Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.11553487_11553514dup | CA7904069 | LITAF | c.377+22_377+49dup (n.377+22_377+49dup) c.220+3000_220+3027dup (n.220+3000_220+3027dup) c.*18_*45dup (n.*18_*45dup) c.98+22_98+49dup (n.98+22_98+49dup) c.*190+22_*190+49dup (n.*190+22_*190+49dup) c.196+22_196+49dup n.511+22_511+49dup c.467+22_467+49dup (n.467+22_467+49dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553508G>A | CA620846582 | LITAF | c.377+25C>T (n.377+25C>T) c.220+3003C>T (n.220+3003C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.98+25C>T (n.98+25C>T) c.*190+25C>T (n.*190+25C>T) c.196+25C>T n.511+25C>T c.467+25C>T (n.467+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553508G= | CA2207696504 | LITAF | c.377+25C= (n.377+25C=) c.220+3003C= (n.220+3003C=) c.*21C= (n.*21C=) c.98+25C= (n.98+25C=) c.*190+25C= (n.*190+25C=) c.196+25C= n.511+25C= c.467+25C= (n.467+25C=) | |
16 | g.11553509G>A | CA2631771346 | LITAF | c.377+24C>T (n.377+24C>T) c.220+3002C>T (n.220+3002C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.98+24C>T (n.98+24C>T) c.*190+24C>T (n.*190+24C>T) c.196+24C>T n.511+24C>T c.467+24C>T (n.467+24C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553510G>A | CA2207696505 | LITAF | c.377+23C>T (n.377+23C>T) c.220+3001C>T (n.220+3001C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.98+23C>T (n.98+23C>T) c.*190+23C>T (n.*190+23C>T) c.196+23C>T n.511+23C>T c.467+23C>T (n.467+23C>T) | dbSNP |
16 | g.11553510G= | CA2207696506 | LITAF | c.377+23C= (n.377+23C=) c.220+3001C= (n.220+3001C=) c.*19C= (n.*19C=) c.98+23C= (n.98+23C=) c.*190+23C= (n.*190+23C=) c.196+23C= n.511+23C= c.467+23C= (n.467+23C=) | |
16 | g.11553511G>A | CA2631771348 | LITAF | c.377+22C>T (n.377+22C>T) c.220+3000C>T (n.220+3000C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.98+22C>T (n.98+22C>T) c.*190+22C>T (n.*190+22C>T) c.196+22C>T n.511+22C>T c.467+22C>T (n.467+22C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553511G= | CA2207696507 | LITAF | c.377+22C= (n.377+22C=) c.220+3000C= (n.220+3000C=) c.*18C= (n.*18C=) c.98+22C= (n.98+22C=) c.*190+22C= (n.*190+22C=) c.196+22C= n.511+22C= c.467+22C= (n.467+22C=) | |
16 | g.11553511G>T | CA2207696508 | LITAF | c.377+22C>A (n.377+22C>A) c.220+3000C>A (n.220+3000C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.98+22C>A (n.98+22C>A) c.*190+22C>A (n.*190+22C>A) c.196+22C>A n.511+22C>A c.467+22C>A (n.467+22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553512C= | CA2207696509 | LITAF | c.377+21G= (n.377+21G=) c.220+2999G= (n.220+2999G=) c.*17G= (n.*17G=) c.98+21G= (n.98+21G=) c.*190+21G= (n.*190+21G=) c.196+21G= n.511+21G= c.467+21G= (n.467+21G=) | |
16 | g.11553512C>T | CA7904076 | LITAF | c.377+21G>A (n.377+21G>A) c.220+2999G>A (n.220+2999G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.98+21G>A (n.98+21G>A) c.*190+21G>A (n.*190+21G>A) c.196+21G>A n.511+21G>A c.467+21G>A (n.467+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553513C>A | CA620846587 | LITAF | c.377+20G>T (n.377+20G>T) c.220+2998G>T (n.220+2998G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.98+20G>T (n.98+20G>T) c.*190+20G>T (n.*190+20G>T) c.196+20G>T n.511+20G>T c.467+20G>T (n.467+20G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.11553513C= | CA2207696510 | LITAF | c.377+20G= (n.377+20G=) c.220+2998G= (n.220+2998G=) c.*16G= (n.*16G=) c.98+20G= (n.98+20G=) c.*190+20G= (n.*190+20G=) c.196+20G= n.511+20G= c.467+20G= (n.467+20G=) | |
16 | g.11553516G>C | CA2207696512 | LITAF | c.377+17C>G (n.377+17C>G) c.220+2995C>G (n.220+2995C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.98+17C>G (n.98+17C>G) c.*190+17C>G (n.*190+17C>G) c.196+17C>G n.511+17C>G c.467+17C>G (n.467+17C>G) | dbSNP |
16 | g.11553516G= | CA2207696511 | LITAF | c.377+17C= (n.377+17C=) c.220+2995C= (n.220+2995C=) c.*13C= (n.*13C=) c.98+17C= (n.98+17C=) c.*190+17C= (n.*190+17C=) c.196+17C= n.511+17C= c.467+17C= (n.467+17C=) | |
16 | g.11553517T>C | CA2207696515 | LITAF | c.377+16A>G (n.377+16A>G) c.220+2994A>G (n.220+2994A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.98+16A>G (n.98+16A>G) c.*190+16A>G (n.*190+16A>G) c.196+16A>G n.511+16A>G c.467+16A>G (n.467+16A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553517T>G | CA2207696514 | LITAF | c.377+16A>C (n.377+16A>C) c.220+2994A>C (n.220+2994A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.98+16A>C (n.98+16A>C) c.*190+16A>C (n.*190+16A>C) c.196+16A>C n.511+16A>C c.467+16A>C (n.467+16A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553517T= | CA2207696513 | LITAF | c.377+16A= (n.377+16A=) c.220+2994A= (n.220+2994A=) c.*12A= (n.*12A=) c.98+16A= (n.98+16A=) c.*190+16A= (n.*190+16A=) c.196+16A= n.511+16A= c.467+16A= (n.467+16A=) | |
16 | g.11553518G>A | CA7904077 | LITAF | c.377+15C>T (n.377+15C>T) c.220+2993C>T (n.220+2993C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.98+15C>T (n.98+15C>T) c.*190+15C>T (n.*190+15C>T) c.196+15C>T n.511+15C>T c.467+15C>T (n.467+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553518G= | CA2207696516 | LITAF | c.377+15C= (n.377+15C=) c.220+2993C= (n.220+2993C=) c.*11C= (n.*11C=) c.98+15C= (n.98+15C=) c.*190+15C= (n.*190+15C=) c.196+15C= n.511+15C= c.467+15C= (n.467+15C=) | |
16 | g.11553519G>C | CA2548183451 | LITAF | c.377+14C>G (n.377+14C>G) c.220+2992C>G (n.220+2992C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.98+14C>G (n.98+14C>G) c.*190+14C>G (n.*190+14C>G) c.196+14C>G n.511+14C>G c.467+14C>G (n.467+14C>G) | |
16 | g.11553520G>C | CA7904078 | LITAF | c.377+13C>G (n.377+13C>G) c.220+2991C>G (n.220+2991C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.98+13C>G (n.98+13C>G) c.*190+13C>G (n.*190+13C>G) c.196+13C>G n.511+13C>G c.467+13C>G (n.467+13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553520G= | CA2207696517 | LITAF | c.377+13C= (n.377+13C=) c.220+2991C= (n.220+2991C=) c.*9C= (n.*9C=) c.98+13C= (n.98+13C=) c.*190+13C= (n.*190+13C=) c.196+13C= n.511+13C= c.467+13C= (n.467+13C=) | |
16 | g.11553520G>T | CA2631771370 | LITAF | c.377+13C>A (n.377+13C>A) c.220+2991C>A (n.220+2991C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.98+13C>A (n.98+13C>A) c.*190+13C>A (n.*190+13C>A) c.196+13C>A n.511+13C>A c.467+13C>A (n.467+13C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553521A= | CA2207696518 | LITAF | c.377+12T= (n.377+12T=) c.220+2990T= (n.220+2990T=) c.*8T= (n.*8T=) c.98+12T= (n.98+12T=) c.*190+12T= (n.*190+12T=) c.196+12T= n.511+12T= c.467+12T= (n.467+12T=) | |
16 | g.11553521A>G | CA2631771371 | LITAF | c.377+12T>C (n.377+12T>C) c.220+2990T>C (n.220+2990T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.98+12T>C (n.98+12T>C) c.*190+12T>C (n.*190+12T>C) c.196+12T>C n.511+12T>C c.467+12T>C (n.467+12T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553521A>T | CA2207696519 | LITAF | c.377+12T>A (n.377+12T>A) c.220+2990T>A (n.220+2990T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) c.98+12T>A (n.98+12T>A) c.*190+12T>A (n.*190+12T>A) c.196+12T>A n.511+12T>A c.467+12T>A (n.467+12T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553522G>A | CA2207696520 | LITAF | c.377+11C>T (n.377+11C>T) c.220+2989C>T (n.220+2989C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.98+11C>T (n.98+11C>T) c.*190+11C>T (n.*190+11C>T) c.196+11C>T n.511+11C>T c.467+11C>T (n.467+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553522G>C | CA2631771375 | LITAF | c.377+11C>G (n.377+11C>G) c.220+2989C>G (n.220+2989C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.98+11C>G (n.98+11C>G) c.*190+11C>G (n.*190+11C>G) c.196+11C>G n.511+11C>G c.467+11C>G (n.467+11C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553522G= | CA2207696521 | LITAF | c.377+11C= (n.377+11C=) c.220+2989C= (n.220+2989C=) c.*7C= (n.*7C=) c.98+11C= (n.98+11C=) c.*190+11C= (n.*190+11C=) c.196+11C= n.511+11C= c.467+11C= (n.467+11C=) | |
16 | g.11553523G>A | CA2207696523 | LITAF | c.377+10C>T (n.377+10C>T) c.220+2988C>T (n.220+2988C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.98+10C>T (n.98+10C>T) c.*190+10C>T (n.*190+10C>T) c.196+10C>T n.511+10C>T c.467+10C>T (n.467+10C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553523G= | CA2207696522 | LITAF | c.377+10C= (n.377+10C=) c.220+2988C= (n.220+2988C=) c.*6C= (n.*6C=) c.98+10C= (n.98+10C=) c.*190+10C= (n.*190+10C=) c.196+10C= n.511+10C= c.467+10C= (n.467+10C=) | |
16 | g.11553523G>T | CA2514179362 | LITAF | c.377+10C>A (n.377+10C>A) c.220+2988C>A (n.220+2988C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.98+10C>A (n.98+10C>A) c.*190+10C>A (n.*190+10C>A) c.196+10C>A n.511+10C>A c.467+10C>A (n.467+10C>A) | |
