Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.11553433del | CA974709562 | LITAF | c.377+100del (n.377+100del) c.220+3078del (n.220+3078del) c.*96del (n.*96del) c.98+100del (n.98+100del) c.*190+100del (n.*190+100del) c.196+100del n.511+100del c.467+100del (n.467+100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553433T>A | CA974709563 | LITAF | c.377+100A>T (n.377+100A>T) c.220+3078A>T (n.220+3078A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.98+100A>T (n.98+100A>T) c.*190+100A>T (n.*190+100A>T) c.196+100A>T n.511+100A>T c.467+100A>T (n.467+100A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553433T>C | CA2575912451 | LITAF | c.377+100A>G (n.377+100A>G) c.220+3078A>G (n.220+3078A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.98+100A>G (n.98+100A>G) c.*190+100A>G (n.*190+100A>G) c.196+100A>G n.511+100A>G c.467+100A>G (n.467+100A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553433T= | CA2207696454 | LITAF | c.377+100A= (n.377+100A=) c.220+3078A= (n.220+3078A=) c.*96A= (n.*96A=) c.98+100A= (n.98+100A=) c.*190+100A= (n.*190+100A=) c.196+100A= n.511+100A= c.467+100A= (n.467+100A=) | |
16 | g.11553434G>C | CA2631771216 | LITAF | c.377+99C>G (n.377+99C>G) c.220+3077C>G (n.220+3077C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) c.98+99C>G (n.98+99C>G) c.*190+99C>G (n.*190+99C>G) c.196+99C>G n.511+99C>G c.467+99C>G (n.467+99C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553434G>T | CA2575912453 | LITAF | c.377+99C>A (n.377+99C>A) c.220+3077C>A (n.220+3077C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.98+99C>A (n.98+99C>A) c.*190+99C>A (n.*190+99C>A) c.196+99C>A n.511+99C>A c.467+99C>A (n.467+99C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553435del | CA2575912452 | LITAF | c.377+99del (n.377+99del) c.220+3077del (n.220+3077del) c.*95del (n.*95del) c.98+99del (n.98+99del) c.*190+99del (n.*190+99del) c.196+99del n.511+99del c.467+99del (n.467+99del) | gnomAD v4 |
16 | g.11553435G>A | CA2207696456 | LITAF | c.377+98C>T (n.377+98C>T) c.220+3076C>T (n.220+3076C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.98+98C>T (n.98+98C>T) c.*190+98C>T (n.*190+98C>T) c.196+98C>T n.511+98C>T c.467+98C>T (n.467+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553435G>C | CA2631771221 | LITAF | c.377+98C>G (n.377+98C>G) c.220+3076C>G (n.220+3076C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) c.98+98C>G (n.98+98C>G) c.*190+98C>G (n.*190+98C>G) c.196+98C>G n.511+98C>G c.467+98C>G (n.467+98C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553435G= | CA2207696455 | LITAF | c.377+98C= (n.377+98C=) c.220+3076C= (n.220+3076C=) c.*94C= (n.*94C=) c.98+98C= (n.98+98C=) c.*190+98C= (n.*190+98C=) c.196+98C= n.511+98C= c.467+98C= (n.467+98C=) | |
16 | g.11553435G>T | CA2575912454 | LITAF | c.377+98C>A (n.377+98C>A) c.220+3076C>A (n.220+3076C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.98+98C>A (n.98+98C>A) c.*190+98C>A (n.*190+98C>A) c.196+98C>A n.511+98C>A c.467+98C>A (n.467+98C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553436C>A | CA718012687 | LITAF | c.377+97G>T (n.377+97G>T) c.220+3075G>T (n.220+3075G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.98+97G>T (n.98+97G>T) c.*190+97G>T (n.*190+97G>T) c.196+97G>T n.511+97G>T c.467+97G>T (n.467+97G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553436C= | CA2207696457 | LITAF | c.377+97G= (n.377+97G=) c.220+3075G= (n.220+3075G=) c.*93G= (n.*93G=) c.98+97G= (n.98+97G=) c.*190+97G= (n.*190+97G=) c.196+97G= n.511+97G= c.467+97G= (n.467+97G=) | |
16 | g.11553436C>G | CA2631771227 | LITAF | c.377+97G>C (n.377+97G>C) c.220+3075G>C (n.220+3075G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) c.98+97G>C (n.98+97G>C) c.*190+97G>C (n.*190+97G>C) c.196+97G>C n.511+97G>C c.467+97G>C (n.467+97G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553436C>T | CA2631771226 | LITAF | c.377+97G>A (n.377+97G>A) c.220+3075G>A (n.220+3075G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.98+97G>A (n.98+97G>A) c.*190+97G>A (n.*190+97G>A) c.196+97G>A n.511+97G>A c.467+97G>A (n.467+97G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553437C>A | CA2631771229 | LITAF | c.377+96G>T (n.377+96G>T) c.220+3074G>T (n.220+3074G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.98+96G>T (n.98+96G>T) c.*190+96G>T (n.*190+96G>T) c.196+96G>T n.511+96G>T c.467+96G>T (n.467+96G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553437C= | CA2207696458 | LITAF | c.377+96G= (n.377+96G=) c.220+3074G= (n.220+3074G=) c.*92G= (n.*92G=) c.98+96G= (n.98+96G=) c.*190+96G= (n.*190+96G=) c.196+96G= n.511+96G= c.467+96G= (n.467+96G=) | |
16 | g.11553437C>T | CA278305410 | LITAF | c.377+96G>A (n.377+96G>A) c.220+3074G>A (n.220+3074G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.98+96G>A (n.98+96G>A) c.*190+96G>A (n.*190+96G>A) c.196+96G>A n.511+96G>A c.467+96G>A (n.467+96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553438C>A | CA2631771231 | LITAF | c.377+95G>T (n.377+95G>T) c.220+3073G>T (n.220+3073G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) c.98+95G>T (n.98+95G>T) c.*190+95G>T (n.*190+95G>T) c.196+95G>T n.511+95G>T c.467+95G>T (n.467+95G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553438C>T | CA2631771232 | LITAF | c.377+95G>A (n.377+95G>A) c.220+3073G>A (n.220+3073G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.98+95G>A (n.98+95G>A) c.*190+95G>A (n.*190+95G>A) c.196+95G>A n.511+95G>A c.467+95G>A (n.467+95G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553439T>C | CA974709565 | LITAF | c.377+94A>G (n.377+94A>G) c.220+3072A>G (n.220+3072A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.98+94A>G (n.98+94A>G) c.*190+94A>G (n.*190+94A>G) c.196+94A>G n.511+94A>G c.467+94A>G (n.467+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553439T>G | CA2207696460 | LITAF | c.377+94A>C (n.377+94A>C) c.220+3072A>C (n.220+3072A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.98+94A>C (n.98+94A>C) c.*190+94A>C (n.*190+94A>C) c.196+94A>C n.511+94A>C c.467+94A>C (n.467+94A>C) | dbSNP |
16 | g.11553439T= | CA2207696459 | LITAF | c.377+94A= (n.377+94A=) c.220+3072A= (n.220+3072A=) c.*90A= (n.*90A=) c.98+94A= (n.98+94A=) c.*190+94A= (n.*190+94A=) c.196+94A= n.511+94A= c.467+94A= (n.467+94A=) | |
16 | g.11553440G>A | CA2631771235 | LITAF | c.377+93C>T (n.377+93C>T) c.220+3071C>T (n.220+3071C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.98+93C>T (n.98+93C>T) c.*190+93C>T (n.*190+93C>T) c.196+93C>T n.511+93C>T c.467+93C>T (n.467+93C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553440G= | CA2207696461 | LITAF | c.377+93C= (n.377+93C=) c.220+3071C= (n.220+3071C=) c.*89C= (n.*89C=) c.98+93C= (n.98+93C=) c.*190+93C= (n.*190+93C=) c.196+93C= n.511+93C= c.467+93C= (n.467+93C=) | |
16 | g.11553440G>T | CA278305411 | LITAF | c.377+93C>A (n.377+93C>A) c.220+3071C>A (n.220+3071C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.98+93C>A (n.98+93C>A) c.*190+93C>A (n.*190+93C>A) c.196+93C>A n.511+93C>A c.467+93C>A (n.467+93C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553441A= | CA2207696462 | LITAF | c.377+92T= (n.377+92T=) c.220+3070T= (n.220+3070T=) c.*88T= (n.*88T=) c.98+92T= (n.98+92T=) c.*190+92T= (n.*190+92T=) c.196+92T= n.511+92T= c.467+92T= (n.467+92T=) | |
