GCA2631771385LITAFc.377+6T>C (n.377+6T>C)
c.220+2984T>C (n.220+2984T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.98+6T>C (n.98+6T>C)
c.*190+6T>C (n.*190+6T>C)
c.196+6T>C
n.511+6T>C
c.467+6T>C (n.467+6T>C)
gnomAD v4
16g.11553527dupCA2805862955LITAFc.377+6dup (n.377+6dup)
c.220+2984dup (n.220+2984dup)
c.*2dup (n.*2dup)
c.98+6dup (n.98+6dup)
c.*190+6dup (n.*190+6dup)
c.196+6dup
n.511+6dup
c.467+6dup (n.467+6dup)
16g.11553528C>ACA2631771386LITAFc.377+5G>T (n.377+5G>T)
c.220+2983G>T (n.220+2983G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.98+5G>T (n.98+5G>T)
c.*190+5G>T (n.*190+5G>T)
c.196+5G>T
n.511+5G>T
c.467+5G>T (n.467+5G>T)
gnomAD v4
16g.11553528C=CA2207696525LITAFc.377+5G= (n.377+5G=)
c.220+2983G= (n.220+2983G=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.98+5G= (n.98+5G=)
c.*190+5G= (n.*190+5G=)
c.196+5G=
n.511+5G=
c.467+5G= (n.467+5G=)
16g.11553528C>TCA2207696526LITAFc.377+5G>A (n.377+5G>A)
c.220+2983G>A (n.220+2983G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.98+5G>A (n.98+5G>A)
c.*190+5G>A (n.*190+5G>A)
c.196+5G>A
n.511+5G>A
c.467+5G>A (n.467+5G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553529T>ACA394765022LITAFc.377+4A>T (n.377+4A>T)
c.220+2982A>T (n.220+2982A>T)
c.381A>T (p.Ter127Cys)
c.98+4A>T (n.98+4A>T)
c.*190+4A>T (n.*190+4A>T)
c.196+4A>T
n.511+4A>T
c.467+4A>T (n.467+4A>T)
16g.11553529T>CCA394765030LITAFc.377+4A>G (n.377+4A>G)
c.220+2982A>G (n.220+2982A>G)
c.381A>G (p.Ter127Trp)
c.98+4A>G (n.98+4A>G)
c.*190+4A>G (n.*190+4A>G)
c.196+4A>G
n.511+4A>G
c.467+4A>G (n.467+4A>G)
16g.11553529T>GCA394765026LITAFc.377+4A>C (n.377+4A>C)
c.220+2982A>C (n.220+2982A>C)
c.381A>C (p.Ter127Cys)
c.98+4A>C (n.98+4A>C)
c.*190+4A>C (n.*190+4A>C)
c.196+4A>C
n.511+4A>C
c.467+4A>C (n.467+4A>C)
16g.11553530C>ACA394765033LITAFc.377+3G>T (n.377+3G>T)
c.220+2981G>T (n.220+2981G>T)
c.380G>T (p.Ter127Leu)
c.98+3G>T (n.98+3G>T)
c.*190+3G>T (n.*190+3G>T)
c.196+3G>T
n.511+3G>T
c.467+3G>T (n.467+3G>T)
16g.11553530C=CA2207696527LITAFc.377+3G= (n.377+3G=)
c.220+2981G= (n.220+2981G=)
c.380G= (p.Ter127=)
c.98+3G= (n.98+3G=)
c.*190+3G= (n.*190+3G=)
c.196+3G=
n.511+3G=
c.467+3G= (n.467+3G=)
16g.11553530C>GCA394765034LITAFc.377+3G>C (n.377+3G>C)
c.220+2981G>C (n.220+2981G>C)
c.380G>C (p.Ter127Ser)
c.98+3G>C (n.98+3G>C)
c.*190+3G>C (n.*190+3G>C)
c.196+3G>C
n.511+3G>C
c.467+3G>C (n.467+3G>C)
16g.11553530C>TCA7904079LITAFc.377+3G>A (n.377+3G>A)
c.220+2981G>A (n.220+2981G>A)
c.380G>A (p.Ter127=)
c.98+3G>A (n.98+3G>A)
c.*190+3G>A (n.*190+3G>A)
c.196+3G>A
n.511+3G>A
c.467+3G>A (n.467+3G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553530_11553531insTCA2207696528LITAFc.377+2_377+3insA (n.377+2_377+3insA)
c.220+2980_220+2981insA (n.220+2980_220+2981insA)
c.379_380insA (p.Ter127=)
c.98+2_98+3insA (n.98+2_98+3insA)
c.*190+2_*190+3insA (n.*190+2_*190+3insA)
c.196+2_196+3insA
n.511+2_511+3insA
c.467+2_467+3insA (n.467+2_467+3insA)
dbSNP
16g.11553531A=CA2207696529LITAFc.377+2T= (n.377+2T=)
c.220+2980T= (n.220+2980T=)
c.379T= (p.Ter127=)
c.98+2T= (n.98+2T=)
c.*190+2T= (n.*190+2T=)
c.196+2T=
n.511+2T=
c.467+2T= (n.467+2T=)
16g.11553531A>CCA394765036LITAFc.377+2T>G (n.377+2T>G)
c.220+2980T>G (n.220+2980T>G)
c.379T>G (p.Ter127Gly)
c.98+2T>G (n.98+2T>G)
c.*190+2T>G (n.*190+2T>G)
c.196+2T>G
n.511+2T>G
c.467+2T>G (n.467+2T>G)
dbSNP
16g.11553531A>GCA394765039LITAFc.377+2T>C (n.377+2T>C)
c.220+2980T>C (n.220+2980T>C)
c.379T>C (p.Ter127Arg)
c.98+2T>C (n.98+2T>C)
c.*190+2T>C (n.*190+2T>C)
c.196+2T>C
n.511+2T>C
c.467+2T>C (n.467+2T>C)
16g.11553531A>TCA394765045LITAFc.377+2T>A (n.377+2T>A)
c.220+2980T>A (n.220+2980T>A)
c.379T>A (p.Ter127Arg)
c.98+2T>A (n.98+2T>A)
c.*190+2T>A (n.*190+2T>A)
c.196+2T>A
n.511+2T>A
c.467+2T>A (n.467+2T>A)
16g.11553532C>ACA394765048LITAFc.377+1G>T (n.377+1G>T)
c.220+2979G>T (n.220+2979G>T)
c.378G>T (p.Gly126=)
c.98+1G>T (n.98+1G>T)
c.*190+1G>T (n.*190+1G>T)
c.196+1G>T
n.511+1G>T
c.467+1G>T (n.467+1G>T)
16g.11553532C>GCA394765050LITAFc.377+1G>C (n.377+1G>C)
c.220+2979G>C (n.220+2979G>C)
c.378G>C (p.Gly126=)
c.98+1G>C (n.98+1G>C)
c.*190+1G>C (n.*190+1G>C)
c.196+1G>C
n.511+1G>C
c.467+1G>C (n.467+1G>C)
16g.11553532C>TCA394765053LITAFc.377+1G>A (n.377+1G>A)
c.220+2979G>A (n.220+2979G>A)
c.378G>A (p.Gly126=)
c.98+1G>A (n.98+1G>A)
c.*190+1G>A (n.*190+1G>A)
c.196+1G>A
n.511+1G>A
c.467+1G>A (n.467+1G>A)
16g.11553533C>ACA394765054LITAFc.377G>T (p.Gly126Val)
c.220+2978G>T (n.220+2978G>T)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.196G>T
n.511G>T
c.467G>T (p.Gly156Val)
gnomAD v4
16g.11553533C>GCA394765055LITAFc.377G>C (p.Gly126Ala)
c.220+2978G>C (n.220+2978G>C)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.196G>C
n.511G>C
c.467G>C (p.Gly156Ala)
16g.11553533C>TCA394765056LITAFc.377G>A (p.Gly126Glu)
c.220+2978G>A (n.220+2978G>A)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.196G>A
n.511G>A
c.467G>A (p.Gly156Glu)
gnomAD v4
16g.11553534C>ACA394765062LITAFc.376G>T (p.Gly126Trp)
c.220+2977G>T (n.220+2977G>T)
c.97G>T (p.Gly33Trp)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.195G>T
n.510G>T
c.466G>T (p.Gly156Trp)
gnomAD v4
16g.11553534C>GCA394765058LITAFc.376G>C (p.Gly126Arg)
c.220+2977G>C (n.220+2977G>C)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.195G>C
n.510G>C
c.466G>C (p.Gly156Arg)
16g.11553534C>TCA394765060LITAFc.376G>A (p.Gly126Arg)
c.220+2977G>A (n.220+2977G>A)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.195G>A
n.510G>A
c.466G>A (p.Gly156Arg)
16g.11553535C>ACA493626451LITAFc.375G>T (p.Leu125=)
c.220+2976G>T (n.220+2976G>T)
c.96G>T (p.Leu32=)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.194G>T
n.509G>T
c.465G>T (p.Leu155=)
dbSNP gnomAD v2
16g.11553535C=CA2207696530LITAFc.375G= (p.Leu125=)
c.220+2976G= (n.220+2976G=)
c.96G= (p.Leu32=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.194G=
n.509G=
c.465G= (p.Leu155=)
16g.11553535C>GCA493626452LITAFc.375G>C (p.Leu125=)
c.220+2976G>C (n.220+2976G>C)
c.96G>C (p.Leu32=)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.194G>C
n.509G>C
c.465G>C (p.Leu155=)
16g.11553535C>TCA493626453LITAFc.375G>A (p.Leu125=)
c.220+2976G>A (n.220+2976G>A)
c.96G>A (p.Leu32=)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.194G>A
n.509G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
16g.11553536A=CA2207696531LITAFc.374T= (p.Leu125=)
c.220+2975T= (n.220+2975T=)
c.95T= (p.Leu32=)
c.*187T= (n.*187T=)
c.193T=
n.508T=
c.464T= (p.Leu155=)
16g.11553536A>CCA394765066LITAFc.374T>G (p.Leu125Arg)
c.220+2975T>G (n.220+2975T>G)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.193T>G
n.508T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
16g.11553536A>GCA394765069LITAFc.374T>C (p.Leu125Pro)
c.220+2975T>C (n.220+2975T>C)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.193T>C
n.508T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
ClinVar dbSNP
16g.11553536A>TCA394765072LITAFc.374T>A (p.Leu125Gln)
c.220+2975T>A (n.220+2975T>A)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.193T>A
n.508T>A
c.464T>A (p.Leu155Gln)
16g.11553537G>ACA493626454LITAFc.373C>T (p.Leu125=)
c.220+2974C>T (n.220+2974C>T)
c.94C>T (p.Leu32=)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.192C>T
n.507C>T
c.463C>T (p.Leu155=)
16g.11553537G>CCA394765074LITAFc.373C>G (p.Leu125Val)
c.220+2974C>G (n.220+2974C>G)
