Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.11553459G>CCA2575912459LITAFc.377+74C>G (n.377+74C>G)
c.220+3052C>G (n.220+3052C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.98+74C>G (n.98+74C>G)
c.*190+74C>G (n.*190+74C>G)
c.196+74C>G
n.511+74C>G
c.467+74C>G (n.467+74C>G)
16g.11553459G>TCA2631771269LITAFc.377+74C>A (n.377+74C>A)
c.220+3052C>A (n.220+3052C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.98+74C>A (n.98+74C>A)
c.*190+74C>A (n.*190+74C>A)
c.196+74C>A
n.511+74C>A
c.467+74C>A (n.467+74C>A)
gnomAD v4
16g.11553460T>CCA2631771271LITAFc.377+73A>G (n.377+73A>G)
c.220+3051A>G (n.220+3051A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.98+73A>G (n.98+73A>G)
c.*190+73A>G (n.*190+73A>G)
c.196+73A>G
n.511+73A>G
c.467+73A>G (n.467+73A>G)
gnomAD v4
16g.11553461T>GCA974709583LITAFc.377+72A>C (n.377+72A>C)
c.220+3050A>C (n.220+3050A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.98+72A>C (n.98+72A>C)
c.*190+72A>C (n.*190+72A>C)
c.196+72A>C
n.511+72A>C
c.467+72A>C (n.467+72A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553462G>CCA974709586LITAFc.377+71C>G (n.377+71C>G)
c.220+3049C>G (n.220+3049C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.98+71C>G (n.98+71C>G)
c.*190+71C>G (n.*190+71C>G)
c.196+71C>G
n.511+71C>G
c.467+71C>G (n.467+71C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553462G=CA2207696471LITAFc.377+71C= (n.377+71C=)
c.220+3049C= (n.220+3049C=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.98+71C= (n.98+71C=)
c.*190+71C= (n.*190+71C=)
c.196+71C=
n.511+71C=
c.467+71C= (n.467+71C=)
16g.11553462G>TCA2631771274LITAFc.377+71C>A (n.377+71C>A)
c.220+3049C>A (n.220+3049C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.98+71C>A (n.98+71C>A)
c.*190+71C>A (n.*190+71C>A)
c.196+71C>A
n.511+71C>A
c.467+71C>A (n.467+71C>A)
gnomAD v4
16g.11553463A>GCA2631771278LITAFc.377+70T>C (n.377+70T>C)
c.220+3048T>C (n.220+3048T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.98+70T>C (n.98+70T>C)
c.*190+70T>C (n.*190+70T>C)
c.196+70T>C
n.511+70T>C
c.467+70T>C (n.467+70T>C)
gnomAD v4
16g.11553464G>CCA2631771280LITAFc.377+69C>G (n.377+69C>G)
c.220+3047C>G (n.220+3047C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.98+69C>G (n.98+69C>G)
c.*190+69C>G (n.*190+69C>G)
c.196+69C>G
n.511+69C>G
c.467+69C>G (n.467+69C>G)
gnomAD v4
16g.11553466A=CA2207696472LITAFc.377+67T= (n.377+67T=)
c.220+3045T= (n.220+3045T=)
c.*63T= (n.*63T=)
c.98+67T= (n.98+67T=)
c.*190+67T= (n.*190+67T=)
c.196+67T=
n.511+67T=
c.467+67T= (n.467+67T=)
16g.11553466A>CCA2207696473LITAFc.377+67T>G (n.377+67T>G)
c.220+3045T>G (n.220+3045T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.98+67T>G (n.98+67T>G)
c.*190+67T>G (n.*190+67T>G)
c.196+67T>G
n.511+67T>G
c.467+67T>G (n.467+67T>G)
dbSNP
16g.11553466A>GCA2207696474LITAFc.377+67T>C (n.377+67T>C)
c.220+3045T>C (n.220+3045T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.98+67T>C (n.98+67T>C)
c.*190+67T>C (n.*190+67T>C)
c.196+67T>C
n.511+67T>C
c.467+67T>C (n.467+67T>C)
dbSNP
16g.11553467C>ACA620846567LITAFc.377+66G>T (n.377+66G>T)
c.220+3044G>T (n.220+3044G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.98+66G>T (n.98+66G>T)
c.*190+66G>T (n.*190+66G>T)
c.196+66G>T
n.511+66G>T
c.467+66G>T (n.467+66G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553467C=CA2207696475LITAFc.377+66G= (n.377+66G=)
c.220+3044G= (n.220+3044G=)
c.*62G= (n.*62G=)
c.98+66G= (n.98+66G=)
c.*190+66G= (n.*190+66G=)
c.196+66G=
n.511+66G=
c.467+66G= (n.467+66G=)
16g.11553467C>GCA2631771282LITAFc.377+66G>C (n.377+66G>C)
c.220+3044G>C (n.220+3044G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.98+66G>C (n.98+66G>C)
c.*190+66G>C (n.*190+66G>C)
c.196+66G>C
n.511+66G>C
c.467+66G>C (n.467+66G>C)
gnomAD v4
16g.11553468C>ACA2631771284LITAFc.377+65G>T (n.377+65G>T)
c.220+3043G>T (n.220+3043G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.98+65G>T (n.98+65G>T)
c.*190+65G>T (n.*190+65G>T)
c.196+65G>T
n.511+65G>T
c.467+65G>T (n.467+65G>T)
gnomAD v4
16g.11553469C=CA2207696476LITAFc.377+64G= (n.377+64G=)
c.220+3042G= (n.220+3042G=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.98+64G= (n.98+64G=)
c.*190+64G= (n.*190+64G=)
c.196+64G=
n.511+64G=
c.467+64G= (n.467+64G=)
16g.11553469C>TCA278305415LITAFc.377+64G>A (n.377+64G>A)
c.220+3042G>A (n.220+3042G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.98+64G>A (n.98+64G>A)
c.*190+64G>A (n.*190+64G>A)
c.196+64G>A
n.511+64G>A
c.467+64G>A (n.467+64G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553470A=CA2207696477LITAFc.377+63T= (n.377+63T=)
c.220+3041T= (n.220+3041T=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.98+63T= (n.98+63T=)
c.*190+63T= (n.*190+63T=)
c.196+63T=
n.511+63T=
c.467+63T= (n.467+63T=)
16g.11553470A>CCA278305418LITAFc.377+63T>G (n.377+63T>G)
c.220+3041T>G (n.220+3041T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.98+63T>G (n.98+63T>G)
c.*190+63T>G (n.*190+63T>G)
c.196+63T>G
n.511+63T>G
c.467+63T>G (n.467+63T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553471C>ACA718012703LITAFc.377+62G>T (n.377+62G>T)
c.220+3040G>T (n.220+3040G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.98+62G>T (n.98+62G>T)
c.*190+62G>T (n.*190+62G>T)
c.196+62G>T
n.511+62G>T
c.467+62G>T (n.467+62G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553471C=CA2207696478LITAFc.377+62G= (n.377+62G=)
c.220+3040G= (n.220+3040G=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.98+62G= (n.98+62G=)
c.*190+62G= (n.*190+62G=)
c.196+62G=
n.511+62G=
c.467+62G= (n.467+62G=)
16g.11553471C>TCA278305423LITAFc.377+62G>A (n.377+62G>A)
c.220+3040G>A (n.220+3040G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.98+62G>A (n.98+62G>A)
c.*190+62G>A (n.*190+62G>A)
c.196+62G>A
n.511+62G>A
c.467+62G>A (n.467+62G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553475delCA2631771291LITAFc.377+62del (n.377+62del)
c.220+3040del (n.220+3040del)
c.*58del (n.*58del)
c.98+62del (n.98+62del)
c.*190+62del (n.*190+62del)
c.196+62del
n.511+62del
c.467+62del (n.467+62del)
gnomAD v4
16g.11553472C>ACA2631771293LITAFc.377+61G>T (n.377+61G>T)
c.220+3039G>T (n.220+3039G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.98+61G>T (n.98+61G>T)
c.*190+61G>T (n.*190+61G>T)
c.196+61G>T
n.511+61G>T
c.467+61G>T (n.467+61G>T)
gnomAD v4
16g.11553472C=CA2207696479LITAFc.377+61G= (n.377+61G=)
c.220+3039G= (n.220+3039G=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.98+61G= (n.98+61G=)
c.*190+61G= (n.*190+61G=)
c.196+61G=
n.511+61G=
c.467+61G= (n.467+61G=)
16g.11553472C>TCA2207696480LITAFc.377+61G>A (n.377+61G>A)
c.220+3039G>A (n.220+3039G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.98+61G>A (n.98+61G>A)
c.*190+61G>A (n.*190+61G>A)
c.196+61G>A
n.511+61G>A
c.467+61G>A (n.467+61G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553473C>ACA2631771294LITAFc.377+60G>T (n.377+60G>T)
c.220+3038G>T (n.220+3038G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.98+60G>T (n.98+60G>T)
c.*190+60G>T (n.*190+60G>T)
c.196+60G>T
n.511+60G>T
c.467+60G>T (n.467+60G>T)
gnomAD v4
16g.11553473C=CA2207696481LITAFc.377+60G= (n.377+60G=)
c.220+3038G= (n.220+3038G=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.98+60G= (n.98+60G=)
c.*190+60G= (n.*190+60G=)
c.196+60G=
n.511+60G=