16 | g.11553524C>A | CA2529251530 | LITAF | c.377+9G>T (n.377+9G>T) c.220+2987G>T (n.220+2987G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.98+9G>T (n.98+9G>T) c.*190+9G>T (n.*190+9G>T) c.196+9G>T n.511+9G>T c.467+9G>T (n.467+9G>T) | |
16 | g.11553524C>G | CA2499223203 | LITAF | c.377+9G>C (n.377+9G>C) c.220+2987G>C (n.220+2987G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.98+9G>C (n.98+9G>C) c.*190+9G>C (n.*190+9G>C) c.196+9G>C n.511+9G>C c.467+9G>C (n.467+9G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553524C>T | CA493626437 | LITAF | c.377+9G>A (n.377+9G>A) c.220+2987G>A (n.220+2987G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.98+9G>A (n.98+9G>A) c.*190+9G>A (n.*190+9G>A) c.196+9G>A n.511+9G>A c.467+9G>A (n.467+9G>A) | |
16 | g.11553525A>G | CA2631771380 | LITAF | c.377+8T>C (n.377+8T>C) c.220+2986T>C (n.220+2986T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.98+8T>C (n.98+8T>C) c.*190+8T>C (n.*190+8T>C) c.196+8T>C n.511+8T>C c.467+8T>C (n.467+8T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553526_11553527del | CA2631771379 | LITAF | c.377+7_377+8del (n.377+7_377+8del) c.220+2985_220+2986del (n.220+2985_220+2986del) c.*3_*4del (n.*3_*4del) c.98+7_98+8del (n.98+7_98+8del) c.*190+7_*190+8del (n.*190+7_*190+8del) c.196+7_196+8del n.511+7_511+8del c.467+7_467+8del (n.467+7_467+8del) | gnomAD v4 |
16 | g.11553526G>A | CA620846590 | LITAF | c.377+7C>T (n.377+7C>T) c.220+2985C>T (n.220+2985C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.98+7C>T (n.98+7C>T) c.*190+7C>T (n.*190+7C>T) c.196+7C>T n.511+7C>T c.467+7C>T (n.467+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553526G>C | CA2631771382 | LITAF | c.377+7C>G (n.377+7C>G) c.220+2985C>G (n.220+2985C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.98+7C>G (n.98+7C>G) c.*190+7C>G (n.*190+7C>G) c.196+7C>G n.511+7C>G c.467+7C>G (n.467+7C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553526G= | CA2207696524 | LITAF | c.377+7C= (n.377+7C=) c.220+2985C= (n.220+2985C=) c.*3C= (n.*3C=) c.98+7C= (n.98+7C=) c.*190+7C= (n.*190+7C=) c.196+7C= n.511+7C= c.467+7C= (n.467+7C=) | |
16 | g.11553527A>G | CA2631771385 | LITAF | c.377+6T>C (n.377+6T>C) c.220+2984T>C (n.220+2984T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.98+6T>C (n.98+6T>C) c.*190+6T>C (n.*190+6T>C) c.196+6T>C n.511+6T>C c.467+6T>C (n.467+6T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553527dup | CA2805862955 | LITAF | c.377+6dup (n.377+6dup) c.220+2984dup (n.220+2984dup) c.*2dup (n.*2dup) c.98+6dup (n.98+6dup) c.*190+6dup (n.*190+6dup) c.196+6dup n.511+6dup c.467+6dup (n.467+6dup) | |
16 | g.11553528C>A | CA2631771386 | LITAF | c.377+5G>T (n.377+5G>T) c.220+2983G>T (n.220+2983G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.98+5G>T (n.98+5G>T) c.*190+5G>T (n.*190+5G>T) c.196+5G>T n.511+5G>T c.467+5G>T (n.467+5G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553528C= | CA2207696525 | LITAF | c.377+5G= (n.377+5G=) c.220+2983G= (n.220+2983G=) c.*1G= (n.*1G=) c.98+5G= (n.98+5G=) c.*190+5G= (n.*190+5G=) c.196+5G= n.511+5G= c.467+5G= (n.467+5G=) | |
16 | g.11553528C>T | CA2207696526 | LITAF | c.377+5G>A (n.377+5G>A) c.220+2983G>A (n.220+2983G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.98+5G>A (n.98+5G>A) c.*190+5G>A (n.*190+5G>A) c.196+5G>A n.511+5G>A c.467+5G>A (n.467+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553529T>A | CA394765022 | LITAF | c.377+4A>T (n.377+4A>T) c.220+2982A>T (n.220+2982A>T) c.381A>T (p.Ter127Cys) c.98+4A>T (n.98+4A>T) c.*190+4A>T (n.*190+4A>T) c.196+4A>T n.511+4A>T c.467+4A>T (n.467+4A>T) | |
16 | g.11553529T>C | CA394765030 | LITAF | c.377+4A>G (n.377+4A>G) c.220+2982A>G (n.220+2982A>G) c.381A>G (p.Ter127Trp) c.98+4A>G (n.98+4A>G) c.*190+4A>G (n.*190+4A>G) c.196+4A>G n.511+4A>G c.467+4A>G (n.467+4A>G) | |
16 | g.11553529T>G | CA394765026 | LITAF | c.377+4A>C (n.377+4A>C) c.220+2982A>C (n.220+2982A>C) c.381A>C (p.Ter127Cys) c.98+4A>C (n.98+4A>C) c.*190+4A>C (n.*190+4A>C) c.196+4A>C n.511+4A>C c.467+4A>C (n.467+4A>C) | |
16 | g.11553530C>A | CA394765033 | LITAF | c.377+3G>T (n.377+3G>T) c.220+2981G>T (n.220+2981G>T) c.380G>T (p.Ter127Leu) c.98+3G>T (n.98+3G>T) c.*190+3G>T (n.*190+3G>T) c.196+3G>T n.511+3G>T c.467+3G>T (n.467+3G>T) | |
16 | g.11553530C= | CA2207696527 | LITAF | c.377+3G= (n.377+3G=) c.220+2981G= (n.220+2981G=) c.380G= (p.Ter127=) c.98+3G= (n.98+3G=) c.*190+3G= (n.*190+3G=) c.196+3G= n.511+3G= c.467+3G= (n.467+3G=) | |
16 | g.11553530C>G | CA394765034 | LITAF | c.377+3G>C (n.377+3G>C) c.220+2981G>C (n.220+2981G>C) c.380G>C (p.Ter127Ser) c.98+3G>C (n.98+3G>C) c.*190+3G>C (n.*190+3G>C) c.196+3G>C n.511+3G>C c.467+3G>C (n.467+3G>C) | |
16 | g.11553530C>T | CA7904079 | LITAF | c.377+3G>A (n.377+3G>A) c.220+2981G>A (n.220+2981G>A) c.380G>A (p.Ter127=) c.98+3G>A (n.98+3G>A) c.*190+3G>A (n.*190+3G>A) c.196+3G>A n.511+3G>A c.467+3G>A (n.467+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553530_11553531insT | CA2207696528 | LITAF | c.377+2_377+3insA (n.377+2_377+3insA) c.220+2980_220+2981insA (n.220+2980_220+2981insA) c.379_380insA (p.Ter127=) c.98+2_98+3insA (n.98+2_98+3insA) c.*190+2_*190+3insA (n.*190+2_*190+3insA) c.196+2_196+3insA n.511+2_511+3insA c.467+2_467+3insA (n.467+2_467+3insA) | dbSNP |
16 | g.11553531A= | CA2207696529 | LITAF | c.377+2T= (n.377+2T=) c.220+2980T= (n.220+2980T=) c.379T= (p.Ter127=) c.98+2T= (n.98+2T=) c.*190+2T= (n.*190+2T=) c.196+2T= n.511+2T= c.467+2T= (n.467+2T=) | |
16 | g.11553531A>C | CA394765036 | LITAF | c.377+2T>G (n.377+2T>G) c.220+2980T>G (n.220+2980T>G) c.379T>G (p.Ter127Gly) c.98+2T>G (n.98+2T>G) c.*190+2T>G (n.*190+2T>G) c.196+2T>G n.511+2T>G c.467+2T>G (n.467+2T>G) | dbSNP |
16 | g.11553531A>G | CA394765039 | LITAF | c.377+2T>C (n.377+2T>C) c.220+2980T>C (n.220+2980T>C) c.379T>C (p.Ter127Arg) c.98+2T>C (n.98+2T>C) c.*190+2T>C (n.*190+2T>C) c.196+2T>C n.511+2T>C c.467+2T>C (n.467+2T>C) | |
16 | g.11553531A>T | CA394765045 | LITAF | c.377+2T>A (n.377+2T>A) c.220+2980T>A (n.220+2980T>A) c.379T>A (p.Ter127Arg) c.98+2T>A (n.98+2T>A) c.*190+2T>A (n.*190+2T>A) c.196+2T>A n.511+2T>A c.467+2T>A (n.467+2T>A) | |
16 | g.11553532C>A | CA394765048 | LITAF | c.377+1G>T (n.377+1G>T) c.220+2979G>T (n.220+2979G>T) c.378G>T (p.Gly126=) c.98+1G>T (n.98+1G>T) c.*190+1G>T (n.*190+1G>T) c.196+1G>T n.511+1G>T c.467+1G>T (n.467+1G>T) | |
16 | g.11553532C>G | CA394765050 | LITAF | c.377+1G>C (n.377+1G>C) c.220+2979G>C (n.220+2979G>C) c.378G>C (p.Gly126=) c.98+1G>C (n.98+1G>C) c.*190+1G>C (n.*190+1G>C) c.196+1G>C n.511+1G>C c.467+1G>C (n.467+1G>C) | |
16 | g.11553532C>T | CA394765053 | LITAF | c.377+1G>A (n.377+1G>A) c.220+2979G>A (n.220+2979G>A) c.378G>A (p.Gly126=) c.98+1G>A (n.98+1G>A) c.*190+1G>A (n.*190+1G>A) c.196+1G>A n.511+1G>A c.467+1G>A (n.467+1G>A) | |
16 | g.11553533C>A | CA394765054 | LITAF | c.377G>T (p.Gly126Val) c.220+2978G>T (n.220+2978G>T) c.98G>T (p.Gly33Val) c.*190G>T (n.*190G>T) c.196G>T n.511G>T c.467G>T (p.Gly156Val) | gnomAD v4 |
16 | g.11553533C>G | CA394765055 | LITAF | c.377G>C (p.Gly126Ala) c.220+2978G>C (n.220+2978G>C) c.98G>C (p.Gly33Ala) c.*190G>C (n.*190G>C) c.196G>C n.511G>C c.467G>C (p.Gly156Ala) | |
16 | g.11553533C>T | CA394765056 | LITAF | c.377G>A (p.Gly126Glu) c.220+2978G>A (n.220+2978G>A) c.98G>A (p.Gly33Glu) c.*190G>A (n.*190G>A) c.196G>A n.511G>A c.467G>A (p.Gly156Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.11553534C>A | CA394765062 | LITAF | c.376G>T (p.Gly126Trp) c.220+2977G>T (n.220+2977G>T) c.97G>T (p.Gly33Trp) c.*189G>T (n.*189G>T) c.195G>T n.510G>T c.466G>T (p.Gly156Trp) | gnomAD v4 |
16 | g.11553534C>G | CA394765058 | LITAF | c.376G>C (p.Gly126Arg) c.220+2977G>C (n.220+2977G>C) c.97G>C (p.Gly33Arg) c.*189G>C (n.*189G>C) c.195G>C n.510G>C c.466G>C (p.Gly156Arg) | |
16 | g.11553534C>T | CA394765060 | LITAF | c.376G>A (p.Gly126Arg) c.220+2977G>A (n.220+2977G>A) c.97G>A (p.Gly33Arg) c.*189G>A (n.*189G>A) c.195G>A n.510G>A c.466G>A (p.Gly156Arg) | |
16 | g.11553535C>A | CA493626451 | LITAF | c.375G>T (p.Leu125=) c.220+2976G>T (n.220+2976G>T) c.96G>T (p.Leu32=) c.*188G>T (n.*188G>T) c.194G>T n.509G>T c.465G>T (p.Leu155=) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.11553535C= | CA2207696530 | LITAF | c.375G= (p.Leu125=) c.220+2976G= (n.220+2976G=) c.96G= (p.Leu32=) c.*188G= (n.*188G=) c.194G= n.509G= c.465G= (p.Leu155=) | |
16 | g.11553535C>G | CA493626452 | LITAF | c.375G>C (p.Leu125=) c.220+2976G>C (n.220+2976G>C) c.96G>C (p.Leu32=) c.*188G>C (n.*188G>C) c.194G>C n.509G>C c.465G>C (p.Leu155=) | |