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.192C>G
n.507C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
16g.11553537G>TCA394765076LITAFc.373C>A (p.Leu125Met)
c.220+2974C>A (n.220+2974C>A)
c.94C>A (p.Leu32Met)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.192C>A
n.507C>A
c.463C>A (p.Leu155Met)
16g.11553538C>ACA493626455LITAFc.372G>T (p.Leu124=)
c.220+2973G>T (n.220+2973G>T)
c.93G>T (p.Leu31=)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.191G>T
n.506G>T
c.462G>T (p.Leu154=)
16g.11553538C>GCA493626456LITAFc.372G>C (p.Leu124=)
c.220+2973G>C (n.220+2973G>C)
c.93G>C (p.Leu31=)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.191G>C
n.506G>C
c.462G>C (p.Leu154=)
16g.11553538C>TCA493626457LITAFc.372G>A (p.Leu124=)
c.220+2973G>A (n.220+2973G>A)
c.93G>A (p.Leu31=)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.191G>A
n.506G>A
c.462G>A (p.Leu154=)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.11553539A=CA2207696532LITAFc.371T= (p.Leu124=)
c.220+2972T= (n.220+2972T=)
c.92T= (p.Leu31=)
c.*184T= (n.*184T=)
c.190T=
n.505T=
c.461T= (p.Leu154=)
16g.11553539A>CCA394765080LITAFc.371T>G (p.Leu124Arg)
c.220+2972T>G (n.220+2972T>G)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.190T>G
n.505T>G
c.461T>G (p.Leu154Arg)
16g.11553539A>GCA394765082LITAFc.371T>C (p.Leu124Pro)
c.220+2972T>C (n.220+2972T>C)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.190T>C
n.505T>C
c.461T>C (p.Leu154Pro)
ClinVar dbSNP
16g.11553539A>TCA394765084LITAFc.371T>A (p.Leu124Gln)
c.220+2972T>A (n.220+2972T>A)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.190T>A
n.505T>A
c.461T>A (p.Leu154Gln)
16g.11553540G>ACA493626458LITAFc.370C>T (p.Leu124=)
c.220+2971C>T (n.220+2971C>T)
c.91C>T (p.Leu31=)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.189C>T
n.504C>T
c.460C>T (p.Leu154=)
16g.11553540G>CCA394765086LITAFc.370C>G (p.Leu124Val)
c.220+2971C>G (n.220+2971C>G)
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.189C>G
n.504C>G
c.460C>G (p.Leu154Val)
16g.11553540G>TCA394765087LITAFc.370C>A (p.Leu124Met)
c.220+2971C>A (n.220+2971C>A)
c.91C>A (p.Leu31Met)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.189C>A
n.504C>A
c.460C>A (p.Leu154Met)
COSMIC COSMIC COSMIC
16g.11553541G>ACA7904080LITAFc.369C>T (p.Cys123=)
c.220+2970C>T (n.220+2970C>T)
c.90C>T (p.Cys30=)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.188C>T
n.503C>T
c.459C>T (p.Cys153=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553541G>CCA394765092LITAFc.369C>G (p.Cys123Trp)
c.220+2970C>G (n.220+2970C>G)
c.90C>G (p.Cys30Trp)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.188C>G
n.503C>G
c.459C>G (p.Cys153Trp)
16g.11553541G=CA2207696533LITAFc.369C= (p.Cys123=)
c.220+2970C= (n.220+2970C=)
c.90C= (p.Cys30=)
c.*182C= (n.*182C=)
c.188C=
n.503C=
c.459C= (p.Cys153=)
16g.11553541G>TCA394765090LITAFc.369C>A (p.Cys123Ter)
c.220+2970C>A (n.220+2970C>A)
c.90C>A (p.Cys30Ter)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.188C>A
n.503C>A
c.459C>A (p.Cys153Ter)
16g.11553542C>ACA394765093LITAFc.368G>T (p.Cys123Phe)
c.220+2969G>T (n.220+2969G>T)
c.89G>T (p.Cys30Phe)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.187G>T
n.502G>T
c.458G>T (p.Cys153Phe)
COSMIC COSMIC COSMIC
16g.11553542C=CA2207696534LITAFc.368G= (p.Cys123=)
c.220+2969G= (n.220+2969G=)
c.89G= (p.Cys30=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.187G=
n.502G=
c.458G= (p.Cys153=)
16g.11553542C>GCA394765094LITAFc.368G>C (p.Cys123Ser)
c.220+2969G>C (n.220+2969G>C)
c.89G>C (p.Cys30Ser)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.187G>C
n.502G>C
c.458G>C (p.Cys153Ser)
16g.11553542C>TCA394765095LITAFc.368G>A (p.Cys123Tyr)
c.220+2969G>A (n.220+2969G>A)
c.89G>A (p.Cys30Tyr)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.187G>A
n.502G>A
c.458G>A (p.Cys153Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.11553543A>CCA394765097LITAFc.367T>G (p.Cys123Gly)
c.220+2968T>G (n.220+2968T>G)
c.88T>G (p.Cys30Gly)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.186T>G
n.501T>G
c.457T>G (p.Cys153Gly)
16g.11553543A>GCA394765099LITAFc.367T>C (p.Cys123Arg)
c.220+2968T>C (n.220+2968T>C)
c.88T>C (p.Cys30Arg)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.186T>C
n.501T>C
c.457T>C (p.Cys153Arg)
gnomAD v4
16g.11553543A>TCA394765102LITAFc.367T>A (p.Cys123Ser)
c.220+2968T>A (n.220+2968T>A)
c.88T>A (p.Cys30Ser)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.186T>A
n.501T>A
c.457T>A (p.Cys153Ser)
16g.11553544C>ACA493626459LITAFc.366G>T (p.Leu122=)
c.220+2967G>T (n.220+2967G>T)
c.87G>T (p.Leu29=)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.185G>T
n.500G>T
c.456G>T (p.Leu152=)
16g.11553544C>GCA493626460LITAFc.366G>C (p.Leu122=)
c.220+2967G>C (n.220+2967G>C)
c.87G>C (p.Leu29=)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.185G>C
n.500G>C
c.456G>C (p.Leu152=)
16g.11553544C>TCA493626461LITAFc.366G>A (p.Leu122=)
c.220+2967G>A (n.220+2967G>A)
c.87G>A (p.Leu29=)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.185G>A
n.500G>A
c.456G>A (p.Leu152=)
gnomAD v4
16g.11553545A>CCA394765105LITAFc.365T>G (p.Leu122Arg)
c.220+2966T>G (n.220+2966T>G)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.184T>G
n.499T>G
c.455T>G (p.Leu152Arg)
16g.11553545A>GCA394765106LITAFc.365T>C (p.Leu122Pro)
c.220+2966T>C (n.220+2966T>C)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.184T>C
n.499T>C
c.455T>C (p.Leu152Pro)
16g.11553545A>TCA394765107LITAFc.365T>A (p.Leu122Gln)
c.220+2966T>A (n.220+2966T>A)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.184T>A
n.499T>A
c.455T>A (p.Leu152Gln)
16g.11553546G>ACA493626462LITAFc.364C>T (p.Leu122=)
c.220+2965C>T (n.220+2965C>T)
c.85C>T (p.Leu29=)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.183C>T
n.498C>T
c.454C>T (p.Leu152=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.11553546G>CCA253743LITAFc.364C>G (p.Leu122Val)
c.220+2965C>G (n.220+2965C>G)
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.183C>G
n.498C>G
c.454C>G (p.Leu152Val)
ClinVar dbSNP
16g.11553546G=CA2207696535LITAFc.364C= (p.Leu122=)
c.220+2965C= (n.220+2965C=)
c.85C= (p.Leu29=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.183C=
n.498C=
c.454C= (p.Leu152=)
16g.11553546G>TCA394765108LITAFc.364C>A (p.Leu122Met)
c.220+2965C>A (n.220+2965C>A)
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.183C>A
n.498C>A
c.454C>A (p.Leu152Met)
16g.11553547G>ACA493626463LITAFc.363C>T (p.Ser121=)
c.220+2964C>T (n.220+2964C>T)
c.84C>T (p.Ser28=)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.182C>T
n.497C>T
c.453C>T (p.Ser151=)
16g.11553547G>CCA394765110LITAFc.363C>G (p.Ser121Arg)
c.220+2964C>G (n.220+2964C>G)
c.84C>G (p.Ser28Arg)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.182C>G
n.497C>G
c.453C>G (p.Ser151Arg)
16g.11553547G>TCA394765113LITAFc.363C>A (p.Ser121Arg)
c.220+2964C>A (n.220+2964C>A)
c.84C>A (p.Ser28Arg)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.182C>A
n.497C>A
c.453C>A (p.Ser151Arg)
16g.11553548C>ACA394765129LITAFc.362G>T (p.Ser121Ile)
c.220+2963G>T (n.220+2963G>T)
c.83G>T (p.Ser28Ile)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.181G>T
n.496G>T
c.452G>T (p.Ser151Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553548C=CA2207696536LITAFc.362G= (p.Ser121=)
c.220+2963G= (n.220+2963G=)
c.83G= (p.Ser28=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.181G=