c.467+60G= (n.467+60G=)
16g.11553473C>TCA2207696482LITAFc.377+60G>A (n.377+60G>A)
c.220+3038G>A (n.220+3038G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.98+60G>A (n.98+60G>A)
c.*190+60G>A (n.*190+60G>A)
c.196+60G>A
n.511+60G>A
c.467+60G>A (n.467+60G>A)
dbSNP
16g.11553474C>TCA2631771295LITAFc.377+59G>A (n.377+59G>A)
c.220+3037G>A (n.220+3037G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.98+59G>A (n.98+59G>A)
c.*190+59G>A (n.*190+59G>A)
c.196+59G>A
n.511+59G>A
c.467+59G>A (n.467+59G>A)
gnomAD v4
16g.11553475C>ACA2631771296LITAFc.377+58G>T (n.377+58G>T)
c.220+3036G>T (n.220+3036G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.98+58G>T (n.98+58G>T)
c.*190+58G>T (n.*190+58G>T)
c.196+58G>T
n.511+58G>T
c.467+58G>T (n.467+58G>T)
gnomAD v4
16g.11553475C=CA2207696483LITAFc.377+58G= (n.377+58G=)
c.220+3036G= (n.220+3036G=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.98+58G= (n.98+58G=)
c.*190+58G= (n.*190+58G=)
c.196+58G=
n.511+58G=
c.467+58G= (n.467+58G=)
16g.11553475C>TCA278305433LITAFc.377+58G>A (n.377+58G>A)
c.220+3036G>A (n.220+3036G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.98+58G>A (n.98+58G>A)
c.*190+58G>A (n.*190+58G>A)
c.196+58G>A
n.511+58G>A
c.467+58G>A (n.467+58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553476G>ACA278305437LITAFc.377+57C>T (n.377+57C>T)
c.220+3035C>T (n.220+3035C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.98+57C>T (n.98+57C>T)
c.*190+57C>T (n.*190+57C>T)
c.196+57C>T
n.511+57C>T
c.467+57C>T (n.467+57C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553476G>CCA2631771298LITAFc.377+57C>G (n.377+57C>G)
c.220+3035C>G (n.220+3035C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.98+57C>G (n.98+57C>G)
c.*190+57C>G (n.*190+57C>G)
c.196+57C>G
n.511+57C>G
c.467+57C>G (n.467+57C>G)
gnomAD v4
16g.11553476G=CA2207696484LITAFc.377+57C= (n.377+57C=)
c.220+3035C= (n.220+3035C=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.98+57C= (n.98+57C=)
c.*190+57C= (n.*190+57C=)
c.196+57C=
n.511+57C=
c.467+57C= (n.467+57C=)
16g.11553476G>TCA2631771299LITAFc.377+57C>A (n.377+57C>A)
c.220+3035C>A (n.220+3035C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.98+57C>A (n.98+57C>A)
c.*190+57C>A (n.*190+57C>A)
c.196+57C>A
n.511+57C>A
c.467+57C>A (n.467+57C>A)
gnomAD v4
16g.11553476_11553483delinsGCCAGCACCA2207696485LITAFc.377+50_377+57delinsGTGCTGGC (n.377+50_377+57delinsGTGCTGGC)
c.220+3028_220+3035delinsGTGCTGGC (n.220+3028_220+3035delinsGTGCTGGC)
c.*46_*53delinsGTGCTGGC (n.*46_*53delinsGTGCTGGC)
c.98+50_98+57delinsGTGCTGGC (n.98+50_98+57delinsGTGCTGGC)
c.*190+50_*190+57delinsGTGCTGGC (n.*190+50_*190+57delinsGTGCTGGC)
c.196+50_196+57delinsGTGCTGGC
n.511+50_511+57delinsGTGCTGGC
c.467+50_467+57delinsGTGCTGGC (n.467+50_467+57delinsGTGCTGGC)
16g.11553477C>TCA2631771300LITAFc.377+56G>A (n.377+56G>A)
c.220+3034G>A (n.220+3034G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.98+56G>A (n.98+56G>A)
c.*190+56G>A (n.*190+56G>A)
c.196+56G>A
n.511+56G>A
c.467+56G>A (n.467+56G>A)
gnomAD v4
16g.11553481_11553487delCA278305438LITAFc.377+50_377+56del (n.377+50_377+56del)
c.220+3028_220+3034del (n.220+3028_220+3034del)
c.*46_*52del (n.*46_*52del)
c.98+50_98+56del (n.98+50_98+56del)
c.*190+50_*190+56del (n.*190+50_*190+56del)
c.196+50_196+56del
n.511+50_511+56del
c.467+50_467+56del (n.467+50_467+56del)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553478C=CA2207696486LITAFc.377+55G= (n.377+55G=)
c.220+3033G= (n.220+3033G=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.98+55G= (n.98+55G=)
c.*190+55G= (n.*190+55G=)
c.196+55G=
n.511+55G=
c.467+55G= (n.467+55G=)
16g.11553478C>TCA2207696487LITAFc.377+55G>A (n.377+55G>A)
c.220+3033G>A (n.220+3033G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.98+55G>A (n.98+55G>A)
c.*190+55G>A (n.*190+55G>A)
c.196+55G>A
n.511+55G>A
c.467+55G>A (n.467+55G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553480G>ACA2631771303LITAFc.377+53C>T (n.377+53C>T)
c.220+3031C>T (n.220+3031C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.98+53C>T (n.98+53C>T)
c.*190+53C>T (n.*190+53C>T)
c.196+53C>T
n.511+53C>T
c.467+53C>T (n.467+53C>T)
gnomAD v4
16g.11553480G>TCA2631771305LITAFc.377+53C>A (n.377+53C>A)
c.220+3031C>A (n.220+3031C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.98+53C>A (n.98+53C>A)
c.*190+53C>A (n.*190+53C>A)
c.196+53C>A
n.511+53C>A
c.467+53C>A (n.467+53C>A)
gnomAD v4
16g.11553481C>ACA2631771306LITAFc.377+52G>T (n.377+52G>T)
c.220+3030G>T (n.220+3030G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.98+52G>T (n.98+52G>T)
c.*190+52G>T (n.*190+52G>T)
c.196+52G>T
n.511+52G>T
c.467+52G>T (n.467+52G>T)
gnomAD v4
16g.11553481C=CA2207696488LITAFc.377+52G= (n.377+52G=)
c.220+3030G= (n.220+3030G=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.98+52G= (n.98+52G=)
c.*190+52G= (n.*190+52G=)
c.196+52G=
n.511+52G=
c.467+52G= (n.467+52G=)
16g.11553481C>TCA974709590LITAFc.377+52G>A (n.377+52G>A)
c.220+3030G>A (n.220+3030G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.98+52G>A (n.98+52G>A)
c.*190+52G>A (n.*190+52G>A)
c.196+52G>A
n.511+52G>A
c.467+52G>A (n.467+52G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553482A>CCA2731768320LITAFc.377+51T>G (n.377+51T>G)
c.220+3029T>G (n.220+3029T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.98+51T>G (n.98+51T>G)
c.*190+51T>G (n.*190+51T>G)
c.196+51T>G
n.511+51T>G
c.467+51T>G (n.467+51T>G)
dbSNP
16g.11553482A>TCA2575912460LITAFc.377+51T>A (n.377+51T>A)
c.220+3029T>A (n.220+3029T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.98+51T>A (n.98+51T>A)
c.*190+51T>A (n.*190+51T>A)
c.196+51T>A
n.511+51T>A
c.467+51T>A (n.467+51T>A)
16g.11553483C>ACA7904070LITAFc.377+50G>T (n.377+50G>T)
c.220+3028G>T (n.220+3028G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.98+50G>T (n.98+50G>T)
c.*190+50G>T (n.*190+50G>T)
c.196+50G>T
n.511+50G>T
c.467+50G>T (n.467+50G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553483C=CA2207696489LITAFc.377+50G= (n.377+50G=)
c.220+3028G= (n.220+3028G=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.98+50G= (n.98+50G=)
c.*190+50G= (n.*190+50G=)
c.196+50G=
n.511+50G=
c.467+50G= (n.467+50G=)
16g.11553483C>TCA974709601LITAFc.377+50G>A (n.377+50G>A)
c.220+3028G>A (n.220+3028G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.98+50G>A (n.98+50G>A)
c.*190+50G>A (n.*190+50G>A)
c.196+50G>A
n.511+50G>A
c.467+50G>A (n.467+50G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553485delCA2631771309LITAFc.377+50del (n.377+50del)
c.220+3028del (n.220+3028del)
c.*46del (n.*46del)
c.98+50del (n.98+50del)
c.*190+50del (n.*190+50del)
c.196+50del
n.511+50del
c.467+50del (n.467+50del)
gnomAD v4
16g.11553484C=CA2207696490LITAFc.377+49G= (n.377+49G=)
c.220+3027G= (n.220+3027G=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.98+49G= (n.98+49G=)
c.*190+49G= (n.*190+49G=)
c.196+49G=
n.511+49G=
c.467+49G= (n.467+49G=)
16g.11553484C>TCA7904071LITAFc.377+49G>A (n.377+49G>A)
c.220+3027G>A (n.220+3027G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.98+49G>A (n.98+49G>A)
c.*190+49G>A (n.*190+49G>A)
c.196+49G>A
n.511+49G>A
c.467+49G>A (n.467+49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553487_11553514dupCA7904069LITAFc.377+22_377+49dup (n.377+22_377+49dup)