16 | g.11553441A>T | CA2207696463 | LITAF | c.377+92T>A (n.377+92T>A) c.220+3070T>A (n.220+3070T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.98+92T>A (n.98+92T>A) c.*190+92T>A (n.*190+92T>A) c.196+92T>A n.511+92T>A c.467+92T>A (n.467+92T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553443T>C | CA2575912455 | LITAF | c.377+90A>G (n.377+90A>G) c.220+3068A>G (n.220+3068A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.98+90A>G (n.98+90A>G) c.*190+90A>G (n.*190+90A>G) c.196+90A>G n.511+90A>G c.467+90A>G (n.467+90A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553444G>A | CA278305412 | LITAF | c.377+89C>T (n.377+89C>T) c.220+3067C>T (n.220+3067C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.98+89C>T (n.98+89C>T) c.*190+89C>T (n.*190+89C>T) c.196+89C>T n.511+89C>T c.467+89C>T (n.467+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553444G= | CA2207696464 | LITAF | c.377+89C= (n.377+89C=) c.220+3067C= (n.220+3067C=) c.*85C= (n.*85C=) c.98+89C= (n.98+89C=) c.*190+89C= (n.*190+89C=) c.196+89C= n.511+89C= c.467+89C= (n.467+89C=) | |
16 | g.11553444G>T | CA2631771242 | LITAF | c.377+89C>A (n.377+89C>A) c.220+3067C>A (n.220+3067C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.98+89C>A (n.98+89C>A) c.*190+89C>A (n.*190+89C>A) c.196+89C>A n.511+89C>A c.467+89C>A (n.467+89C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553445T>C | CA278305413 | LITAF | c.377+88A>G (n.377+88A>G) c.220+3066A>G (n.220+3066A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.98+88A>G (n.98+88A>G) c.*190+88A>G (n.*190+88A>G) c.196+88A>G n.511+88A>G c.467+88A>G (n.467+88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553445T= | CA2207696465 | LITAF | c.377+88A= (n.377+88A=) c.220+3066A= (n.220+3066A=) c.*84A= (n.*84A=) c.98+88A= (n.98+88A=) c.*190+88A= (n.*190+88A=) c.196+88A= n.511+88A= c.467+88A= (n.467+88A=) | |
16 | g.11553446C>A | CA2631771243 | LITAF | c.377+87G>T (n.377+87G>T) c.220+3065G>T (n.220+3065G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.98+87G>T (n.98+87G>T) c.*190+87G>T (n.*190+87G>T) c.196+87G>T n.511+87G>T c.467+87G>T (n.467+87G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553447A>G | CA2631771246 | LITAF | c.377+86T>C (n.377+86T>C) c.220+3064T>C (n.220+3064T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.98+86T>C (n.98+86T>C) c.*190+86T>C (n.*190+86T>C) c.196+86T>C n.511+86T>C c.467+86T>C (n.467+86T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553447A>T | CA2575912456 | LITAF | c.377+86T>A (n.377+86T>A) c.220+3064T>A (n.220+3064T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.98+86T>A (n.98+86T>A) c.*190+86T>A (n.*190+86T>A) c.196+86T>A n.511+86T>A c.467+86T>A (n.467+86T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553448A>G | CA2575912457 | LITAF | c.377+85T>C (n.377+85T>C) c.220+3063T>C (n.220+3063T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.98+85T>C (n.98+85T>C) c.*190+85T>C (n.*190+85T>C) c.196+85T>C n.511+85T>C c.467+85T>C (n.467+85T>C) | |
16 | g.11553449G>A | CA2631771248 | LITAF | c.377+84C>T (n.377+84C>T) c.220+3062C>T (n.220+3062C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.98+84C>T (n.98+84C>T) c.*190+84C>T (n.*190+84C>T) c.196+84C>T n.511+84C>T c.467+84C>T (n.467+84C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553449G>C | CA718012701 | LITAF | c.377+84C>G (n.377+84C>G) c.220+3062C>G (n.220+3062C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) c.98+84C>G (n.98+84C>G) c.*190+84C>G (n.*190+84C>G) c.196+84C>G n.511+84C>G c.467+84C>G (n.467+84C>G) | dbSNP |
16 | g.11553449G= | CA2207696466 | LITAF | c.377+84C= (n.377+84C=) c.220+3062C= (n.220+3062C=) c.*80C= (n.*80C=) c.98+84C= (n.98+84C=) c.*190+84C= (n.*190+84C=) c.196+84C= n.511+84C= c.467+84C= (n.467+84C=) | |
16 | g.11553449G>T | CA2631771250 | LITAF | c.377+84C>A (n.377+84C>A) c.220+3062C>A (n.220+3062C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.98+84C>A (n.98+84C>A) c.*190+84C>A (n.*190+84C>A) c.196+84C>A n.511+84C>A c.467+84C>A (n.467+84C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553450C>A | CA2631771253 | LITAF | c.377+83G>T (n.377+83G>T) c.220+3061G>T (n.220+3061G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.98+83G>T (n.98+83G>T) c.*190+83G>T (n.*190+83G>T) c.196+83G>T n.511+83G>T c.467+83G>T (n.467+83G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553450C>T | CA2631771254 | LITAF | c.377+83G>A (n.377+83G>A) c.220+3061G>A (n.220+3061G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.98+83G>A (n.98+83G>A) c.*190+83G>A (n.*190+83G>A) c.196+83G>A n.511+83G>A c.467+83G>A (n.467+83G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553451A= | CA2207696467 | LITAF | c.377+82T= (n.377+82T=) c.220+3060T= (n.220+3060T=) c.*78T= (n.*78T=) c.98+82T= (n.98+82T=) c.*190+82T= (n.*190+82T=) c.196+82T= n.511+82T= c.467+82T= (n.467+82T=) | |
16 | g.11553451A>G | CA2207696468 | LITAF | c.377+82T>C (n.377+82T>C) c.220+3060T>C (n.220+3060T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.98+82T>C (n.98+82T>C) c.*190+82T>C (n.*190+82T>C) c.196+82T>C n.511+82T>C c.467+82T>C (n.467+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553452T>A | CA2520748966 | LITAF | c.377+81A>T (n.377+81A>T) c.220+3059A>T (n.220+3059A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.98+81A>T (n.98+81A>T) c.*190+81A>T (n.*190+81A>T) c.196+81A>T n.511+81A>T c.467+81A>T (n.467+81A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553452T>C | CA2631771256 | LITAF | c.377+81A>G (n.377+81A>G) c.220+3059A>G (n.220+3059A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.98+81A>G (n.98+81A>G) c.*190+81A>G (n.*190+81A>G) c.196+81A>G n.511+81A>G c.467+81A>G (n.467+81A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553453G>A | CA2631771257 | LITAF | c.377+80C>T (n.377+80C>T) c.220+3058C>T (n.220+3058C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.98+80C>T (n.98+80C>T) c.*190+80C>T (n.*190+80C>T) c.196+80C>T n.511+80C>T c.467+80C>T (n.467+80C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553453G>T | CA2631771258 | LITAF | c.377+80C>A (n.377+80C>A) c.220+3058C>A (n.220+3058C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.98+80C>A (n.98+80C>A) c.*190+80C>A (n.*190+80C>A) c.196+80C>A n.511+80C>A c.467+80C>A (n.467+80C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553454G>T | CA656635763 | LITAF | c.377+79C>A (n.377+79C>A) c.220+3057C>A (n.220+3057C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.98+79C>A (n.98+79C>A) c.*190+79C>A (n.*190+79C>A) c.196+79C>A n.511+79C>A c.467+79C>A (n.467+79C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.11553455T>G | CA974709571 | LITAF | c.377+78A>C (n.377+78A>C) c.220+3056A>C (n.220+3056A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.98+78A>C (n.98+78A>C) c.*190+78A>C (n.*190+78A>C) c.196+78A>C n.511+78A>C c.467+78A>C (n.467+78A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553455T= | CA2207696469 | LITAF | c.377+78A= (n.377+78A=) c.220+3056A= (n.220+3056A=) c.*74A= (n.*74A=) c.98+78A= (n.98+78A=) c.*190+78A= (n.*190+78A=) c.196+78A= n.511+78A= c.467+78A= (n.467+78A=) | |