n.496G=
c.452G= (p.Ser151=)
16g.11553548C>GCA394765119LITAFc.362G>C (p.Ser121Thr)
c.220+2963G>C (n.220+2963G>C)
c.83G>C (p.Ser28Thr)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.181G>C
n.496G>C
c.452G>C (p.Ser151Thr)
16g.11553548C>TCA394765122LITAFc.362G>A (p.Ser121Asn)
c.220+2963G>A (n.220+2963G>A)
c.83G>A (p.Ser28Asn)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.181G>A
n.496G>A
c.452G>A (p.Ser151Asn)
16g.11553549T>ACA278305504LITAFc.361A>T (p.Ser121Cys)
c.220+2962A>T (n.220+2962A>T)
c.82A>T (p.Ser28Cys)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.180A>T
n.495A>T
c.451A>T (p.Ser151Cys)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553549T>CCA394765140LITAFc.361A>G (p.Ser121Gly)
c.220+2962A>G (n.220+2962A>G)
c.82A>G (p.Ser28Gly)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.180A>G
n.495A>G
c.451A>G (p.Ser151Gly)
16g.11553549T>GCA394765144LITAFc.361A>C (p.Ser121Arg)
c.220+2962A>C (n.220+2962A>C)
c.82A>C (p.Ser28Arg)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.180A>C
n.495A>C
c.451A>C (p.Ser151Arg)
16g.11553549T=CA2207696537LITAFc.361A= (p.Ser121=)
c.220+2962A= (n.220+2962A=)
c.82A= (p.Ser28=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.180A=
n.495A=
c.451A= (p.Ser151=)
16g.11553550C>ACA493626464LITAFc.360G>T (p.Gly120=)
c.220+2961G>T (n.220+2961G>T)
c.81G>T (p.Gly27=)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.179G>T
n.494G>T
c.450G>T (p.Gly150=)
16g.11553550C=CA2207696538LITAFc.360G= (p.Gly120=)
c.220+2961G= (n.220+2961G=)
c.81G= (p.Gly27=)
c.*173G= (n.*173G=)
c.179G=
n.494G=
c.450G= (p.Gly150=)
16g.11553550C>GCA493626465LITAFc.360G>C (p.Gly120=)
c.220+2961G>C (n.220+2961G>C)
c.81G>C (p.Gly27=)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.179G>C
n.494G>C
c.450G>C (p.Gly150=)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553550C>TCA493626466LITAFc.360G>A (p.Gly120=)
c.220+2961G>A (n.220+2961G>A)
c.81G>A (p.Gly27=)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.179G>A
n.494G>A
c.450G>A (p.Gly150=)
gnomAD v4
16g.11553551C>ACA394765149LITAFc.359G>T (p.Gly120Val)
c.220+2960G>T (n.220+2960G>T)
c.80G>T (p.Gly27Val)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.178G>T
n.493G>T
c.449G>T (p.Gly150Val)
16g.11553551C>GCA394765160LITAFc.359G>C (p.Gly120Ala)
c.220+2960G>C (n.220+2960G>C)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.178G>C
n.493G>C
c.449G>C (p.Gly150Ala)
COSMIC COSMIC COSMIC
16g.11553551C>TCA394765164LITAFc.359G>A (p.Gly120Glu)
c.220+2960G>A (n.220+2960G>A)
c.80G>A (p.Gly27Glu)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.178G>A
n.493G>A
c.449G>A (p.Gly150Glu)
COSMIC COSMIC COSMIC
16g.11553552C>ACA394765168LITAFc.358G>T (p.Gly120Trp)
c.220+2959G>T (n.220+2959G>T)
c.79G>T (p.Gly27Trp)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.177G>T
n.492G>T
c.448G>T (p.Gly150Trp)
16g.11553552C=CA2207696539LITAFc.358G= (p.Gly120=)
c.220+2959G= (n.220+2959G=)
c.79G= (p.Gly27=)
c.*171G= (n.*171G=)
c.177G=
n.492G=
c.448G= (p.Gly150=)
16g.11553552C>GCA394765170LITAFc.358G>C (p.Gly120Arg)
c.220+2959G>C (n.220+2959G>C)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.177G>C
n.492G>C
c.448G>C (p.Gly150Arg)
16g.11553552C>TCA394765173LITAFc.358G>A (p.Gly120Arg)
c.220+2959G>A (n.220+2959G>A)
c.79G>A (p.Gly27Arg)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.177G>A
n.492G>A
c.448G>A (p.Gly150Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553553G>ACA7904081LITAFc.357C>T (p.Cys119=)
c.220+2958C>T (n.220+2958C>T)
c.78C>T (p.Cys26=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.176C>T
n.491C>T
c.447C>T (p.Cys149=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553553G>CCA394765178LITAFc.357C>G (p.Cys119Trp)
c.220+2958C>G (n.220+2958C>G)
c.78C>G (p.Cys26Trp)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.176C>G
n.491C>G
c.447C>G (p.Cys149Trp)
16g.11553553G=CA2207696540LITAFc.357C= (p.Cys119=)
c.220+2958C= (n.220+2958C=)
c.78C= (p.Cys26=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.176C=
n.491C=
c.447C= (p.Cys149=)
16g.11553553G>TCA394765181LITAFc.357C>A (p.Cys119Ter)
c.220+2958C>A (n.220+2958C>A)
c.78C>A (p.Cys26Ter)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.176C>A
n.491C>A
c.447C>A (p.Cys149Ter)
COSMIC COSMIC COSMIC
16g.11553554C>ACA394765189LITAFc.356G>T (p.Cys119Phe)
c.220+2957G>T (n.220+2957G>T)
c.77G>T (p.Cys26Phe)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.175G>T
n.490G>T
c.446G>T (p.Cys149Phe)
16g.11553554C>GCA394765187LITAFc.356G>C (p.Cys119Ser)
c.220+2957G>C (n.220+2957G>C)
c.77G>C (p.Cys26Ser)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.175G>C
n.490G>C
c.446G>C (p.Cys149Ser)
16g.11553554C>TCA394765184LITAFc.356G>A (p.Cys119Tyr)
c.220+2957G>A (n.220+2957G>A)
c.77G>A (p.Cys26Tyr)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.175G>A
n.490G>A
c.446G>A (p.Cys149Tyr)
16g.11553555A>CCA394765196LITAFc.355T>G (p.Cys119Gly)
c.220+2956T>G (n.220+2956T>G)
c.76T>G (p.Cys26Gly)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.174T>G
n.489T>G
c.445T>G (p.Cys149Gly)
gnomAD v4
16g.11553555A>GCA394765193LITAFc.355T>C (p.Cys119Arg)
c.220+2956T>C (n.220+2956T>C)
c.76T>C (p.Cys26Arg)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.174T>C
n.489T>C
c.445T>C (p.Cys149Arg)
16g.11553555A>TCA394765198LITAFc.355T>A (p.Cys119Ser)
c.220+2956T>A (n.220+2956T>A)
c.76T>A (p.Cys26Ser)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.174T>A
n.489T>A
c.445T>A (p.Cys149Ser)
16g.11553556G>ACA493626467LITAFc.354C>T (p.Ser118=)
c.220+2955C>T (n.220+2955C>T)
c.75C>T (p.Ser25=)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.173C>T
n.488C>T
c.444C>T (p.Ser148=)
16g.11553556G>CCA493626469LITAFc.354C>G (p.Ser118=)
c.220+2955C>G (n.220+2955C>G)
c.75C>G (p.Ser25=)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.173C>G
n.488C>G
c.444C>G (p.Ser148=)
16g.11553556G>TCA493626468LITAFc.354C>A (p.Ser118=)
c.220+2955C>A (n.220+2955C>A)
c.75C>A (p.Ser25=)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.173C>A
n.488C>A
c.444C>A (p.Ser148=)
16g.11553557G>ACA394765201LITAFc.353C>T (p.Ser118Phe)
c.220+2954C>T (n.220+2954C>T)
c.74C>T (p.Ser25Phe)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.172C>T
n.487C>T
c.443C>T (p.Ser148Phe)
dbSNP
16g.11553557G>CCA394765202LITAFc.353C>G (p.Ser118Cys)
c.220+2954C>G (n.220+2954C>G)
c.74C>G (p.Ser25Cys)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.172C>G
n.487C>G
c.443C>G (p.Ser148Cys)
16g.11553557G=CA2207696541LITAFc.353C= (p.Ser118=)
c.220+2954C= (n.220+2954C=)
c.74C= (p.Ser25=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.172C=
n.487C=
c.443C= (p.Ser148=)
16g.11553557G>TCA394765203LITAFc.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.220+2954C>A (n.220+2954C>A)
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.172C>A
n.487C>A
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553558A=CA2207696542LITAFc.352T= (p.Ser118=)
c.220+2953T= (n.220+2953T=)
c.73T= (p.Ser25=)
c.*165T= (n.*165T=)
c.171T=
n.486T=
c.442T= (p.Ser148=)
16g.11553558A>CCA394765204LITAFc.352T>G (p.Ser118Ala)
c.220+2953T>G (n.220+2953T>G)
c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.171T>G
n.486T>G
c.442T>G (p.Ser148Ala)
16g.11553558A>GCA16620065LITAFc.352T>C (p.Ser118Pro)
c.220+2953T>C (n.220+2953T>C)