c.220+3000_220+3027dup (n.220+3000_220+3027dup)
c.*18_*45dup (n.*18_*45dup)
c.98+22_98+49dup (n.98+22_98+49dup)
c.*190+22_*190+49dup (n.*190+22_*190+49dup)
c.196+22_196+49dup
n.511+22_511+49dup
c.467+22_467+49dup (n.467+22_467+49dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553485C=CA2207696491LITAFc.377+48G= (n.377+48G=)
c.220+3026G= (n.220+3026G=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.98+48G= (n.98+48G=)
c.*190+48G= (n.*190+48G=)
c.196+48G=
n.511+48G=
c.467+48G= (n.467+48G=)
16g.11553485C>TCA974709603LITAFc.377+48G>A (n.377+48G>A)
c.220+3026G>A (n.220+3026G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.98+48G>A (n.98+48G>A)
c.*190+48G>A (n.*190+48G>A)
c.196+48G>A
n.511+48G>A
c.467+48G>A (n.467+48G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553486A=CA2207696492LITAFc.377+47T= (n.377+47T=)
c.220+3025T= (n.220+3025T=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.98+47T= (n.98+47T=)
c.*190+47T= (n.*190+47T=)
c.196+47T=
n.511+47T=
c.467+47T= (n.467+47T=)
16g.11553486A>GCA7904072LITAFc.377+47T>C (n.377+47T>C)
c.220+3025T>C (n.220+3025T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.98+47T>C (n.98+47T>C)
c.*190+47T>C (n.*190+47T>C)
c.196+47T>C
n.511+47T>C
c.467+47T>C (n.467+47T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553487G>CCA7904073LITAFc.377+46C>G (n.377+46C>G)
c.220+3024C>G (n.220+3024C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.98+46C>G (n.98+46C>G)
c.*190+46C>G (n.*190+46C>G)
c.196+46C>G
n.511+46C>G
c.467+46C>G (n.467+46C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553487G=CA2207696493LITAFc.377+46C= (n.377+46C=)
c.220+3024C= (n.220+3024C=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.98+46C= (n.98+46C=)
c.*190+46C= (n.*190+46C=)
c.196+46C=
n.511+46C=
c.467+46C= (n.467+46C=)
16g.11553487G>TCA2631771313LITAFc.377+46C>A (n.377+46C>A)
c.220+3024C>A (n.220+3024C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.98+46C>A (n.98+46C>A)
c.*190+46C>A (n.*190+46C>A)
c.196+46C>A
n.511+46C>A
c.467+46C>A (n.467+46C>A)
gnomAD v4
16g.11553489G>ACA2575912461LITAFc.377+44C>T (n.377+44C>T)
c.220+3022C>T (n.220+3022C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.98+44C>T (n.98+44C>T)
c.*190+44C>T (n.*190+44C>T)
c.196+44C>T
n.511+44C>T
c.467+44C>T (n.467+44C>T)
16g.11553489G>CCA7904074LITAFc.377+44C>G (n.377+44C>G)
c.220+3022C>G (n.220+3022C>G)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.98+44C>G (n.98+44C>G)
c.*190+44C>G (n.*190+44C>G)
c.196+44C>G
n.511+44C>G
c.467+44C>G (n.467+44C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.11553489G=CA2207696494LITAFc.377+44C= (n.377+44C=)
c.220+3022C= (n.220+3022C=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.98+44C= (n.98+44C=)
c.*190+44C= (n.*190+44C=)
c.196+44C=
n.511+44C=
c.467+44C= (n.467+44C=)
16g.11553489G>TCA2631771316LITAFc.377+44C>A (n.377+44C>A)
c.220+3022C>A (n.220+3022C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.98+44C>A (n.98+44C>A)
c.*190+44C>A (n.*190+44C>A)
c.196+44C>A
n.511+44C>A
c.467+44C>A (n.467+44C>A)
gnomAD v4
16g.11553490A>GCA2575912462LITAFc.377+43T>C (n.377+43T>C)
c.220+3021T>C (n.220+3021T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.98+43T>C (n.98+43T>C)
c.*190+43T>C (n.*190+43T>C)
c.196+43T>C
n.511+43T>C
c.467+43T>C (n.467+43T>C)
gnomAD v4
16g.11553491G>ACA2575912463LITAFc.377+42C>T (n.377+42C>T)
c.220+3020C>T (n.220+3020C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.98+42C>T (n.98+42C>T)
c.*190+42C>T (n.*190+42C>T)
c.196+42C>T
n.511+42C>T
c.467+42C>T (n.467+42C>T)
16g.11553491G>CCA2207696496LITAFc.377+42C>G (n.377+42C>G)
c.220+3020C>G (n.220+3020C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.98+42C>G (n.98+42C>G)
c.*190+42C>G (n.*190+42C>G)
c.196+42C>G
n.511+42C>G
c.467+42C>G (n.467+42C>G)
dbSNP
16g.11553491G=CA2207696495LITAFc.377+42C= (n.377+42C=)
c.220+3020C= (n.220+3020C=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.98+42C= (n.98+42C=)
c.*190+42C= (n.*190+42C=)
c.196+42C=
n.511+42C=
c.467+42C= (n.467+42C=)
16g.11553491G>TCA2631771321LITAFc.377+42C>A (n.377+42C>A)
c.220+3020C>A (n.220+3020C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.98+42C>A (n.98+42C>A)
c.*190+42C>A (n.*190+42C>A)
c.196+42C>A
n.511+42C>A
c.467+42C>A (n.467+42C>A)
gnomAD v4
16g.11553492A>TCA2631771324LITAFc.377+41T>A (n.377+41T>A)
c.220+3019T>A (n.220+3019T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.98+41T>A (n.98+41T>A)
c.*190+41T>A (n.*190+41T>A)
c.196+41T>A
n.511+41T>A
c.467+41T>A (n.467+41T>A)
gnomAD v4
16g.11553493A>GCA2631771325LITAFc.377+40T>C (n.377+40T>C)
c.220+3018T>C (n.220+3018T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.98+40T>C (n.98+40T>C)
c.*190+40T>C (n.*190+40T>C)
c.196+40T>C
n.511+40T>C
c.467+40T>C (n.467+40T>C)
gnomAD v4
16g.11553494G>ACA974709607LITAFc.377+39C>T (n.377+39C>T)
c.220+3017C>T (n.220+3017C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.98+39C>T (n.98+39C>T)
c.*190+39C>T (n.*190+39C>T)
c.196+39C>T
n.511+39C>T
c.467+39C>T (n.467+39C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553494G>CCA718012715LITAFc.377+39C>G (n.377+39C>G)
c.220+3017C>G (n.220+3017C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.98+39C>G (n.98+39C>G)
c.*190+39C>G (n.*190+39C>G)
c.196+39C>G
n.511+39C>G
c.467+39C>G (n.467+39C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553494G=CA2207696497LITAFc.377+39C= (n.377+39C=)
c.220+3017C= (n.220+3017C=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.98+39C= (n.98+39C=)
c.*190+39C= (n.*190+39C=)
c.196+39C=
n.511+39C=
c.467+39C= (n.467+39C=)
16g.11553496G>ACA2513971979LITAFc.377+37C>T (n.377+37C>T)
c.220+3015C>T (n.220+3015C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.98+37C>T (n.98+37C>T)
c.*190+37C>T (n.*190+37C>T)
c.196+37C>T
n.511+37C>T
c.467+37C>T (n.467+37C>T)
gnomAD v4
16g.11553496G>CCA2575912464LITAFc.377+37C>G (n.377+37C>G)
c.220+3015C>G (n.220+3015C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.98+37C>G (n.98+37C>G)
c.*190+37C>G (n.*190+37C>G)
c.196+37C>G
n.511+37C>G
c.467+37C>G (n.467+37C>G)
gnomAD v4
16g.11553496G>TCA2631771330LITAFc.377+37C>A (n.377+37C>A)
c.220+3015C>A (n.220+3015C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.98+37C>A (n.98+37C>A)
c.*190+37C>A (n.*190+37C>A)
c.196+37C>A
n.511+37C>A
c.467+37C>A (n.467+37C>A)
gnomAD v4
16g.11553497C=CA2207696498LITAFc.377+36G= (n.377+36G=)
c.220+3014G= (n.220+3014G=)
c.*32G= (n.*32G=)
c.98+36G= (n.98+36G=)
c.*190+36G= (n.*190+36G=)
c.196+36G=
n.511+36G=
c.467+36G= (n.467+36G=)
16g.11553497C>GCA620846576LITAFc.377+36G>C (n.377+36G>C)
c.220+3014G>C (n.220+3014G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.98+36G>C (n.98+36G>C)
c.*190+36G>C (n.*190+36G>C)
c.196+36G>C
n.511+36G>C
c.467+36G>C (n.467+36G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553498A>CCA2631771333LITAFc.377+35T>G (n.377+35T>G)
c.220+3013T>G (n.220+3013T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.98+35T>G (n.98+35T>G)
c.*190+35T>G (n.*190+35T>G)
c.196+35T>G
n.511+35T>G
c.467+35T>G (n.467+35T>G)
gnomAD v4
16g.11553500G>ACA2207696500LITAFc.377+33C>T (n.377+33C>T)
c.220+3011C>T (n.220+3011C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.98+33C>T (n.98+33C>T)
c.*190+33C>T (n.*190+33C>T)
c.196+33C>T
n.511+33C>T