16 | g.11553535C>T | CA493626453 | LITAF | c.375G>A (p.Leu125=) c.220+2976G>A (n.220+2976G>A) c.96G>A (p.Leu32=) c.*188G>A (n.*188G>A) c.194G>A n.509G>A c.465G>A (p.Leu155=) | |
16 | g.11553536A= | CA2207696531 | LITAF | c.374T= (p.Leu125=) c.220+2975T= (n.220+2975T=) c.95T= (p.Leu32=) c.*187T= (n.*187T=) c.193T= n.508T= c.464T= (p.Leu155=) | |
16 | g.11553536A>C | CA394765066 | LITAF | c.374T>G (p.Leu125Arg) c.220+2975T>G (n.220+2975T>G) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.*187T>G (n.*187T>G) c.193T>G n.508T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) | |
16 | g.11553536A>G | CA394765069 | LITAF | c.374T>C (p.Leu125Pro) c.220+2975T>C (n.220+2975T>C) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.*187T>C (n.*187T>C) c.193T>C n.508T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553536A>T | CA394765072 | LITAF | c.374T>A (p.Leu125Gln) c.220+2975T>A (n.220+2975T>A) c.95T>A (p.Leu32Gln) c.*187T>A (n.*187T>A) c.193T>A n.508T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) | |
16 | g.11553537G>A | CA493626454 | LITAF | c.373C>T (p.Leu125=) c.220+2974C>T (n.220+2974C>T) c.94C>T (p.Leu32=) c.*186C>T (n.*186C>T) c.192C>T n.507C>T c.463C>T (p.Leu155=) | |
16 | g.11553537G>C | CA394765074 | LITAF | c.373C>G (p.Leu125Val) c.220+2974C>G (n.220+2974C>G) c.94C>G (p.Leu32Val) c.*186C>G (n.*186C>G) c.192C>G n.507C>G c.463C>G (p.Leu155Val) | |
16 | g.11553537G>T | CA394765076 | LITAF | c.373C>A (p.Leu125Met) c.220+2974C>A (n.220+2974C>A) c.94C>A (p.Leu32Met) c.*186C>A (n.*186C>A) c.192C>A n.507C>A c.463C>A (p.Leu155Met) | |
16 | g.11553538C>A | CA493626455 | LITAF | c.372G>T (p.Leu124=) c.220+2973G>T (n.220+2973G>T) c.93G>T (p.Leu31=) c.*185G>T (n.*185G>T) c.191G>T n.506G>T c.462G>T (p.Leu154=) | |
16 | g.11553538C>G | CA493626456 | LITAF | c.372G>C (p.Leu124=) c.220+2973G>C (n.220+2973G>C) c.93G>C (p.Leu31=) c.*185G>C (n.*185G>C) c.191G>C n.506G>C c.462G>C (p.Leu154=) | |
16 | g.11553538C>T | CA493626457 | LITAF | c.372G>A (p.Leu124=) c.220+2973G>A (n.220+2973G>A) c.93G>A (p.Leu31=) c.*185G>A (n.*185G>A) c.191G>A n.506G>A c.462G>A (p.Leu154=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.11553539A= | CA2207696532 | LITAF | c.371T= (p.Leu124=) c.220+2972T= (n.220+2972T=) c.92T= (p.Leu31=) c.*184T= (n.*184T=) c.190T= n.505T= c.461T= (p.Leu154=) | |
16 | g.11553539A>C | CA394765080 | LITAF | c.371T>G (p.Leu124Arg) c.220+2972T>G (n.220+2972T>G) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.*184T>G (n.*184T>G) c.190T>G n.505T>G c.461T>G (p.Leu154Arg) | |
16 | g.11553539A>G | CA394765082 | LITAF | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.220+2972T>C (n.220+2972T>C) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.*184T>C (n.*184T>C) c.190T>C n.505T>C c.461T>C (p.Leu154Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553539A>T | CA394765084 | LITAF | c.371T>A (p.Leu124Gln) c.220+2972T>A (n.220+2972T>A) c.92T>A (p.Leu31Gln) c.*184T>A (n.*184T>A) c.190T>A n.505T>A c.461T>A (p.Leu154Gln) | |
16 | g.11553540G>A | CA493626458 | LITAF | c.370C>T (p.Leu124=) c.220+2971C>T (n.220+2971C>T) c.91C>T (p.Leu31=) c.*183C>T (n.*183C>T) c.189C>T n.504C>T c.460C>T (p.Leu154=) | |
16 | g.11553540G>C | CA394765086 | LITAF | c.370C>G (p.Leu124Val) c.220+2971C>G (n.220+2971C>G) c.91C>G (p.Leu31Val) c.*183C>G (n.*183C>G) c.189C>G n.504C>G c.460C>G (p.Leu154Val) | |
16 | g.11553540G>T | CA394765087 | LITAF | c.370C>A (p.Leu124Met) c.220+2971C>A (n.220+2971C>A) c.91C>A (p.Leu31Met) c.*183C>A (n.*183C>A) c.189C>A n.504C>A c.460C>A (p.Leu154Met) | COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.11553541G>A | CA7904080 | LITAF | c.369C>T (p.Cys123=) c.220+2970C>T (n.220+2970C>T) c.90C>T (p.Cys30=) c.*182C>T (n.*182C>T) c.188C>T n.503C>T c.459C>T (p.Cys153=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553541G>C | CA394765092 | LITAF | c.369C>G (p.Cys123Trp) c.220+2970C>G (n.220+2970C>G) c.90C>G (p.Cys30Trp) c.*182C>G (n.*182C>G) c.188C>G n.503C>G c.459C>G (p.Cys153Trp) | |
16 | g.11553541G= | CA2207696533 | LITAF | c.369C= (p.Cys123=) c.220+2970C= (n.220+2970C=) c.90C= (p.Cys30=) c.*182C= (n.*182C=) c.188C= n.503C= c.459C= (p.Cys153=) | |
16 | g.11553541G>T | CA394765090 | LITAF | c.369C>A (p.Cys123Ter) c.220+2970C>A (n.220+2970C>A) c.90C>A (p.Cys30Ter) c.*182C>A (n.*182C>A) c.188C>A n.503C>A c.459C>A (p.Cys153Ter) | |
16 | g.11553542C>A | CA394765093 | LITAF | c.368G>T (p.Cys123Phe) c.220+2969G>T (n.220+2969G>T) c.89G>T (p.Cys30Phe) c.*181G>T (n.*181G>T) c.187G>T n.502G>T c.458G>T (p.Cys153Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.11553542C= | CA2207696534 | LITAF | c.368G= (p.Cys123=) c.220+2969G= (n.220+2969G=) c.89G= (p.Cys30=) c.*181G= (n.*181G=) c.187G= n.502G= c.458G= (p.Cys153=) | |
16 | g.11553542C>G | CA394765094 | LITAF | c.368G>C (p.Cys123Ser) c.220+2969G>C (n.220+2969G>C) c.89G>C (p.Cys30Ser) c.*181G>C (n.*181G>C) c.187G>C n.502G>C c.458G>C (p.Cys153Ser) | |
16 | g.11553542C>T | CA394765095 | LITAF | c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.220+2969G>A (n.220+2969G>A) c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.*181G>A (n.*181G>A) c.187G>A n.502G>A c.458G>A (p.Cys153Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553543A>C | CA394765097 | LITAF | c.367T>G (p.Cys123Gly) c.220+2968T>G (n.220+2968T>G) c.88T>G (p.Cys30Gly) c.*180T>G (n.*180T>G) c.186T>G n.501T>G c.457T>G (p.Cys153Gly) | |
16 | g.11553543A>G | CA394765099 | LITAF | c.367T>C (p.Cys123Arg) c.220+2968T>C (n.220+2968T>C) c.88T>C (p.Cys30Arg) c.*180T>C (n.*180T>C) c.186T>C n.501T>C c.457T>C (p.Cys153Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.11553543A>T | CA394765102 | LITAF | c.367T>A (p.Cys123Ser) c.220+2968T>A (n.220+2968T>A) c.88T>A (p.Cys30Ser) c.*180T>A (n.*180T>A) c.186T>A n.501T>A c.457T>A (p.Cys153Ser) | |
16 | g.11553544C>A | CA493626459 | LITAF | c.366G>T (p.Leu122=) c.220+2967G>T (n.220+2967G>T) c.87G>T (p.Leu29=) c.*179G>T (n.*179G>T) c.185G>T n.500G>T c.456G>T (p.Leu152=) | |
16 | g.11553544C>G | CA493626460 | LITAF | c.366G>C (p.Leu122=) c.220+2967G>C (n.220+2967G>C) c.87G>C (p.Leu29=) c.*179G>C (n.*179G>C) c.185G>C n.500G>C c.456G>C (p.Leu152=) | |
16 | g.11553544C>T | CA493626461 | LITAF | c.366G>A (p.Leu122=) c.220+2967G>A (n.220+2967G>A) c.87G>A (p.Leu29=) c.*179G>A (n.*179G>A) c.185G>A n.500G>A c.456G>A (p.Leu152=) | gnomAD v4 |
16 | g.11553545A>C | CA394765105 | LITAF | c.365T>G (p.Leu122Arg) c.220+2966T>G (n.220+2966T>G) c.86T>G (p.Leu29Arg) c.*178T>G (n.*178T>G) c.184T>G n.499T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) | |
16 | g.11553545A>G | CA394765106 | LITAF | c.365T>C (p.Leu122Pro) c.220+2966T>C (n.220+2966T>C) c.86T>C (p.Leu29Pro) c.*178T>C (n.*178T>C) c.184T>C n.499T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) | |
16 | g.11553545A>T | CA394765107 | LITAF | c.365T>A (p.Leu122Gln) c.220+2966T>A (n.220+2966T>A) c.86T>A (p.Leu29Gln) c.*178T>A (n.*178T>A) c.184T>A n.499T>A c.455T>A (p.Leu152Gln) | |
16 | g.11553546G>A | CA493626462 | LITAF | c.364C>T (p.Leu122=) c.220+2965C>T (n.220+2965C>T) c.85C>T (p.Leu29=) c.*177C>T (n.*177C>T) c.183C>T n.498C>T c.454C>T (p.Leu152=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553546G>C | CA253743 | LITAF | c.364C>G (p.Leu122Val) c.220+2965C>G (n.220+2965C>G) c.85C>G (p.Leu29Val) c.*177C>G (n.*177C>G) c.183C>G n.498C>G c.454C>G (p.Leu152Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553546G= | CA2207696535 | LITAF | c.364C= (p.Leu122=) c.220+2965C= (n.220+2965C=) c.85C= (p.Leu29=) c.*177C= (n.*177C=) c.183C= n.498C= c.454C= (p.Leu152=) | |
16 | g.11553546G>T | CA394765108 | LITAF | c.364C>A (p.Leu122Met) c.220+2965C>A (n.220+2965C>A) c.85C>A (p.Leu29Met) c.*177C>A (n.*177C>A) c.183C>A n.498C>A c.454C>A (p.Leu152Met) | |
16 | g.11553547G>A | CA493626463 | LITAF | c.363C>T (p.Ser121=) c.220+2964C>T (n.220+2964C>T) c.84C>T (p.Ser28=) c.*176C>T (n.*176C>T) c.182C>T n.497C>T c.453C>T (p.Ser151=) | |
16 | g.11553547G>C | CA394765110 | LITAF | c.363C>G (p.Ser121Arg) c.220+2964C>G (n.220+2964C>G) c.84C>G (p.Ser28Arg) c.*176C>G (n.*176C>G) c.182C>G n.497C>G c.453C>G (p.Ser151Arg) | |
16 | g.11553547G>T | CA394765113 | LITAF | c.363C>A (p.Ser121Arg) c.220+2964C>A (n.220+2964C>A) c.84C>A (p.Ser28Arg) c.*176C>A (n.*176C>A) c.182C>A n.497C>A c.453C>A (p.Ser151Arg) | |
16 | g.11553548C>A | CA394765129 | LITAF | c.362G>T (p.Ser121Ile) c.220+2963G>T (n.220+2963G>T) c.83G>T (p.Ser28Ile) c.*175G>T (n.*175G>T) c.181G>T n.496G>T c.452G>T (p.Ser151Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553548C= | CA2207696536 | LITAF | c.362G= (p.Ser121=) c.220+2963G= (n.220+2963G=) c.83G= (p.Ser28=) c.*175G= (n.*175G=) c.181G= n.496G= c.452G= (p.Ser151=) | |