c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.171T>C
n.486T>C
c.442T>C (p.Ser148Pro)
ClinVar dbSNP
16g.11553558A>TCA394765206LITAFc.352T>A (p.Ser118Thr)
c.220+2953T>A (n.220+2953T>A)
c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.171T>A
n.486T>A
c.442T>A (p.Ser148Thr)
16g.11553559C>ACA493626470LITAFc.351G>T (p.Leu117=)
c.220+2952G>T (n.220+2952G>T)
c.72G>T (p.Leu24=)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.170G>T
n.485G>T
c.441G>T (p.Leu147=)
ClinVar
16g.11553559C=CA2207696543LITAFc.351G= (p.Leu117=)
c.220+2952G= (n.220+2952G=)
c.72G= (p.Leu24=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.170G=
n.485G=
c.441G= (p.Leu147=)
16g.11553559C>GCA7904082LITAFc.351G>C (p.Leu117=)
c.220+2952G>C (n.220+2952G>C)
c.72G>C (p.Leu24=)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.170G>C
n.485G>C
c.441G>C (p.Leu147=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553559C>TCA493626471LITAFc.351G>A (p.Leu117=)
c.220+2952G>A (n.220+2952G>A)
c.72G>A (p.Leu24=)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.170G>A
n.485G>A
c.441G>A (p.Leu147=)
16g.11553560A>CCA394765211LITAFc.350T>G (p.Leu117Arg)
c.220+2951T>G (n.220+2951T>G)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.169T>G
n.484T>G
c.440T>G (p.Leu147Arg)
16g.11553560A>GCA394765213LITAFc.350T>C (p.Leu117Pro)
c.220+2951T>C (n.220+2951T>C)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.169T>C
n.484T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
16g.11553560A>TCA394765217LITAFc.350T>A (p.Leu117Gln)
c.220+2951T>A (n.220+2951T>A)
c.71T>A (p.Leu24Gln)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.169T>A
n.484T>A
c.440T>A (p.Leu147Gln)
16g.11553561G>ACA493626472LITAFc.349C>T (p.Leu117=)
c.220+2950C>T (n.220+2950C>T)
c.70C>T (p.Leu24=)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.168C>T
n.483C>T
c.439C>T (p.Leu147=)
16g.11553561G>CCA394765220LITAFc.349C>G (p.Leu117Val)
c.220+2950C>G (n.220+2950C>G)
c.70C>G (p.Leu24Val)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.168C>G
n.483C>G
c.439C>G (p.Leu147Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553561G=CA2207696544LITAFc.349C= (p.Leu117=)
c.220+2950C= (n.220+2950C=)
c.70C= (p.Leu24=)
c.*162C= (n.*162C=)
c.168C=
n.483C=
c.439C= (p.Leu147=)
16g.11553561G>TCA394765222LITAFc.349C>A (p.Leu117Met)
c.220+2950C>A (n.220+2950C>A)
c.70C>A (p.Leu24Met)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.168C>A
n.483C>A
c.439C>A (p.Leu147Met)
16g.11553562C>ACA394765231LITAFc.348G>T (p.Trp116Cys)
c.220+2949G>T (n.220+2949G>T)
c.69G>T (p.Trp23Cys)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.167G>T
n.482G>T
c.438G>T (p.Trp146Cys)
COSMIC COSMIC COSMIC
16g.11553562C>GCA394765229LITAFc.348G>C (p.Trp116Cys)
c.220+2949G>C (n.220+2949G>C)
c.69G>C (p.Trp23Cys)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.167G>C
n.482G>C
c.438G>C (p.Trp146Cys)
ClinVar
16g.11553562C>TCA394765226LITAFc.348G>A (p.Trp116Ter)
c.220+2949G>A (n.220+2949G>A)
c.69G>A (p.Trp23Ter)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.167G>A
n.482G>A
c.438G>A (p.Trp146Ter)
16g.11553563C>ACA394765236LITAFc.347G>T (p.Trp116Leu)
c.220+2948G>T (n.220+2948G>T)
c.68G>T (p.Trp23Leu)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.166G>T
n.481G>T
c.437G>T (p.Trp146Leu)
16g.11553563C>GCA394765239LITAFc.347G>C (p.Trp116Ser)
c.220+2948G>C (n.220+2948G>C)
c.68G>C (p.Trp23Ser)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.166G>C
n.481G>C
c.437G>C (p.Trp146Ser)
16g.11553563C>TCA394765241LITAFc.347G>A (p.Trp116Ter)
c.220+2948G>A (n.220+2948G>A)
c.68G>A (p.Trp23Ter)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.166G>A
n.481G>A
c.437G>A (p.Trp146Ter)
16g.11553564A=CA2207696545LITAFc.346T= (p.Trp116=)
c.220+2947T= (n.220+2947T=)
c.67T= (p.Trp23=)
c.*159T= (n.*159T=)
c.165T=
n.480T=
c.436T= (p.Trp146=)
16g.11553564A>CCA340515LITAFc.346T>G (p.Trp116Gly)
c.220+2947T>G (n.220+2947T>G)
c.67T>G (p.Trp23Gly)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.165T>G
n.480T>G
c.436T>G (p.Trp146Gly)
ClinVar dbSNP
16g.11553564A>GCA394765245LITAFc.346T>C (p.Trp116Arg)
c.220+2947T>C (n.220+2947T>C)
c.67T>C (p.Trp23Arg)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.165T>C
n.480T>C
c.436T>C (p.Trp146Arg)
16g.11553564A>TCA394765248LITAFc.346T>A (p.Trp116Arg)
c.220+2947T>A (n.220+2947T>A)
c.67T>A (p.Trp23Arg)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.165T>A
n.480T>A
c.436T>A (p.Trp146Arg)
16g.11553565G>ACA493626473LITAFc.345C>T (p.Thr115=)
c.220+2946C>T (n.220+2946C>T)
c.66C>T (p.Thr22=)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.164C>T
n.479C>T
c.435C>T (p.Thr145=)
16g.11553565G>CCA493626474LITAFc.345C>G (p.Thr115=)
c.220+2946C>G (n.220+2946C>G)
c.66C>G (p.Thr22=)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.164C>G
n.479C>G
c.435C>G (p.Thr145=)
16g.11553565G>TCA493626475LITAFc.345C>A (p.Thr115=)
c.220+2946C>A (n.220+2946C>A)
c.66C>A (p.Thr22=)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.164C>A
n.479C>A
c.435C>A (p.Thr145=)
16g.11553566G>ACA394765250LITAFc.344C>T (p.Thr115Ile)
c.220+2945C>T (n.220+2945C>T)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.163C>T
n.478C>T
c.434C>T (p.Thr145Ile)
gnomAD v4
16g.11553566G>CCA394765251LITAFc.344C>G (p.Thr115Ser)
c.220+2945C>G (n.220+2945C>G)
c.65C>G (p.Thr22Ser)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.163C>G
n.478C>G
c.434C>G (p.Thr145Ser)
16g.11553566G=CA2207696546LITAFc.344C= (p.Thr115=)
c.220+2945C= (n.220+2945C=)
c.65C= (p.Thr22=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.163C=
n.478C=
c.434C= (p.Thr145=)
16g.11553566G>TCA340511LITAFc.344C>A (p.Thr115Asn)
c.220+2945C>A (n.220+2945C>A)
c.65C>A (p.Thr22Asn)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.163C>A
n.478C>A
c.434C>A (p.Thr145Asn)
ClinVar dbSNP
16g.11553567T>ACA394765254LITAFc.343A>T (p.Thr115Ser)
c.220+2944A>T (n.220+2944A>T)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.162A>T
n.477A>T
c.433A>T (p.Thr145Ser)
16g.11553567T>CCA394765257LITAFc.343A>G (p.Thr115Ala)
c.220+2944A>G (n.220+2944A>G)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.162A>G
n.477A>G
c.433A>G (p.Thr145Ala)
16g.11553567T>GCA394765259LITAFc.343A>C (p.Thr115Pro)
c.220+2944A>C (n.220+2944A>C)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.162A>C
n.477A>C
c.433A>C (p.Thr145Pro)
16g.11553568C>ACA493626477LITAFc.342G>T (p.Leu114=)
c.220+2943G>T (n.220+2943G>T)
c.63G>T (p.Leu21=)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.161G>T
n.476G>T
c.432G>T (p.Leu144=)
16g.11553568C>GCA493626479LITAFc.342G>C (p.Leu114=)
c.220+2943G>C (n.220+2943G>C)
c.63G>C (p.Leu21=)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.161G>C
n.476G>C
c.432G>C (p.Leu144=)
16g.11553568C>TCA493626478LITAFc.342G>A (p.Leu114=)
c.220+2943G>A (n.220+2943G>A)
c.63G>A (p.Leu21=)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.161G>A
n.476G>A
c.432G>A (p.Leu144=)
gnomAD v4
16g.11553569A>CCA394765264LITAFc.341T>G (p.Leu114Arg)
c.220+2942T>G (n.220+2942T>G)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.160T>G
n.475T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
16g.11553569A>GCA394765263LITAFc.341T>C (p.Leu114Pro)
c.220+2942T>C (n.220+2942T>C)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.160T>C
n.475T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