c.467+33C>T (n.467+33C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553500G>CCA2631771336LITAFc.377+33C>G (n.377+33C>G)
c.220+3011C>G (n.220+3011C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.98+33C>G (n.98+33C>G)
c.*190+33C>G (n.*190+33C>G)
c.196+33C>G
n.511+33C>G
c.467+33C>G (n.467+33C>G)
gnomAD v4
16g.11553500G=CA2207696499LITAFc.377+33C= (n.377+33C=)
c.220+3011C= (n.220+3011C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.98+33C= (n.98+33C=)
c.*190+33C= (n.*190+33C=)
c.196+33C=
n.511+33C=
c.467+33C= (n.467+33C=)
16g.11553500G>TCA2631771338LITAFc.377+33C>A (n.377+33C>A)
c.220+3011C>A (n.220+3011C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.98+33C>A (n.98+33C>A)
c.*190+33C>A (n.*190+33C>A)
c.196+33C>A
n.511+33C>A
c.467+33C>A (n.467+33C>A)
gnomAD v4
16g.11553501A>TCA2631771339LITAFc.377+32T>A (n.377+32T>A)
c.220+3010T>A (n.220+3010T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.98+32T>A (n.98+32T>A)
c.*190+32T>A (n.*190+32T>A)
c.196+32T>A
n.511+32T>A
c.467+32T>A (n.467+32T>A)
gnomAD v4
16g.11553502T>CCA620846578LITAFc.377+31A>G (n.377+31A>G)
c.220+3009A>G (n.220+3009A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.98+31A>G (n.98+31A>G)
c.*190+31A>G (n.*190+31A>G)
c.196+31A>G
n.511+31A>G
c.467+31A>G (n.467+31A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553502T>GCA2731609605LITAFc.377+31A>C (n.377+31A>C)
c.220+3009A>C (n.220+3009A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.98+31A>C (n.98+31A>C)
c.*190+31A>C (n.*190+31A>C)
c.196+31A>C
n.511+31A>C
c.467+31A>C (n.467+31A>C)
dbSNP
16g.11553502T=CA2207696501LITAFc.377+31A= (n.377+31A=)
c.220+3009A= (n.220+3009A=)
c.*27A= (n.*27A=)
c.98+31A= (n.98+31A=)
c.*190+31A= (n.*190+31A=)
c.196+31A=
n.511+31A=
c.467+31A= (n.467+31A=)
16g.11553503G>ACA278305468LITAFc.377+30C>T (n.377+30C>T)
c.220+3008C>T (n.220+3008C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.98+30C>T (n.98+30C>T)
c.*190+30C>T (n.*190+30C>T)
c.196+30C>T
n.511+30C>T
c.467+30C>T (n.467+30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553503G=CA2207696502LITAFc.377+30C= (n.377+30C=)
c.220+3008C= (n.220+3008C=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.98+30C= (n.98+30C=)
c.*190+30C= (n.*190+30C=)
c.196+30C=
n.511+30C=
c.467+30C= (n.467+30C=)
16g.11553504G>ACA2631771342LITAFc.377+29C>T (n.377+29C>T)
c.220+3007C>T (n.220+3007C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.98+29C>T (n.98+29C>T)
c.*190+29C>T (n.*190+29C>T)
c.196+29C>T
n.511+29C>T
c.467+29C>T (n.467+29C>T)
gnomAD v4
16g.11553505C>ACA656635764LITAFc.377+28G>T (n.377+28G>T)
c.220+3006G>T (n.220+3006G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.98+28G>T (n.98+28G>T)
c.*190+28G>T (n.*190+28G>T)
c.196+28G>T
n.511+28G>T
c.467+28G>T (n.467+28G>T)
COSMIC COSMIC
16g.11553505C=CA2207696503LITAFc.377+28G= (n.377+28G=)
c.220+3006G= (n.220+3006G=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.98+28G= (n.98+28G=)
c.*190+28G= (n.*190+28G=)
c.196+28G=
n.511+28G=
c.467+28G= (n.467+28G=)
16g.11553505C>TCA7904075LITAFc.377+28G>A (n.377+28G>A)
c.220+3006G>A (n.220+3006G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.98+28G>A (n.98+28G>A)
c.*190+28G>A (n.*190+28G>A)
c.196+28G>A
n.511+28G>A
c.467+28G>A (n.467+28G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553508G>ACA620846582LITAFc.377+25C>T (n.377+25C>T)
c.220+3003C>T (n.220+3003C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.98+25C>T (n.98+25C>T)
c.*190+25C>T (n.*190+25C>T)
c.196+25C>T
n.511+25C>T
c.467+25C>T (n.467+25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553508G=CA2207696504LITAFc.377+25C= (n.377+25C=)
c.220+3003C= (n.220+3003C=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.98+25C= (n.98+25C=)
c.*190+25C= (n.*190+25C=)
c.196+25C=
n.511+25C=
c.467+25C= (n.467+25C=)
16g.11553509G>ACA2631771346LITAFc.377+24C>T (n.377+24C>T)
c.220+3002C>T (n.220+3002C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.98+24C>T (n.98+24C>T)
c.*190+24C>T (n.*190+24C>T)
c.196+24C>T
n.511+24C>T
c.467+24C>T (n.467+24C>T)
gnomAD v4
16g.11553510G>ACA2207696505LITAFc.377+23C>T (n.377+23C>T)
c.220+3001C>T (n.220+3001C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.98+23C>T (n.98+23C>T)
c.*190+23C>T (n.*190+23C>T)
c.196+23C>T
n.511+23C>T
c.467+23C>T (n.467+23C>T)
dbSNP
16g.11553510G=CA2207696506LITAFc.377+23C= (n.377+23C=)
c.220+3001C= (n.220+3001C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.98+23C= (n.98+23C=)
c.*190+23C= (n.*190+23C=)
c.196+23C=
n.511+23C=
c.467+23C= (n.467+23C=)
16g.11553511G>ACA2631771348LITAFc.377+22C>T (n.377+22C>T)
c.220+3000C>T (n.220+3000C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.98+22C>T (n.98+22C>T)
c.*190+22C>T (n.*190+22C>T)
c.196+22C>T
n.511+22C>T
c.467+22C>T (n.467+22C>T)
gnomAD v4
16g.11553511G=CA2207696507LITAFc.377+22C= (n.377+22C=)
c.220+3000C= (n.220+3000C=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.98+22C= (n.98+22C=)
c.*190+22C= (n.*190+22C=)
c.196+22C=
n.511+22C=
c.467+22C= (n.467+22C=)
16g.11553511G>TCA2207696508LITAFc.377+22C>A (n.377+22C>A)
c.220+3000C>A (n.220+3000C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.98+22C>A (n.98+22C>A)
c.*190+22C>A (n.*190+22C>A)
c.196+22C>A
n.511+22C>A
c.467+22C>A (n.467+22C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553512C=CA2207696509LITAFc.377+21G= (n.377+21G=)
c.220+2999G= (n.220+2999G=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.98+21G= (n.98+21G=)
c.*190+21G= (n.*190+21G=)
c.196+21G=
n.511+21G=
c.467+21G= (n.467+21G=)
16g.11553512C>TCA7904076LITAFc.377+21G>A (n.377+21G>A)
c.220+2999G>A (n.220+2999G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.98+21G>A (n.98+21G>A)
c.*190+21G>A (n.*190+21G>A)
c.196+21G>A
n.511+21G>A
c.467+21G>A (n.467+21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553513C>ACA620846587LITAFc.377+20G>T (n.377+20G>T)
c.220+2998G>T (n.220+2998G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.98+20G>T (n.98+20G>T)
c.*190+20G>T (n.*190+20G>T)
c.196+20G>T
n.511+20G>T
c.467+20G>T (n.467+20G>T)
dbSNP gnomAD v2
16g.11553513C=CA2207696510LITAFc.377+20G= (n.377+20G=)
c.220+2998G= (n.220+2998G=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.98+20G= (n.98+20G=)
c.*190+20G= (n.*190+20G=)
c.196+20G=
n.511+20G=
c.467+20G= (n.467+20G=)
16g.11553516G>CCA2207696512LITAFc.377+17C>G (n.377+17C>G)
c.220+2995C>G (n.220+2995C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.98+17C>G (n.98+17C>G)
c.*190+17C>G (n.*190+17C>G)
c.196+17C>G
n.511+17C>G
c.467+17C>G (n.467+17C>G)
dbSNP
16g.11553516G=CA2207696511LITAFc.377+17C= (n.377+17C=)
c.220+2995C= (n.220+2995C=)
c.*13C= (n.*13C=)
c.98+17C= (n.98+17C=)
c.*190+17C= (n.*190+17C=)
c.196+17C=
n.511+17C=
c.467+17C= (n.467+17C=)
16g.11553517T>CCA2207696515LITAFc.377+16A>G (n.377+16A>G)
c.220+2994A>G (n.220+2994A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.98+16A>G (n.98+16A>G)
c.*190+16A>G (n.*190+16A>G)
c.196+16A>G
n.511+16A>G
c.467+16A>G (n.467+16A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553517T>GCA2207696514LITAFc.377+16A>C (n.377+16A>C)
c.220+2994A>C (n.220+2994A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.98+16A>C (n.98+16A>C)
c.*190+16A>C (n.*190+16A>C)
c.196+16A>C
n.511+16A>C