16 | g.11553456G>A | CA2575912458 | LITAF | c.377+77C>T (n.377+77C>T) c.220+3055C>T (n.220+3055C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.98+77C>T (n.98+77C>T) c.*190+77C>T (n.*190+77C>T) c.196+77C>T n.511+77C>T c.467+77C>T (n.467+77C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553456G>T | CA2631771263 | LITAF | c.377+77C>A (n.377+77C>A) c.220+3055C>A (n.220+3055C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.98+77C>A (n.98+77C>A) c.*190+77C>A (n.*190+77C>A) c.196+77C>A n.511+77C>A c.467+77C>A (n.467+77C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553457C>A | CA2631771265 | LITAF | c.377+76G>T (n.377+76G>T) c.220+3054G>T (n.220+3054G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.98+76G>T (n.98+76G>T) c.*190+76G>T (n.*190+76G>T) c.196+76G>T n.511+76G>T c.467+76G>T (n.467+76G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553457C= | CA2207696470 | LITAF | c.377+76G= (n.377+76G=) c.220+3054G= (n.220+3054G=) c.*72G= (n.*72G=) c.98+76G= (n.98+76G=) c.*190+76G= (n.*190+76G=) c.196+76G= n.511+76G= c.467+76G= (n.467+76G=) | |
16 | g.11553457C>T | CA718012702 | LITAF | c.377+76G>A (n.377+76G>A) c.220+3054G>A (n.220+3054G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.98+76G>A (n.98+76G>A) c.*190+76G>A (n.*190+76G>A) c.196+76G>A n.511+76G>A c.467+76G>A (n.467+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553459G>C | CA2575912459 | LITAF | c.377+74C>G (n.377+74C>G) c.220+3052C>G (n.220+3052C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.98+74C>G (n.98+74C>G) c.*190+74C>G (n.*190+74C>G) c.196+74C>G n.511+74C>G c.467+74C>G (n.467+74C>G) | |
16 | g.11553459G>T | CA2631771269 | LITAF | c.377+74C>A (n.377+74C>A) c.220+3052C>A (n.220+3052C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.98+74C>A (n.98+74C>A) c.*190+74C>A (n.*190+74C>A) c.196+74C>A n.511+74C>A c.467+74C>A (n.467+74C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553460T>C | CA2631771271 | LITAF | c.377+73A>G (n.377+73A>G) c.220+3051A>G (n.220+3051A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.98+73A>G (n.98+73A>G) c.*190+73A>G (n.*190+73A>G) c.196+73A>G n.511+73A>G c.467+73A>G (n.467+73A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553461T>G | CA974709583 | LITAF | c.377+72A>C (n.377+72A>C) c.220+3050A>C (n.220+3050A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.98+72A>C (n.98+72A>C) c.*190+72A>C (n.*190+72A>C) c.196+72A>C n.511+72A>C c.467+72A>C (n.467+72A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553462G>C | CA974709586 | LITAF | c.377+71C>G (n.377+71C>G) c.220+3049C>G (n.220+3049C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.98+71C>G (n.98+71C>G) c.*190+71C>G (n.*190+71C>G) c.196+71C>G n.511+71C>G c.467+71C>G (n.467+71C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553462G= | CA2207696471 | LITAF | c.377+71C= (n.377+71C=) c.220+3049C= (n.220+3049C=) c.*67C= (n.*67C=) c.98+71C= (n.98+71C=) c.*190+71C= (n.*190+71C=) c.196+71C= n.511+71C= c.467+71C= (n.467+71C=) | |
16 | g.11553462G>T | CA2631771274 | LITAF | c.377+71C>A (n.377+71C>A) c.220+3049C>A (n.220+3049C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.98+71C>A (n.98+71C>A) c.*190+71C>A (n.*190+71C>A) c.196+71C>A n.511+71C>A c.467+71C>A (n.467+71C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553463A>G | CA2631771278 | LITAF | c.377+70T>C (n.377+70T>C) c.220+3048T>C (n.220+3048T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.98+70T>C (n.98+70T>C) c.*190+70T>C (n.*190+70T>C) c.196+70T>C n.511+70T>C c.467+70T>C (n.467+70T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553464G>C | CA2631771280 | LITAF | c.377+69C>G (n.377+69C>G) c.220+3047C>G (n.220+3047C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.98+69C>G (n.98+69C>G) c.*190+69C>G (n.*190+69C>G) c.196+69C>G n.511+69C>G c.467+69C>G (n.467+69C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553466A= | CA2207696472 | LITAF | c.377+67T= (n.377+67T=) c.220+3045T= (n.220+3045T=) c.*63T= (n.*63T=) c.98+67T= (n.98+67T=) c.*190+67T= (n.*190+67T=) c.196+67T= n.511+67T= c.467+67T= (n.467+67T=) | |
16 | g.11553466A>C | CA2207696473 | LITAF | c.377+67T>G (n.377+67T>G) c.220+3045T>G (n.220+3045T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.98+67T>G (n.98+67T>G) c.*190+67T>G (n.*190+67T>G) c.196+67T>G n.511+67T>G c.467+67T>G (n.467+67T>G) | dbSNP |
16 | g.11553466A>G | CA2207696474 | LITAF | c.377+67T>C (n.377+67T>C) c.220+3045T>C (n.220+3045T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.98+67T>C (n.98+67T>C) c.*190+67T>C (n.*190+67T>C) c.196+67T>C n.511+67T>C c.467+67T>C (n.467+67T>C) | dbSNP |
16 | g.11553467C>A | CA620846567 | LITAF | c.377+66G>T (n.377+66G>T) c.220+3044G>T (n.220+3044G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.98+66G>T (n.98+66G>T) c.*190+66G>T (n.*190+66G>T) c.196+66G>T n.511+66G>T c.467+66G>T (n.467+66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553467C= | CA2207696475 | LITAF | c.377+66G= (n.377+66G=) c.220+3044G= (n.220+3044G=) c.*62G= (n.*62G=) c.98+66G= (n.98+66G=) c.*190+66G= (n.*190+66G=) c.196+66G= n.511+66G= c.467+66G= (n.467+66G=) | |
16 | g.11553467C>G | CA2631771282 | LITAF | c.377+66G>C (n.377+66G>C) c.220+3044G>C (n.220+3044G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.98+66G>C (n.98+66G>C) c.*190+66G>C (n.*190+66G>C) c.196+66G>C n.511+66G>C c.467+66G>C (n.467+66G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553468C>A | CA2631771284 | LITAF | c.377+65G>T (n.377+65G>T) c.220+3043G>T (n.220+3043G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.98+65G>T (n.98+65G>T) c.*190+65G>T (n.*190+65G>T) c.196+65G>T n.511+65G>T c.467+65G>T (n.467+65G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553469C= | CA2207696476 | LITAF | c.377+64G= (n.377+64G=) c.220+3042G= (n.220+3042G=) c.*60G= (n.*60G=) c.98+64G= (n.98+64G=) c.*190+64G= (n.*190+64G=) c.196+64G= n.511+64G= c.467+64G= (n.467+64G=) | |
16 | g.11553469C>T | CA278305415 | LITAF | c.377+64G>A (n.377+64G>A) c.220+3042G>A (n.220+3042G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.98+64G>A (n.98+64G>A) c.*190+64G>A (n.*190+64G>A) c.196+64G>A n.511+64G>A c.467+64G>A (n.467+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553470A= | CA2207696477 | LITAF | c.377+63T= (n.377+63T=) c.220+3041T= (n.220+3041T=) c.*59T= (n.*59T=) c.98+63T= (n.98+63T=) c.*190+63T= (n.*190+63T=) c.196+63T= n.511+63T= c.467+63T= (n.467+63T=) | |
16 | g.11553470A>C | CA278305418 | LITAF | c.377+63T>G (n.377+63T>G) c.220+3041T>G (n.220+3041T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.98+63T>G (n.98+63T>G) c.*190+63T>G (n.*190+63T>G) c.196+63T>G n.511+63T>G c.467+63T>G (n.467+63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553471C>A | CA718012703 | LITAF | c.377+62G>T (n.377+62G>T) c.220+3040G>T (n.220+3040G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.98+62G>T (n.98+62G>T) c.*190+62G>T (n.*190+62G>T) c.196+62G>T n.511+62G>T c.467+62G>T (n.467+62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553471C= | CA2207696478 | LITAF | c.377+62G= (n.377+62G=) c.220+3040G= (n.220+3040G=) c.*58G= (n.*58G=) c.98+62G= (n.98+62G=) c.*190+62G= (n.*190+62G=) c.196+62G= n.511+62G= c.467+62G= (n.467+62G=) | |