16g.11553569A>TCA394765262LITAFc.341T>A (p.Leu114Gln)
c.220+2942T>A (n.220+2942T>A)
c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.160T>A
n.475T>A
c.431T>A (p.Leu144Gln)
16g.11553570G>ACA493626480LITAFc.340C>T (p.Leu114=)
c.220+2941C>T (n.220+2941C>T)
c.61C>T (p.Leu21=)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.159C>T
n.474C>T
c.430C>T (p.Leu144=)
16g.11553570G>CCA394765265LITAFc.340C>G (p.Leu114Val)
c.220+2941C>G (n.220+2941C>G)
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.159C>G
n.474C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
ClinVar dbSNP
16g.11553570G=CA2207696547LITAFc.340C= (p.Leu114=)
c.220+2941C= (n.220+2941C=)
c.61C= (p.Leu21=)
c.*153C= (n.*153C=)
c.159C=
n.474C=
c.430C= (p.Leu144=)
16g.11553570G>TCA394765266LITAFc.340C>A (p.Leu114Met)
c.220+2941C>A (n.220+2941C>A)
c.61C>A (p.Leu21Met)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.159C>A
n.474C>A
c.430C>A (p.Leu144Met)
16g.11553571A=CA2207696548LITAFc.339T= (p.Ala113=)
c.220+2940T= (n.220+2940T=)
c.60T= (p.Ala20=)
c.*152T= (n.*152T=)
c.158T=
n.473T=
c.429T= (p.Ala143=)
16g.11553571A>CCA493626481LITAFc.339T>G (p.Ala113=)
c.220+2940T>G (n.220+2940T>G)
c.60T>G (p.Ala20=)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.158T>G
n.473T>G
c.429T>G (p.Ala143=)
16g.11553571A>GCA7904083LITAFc.339T>C (p.Ala113=)
c.220+2940T>C (n.220+2940T>C)
c.60T>C (p.Ala20=)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.158T>C
n.473T>C
c.429T>C (p.Ala143=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553571A>TCA493626482LITAFc.339T>A (p.Ala113=)
c.220+2940T>A (n.220+2940T>A)
c.60T>A (p.Ala20=)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.158T>A
n.473T>A
c.429T>A (p.Ala143=)
16g.11553572G>ACA394765271LITAFc.338C>T (p.Ala113Val)
c.220+2939C>T (n.220+2939C>T)
c.59C>T (p.Ala20Val)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.157C>T
n.472C>T
c.428C>T (p.Ala143Val)
16g.11553572G>CCA394765272LITAFc.338C>G (p.Ala113Gly)
c.220+2939C>G (n.220+2939C>G)
c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.157C>G
n.472C>G
c.428C>G (p.Ala143Gly)
16g.11553572G>TCA394765274LITAFc.338C>A (p.Ala113Asp)
c.220+2939C>A (n.220+2939C>A)
c.59C>A (p.Ala20Asp)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.157C>A
n.472C>A
c.428C>A (p.Ala143Asp)
16g.11553573C>ACA7904084LITAFc.337G>T (p.Ala113Ser)
c.220+2938G>T (n.220+2938G>T)
c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.156G>T
n.471G>T
c.427G>T (p.Ala143Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553573C=CA2207696549LITAFc.337G= (p.Ala113=)
c.220+2938G= (n.220+2938G=)
c.58G= (p.Ala20=)
c.*150G= (n.*150G=)
c.156G=
n.471G=
c.427G= (p.Ala143=)
16g.11553573C>GCA394765286LITAFc.337G>C (p.Ala113Pro)
c.220+2938G>C (n.220+2938G>C)
c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.156G>C
n.471G>C
c.427G>C (p.Ala143Pro)
16g.11553573C>TCA394765287LITAFc.337G>A (p.Ala113Thr)
c.220+2938G>A (n.220+2938G>A)
c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.156G>A
n.471G>A
c.427G>A (p.Ala143Thr)
gnomAD v4
16g.11553574A>CCA493626487LITAFc.336T>G (p.Gly112=)
c.220+2937T>G (n.220+2937T>G)
c.57T>G (p.Gly19=)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.155T>G
n.470T>G
c.426T>G (p.Gly142=)
16g.11553574A>GCA493626488LITAFc.336T>C (p.Gly112=)
c.220+2937T>C (n.220+2937T>C)
c.57T>C (p.Gly19=)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.155T>C
n.470T>C
c.426T>C (p.Gly142=)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553574A>TCA493626489LITAFc.336T>A (p.Gly112=)
c.220+2937T>A (n.220+2937T>A)
c.57T>A (p.Gly19=)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.155T>A
n.470T>A
c.426T>A (p.Gly142=)
16g.11553575C>ACA394765291LITAFc.335G>T (p.Gly112Val)
c.220+2936G>T (n.220+2936G>T)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.154G>T
n.469G>T
c.425G>T (p.Gly142Val)
16g.11553575C>GCA394765293LITAFc.335G>C (p.Gly112Ala)
c.220+2936G>C (n.220+2936G>C)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.154G>C
n.469G>C
c.425G>C (p.Gly142Ala)
16g.11553575C>TCA394765295LITAFc.335G>A (p.Gly112Asp)
c.220+2936G>A (n.220+2936G>A)
c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.154G>A
n.469G>A
c.425G>A (p.Gly142Asp)
ClinVar
16g.11553576C>ACA394765301LITAFc.334G>T (p.Gly112Cys)
c.220+2935G>T (n.220+2935G>T)
c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.153G>T
n.468G>T
c.424G>T (p.Gly142Cys)
16g.11553576C=CA2207696550LITAFc.334G= (p.Gly112=)
c.220+2935G= (n.220+2935G=)
c.55G= (p.Gly19=)
c.*147G= (n.*147G=)
c.153G=
n.468G=
c.424G= (p.Gly142=)
16g.11553576C>GCA394765305LITAFc.334G>C (p.Gly112Arg)
c.220+2935G>C (n.220+2935G>C)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.153G>C
n.468G>C
c.424G>C (p.Gly142Arg)
16g.11553576C>TCA340507LITAFc.334G>A (p.Gly112Ser)
c.220+2935G>A (n.220+2935G>A)
c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.153G>A
n.468G>A
c.424G>A (p.Gly142Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.11553577G>ACA348145LITAFc.333C>T (p.Ala111=)
c.220+2934C>T (n.220+2934C>T)
c.54C>T (p.Ala18=)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.152C>T
n.467C>T
c.423C>T (p.Ala141=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553577G>CCA278305568LITAFc.333C>G (p.Ala111=)
c.220+2934C>G (n.220+2934C>G)
c.54C>G (p.Ala18=)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.152C>G
n.467C>G
c.423C>G (p.Ala141=)
dbSNP
16g.11553577G=CA2207696551LITAFc.333C= (p.Ala111=)
c.220+2934C= (n.220+2934C=)
c.54C= (p.Ala18=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.152C=
n.467C=
c.423C= (p.Ala141=)
16g.11553577G>TCA493626492LITAFc.333C>A (p.Ala111=)
c.220+2934C>A (n.220+2934C>A)
c.54C>A (p.Ala18=)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.152C>A
n.467C>A
c.423C>A (p.Ala141=)
16g.11553578G>ACA394765308LITAFc.332C>T (p.Ala111Val)
c.220+2933C>T (n.220+2933C>T)
c.53C>T (p.Ala18Val)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.151C>T
n.466C>T
c.422C>T (p.Ala141Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553578G>CCA344230LITAFc.332C>G (p.Ala111Gly)
c.220+2933C>G (n.220+2933C>G)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.151C>G
n.466C>G
c.422C>G (p.Ala141Gly)
ClinVar dbSNP
16g.11553578G=CA2207696552LITAFc.332C= (p.Ala111=)
c.220+2933C= (n.220+2933C=)
c.53C= (p.Ala18=)
c.*145C= (n.*145C=)
c.151C=
n.466C=
c.422C= (p.Ala141=)
16g.11553578G>TCA394765310LITAFc.332C>A (p.Ala111Asp)
c.220+2933C>A (n.220+2933C>A)
c.53C>A (p.Ala18Asp)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.151C>A
n.466C>A
c.422C>A (p.Ala141Asp)
16g.11553579_11553580dupCA915946269LITAFc.331_332dup (p.Gly112ProfsTer4)
c.220+2932_220+2933dup (n.220+2932_220+2933dup)
c.52_53dup (p.Gly19ProfsTer4)
c.*144_*145dup (n.*144_*145dup)
c.150_151dup
n.465_466dup
c.421_422dup (p.Gly142ProfsTer4)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.11553579C>ACA394765317LITAFc.331G>T (p.Ala111Ser)
c.220+2932G>T (n.220+2932G>T)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.150G>T
n.465G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
16g.11553579C=CA2207696553LITAFc.331G= (p.Ala111=)
c.220+2932G= (n.220+2932G=)
c.52G= (p.Ala18=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.150G=
n.465G=
c.421G= (p.Ala141=)
16g.11553579C>GCA394765312LITAFc.331G>C (p.Ala111Pro)