c.467+16A>C (n.467+16A>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553517T=CA2207696513LITAFc.377+16A= (n.377+16A=)
c.220+2994A= (n.220+2994A=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.98+16A= (n.98+16A=)
c.*190+16A= (n.*190+16A=)
c.196+16A=
n.511+16A=
c.467+16A= (n.467+16A=)
16g.11553518G>ACA7904077LITAFc.377+15C>T (n.377+15C>T)
c.220+2993C>T (n.220+2993C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.98+15C>T (n.98+15C>T)
c.*190+15C>T (n.*190+15C>T)
c.196+15C>T
n.511+15C>T
c.467+15C>T (n.467+15C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553518G=CA2207696516LITAFc.377+15C= (n.377+15C=)
c.220+2993C= (n.220+2993C=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.98+15C= (n.98+15C=)
c.*190+15C= (n.*190+15C=)
c.196+15C=
n.511+15C=
c.467+15C= (n.467+15C=)
16g.11553519G>CCA2548183451LITAFc.377+14C>G (n.377+14C>G)
c.220+2992C>G (n.220+2992C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.98+14C>G (n.98+14C>G)
c.*190+14C>G (n.*190+14C>G)
c.196+14C>G
n.511+14C>G
c.467+14C>G (n.467+14C>G)
16g.11553520G>CCA7904078LITAFc.377+13C>G (n.377+13C>G)
c.220+2991C>G (n.220+2991C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.98+13C>G (n.98+13C>G)
c.*190+13C>G (n.*190+13C>G)
c.196+13C>G
n.511+13C>G
c.467+13C>G (n.467+13C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553520G=CA2207696517LITAFc.377+13C= (n.377+13C=)
c.220+2991C= (n.220+2991C=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.98+13C= (n.98+13C=)
c.*190+13C= (n.*190+13C=)
c.196+13C=
n.511+13C=
c.467+13C= (n.467+13C=)
16g.11553520G>TCA2631771370LITAFc.377+13C>A (n.377+13C>A)
c.220+2991C>A (n.220+2991C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.98+13C>A (n.98+13C>A)
c.*190+13C>A (n.*190+13C>A)
c.196+13C>A
n.511+13C>A
c.467+13C>A (n.467+13C>A)
gnomAD v4
16g.11553521A=CA2207696518LITAFc.377+12T= (n.377+12T=)
c.220+2990T= (n.220+2990T=)
c.*8T= (n.*8T=)
c.98+12T= (n.98+12T=)
c.*190+12T= (n.*190+12T=)
c.196+12T=
n.511+12T=
c.467+12T= (n.467+12T=)
16g.11553521A>GCA2631771371LITAFc.377+12T>C (n.377+12T>C)
c.220+2990T>C (n.220+2990T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.98+12T>C (n.98+12T>C)
c.*190+12T>C (n.*190+12T>C)
c.196+12T>C
n.511+12T>C
c.467+12T>C (n.467+12T>C)
gnomAD v4
16g.11553521A>TCA2207696519LITAFc.377+12T>A (n.377+12T>A)
c.220+2990T>A (n.220+2990T>A)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.98+12T>A (n.98+12T>A)
c.*190+12T>A (n.*190+12T>A)
c.196+12T>A
n.511+12T>A
c.467+12T>A (n.467+12T>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553522G>ACA2207696520LITAFc.377+11C>T (n.377+11C>T)
c.220+2989C>T (n.220+2989C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.98+11C>T (n.98+11C>T)
c.*190+11C>T (n.*190+11C>T)
c.196+11C>T
n.511+11C>T
c.467+11C>T (n.467+11C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553522G>CCA2631771375LITAFc.377+11C>G (n.377+11C>G)
c.220+2989C>G (n.220+2989C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.98+11C>G (n.98+11C>G)
c.*190+11C>G (n.*190+11C>G)
c.196+11C>G
n.511+11C>G
c.467+11C>G (n.467+11C>G)
gnomAD v4
16g.11553522G=CA2207696521LITAFc.377+11C= (n.377+11C=)
c.220+2989C= (n.220+2989C=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.98+11C= (n.98+11C=)
c.*190+11C= (n.*190+11C=)
c.196+11C=
n.511+11C=
c.467+11C= (n.467+11C=)
16g.11553523G>ACA2207696523LITAFc.377+10C>T (n.377+10C>T)
c.220+2988C>T (n.220+2988C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.98+10C>T (n.98+10C>T)
c.*190+10C>T (n.*190+10C>T)
c.196+10C>T
n.511+10C>T
c.467+10C>T (n.467+10C>T)
ClinVar dbSNP
16g.11553523G=CA2207696522LITAFc.377+10C= (n.377+10C=)
c.220+2988C= (n.220+2988C=)
c.*6C= (n.*6C=)
c.98+10C= (n.98+10C=)
c.*190+10C= (n.*190+10C=)
c.196+10C=
n.511+10C=
c.467+10C= (n.467+10C=)
16g.11553523G>TCA2514179362LITAFc.377+10C>A (n.377+10C>A)
c.220+2988C>A (n.220+2988C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.98+10C>A (n.98+10C>A)
c.*190+10C>A (n.*190+10C>A)
c.196+10C>A
n.511+10C>A
c.467+10C>A (n.467+10C>A)
16g.11553524C>ACA2529251530LITAFc.377+9G>T (n.377+9G>T)
c.220+2987G>T (n.220+2987G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.98+9G>T (n.98+9G>T)
c.*190+9G>T (n.*190+9G>T)
c.196+9G>T
n.511+9G>T
c.467+9G>T (n.467+9G>T)
16g.11553524C>GCA2499223203LITAFc.377+9G>C (n.377+9G>C)
c.220+2987G>C (n.220+2987G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.98+9G>C (n.98+9G>C)
c.*190+9G>C (n.*190+9G>C)
c.196+9G>C
n.511+9G>C
c.467+9G>C (n.467+9G>C)
ClinVar dbSNP
16g.11553524C>TCA493626437LITAFc.377+9G>A (n.377+9G>A)
c.220+2987G>A (n.220+2987G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.98+9G>A (n.98+9G>A)
c.*190+9G>A (n.*190+9G>A)
c.196+9G>A
n.511+9G>A
c.467+9G>A (n.467+9G>A)
16g.11553525A>GCA2631771380LITAFc.377+8T>C (n.377+8T>C)
c.220+2986T>C (n.220+2986T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.98+8T>C (n.98+8T>C)
c.*190+8T>C (n.*190+8T>C)
c.196+8T>C
n.511+8T>C
c.467+8T>C (n.467+8T>C)
gnomAD v4
16g.11553526_11553527delCA2631771379LITAFc.377+7_377+8del (n.377+7_377+8del)
c.220+2985_220+2986del (n.220+2985_220+2986del)
c.*3_*4del (n.*3_*4del)
c.98+7_98+8del (n.98+7_98+8del)
c.*190+7_*190+8del (n.*190+7_*190+8del)
c.196+7_196+8del
n.511+7_511+8del
c.467+7_467+8del (n.467+7_467+8del)
gnomAD v4
16g.11553526G>ACA620846590LITAFc.377+7C>T (n.377+7C>T)
c.220+2985C>T (n.220+2985C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.98+7C>T (n.98+7C>T)
c.*190+7C>T (n.*190+7C>T)
c.196+7C>T
n.511+7C>T
c.467+7C>T (n.467+7C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553526G>CCA2631771382LITAFc.377+7C>G (n.377+7C>G)
c.220+2985C>G (n.220+2985C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.98+7C>G (n.98+7C>G)
c.*190+7C>G (n.*190+7C>G)
c.196+7C>G
n.511+7C>G
c.467+7C>G (n.467+7C>G)
gnomAD v4
16g.11553526G=CA2207696524LITAFc.377+7C= (n.377+7C=)
c.220+2985C= (n.220+2985C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.98+7C= (n.98+7C=)
c.*190+7C= (n.*190+7C=)
c.196+7C=
n.511+7C=
c.467+7C= (n.467+7C=)
16g.11553527A>GCA2631771385LITAFc.377+6T>C (n.377+6T>C)
c.220+2984T>C (n.220+2984T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.98+6T>C (n.98+6T>C)
c.*190+6T>C (n.*190+6T>C)
c.196+6T>C
n.511+6T>C
c.467+6T>C (n.467+6T>C)
gnomAD v4
16g.11553527dupCA2805862955LITAFc.377+6dup (n.377+6dup)
c.220+2984dup (n.220+2984dup)
c.*2dup (n.*2dup)
c.98+6dup (n.98+6dup)
c.*190+6dup (n.*190+6dup)
c.196+6dup
n.511+6dup
c.467+6dup (n.467+6dup)
16g.11553528C>ACA2631771386LITAFc.377+5G>T (n.377+5G>T)
c.220+2983G>T (n.220+2983G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.98+5G>T (n.98+5G>T)
c.*190+5G>T (n.*190+5G>T)
c.196+5G>T
n.511+5G>T
c.467+5G>T (n.467+5G>T)
gnomAD v4
16g.11553528C=CA2207696525LITAFc.377+5G= (n.377+5G=)
c.220+2983G= (n.220+2983G=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.98+5G= (n.98+5G=)
c.*190+5G= (n.*190+5G=)
c.196+5G=
n.511+5G=
c.467+5G= (n.467+5G=)
16g.11553528C>TCA2207696526LITAFc.377+5G>A (n.377+5G>A)
c.220+2983G>A (n.220+2983G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.98+5G>A (n.98+5G>A)
c.*190+5G>A (n.*190+5G>A)
c.196+5G>A
n.511+5G>A
c.467+5G>A (n.467+5G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553529T>ACA394765022LITAFc.377+4A>T (n.377+4A>T)
c.220+2982A>T (n.220+2982A>T)
c.381A>T (p.Ter127Cys)
c.98+4A>T (n.98+4A>T)
c.*190+4A>T (n.*190+4A>T)