16 | g.11553548C>G | CA394765119 | LITAF | c.362G>C (p.Ser121Thr) c.220+2963G>C (n.220+2963G>C) c.83G>C (p.Ser28Thr) c.*175G>C (n.*175G>C) c.181G>C n.496G>C c.452G>C (p.Ser151Thr) | |
16 | g.11553548C>T | CA394765122 | LITAF | c.362G>A (p.Ser121Asn) c.220+2963G>A (n.220+2963G>A) c.83G>A (p.Ser28Asn) c.*175G>A (n.*175G>A) c.181G>A n.496G>A c.452G>A (p.Ser151Asn) | |
16 | g.11553549T>A | CA278305504 | LITAF | c.361A>T (p.Ser121Cys) c.220+2962A>T (n.220+2962A>T) c.82A>T (p.Ser28Cys) c.*174A>T (n.*174A>T) c.180A>T n.495A>T c.451A>T (p.Ser151Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553549T>C | CA394765140 | LITAF | c.361A>G (p.Ser121Gly) c.220+2962A>G (n.220+2962A>G) c.82A>G (p.Ser28Gly) c.*174A>G (n.*174A>G) c.180A>G n.495A>G c.451A>G (p.Ser151Gly) | |
16 | g.11553549T>G | CA394765144 | LITAF | c.361A>C (p.Ser121Arg) c.220+2962A>C (n.220+2962A>C) c.82A>C (p.Ser28Arg) c.*174A>C (n.*174A>C) c.180A>C n.495A>C c.451A>C (p.Ser151Arg) | |
16 | g.11553549T= | CA2207696537 | LITAF | c.361A= (p.Ser121=) c.220+2962A= (n.220+2962A=) c.82A= (p.Ser28=) c.*174A= (n.*174A=) c.180A= n.495A= c.451A= (p.Ser151=) | |
16 | g.11553550C>A | CA493626464 | LITAF | c.360G>T (p.Gly120=) c.220+2961G>T (n.220+2961G>T) c.81G>T (p.Gly27=) c.*173G>T (n.*173G>T) c.179G>T n.494G>T c.450G>T (p.Gly150=) | |
16 | g.11553550C= | CA2207696538 | LITAF | c.360G= (p.Gly120=) c.220+2961G= (n.220+2961G=) c.81G= (p.Gly27=) c.*173G= (n.*173G=) c.179G= n.494G= c.450G= (p.Gly150=) | |
16 | g.11553550C>G | CA493626465 | LITAF | c.360G>C (p.Gly120=) c.220+2961G>C (n.220+2961G>C) c.81G>C (p.Gly27=) c.*173G>C (n.*173G>C) c.179G>C n.494G>C c.450G>C (p.Gly150=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553550C>T | CA493626466 | LITAF | c.360G>A (p.Gly120=) c.220+2961G>A (n.220+2961G>A) c.81G>A (p.Gly27=) c.*173G>A (n.*173G>A) c.179G>A n.494G>A c.450G>A (p.Gly150=) | gnomAD v4 |
16 | g.11553551C>A | CA394765149 | LITAF | c.359G>T (p.Gly120Val) c.220+2960G>T (n.220+2960G>T) c.80G>T (p.Gly27Val) c.*172G>T (n.*172G>T) c.178G>T n.493G>T c.449G>T (p.Gly150Val) | |
16 | g.11553551C>G | CA394765160 | LITAF | c.359G>C (p.Gly120Ala) c.220+2960G>C (n.220+2960G>C) c.80G>C (p.Gly27Ala) c.*172G>C (n.*172G>C) c.178G>C n.493G>C c.449G>C (p.Gly150Ala) | COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.11553551C>T | CA394765164 | LITAF | c.359G>A (p.Gly120Glu) c.220+2960G>A (n.220+2960G>A) c.80G>A (p.Gly27Glu) c.*172G>A (n.*172G>A) c.178G>A n.493G>A c.449G>A (p.Gly150Glu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.11553552C>A | CA394765168 | LITAF | c.358G>T (p.Gly120Trp) c.220+2959G>T (n.220+2959G>T) c.79G>T (p.Gly27Trp) c.*171G>T (n.*171G>T) c.177G>T n.492G>T c.448G>T (p.Gly150Trp) | |
16 | g.11553552C= | CA2207696539 | LITAF | c.358G= (p.Gly120=) c.220+2959G= (n.220+2959G=) c.79G= (p.Gly27=) c.*171G= (n.*171G=) c.177G= n.492G= c.448G= (p.Gly150=) | |
16 | g.11553552C>G | CA394765170 | LITAF | c.358G>C (p.Gly120Arg) c.220+2959G>C (n.220+2959G>C) c.79G>C (p.Gly27Arg) c.*171G>C (n.*171G>C) c.177G>C n.492G>C c.448G>C (p.Gly150Arg) | |
16 | g.11553552C>T | CA394765173 | LITAF | c.358G>A (p.Gly120Arg) c.220+2959G>A (n.220+2959G>A) c.79G>A (p.Gly27Arg) c.*171G>A (n.*171G>A) c.177G>A n.492G>A c.448G>A (p.Gly150Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553553G>A | CA7904081 | LITAF | c.357C>T (p.Cys119=) c.220+2958C>T (n.220+2958C>T) c.78C>T (p.Cys26=) c.*170C>T (n.*170C>T) c.176C>T n.491C>T c.447C>T (p.Cys149=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553553G>C | CA394765178 | LITAF | c.357C>G (p.Cys119Trp) c.220+2958C>G (n.220+2958C>G) c.78C>G (p.Cys26Trp) c.*170C>G (n.*170C>G) c.176C>G n.491C>G c.447C>G (p.Cys149Trp) | |
16 | g.11553553G= | CA2207696540 | LITAF | c.357C= (p.Cys119=) c.220+2958C= (n.220+2958C=) c.78C= (p.Cys26=) c.*170C= (n.*170C=) c.176C= n.491C= c.447C= (p.Cys149=) | |
16 | g.11553553G>T | CA394765181 | LITAF | c.357C>A (p.Cys119Ter) c.220+2958C>A (n.220+2958C>A) c.78C>A (p.Cys26Ter) c.*170C>A (n.*170C>A) c.176C>A n.491C>A c.447C>A (p.Cys149Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.11553554C>A | CA394765189 | LITAF | c.356G>T (p.Cys119Phe) c.220+2957G>T (n.220+2957G>T) c.77G>T (p.Cys26Phe) c.*169G>T (n.*169G>T) c.175G>T n.490G>T c.446G>T (p.Cys149Phe) | |
16 | g.11553554C>G | CA394765187 | LITAF | c.356G>C (p.Cys119Ser) c.220+2957G>C (n.220+2957G>C) c.77G>C (p.Cys26Ser) c.*169G>C (n.*169G>C) c.175G>C n.490G>C c.446G>C (p.Cys149Ser) | |
16 | g.11553554C>T | CA394765184 | LITAF | c.356G>A (p.Cys119Tyr) c.220+2957G>A (n.220+2957G>A) c.77G>A (p.Cys26Tyr) c.*169G>A (n.*169G>A) c.175G>A n.490G>A c.446G>A (p.Cys149Tyr) | |
16 | g.11553555A>C | CA394765196 | LITAF | c.355T>G (p.Cys119Gly) c.220+2956T>G (n.220+2956T>G) c.76T>G (p.Cys26Gly) c.*168T>G (n.*168T>G) c.174T>G n.489T>G c.445T>G (p.Cys149Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.11553555A>G | CA394765193 | LITAF | c.355T>C (p.Cys119Arg) c.220+2956T>C (n.220+2956T>C) c.76T>C (p.Cys26Arg) c.*168T>C (n.*168T>C) c.174T>C n.489T>C c.445T>C (p.Cys149Arg) | |
16 | g.11553555A>T | CA394765198 | LITAF | c.355T>A (p.Cys119Ser) c.220+2956T>A (n.220+2956T>A) c.76T>A (p.Cys26Ser) c.*168T>A (n.*168T>A) c.174T>A n.489T>A c.445T>A (p.Cys149Ser) | |
16 | g.11553556G>A | CA493626467 | LITAF | c.354C>T (p.Ser118=) c.220+2955C>T (n.220+2955C>T) c.75C>T (p.Ser25=) c.*167C>T (n.*167C>T) c.173C>T n.488C>T c.444C>T (p.Ser148=) | |
16 | g.11553556G>C | CA493626469 | LITAF | c.354C>G (p.Ser118=) c.220+2955C>G (n.220+2955C>G) c.75C>G (p.Ser25=) c.*167C>G (n.*167C>G) c.173C>G n.488C>G c.444C>G (p.Ser148=) | |
16 | g.11553556G>T | CA493626468 | LITAF | c.354C>A (p.Ser118=) c.220+2955C>A (n.220+2955C>A) c.75C>A (p.Ser25=) c.*167C>A (n.*167C>A) c.173C>A n.488C>A c.444C>A (p.Ser148=) | |
16 | g.11553557G>A | CA394765201 | LITAF | c.353C>T (p.Ser118Phe) c.220+2954C>T (n.220+2954C>T) c.74C>T (p.Ser25Phe) c.*166C>T (n.*166C>T) c.172C>T n.487C>T c.443C>T (p.Ser148Phe) | dbSNP |
16 | g.11553557G>C | CA394765202 | LITAF | c.353C>G (p.Ser118Cys) c.220+2954C>G (n.220+2954C>G) c.74C>G (p.Ser25Cys) c.*166C>G (n.*166C>G) c.172C>G n.487C>G c.443C>G (p.Ser148Cys) | |
16 | g.11553557G= | CA2207696541 | LITAF | c.353C= (p.Ser118=) c.220+2954C= (n.220+2954C=) c.74C= (p.Ser25=) c.*166C= (n.*166C=) c.172C= n.487C= c.443C= (p.Ser148=) | |
16 | g.11553557G>T | CA394765203 | LITAF | c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.220+2954C>A (n.220+2954C>A) c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.*166C>A (n.*166C>A) c.172C>A n.487C>A c.443C>A (p.Ser148Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553558A= | CA2207696542 | LITAF | c.352T= (p.Ser118=) c.220+2953T= (n.220+2953T=) c.73T= (p.Ser25=) c.*165T= (n.*165T=) c.171T= n.486T= c.442T= (p.Ser148=) | |
16 | g.11553558A>C | CA394765204 | LITAF | c.352T>G (p.Ser118Ala) c.220+2953T>G (n.220+2953T>G) c.73T>G (p.Ser25Ala) c.*165T>G (n.*165T>G) c.171T>G n.486T>G c.442T>G (p.Ser148Ala) | |
16 | g.11553558A>G | CA16620065 | LITAF | c.352T>C (p.Ser118Pro) c.220+2953T>C (n.220+2953T>C) c.73T>C (p.Ser25Pro) c.*165T>C (n.*165T>C) c.171T>C n.486T>C c.442T>C (p.Ser148Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553558A>T | CA394765206 | LITAF | c.352T>A (p.Ser118Thr) c.220+2953T>A (n.220+2953T>A) c.73T>A (p.Ser25Thr) c.*165T>A (n.*165T>A) c.171T>A n.486T>A c.442T>A (p.Ser148Thr) | |
16 | g.11553559C>A | CA493626470 | LITAF | c.351G>T (p.Leu117=) c.220+2952G>T (n.220+2952G>T) c.72G>T (p.Leu24=) c.*164G>T (n.*164G>T) c.170G>T n.485G>T c.441G>T (p.Leu147=) | ClinVar |
16 | g.11553559C= | CA2207696543 | LITAF | c.351G= (p.Leu117=) c.220+2952G= (n.220+2952G=) c.72G= (p.Leu24=) c.*164G= (n.*164G=) c.170G= n.485G= c.441G= (p.Leu147=) | |
16 | g.11553559C>G | CA7904082 | LITAF | c.351G>C (p.Leu117=) c.220+2952G>C (n.220+2952G>C) c.72G>C (p.Leu24=) c.*164G>C (n.*164G>C) c.170G>C n.485G>C c.441G>C (p.Leu147=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553559C>T | CA493626471 | LITAF | c.351G>A (p.Leu117=) c.220+2952G>A (n.220+2952G>A) c.72G>A (p.Leu24=) c.*164G>A (n.*164G>A) c.170G>A n.485G>A c.441G>A (p.Leu147=) | |
16 | g.11553560A>C | CA394765211 | LITAF | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.220+2951T>G (n.220+2951T>G) c.71T>G (p.Leu24Arg) c.*163T>G (n.*163T>G) c.169T>G n.484T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) | |
16 | g.11553560A>G | CA394765213 | LITAF | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.220+2951T>C (n.220+2951T>C) c.71T>C (p.Leu24Pro) c.*163T>C (n.*163T>C) c.169T>C n.484T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) | |