16 | g.11553471C>T | CA278305423 | LITAF | c.377+62G>A (n.377+62G>A) c.220+3040G>A (n.220+3040G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.98+62G>A (n.98+62G>A) c.*190+62G>A (n.*190+62G>A) c.196+62G>A n.511+62G>A c.467+62G>A (n.467+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553475del | CA2631771291 | LITAF | c.377+62del (n.377+62del) c.220+3040del (n.220+3040del) c.*58del (n.*58del) c.98+62del (n.98+62del) c.*190+62del (n.*190+62del) c.196+62del n.511+62del c.467+62del (n.467+62del) | gnomAD v4 |
16 | g.11553472C>A | CA2631771293 | LITAF | c.377+61G>T (n.377+61G>T) c.220+3039G>T (n.220+3039G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.98+61G>T (n.98+61G>T) c.*190+61G>T (n.*190+61G>T) c.196+61G>T n.511+61G>T c.467+61G>T (n.467+61G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553472C= | CA2207696479 | LITAF | c.377+61G= (n.377+61G=) c.220+3039G= (n.220+3039G=) c.*57G= (n.*57G=) c.98+61G= (n.98+61G=) c.*190+61G= (n.*190+61G=) c.196+61G= n.511+61G= c.467+61G= (n.467+61G=) | |
16 | g.11553472C>T | CA2207696480 | LITAF | c.377+61G>A (n.377+61G>A) c.220+3039G>A (n.220+3039G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.98+61G>A (n.98+61G>A) c.*190+61G>A (n.*190+61G>A) c.196+61G>A n.511+61G>A c.467+61G>A (n.467+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553473C>A | CA2631771294 | LITAF | c.377+60G>T (n.377+60G>T) c.220+3038G>T (n.220+3038G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.98+60G>T (n.98+60G>T) c.*190+60G>T (n.*190+60G>T) c.196+60G>T n.511+60G>T c.467+60G>T (n.467+60G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553473C= | CA2207696481 | LITAF | c.377+60G= (n.377+60G=) c.220+3038G= (n.220+3038G=) c.*56G= (n.*56G=) c.98+60G= (n.98+60G=) c.*190+60G= (n.*190+60G=) c.196+60G= n.511+60G= c.467+60G= (n.467+60G=) | |
16 | g.11553473C>T | CA2207696482 | LITAF | c.377+60G>A (n.377+60G>A) c.220+3038G>A (n.220+3038G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.98+60G>A (n.98+60G>A) c.*190+60G>A (n.*190+60G>A) c.196+60G>A n.511+60G>A c.467+60G>A (n.467+60G>A) | dbSNP |
16 | g.11553474C>T | CA2631771295 | LITAF | c.377+59G>A (n.377+59G>A) c.220+3037G>A (n.220+3037G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.98+59G>A (n.98+59G>A) c.*190+59G>A (n.*190+59G>A) c.196+59G>A n.511+59G>A c.467+59G>A (n.467+59G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553475C>A | CA2631771296 | LITAF | c.377+58G>T (n.377+58G>T) c.220+3036G>T (n.220+3036G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.98+58G>T (n.98+58G>T) c.*190+58G>T (n.*190+58G>T) c.196+58G>T n.511+58G>T c.467+58G>T (n.467+58G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553475C= | CA2207696483 | LITAF | c.377+58G= (n.377+58G=) c.220+3036G= (n.220+3036G=) c.*54G= (n.*54G=) c.98+58G= (n.98+58G=) c.*190+58G= (n.*190+58G=) c.196+58G= n.511+58G= c.467+58G= (n.467+58G=) | |
16 | g.11553475C>T | CA278305433 | LITAF | c.377+58G>A (n.377+58G>A) c.220+3036G>A (n.220+3036G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.98+58G>A (n.98+58G>A) c.*190+58G>A (n.*190+58G>A) c.196+58G>A n.511+58G>A c.467+58G>A (n.467+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553476G>A | CA278305437 | LITAF | c.377+57C>T (n.377+57C>T) c.220+3035C>T (n.220+3035C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.98+57C>T (n.98+57C>T) c.*190+57C>T (n.*190+57C>T) c.196+57C>T n.511+57C>T c.467+57C>T (n.467+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553476G>C | CA2631771298 | LITAF | c.377+57C>G (n.377+57C>G) c.220+3035C>G (n.220+3035C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.98+57C>G (n.98+57C>G) c.*190+57C>G (n.*190+57C>G) c.196+57C>G n.511+57C>G c.467+57C>G (n.467+57C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553476G= | CA2207696484 | LITAF | c.377+57C= (n.377+57C=) c.220+3035C= (n.220+3035C=) c.*53C= (n.*53C=) c.98+57C= (n.98+57C=) c.*190+57C= (n.*190+57C=) c.196+57C= n.511+57C= c.467+57C= (n.467+57C=) | |
16 | g.11553476G>T | CA2631771299 | LITAF | c.377+57C>A (n.377+57C>A) c.220+3035C>A (n.220+3035C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.98+57C>A (n.98+57C>A) c.*190+57C>A (n.*190+57C>A) c.196+57C>A n.511+57C>A c.467+57C>A (n.467+57C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553476_11553483delinsGCCAGCAC | CA2207696485 | LITAF | c.377+50_377+57delinsGTGCTGGC (n.377+50_377+57delinsGTGCTGGC) c.220+3028_220+3035delinsGTGCTGGC (n.220+3028_220+3035delinsGTGCTGGC) c.*46_*53delinsGTGCTGGC (n.*46_*53delinsGTGCTGGC) c.98+50_98+57delinsGTGCTGGC (n.98+50_98+57delinsGTGCTGGC) c.*190+50_*190+57delinsGTGCTGGC (n.*190+50_*190+57delinsGTGCTGGC) c.196+50_196+57delinsGTGCTGGC n.511+50_511+57delinsGTGCTGGC c.467+50_467+57delinsGTGCTGGC (n.467+50_467+57delinsGTGCTGGC) | |
16 | g.11553477C>T | CA2631771300 | LITAF | c.377+56G>A (n.377+56G>A) c.220+3034G>A (n.220+3034G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.98+56G>A (n.98+56G>A) c.*190+56G>A (n.*190+56G>A) c.196+56G>A n.511+56G>A c.467+56G>A (n.467+56G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553481_11553487del | CA278305438 | LITAF | c.377+50_377+56del (n.377+50_377+56del) c.220+3028_220+3034del (n.220+3028_220+3034del) c.*46_*52del (n.*46_*52del) c.98+50_98+56del (n.98+50_98+56del) c.*190+50_*190+56del (n.*190+50_*190+56del) c.196+50_196+56del n.511+50_511+56del c.467+50_467+56del (n.467+50_467+56del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553478C= | CA2207696486 | LITAF | c.377+55G= (n.377+55G=) c.220+3033G= (n.220+3033G=) c.*51G= (n.*51G=) c.98+55G= (n.98+55G=) c.*190+55G= (n.*190+55G=) c.196+55G= n.511+55G= c.467+55G= (n.467+55G=) | |
16 | g.11553478C>T | CA2207696487 | LITAF | c.377+55G>A (n.377+55G>A) c.220+3033G>A (n.220+3033G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.98+55G>A (n.98+55G>A) c.*190+55G>A (n.*190+55G>A) c.196+55G>A n.511+55G>A c.467+55G>A (n.467+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553480G>A | CA2631771303 | LITAF | c.377+53C>T (n.377+53C>T) c.220+3031C>T (n.220+3031C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.98+53C>T (n.98+53C>T) c.*190+53C>T (n.*190+53C>T) c.196+53C>T n.511+53C>T c.467+53C>T (n.467+53C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553480G>T | CA2631771305 | LITAF | c.377+53C>A (n.377+53C>A) c.220+3031C>A (n.220+3031C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.98+53C>A (n.98+53C>A) c.*190+53C>A (n.*190+53C>A) c.196+53C>A n.511+53C>A c.467+53C>A (n.467+53C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553481C>A | CA2631771306 | LITAF | c.377+52G>T (n.377+52G>T) c.220+3030G>T (n.220+3030G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.98+52G>T (n.98+52G>T) c.*190+52G>T (n.*190+52G>T) c.196+52G>T n.511+52G>T c.467+52G>T (n.467+52G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553481C= | CA2207696488 | LITAF | c.377+52G= (n.377+52G=) c.220+3030G= (n.220+3030G=) c.*48G= (n.*48G=) c.98+52G= (n.98+52G=) c.*190+52G= (n.*190+52G=) c.196+52G= n.511+52G= c.467+52G= (n.467+52G=) | |
16 | g.11553481C>T | CA974709590 | LITAF | c.377+52G>A (n.377+52G>A) c.220+3030G>A (n.220+3030G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.98+52G>A (n.98+52G>A) c.*190+52G>A (n.*190+52G>A) c.196+52G>A n.511+52G>A c.467+52G>A (n.467+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553482A>C | CA2731768320 | LITAF | c.377+51T>G (n.377+51T>G) c.220+3029T>G (n.220+3029T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.98+51T>G (n.98+51T>G) c.*190+51T>G (n.*190+51T>G) c.196+51T>G n.511+51T>G c.467+51T>G (n.467+51T>G) | dbSNP |
16 | g.11553482A>T | CA2575912460 | LITAF | c.377+51T>A (n.377+51T>A) c.220+3029T>A (n.220+3029T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.98+51T>A (n.98+51T>A) c.*190+51T>A (n.*190+51T>A) c.196+51T>A n.511+51T>A c.467+51T>A (n.467+51T>A) | |
16 | g.11553483C>A | CA7904070 | LITAF | c.377+50G>T (n.377+50G>T) c.220+3028G>T (n.220+3028G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.98+50G>T (n.98+50G>T) c.*190+50G>T (n.*190+50G>T) c.196+50G>T n.511+50G>T c.467+50G>T (n.467+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553483C= | CA2207696489 | LITAF | c.377+50G= (n.377+50G=) c.220+3028G= (n.220+3028G=) c.*46G= (n.*46G=) c.98+50G= (n.98+50G=) c.*190+50G= (n.*190+50G=) c.196+50G= n.511+50G= c.467+50G= (n.467+50G=) | |
16 | g.11553483C>T | CA974709601 | LITAF | c.377+50G>A (n.377+50G>A) c.220+3028G>A (n.220+3028G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.98+50G>A (n.98+50G>A) c.*190+50G>A (n.*190+50G>A) c.196+50G>A n.511+50G>A c.467+50G>A (n.467+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553485del | CA2631771309 | LITAF | c.377+50del (n.377+50del) c.220+3028del (n.220+3028del) c.*46del (n.*46del) c.98+50del (n.98+50del) c.*190+50del (n.*190+50del) c.196+50del n.511+50del c.467+50del (n.467+50del) | gnomAD v4 |
16 | g.11553484C= | CA2207696490 | LITAF | c.377+49G= (n.377+49G=) c.220+3027G= (n.220+3027G=) c.*45G= (n.*45G=) c.98+49G= (n.98+49G=) c.*190+49G= (n.*190+49G=) c.196+49G= n.511+49G= c.467+49G= (n.467+49G=) | |
16 | g.11553484C>T | CA7904071 | LITAF | c.377+49G>A (n.377+49G>A) c.220+3027G>A (n.220+3027G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.98+49G>A (n.98+49G>A) c.*190+49G>A (n.*190+49G>A) c.196+49G>A n.511+49G>A c.467+49G>A (n.467+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553487_11553514dup | CA7904069 | LITAF | c.377+22_377+49dup (n.377+22_377+49dup) c.220+3000_220+3027dup (n.220+3000_220+3027dup) c.*18_*45dup (n.*18_*45dup) c.98+22_98+49dup (n.98+22_98+49dup) c.*190+22_*190+49dup (n.*190+22_*190+49dup) c.196+22_196+49dup n.511+22_511+49dup c.467+22_467+49dup (n.467+22_467+49dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553485C= | CA2207696491 | LITAF | c.377+48G= (n.377+48G=) c.220+3026G= (n.220+3026G=) c.*44G= (n.*44G=) c.98+48G= (n.98+48G=) c.*190+48G= (n.*190+48G=) c.196+48G= n.511+48G= c.467+48G= (n.467+48G=) | |
16 | g.11553485C>T | CA974709603 | LITAF | c.377+48G>A (n.377+48G>A) c.220+3026G>A (n.220+3026G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.98+48G>A (n.98+48G>A) c.*190+48G>A (n.*190+48G>A) c.196+48G>A n.511+48G>A c.467+48G>A (n.467+48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553486A= | CA2207696492 | LITAF | c.377+47T= (n.377+47T=) c.220+3025T= (n.220+3025T=) c.*43T= (n.*43T=) c.98+47T= (n.98+47T=) c.*190+47T= (n.*190+47T=) c.196+47T= n.511+47T= c.467+47T= (n.467+47T=) | |
16 | g.11553486A>G | CA7904072 | LITAF | c.377+47T>C (n.377+47T>C) c.220+3025T>C (n.220+3025T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.98+47T>C (n.98+47T>C) c.*190+47T>C (n.*190+47T>C) c.196+47T>C n.511+47T>C c.467+47T>C (n.467+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553487G>C | CA7904073 | LITAF | c.377+46C>G (n.377+46C>G) c.220+3024C>G (n.220+3024C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.98+46C>G (n.98+46C>G) c.*190+46C>G (n.*190+46C>G) c.196+46C>G n.511+46C>G c.467+46C>G (n.467+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553487G= | CA2207696493 | LITAF | c.377+46C= (n.377+46C=) c.220+3024C= (n.220+3024C=) c.*42C= (n.*42C=) c.98+46C= (n.98+46C=) c.*190+46C= (n.*190+46C=) c.196+46C= n.511+46C= c.467+46C= (n.467+46C=) | |
16 | g.11553487G>T | CA2631771313 | LITAF | c.377+46C>A (n.377+46C>A) c.220+3024C>A (n.220+3024C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.98+46C>A (n.98+46C>A) c.*190+46C>A (n.*190+46C>A) c.196+46C>A n.511+46C>A c.467+46C>A (n.467+46C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553489G>A | CA2575912461 | LITAF | c.377+44C>T (n.377+44C>T) c.220+3022C>T (n.220+3022C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.98+44C>T (n.98+44C>T) c.*190+44C>T (n.*190+44C>T) c.196+44C>T n.511+44C>T c.467+44C>T (n.467+44C>T) | |
16 | g.11553489G>C | CA7904074 | LITAF | c.377+44C>G (n.377+44C>G) c.220+3022C>G (n.220+3022C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.98+44C>G (n.98+44C>G) c.*190+44C>G (n.*190+44C>G) c.196+44C>G n.511+44C>G c.467+44C>G (n.467+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.11553489G= | CA2207696494 | LITAF | c.377+44C= (n.377+44C=) c.220+3022C= (n.220+3022C=) c.*40C= (n.*40C=) c.98+44C= (n.98+44C=) c.*190+44C= (n.*190+44C=) c.196+44C= n.511+44C= c.467+44C= (n.467+44C=) | |
16 | g.11553489G>T | CA2631771316 | LITAF | c.377+44C>A (n.377+44C>A) c.220+3022C>A (n.220+3022C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.98+44C>A (n.98+44C>A) c.*190+44C>A (n.*190+44C>A) c.196+44C>A n.511+44C>A c.467+44C>A (n.467+44C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553490A>G | CA2575912462 | LITAF | c.377+43T>C (n.377+43T>C) c.220+3021T>C (n.220+3021T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.98+43T>C (n.98+43T>C) c.*190+43T>C (n.*190+43T>C) c.196+43T>C n.511+43T>C c.467+43T>C (n.467+43T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553491G>A | CA2575912463 | LITAF | c.377+42C>T (n.377+42C>T) c.220+3020C>T (n.220+3020C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.98+42C>T (n.98+42C>T) c.*190+42C>T (n.*190+42C>T) c.196+42C>T n.511+42C>T c.467+42C>T (n.467+42C>T) | |
16 | g.11553491G>C | CA2207696496 | LITAF | c.377+42C>G (n.377+42C>G) c.220+3020C>G (n.220+3020C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.98+42C>G (n.98+42C>G) c.*190+42C>G (n.*190+42C>G) c.196+42C>G n.511+42C>G c.467+42C>G (n.467+42C>G) | dbSNP |
16 | g.11553491G= | CA2207696495 | LITAF | c.377+42C= (n.377+42C=) c.220+3020C= (n.220+3020C=) c.*38C= (n.*38C=) c.98+42C= (n.98+42C=) c.*190+42C= (n.*190+42C=) c.196+42C= n.511+42C= c.467+42C= (n.467+42C=) | |
16 | g.11553491G>T | CA2631771321 | LITAF | c.377+42C>A (n.377+42C>A) c.220+3020C>A (n.220+3020C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.98+42C>A (n.98+42C>A) c.*190+42C>A (n.*190+42C>A) c.196+42C>A n.511+42C>A c.467+42C>A (n.467+42C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553492A>T | CA2631771324 | LITAF | c.377+41T>A (n.377+41T>A) c.220+3019T>A (n.220+3019T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.98+41T>A (n.98+41T>A) c.*190+41T>A (n.*190+41T>A) c.196+41T>A n.511+41T>A c.467+41T>A (n.467+41T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553493A>G | CA2631771325 | LITAF | c.377+40T>C (n.377+40T>C) c.220+3018T>C (n.220+3018T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.98+40T>C (n.98+40T>C) c.*190+40T>C (n.*190+40T>C) c.196+40T>C n.511+40T>C c.467+40T>C (n.467+40T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553494G>A | CA974709607 | LITAF | c.377+39C>T (n.377+39C>T) c.220+3017C>T (n.220+3017C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.98+39C>T (n.98+39C>T) c.*190+39C>T (n.*190+39C>T) c.196+39C>T n.511+39C>T c.467+39C>T (n.467+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553494G>C | CA718012715 | LITAF | c.377+39C>G (n.377+39C>G) c.220+3017C>G (n.220+3017C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.98+39C>G (n.98+39C>G) c.*190+39C>G (n.*190+39C>G) c.196+39C>G n.511+39C>G c.467+39C>G (n.467+39C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553494G= | CA2207696497 | LITAF | c.377+39C= (n.377+39C=) c.220+3017C= (n.220+3017C=) c.*35C= (n.*35C=) c.98+39C= (n.98+39C=) c.*190+39C= (n.*190+39C=) c.196+39C= n.511+39C= c.467+39C= (n.467+39C=) | |
16 | g.11553496G>A | CA2513971979 | LITAF | c.377+37C>T (n.377+37C>T) c.220+3015C>T (n.220+3015C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.98+37C>T (n.98+37C>T) c.*190+37C>T (n.*190+37C>T) c.196+37C>T n.511+37C>T c.467+37C>T (n.467+37C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553496G>C | CA2575912464 | LITAF | c.377+37C>G (n.377+37C>G) c.220+3015C>G (n.220+3015C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.98+37C>G (n.98+37C>G) c.*190+37C>G (n.*190+37C>G) c.196+37C>G n.511+37C>G c.467+37C>G (n.467+37C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553496G>T | CA2631771330 | LITAF | c.377+37C>A (n.377+37C>A) c.220+3015C>A (n.220+3015C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.98+37C>A (n.98+37C>A) c.*190+37C>A (n.*190+37C>A) c.196+37C>A n.511+37C>A c.467+37C>A (n.467+37C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553497C= | CA2207696498 | LITAF | c.377+36G= (n.377+36G=) c.220+3014G= (n.220+3014G=) c.*32G= (n.*32G=) c.98+36G= (n.98+36G=) c.*190+36G= (n.*190+36G=) c.196+36G= n.511+36G= c.467+36G= (n.467+36G=) | |
16 | g.11553497C>G | CA620846576 | LITAF | c.377+36G>C (n.377+36G>C) c.220+3014G>C (n.220+3014G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.98+36G>C (n.98+36G>C) c.*190+36G>C (n.*190+36G>C) c.196+36G>C n.511+36G>C c.467+36G>C (n.467+36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553498A>C | CA2631771333 | LITAF | c.377+35T>G (n.377+35T>G) c.220+3013T>G (n.220+3013T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.98+35T>G (n.98+35T>G) c.*190+35T>G (n.*190+35T>G) c.196+35T>G n.511+35T>G c.467+35T>G (n.467+35T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553500G>A | CA2207696500 | LITAF | c.377+33C>T (n.377+33C>T) c.220+3011C>T (n.220+3011C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.98+33C>T (n.98+33C>T) c.*190+33C>T (n.*190+33C>T) c.196+33C>T n.511+33C>T c.467+33C>T (n.467+33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553500G>C | CA2631771336 | LITAF | c.377+33C>G (n.377+33C>G) c.220+3011C>G (n.220+3011C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.98+33C>G (n.98+33C>G) c.*190+33C>G (n.*190+33C>G) c.196+33C>G n.511+33C>G c.467+33C>G (n.467+33C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553500G= | CA2207696499 | LITAF | c.377+33C= (n.377+33C=) c.220+3011C= (n.220+3011C=) c.*29C= (n.*29C=) c.98+33C= (n.98+33C=) c.*190+33C= (n.*190+33C=) c.196+33C= n.511+33C= c.467+33C= (n.467+33C=) | |
16 | g.11553500G>T | CA2631771338 | LITAF | c.377+33C>A (n.377+33C>A) c.220+3011C>A (n.220+3011C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.98+33C>A (n.98+33C>A) c.*190+33C>A (n.*190+33C>A) c.196+33C>A n.511+33C>A c.467+33C>A (n.467+33C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553501A>T | CA2631771339 | LITAF | c.377+32T>A (n.377+32T>A) c.220+3010T>A (n.220+3010T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.98+32T>A (n.98+32T>A) c.*190+32T>A (n.*190+32T>A) c.196+32T>A n.511+32T>A c.467+32T>A (n.467+32T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553502T>C | CA620846578 | LITAF | c.377+31A>G (n.377+31A>G) c.220+3009A>G (n.220+3009A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.98+31A>G (n.98+31A>G) c.*190+31A>G (n.*190+31A>G) c.196+31A>G n.511+31A>G c.467+31A>G (n.467+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553502T>G | CA2731609605 | LITAF | c.377+31A>C (n.377+31A>C) c.220+3009A>C (n.220+3009A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.98+31A>C (n.98+31A>C) c.*190+31A>C (n.*190+31A>C) c.196+31A>C n.511+31A>C c.467+31A>C (n.467+31A>C) | dbSNP |
16 | g.11553502T= | CA2207696501 | LITAF | c.377+31A= (n.377+31A=) c.220+3009A= (n.220+3009A=) c.*27A= (n.*27A=) c.98+31A= (n.98+31A=) c.*190+31A= (n.*190+31A=) c.196+31A= n.511+31A= c.467+31A= (n.467+31A=) | |
16 | g.11553503G>A | CA278305468 | LITAF | c.377+30C>T (n.377+30C>T) c.220+3008C>T (n.220+3008C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.98+30C>T (n.98+30C>T) c.*190+30C>T (n.*190+30C>T) c.196+30C>T n.511+30C>T c.467+30C>T (n.467+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553503G= | CA2207696502 | LITAF | c.377+30C= (n.377+30C=) c.220+3008C= (n.220+3008C=) c.*26C= (n.*26C=) c.98+30C= (n.98+30C=) c.*190+30C= (n.*190+30C=) c.196+30C= n.511+30C= c.467+30C= (n.467+30C=) | |
16 | g.11553504G>A | CA2631771342 | LITAF | c.377+29C>T (n.377+29C>T) c.220+3007C>T (n.220+3007C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.98+29C>T (n.98+29C>T) c.*190+29C>T (n.*190+29C>T) c.196+29C>T n.511+29C>T c.467+29C>T (n.467+29C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553505C>A | CA656635764 | LITAF | c.377+28G>T (n.377+28G>T) c.220+3006G>T (n.220+3006G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.98+28G>T (n.98+28G>T) c.*190+28G>T (n.*190+28G>T) c.196+28G>T n.511+28G>T c.467+28G>T (n.467+28G>T) | COSMIC COSMIC |
16 | g.11553505C= | CA2207696503 | LITAF | c.377+28G= (n.377+28G=) c.220+3006G= (n.220+3006G=) c.*24G= (n.*24G=) c.98+28G= (n.98+28G=) c.*190+28G= (n.*190+28G=) c.196+28G= n.511+28G= c.467+28G= (n.467+28G=) | |
16 | g.11553505C>T | CA7904075 | LITAF | c.377+28G>A (n.377+28G>A) c.220+3006G>A (n.220+3006G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.98+28G>A (n.98+28G>A) c.*190+28G>A (n.*190+28G>A) c.196+28G>A n.511+28G>A c.467+28G>A (n.467+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553508G>A | CA620846582 | LITAF | c.377+25C>T (n.377+25C>T) c.220+3003C>T (n.220+3003C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.98+25C>T (n.98+25C>T) c.*190+25C>T (n.*190+25C>T) c.196+25C>T n.511+25C>T c.467+25C>T (n.467+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553508G= | CA2207696504 | LITAF | c.377+25C= (n.377+25C=) c.220+3003C= (n.220+3003C=) c.*21C= (n.*21C=) c.98+25C= (n.98+25C=) c.*190+25C= (n.*190+25C=) c.196+25C= n.511+25C= c.467+25C= (n.467+25C=) | |
16 | g.11553509G>A | CA2631771346 | LITAF | c.377+24C>T (n.377+24C>T) c.220+3002C>T (n.220+3002C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.98+24C>T (n.98+24C>T) c.*190+24C>T (n.*190+24C>T) c.196+24C>T n.511+24C>T c.467+24C>T (n.467+24C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553510G>A | CA2207696505 | LITAF | c.377+23C>T (n.377+23C>T) c.220+3001C>T (n.220+3001C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.98+23C>T (n.98+23C>T) c.*190+23C>T (n.*190+23C>T) c.196+23C>T n.511+23C>T c.467+23C>T (n.467+23C>T) | dbSNP |
16 | g.11553510G= | CA2207696506 | LITAF | c.377+23C= (n.377+23C=) c.220+3001C= (n.220+3001C=) c.*19C= (n.*19C=) c.98+23C= (n.98+23C=) c.*190+23C= (n.*190+23C=) c.196+23C= n.511+23C= c.467+23C= (n.467+23C=) | |
16 | g.11553511G>A | CA2631771348 | LITAF | c.377+22C>T (n.377+22C>T) c.220+3000C>T (n.220+3000C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.98+22C>T (n.98+22C>T) c.*190+22C>T (n.*190+22C>T) c.196+22C>T n.511+22C>T c.467+22C>T (n.467+22C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553511G= | CA2207696507 | LITAF | c.377+22C= (n.377+22C=) c.220+3000C= (n.220+3000C=) c.*18C= (n.*18C=) c.98+22C= (n.98+22C=) c.*190+22C= (n.*190+22C=) c.196+22C= n.511+22C= c.467+22C= (n.467+22C=) | |
16 | g.11553511G>T | CA2207696508 | LITAF | c.377+22C>A (n.377+22C>A) c.220+3000C>A (n.220+3000C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.98+22C>A (n.98+22C>A) c.*190+22C>A (n.*190+22C>A) c.196+22C>A n.511+22C>A c.467+22C>A (n.467+22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553512C= | CA2207696509 | LITAF | c.377+21G= (n.377+21G=) c.220+2999G= (n.220+2999G=) c.*17G= (n.*17G=) c.98+21G= (n.98+21G=) c.*190+21G= (n.*190+21G=) c.196+21G= n.511+21G= c.467+21G= (n.467+21G=) | |
16 | g.11553512C>T | CA7904076 | LITAF | c.377+21G>A (n.377+21G>A) c.220+2999G>A (n.220+2999G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.98+21G>A (n.98+21G>A) c.*190+21G>A (n.*190+21G>A) c.196+21G>A n.511+21G>A c.467+21G>A (n.467+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553513C>A | CA620846587 | LITAF | c.377+20G>T (n.377+20G>T) c.220+2998G>T (n.220+2998G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.98+20G>T (n.98+20G>T) c.*190+20G>T (n.*190+20G>T) c.196+20G>T n.511+20G>T c.467+20G>T (n.467+20G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.11553513C= | CA2207696510 | LITAF | c.377+20G= (n.377+20G=) c.220+2998G= (n.220+2998G=) c.*16G= (n.*16G=) c.98+20G= (n.98+20G=) c.*190+20G= (n.*190+20G=) c.196+20G= n.511+20G= c.467+20G= (n.467+20G=) | |
16 | g.11553516G>C | CA2207696512 | LITAF | c.377+17C>G (n.377+17C>G) c.220+2995C>G (n.220+2995C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.98+17C>G (n.98+17C>G) c.*190+17C>G (n.*190+17C>G) c.196+17C>G n.511+17C>G c.467+17C>G (n.467+17C>G) | dbSNP |
16 | g.11553516G= | CA2207696511 | LITAF | c.377+17C= (n.377+17C=) c.220+2995C= (n.220+2995C=) c.*13C= (n.*13C=) c.98+17C= (n.98+17C=) c.*190+17C= (n.*190+17C=) c.196+17C= n.511+17C= c.467+17C= (n.467+17C=) | |
16 | g.11553517T>C | CA2207696515 | LITAF | c.377+16A>G (n.377+16A>G) c.220+2994A>G (n.220+2994A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.98+16A>G (n.98+16A>G) c.*190+16A>G (n.*190+16A>G) c.196+16A>G n.511+16A>G c.467+16A>G (n.467+16A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553517T>G | CA2207696514 | LITAF | c.377+16A>C (n.377+16A>C) c.220+2994A>C (n.220+2994A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.98+16A>C (n.98+16A>C) c.*190+16A>C (n.*190+16A>C) c.196+16A>C n.511+16A>C c.467+16A>C (n.467+16A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553517T= | CA2207696513 | LITAF | c.377+16A= (n.377+16A=) c.220+2994A= (n.220+2994A=) c.*12A= (n.*12A=) c.98+16A= (n.98+16A=) c.*190+16A= (n.*190+16A=) c.196+16A= n.511+16A= c.467+16A= (n.467+16A=) | |
16 | g.11553518G>A | CA7904077 | LITAF | c.377+15C>T (n.377+15C>T) c.220+2993C>T (n.220+2993C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.98+15C>T (n.98+15C>T) c.*190+15C>T (n.*190+15C>T) c.196+15C>T n.511+15C>T c.467+15C>T (n.467+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553518G= | CA2207696516 | LITAF | c.377+15C= (n.377+15C=) c.220+2993C= (n.220+2993C=) c.*11C= (n.*11C=) c.98+15C= (n.98+15C=) c.*190+15C= (n.*190+15C=) c.196+15C= n.511+15C= c.467+15C= (n.467+15C=) | |
16 | g.11553519G>C | CA2548183451 | LITAF | c.377+14C>G (n.377+14C>G) c.220+2992C>G (n.220+2992C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.98+14C>G (n.98+14C>G) c.*190+14C>G (n.*190+14C>G) c.196+14C>G n.511+14C>G c.467+14C>G (n.467+14C>G) | |
16 | g.11553520G>C | CA7904078 | LITAF | c.377+13C>G (n.377+13C>G) c.220+2991C>G (n.220+2991C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.98+13C>G (n.98+13C>G) c.*190+13C>G (n.*190+13C>G) c.196+13C>G n.511+13C>G c.467+13C>G (n.467+13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553520G= | CA2207696517 | LITAF | c.377+13C= (n.377+13C=) c.220+2991C= (n.220+2991C=) c.*9C= (n.*9C=) c.98+13C= (n.98+13C=) c.*190+13C= (n.*190+13C=) c.196+13C= n.511+13C= c.467+13C= (n.467+13C=) | |
16 | g.11553520G>T | CA2631771370 | LITAF | c.377+13C>A (n.377+13C>A) c.220+2991C>A (n.220+2991C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.98+13C>A (n.98+13C>A) c.*190+13C>A (n.*190+13C>A) c.196+13C>A n.511+13C>A c.467+13C>A (n.467+13C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553521A= | CA2207696518 | LITAF | c.377+12T= (n.377+12T=) c.220+2990T= (n.220+2990T=) c.*8T= (n.*8T=) c.98+12T= (n.98+12T=) c.*190+12T= (n.*190+12T=) c.196+12T= n.511+12T= c.467+12T= (n.467+12T=) | |
16 | g.11553521A>G | CA2631771371 | LITAF | c.377+12T>C (n.377+12T>C) c.220+2990T>C (n.220+2990T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.98+12T>C (n.98+12T>C) c.*190+12T>C (n.*190+12T>C) c.196+12T>C n.511+12T>C c.467+12T>C (n.467+12T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553521A>T | CA2207696519 | LITAF | c.377+12T>A (n.377+12T>A) c.220+2990T>A (n.220+2990T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) c.98+12T>A (n.98+12T>A) c.*190+12T>A (n.*190+12T>A) c.196+12T>A n.511+12T>A c.467+12T>A (n.467+12T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553522G>A | CA2207696520 | LITAF | c.377+11C>T (n.377+11C>T) c.220+2989C>T (n.220+2989C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.98+11C>T (n.98+11C>T) c.*190+11C>T (n.*190+11C>T) c.196+11C>T n.511+11C>T c.467+11C>T (n.467+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553522G>C | CA2631771375 | LITAF | c.377+11C>G (n.377+11C>G) c.220+2989C>G (n.220+2989C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.98+11C>G (n.98+11C>G) c.*190+11C>G (n.*190+11C>G) c.196+11C>G n.511+11C>G c.467+11C>G (n.467+11C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553522G= | CA2207696521 | LITAF | c.377+11C= (n.377+11C=) c.220+2989C= (n.220+2989C=) c.*7C= (n.*7C=) c.98+11C= (n.98+11C=) c.*190+11C= (n.*190+11C=) c.196+11C= n.511+11C= c.467+11C= (n.467+11C=) | |
16 | g.11553523G>A | CA2207696523 | LITAF | c.377+10C>T (n.377+10C>T) c.220+2988C>T (n.220+2988C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.98+10C>T (n.98+10C>T) c.*190+10C>T (n.*190+10C>T) c.196+10C>T n.511+10C>T c.467+10C>T (n.467+10C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553523G= | CA2207696522 | LITAF | c.377+10C= (n.377+10C=) c.220+2988C= (n.220+2988C=) c.*6C= (n.*6C=) c.98+10C= (n.98+10C=) c.*190+10C= (n.*190+10C=) c.196+10C= n.511+10C= c.467+10C= (n.467+10C=) | |
16 | g.11553523G>T | CA2514179362 | LITAF | c.377+10C>A (n.377+10C>A) c.220+2988C>A (n.220+2988C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.98+10C>A (n.98+10C>A) c.*190+10C>A (n.*190+10C>A) c.196+10C>A n.511+10C>A c.467+10C>A (n.467+10C>A) | |
16 | g.11553524C>A | CA2529251530 | LITAF | c.377+9G>T (n.377+9G>T) c.220+2987G>T (n.220+2987G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.98+9G>T (n.98+9G>T) c.*190+9G>T (n.*190+9G>T) c.196+9G>T n.511+9G>T c.467+9G>T (n.467+9G>T) | |
16 | g.11553524C>G | CA2499223203 | LITAF | c.377+9G>C (n.377+9G>C) c.220+2987G>C (n.220+2987G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.98+9G>C (n.98+9G>C) c.*190+9G>C (n.*190+9G>C) c.196+9G>C n.511+9G>C c.467+9G>C (n.467+9G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553524C>T | CA493626437 | LITAF | c.377+9G>A (n.377+9G>A) c.220+2987G>A (n.220+2987G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.98+9G>A (n.98+9G>A) c.*190+9G>A (n.*190+9G>A) c.196+9G>A n.511+9G>A c.467+9G>A (n.467+9G>A) | |
16 | g.11553525A>G | CA2631771380 | LITAF | c.377+8T>C (n.377+8T>C) c.220+2986T>C (n.220+2986T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.98+8T>C (n.98+8T>C) c.*190+8T>C (n.*190+8T>C) c.196+8T>C n.511+8T>C c.467+8T>C (n.467+8T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553526_11553527del | CA2631771379 | LITAF | c.377+7_377+8del (n.377+7_377+8del) c.220+2985_220+2986del (n.220+2985_220+2986del) c.*3_*4del (n.*3_*4del) c.98+7_98+8del (n.98+7_98+8del) c.*190+7_*190+8del (n.*190+7_*190+8del) c.196+7_196+8del n.511+7_511+8del c.467+7_467+8del (n.467+7_467+8del) | gnomAD v4 |
16 | g.11553526G>A | CA620846590 | LITAF | c.377+7C>T (n.377+7C>T) c.220+2985C>T (n.220+2985C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.98+7C>T (n.98+7C>T) c.*190+7C>T (n.*190+7C>T) c.196+7C>T n.511+7C>T c.467+7C>T (n.467+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553526G>C | CA2631771382 | LITAF | c.377+7C>G (n.377+7C>G) c.220+2985C>G (n.220+2985C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.98+7C>G (n.98+7C>G) c.*190+7C>G (n.*190+7C>G) c.196+7C>G n.511+7C>G c.467+7C>G (n.467+7C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553526G= | CA2207696524 | LITAF | c.377+7C= (n.377+7C=) c.220+2985C= (n.220+2985C=) c.*3C= (n.*3C=) c.98+7C= (n.98+7C=) c.*190+7C= (n.*190+7C=) c.196+7C= n.511+7C= c.467+7C= (n.467+7C=) | |
16 | g.11553527A>G | CA2631771385 | LITAF | c.377+6T>C (n.377+6T>C) c.220+2984T>C (n.220+2984T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.98+6T>C (n.98+6T>C) c.*190+6T>C (n.*190+6T>C) c.196+6T>C n.511+6T>C c.467+6T>C (n.467+6T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553527dup | CA2805862955 | LITAF | c.377+6dup (n.377+6dup) c.220+2984dup (n.220+2984dup) c.*2dup (n.*2dup) c.98+6dup (n.98+6dup) c.*190+6dup (n.*190+6dup) c.196+6dup n.511+6dup c.467+6dup (n.467+6dup) | |
16 | g.11553528C>A | CA2631771386 | LITAF | c.377+5G>T (n.377+5G>T) c.220+2983G>T (n.220+2983G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.98+5G>T (n.98+5G>T) c.*190+5G>T (n.*190+5G>T) c.196+5G>T n.511+5G>T c.467+5G>T (n.467+5G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553528C= | CA2207696525 | LITAF | c.377+5G= (n.377+5G=) c.220+2983G= (n.220+2983G=) c.*1G= (n.*1G=) c.98+5G= (n.98+5G=) c.*190+5G= (n.*190+5G=) c.196+5G= n.511+5G= c.467+5G= (n.467+5G=) | |
16 | g.11553528C>T | CA2207696526 | LITAF | c.377+5G>A (n.377+5G>A) c.220+2983G>A (n.220+2983G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.98+5G>A (n.98+5G>A) c.*190+5G>A (n.*190+5G>A) c.196+5G>A n.511+5G>A c.467+5G>A (n.467+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553529T>A | CA394765022 | LITAF | c.377+4A>T (n.377+4A>T) c.220+2982A>T (n.220+2982A>T) c.381A>T (p.Ter127Cys) c.98+4A>T (n.98+4A>T) c.*190+4A>T (n.*190+4A>T) c.196+4A>T n.511+4A>T c.467+4A>T (n.467+4A>T) | |
16 | g.11553529T>C | CA394765030 | LITAF | c.377+4A>G (n.377+4A>G) c.220+2982A>G (n.220+2982A>G) c.381A>G (p.Ter127Trp) c.98+4A>G (n.98+4A>G) c.*190+4A>G (n.*190+4A>G) c.196+4A>G n.511+4A>G c.467+4A>G (n.467+4A>G) | |
16 | g.11553529T>G | CA394765026 | LITAF | c.377+4A>C (n.377+4A>C) c.220+2982A>C (n.220+2982A>C) c.381A>C (p.Ter127Cys) c.98+4A>C (n.98+4A>C) c.*190+4A>C (n.*190+4A>C) c.196+4A>C n.511+4A>C c.467+4A>C (n.467+4A>C) | |
16 | g.11553530C>A | CA394765033 | LITAF | c.377+3G>T (n.377+3G>T) c.220+2981G>T (n.220+2981G>T) c.380G>T (p.Ter127Leu) c.98+3G>T (n.98+3G>T) c.*190+3G>T (n.*190+3G>T) c.196+3G>T n.511+3G>T c.467+3G>T (n.467+3G>T) | |
16 | g.11553530C= | CA2207696527 | LITAF | c.377+3G= (n.377+3G=) c.220+2981G= (n.220+2981G=) c.380G= (p.Ter127=) c.98+3G= (n.98+3G=) c.*190+3G= (n.*190+3G=) c.196+3G= n.511+3G= c.467+3G= (n.467+3G=) | |
16 | g.11553530C>G | CA394765034 | LITAF | c.377+3G>C (n.377+3G>C) c.220+2981G>C (n.220+2981G>C) c.380G>C (p.Ter127Ser) c.98+3G>C (n.98+3G>C) c.*190+3G>C (n.*190+3G>C) c.196+3G>C n.511+3G>C c.467+3G>C (n.467+3G>C) | |
16 | g.11553530C>T | CA7904079 | LITAF | c.377+3G>A (n.377+3G>A) c.220+2981G>A (n.220+2981G>A) c.380G>A (p.Ter127=) c.98+3G>A (n.98+3G>A) c.*190+3G>A (n.*190+3G>A) c.196+3G>A n.511+3G>A c.467+3G>A (n.467+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553530_11553531insT | CA2207696528 | LITAF | c.377+2_377+3insA (n.377+2_377+3insA) c.220+2980_220+2981insA (n.220+2980_220+2981insA) c.379_380insA (p.Ter127=) c.98+2_98+3insA (n.98+2_98+3insA) c.*190+2_*190+3insA (n.*190+2_*190+3insA) c.196+2_196+3insA n.511+2_511+3insA c.467+2_467+3insA (n.467+2_467+3insA) | dbSNP |
16 | g.11553531A= | CA2207696529 | LITAF | c.377+2T= (n.377+2T=) c.220+2980T= (n.220+2980T=) c.379T= (p.Ter127=) c.98+2T= (n.98+2T=) c.*190+2T= (n.*190+2T=) c.196+2T= n.511+2T= c.467+2T= (n.467+2T=) | |
16 | g.11553531A>C | CA394765036 | LITAF | c.377+2T>G (n.377+2T>G) c.220+2980T>G (n.220+2980T>G) c.379T>G (p.Ter127Gly) c.98+2T>G (n.98+2T>G) c.*190+2T>G (n.*190+2T>G) c.196+2T>G n.511+2T>G c.467+2T>G (n.467+2T>G) | dbSNP |
16 | g.11553531A>G | CA394765039 | LITAF | c.377+2T>C (n.377+2T>C) c.220+2980T>C (n.220+2980T>C) c.379T>C (p.Ter127Arg) c.98+2T>C (n.98+2T>C) c.*190+2T>C (n.*190+2T>C) c.196+2T>C n.511+2T>C c.467+2T>C (n.467+2T>C) | |
16 | g.11553531A>T | CA394765045 | LITAF | c.377+2T>A (n.377+2T>A) c.220+2980T>A (n.220+2980T>A) c.379T>A (p.Ter127Arg) c.98+2T>A (n.98+2T>A) c.*190+2T>A (n.*190+2T>A) c.196+2T>A n.511+2T>A c.467+2T>A (n.467+2T>A) | |
16 | g.11553532C>A | CA394765048 | LITAF | c.377+1G>T (n.377+1G>T) c.220+2979G>T (n.220+2979G>T) c.378G>T (p.Gly126=) c.98+1G>T (n.98+1G>T) c.*190+1G>T (n.*190+1G>T) c.196+1G>T n.511+1G>T c.467+1G>T (n.467+1G>T) | |
16 | g.11553532C>G | CA394765050 | LITAF | c.377+1G>C (n.377+1G>C) c.220+2979G>C (n.220+2979G>C) c.378G>C (p.Gly126=) c.98+1G>C (n.98+1G>C) c.*190+1G>C (n.*190+1G>C) c.196+1G>C n.511+1G>C c.467+1G>C (n.467+1G>C) | |
16 | g.11553532C>T | CA394765053 | LITAF | c.377+1G>A (n.377+1G>A) c.220+2979G>A (n.220+2979G>A) c.378G>A (p.Gly126=) c.98+1G>A (n.98+1G>A) c.*190+1G>A (n.*190+1G>A) c.196+1G>A n.511+1G>A c.467+1G>A (n.467+1G>A) | |
16 | g.11553533C>A | CA394765054 | LITAF | c.377G>T (p.Gly126Val) c.220+2978G>T (n.220+2978G>T) c.98G>T (p.Gly33Val) c.*190G>T (n.*190G>T) c.196G>T n.511G>T c.467G>T (p.Gly156Val) | gnomAD v4 |
16 | g.11553533C>G | CA394765055 | LITAF | c.377G>C (p.Gly126Ala) c.220+2978G>C (n.220+2978G>C) c.98G>C (p.Gly33Ala) c.*190G>C (n.*190G>C) c.196G>C n.511G>C c.467G>C (p.Gly156Ala) | |
16 | g.11553533C>T | CA394765056 | LITAF | c.377G>A (p.Gly126Glu) c.220+2978G>A (n.220+2978G>A) c.98G>A (p.Gly33Glu) c.*190G>A (n.*190G>A) c.196G>A n.511G>A c.467G>A (p.Gly156Glu) | gnomAD v4 |