c.196+4A>T
n.511+4A>T
c.467+4A>T (n.467+4A>T)
16g.11553529T>CCA394765030LITAFc.377+4A>G (n.377+4A>G)
c.220+2982A>G (n.220+2982A>G)
c.381A>G (p.Ter127Trp)
c.98+4A>G (n.98+4A>G)
c.*190+4A>G (n.*190+4A>G)
c.196+4A>G
n.511+4A>G
c.467+4A>G (n.467+4A>G)
16g.11553529T>GCA394765026LITAFc.377+4A>C (n.377+4A>C)
c.220+2982A>C (n.220+2982A>C)
c.381A>C (p.Ter127Cys)
c.98+4A>C (n.98+4A>C)
c.*190+4A>C (n.*190+4A>C)
c.196+4A>C
n.511+4A>C
c.467+4A>C (n.467+4A>C)
16g.11553530C>ACA394765033LITAFc.377+3G>T (n.377+3G>T)
c.220+2981G>T (n.220+2981G>T)
c.380G>T (p.Ter127Leu)
c.98+3G>T (n.98+3G>T)
c.*190+3G>T (n.*190+3G>T)
c.196+3G>T
n.511+3G>T
c.467+3G>T (n.467+3G>T)
16g.11553530C=CA2207696527LITAFc.377+3G= (n.377+3G=)
c.220+2981G= (n.220+2981G=)
c.380G= (p.Ter127=)
c.98+3G= (n.98+3G=)
c.*190+3G= (n.*190+3G=)
c.196+3G=
n.511+3G=
c.467+3G= (n.467+3G=)
16g.11553530C>GCA394765034LITAFc.377+3G>C (n.377+3G>C)
c.220+2981G>C (n.220+2981G>C)
c.380G>C (p.Ter127Ser)
c.98+3G>C (n.98+3G>C)
c.*190+3G>C (n.*190+3G>C)
c.196+3G>C
n.511+3G>C
c.467+3G>C (n.467+3G>C)
16g.11553530C>TCA7904079LITAFc.377+3G>A (n.377+3G>A)
c.220+2981G>A (n.220+2981G>A)
c.380G>A (p.Ter127=)
c.98+3G>A (n.98+3G>A)
c.*190+3G>A (n.*190+3G>A)
c.196+3G>A
n.511+3G>A
c.467+3G>A (n.467+3G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553530_11553531insTCA2207696528LITAFc.377+2_377+3insA (n.377+2_377+3insA)
c.220+2980_220+2981insA (n.220+2980_220+2981insA)
c.379_380insA (p.Ter127=)
c.98+2_98+3insA (n.98+2_98+3insA)
c.*190+2_*190+3insA (n.*190+2_*190+3insA)
c.196+2_196+3insA
n.511+2_511+3insA
c.467+2_467+3insA (n.467+2_467+3insA)
dbSNP
16g.11553531A=CA2207696529LITAFc.377+2T= (n.377+2T=)
c.220+2980T= (n.220+2980T=)
c.379T= (p.Ter127=)
c.98+2T= (n.98+2T=)
c.*190+2T= (n.*190+2T=)
c.196+2T=
n.511+2T=
c.467+2T= (n.467+2T=)
16g.11553531A>CCA394765036LITAFc.377+2T>G (n.377+2T>G)
c.220+2980T>G (n.220+2980T>G)
c.379T>G (p.Ter127Gly)
c.98+2T>G (n.98+2T>G)
c.*190+2T>G (n.*190+2T>G)
c.196+2T>G
n.511+2T>G
c.467+2T>G (n.467+2T>G)
dbSNP
16g.11553531A>GCA394765039LITAFc.377+2T>C (n.377+2T>C)
c.220+2980T>C (n.220+2980T>C)
c.379T>C (p.Ter127Arg)
c.98+2T>C (n.98+2T>C)
c.*190+2T>C (n.*190+2T>C)
c.196+2T>C
n.511+2T>C
c.467+2T>C (n.467+2T>C)
16g.11553531A>TCA394765045LITAFc.377+2T>A (n.377+2T>A)
c.220+2980T>A (n.220+2980T>A)
c.379T>A (p.Ter127Arg)
c.98+2T>A (n.98+2T>A)
c.*190+2T>A (n.*190+2T>A)
c.196+2T>A
n.511+2T>A
c.467+2T>A (n.467+2T>A)
16g.11553532C>ACA394765048LITAFc.377+1G>T (n.377+1G>T)
c.220+2979G>T (n.220+2979G>T)
c.378G>T (p.Gly126=)
c.98+1G>T (n.98+1G>T)
c.*190+1G>T (n.*190+1G>T)
c.196+1G>T
n.511+1G>T
c.467+1G>T (n.467+1G>T)
16g.11553532C>GCA394765050LITAFc.377+1G>C (n.377+1G>C)
c.220+2979G>C (n.220+2979G>C)
c.378G>C (p.Gly126=)
c.98+1G>C (n.98+1G>C)
c.*190+1G>C (n.*190+1G>C)
c.196+1G>C
n.511+1G>C
c.467+1G>C (n.467+1G>C)
16g.11553532C>TCA394765053LITAFc.377+1G>A (n.377+1G>A)
c.220+2979G>A (n.220+2979G>A)
c.378G>A (p.Gly126=)
c.98+1G>A (n.98+1G>A)
c.*190+1G>A (n.*190+1G>A)
c.196+1G>A
n.511+1G>A
c.467+1G>A (n.467+1G>A)
16g.11553533C>ACA394765054LITAFc.377G>T (p.Gly126Val)
c.220+2978G>T (n.220+2978G>T)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.196G>T
n.511G>T
c.467G>T (p.Gly156Val)
gnomAD v4
16g.11553533C>GCA394765055LITAFc.377G>C (p.Gly126Ala)
c.220+2978G>C (n.220+2978G>C)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.196G>C
n.511G>C
c.467G>C (p.Gly156Ala)
16g.11553533C>TCA394765056LITAFc.377G>A (p.Gly126Glu)
c.220+2978G>A (n.220+2978G>A)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.196G>A
n.511G>A
c.467G>A (p.Gly156Glu)
gnomAD v4
16g.11553534C>ACA394765062LITAFc.376G>T (p.Gly126Trp)
c.220+2977G>T (n.220+2977G>T)
c.97G>T (p.Gly33Trp)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.195G>T
n.510G>T
c.466G>T (p.Gly156Trp)
gnomAD v4
16g.11553534C>GCA394765058LITAFc.376G>C (p.Gly126Arg)
c.220+2977G>C (n.220+2977G>C)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.195G>C
n.510G>C
c.466G>C (p.Gly156Arg)
16g.11553534C>TCA394765060LITAFc.376G>A (p.Gly126Arg)
c.220+2977G>A (n.220+2977G>A)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.195G>A
n.510G>A
c.466G>A (p.Gly156Arg)
16g.11553535C>ACA493626451LITAFc.375G>T (p.Leu125=)
c.220+2976G>T (n.220+2976G>T)
c.96G>T (p.Leu32=)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.194G>T
n.509G>T
c.465G>T (p.Leu155=)
dbSNP gnomAD v2
16g.11553535C=CA2207696530LITAFc.375G= (p.Leu125=)
c.220+2976G= (n.220+2976G=)
c.96G= (p.Leu32=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.194G=
n.509G=
c.465G= (p.Leu155=)
16g.11553535C>GCA493626452LITAFc.375G>C (p.Leu125=)
c.220+2976G>C (n.220+2976G>C)
c.96G>C (p.Leu32=)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.194G>C
n.509G>C
c.465G>C (p.Leu155=)
16g.11553535C>TCA493626453LITAFc.375G>A (p.Leu125=)
c.220+2976G>A (n.220+2976G>A)
c.96G>A (p.Leu32=)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.194G>A
n.509G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
16g.11553536A=CA2207696531LITAFc.374T= (p.Leu125=)
c.220+2975T= (n.220+2975T=)
c.95T= (p.Leu32=)
c.*187T= (n.*187T=)
c.193T=
n.508T=
c.464T= (p.Leu155=)
16g.11553536A>CCA394765066LITAFc.374T>G (p.Leu125Arg)
c.220+2975T>G (n.220+2975T>G)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.193T>G
n.508T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
16g.11553536A>GCA394765069LITAFc.374T>C (p.Leu125Pro)
c.220+2975T>C (n.220+2975T>C)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.193T>C
n.508T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
ClinVar dbSNP
16g.11553536A>TCA394765072LITAFc.374T>A (p.Leu125Gln)
c.220+2975T>A (n.220+2975T>A)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.193T>A
n.508T>A
c.464T>A (p.Leu155Gln)
16g.11553537G>ACA493626454LITAFc.373C>T (p.Leu125=)
c.220+2974C>T (n.220+2974C>T)
c.94C>T (p.Leu32=)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.192C>T
n.507C>T
c.463C>T (p.Leu155=)
16g.11553537G>CCA394765074LITAFc.373C>G (p.Leu125Val)
c.220+2974C>G (n.220+2974C>G)
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.192C>G
n.507C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
16g.11553537G>TCA394765076LITAFc.373C>A (p.Leu125Met)
c.220+2974C>A (n.220+2974C>A)
c.94C>A (p.Leu32Met)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.192C>A
n.507C>A
c.463C>A (p.Leu155Met)
16g.11553538C>ACA493626455LITAFc.372G>T (p.Leu124=)
c.220+2973G>T (n.220+2973G>T)
c.93G>T (p.Leu31=)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.191G>T
n.506G>T
c.462G>T (p.Leu154=)
16g.11553538C>GCA493626456LITAFc.372G>C (p.Leu124=)
c.220+2973G>C (n.220+2973G>C)
c.93G>C (p.Leu31=)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.191G>C
n.506G>C
c.462G>C (p.Leu154=)
16g.11553538C>TCA493626457LITAFc.372G>A (p.Leu124=)
c.220+2973G>A (n.220+2973G>A)
c.93G>A (p.Leu31=)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.191G>A
n.506G>A
c.462G>A (p.Leu154=)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.11553539A=CA2207696532LITAFc.371T= (p.Leu124=)
c.220+2972T= (n.220+2972T=)
c.92T= (p.Leu31=)
c.*184T= (n.*184T=)
c.190T=
n.505T=
c.461T= (p.Leu154=)
16g.11553539A>CCA394765080LITAFc.371T>G (p.Leu124Arg)
c.220+2972T>G (n.220+2972T>G)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.190T>G
n.505T>G
c.461T>G (p.Leu154Arg)