16 | g.11553560A>T | CA394765217 | LITAF | c.350T>A (p.Leu117Gln) c.220+2951T>A (n.220+2951T>A) c.71T>A (p.Leu24Gln) c.*163T>A (n.*163T>A) c.169T>A n.484T>A c.440T>A (p.Leu147Gln) | |
16 | g.11553561G>A | CA493626472 | LITAF | c.349C>T (p.Leu117=) c.220+2950C>T (n.220+2950C>T) c.70C>T (p.Leu24=) c.*162C>T (n.*162C>T) c.168C>T n.483C>T c.439C>T (p.Leu147=) | |
16 | g.11553561G>C | CA394765220 | LITAF | c.349C>G (p.Leu117Val) c.220+2950C>G (n.220+2950C>G) c.70C>G (p.Leu24Val) c.*162C>G (n.*162C>G) c.168C>G n.483C>G c.439C>G (p.Leu147Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553561G= | CA2207696544 | LITAF | c.349C= (p.Leu117=) c.220+2950C= (n.220+2950C=) c.70C= (p.Leu24=) c.*162C= (n.*162C=) c.168C= n.483C= c.439C= (p.Leu147=) | |
16 | g.11553561G>T | CA394765222 | LITAF | c.349C>A (p.Leu117Met) c.220+2950C>A (n.220+2950C>A) c.70C>A (p.Leu24Met) c.*162C>A (n.*162C>A) c.168C>A n.483C>A c.439C>A (p.Leu147Met) | |
16 | g.11553562C>A | CA394765231 | LITAF | c.348G>T (p.Trp116Cys) c.220+2949G>T (n.220+2949G>T) c.69G>T (p.Trp23Cys) c.*161G>T (n.*161G>T) c.167G>T n.482G>T c.438G>T (p.Trp146Cys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.11553562C>G | CA394765229 | LITAF | c.348G>C (p.Trp116Cys) c.220+2949G>C (n.220+2949G>C) c.69G>C (p.Trp23Cys) c.*161G>C (n.*161G>C) c.167G>C n.482G>C c.438G>C (p.Trp146Cys) | ClinVar |
16 | g.11553562C>T | CA394765226 | LITAF | c.348G>A (p.Trp116Ter) c.220+2949G>A (n.220+2949G>A) c.69G>A (p.Trp23Ter) c.*161G>A (n.*161G>A) c.167G>A n.482G>A c.438G>A (p.Trp146Ter) | |
16 | g.11553563C>A | CA394765236 | LITAF | c.347G>T (p.Trp116Leu) c.220+2948G>T (n.220+2948G>T) c.68G>T (p.Trp23Leu) c.*160G>T (n.*160G>T) c.166G>T n.481G>T c.437G>T (p.Trp146Leu) | |
16 | g.11553563C>G | CA394765239 | LITAF | c.347G>C (p.Trp116Ser) c.220+2948G>C (n.220+2948G>C) c.68G>C (p.Trp23Ser) c.*160G>C (n.*160G>C) c.166G>C n.481G>C c.437G>C (p.Trp146Ser) | |
16 | g.11553563C>T | CA394765241 | LITAF | c.347G>A (p.Trp116Ter) c.220+2948G>A (n.220+2948G>A) c.68G>A (p.Trp23Ter) c.*160G>A (n.*160G>A) c.166G>A n.481G>A c.437G>A (p.Trp146Ter) | |
16 | g.11553564A= | CA2207696545 | LITAF | c.346T= (p.Trp116=) c.220+2947T= (n.220+2947T=) c.67T= (p.Trp23=) c.*159T= (n.*159T=) c.165T= n.480T= c.436T= (p.Trp146=) | |
16 | g.11553564A>C | CA340515 | LITAF | c.346T>G (p.Trp116Gly) c.220+2947T>G (n.220+2947T>G) c.67T>G (p.Trp23Gly) c.*159T>G (n.*159T>G) c.165T>G n.480T>G c.436T>G (p.Trp146Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553564A>G | CA394765245 | LITAF | c.346T>C (p.Trp116Arg) c.220+2947T>C (n.220+2947T>C) c.67T>C (p.Trp23Arg) c.*159T>C (n.*159T>C) c.165T>C n.480T>C c.436T>C (p.Trp146Arg) | |
16 | g.11553564A>T | CA394765248 | LITAF | c.346T>A (p.Trp116Arg) c.220+2947T>A (n.220+2947T>A) c.67T>A (p.Trp23Arg) c.*159T>A (n.*159T>A) c.165T>A n.480T>A c.436T>A (p.Trp146Arg) | |
16 | g.11553565G>A | CA493626473 | LITAF | c.345C>T (p.Thr115=) c.220+2946C>T (n.220+2946C>T) c.66C>T (p.Thr22=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.164C>T n.479C>T c.435C>T (p.Thr145=) | |
16 | g.11553565G>C | CA493626474 | LITAF | c.345C>G (p.Thr115=) c.220+2946C>G (n.220+2946C>G) c.66C>G (p.Thr22=) c.*158C>G (n.*158C>G) c.164C>G n.479C>G c.435C>G (p.Thr145=) | |
16 | g.11553565G>T | CA493626475 | LITAF | c.345C>A (p.Thr115=) c.220+2946C>A (n.220+2946C>A) c.66C>A (p.Thr22=) c.*158C>A (n.*158C>A) c.164C>A n.479C>A c.435C>A (p.Thr145=) | |
16 | g.11553566G>A | CA394765250 | LITAF | c.344C>T (p.Thr115Ile) c.220+2945C>T (n.220+2945C>T) c.65C>T (p.Thr22Ile) c.*157C>T (n.*157C>T) c.163C>T n.478C>T c.434C>T (p.Thr145Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.11553566G>C | CA394765251 | LITAF | c.344C>G (p.Thr115Ser) c.220+2945C>G (n.220+2945C>G) c.65C>G (p.Thr22Ser) c.*157C>G (n.*157C>G) c.163C>G n.478C>G c.434C>G (p.Thr145Ser) | |
16 | g.11553566G= | CA2207696546 | LITAF | c.344C= (p.Thr115=) c.220+2945C= (n.220+2945C=) c.65C= (p.Thr22=) c.*157C= (n.*157C=) c.163C= n.478C= c.434C= (p.Thr145=) | |
16 | g.11553566G>T | CA340511 | LITAF | c.344C>A (p.Thr115Asn) c.220+2945C>A (n.220+2945C>A) c.65C>A (p.Thr22Asn) c.*157C>A (n.*157C>A) c.163C>A n.478C>A c.434C>A (p.Thr145Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553567T>A | CA394765254 | LITAF | c.343A>T (p.Thr115Ser) c.220+2944A>T (n.220+2944A>T) c.64A>T (p.Thr22Ser) c.*156A>T (n.*156A>T) c.162A>T n.477A>T c.433A>T (p.Thr145Ser) | |
16 | g.11553567T>C | CA394765257 | LITAF | c.343A>G (p.Thr115Ala) c.220+2944A>G (n.220+2944A>G) c.64A>G (p.Thr22Ala) c.*156A>G (n.*156A>G) c.162A>G n.477A>G c.433A>G (p.Thr145Ala) | |
16 | g.11553567T>G | CA394765259 | LITAF | c.343A>C (p.Thr115Pro) c.220+2944A>C (n.220+2944A>C) c.64A>C (p.Thr22Pro) c.*156A>C (n.*156A>C) c.162A>C n.477A>C c.433A>C (p.Thr145Pro) | |
16 | g.11553568C>A | CA493626477 | LITAF | c.342G>T (p.Leu114=) c.220+2943G>T (n.220+2943G>T) c.63G>T (p.Leu21=) c.*155G>T (n.*155G>T) c.161G>T n.476G>T c.432G>T (p.Leu144=) | |
16 | g.11553568C>G | CA493626479 | LITAF | c.342G>C (p.Leu114=) c.220+2943G>C (n.220+2943G>C) c.63G>C (p.Leu21=) c.*155G>C (n.*155G>C) c.161G>C n.476G>C c.432G>C (p.Leu144=) | |
16 | g.11553568C>T | CA493626478 | LITAF | c.342G>A (p.Leu114=) c.220+2943G>A (n.220+2943G>A) c.63G>A (p.Leu21=) c.*155G>A (n.*155G>A) c.161G>A n.476G>A c.432G>A (p.Leu144=) | gnomAD v4 |
16 | g.11553569A>C | CA394765264 | LITAF | c.341T>G (p.Leu114Arg) c.220+2942T>G (n.220+2942T>G) c.62T>G (p.Leu21Arg) c.*154T>G (n.*154T>G) c.160T>G n.475T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) | |
16 | g.11553569A>G | CA394765263 | LITAF | c.341T>C (p.Leu114Pro) c.220+2942T>C (n.220+2942T>C) c.62T>C (p.Leu21Pro) c.*154T>C (n.*154T>C) c.160T>C n.475T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) | |
16 | g.11553569A>T | CA394765262 | LITAF | c.341T>A (p.Leu114Gln) c.220+2942T>A (n.220+2942T>A) c.62T>A (p.Leu21Gln) c.*154T>A (n.*154T>A) c.160T>A n.475T>A c.431T>A (p.Leu144Gln) | |
16 | g.11553570G>A | CA493626480 | LITAF | c.340C>T (p.Leu114=) c.220+2941C>T (n.220+2941C>T) c.61C>T (p.Leu21=) c.*153C>T (n.*153C>T) c.159C>T n.474C>T c.430C>T (p.Leu144=) | |
16 | g.11553570G>C | CA394765265 | LITAF | c.340C>G (p.Leu114Val) c.220+2941C>G (n.220+2941C>G) c.61C>G (p.Leu21Val) c.*153C>G (n.*153C>G) c.159C>G n.474C>G c.430C>G (p.Leu144Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553570G= | CA2207696547 | LITAF | c.340C= (p.Leu114=) c.220+2941C= (n.220+2941C=) c.61C= (p.Leu21=) c.*153C= (n.*153C=) c.159C= n.474C= c.430C= (p.Leu144=) | |
16 | g.11553570G>T | CA394765266 | LITAF | c.340C>A (p.Leu114Met) c.220+2941C>A (n.220+2941C>A) c.61C>A (p.Leu21Met) c.*153C>A (n.*153C>A) c.159C>A n.474C>A c.430C>A (p.Leu144Met) | |
16 | g.11553571A= | CA2207696548 | LITAF | c.339T= (p.Ala113=) c.220+2940T= (n.220+2940T=) c.60T= (p.Ala20=) c.*152T= (n.*152T=) c.158T= n.473T= c.429T= (p.Ala143=) | |
16 | g.11553571A>C | CA493626481 | LITAF | c.339T>G (p.Ala113=) c.220+2940T>G (n.220+2940T>G) c.60T>G (p.Ala20=) c.*152T>G (n.*152T>G) c.158T>G n.473T>G c.429T>G (p.Ala143=) | |
16 | g.11553571A>G | CA7904083 | LITAF | c.339T>C (p.Ala113=) c.220+2940T>C (n.220+2940T>C) c.60T>C (p.Ala20=) c.*152T>C (n.*152T>C) c.158T>C n.473T>C c.429T>C (p.Ala143=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553571A>T | CA493626482 | LITAF | c.339T>A (p.Ala113=) c.220+2940T>A (n.220+2940T>A) c.60T>A (p.Ala20=) c.*152T>A (n.*152T>A) c.158T>A n.473T>A c.429T>A (p.Ala143=) | |
16 | g.11553572G>A | CA394765271 | LITAF | c.338C>T (p.Ala113Val) c.220+2939C>T (n.220+2939C>T) c.59C>T (p.Ala20Val) c.*151C>T (n.*151C>T) c.157C>T n.472C>T c.428C>T (p.Ala143Val) | |
16 | g.11553572G>C | CA394765272 | LITAF | c.338C>G (p.Ala113Gly) c.220+2939C>G (n.220+2939C>G) c.59C>G (p.Ala20Gly) c.*151C>G (n.*151C>G) c.157C>G n.472C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) | |
16 | g.11553572G>T | CA394765274 | LITAF | c.338C>A (p.Ala113Asp) c.220+2939C>A (n.220+2939C>A) c.59C>A (p.Ala20Asp) c.*151C>A (n.*151C>A) c.157C>A n.472C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) | |
16 | g.11553573C>A | CA7904084 | LITAF | c.337G>T (p.Ala113Ser) c.220+2938G>T (n.220+2938G>T) c.58G>T (p.Ala20Ser) c.*150G>T (n.*150G>T) c.156G>T n.471G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553573C= | CA2207696549 | LITAF | c.337G= (p.Ala113=) c.220+2938G= (n.220+2938G=) c.58G= (p.Ala20=) c.*150G= (n.*150G=) c.156G= n.471G= c.427G= (p.Ala143=) | |