c.220+2932G>C (n.220+2932G>C)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.150G>C
n.465G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
16g.11553579C>TCA394765314LITAFc.331G>A (p.Ala111Thr)
c.220+2932G>A (n.220+2932G>A)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.150G>A
n.465G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553580G>ACA350162LITAFc.330C>T (p.Asn110=)
c.220+2931C>T (n.220+2931C>T)
c.51C>T (p.Asn17=)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.149C>T
n.464C>T
c.420C>T (p.Asn140=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553580G>CCA394765324LITAFc.330C>G (p.Asn110Lys)
c.220+2931C>G (n.220+2931C>G)
c.51C>G (p.Asn17Lys)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.149C>G
n.464C>G
c.420C>G (p.Asn140Lys)
16g.11553580G=CA2207696554LITAFc.330C= (p.Asn110=)
c.220+2931C= (n.220+2931C=)
c.51C= (p.Asn17=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.149C=
n.464C=
c.420C= (p.Asn140=)
16g.11553580G>TCA394765326LITAFc.330C>A (p.Asn110Lys)
c.220+2931C>A (n.220+2931C>A)
c.51C>A (p.Asn17Lys)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.149C>A
n.464C>A
c.420C>A (p.Asn140Lys)
gnomAD v4
16g.11553581T>ACA394765330LITAFc.329A>T (p.Asn110Ile)
c.220+2930A>T (n.220+2930A>T)
c.50A>T (p.Asn17Ile)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.148A>T
n.463A>T
c.419A>T (p.Asn140Ile)
16g.11553581T>CCA394765331LITAFc.329A>G (p.Asn110Ser)
c.220+2930A>G (n.220+2930A>G)
c.50A>G (p.Asn17Ser)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.148A>G
n.463A>G
c.419A>G (p.Asn140Ser)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553581T>GCA394765334LITAFc.329A>C (p.Asn110Thr)
c.220+2930A>C (n.220+2930A>C)
c.50A>C (p.Asn17Thr)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.148A>C
n.463A>C
c.419A>C (p.Asn140Thr)
16g.11553581T=CA2207696555LITAFc.329A= (p.Asn110=)
c.220+2930A= (n.220+2930A=)
c.50A= (p.Asn17=)
c.*142A= (n.*142A=)
c.148A=
n.463A=
c.419A= (p.Asn140=)
16g.11553582T>ACA394765344LITAFc.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.220+2929A>T (n.220+2929A>T)
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.147A>T
n.462A>T
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
16g.11553582T>CCA394765341LITAFc.328A>G (p.Asn110Asp)
c.220+2929A>G (n.220+2929A>G)
c.49A>G (p.Asn17Asp)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.147A>G
n.462A>G
c.418A>G (p.Asn140Asp)
16g.11553582T>GCA394765338LITAFc.328A>C (p.Asn110His)
c.220+2929A>C (n.220+2929A>C)
c.49A>C (p.Asn17His)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.147A>C
n.462A>C
c.418A>C (p.Asn140His)
16g.11553583A>CCA394765346LITAFc.327T>G (p.Tyr109Ter)
c.220+2928T>G (n.220+2928T>G)
c.48T>G (p.Tyr16Ter)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.146T>G
n.461T>G
c.417T>G (p.Tyr139Ter)
16g.11553583A>GCA493626498LITAFc.327T>C (p.Tyr109=)
c.220+2928T>C (n.220+2928T>C)
c.48T>C (p.Tyr16=)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.146T>C
n.461T>C
c.417T>C (p.Tyr139=)
16g.11553583A>TCA394765348LITAFc.327T>A (p.Tyr109Ter)
c.220+2928T>A (n.220+2928T>A)
c.48T>A (p.Tyr16Ter)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.146T>A
n.461T>A
c.417T>A (p.Tyr139Ter)
16g.11553584T>ACA394765349LITAFc.326A>T (p.Tyr109Phe)
c.220+2927A>T (n.220+2927A>T)
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.145A>T
n.460A>T
c.416A>T (p.Tyr139Phe)
16g.11553584T>CCA394765350LITAFc.326A>G (p.Tyr109Cys)
c.220+2927A>G (n.220+2927A>G)
c.47A>G (p.Tyr16Cys)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.145A>G
n.460A>G
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553584T>GCA394765351LITAFc.326A>C (p.Tyr109Ser)
c.220+2927A>C (n.220+2927A>C)
c.47A>C (p.Tyr16Ser)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.145A>C
n.460A>C
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
16g.11553584T=CA2207696556LITAFc.326A= (p.Tyr109=)
c.220+2927A= (n.220+2927A=)
c.47A= (p.Tyr16=)
c.*139A= (n.*139A=)
c.145A=
n.460A=
c.416A= (p.Tyr139=)
16g.11553585A>CCA394765354LITAFc.325T>G (p.Tyr109Asp)
c.220+2926T>G (n.220+2926T>G)
c.46T>G (p.Tyr16Asp)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.144T>G
n.459T>G
c.415T>G (p.Tyr139Asp)
16g.11553585A>GCA394765356LITAFc.325T>C (p.Tyr109His)
c.220+2926T>C (n.220+2926T>C)
c.46T>C (p.Tyr16His)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.144T>C
n.459T>C
c.415T>C (p.Tyr139His)
16g.11553585A>TCA394765357LITAFc.325T>A (p.Tyr109Asn)
c.220+2926T>A (n.220+2926T>A)
c.46T>A (p.Tyr16Asn)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.144T>A
n.459T>A
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
16g.11553586G>ACA493626503LITAFc.324C>T (p.Ser108=)
c.220+2925C>T (n.220+2925C>T)
c.45C>T (p.Ser15=)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.143C>T
n.458C>T
c.414C>T (p.Ser138=)
16g.11553586G>CCA493626504LITAFc.324C>G (p.Ser108=)
c.220+2925C>G (n.220+2925C>G)
c.45C>G (p.Ser15=)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.143C>G
n.458C>G
c.414C>G (p.Ser138=)
16g.11553586G>TCA493626505LITAFc.324C>A (p.Ser108=)
c.220+2925C>A (n.220+2925C>A)
c.45C>A (p.Ser15=)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.143C>A
n.458C>A
c.414C>A (p.Ser138=)
16g.11553587delCA493626506LITAFc.324del (p.Tyr109IlefsTer6)
c.220+2925del (n.220+2925del)
c.45del (p.Tyr16IlefsTer6)
c.*137del (n.*137del)
c.143del
n.458del
c.414del (p.Tyr139IlefsTer6)
COSMIC
16g.11553587G>ACA394765363LITAFc.323C>T (p.Ser108Phe)
c.220+2924C>T (n.220+2924C>T)
c.44C>T (p.Ser15Phe)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.142C>T
n.457C>T
c.413C>T (p.Ser138Phe)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553587G>CCA394765366LITAFc.323C>G (p.Ser108Cys)
c.220+2924C>G (n.220+2924C>G)
c.44C>G (p.Ser15Cys)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.142C>G
n.457C>G
c.413C>G (p.Ser138Cys)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553587G=CA2207696557LITAFc.323C= (p.Ser108=)
c.220+2924C= (n.220+2924C=)
c.44C= (p.Ser15=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.142C=
n.457C=
c.413C= (p.Ser138=)
16g.11553587G>TCA394765370LITAFc.323C>A (p.Ser108Tyr)
c.220+2924C>A (n.220+2924C>A)
c.44C>A (p.Ser15Tyr)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.142C>A
n.457C>A
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
16g.11553588A>CCA394765372LITAFc.322T>G (p.Ser108Ala)
c.220+2923T>G (n.220+2923T>G)
c.43T>G (p.Ser15Ala)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.141T>G
n.456T>G
c.412T>G (p.Ser138Ala)
16g.11553588A>GCA394765375LITAFc.322T>C (p.Ser108Pro)
c.220+2923T>C (n.220+2923T>C)
c.43T>C (p.Ser15Pro)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.141T>C
n.456T>C
c.412T>C (p.Ser138Pro)
16g.11553588A>TCA394765377LITAFc.322T>A (p.Ser108Thr)
c.220+2923T>A (n.220+2923T>A)
c.43T>A (p.Ser15Thr)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.141T>A
n.456T>A
c.412T>A (p.Ser138Thr)
16g.11553589C>ACA493626508LITAFc.321G>T (p.Leu107=)
c.220+2922G>T (n.220+2922G>T)
c.42G>T (p.Leu14=)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.140G>T
n.455G>T
c.411G>T (p.Leu137=)
gnomAD v4
16g.11553589C=CA2207696558LITAFc.321G= (p.Leu107=)
c.220+2922G= (n.220+2922G=)
c.42G= (p.Leu14=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.140G=
n.455G=
c.411G= (p.Leu137=)
16g.11553589C>GCA278305582LITAFc.321G>C (p.Leu107=)