16g.11553539A>GCA394765082LITAFc.371T>C (p.Leu124Pro)
c.220+2972T>C (n.220+2972T>C)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.190T>C
n.505T>C
c.461T>C (p.Leu154Pro)
ClinVar dbSNP
16g.11553539A>TCA394765084LITAFc.371T>A (p.Leu124Gln)
c.220+2972T>A (n.220+2972T>A)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.190T>A
n.505T>A
c.461T>A (p.Leu154Gln)
16g.11553540G>ACA493626458LITAFc.370C>T (p.Leu124=)
c.220+2971C>T (n.220+2971C>T)
c.91C>T (p.Leu31=)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.189C>T
n.504C>T
c.460C>T (p.Leu154=)
16g.11553540G>CCA394765086LITAFc.370C>G (p.Leu124Val)
c.220+2971C>G (n.220+2971C>G)
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.189C>G
n.504C>G
c.460C>G (p.Leu154Val)
16g.11553540G>TCA394765087LITAFc.370C>A (p.Leu124Met)
c.220+2971C>A (n.220+2971C>A)
c.91C>A (p.Leu31Met)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.189C>A
n.504C>A
c.460C>A (p.Leu154Met)
COSMIC COSMIC COSMIC
16g.11553541G>ACA7904080LITAFc.369C>T (p.Cys123=)
c.220+2970C>T (n.220+2970C>T)
c.90C>T (p.Cys30=)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.188C>T
n.503C>T
c.459C>T (p.Cys153=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553541G>CCA394765092LITAFc.369C>G (p.Cys123Trp)
c.220+2970C>G (n.220+2970C>G)
c.90C>G (p.Cys30Trp)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.188C>G
n.503C>G
c.459C>G (p.Cys153Trp)
16g.11553541G=CA2207696533LITAFc.369C= (p.Cys123=)
c.220+2970C= (n.220+2970C=)
c.90C= (p.Cys30=)
c.*182C= (n.*182C=)
c.188C=
n.503C=
c.459C= (p.Cys153=)
16g.11553541G>TCA394765090LITAFc.369C>A (p.Cys123Ter)
c.220+2970C>A (n.220+2970C>A)
c.90C>A (p.Cys30Ter)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.188C>A
n.503C>A
c.459C>A (p.Cys153Ter)
16g.11553542C>ACA394765093LITAFc.368G>T (p.Cys123Phe)
c.220+2969G>T (n.220+2969G>T)
c.89G>T (p.Cys30Phe)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.187G>T
n.502G>T
c.458G>T (p.Cys153Phe)
COSMIC COSMIC COSMIC
16g.11553542C=CA2207696534LITAFc.368G= (p.Cys123=)
c.220+2969G= (n.220+2969G=)
c.89G= (p.Cys30=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.187G=
n.502G=
c.458G= (p.Cys153=)
16g.11553542C>GCA394765094LITAFc.368G>C (p.Cys123Ser)
c.220+2969G>C (n.220+2969G>C)
c.89G>C (p.Cys30Ser)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.187G>C
n.502G>C
c.458G>C (p.Cys153Ser)
16g.11553542C>TCA394765095LITAFc.368G>A (p.Cys123Tyr)
c.220+2969G>A (n.220+2969G>A)
c.89G>A (p.Cys30Tyr)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.187G>A
n.502G>A
c.458G>A (p.Cys153Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.11553543A>CCA394765097LITAFc.367T>G (p.Cys123Gly)
c.220+2968T>G (n.220+2968T>G)
c.88T>G (p.Cys30Gly)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.186T>G
n.501T>G
c.457T>G (p.Cys153Gly)
16g.11553543A>GCA394765099LITAFc.367T>C (p.Cys123Arg)
c.220+2968T>C (n.220+2968T>C)
c.88T>C (p.Cys30Arg)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.186T>C
n.501T>C
c.457T>C (p.Cys153Arg)
gnomAD v4
16g.11553543A>TCA394765102LITAFc.367T>A (p.Cys123Ser)
c.220+2968T>A (n.220+2968T>A)
c.88T>A (p.Cys30Ser)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.186T>A
n.501T>A
c.457T>A (p.Cys153Ser)
16g.11553544C>ACA493626459LITAFc.366G>T (p.Leu122=)
c.220+2967G>T (n.220+2967G>T)
c.87G>T (p.Leu29=)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.185G>T
n.500G>T
c.456G>T (p.Leu152=)
16g.11553544C>GCA493626460LITAFc.366G>C (p.Leu122=)
c.220+2967G>C (n.220+2967G>C)
c.87G>C (p.Leu29=)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.185G>C
n.500G>C
c.456G>C (p.Leu152=)
16g.11553544C>TCA493626461LITAFc.366G>A (p.Leu122=)
c.220+2967G>A (n.220+2967G>A)
c.87G>A (p.Leu29=)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.185G>A
n.500G>A
c.456G>A (p.Leu152=)
gnomAD v4
16g.11553545A>CCA394765105LITAFc.365T>G (p.Leu122Arg)
c.220+2966T>G (n.220+2966T>G)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.184T>G
n.499T>G
c.455T>G (p.Leu152Arg)
16g.11553545A>GCA394765106LITAFc.365T>C (p.Leu122Pro)
c.220+2966T>C (n.220+2966T>C)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.184T>C
n.499T>C
c.455T>C (p.Leu152Pro)
16g.11553545A>TCA394765107LITAFc.365T>A (p.Leu122Gln)
c.220+2966T>A (n.220+2966T>A)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.184T>A
n.499T>A
c.455T>A (p.Leu152Gln)
16g.11553546G>ACA493626462LITAFc.364C>T (p.Leu122=)
c.220+2965C>T (n.220+2965C>T)
c.85C>T (p.Leu29=)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.183C>T
n.498C>T
c.454C>T (p.Leu152=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.11553546G>CCA253743LITAFc.364C>G (p.Leu122Val)
c.220+2965C>G (n.220+2965C>G)
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.183C>G
n.498C>G
c.454C>G (p.Leu152Val)
ClinVar dbSNP
16g.11553546G=CA2207696535LITAFc.364C= (p.Leu122=)
c.220+2965C= (n.220+2965C=)
c.85C= (p.Leu29=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.183C=
n.498C=
c.454C= (p.Leu152=)
16g.11553546G>TCA394765108LITAFc.364C>A (p.Leu122Met)
c.220+2965C>A (n.220+2965C>A)
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.183C>A
n.498C>A
c.454C>A (p.Leu152Met)
16g.11553547G>ACA493626463LITAFc.363C>T (p.Ser121=)
c.220+2964C>T (n.220+2964C>T)
c.84C>T (p.Ser28=)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.182C>T
n.497C>T
c.453C>T (p.Ser151=)
16g.11553547G>CCA394765110LITAFc.363C>G (p.Ser121Arg)
c.220+2964C>G (n.220+2964C>G)
c.84C>G (p.Ser28Arg)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.182C>G
n.497C>G
c.453C>G (p.Ser151Arg)
16g.11553547G>TCA394765113LITAFc.363C>A (p.Ser121Arg)
c.220+2964C>A (n.220+2964C>A)
c.84C>A (p.Ser28Arg)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.182C>A
n.497C>A
c.453C>A (p.Ser151Arg)
16g.11553548C>ACA394765129LITAFc.362G>T (p.Ser121Ile)
c.220+2963G>T (n.220+2963G>T)
c.83G>T (p.Ser28Ile)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.181G>T
n.496G>T
c.452G>T (p.Ser151Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553548C=CA2207696536LITAFc.362G= (p.Ser121=)
c.220+2963G= (n.220+2963G=)
c.83G= (p.Ser28=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.181G=
n.496G=
c.452G= (p.Ser151=)
16g.11553548C>GCA394765119LITAFc.362G>C (p.Ser121Thr)
c.220+2963G>C (n.220+2963G>C)
c.83G>C (p.Ser28Thr)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.181G>C
n.496G>C
c.452G>C (p.Ser151Thr)
16g.11553548C>TCA394765122LITAFc.362G>A (p.Ser121Asn)
c.220+2963G>A (n.220+2963G>A)
c.83G>A (p.Ser28Asn)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.181G>A
n.496G>A
c.452G>A (p.Ser151Asn)
16g.11553549T>ACA278305504LITAFc.361A>T (p.Ser121Cys)
c.220+2962A>T (n.220+2962A>T)
c.82A>T (p.Ser28Cys)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.180A>T
n.495A>T
c.451A>T (p.Ser151Cys)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553549T>CCA394765140LITAFc.361A>G (p.Ser121Gly)
c.220+2962A>G (n.220+2962A>G)
c.82A>G (p.Ser28Gly)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.180A>G
n.495A>G
c.451A>G (p.Ser151Gly)
16g.11553549T>GCA394765144LITAFc.361A>C (p.Ser121Arg)
c.220+2962A>C (n.220+2962A>C)
c.82A>C (p.Ser28Arg)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.180A>C
n.495A>C
c.451A>C (p.Ser151Arg)
16g.11553549T=CA2207696537LITAFc.361A= (p.Ser121=)
c.220+2962A= (n.220+2962A=)