16 | g.11553573C>G | CA394765286 | LITAF | c.337G>C (p.Ala113Pro) c.220+2938G>C (n.220+2938G>C) c.58G>C (p.Ala20Pro) c.*150G>C (n.*150G>C) c.156G>C n.471G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) | |
16 | g.11553573C>T | CA394765287 | LITAF | c.337G>A (p.Ala113Thr) c.220+2938G>A (n.220+2938G>A) c.58G>A (p.Ala20Thr) c.*150G>A (n.*150G>A) c.156G>A n.471G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.11553574A>C | CA493626487 | LITAF | c.336T>G (p.Gly112=) c.220+2937T>G (n.220+2937T>G) c.57T>G (p.Gly19=) c.*149T>G (n.*149T>G) c.155T>G n.470T>G c.426T>G (p.Gly142=) | |
16 | g.11553574A>G | CA493626488 | LITAF | c.336T>C (p.Gly112=) c.220+2937T>C (n.220+2937T>C) c.57T>C (p.Gly19=) c.*149T>C (n.*149T>C) c.155T>C n.470T>C c.426T>C (p.Gly142=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553574A>T | CA493626489 | LITAF | c.336T>A (p.Gly112=) c.220+2937T>A (n.220+2937T>A) c.57T>A (p.Gly19=) c.*149T>A (n.*149T>A) c.155T>A n.470T>A c.426T>A (p.Gly142=) | |
16 | g.11553575C>A | CA394765291 | LITAF | c.335G>T (p.Gly112Val) c.220+2936G>T (n.220+2936G>T) c.56G>T (p.Gly19Val) c.*148G>T (n.*148G>T) c.154G>T n.469G>T c.425G>T (p.Gly142Val) | |
16 | g.11553575C>G | CA394765293 | LITAF | c.335G>C (p.Gly112Ala) c.220+2936G>C (n.220+2936G>C) c.56G>C (p.Gly19Ala) c.*148G>C (n.*148G>C) c.154G>C n.469G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) | |
16 | g.11553575C>T | CA394765295 | LITAF | c.335G>A (p.Gly112Asp) c.220+2936G>A (n.220+2936G>A) c.56G>A (p.Gly19Asp) c.*148G>A (n.*148G>A) c.154G>A n.469G>A c.425G>A (p.Gly142Asp) | ClinVar |
16 | g.11553576C>A | CA394765301 | LITAF | c.334G>T (p.Gly112Cys) c.220+2935G>T (n.220+2935G>T) c.55G>T (p.Gly19Cys) c.*147G>T (n.*147G>T) c.153G>T n.468G>T c.424G>T (p.Gly142Cys) | |
16 | g.11553576C= | CA2207696550 | LITAF | c.334G= (p.Gly112=) c.220+2935G= (n.220+2935G=) c.55G= (p.Gly19=) c.*147G= (n.*147G=) c.153G= n.468G= c.424G= (p.Gly142=) | |
16 | g.11553576C>G | CA394765305 | LITAF | c.334G>C (p.Gly112Arg) c.220+2935G>C (n.220+2935G>C) c.55G>C (p.Gly19Arg) c.*147G>C (n.*147G>C) c.153G>C n.468G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) | |
16 | g.11553576C>T | CA340507 | LITAF | c.334G>A (p.Gly112Ser) c.220+2935G>A (n.220+2935G>A) c.55G>A (p.Gly19Ser) c.*147G>A (n.*147G>A) c.153G>A n.468G>A c.424G>A (p.Gly142Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553577G>A | CA348145 | LITAF | c.333C>T (p.Ala111=) c.220+2934C>T (n.220+2934C>T) c.54C>T (p.Ala18=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.152C>T n.467C>T c.423C>T (p.Ala141=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553577G>C | CA278305568 | LITAF | c.333C>G (p.Ala111=) c.220+2934C>G (n.220+2934C>G) c.54C>G (p.Ala18=) c.*146C>G (n.*146C>G) c.152C>G n.467C>G c.423C>G (p.Ala141=) | dbSNP |
16 | g.11553577G= | CA2207696551 | LITAF | c.333C= (p.Ala111=) c.220+2934C= (n.220+2934C=) c.54C= (p.Ala18=) c.*146C= (n.*146C=) c.152C= n.467C= c.423C= (p.Ala141=) | |
16 | g.11553577G>T | CA493626492 | LITAF | c.333C>A (p.Ala111=) c.220+2934C>A (n.220+2934C>A) c.54C>A (p.Ala18=) c.*146C>A (n.*146C>A) c.152C>A n.467C>A c.423C>A (p.Ala141=) | |
16 | g.11553578G>A | CA394765308 | LITAF | c.332C>T (p.Ala111Val) c.220+2933C>T (n.220+2933C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) c.*145C>T (n.*145C>T) c.151C>T n.466C>T c.422C>T (p.Ala141Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553578G>C | CA344230 | LITAF | c.332C>G (p.Ala111Gly) c.220+2933C>G (n.220+2933C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.*145C>G (n.*145C>G) c.151C>G n.466C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553578G= | CA2207696552 | LITAF | c.332C= (p.Ala111=) c.220+2933C= (n.220+2933C=) c.53C= (p.Ala18=) c.*145C= (n.*145C=) c.151C= n.466C= c.422C= (p.Ala141=) | |
16 | g.11553578G>T | CA394765310 | LITAF | c.332C>A (p.Ala111Asp) c.220+2933C>A (n.220+2933C>A) c.53C>A (p.Ala18Asp) c.*145C>A (n.*145C>A) c.151C>A n.466C>A c.422C>A (p.Ala141Asp) | |
16 | g.11553579_11553580dup | CA915946269 | LITAF | c.331_332dup (p.Gly112ProfsTer4) c.220+2932_220+2933dup (n.220+2932_220+2933dup) c.52_53dup (p.Gly19ProfsTer4) c.*144_*145dup (n.*144_*145dup) c.150_151dup n.465_466dup c.421_422dup (p.Gly142ProfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553579C>A | CA394765317 | LITAF | c.331G>T (p.Ala111Ser) c.220+2932G>T (n.220+2932G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.*144G>T (n.*144G>T) c.150G>T n.465G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) | |
16 | g.11553579C= | CA2207696553 | LITAF | c.331G= (p.Ala111=) c.220+2932G= (n.220+2932G=) c.52G= (p.Ala18=) c.*144G= (n.*144G=) c.150G= n.465G= c.421G= (p.Ala141=) | |
16 | g.11553579C>G | CA394765312 | LITAF | c.331G>C (p.Ala111Pro) c.220+2932G>C (n.220+2932G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.*144G>C (n.*144G>C) c.150G>C n.465G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) | |
16 | g.11553579C>T | CA394765314 | LITAF | c.331G>A (p.Ala111Thr) c.220+2932G>A (n.220+2932G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.*144G>A (n.*144G>A) c.150G>A n.465G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553580G>A | CA350162 | LITAF | c.330C>T (p.Asn110=) c.220+2931C>T (n.220+2931C>T) c.51C>T (p.Asn17=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.149C>T n.464C>T c.420C>T (p.Asn140=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553580G>C | CA394765324 | LITAF | c.330C>G (p.Asn110Lys) c.220+2931C>G (n.220+2931C>G) c.51C>G (p.Asn17Lys) c.*143C>G (n.*143C>G) c.149C>G n.464C>G c.420C>G (p.Asn140Lys) | |
16 | g.11553580G= | CA2207696554 | LITAF | c.330C= (p.Asn110=) c.220+2931C= (n.220+2931C=) c.51C= (p.Asn17=) c.*143C= (n.*143C=) c.149C= n.464C= c.420C= (p.Asn140=) | |
16 | g.11553580G>T | CA394765326 | LITAF | c.330C>A (p.Asn110Lys) c.220+2931C>A (n.220+2931C>A) c.51C>A (p.Asn17Lys) c.*143C>A (n.*143C>A) c.149C>A n.464C>A c.420C>A (p.Asn140Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.11553581T>A | CA394765330 | LITAF | c.329A>T (p.Asn110Ile) c.220+2930A>T (n.220+2930A>T) c.50A>T (p.Asn17Ile) c.*142A>T (n.*142A>T) c.148A>T n.463A>T c.419A>T (p.Asn140Ile) | |
16 | g.11553581T>C | CA394765331 | LITAF | c.329A>G (p.Asn110Ser) c.220+2930A>G (n.220+2930A>G) c.50A>G (p.Asn17Ser) c.*142A>G (n.*142A>G) c.148A>G n.463A>G c.419A>G (p.Asn140Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553581T>G | CA394765334 | LITAF | c.329A>C (p.Asn110Thr) c.220+2930A>C (n.220+2930A>C) c.50A>C (p.Asn17Thr) c.*142A>C (n.*142A>C) c.148A>C n.463A>C c.419A>C (p.Asn140Thr) | |
16 | g.11553581T= | CA2207696555 | LITAF | c.329A= (p.Asn110=) c.220+2930A= (n.220+2930A=) c.50A= (p.Asn17=) c.*142A= (n.*142A=) c.148A= n.463A= c.419A= (p.Asn140=) | |
16 | g.11553582T>A | CA394765344 | LITAF | c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.220+2929A>T (n.220+2929A>T) c.49A>T (p.Asn17Tyr) c.*141A>T (n.*141A>T) c.147A>T n.462A>T c.418A>T (p.Asn140Tyr) | |
16 | g.11553582T>C | CA394765341 | LITAF | c.328A>G (p.Asn110Asp) c.220+2929A>G (n.220+2929A>G) c.49A>G (p.Asn17Asp) c.*141A>G (n.*141A>G) c.147A>G n.462A>G c.418A>G (p.Asn140Asp) | |
16 | g.11553582T>G | CA394765338 | LITAF | c.328A>C (p.Asn110His) c.220+2929A>C (n.220+2929A>C) c.49A>C (p.Asn17His) c.*141A>C (n.*141A>C) c.147A>C n.462A>C c.418A>C (p.Asn140His) | |
16 | g.11553583A>C | CA394765346 | LITAF | c.327T>G (p.Tyr109Ter) c.220+2928T>G (n.220+2928T>G) c.48T>G (p.Tyr16Ter) c.*140T>G (n.*140T>G) c.146T>G n.461T>G c.417T>G (p.Tyr139Ter) | |
16 | g.11553583A>G | CA493626498 | LITAF | c.327T>C (p.Tyr109=) c.220+2928T>C (n.220+2928T>C) c.48T>C (p.Tyr16=) c.*140T>C (n.*140T>C) c.146T>C n.461T>C c.417T>C (p.Tyr139=) | |
16 | g.11553583A>T | CA394765348 | LITAF | c.327T>A (p.Tyr109Ter) c.220+2928T>A (n.220+2928T>A) c.48T>A (p.Tyr16Ter) c.*140T>A (n.*140T>A) c.146T>A n.461T>A c.417T>A (p.Tyr139Ter) | |
16 | g.11553584T>A | CA394765349 | LITAF | c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.220+2927A>T (n.220+2927A>T) c.47A>T (p.Tyr16Phe) c.*139A>T (n.*139A>T) c.145A>T n.460A>T c.416A>T (p.Tyr139Phe) | |
16 | g.11553584T>C | CA394765350 | LITAF | c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.220+2927A>G (n.220+2927A>G) c.47A>G (p.Tyr16Cys) c.*139A>G (n.*139A>G) c.145A>G n.460A>G c.416A>G (p.Tyr139Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553584T>G | CA394765351 | LITAF | c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.220+2927A>C (n.220+2927A>C) c.47A>C (p.Tyr16Ser) c.*139A>C (n.*139A>C) c.145A>C n.460A>C c.416A>C (p.Tyr139Ser) | |
16 | g.11553584T= | CA2207696556 | LITAF | c.326A= (p.Tyr109=) c.220+2927A= (n.220+2927A=) c.47A= (p.Tyr16=) c.*139A= (n.*139A=) c.145A= n.460A= c.416A= (p.Tyr139=) | |
16 | g.11553585A>C | CA394765354 | LITAF | c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.220+2926T>G (n.220+2926T>G) c.46T>G (p.Tyr16Asp) c.*138T>G (n.*138T>G) c.144T>G n.459T>G c.415T>G (p.Tyr139Asp) | |
16 | g.11553585A>G | CA394765356 | LITAF | c.325T>C (p.Tyr109His) c.220+2926T>C (n.220+2926T>C) c.46T>C (p.Tyr16His) c.*138T>C (n.*138T>C) c.144T>C n.459T>C c.415T>C (p.Tyr139His) | |
16 | g.11553585A>T | CA394765357 | LITAF | c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.220+2926T>A (n.220+2926T>A) c.46T>A (p.Tyr16Asn) c.*138T>A (n.*138T>A) c.144T>A n.459T>A c.415T>A (p.Tyr139Asn) | |
16 | g.11553586G>A | CA493626503 | LITAF | c.324C>T (p.Ser108=) c.220+2925C>T (n.220+2925C>T) c.45C>T (p.Ser15=) c.*137C>T (n.*137C>T) c.143C>T n.458C>T c.414C>T (p.Ser138=) | |
16 | g.11553586G>C | CA493626504 | LITAF | c.324C>G (p.Ser108=) c.220+2925C>G (n.220+2925C>G) c.45C>G (p.Ser15=) c.*137C>G (n.*137C>G) c.143C>G n.458C>G c.414C>G (p.Ser138=) | |
16 | g.11553586G>T | CA493626505 | LITAF | c.324C>A (p.Ser108=) c.220+2925C>A (n.220+2925C>A) c.45C>A (p.Ser15=) c.*137C>A (n.*137C>A) c.143C>A n.458C>A c.414C>A (p.Ser138=) | |
16 | g.11553587del | CA493626506 | LITAF | c.324del (p.Tyr109IlefsTer6) c.220+2925del (n.220+2925del) c.45del (p.Tyr16IlefsTer6) c.*137del (n.*137del) c.143del n.458del c.414del (p.Tyr139IlefsTer6) | COSMIC |
16 | g.11553587G>A | CA394765363 | LITAF | c.323C>T (p.Ser108Phe) c.220+2924C>T (n.220+2924C>T) c.44C>T (p.Ser15Phe) c.*136C>T (n.*136C>T) c.142C>T n.457C>T c.413C>T (p.Ser138Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553587G>C | CA394765366 | LITAF | c.323C>G (p.Ser108Cys) c.220+2924C>G (n.220+2924C>G) c.44C>G (p.Ser15Cys) c.*136C>G (n.*136C>G) c.142C>G n.457C>G c.413C>G (p.Ser138Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553587G= | CA2207696557 | LITAF | c.323C= (p.Ser108=) c.220+2924C= (n.220+2924C=) c.44C= (p.Ser15=) c.*136C= (n.*136C=) c.142C= n.457C= c.413C= (p.Ser138=) | |
16 | g.11553587G>T | CA394765370 | LITAF | c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.220+2924C>A (n.220+2924C>A) c.44C>A (p.Ser15Tyr) c.*136C>A (n.*136C>A) c.142C>A n.457C>A c.413C>A (p.Ser138Tyr) | |
16 | g.11553588A>C | CA394765372 | LITAF | c.322T>G (p.Ser108Ala) c.220+2923T>G (n.220+2923T>G) c.43T>G (p.Ser15Ala) c.*135T>G (n.*135T>G) c.141T>G n.456T>G c.412T>G (p.Ser138Ala) | |
16 | g.11553588A>G | CA394765375 | LITAF | c.322T>C (p.Ser108Pro) c.220+2923T>C (n.220+2923T>C) c.43T>C (p.Ser15Pro) c.*135T>C (n.*135T>C) c.141T>C n.456T>C c.412T>C (p.Ser138Pro) | |
16 | g.11553588A>T | CA394765377 | LITAF | c.322T>A (p.Ser108Thr) c.220+2923T>A (n.220+2923T>A) c.43T>A (p.Ser15Thr) c.*135T>A (n.*135T>A) c.141T>A n.456T>A c.412T>A (p.Ser138Thr) | |
16 | g.11553589C>A | CA493626508 | LITAF | c.321G>T (p.Leu107=) c.220+2922G>T (n.220+2922G>T) c.42G>T (p.Leu14=) c.*134G>T (n.*134G>T) c.140G>T n.455G>T c.411G>T (p.Leu137=) | gnomAD v4 |
16 | g.11553589C= | CA2207696558 | LITAF | c.321G= (p.Leu107=) c.220+2922G= (n.220+2922G=) c.42G= (p.Leu14=) c.*134G= (n.*134G=) c.140G= n.455G= c.411G= (p.Leu137=) | |
16 | g.11553589C>G | CA278305582 | LITAF | c.321G>C (p.Leu107=) c.220+2922G>C (n.220+2922G>C) c.42G>C (p.Leu14=) c.*134G>C (n.*134G>C) c.140G>C n.455G>C c.411G>C (p.Leu137=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553589C>T | CA493626509 | LITAF | c.321G>A (p.Leu107=) c.220+2922G>A (n.220+2922G>A) c.42G>A (p.Leu14=) c.*134G>A (n.*134G>A) c.140G>A n.455G>A c.411G>A (p.Leu137=) | |
16 | g.11553590A>C | CA394765387 | LITAF | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.220+2921T>G (n.220+2921T>G) c.41T>G (p.Leu14Arg) c.*133T>G (n.*133T>G) c.139T>G n.454T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) | |
16 | g.11553590A>G | CA394765383 | LITAF | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.220+2921T>C (n.220+2921T>C) c.41T>C (p.Leu14Pro) c.*133T>C (n.*133T>C) c.139T>C n.454T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) | |
16 | g.11553590A>T | CA394765385 | LITAF | c.320T>A (p.Leu107Gln) c.220+2921T>A (n.220+2921T>A) c.41T>A (p.Leu14Gln) c.*133T>A (n.*133T>A) c.139T>A n.454T>A c.410T>A (p.Leu137Gln) | |
16 | g.11553591G>A | CA493626511 | LITAF | c.319C>T (p.Leu107=) c.220+2920C>T (n.220+2920C>T) c.40C>T (p.Leu14=) c.*132C>T (n.*132C>T) c.138C>T n.453C>T c.409C>T (p.Leu137=) | dbSNP |
16 | g.11553591G>C | CA394765390 | LITAF | c.319C>G (p.Leu107Val) c.220+2920C>G (n.220+2920C>G) c.40C>G (p.Leu14Val) c.*132C>G (n.*132C>G) c.138C>G n.453C>G c.409C>G (p.Leu137Val) | |
16 | g.11553591G= | CA2207696559 | LITAF | c.319C= (p.Leu107=) c.220+2920C= (n.220+2920C=) c.40C= (p.Leu14=) c.*132C= (n.*132C=) c.138C= n.453C= c.409C= (p.Leu137=) | |
16 | g.11553591G>T | CA394765393 | LITAF | c.319C>A (p.Leu107Met) c.220+2920C>A (n.220+2920C>A) c.40C>A (p.Leu14Met) c.*132C>A (n.*132C>A) c.138C>A n.453C>A c.409C>A (p.Leu137Met) | |
16 | g.11553592C>A | CA394765395 | LITAF | c.318G>T (p.Gln106His) c.220+2919G>T (n.220+2919G>T) c.39G>T (p.Gln13His) c.*131G>T (n.*131G>T) c.137G>T n.452G>T c.408G>T (p.Gln136His) | |
16 | g.11553592C>G | CA394765397 | LITAF | c.318G>C (p.Gln106His) c.220+2919G>C (n.220+2919G>C) c.39G>C (p.Gln13His) c.*131G>C (n.*131G>C) c.137G>C n.452G>C c.408G>C (p.Gln136His) | |
16 | g.11553592C>T | CA493626516 | LITAF | c.318G>A (p.Gln106=) c.220+2919G>A (n.220+2919G>A) c.39G>A (p.Gln13=) c.*131G>A (n.*131G>A) c.137G>A n.452G>A c.408G>A (p.Gln136=) | |
16 | g.11553593T>A | CA394765400 | LITAF | c.317A>T (p.Gln106Leu) c.220+2918A>T (n.220+2918A>T) c.38A>T (p.Gln13Leu) c.*130A>T (n.*130A>T) c.136A>T n.451A>T c.407A>T (p.Gln136Leu) | |
16 | g.11553593T>C | CA7904085 | LITAF | c.317A>G (p.Gln106Arg) c.220+2918A>G (n.220+2918A>G) c.38A>G (p.Gln13Arg) c.*130A>G (n.*130A>G) c.136A>G n.451A>G c.407A>G (p.Gln136Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553593T>G | CA394765405 | LITAF | c.317A>C (p.Gln106Pro) c.220+2918A>C (n.220+2918A>C) c.38A>C (p.Gln13Pro) c.*130A>C (n.*130A>C) c.136A>C n.451A>C c.407A>C (p.Gln136Pro) | |
16 | g.11553593T= | CA2207696560 | LITAF | c.317A= (p.Gln106=) c.220+2918A= (n.220+2918A=) c.38A= (p.Gln13=) c.*130A= (n.*130A=) c.136A= n.451A= c.407A= (p.Gln136=) | |
16 | g.11553594G>A | CA394765409 | LITAF | c.316C>T (p.Gln106Ter) c.220+2917C>T (n.220+2917C>T) c.37C>T (p.Gln13Ter) c.*129C>T (n.*129C>T) c.135C>T n.450C>T c.406C>T (p.Gln136Ter) | |
16 | g.11553594G>C | CA394765412 | LITAF | c.316C>G (p.Gln106Glu) c.220+2917C>G (n.220+2917C>G) c.37C>G (p.Gln13Glu) c.*129C>G (n.*129C>G) c.135C>G n.450C>G c.406C>G (p.Gln136Glu) | |
16 | g.11553594G>T | CA394765414 | LITAF | c.316C>A (p.Gln106Lys) c.220+2917C>A (n.220+2917C>A) c.37C>A (p.Gln13Lys) c.*129C>A (n.*129C>A) c.135C>A n.450C>A c.406C>A (p.Gln136Lys) | |
16 | g.11553595A= | CA2207696561 | LITAF | c.315T= (p.Ser105=) c.220+2916T= (n.220+2916T=) c.36T= (p.Ser12=) c.*128T= (n.*128T=) c.134T= n.449T= c.405T= (p.Ser135=) | |
16 | g.11553595A>C | CA394765419 | LITAF | c.315T>G (p.Ser105Arg) c.220+2916T>G (n.220+2916T>G) c.36T>G (p.Ser12Arg) c.*128T>G (n.*128T>G) c.134T>G n.449T>G c.405T>G (p.Ser135Arg) | |
16 | g.11553595A>G | CA493626518 | LITAF | c.315T>C (p.Ser105=) c.220+2916T>C (n.220+2916T>C) c.36T>C (p.Ser12=) c.*128T>C (n.*128T>C) c.134T>C n.449T>C c.405T>C (p.Ser135=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553595A>T | CA394765422 | LITAF | c.315T>A (p.Ser105Arg) c.220+2916T>A (n.220+2916T>A) c.36T>A (p.Ser12Arg) c.*128T>A (n.*128T>A) c.134T>A n.449T>A c.405T>A (p.Ser135Arg) | |
16 | g.11553596C>A | CA394765432 | LITAF | c.314G>T (p.Ser105Ile) c.220+2915G>T (n.220+2915G>T) c.35G>T (p.Ser12Ile) c.*127G>T (n.*127G>T) c.133G>T n.448G>T c.404G>T (p.Ser135Ile) | |
16 | g.11553596C= | CA2207696562 | LITAF | c.314G= (p.Ser105=) c.220+2915G= (n.220+2915G=) c.35G= (p.Ser12=) c.*127G= (n.*127G=) c.133G= n.448G= c.404G= (p.Ser135=) | |
16 | g.11553596C>G | CA394765430 | LITAF | c.314G>C (p.Ser105Thr) c.220+2915G>C (n.220+2915G>C) c.35G>C (p.Ser12Thr) c.*127G>C (n.*127G>C) c.133G>C n.448G>C c.404G>C (p.Ser135Thr) | dbSNP |
16 | g.11553596C>T | CA394765426 | LITAF | c.314G>A (p.Ser105Asn) c.220+2915G>A (n.220+2915G>A) c.35G>A (p.Ser12Asn) c.*127G>A (n.*127G>A) c.133G>A n.448G>A c.404G>A (p.Ser135Asn) | dbSNP |
16 | g.11553597T>A | CA394765442 | LITAF | c.313A>T (p.Ser105Cys) c.220+2914A>T (n.220+2914A>T) c.34A>T (p.Ser12Cys) c.*126A>T (n.*126A>T) c.132A>T n.447A>T c.403A>T (p.Ser135Cys) | |
16 | g.11553597T>C | CA394765436 | LITAF | c.313A>G (p.Ser105Gly) c.220+2914A>G (n.220+2914A>G) c.34A>G (p.Ser12Gly) c.*126A>G (n.*126A>G) c.132A>G n.447A>G c.403A>G (p.Ser135Gly) | |
16 | g.11553597T>G | CA394765439 | LITAF | c.313A>C (p.Ser105Arg) c.220+2914A>C (n.220+2914A>C) c.34A>C (p.Ser12Arg) c.*126A>C (n.*126A>C) c.132A>C n.447A>C c.403A>C (p.Ser135Arg) | |
16 | g.11553598C>A | CA493626519 | LITAF | c.312G>T (p.Val104=) c.220+2913G>T (n.220+2913G>T) c.33G>T (p.Val11=) c.*125G>T (n.*125G>T) c.131G>T n.446G>T c.402G>T (p.Val134=) | |
16 | g.11553598C= | CA2207696563 | LITAF | c.312G= (p.Val104=) c.220+2913G= (n.220+2913G=) c.33G= (p.Val11=) c.*125G= (n.*125G=) c.131G= n.446G= c.402G= (p.Val134=) | |
16 | g.11553598C>G | CA493626521 | LITAF | c.312G>C (p.Val104=) c.220+2913G>C (n.220+2913G>C) c.33G>C (p.Val11=) c.*125G>C (n.*125G>C) c.131G>C n.446G>C c.402G>C (p.Val134=) | |
16 | g.11553598C>T | CA493626520 | LITAF | c.312G>A (p.Val104=) c.220+2913G>A (n.220+2913G>A) c.33G>A (p.Val11=) c.*125G>A (n.*125G>A) c.131G>A n.446G>A c.402G>A (p.Val134=) | |
16 | g.11553599A>C | CA394765445 | LITAF | c.311T>G (p.Val104Gly) c.220+2912T>G (n.220+2912T>G) c.32T>G (p.Val11Gly) c.*124T>G (n.*124T>G) c.130T>G n.445T>G c.401T>G (p.Val134Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.11553599A>G | CA394765456 | LITAF | c.311T>C (p.Val104Ala) c.220+2912T>C (n.220+2912T>C) c.32T>C (p.Val11Ala) c.*124T>C (n.*124T>C) c.130T>C n.445T>C c.401T>C (p.Val134Ala) | |
16 | g.11553599A>T | CA394765459 | LITAF | c.311T>A (p.Val104Glu) c.220+2912T>A (n.220+2912T>A) c.32T>A (p.Val11Glu) c.*124T>A (n.*124T>A) c.130T>A n.445T>A c.401T>A (p.Val134Glu) | |
16 | g.11553599dup | CA2207696564 | LITAF | c.311dup (p.Ser105GlufsTer6) c.220+2912dup (n.220+2912dup) c.32dup (p.Ser12GlufsTer6) c.*124dup (n.*124dup) c.130dup n.445dup c.401dup (p.Ser135GlufsTer6) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553600C>A | CA394765462 | LITAF | c.310G>T (p.Val104Leu) c.220+2911G>T (n.220+2911G>T) c.31G>T (p.Val11Leu) c.*123G>T (n.*123G>T) c.129G>T n.444G>T c.400G>T (p.Val134Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553600C= | CA2207696565 | LITAF | c.310G= (p.Val104=) c.220+2911G= (n.220+2911G=) c.31G= (p.Val11=) c.*123G= (n.*123G=) c.129G= n.444G= c.400G= (p.Val134=) | |
16 | g.11553600C>G | CA394765465 | LITAF | c.310G>C (p.Val104Leu) c.220+2911G>C (n.220+2911G>C) c.31G>C (p.Val11Leu) c.*123G>C (n.*123G>C) c.129G>C n.444G>C c.400G>C (p.Val134Leu) | |
16 | g.11553600C>T | CA7904086 | LITAF | c.310G>A (p.Val104Met) c.220+2911G>A (n.220+2911G>A) c.31G>A (p.Val11Met) c.*123G>A (n.*123G>A) c.129G>A n.444G>A c.400G>A (p.Val134Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553601G>A | CA493626522 | LITAF | c.309C>T (p.Ile103=) c.220+2910C>T (n.220+2910C>T) c.30C>T (p.Ile10=) c.*122C>T (n.*122C>T) c.128C>T n.443C>T c.399C>T (p.Ile133=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.11553601G>C | CA394765469 | LITAF | c.309C>G (p.Ile103Met) c.220+2910C>G (n.220+2910C>G) c.30C>G (p.Ile10Met) c.*122C>G (n.*122C>G) c.128C>G n.443C>G c.399C>G (p.Ile133Met) | gnomAD v4 |
16 | g.11553601G= | CA2207696566 | LITAF | c.309C= (p.Ile103=) c.220+2910C= (n.220+2910C=) c.30C= (p.Ile10=) c.*122C= (n.*122C=) c.128C= n.443C= c.399C= (p.Ile133=) | |
16 | g.11553601G>T | CA493626523 | LITAF | c.309C>A (p.Ile103=) c.220+2910C>A (n.220+2910C>A) c.30C>A (p.Ile10=) c.*122C>A (n.*122C>A) c.128C>A n.443C>A c.399C>A (p.Ile133=) | |
16 | g.11553602A= | CA2207696567 | LITAF | c.308T= (p.Ile103=) c.220+2909T= (n.220+2909T=) c.29T= (p.Ile10=) c.*121T= (n.*121T=) c.127T= n.442T= c.398T= (p.Ile133=) | |
16 | g.11553602A>C | CA394765473 | LITAF | c.308T>G (p.Ile103Ser) c.220+2909T>G (n.220+2909T>G) c.29T>G (p.Ile10Ser) c.*121T>G (n.*121T>G) c.127T>G n.442T>G c.398T>G (p.Ile133Ser) | |
16 | g.11553602A>G | CA7904087 | LITAF | c.308T>C (p.Ile103Thr) c.220+2909T>C (n.220+2909T>C) c.29T>C (p.Ile10Thr) c.*121T>C (n.*121T>C) c.127T>C n.442T>C c.398T>C (p.Ile133Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553602A>T | CA394765479 | LITAF | c.308T>A (p.Ile103Asn) c.220+2909T>A (n.220+2909T>A) c.29T>A (p.Ile10Asn) c.*121T>A (n.*121T>A) c.127T>A n.442T>A c.398T>A (p.Ile133Asn) | |
16 | g.11553603T>A | CA394765486 | LITAF | c.307A>T (p.Ile103Phe) c.220+2908A>T (n.220+2908A>T) c.28A>T (p.Ile10Phe) c.*120A>T (n.*120A>T) c.126A>T n.441A>T c.397A>T (p.Ile133Phe) | |
16 | g.11553603T>C | CA394765488 | LITAF | c.307A>G (p.Ile103Val) c.220+2908A>G (n.220+2908A>G) c.28A>G (p.Ile10Val) c.*120A>G (n.*120A>G) c.126A>G n.441A>G c.397A>G (p.Ile133Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553603T>G | CA394765483 | LITAF | c.307A>C (p.Ile103Leu) c.220+2908A>C (n.220+2908A>C) c.28A>C (p.Ile10Leu) c.*120A>C (n.*120A>C) c.126A>C n.441A>C c.397A>C (p.Ile133Leu) | |
16 | g.11553603T= | CA2207696568 | LITAF | c.307A= (p.Ile103=) c.220+2908A= (n.220+2908A=) c.28A= (p.Ile10=) c.*120A= (n.*120A=) c.126A= n.441A= c.397A= (p.Ile133=) | |
16 | g.11553604C>A | CA394765493 | LITAF | c.306G>T (p.Met102Ile) c.220+2907G>T (n.220+2907G>T) c.27G>T (p.Met9Ile) c.*119G>T (n.*119G>T) c.125G>T n.440G>T c.396G>T (p.Met132Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.11553604C= | CA2207696569 | LITAF | c.306G= (p.Met102=) c.220+2907G= (n.220+2907G=) c.27G= (p.Met9=) c.*119G= (n.*119G=) c.125G= n.440G= c.396G= (p.Met132=) | |
16 | g.11553604C>G | CA394765495 | LITAF | c.306G>C (p.Met102Ile) c.220+2907G>C (n.220+2907G>C) c.27G>C (p.Met9Ile) c.*119G>C (n.*119G>C) c.125G>C n.440G>C c.396G>C (p.Met132Ile) | |
16 | g.11553604C>T | CA7904088 | LITAF | c.306G>A (p.Met102Ile) c.220+2907G>A (n.220+2907G>A) c.27G>A (p.Met9Ile) c.*119G>A (n.*119G>A) c.125G>A n.440G>A c.396G>A (p.Met132Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553605A>C | CA394765499 | LITAF | c.305T>G (p.Met102Arg) c.220+2906T>G (n.220+2906T>G) c.26T>G (p.Met9Arg) c.*118T>G (n.*118T>G) c.124T>G n.439T>G c.395T>G (p.Met132Arg) | |
16 | g.11553605A>G | CA394765502 | LITAF | c.305T>C (p.Met102Thr) c.220+2906T>C (n.220+2906T>C) c.26T>C (p.Met9Thr) c.*118T>C (n.*118T>C) c.124T>C n.439T>C c.395T>C (p.Met132Thr) | |
16 | g.11553605A>T | CA394765505 | LITAF | c.305T>A (p.Met102Lys) c.220+2906T>A (n.220+2906T>A) c.26T>A (p.Met9Lys) c.*118T>A (n.*118T>A) c.124T>A n.439T>A c.395T>A (p.Met132Lys) | |
16 | g.11553606T>A | CA394765509 | LITAF | c.304A>T (p.Met102Leu) c.220+2905A>T (n.220+2905A>T) c.25A>T (p.Met9Leu) c.*117A>T (n.*117A>T) c.123A>T n.438A>T c.394A>T (p.Met132Leu) | |
16 | g.11553606T>C | CA394765515 | LITAF | c.304A>G (p.Met102Val) c.220+2905A>G (n.220+2905A>G) c.25A>G (p.Met9Val) c.*117A>G (n.*117A>G) c.123A>G n.438A>G c.394A>G (p.Met132Val) | gnomAD v4 |
16 | g.11553606T>G | CA394765512 | LITAF | c.304A>C (p.Met102Leu) c.220+2905A>C (n.220+2905A>C) c.25A>C (p.Met9Leu) c.*117A>C (n.*117A>C) c.123A>C n.438A>C c.394A>C (p.Met132Leu) | |
16 | g.11553607C>A | CA394765517 | LITAF | c.303G>T (p.Lys101Asn) c.220+2904G>T (n.220+2904G>T) c.24G>T (p.Lys8Asn) c.*116G>T (n.*116G>T) c.122G>T n.437G>T c.393G>T (p.Lys131Asn) | |
16 | g.11553607C>G | CA394765522 | LITAF | c.303G>C (p.Lys101Asn) c.220+2904G>C (n.220+2904G>C) c.24G>C (p.Lys8Asn) c.*116G>C (n.*116G>C) c.122G>C n.437G>C c.393G>C (p.Lys131Asn) | |
16 | g.11553607C>T | CA493626524 | LITAF | c.303G>A (p.Lys101=) c.220+2904G>A (n.220+2904G>A) c.24G>A (p.Lys8=) c.*116G>A (n.*116G>A) c.122G>A n.437G>A c.393G>A (p.Lys131=) | |
16 | g.11553607_11553608delinsCT | CA2207696570 | LITAF | c.302_303delinsAG (p.Lys101=) c.220+2903_220+2904delinsAG (n.220+2903_220+2904delinsAG) c.23_24delinsAG (p.Lys8=) c.*115_*116delinsAG (n.*115_*116delinsAG) c.121_122delinsAG n.436_437delinsAG c.392_393delinsAG (p.Lys131=) | |
16 | g.11553608T>A | CA394765526 | LITAF | c.302A>T (p.Lys101Met) c.220+2903A>T (n.220+2903A>T) c.23A>T (p.Lys8Met) c.*115A>T (n.*115A>T) c.121A>T n.436A>T c.392A>T (p.Lys131Met) | |
16 | g.11553608T>C | CA7904089 | LITAF | c.302A>G (p.Lys101Arg) c.220+2903A>G (n.220+2903A>G) c.23A>G (p.Lys8Arg) c.*115A>G (n.*115A>G) c.121A>G n.436A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553608T>G | CA394765530 | LITAF | c.302A>C (p.Lys101Thr) c.220+2903A>C (n.220+2903A>C) c.23A>C (p.Lys8Thr) c.*115A>C (n.*115A>C) c.121A>C n.436A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) | |
16 | g.11553608T= | CA2207696571 | LITAF | c.302A= (p.Lys101=) c.220+2903A= (n.220+2903A=) c.23A= (p.Lys8=) c.*115A= (n.*115A=) c.121A= n.436A= c.392A= (p.Lys131=) | |
16 | g.11553609del | CA915946270 | LITAF | c.302del (p.Lys101ArgfsTer2) c.220+2903del (n.220+2903del) c.23del (p.Lys8ArgfsTer2) c.*115del (n.*115del) c.121del n.436del c.392del (p.Lys131ArgfsTer2) | ClinVar dbSNP |