c.220+2922G>C (n.220+2922G>C)
c.42G>C (p.Leu14=)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.140G>C
n.455G>C
c.411G>C (p.Leu137=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553589C>TCA493626509LITAFc.321G>A (p.Leu107=)
c.220+2922G>A (n.220+2922G>A)
c.42G>A (p.Leu14=)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.140G>A
n.455G>A
c.411G>A (p.Leu137=)
16g.11553590A>CCA394765387LITAFc.320T>G (p.Leu107Arg)
c.220+2921T>G (n.220+2921T>G)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.139T>G
n.454T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
16g.11553590A>GCA394765383LITAFc.320T>C (p.Leu107Pro)
c.220+2921T>C (n.220+2921T>C)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.139T>C
n.454T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
16g.11553590A>TCA394765385LITAFc.320T>A (p.Leu107Gln)
c.220+2921T>A (n.220+2921T>A)
c.41T>A (p.Leu14Gln)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.139T>A
n.454T>A
c.410T>A (p.Leu137Gln)
16g.11553591G>ACA493626511LITAFc.319C>T (p.Leu107=)
c.220+2920C>T (n.220+2920C>T)
c.40C>T (p.Leu14=)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.138C>T
n.453C>T
c.409C>T (p.Leu137=)
dbSNP
16g.11553591G>CCA394765390LITAFc.319C>G (p.Leu107Val)
c.220+2920C>G (n.220+2920C>G)
c.40C>G (p.Leu14Val)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.138C>G
n.453C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
16g.11553591G=CA2207696559LITAFc.319C= (p.Leu107=)
c.220+2920C= (n.220+2920C=)
c.40C= (p.Leu14=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.138C=
n.453C=
c.409C= (p.Leu137=)
16g.11553591G>TCA394765393LITAFc.319C>A (p.Leu107Met)
c.220+2920C>A (n.220+2920C>A)
c.40C>A (p.Leu14Met)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.138C>A
n.453C>A
c.409C>A (p.Leu137Met)
16g.11553592C>ACA394765395LITAFc.318G>T (p.Gln106His)
c.220+2919G>T (n.220+2919G>T)
c.39G>T (p.Gln13His)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.137G>T
n.452G>T
c.408G>T (p.Gln136His)
16g.11553592C>GCA394765397LITAFc.318G>C (p.Gln106His)
c.220+2919G>C (n.220+2919G>C)
c.39G>C (p.Gln13His)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.137G>C
n.452G>C
c.408G>C (p.Gln136His)
16g.11553592C>TCA493626516LITAFc.318G>A (p.Gln106=)
c.220+2919G>A (n.220+2919G>A)
c.39G>A (p.Gln13=)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.137G>A
n.452G>A
c.408G>A (p.Gln136=)
16g.11553593T>ACA394765400LITAFc.317A>T (p.Gln106Leu)
c.220+2918A>T (n.220+2918A>T)
c.38A>T (p.Gln13Leu)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.136A>T
n.451A>T
c.407A>T (p.Gln136Leu)
16g.11553593T>CCA7904085LITAFc.317A>G (p.Gln106Arg)
c.220+2918A>G (n.220+2918A>G)
c.38A>G (p.Gln13Arg)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.136A>G
n.451A>G
c.407A>G (p.Gln136Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553593T>GCA394765405LITAFc.317A>C (p.Gln106Pro)
c.220+2918A>C (n.220+2918A>C)
c.38A>C (p.Gln13Pro)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.136A>C
n.451A>C
c.407A>C (p.Gln136Pro)
16g.11553593T=CA2207696560LITAFc.317A= (p.Gln106=)
c.220+2918A= (n.220+2918A=)
c.38A= (p.Gln13=)
c.*130A= (n.*130A=)
c.136A=
n.451A=
c.407A= (p.Gln136=)
16g.11553594G>ACA394765409LITAFc.316C>T (p.Gln106Ter)
c.220+2917C>T (n.220+2917C>T)
c.37C>T (p.Gln13Ter)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.135C>T
n.450C>T
c.406C>T (p.Gln136Ter)
16g.11553594G>CCA394765412LITAFc.316C>G (p.Gln106Glu)
c.220+2917C>G (n.220+2917C>G)
c.37C>G (p.Gln13Glu)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.135C>G
n.450C>G
c.406C>G (p.Gln136Glu)
16g.11553594G>TCA394765414LITAFc.316C>A (p.Gln106Lys)
c.220+2917C>A (n.220+2917C>A)
c.37C>A (p.Gln13Lys)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.135C>A
n.450C>A
c.406C>A (p.Gln136Lys)
16g.11553595A=CA2207696561LITAFc.315T= (p.Ser105=)
c.220+2916T= (n.220+2916T=)
c.36T= (p.Ser12=)
c.*128T= (n.*128T=)
c.134T=
n.449T=
c.405T= (p.Ser135=)
16g.11553595A>CCA394765419LITAFc.315T>G (p.Ser105Arg)
c.220+2916T>G (n.220+2916T>G)
c.36T>G (p.Ser12Arg)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.134T>G
n.449T>G
c.405T>G (p.Ser135Arg)
16g.11553595A>GCA493626518LITAFc.315T>C (p.Ser105=)
c.220+2916T>C (n.220+2916T>C)
c.36T>C (p.Ser12=)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.134T>C
n.449T>C
c.405T>C (p.Ser135=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553595A>TCA394765422LITAFc.315T>A (p.Ser105Arg)
c.220+2916T>A (n.220+2916T>A)
c.36T>A (p.Ser12Arg)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.134T>A
n.449T>A
c.405T>A (p.Ser135Arg)
16g.11553596C>ACA394765432LITAFc.314G>T (p.Ser105Ile)
c.220+2915G>T (n.220+2915G>T)
c.35G>T (p.Ser12Ile)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.133G>T
n.448G>T
c.404G>T (p.Ser135Ile)
16g.11553596C=CA2207696562LITAFc.314G= (p.Ser105=)
c.220+2915G= (n.220+2915G=)
c.35G= (p.Ser12=)
c.*127G= (n.*127G=)
c.133G=
n.448G=
c.404G= (p.Ser135=)
16g.11553596C>GCA394765430LITAFc.314G>C (p.Ser105Thr)
c.220+2915G>C (n.220+2915G>C)
c.35G>C (p.Ser12Thr)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.133G>C
n.448G>C
c.404G>C (p.Ser135Thr)
dbSNP
16g.11553596C>TCA394765426LITAFc.314G>A (p.Ser105Asn)
c.220+2915G>A (n.220+2915G>A)
c.35G>A (p.Ser12Asn)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.133G>A
n.448G>A
c.404G>A (p.Ser135Asn)
dbSNP
16g.11553597T>ACA394765442LITAFc.313A>T (p.Ser105Cys)
c.220+2914A>T (n.220+2914A>T)
c.34A>T (p.Ser12Cys)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.132A>T
n.447A>T
c.403A>T (p.Ser135Cys)
16g.11553597T>CCA394765436LITAFc.313A>G (p.Ser105Gly)
c.220+2914A>G (n.220+2914A>G)
c.34A>G (p.Ser12Gly)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.132A>G
n.447A>G
c.403A>G (p.Ser135Gly)
16g.11553597T>GCA394765439LITAFc.313A>C (p.Ser105Arg)
c.220+2914A>C (n.220+2914A>C)
c.34A>C (p.Ser12Arg)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.132A>C
n.447A>C
c.403A>C (p.Ser135Arg)
16g.11553598C>ACA493626519LITAFc.312G>T (p.Val104=)
c.220+2913G>T (n.220+2913G>T)
c.33G>T (p.Val11=)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.131G>T
n.446G>T
c.402G>T (p.Val134=)
16g.11553598C=CA2207696563LITAFc.312G= (p.Val104=)
c.220+2913G= (n.220+2913G=)
c.33G= (p.Val11=)
c.*125G= (n.*125G=)
c.131G=
n.446G=
c.402G= (p.Val134=)
16g.11553598C>GCA493626521LITAFc.312G>C (p.Val104=)
c.220+2913G>C (n.220+2913G>C)
c.33G>C (p.Val11=)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.131G>C
n.446G>C
c.402G>C (p.Val134=)
16g.11553598C>TCA493626520LITAFc.312G>A (p.Val104=)
c.220+2913G>A (n.220+2913G>A)
c.33G>A (p.Val11=)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.131G>A
n.446G>A
c.402G>A (p.Val134=)
16g.11553599A>CCA394765445LITAFc.311T>G (p.Val104Gly)
c.220+2912T>G (n.220+2912T>G)
c.32T>G (p.Val11Gly)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.130T>G
n.445T>G
c.401T>G (p.Val134Gly)
gnomAD v4
16g.11553599A>GCA394765456LITAFc.311T>C (p.Val104Ala)
c.220+2912T>C (n.220+2912T>C)
c.32T>C (p.Val11Ala)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.130T>C
n.445T>C
c.401T>C (p.Val134Ala)
16g.11553599A>TCA394765459LITAFc.311T>A (p.Val104Glu)
c.220+2912T>A (n.220+2912T>A)
c.32T>A (p.Val11Glu)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.130T>A
n.445T>A
c.401T>A (p.Val134Glu)
16g.11553599dupCA2207696564LITAFc.311dup (p.Ser105GlufsTer6)