c.82A= (p.Ser28=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.180A=
n.495A=
c.451A= (p.Ser151=)
16g.11553550C>ACA493626464LITAFc.360G>T (p.Gly120=)
c.220+2961G>T (n.220+2961G>T)
c.81G>T (p.Gly27=)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.179G>T
n.494G>T
c.450G>T (p.Gly150=)
16g.11553550C=CA2207696538LITAFc.360G= (p.Gly120=)
c.220+2961G= (n.220+2961G=)
c.81G= (p.Gly27=)
c.*173G= (n.*173G=)
c.179G=
n.494G=
c.450G= (p.Gly150=)
16g.11553550C>GCA493626465LITAFc.360G>C (p.Gly120=)
c.220+2961G>C (n.220+2961G>C)
c.81G>C (p.Gly27=)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.179G>C
n.494G>C
c.450G>C (p.Gly150=)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553550C>TCA493626466LITAFc.360G>A (p.Gly120=)
c.220+2961G>A (n.220+2961G>A)
c.81G>A (p.Gly27=)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.179G>A
n.494G>A
c.450G>A (p.Gly150=)
gnomAD v4
16g.11553551C>ACA394765149LITAFc.359G>T (p.Gly120Val)
c.220+2960G>T (n.220+2960G>T)
c.80G>T (p.Gly27Val)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.178G>T
n.493G>T
c.449G>T (p.Gly150Val)
16g.11553551C>GCA394765160LITAFc.359G>C (p.Gly120Ala)
c.220+2960G>C (n.220+2960G>C)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.178G>C
n.493G>C
c.449G>C (p.Gly150Ala)
COSMIC COSMIC COSMIC
16g.11553551C>TCA394765164LITAFc.359G>A (p.Gly120Glu)
c.220+2960G>A (n.220+2960G>A)
c.80G>A (p.Gly27Glu)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.178G>A
n.493G>A
c.449G>A (p.Gly150Glu)
COSMIC COSMIC COSMIC
16g.11553552C>ACA394765168LITAFc.358G>T (p.Gly120Trp)
c.220+2959G>T (n.220+2959G>T)
c.79G>T (p.Gly27Trp)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.177G>T
n.492G>T
c.448G>T (p.Gly150Trp)
16g.11553552C=CA2207696539LITAFc.358G= (p.Gly120=)
c.220+2959G= (n.220+2959G=)
c.79G= (p.Gly27=)
c.*171G= (n.*171G=)
c.177G=
n.492G=
c.448G= (p.Gly150=)
16g.11553552C>GCA394765170LITAFc.358G>C (p.Gly120Arg)
c.220+2959G>C (n.220+2959G>C)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.177G>C
n.492G>C
c.448G>C (p.Gly150Arg)
16g.11553552C>TCA394765173LITAFc.358G>A (p.Gly120Arg)
c.220+2959G>A (n.220+2959G>A)
c.79G>A (p.Gly27Arg)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.177G>A
n.492G>A
c.448G>A (p.Gly150Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553553G>ACA7904081LITAFc.357C>T (p.Cys119=)
c.220+2958C>T (n.220+2958C>T)
c.78C>T (p.Cys26=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.176C>T
n.491C>T
c.447C>T (p.Cys149=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553553G>CCA394765178LITAFc.357C>G (p.Cys119Trp)
c.220+2958C>G (n.220+2958C>G)
c.78C>G (p.Cys26Trp)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.176C>G
n.491C>G
c.447C>G (p.Cys149Trp)
16g.11553553G=CA2207696540LITAFc.357C= (p.Cys119=)
c.220+2958C= (n.220+2958C=)
c.78C= (p.Cys26=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.176C=
n.491C=
c.447C= (p.Cys149=)
16g.11553553G>TCA394765181LITAFc.357C>A (p.Cys119Ter)
c.220+2958C>A (n.220+2958C>A)
c.78C>A (p.Cys26Ter)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.176C>A
n.491C>A
c.447C>A (p.Cys149Ter)
COSMIC COSMIC COSMIC
16g.11553554C>ACA394765189LITAFc.356G>T (p.Cys119Phe)
c.220+2957G>T (n.220+2957G>T)
c.77G>T (p.Cys26Phe)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.175G>T
n.490G>T
c.446G>T (p.Cys149Phe)
16g.11553554C>GCA394765187LITAFc.356G>C (p.Cys119Ser)
c.220+2957G>C (n.220+2957G>C)
c.77G>C (p.Cys26Ser)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.175G>C
n.490G>C
c.446G>C (p.Cys149Ser)
16g.11553554C>TCA394765184LITAFc.356G>A (p.Cys119Tyr)
c.220+2957G>A (n.220+2957G>A)
c.77G>A (p.Cys26Tyr)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.175G>A
n.490G>A
c.446G>A (p.Cys149Tyr)
16g.11553555A>CCA394765196LITAFc.355T>G (p.Cys119Gly)
c.220+2956T>G (n.220+2956T>G)
c.76T>G (p.Cys26Gly)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.174T>G
n.489T>G
c.445T>G (p.Cys149Gly)
gnomAD v4
16g.11553555A>GCA394765193LITAFc.355T>C (p.Cys119Arg)
c.220+2956T>C (n.220+2956T>C)
c.76T>C (p.Cys26Arg)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.174T>C
n.489T>C
c.445T>C (p.Cys149Arg)
16g.11553555A>TCA394765198LITAFc.355T>A (p.Cys119Ser)
c.220+2956T>A (n.220+2956T>A)
c.76T>A (p.Cys26Ser)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.174T>A
n.489T>A
c.445T>A (p.Cys149Ser)
16g.11553556G>ACA493626467LITAFc.354C>T (p.Ser118=)
c.220+2955C>T (n.220+2955C>T)
c.75C>T (p.Ser25=)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.173C>T
n.488C>T
c.444C>T (p.Ser148=)
16g.11553556G>CCA493626469LITAFc.354C>G (p.Ser118=)
c.220+2955C>G (n.220+2955C>G)
c.75C>G (p.Ser25=)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.173C>G
n.488C>G
c.444C>G (p.Ser148=)
16g.11553556G>TCA493626468LITAFc.354C>A (p.Ser118=)
c.220+2955C>A (n.220+2955C>A)
c.75C>A (p.Ser25=)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.173C>A
n.488C>A
c.444C>A (p.Ser148=)
16g.11553557G>ACA394765201LITAFc.353C>T (p.Ser118Phe)
c.220+2954C>T (n.220+2954C>T)
c.74C>T (p.Ser25Phe)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.172C>T
n.487C>T
c.443C>T (p.Ser148Phe)
dbSNP
16g.11553557G>CCA394765202LITAFc.353C>G (p.Ser118Cys)
c.220+2954C>G (n.220+2954C>G)
c.74C>G (p.Ser25Cys)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.172C>G
n.487C>G
c.443C>G (p.Ser148Cys)
16g.11553557G=CA2207696541LITAFc.353C= (p.Ser118=)
c.220+2954C= (n.220+2954C=)
c.74C= (p.Ser25=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.172C=
n.487C=
c.443C= (p.Ser148=)
16g.11553557G>TCA394765203LITAFc.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.220+2954C>A (n.220+2954C>A)
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.172C>A
n.487C>A
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553558A=CA2207696542LITAFc.352T= (p.Ser118=)
c.220+2953T= (n.220+2953T=)
c.73T= (p.Ser25=)
c.*165T= (n.*165T=)
c.171T=
n.486T=
c.442T= (p.Ser148=)
16g.11553558A>CCA394765204LITAFc.352T>G (p.Ser118Ala)
c.220+2953T>G (n.220+2953T>G)
c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.171T>G
n.486T>G
c.442T>G (p.Ser148Ala)
16g.11553558A>GCA16620065LITAFc.352T>C (p.Ser118Pro)
c.220+2953T>C (n.220+2953T>C)
c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.171T>C
n.486T>C
c.442T>C (p.Ser148Pro)
ClinVar dbSNP
16g.11553558A>TCA394765206LITAFc.352T>A (p.Ser118Thr)
c.220+2953T>A (n.220+2953T>A)
c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.171T>A
n.486T>A
c.442T>A (p.Ser148Thr)
16g.11553559C>ACA493626470LITAFc.351G>T (p.Leu117=)
c.220+2952G>T (n.220+2952G>T)
c.72G>T (p.Leu24=)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.170G>T
n.485G>T
c.441G>T (p.Leu147=)
ClinVar
16g.11553559C=CA2207696543LITAFc.351G= (p.Leu117=)
c.220+2952G= (n.220+2952G=)
c.72G= (p.Leu24=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.170G=
n.485G=
c.441G= (p.Leu147=)
16g.11553559C>GCA7904082LITAFc.351G>C (p.Leu117=)
c.220+2952G>C (n.220+2952G>C)
c.72G>C (p.Leu24=)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.170G>C
n.485G>C
c.441G>C (p.Leu147=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553559C>TCA493626471LITAFc.351G>A (p.Leu117=)
c.220+2952G>A (n.220+2952G>A)
c.72G>A (p.Leu24=)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.170G>A
n.485G>A
c.441G>A (p.Leu147=)

Number of alleles fetched