c.220+2912dup (n.220+2912dup)
c.32dup (p.Ser12GlufsTer6)
c.*124dup (n.*124dup)
c.130dup
n.445dup
c.401dup (p.Ser135GlufsTer6)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553600C>ACA394765462LITAFc.310G>T (p.Val104Leu)
c.220+2911G>T (n.220+2911G>T)
c.31G>T (p.Val11Leu)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.129G>T
n.444G>T
c.400G>T (p.Val134Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.11553600C=CA2207696565LITAFc.310G= (p.Val104=)
c.220+2911G= (n.220+2911G=)
c.31G= (p.Val11=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.129G=
n.444G=
c.400G= (p.Val134=)
16g.11553600C>GCA394765465LITAFc.310G>C (p.Val104Leu)
c.220+2911G>C (n.220+2911G>C)
c.31G>C (p.Val11Leu)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.129G>C
n.444G>C
c.400G>C (p.Val134Leu)
16g.11553600C>TCA7904086LITAFc.310G>A (p.Val104Met)
c.220+2911G>A (n.220+2911G>A)
c.31G>A (p.Val11Met)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.129G>A
n.444G>A
c.400G>A (p.Val134Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553601G>ACA493626522LITAFc.309C>T (p.Ile103=)
c.220+2910C>T (n.220+2910C>T)
c.30C>T (p.Ile10=)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.128C>T
n.443C>T
c.399C>T (p.Ile133=)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.11553601G>CCA394765469LITAFc.309C>G (p.Ile103Met)
c.220+2910C>G (n.220+2910C>G)
c.30C>G (p.Ile10Met)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.128C>G
n.443C>G
c.399C>G (p.Ile133Met)
gnomAD v4
16g.11553601G=CA2207696566LITAFc.309C= (p.Ile103=)
c.220+2910C= (n.220+2910C=)
c.30C= (p.Ile10=)
c.*122C= (n.*122C=)
c.128C=
n.443C=
c.399C= (p.Ile133=)
16g.11553601G>TCA493626523LITAFc.309C>A (p.Ile103=)
c.220+2910C>A (n.220+2910C>A)
c.30C>A (p.Ile10=)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.128C>A
n.443C>A
c.399C>A (p.Ile133=)
16g.11553602A=CA2207696567LITAFc.308T= (p.Ile103=)
c.220+2909T= (n.220+2909T=)
c.29T= (p.Ile10=)
c.*121T= (n.*121T=)
c.127T=
n.442T=
c.398T= (p.Ile133=)
16g.11553602A>CCA394765473LITAFc.308T>G (p.Ile103Ser)
c.220+2909T>G (n.220+2909T>G)
c.29T>G (p.Ile10Ser)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.127T>G
n.442T>G
c.398T>G (p.Ile133Ser)
16g.11553602A>GCA7904087LITAFc.308T>C (p.Ile103Thr)
c.220+2909T>C (n.220+2909T>C)
c.29T>C (p.Ile10Thr)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.127T>C
n.442T>C
c.398T>C (p.Ile133Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553602A>TCA394765479LITAFc.308T>A (p.Ile103Asn)
c.220+2909T>A (n.220+2909T>A)
c.29T>A (p.Ile10Asn)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.127T>A
n.442T>A
c.398T>A (p.Ile133Asn)
16g.11553603T>ACA394765486LITAFc.307A>T (p.Ile103Phe)
c.220+2908A>T (n.220+2908A>T)
c.28A>T (p.Ile10Phe)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.126A>T
n.441A>T
c.397A>T (p.Ile133Phe)
16g.11553603T>CCA394765488LITAFc.307A>G (p.Ile103Val)
c.220+2908A>G (n.220+2908A>G)
c.28A>G (p.Ile10Val)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.126A>G
n.441A>G
c.397A>G (p.Ile133Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553603T>GCA394765483LITAFc.307A>C (p.Ile103Leu)
c.220+2908A>C (n.220+2908A>C)
c.28A>C (p.Ile10Leu)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.126A>C
n.441A>C
c.397A>C (p.Ile133Leu)
16g.11553603T=CA2207696568LITAFc.307A= (p.Ile103=)
c.220+2908A= (n.220+2908A=)
c.28A= (p.Ile10=)
c.*120A= (n.*120A=)
c.126A=
n.441A=
c.397A= (p.Ile133=)
16g.11553604C>ACA394765493LITAFc.306G>T (p.Met102Ile)
c.220+2907G>T (n.220+2907G>T)
c.27G>T (p.Met9Ile)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.125G>T
n.440G>T
c.396G>T (p.Met132Ile)
gnomAD v4
16g.11553604C=CA2207696569LITAFc.306G= (p.Met102=)
c.220+2907G= (n.220+2907G=)
c.27G= (p.Met9=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.125G=
n.440G=
c.396G= (p.Met132=)
16g.11553604C>GCA394765495LITAFc.306G>C (p.Met102Ile)
c.220+2907G>C (n.220+2907G>C)
c.27G>C (p.Met9Ile)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.125G>C
n.440G>C
c.396G>C (p.Met132Ile)
16g.11553604C>TCA7904088LITAFc.306G>A (p.Met102Ile)
c.220+2907G>A (n.220+2907G>A)
c.27G>A (p.Met9Ile)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.125G>A
n.440G>A
c.396G>A (p.Met132Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553605A>CCA394765499LITAFc.305T>G (p.Met102Arg)
c.220+2906T>G (n.220+2906T>G)
c.26T>G (p.Met9Arg)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.124T>G
n.439T>G
c.395T>G (p.Met132Arg)
16g.11553605A>GCA394765502LITAFc.305T>C (p.Met102Thr)
c.220+2906T>C (n.220+2906T>C)
c.26T>C (p.Met9Thr)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.124T>C
n.439T>C
c.395T>C (p.Met132Thr)
16g.11553605A>TCA394765505LITAFc.305T>A (p.Met102Lys)
c.220+2906T>A (n.220+2906T>A)
c.26T>A (p.Met9Lys)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.124T>A
n.439T>A
c.395T>A (p.Met132Lys)
16g.11553606T>ACA394765509LITAFc.304A>T (p.Met102Leu)
c.220+2905A>T (n.220+2905A>T)
c.25A>T (p.Met9Leu)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.123A>T
n.438A>T
c.394A>T (p.Met132Leu)
16g.11553606T>CCA394765515LITAFc.304A>G (p.Met102Val)
c.220+2905A>G (n.220+2905A>G)
c.25A>G (p.Met9Val)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.123A>G
n.438A>G
c.394A>G (p.Met132Val)
gnomAD v4
16g.11553606T>GCA394765512LITAFc.304A>C (p.Met102Leu)
c.220+2905A>C (n.220+2905A>C)
c.25A>C (p.Met9Leu)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.123A>C
n.438A>C
c.394A>C (p.Met132Leu)
16g.11553607C>ACA394765517LITAFc.303G>T (p.Lys101Asn)
c.220+2904G>T (n.220+2904G>T)
c.24G>T (p.Lys8Asn)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.122G>T
n.437G>T
c.393G>T (p.Lys131Asn)
16g.11553607C>GCA394765522LITAFc.303G>C (p.Lys101Asn)
c.220+2904G>C (n.220+2904G>C)
c.24G>C (p.Lys8Asn)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.122G>C
n.437G>C
c.393G>C (p.Lys131Asn)
16g.11553607C>TCA493626524LITAFc.303G>A (p.Lys101=)
c.220+2904G>A (n.220+2904G>A)
c.24G>A (p.Lys8=)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.122G>A
n.437G>A
c.393G>A (p.Lys131=)
16g.11553607_11553608delinsCTCA2207696570LITAFc.302_303delinsAG (p.Lys101=)
c.220+2903_220+2904delinsAG (n.220+2903_220+2904delinsAG)
c.23_24delinsAG (p.Lys8=)
c.*115_*116delinsAG (n.*115_*116delinsAG)
c.121_122delinsAG
n.436_437delinsAG
c.392_393delinsAG (p.Lys131=)
16g.11553608T>ACA394765526LITAFc.302A>T (p.Lys101Met)
c.220+2903A>T (n.220+2903A>T)
c.23A>T (p.Lys8Met)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.121A>T
n.436A>T
c.392A>T (p.Lys131Met)
16g.11553608T>CCA7904089LITAFc.302A>G (p.Lys101Arg)
c.220+2903A>G (n.220+2903A>G)
c.23A>G (p.Lys8Arg)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.121A>G
n.436A>G
c.392A>G (p.Lys131Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553608T>GCA394765530LITAFc.302A>C (p.Lys101Thr)
c.220+2903A>C (n.220+2903A>C)
c.23A>C (p.Lys8Thr)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.121A>C
n.436A>C
c.392A>C (p.Lys131Thr)
16g.11553608T=CA2207696571LITAFc.302A= (p.Lys101=)
c.220+2903A= (n.220+2903A=)
c.23A= (p.Lys8=)
c.*115A= (n.*115A=)
c.121A=
n.436A=
c.392A= (p.Lys131=)
16g.11553609delCA915946270LITAFc.302del (p.Lys101ArgfsTer2)
c.220+2903del (n.220+2903del)
c.23del (p.Lys8ArgfsTer2)
c.*115del (n.*115del)
c.121del
n.436del
c.392del (p.Lys131ArgfsTer2)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched