Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.11553432_11553433delinsCTCA2207696453LITAFc.377+100_377+101delinsAG (n.377+100_377+101delinsAG)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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16g.11553434G>CCA2631771216LITAFc.377+99C>G (n.377+99C>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
16g.11553435G>CCA2631771221LITAFc.377+98C>G (n.377+98C>G)
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gnomAD v4
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16g.11553435G>TCA2575912454LITAFc.377+98C>A (n.377+98C>A)
c.220+3076C>A (n.220+3076C>A)
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gnomAD v4
16g.11553436C>ACA718012687LITAFc.377+97G>T (n.377+97G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553436C=CA2207696457LITAFc.377+97G= (n.377+97G=)
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16g.11553436C>GCA2631771227LITAFc.377+97G>C (n.377+97G>C)
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gnomAD v4
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n.511+97G>A
c.467+97G>A (n.467+97G>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
16g.11553437C=CA2207696458LITAFc.377+96G= (n.377+96G=)
c.220+3074G= (n.220+3074G=)
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16g.11553437C>TCA278305410LITAFc.377+96G>A (n.377+96G>A)
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c.98+96G>A (n.98+96G>A)
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c.196+96G>A
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c.467+96G>A (n.467+96G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553438C>ACA2631771231LITAFc.377+95G>T (n.377+95G>T)
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gnomAD v4
16g.11553438C>TCA2631771232LITAFc.377+95G>A (n.377+95G>A)
c.220+3073G>A (n.220+3073G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
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c.196+95G>A
n.511+95G>A
c.467+95G>A (n.467+95G>A)
gnomAD v4
16g.11553439T>CCA974709565LITAFc.377+94A>G (n.377+94A>G)
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c.*90A>G (n.*90A>G)
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c.467+94A>G (n.467+94A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553439T>GCA2207696460LITAFc.377+94A>C (n.377+94A>C)
c.220+3072A>C (n.220+3072A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
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c.196+94A>C
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c.467+94A>C (n.467+94A>C)
dbSNP
16g.11553439T=CA2207696459LITAFc.377+94A= (n.377+94A=)
c.220+3072A= (n.220+3072A=)
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c.98+94A= (n.98+94A=)
c.*190+94A= (n.*190+94A=)
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n.511+94A=
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16g.11553440G>ACA2631771235LITAFc.377+93C>T (n.377+93C>T)
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c.*89C>T (n.*89C>T)
c.98+93C>T (n.98+93C>T)
c.*190+93C>T (n.*190+93C>T)
c.196+93C>T
n.511+93C>T
c.467+93C>T (n.467+93C>T)
gnomAD v4
16g.11553440G=CA2207696461LITAFc.377+93C= (n.377+93C=)
c.220+3071C= (n.220+3071C=)
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n.511+93C=
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16g.11553440G>TCA278305411LITAFc.377+93C>A (n.377+93C>A)
c.220+3071C>A (n.220+3071C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.98+93C>A (n.98+93C>A)
c.*190+93C>A (n.*190+93C>A)
c.196+93C>A
n.511+93C>A
c.467+93C>A (n.467+93C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553441A=CA2207696462LITAFc.377+92T= (n.377+92T=)
c.220+3070T= (n.220+3070T=)
c.*88T= (n.*88T=)
c.98+92T= (n.98+92T=)
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16g.11553441A>TCA2207696463LITAFc.377+92T>A (n.377+92T>A)
c.220+3070T>A (n.220+3070T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.98+92T>A (n.98+92T>A)
c.*190+92T>A (n.*190+92T>A)
c.196+92T>A
n.511+92T>A
c.467+92T>A (n.467+92T>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553443T>CCA2575912455LITAFc.377+90A>G (n.377+90A>G)
c.220+3068A>G (n.220+3068A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.98+90A>G (n.98+90A>G)
c.*190+90A>G (n.*190+90A>G)
c.196+90A>G
n.511+90A>G
c.467+90A>G (n.467+90A>G)
gnomAD v4
16g.11553444G>ACA278305412LITAFc.377+89C>T (n.377+89C>T)
c.220+3067C>T (n.220+3067C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
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c.*190+89C>T (n.*190+89C>T)
c.196+89C>T
n.511+89C>T
c.467+89C>T (n.467+89C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553444G=CA2207696464LITAFc.377+89C= (n.377+89C=)
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c.*85C= (n.*85C=)
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c.196+89C=
n.511+89C=
c.467+89C= (n.467+89C=)
16g.11553444G>TCA2631771242LITAFc.377+89C>A (n.377+89C>A)
c.220+3067C>A (n.220+3067C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.98+89C>A (n.98+89C>A)
c.*190+89C>A (n.*190+89C>A)
c.196+89C>A
n.511+89C>A
c.467+89C>A (n.467+89C>A)
gnomAD v4
16g.11553445T>CCA278305413LITAFc.377+88A>G (n.377+88A>G)
c.220+3066A>G (n.220+3066A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.98+88A>G (n.98+88A>G)
c.*190+88A>G (n.*190+88A>G)
c.196+88A>G
n.511+88A>G
c.467+88A>G (n.467+88A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553445T=CA2207696465LITAFc.377+88A= (n.377+88A=)
c.220+3066A= (n.220+3066A=)
c.*84A= (n.*84A=)
c.98+88A= (n.98+88A=)
c.*190+88A= (n.*190+88A=)
c.196+88A=
n.511+88A=
c.467+88A= (n.467+88A=)
16g.11553446C>ACA2631771243LITAFc.377+87G>T (n.377+87G>T)
c.220+3065G>T (n.220+3065G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.98+87G>T (n.98+87G>T)
c.*190+87G>T (n.*190+87G>T)
c.196+87G>T
n.511+87G>T
c.467+87G>T (n.467+87G>T)
gnomAD v4
16g.11553447A>GCA2631771246LITAFc.377+86T>C (n.377+86T>C)
c.220+3064T>C (n.220+3064T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.98+86T>C (n.98+86T>C)
c.*190+86T>C (n.*190+86T>C)
c.196+86T>C
n.511+86T>C
c.467+86T>C (n.467+86T>C)
gnomAD v4
16g.11553447A>TCA2575912456LITAFc.377+86T>A (n.377+86T>A)
c.220+3064T>A (n.220+3064T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.98+86T>A (n.98+86T>A)
c.*190+86T>A (n.*190+86T>A)
c.196+86T>A
n.511+86T>A
c.467+86T>A (n.467+86T>A)
gnomAD v4
16g.11553448A>GCA2575912457LITAFc.377+85T>C (n.377+85T>C)
c.220+3063T>C (n.220+3063T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.98+85T>C (n.98+85T>C)
c.*190+85T>C (n.*190+85T>C)
c.196+85T>C
n.511+85T>C
c.467+85T>C (n.467+85T>C)
16g.11553449G>ACA2631771248LITAFc.377+84C>T (n.377+84C>T)
c.220+3062C>T (n.220+3062C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.98+84C>T (n.98+84C>T)
c.*190+84C>T (n.*190+84C>T)
c.196+84C>T
n.511+84C>T
c.467+84C>T (n.467+84C>T)
gnomAD v4
16g.11553449G>CCA718012701LITAFc.377+84C>G (n.377+84C>G)
c.220+3062C>G (n.220+3062C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.98+84C>G (n.98+84C>G)
c.*190+84C>G (n.*190+84C>G)
c.196+84C>G
n.511+84C>G
c.467+84C>G (n.467+84C>G)
dbSNP
16g.11553449G=CA2207696466LITAFc.377+84C= (n.377+84C=)
c.220+3062C= (n.220+3062C=)
c.*80C= (n.*80C=)
c.98+84C= (n.98+84C=)
c.*190+84C= (n.*190+84C=)
c.196+84C=
n.511+84C=
c.467+84C= (n.467+84C=)
16g.11553449G>TCA2631771250LITAFc.377+84C>A (n.377+84C>A)
c.220+3062C>A (n.220+3062C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.98+84C>A (n.98+84C>A)
c.*190+84C>A (n.*190+84C>A)
c.196+84C>A
n.511+84C>A
c.467+84C>A (n.467+84C>A)
gnomAD v4
16g.11553450C>ACA2631771253LITAFc.377+83G>T (n.377+83G>T)
c.220+3061G>T (n.220+3061G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.98+83G>T (n.98+83G>T)
c.*190+83G>T (n.*190+83G>T)
c.196+83G>T
n.511+83G>T
c.467+83G>T (n.467+83G>T)
gnomAD v4
16g.11553450C>TCA2631771254LITAFc.377+83G>A (n.377+83G>A)
c.220+3061G>A (n.220+3061G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.98+83G>A (n.98+83G>A)
c.*190+83G>A (n.*190+83G>A)
c.196+83G>A
n.511+83G>A
c.467+83G>A (n.467+83G>A)
gnomAD v4
16g.11553451A=CA2207696467LITAFc.377+82T= (n.377+82T=)
c.220+3060T= (n.220+3060T=)
c.*78T= (n.*78T=)
c.98+82T= (n.98+82T=)
c.*190+82T= (n.*190+82T=)
c.196+82T=
n.511+82T=
c.467+82T= (n.467+82T=)
16g.11553451A>GCA2207696468LITAFc.377+82T>C (n.377+82T>C)
c.220+3060T>C (n.220+3060T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.98+82T>C (n.98+82T>C)
c.*190+82T>C (n.*190+82T>C)
c.196+82T>C
n.511+82T>C
c.467+82T>C (n.467+82T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553452T>ACA2520748966LITAFc.377+81A>T (n.377+81A>T)
c.220+3059A>T (n.220+3059A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.98+81A>T (n.98+81A>T)
c.*190+81A>T (n.*190+81A>T)
c.196+81A>T
n.511+81A>T
c.467+81A>T (n.467+81A>T)
gnomAD v4
16g.11553452T>CCA2631771256LITAFc.377+81A>G (n.377+81A>G)
c.220+3059A>G (n.220+3059A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.98+81A>G (n.98+81A>G)
c.*190+81A>G (n.*190+81A>G)
c.196+81A>G
n.511+81A>G
c.467+81A>G (n.467+81A>G)
gnomAD v4
16g.11553453G>ACA2631771257LITAFc.377+80C>T (n.377+80C>T)
c.220+3058C>T (n.220+3058C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.98+80C>T (n.98+80C>T)
c.*190+80C>T (n.*190+80C>T)
c.196+80C>T
n.511+80C>T
c.467+80C>T (n.467+80C>T)
gnomAD v4
16g.11553453G>TCA2631771258LITAFc.377+80C>A (n.377+80C>A)
c.220+3058C>A (n.220+3058C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.98+80C>A (n.98+80C>A)
c.*190+80C>A (n.*190+80C>A)
c.196+80C>A
n.511+80C>A
c.467+80C>A (n.467+80C>A)
gnomAD v4
16g.11553454G>TCA656635763LITAFc.377+79C>A (n.377+79C>A)
c.220+3057C>A (n.220+3057C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.98+79C>A (n.98+79C>A)
c.*190+79C>A (n.*190+79C>A)
c.196+79C>A
n.511+79C>A
c.467+79C>A (n.467+79C>A)
gnomAD v4 COSMIC
16g.11553455T>GCA974709571LITAFc.377+78A>C (n.377+78A>C)
c.220+3056A>C (n.220+3056A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.98+78A>C (n.98+78A>C)
c.*190+78A>C (n.*190+78A>C)
c.196+78A>C
n.511+78A>C
c.467+78A>C (n.467+78A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553455T=CA2207696469LITAFc.377+78A= (n.377+78A=)
c.220+3056A= (n.220+3056A=)
c.*74A= (n.*74A=)
c.98+78A= (n.98+78A=)
c.*190+78A= (n.*190+78A=)
c.196+78A=
n.511+78A=
c.467+78A= (n.467+78A=)
16g.11553456G>ACA2575912458LITAFc.377+77C>T (n.377+77C>T)
c.220+3055C>T (n.220+3055C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.98+77C>T (n.98+77C>T)
c.*190+77C>T (n.*190+77C>T)
c.196+77C>T
n.511+77C>T
c.467+77C>T (n.467+77C>T)
gnomAD v4
16g.11553456G>TCA2631771263LITAFc.377+77C>A (n.377+77C>A)
c.220+3055C>A (n.220+3055C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.98+77C>A (n.98+77C>A)
c.*190+77C>A (n.*190+77C>A)
c.196+77C>A
n.511+77C>A
c.467+77C>A (n.467+77C>A)
gnomAD v4
16g.11553457C>ACA2631771265LITAFc.377+76G>T (n.377+76G>T)
c.220+3054G>T (n.220+3054G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.98+76G>T (n.98+76G>T)
c.*190+76G>T (n.*190+76G>T)
c.196+76G>T
n.511+76G>T
c.467+76G>T (n.467+76G>T)
gnomAD v4
16g.11553457C=CA2207696470LITAFc.377+76G= (n.377+76G=)
c.220+3054G= (n.220+3054G=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.98+76G= (n.98+76G=)
c.*190+76G= (n.*190+76G=)
c.196+76G=
n.511+76G=
c.467+76G= (n.467+76G=)
16g.11553457C>TCA718012702LITAFc.377+76G>A (n.377+76G>A)
c.220+3054G>A (n.220+3054G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.98+76G>A (n.98+76G>A)
c.*190+76G>A (n.*190+76G>A)
c.196+76G>A
n.511+76G>A
c.467+76G>A (n.467+76G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553459G>CCA2575912459LITAFc.377+74C>G (n.377+74C>G)
c.220+3052C>G (n.220+3052C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.98+74C>G (n.98+74C>G)
c.*190+74C>G (n.*190+74C>G)
c.196+74C>G
n.511+74C>G
c.467+74C>G (n.467+74C>G)
16g.11553459G>TCA2631771269LITAFc.377+74C>A (n.377+74C>A)
c.220+3052C>A (n.220+3052C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.98+74C>A (n.98+74C>A)
c.*190+74C>A (n.*190+74C>A)
c.196+74C>A
n.511+74C>A
c.467+74C>A (n.467+74C>A)
gnomAD v4
16g.11553460T>CCA2631771271LITAFc.377+73A>G (n.377+73A>G)
c.220+3051A>G (n.220+3051A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.98+73A>G (n.98+73A>G)
c.*190+73A>G (n.*190+73A>G)
c.196+73A>G
n.511+73A>G
c.467+73A>G (n.467+73A>G)
gnomAD v4
16g.11553461T>GCA974709583LITAFc.377+72A>C (n.377+72A>C)
c.220+3050A>C (n.220+3050A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.98+72A>C (n.98+72A>C)
c.*190+72A>C (n.*190+72A>C)
c.196+72A>C
n.511+72A>C
c.467+72A>C (n.467+72A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553462G>CCA974709586LITAFc.377+71C>G (n.377+71C>G)
c.220+3049C>G (n.220+3049C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.98+71C>G (n.98+71C>G)
c.*190+71C>G (n.*190+71C>G)
c.196+71C>G
n.511+71C>G
c.467+71C>G (n.467+71C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553462G=CA2207696471LITAFc.377+71C= (n.377+71C=)
c.220+3049C= (n.220+3049C=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.98+71C= (n.98+71C=)
c.*190+71C= (n.*190+71C=)
c.196+71C=
n.511+71C=
c.467+71C= (n.467+71C=)
16g.11553462G>TCA2631771274LITAFc.377+71C>A (n.377+71C>A)
c.220+3049C>A (n.220+3049C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.98+71C>A (n.98+71C>A)
c.*190+71C>A (n.*190+71C>A)
c.196+71C>A
n.511+71C>A
c.467+71C>A (n.467+71C>A)
gnomAD v4
16g.11553463A>GCA2631771278LITAFc.377+70T>C (n.377+70T>C)
c.220+3048T>C (n.220+3048T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.98+70T>C (n.98+70T>C)
c.*190+70T>C (n.*190+70T>C)
c.196+70T>C
n.511+70T>C
c.467+70T>C (n.467+70T>C)
gnomAD v4
16g.11553464G>CCA2631771280LITAFc.377+69C>G (n.377+69C>G)
c.220+3047C>G (n.220+3047C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.98+69C>G (n.98+69C>G)
c.*190+69C>G (n.*190+69C>G)
c.196+69C>G
n.511+69C>G
c.467+69C>G (n.467+69C>G)
gnomAD v4
16g.11553466A=CA2207696472LITAFc.377+67T= (n.377+67T=)
c.220+3045T= (n.220+3045T=)
c.*63T= (n.*63T=)
c.98+67T= (n.98+67T=)
c.*190+67T= (n.*190+67T=)
c.196+67T=
n.511+67T=
c.467+67T= (n.467+67T=)
16g.11553466A>CCA2207696473LITAFc.377+67T>G (n.377+67T>G)
c.220+3045T>G (n.220+3045T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.98+67T>G (n.98+67T>G)
c.*190+67T>G (n.*190+67T>G)
c.196+67T>G
n.511+67T>G
c.467+67T>G (n.467+67T>G)
dbSNP
16g.11553466A>GCA2207696474LITAFc.377+67T>C (n.377+67T>C)
c.220+3045T>C (n.220+3045T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.98+67T>C (n.98+67T>C)
c.*190+67T>C (n.*190+67T>C)
c.196+67T>C
n.511+67T>C
c.467+67T>C (n.467+67T>C)
dbSNP
16g.11553467C>ACA620846567LITAFc.377+66G>T (n.377+66G>T)
c.220+3044G>T (n.220+3044G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.98+66G>T (n.98+66G>T)
c.*190+66G>T (n.*190+66G>T)
c.196+66G>T
n.511+66G>T
c.467+66G>T (n.467+66G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553467C=CA2207696475LITAFc.377+66G= (n.377+66G=)
c.220+3044G= (n.220+3044G=)
c.*62G= (n.*62G=)
c.98+66G= (n.98+66G=)
c.*190+66G= (n.*190+66G=)
c.196+66G=
n.511+66G=
c.467+66G= (n.467+66G=)
16g.11553467C>GCA2631771282LITAFc.377+66G>C (n.377+66G>C)
c.220+3044G>C (n.220+3044G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.98+66G>C (n.98+66G>C)
c.*190+66G>C (n.*190+66G>C)
c.196+66G>C
n.511+66G>C
c.467+66G>C (n.467+66G>C)
gnomAD v4
16g.11553468C>ACA2631771284LITAFc.377+65G>T (n.377+65G>T)
c.220+3043G>T (n.220+3043G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.98+65G>T (n.98+65G>T)
c.*190+65G>T (n.*190+65G>T)
c.196+65G>T
n.511+65G>T
c.467+65G>T (n.467+65G>T)
gnomAD v4
16g.11553469C=CA2207696476LITAFc.377+64G= (n.377+64G=)
c.220+3042G= (n.220+3042G=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.98+64G= (n.98+64G=)
c.*190+64G= (n.*190+64G=)
c.196+64G=
n.511+64G=
c.467+64G= (n.467+64G=)
16g.11553469C>TCA278305415LITAFc.377+64G>A (n.377+64G>A)
c.220+3042G>A (n.220+3042G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.98+64G>A (n.98+64G>A)
c.*190+64G>A (n.*190+64G>A)
c.196+64G>A
n.511+64G>A
c.467+64G>A (n.467+64G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553470A=CA2207696477LITAFc.377+63T= (n.377+63T=)
c.220+3041T= (n.220+3041T=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.98+63T= (n.98+63T=)
c.*190+63T= (n.*190+63T=)
c.196+63T=
n.511+63T=
c.467+63T= (n.467+63T=)
16g.11553470A>CCA278305418LITAFc.377+63T>G (n.377+63T>G)
c.220+3041T>G (n.220+3041T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.98+63T>G (n.98+63T>G)
c.*190+63T>G (n.*190+63T>G)
c.196+63T>G
n.511+63T>G
c.467+63T>G (n.467+63T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553471C>ACA718012703LITAFc.377+62G>T (n.377+62G>T)
c.220+3040G>T (n.220+3040G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.98+62G>T (n.98+62G>T)
c.*190+62G>T (n.*190+62G>T)
c.196+62G>T
n.511+62G>T
c.467+62G>T (n.467+62G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553471C=CA2207696478LITAFc.377+62G= (n.377+62G=)
c.220+3040G= (n.220+3040G=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.98+62G= (n.98+62G=)
c.*190+62G= (n.*190+62G=)
c.196+62G=
n.511+62G=
c.467+62G= (n.467+62G=)
16g.11553471C>TCA278305423LITAFc.377+62G>A (n.377+62G>A)
c.220+3040G>A (n.220+3040G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.98+62G>A (n.98+62G>A)
c.*190+62G>A (n.*190+62G>A)
c.196+62G>A
n.511+62G>A
c.467+62G>A (n.467+62G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553475delCA2631771291LITAFc.377+62del (n.377+62del)
c.220+3040del (n.220+3040del)
c.*58del (n.*58del)
c.98+62del (n.98+62del)
c.*190+62del (n.*190+62del)
c.196+62del
n.511+62del
c.467+62del (n.467+62del)
gnomAD v4
16g.11553472C>ACA2631771293LITAFc.377+61G>T (n.377+61G>T)
c.220+3039G>T (n.220+3039G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.98+61G>T (n.98+61G>T)
c.*190+61G>T (n.*190+61G>T)
c.196+61G>T
n.511+61G>T
c.467+61G>T (n.467+61G>T)
gnomAD v4
16g.11553472C=CA2207696479LITAFc.377+61G= (n.377+61G=)
c.220+3039G= (n.220+3039G=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.98+61G= (n.98+61G=)
c.*190+61G= (n.*190+61G=)
c.196+61G=
n.511+61G=
c.467+61G= (n.467+61G=)
16g.11553472C>TCA2207696480LITAFc.377+61G>A (n.377+61G>A)
c.220+3039G>A (n.220+3039G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.98+61G>A (n.98+61G>A)
c.*190+61G>A (n.*190+61G>A)
c.196+61G>A
n.511+61G>A
c.467+61G>A (n.467+61G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553473C>ACA2631771294LITAFc.377+60G>T (n.377+60G>T)
c.220+3038G>T (n.220+3038G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.98+60G>T (n.98+60G>T)
c.*190+60G>T (n.*190+60G>T)
c.196+60G>T
n.511+60G>T
c.467+60G>T (n.467+60G>T)
gnomAD v4
16g.11553473C=CA2207696481LITAFc.377+60G= (n.377+60G=)
c.220+3038G= (n.220+3038G=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.98+60G= (n.98+60G=)
c.*190+60G= (n.*190+60G=)
c.196+60G=
n.511+60G=
c.467+60G= (n.467+60G=)
16g.11553473C>TCA2207696482LITAFc.377+60G>A (n.377+60G>A)
c.220+3038G>A (n.220+3038G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.98+60G>A (n.98+60G>A)
c.*190+60G>A (n.*190+60G>A)
c.196+60G>A
n.511+60G>A
c.467+60G>A (n.467+60G>A)
dbSNP
16g.11553474C>TCA2631771295LITAFc.377+59G>A (n.377+59G>A)
c.220+3037G>A (n.220+3037G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.98+59G>A (n.98+59G>A)
c.*190+59G>A (n.*190+59G>A)
c.196+59G>A
n.511+59G>A
c.467+59G>A (n.467+59G>A)
gnomAD v4
16g.11553475C>ACA2631771296LITAFc.377+58G>T (n.377+58G>T)
c.220+3036G>T (n.220+3036G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.98+58G>T (n.98+58G>T)
c.*190+58G>T (n.*190+58G>T)
c.196+58G>T
n.511+58G>T
c.467+58G>T (n.467+58G>T)
gnomAD v4
16g.11553475C=CA2207696483LITAFc.377+58G= (n.377+58G=)
c.220+3036G= (n.220+3036G=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.98+58G= (n.98+58G=)
c.*190+58G= (n.*190+58G=)
c.196+58G=
n.511+58G=
c.467+58G= (n.467+58G=)
16g.11553475C>TCA278305433LITAFc.377+58G>A (n.377+58G>A)
c.220+3036G>A (n.220+3036G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.98+58G>A (n.98+58G>A)
c.*190+58G>A (n.*190+58G>A)
c.196+58G>A
n.511+58G>A
c.467+58G>A (n.467+58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553476G>ACA278305437LITAFc.377+57C>T (n.377+57C>T)
c.220+3035C>T (n.220+3035C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.98+57C>T (n.98+57C>T)
c.*190+57C>T (n.*190+57C>T)
c.196+57C>T
n.511+57C>T
c.467+57C>T (n.467+57C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553476G>CCA2631771298LITAFc.377+57C>G (n.377+57C>G)
c.220+3035C>G (n.220+3035C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.98+57C>G (n.98+57C>G)
c.*190+57C>G (n.*190+57C>G)
c.196+57C>G
n.511+57C>G
c.467+57C>G (n.467+57C>G)
gnomAD v4
16g.11553476G=CA2207696484LITAFc.377+57C= (n.377+57C=)
c.220+3035C= (n.220+3035C=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.98+57C= (n.98+57C=)
c.*190+57C= (n.*190+57C=)
c.196+57C=
n.511+57C=
c.467+57C= (n.467+57C=)
16g.11553476G>TCA2631771299LITAFc.377+57C>A (n.377+57C>A)
c.220+3035C>A (n.220+3035C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.98+57C>A (n.98+57C>A)
c.*190+57C>A (n.*190+57C>A)
c.196+57C>A
n.511+57C>A
c.467+57C>A (n.467+57C>A)
gnomAD v4
16g.11553476_11553483delinsGCCAGCACCA2207696485LITAFc.377+50_377+57delinsGTGCTGGC (n.377+50_377+57delinsGTGCTGGC)
c.220+3028_220+3035delinsGTGCTGGC (n.220+3028_220+3035delinsGTGCTGGC)
c.*46_*53delinsGTGCTGGC (n.*46_*53delinsGTGCTGGC)
c.98+50_98+57delinsGTGCTGGC (n.98+50_98+57delinsGTGCTGGC)
c.*190+50_*190+57delinsGTGCTGGC (n.*190+50_*190+57delinsGTGCTGGC)
c.196+50_196+57delinsGTGCTGGC
n.511+50_511+57delinsGTGCTGGC
c.467+50_467+57delinsGTGCTGGC (n.467+50_467+57delinsGTGCTGGC)
16g.11553477C>TCA2631771300LITAFc.377+56G>A (n.377+56G>A)
c.220+3034G>A (n.220+3034G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.98+56G>A (n.98+56G>A)
c.*190+56G>A (n.*190+56G>A)
c.196+56G>A
n.511+56G>A
c.467+56G>A (n.467+56G>A)
gnomAD v4
16g.11553481_11553487delCA278305438LITAFc.377+50_377+56del (n.377+50_377+56del)
c.220+3028_220+3034del (n.220+3028_220+3034del)
c.*46_*52del (n.*46_*52del)
c.98+50_98+56del (n.98+50_98+56del)
c.*190+50_*190+56del (n.*190+50_*190+56del)
c.196+50_196+56del
n.511+50_511+56del
c.467+50_467+56del (n.467+50_467+56del)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553478C=CA2207696486LITAFc.377+55G= (n.377+55G=)
c.220+3033G= (n.220+3033G=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.98+55G= (n.98+55G=)
c.*190+55G= (n.*190+55G=)
c.196+55G=
n.511+55G=
c.467+55G= (n.467+55G=)
16g.11553478C>TCA2207696487LITAFc.377+55G>A (n.377+55G>A)
c.220+3033G>A (n.220+3033G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.98+55G>A (n.98+55G>A)
c.*190+55G>A (n.*190+55G>A)
c.196+55G>A
n.511+55G>A
c.467+55G>A (n.467+55G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553480G>ACA2631771303LITAFc.377+53C>T (n.377+53C>T)
c.220+3031C>T (n.220+3031C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.98+53C>T (n.98+53C>T)
c.*190+53C>T (n.*190+53C>T)
c.196+53C>T
n.511+53C>T
c.467+53C>T (n.467+53C>T)
gnomAD v4
16g.11553480G>TCA2631771305LITAFc.377+53C>A (n.377+53C>A)
c.220+3031C>A (n.220+3031C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.98+53C>A (n.98+53C>A)
c.*190+53C>A (n.*190+53C>A)
c.196+53C>A
n.511+53C>A
c.467+53C>A (n.467+53C>A)
gnomAD v4
16g.11553481C>ACA2631771306LITAFc.377+52G>T (n.377+52G>T)
c.220+3030G>T (n.220+3030G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.98+52G>T (n.98+52G>T)
c.*190+52G>T (n.*190+52G>T)
c.196+52G>T
n.511+52G>T
c.467+52G>T (n.467+52G>T)
gnomAD v4
16g.11553481C=CA2207696488LITAFc.377+52G= (n.377+52G=)
c.220+3030G= (n.220+3030G=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.98+52G= (n.98+52G=)
c.*190+52G= (n.*190+52G=)
c.196+52G=
n.511+52G=
c.467+52G= (n.467+52G=)
16g.11553481C>TCA974709590LITAFc.377+52G>A (n.377+52G>A)
c.220+3030G>A (n.220+3030G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.98+52G>A (n.98+52G>A)
c.*190+52G>A (n.*190+52G>A)
c.196+52G>A
n.511+52G>A
c.467+52G>A (n.467+52G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553482A>CCA2731768320LITAFc.377+51T>G (n.377+51T>G)
c.220+3029T>G (n.220+3029T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.98+51T>G (n.98+51T>G)
c.*190+51T>G (n.*190+51T>G)
c.196+51T>G
n.511+51T>G
c.467+51T>G (n.467+51T>G)
dbSNP
16g.11553482A>TCA2575912460LITAFc.377+51T>A (n.377+51T>A)
c.220+3029T>A (n.220+3029T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.98+51T>A (n.98+51T>A)
c.*190+51T>A (n.*190+51T>A)
c.196+51T>A
n.511+51T>A
c.467+51T>A (n.467+51T>A)
16g.11553483C>ACA7904070LITAFc.377+50G>T (n.377+50G>T)
c.220+3028G>T (n.220+3028G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.98+50G>T (n.98+50G>T)
c.*190+50G>T (n.*190+50G>T)
c.196+50G>T
n.511+50G>T
c.467+50G>T (n.467+50G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553483C=CA2207696489LITAFc.377+50G= (n.377+50G=)
c.220+3028G= (n.220+3028G=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.98+50G= (n.98+50G=)
c.*190+50G= (n.*190+50G=)
c.196+50G=
n.511+50G=
c.467+50G= (n.467+50G=)
16g.11553483C>TCA974709601LITAFc.377+50G>A (n.377+50G>A)
c.220+3028G>A (n.220+3028G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.98+50G>A (n.98+50G>A)
c.*190+50G>A (n.*190+50G>A)
c.196+50G>A
n.511+50G>A
c.467+50G>A (n.467+50G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553485delCA2631771309LITAFc.377+50del (n.377+50del)
c.220+3028del (n.220+3028del)
c.*46del (n.*46del)
c.98+50del (n.98+50del)
c.*190+50del (n.*190+50del)
c.196+50del
n.511+50del
c.467+50del (n.467+50del)
gnomAD v4
16g.11553484C=CA2207696490LITAFc.377+49G= (n.377+49G=)
c.220+3027G= (n.220+3027G=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.98+49G= (n.98+49G=)
c.*190+49G= (n.*190+49G=)
c.196+49G=
n.511+49G=
c.467+49G= (n.467+49G=)
16g.11553484C>TCA7904071LITAFc.377+49G>A (n.377+49G>A)
c.220+3027G>A (n.220+3027G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.98+49G>A (n.98+49G>A)
c.*190+49G>A (n.*190+49G>A)
c.196+49G>A
n.511+49G>A
c.467+49G>A (n.467+49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553487_11553514dupCA7904069LITAFc.377+22_377+49dup (n.377+22_377+49dup)
c.220+3000_220+3027dup (n.220+3000_220+3027dup)
c.*18_*45dup (n.*18_*45dup)
c.98+22_98+49dup (n.98+22_98+49dup)
c.*190+22_*190+49dup (n.*190+22_*190+49dup)
c.196+22_196+49dup
n.511+22_511+49dup
c.467+22_467+49dup (n.467+22_467+49dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553485C=CA2207696491LITAFc.377+48G= (n.377+48G=)
c.220+3026G= (n.220+3026G=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.98+48G= (n.98+48G=)
c.*190+48G= (n.*190+48G=)
c.196+48G=
n.511+48G=
c.467+48G= (n.467+48G=)
16g.11553485C>TCA974709603LITAFc.377+48G>A (n.377+48G>A)
c.220+3026G>A (n.220+3026G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.98+48G>A (n.98+48G>A)
c.*190+48G>A (n.*190+48G>A)
c.196+48G>A
n.511+48G>A
c.467+48G>A (n.467+48G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553486A=CA2207696492LITAFc.377+47T= (n.377+47T=)
c.220+3025T= (n.220+3025T=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.98+47T= (n.98+47T=)
c.*190+47T= (n.*190+47T=)
c.196+47T=
n.511+47T=
c.467+47T= (n.467+47T=)
16g.11553486A>GCA7904072LITAFc.377+47T>C (n.377+47T>C)
c.220+3025T>C (n.220+3025T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.98+47T>C (n.98+47T>C)
c.*190+47T>C (n.*190+47T>C)
c.196+47T>C
n.511+47T>C
c.467+47T>C (n.467+47T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553487G>CCA7904073LITAFc.377+46C>G (n.377+46C>G)
c.220+3024C>G (n.220+3024C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.98+46C>G (n.98+46C>G)
c.*190+46C>G (n.*190+46C>G)
c.196+46C>G
n.511+46C>G
c.467+46C>G (n.467+46C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553487G=CA2207696493LITAFc.377+46C= (n.377+46C=)
c.220+3024C= (n.220+3024C=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.98+46C= (n.98+46C=)
c.*190+46C= (n.*190+46C=)
c.196+46C=
n.511+46C=
c.467+46C= (n.467+46C=)
16g.11553487G>TCA2631771313LITAFc.377+46C>A (n.377+46C>A)
c.220+3024C>A (n.220+3024C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.98+46C>A (n.98+46C>A)
c.*190+46C>A (n.*190+46C>A)
c.196+46C>A
n.511+46C>A
c.467+46C>A (n.467+46C>A)
gnomAD v4
16g.11553489G>ACA2575912461LITAFc.377+44C>T (n.377+44C>T)
c.220+3022C>T (n.220+3022C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.98+44C>T (n.98+44C>T)
c.*190+44C>T (n.*190+44C>T)
c.196+44C>T
n.511+44C>T
c.467+44C>T (n.467+44C>T)
16g.11553489G>CCA7904074LITAFc.377+44C>G (n.377+44C>G)
c.220+3022C>G (n.220+3022C>G)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.98+44C>G (n.98+44C>G)
c.*190+44C>G (n.*190+44C>G)
c.196+44C>G
n.511+44C>G
c.467+44C>G (n.467+44C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.11553489G=CA2207696494LITAFc.377+44C= (n.377+44C=)
c.220+3022C= (n.220+3022C=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.98+44C= (n.98+44C=)
c.*190+44C= (n.*190+44C=)
c.196+44C=
n.511+44C=
c.467+44C= (n.467+44C=)
16g.11553489G>TCA2631771316LITAFc.377+44C>A (n.377+44C>A)
c.220+3022C>A (n.220+3022C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.98+44C>A (n.98+44C>A)
c.*190+44C>A (n.*190+44C>A)
c.196+44C>A
n.511+44C>A
c.467+44C>A (n.467+44C>A)
gnomAD v4
16g.11553490A>GCA2575912462LITAFc.377+43T>C (n.377+43T>C)
c.220+3021T>C (n.220+3021T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.98+43T>C (n.98+43T>C)
c.*190+43T>C (n.*190+43T>C)
c.196+43T>C
n.511+43T>C
c.467+43T>C (n.467+43T>C)
gnomAD v4
16g.11553491G>ACA2575912463LITAFc.377+42C>T (n.377+42C>T)
c.220+3020C>T (n.220+3020C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.98+42C>T (n.98+42C>T)
c.*190+42C>T (n.*190+42C>T)
c.196+42C>T
n.511+42C>T
c.467+42C>T (n.467+42C>T)
16g.11553491G>CCA2207696496LITAFc.377+42C>G (n.377+42C>G)
c.220+3020C>G (n.220+3020C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.98+42C>G (n.98+42C>G)
c.*190+42C>G (n.*190+42C>G)
c.196+42C>G
n.511+42C>G
c.467+42C>G (n.467+42C>G)
dbSNP
16g.11553491G=CA2207696495LITAFc.377+42C= (n.377+42C=)
c.220+3020C= (n.220+3020C=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.98+42C= (n.98+42C=)
c.*190+42C= (n.*190+42C=)
c.196+42C=
n.511+42C=
c.467+42C= (n.467+42C=)
16g.11553491G>TCA2631771321LITAFc.377+42C>A (n.377+42C>A)
c.220+3020C>A (n.220+3020C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.98+42C>A (n.98+42C>A)
c.*190+42C>A (n.*190+42C>A)
c.196+42C>A
n.511+42C>A
c.467+42C>A (n.467+42C>A)
gnomAD v4
16g.11553492A>TCA2631771324LITAFc.377+41T>A (n.377+41T>A)
c.220+3019T>A (n.220+3019T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.98+41T>A (n.98+41T>A)
c.*190+41T>A (n.*190+41T>A)
c.196+41T>A
n.511+41T>A
c.467+41T>A (n.467+41T>A)
gnomAD v4
16g.11553493A>GCA2631771325LITAFc.377+40T>C (n.377+40T>C)
c.220+3018T>C (n.220+3018T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.98+40T>C (n.98+40T>C)
c.*190+40T>C (n.*190+40T>C)
c.196+40T>C
n.511+40T>C
c.467+40T>C (n.467+40T>C)
gnomAD v4
16g.11553494G>ACA974709607LITAFc.377+39C>T (n.377+39C>T)
c.220+3017C>T (n.220+3017C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.98+39C>T (n.98+39C>T)
c.*190+39C>T (n.*190+39C>T)
c.196+39C>T
n.511+39C>T
c.467+39C>T (n.467+39C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553494G>CCA718012715LITAFc.377+39C>G (n.377+39C>G)
c.220+3017C>G (n.220+3017C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.98+39C>G (n.98+39C>G)
c.*190+39C>G (n.*190+39C>G)
c.196+39C>G
n.511+39C>G
c.467+39C>G (n.467+39C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553494G=CA2207696497LITAFc.377+39C= (n.377+39C=)
c.220+3017C= (n.220+3017C=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.98+39C= (n.98+39C=)
c.*190+39C= (n.*190+39C=)
c.196+39C=
n.511+39C=
c.467+39C= (n.467+39C=)
16g.11553496G>ACA2513971979LITAFc.377+37C>T (n.377+37C>T)
c.220+3015C>T (n.220+3015C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.98+37C>T (n.98+37C>T)
c.*190+37C>T (n.*190+37C>T)
c.196+37C>T
n.511+37C>T
c.467+37C>T (n.467+37C>T)
gnomAD v4
16g.11553496G>CCA2575912464LITAFc.377+37C>G (n.377+37C>G)
c.220+3015C>G (n.220+3015C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.98+37C>G (n.98+37C>G)
c.*190+37C>G (n.*190+37C>G)
c.196+37C>G
n.511+37C>G
c.467+37C>G (n.467+37C>G)
gnomAD v4
16g.11553496G>TCA2631771330LITAFc.377+37C>A (n.377+37C>A)
c.220+3015C>A (n.220+3015C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.98+37C>A (n.98+37C>A)
c.*190+37C>A (n.*190+37C>A)
c.196+37C>A
n.511+37C>A
c.467+37C>A (n.467+37C>A)
gnomAD v4
16g.11553497C=CA2207696498LITAFc.377+36G= (n.377+36G=)
c.220+3014G= (n.220+3014G=)
c.*32G= (n.*32G=)
c.98+36G= (n.98+36G=)
c.*190+36G= (n.*190+36G=)
c.196+36G=
n.511+36G=
c.467+36G= (n.467+36G=)
16g.11553497C>GCA620846576LITAFc.377+36G>C (n.377+36G>C)
c.220+3014G>C (n.220+3014G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.98+36G>C (n.98+36G>C)
c.*190+36G>C (n.*190+36G>C)
c.196+36G>C
n.511+36G>C
c.467+36G>C (n.467+36G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553498A>CCA2631771333LITAFc.377+35T>G (n.377+35T>G)
c.220+3013T>G (n.220+3013T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.98+35T>G (n.98+35T>G)
c.*190+35T>G (n.*190+35T>G)
c.196+35T>G
n.511+35T>G
c.467+35T>G (n.467+35T>G)
gnomAD v4
16g.11553500G>ACA2207696500LITAFc.377+33C>T (n.377+33C>T)
c.220+3011C>T (n.220+3011C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.98+33C>T (n.98+33C>T)
c.*190+33C>T (n.*190+33C>T)
c.196+33C>T
n.511+33C>T
c.467+33C>T (n.467+33C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553500G>CCA2631771336LITAFc.377+33C>G (n.377+33C>G)
c.220+3011C>G (n.220+3011C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.98+33C>G (n.98+33C>G)
c.*190+33C>G (n.*190+33C>G)
c.196+33C>G
n.511+33C>G
c.467+33C>G (n.467+33C>G)
gnomAD v4
16g.11553500G=CA2207696499LITAFc.377+33C= (n.377+33C=)
c.220+3011C= (n.220+3011C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.98+33C= (n.98+33C=)
c.*190+33C= (n.*190+33C=)
c.196+33C=
n.511+33C=
c.467+33C= (n.467+33C=)
16g.11553500G>TCA2631771338LITAFc.377+33C>A (n.377+33C>A)
c.220+3011C>A (n.220+3011C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.98+33C>A (n.98+33C>A)
c.*190+33C>A (n.*190+33C>A)
c.196+33C>A
n.511+33C>A
c.467+33C>A (n.467+33C>A)
gnomAD v4
16g.11553501A>TCA2631771339LITAFc.377+32T>A (n.377+32T>A)
c.220+3010T>A (n.220+3010T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.98+32T>A (n.98+32T>A)
c.*190+32T>A (n.*190+32T>A)
c.196+32T>A
n.511+32T>A
c.467+32T>A (n.467+32T>A)
gnomAD v4
16g.11553502T>CCA620846578LITAFc.377+31A>G (n.377+31A>G)
c.220+3009A>G (n.220+3009A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.98+31A>G (n.98+31A>G)
c.*190+31A>G (n.*190+31A>G)
c.196+31A>G
n.511+31A>G
c.467+31A>G (n.467+31A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553502T>GCA2731609605LITAFc.377+31A>C (n.377+31A>C)
c.220+3009A>C (n.220+3009A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.98+31A>C (n.98+31A>C)
c.*190+31A>C (n.*190+31A>C)
c.196+31A>C
n.511+31A>C
c.467+31A>C (n.467+31A>C)
dbSNP
16g.11553502T=CA2207696501LITAFc.377+31A= (n.377+31A=)
c.220+3009A= (n.220+3009A=)
c.*27A= (n.*27A=)
c.98+31A= (n.98+31A=)
c.*190+31A= (n.*190+31A=)
c.196+31A=
n.511+31A=
c.467+31A= (n.467+31A=)
16g.11553503G>ACA278305468LITAFc.377+30C>T (n.377+30C>T)
c.220+3008C>T (n.220+3008C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.98+30C>T (n.98+30C>T)
c.*190+30C>T (n.*190+30C>T)
c.196+30C>T
n.511+30C>T
c.467+30C>T (n.467+30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553503G=CA2207696502LITAFc.377+30C= (n.377+30C=)
c.220+3008C= (n.220+3008C=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.98+30C= (n.98+30C=)
c.*190+30C= (n.*190+30C=)
c.196+30C=
n.511+30C=
c.467+30C= (n.467+30C=)
16g.11553504G>ACA2631771342LITAFc.377+29C>T (n.377+29C>T)
c.220+3007C>T (n.220+3007C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.98+29C>T (n.98+29C>T)
c.*190+29C>T (n.*190+29C>T)
c.196+29C>T
n.511+29C>T
c.467+29C>T (n.467+29C>T)
gnomAD v4
16g.11553505C>ACA656635764LITAFc.377+28G>T (n.377+28G>T)
c.220+3006G>T (n.220+3006G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.98+28G>T (n.98+28G>T)
c.*190+28G>T (n.*190+28G>T)
c.196+28G>T
n.511+28G>T
c.467+28G>T (n.467+28G>T)
COSMIC COSMIC
16g.11553505C=CA2207696503LITAFc.377+28G= (n.377+28G=)
c.220+3006G= (n.220+3006G=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.98+28G= (n.98+28G=)
c.*190+28G= (n.*190+28G=)
c.196+28G=
n.511+28G=
c.467+28G= (n.467+28G=)
16g.11553505C>TCA7904075LITAFc.377+28G>A (n.377+28G>A)
c.220+3006G>A (n.220+3006G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.98+28G>A (n.98+28G>A)
c.*190+28G>A (n.*190+28G>A)
c.196+28G>A
n.511+28G>A
c.467+28G>A (n.467+28G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553508G>ACA620846582LITAFc.377+25C>T (n.377+25C>T)
c.220+3003C>T (n.220+3003C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.98+25C>T (n.98+25C>T)
c.*190+25C>T (n.*190+25C>T)
c.196+25C>T
n.511+25C>T
c.467+25C>T (n.467+25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553508G=CA2207696504LITAFc.377+25C= (n.377+25C=)
c.220+3003C= (n.220+3003C=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.98+25C= (n.98+25C=)
c.*190+25C= (n.*190+25C=)
c.196+25C=
n.511+25C=
c.467+25C= (n.467+25C=)
16g.11553509G>ACA2631771346LITAFc.377+24C>T (n.377+24C>T)
c.220+3002C>T (n.220+3002C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.98+24C>T (n.98+24C>T)
c.*190+24C>T (n.*190+24C>T)
c.196+24C>T
n.511+24C>T
c.467+24C>T (n.467+24C>T)
gnomAD v4
16g.11553510G>ACA2207696505LITAFc.377+23C>T (n.377+23C>T)
c.220+3001C>T (n.220+3001C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.98+23C>T (n.98+23C>T)
c.*190+23C>T (n.*190+23C>T)
c.196+23C>T
n.511+23C>T
c.467+23C>T (n.467+23C>T)
dbSNP
16g.11553510G=CA2207696506LITAFc.377+23C= (n.377+23C=)
c.220+3001C= (n.220+3001C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.98+23C= (n.98+23C=)
c.*190+23C= (n.*190+23C=)
c.196+23C=
n.511+23C=
c.467+23C= (n.467+23C=)
16g.11553511G>ACA2631771348LITAFc.377+22C>T (n.377+22C>T)
c.220+3000C>T (n.220+3000C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.98+22C>T (n.98+22C>T)
c.*190+22C>T (n.*190+22C>T)
c.196+22C>T
n.511+22C>T
c.467+22C>T (n.467+22C>T)
gnomAD v4
16g.11553511G=CA2207696507LITAFc.377+22C= (n.377+22C=)
c.220+3000C= (n.220+3000C=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.98+22C= (n.98+22C=)
c.*190+22C= (n.*190+22C=)
c.196+22C=
n.511+22C=
c.467+22C= (n.467+22C=)
16g.11553511G>TCA2207696508LITAFc.377+22C>A (n.377+22C>A)
c.220+3000C>A (n.220+3000C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.98+22C>A (n.98+22C>A)
c.*190+22C>A (n.*190+22C>A)
c.196+22C>A
n.511+22C>A
c.467+22C>A (n.467+22C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553512C=CA2207696509LITAFc.377+21G= (n.377+21G=)
c.220+2999G= (n.220+2999G=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.98+21G= (n.98+21G=)
c.*190+21G= (n.*190+21G=)
c.196+21G=
n.511+21G=
c.467+21G= (n.467+21G=)
16g.11553512C>TCA7904076LITAFc.377+21G>A (n.377+21G>A)
c.220+2999G>A (n.220+2999G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.98+21G>A (n.98+21G>A)
c.*190+21G>A (n.*190+21G>A)
c.196+21G>A
n.511+21G>A
c.467+21G>A (n.467+21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553513C>ACA620846587LITAFc.377+20G>T (n.377+20G>T)
c.220+2998G>T (n.220+2998G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.98+20G>T (n.98+20G>T)
c.*190+20G>T (n.*190+20G>T)
c.196+20G>T
n.511+20G>T
c.467+20G>T (n.467+20G>T)
dbSNP gnomAD v2
16g.11553513C=CA2207696510LITAFc.377+20G= (n.377+20G=)
c.220+2998G= (n.220+2998G=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.98+20G= (n.98+20G=)
c.*190+20G= (n.*190+20G=)
c.196+20G=
n.511+20G=
c.467+20G= (n.467+20G=)
16g.11553516G>CCA2207696512LITAFc.377+17C>G (n.377+17C>G)
c.220+2995C>G (n.220+2995C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.98+17C>G (n.98+17C>G)
c.*190+17C>G (n.*190+17C>G)
c.196+17C>G
n.511+17C>G
c.467+17C>G (n.467+17C>G)
dbSNP
16g.11553516G=CA2207696511LITAFc.377+17C= (n.377+17C=)
c.220+2995C= (n.220+2995C=)
c.*13C= (n.*13C=)
c.98+17C= (n.98+17C=)
c.*190+17C= (n.*190+17C=)
c.196+17C=
n.511+17C=
c.467+17C= (n.467+17C=)
16g.11553517T>CCA2207696515LITAFc.377+16A>G (n.377+16A>G)
c.220+2994A>G (n.220+2994A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.98+16A>G (n.98+16A>G)
c.*190+16A>G (n.*190+16A>G)
c.196+16A>G
n.511+16A>G
c.467+16A>G (n.467+16A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553517T>GCA2207696514LITAFc.377+16A>C (n.377+16A>C)
c.220+2994A>C (n.220+2994A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.98+16A>C (n.98+16A>C)
c.*190+16A>C (n.*190+16A>C)
c.196+16A>C
n.511+16A>C
c.467+16A>C (n.467+16A>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553517T=CA2207696513LITAFc.377+16A= (n.377+16A=)
c.220+2994A= (n.220+2994A=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.98+16A= (n.98+16A=)
c.*190+16A= (n.*190+16A=)
c.196+16A=
n.511+16A=
c.467+16A= (n.467+16A=)
16g.11553518G>ACA7904077LITAFc.377+15C>T (n.377+15C>T)
c.220+2993C>T (n.220+2993C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.98+15C>T (n.98+15C>T)
c.*190+15C>T (n.*190+15C>T)
c.196+15C>T
n.511+15C>T
c.467+15C>T (n.467+15C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553518G=CA2207696516LITAFc.377+15C= (n.377+15C=)
c.220+2993C= (n.220+2993C=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.98+15C= (n.98+15C=)
c.*190+15C= (n.*190+15C=)
c.196+15C=
n.511+15C=
c.467+15C= (n.467+15C=)
16g.11553519G>CCA2548183451LITAFc.377+14C>G (n.377+14C>G)
c.220+2992C>G (n.220+2992C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.98+14C>G (n.98+14C>G)
c.*190+14C>G (n.*190+14C>G)
c.196+14C>G
n.511+14C>G
c.467+14C>G (n.467+14C>G)
16g.11553520G>CCA7904078LITAFc.377+13C>G (n.377+13C>G)
c.220+2991C>G (n.220+2991C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.98+13C>G (n.98+13C>G)
c.*190+13C>G (n.*190+13C>G)
c.196+13C>G
n.511+13C>G
c.467+13C>G (n.467+13C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553520G=CA2207696517LITAFc.377+13C= (n.377+13C=)
c.220+2991C= (n.220+2991C=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.98+13C= (n.98+13C=)
c.*190+13C= (n.*190+13C=)
c.196+13C=
n.511+13C=
c.467+13C= (n.467+13C=)
16g.11553520G>TCA2631771370LITAFc.377+13C>A (n.377+13C>A)
c.220+2991C>A (n.220+2991C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.98+13C>A (n.98+13C>A)
c.*190+13C>A (n.*190+13C>A)
c.196+13C>A
n.511+13C>A
c.467+13C>A (n.467+13C>A)
gnomAD v4
16g.11553521A=CA2207696518LITAFc.377+12T= (n.377+12T=)
c.220+2990T= (n.220+2990T=)
c.*8T= (n.*8T=)
c.98+12T= (n.98+12T=)
c.*190+12T= (n.*190+12T=)
c.196+12T=
n.511+12T=
c.467+12T= (n.467+12T=)
16g.11553521A>GCA2631771371LITAFc.377+12T>C (n.377+12T>C)
c.220+2990T>C (n.220+2990T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.98+12T>C (n.98+12T>C)
c.*190+12T>C (n.*190+12T>C)
c.196+12T>C
n.511+12T>C
c.467+12T>C (n.467+12T>C)
gnomAD v4
16g.11553521A>TCA2207696519LITAFc.377+12T>A (n.377+12T>A)
c.220+2990T>A (n.220+2990T>A)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.98+12T>A (n.98+12T>A)
c.*190+12T>A (n.*190+12T>A)
c.196+12T>A
n.511+12T>A
c.467+12T>A (n.467+12T>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553522G>ACA2207696520LITAFc.377+11C>T (n.377+11C>T)
c.220+2989C>T (n.220+2989C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.98+11C>T (n.98+11C>T)
c.*190+11C>T (n.*190+11C>T)
c.196+11C>T
n.511+11C>T
c.467+11C>T (n.467+11C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553522G>CCA2631771375LITAFc.377+11C>G (n.377+11C>G)
c.220+2989C>G (n.220+2989C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.98+11C>G (n.98+11C>G)
c.*190+11C>G (n.*190+11C>G)
c.196+11C>G
n.511+11C>G
c.467+11C>G (n.467+11C>G)
gnomAD v4
16g.11553522G=CA2207696521LITAFc.377+11C= (n.377+11C=)
c.220+2989C= (n.220+2989C=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.98+11C= (n.98+11C=)
c.*190+11C= (n.*190+11C=)
c.196+11C=
n.511+11C=
c.467+11C= (n.467+11C=)
16g.11553523G>ACA2207696523LITAFc.377+10C>T (n.377+10C>T)
c.220+2988C>T (n.220+2988C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.98+10C>T (n.98+10C>T)
c.*190+10C>T (n.*190+10C>T)
c.196+10C>T
n.511+10C>T
c.467+10C>T (n.467+10C>T)
ClinVar dbSNP
16g.11553523G=CA2207696522LITAFc.377+10C= (n.377+10C=)
c.220+2988C= (n.220+2988C=)
c.*6C= (n.*6C=)
c.98+10C= (n.98+10C=)
c.*190+10C= (n.*190+10C=)
c.196+10C=
n.511+10C=
c.467+10C= (n.467+10C=)
16g.11553523G>TCA2514179362LITAFc.377+10C>A (n.377+10C>A)
c.220+2988C>A (n.220+2988C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.98+10C>A (n.98+10C>A)
c.*190+10C>A (n.*190+10C>A)
c.196+10C>A
n.511+10C>A
c.467+10C>A (n.467+10C>A)
16g.11553524C>ACA2529251530LITAFc.377+9G>T (n.377+9G>T)
c.220+2987G>T (n.220+2987G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.98+9G>T (n.98+9G>T)
c.*190+9G>T (n.*190+9G>T)
c.196+9G>T
n.511+9G>T
c.467+9G>T (n.467+9G>T)
16g.11553524C>GCA2499223203LITAFc.377+9G>C (n.377+9G>C)
c.220+2987G>C (n.220+2987G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.98+9G>C (n.98+9G>C)
c.*190+9G>C (n.*190+9G>C)
c.196+9G>C
n.511+9G>C
c.467+9G>C (n.467+9G>C)
ClinVar dbSNP
16g.11553524C>TCA493626437LITAFc.377+9G>A (n.377+9G>A)
c.220+2987G>A (n.220+2987G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.98+9G>A (n.98+9G>A)
c.*190+9G>A (n.*190+9G>A)
c.196+9G>A
n.511+9G>A
c.467+9G>A (n.467+9G>A)
16g.11553525A>GCA2631771380LITAFc.377+8T>C (n.377+8T>C)
c.220+2986T>C (n.220+2986T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.98+8T>C (n.98+8T>C)
c.*190+8T>C (n.*190+8T>C)
c.196+8T>C
n.511+8T>C
c.467+8T>C (n.467+8T>C)
gnomAD v4
16g.11553526_11553527delCA2631771379LITAFc.377+7_377+8del (n.377+7_377+8del)
c.220+2985_220+2986del (n.220+2985_220+2986del)
c.*3_*4del (n.*3_*4del)
c.98+7_98+8del (n.98+7_98+8del)
c.*190+7_*190+8del (n.*190+7_*190+8del)
c.196+7_196+8del
n.511+7_511+8del
c.467+7_467+8del (n.467+7_467+8del)
gnomAD v4
16g.11553526G>ACA620846590LITAFc.377+7C>T (n.377+7C>T)
c.220+2985C>T (n.220+2985C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.98+7C>T (n.98+7C>T)
c.*190+7C>T (n.*190+7C>T)
c.196+7C>T
n.511+7C>T
c.467+7C>T (n.467+7C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553526G>CCA2631771382LITAFc.377+7C>G (n.377+7C>G)
c.220+2985C>G (n.220+2985C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.98+7C>G (n.98+7C>G)
c.*190+7C>G (n.*190+7C>G)
c.196+7C>G
n.511+7C>G
c.467+7C>G (n.467+7C>G)
gnomAD v4
16g.11553526G=CA2207696524LITAFc.377+7C= (n.377+7C=)
c.220+2985C= (n.220+2985C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.98+7C= (n.98+7C=)
c.*190+7C= (n.*190+7C=)
c.196+7C=
n.511+7C=
c.467+7C= (n.467+7C=)
16g.11553527A>GCA2631771385LITAFc.377+6T>C (n.377+6T>C)
c.220+2984T>C (n.220+2984T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.98+6T>C (n.98+6T>C)
c.*190+6T>C (n.*190+6T>C)
c.196+6T>C
n.511+6T>C
c.467+6T>C (n.467+6T>C)
gnomAD v4
16g.11553527dupCA2805862955LITAFc.377+6dup (n.377+6dup)
c.220+2984dup (n.220+2984dup)
c.*2dup (n.*2dup)
c.98+6dup (n.98+6dup)
c.*190+6dup (n.*190+6dup)
c.196+6dup
n.511+6dup
c.467+6dup (n.467+6dup)
16g.11553528C>ACA2631771386LITAFc.377+5G>T (n.377+5G>T)
c.220+2983G>T (n.220+2983G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.98+5G>T (n.98+5G>T)
c.*190+5G>T (n.*190+5G>T)
c.196+5G>T
n.511+5G>T
c.467+5G>T (n.467+5G>T)
gnomAD v4
16g.11553528C=CA2207696525LITAFc.377+5G= (n.377+5G=)
c.220+2983G= (n.220+2983G=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.98+5G= (n.98+5G=)
c.*190+5G= (n.*190+5G=)
c.196+5G=
n.511+5G=
c.467+5G= (n.467+5G=)
16g.11553528C>TCA2207696526LITAFc.377+5G>A (n.377+5G>A)
c.220+2983G>A (n.220+2983G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.98+5G>A (n.98+5G>A)
c.*190+5G>A (n.*190+5G>A)
c.196+5G>A
n.511+5G>A
c.467+5G>A (n.467+5G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553529T>ACA394765022LITAFc.377+4A>T (n.377+4A>T)
c.220+2982A>T (n.220+2982A>T)
c.381A>T (p.Ter127Cys)
c.98+4A>T (n.98+4A>T)
c.*190+4A>T (n.*190+4A>T)
c.196+4A>T
n.511+4A>T
c.467+4A>T (n.467+4A>T)
16g.11553529T>CCA394765030LITAFc.377+4A>G (n.377+4A>G)
c.220+2982A>G (n.220+2982A>G)
c.381A>G (p.Ter127Trp)
c.98+4A>G (n.98+4A>G)
c.*190+4A>G (n.*190+4A>G)
c.196+4A>G
n.511+4A>G
c.467+4A>G (n.467+4A>G)
16g.11553529T>GCA394765026LITAFc.377+4A>C (n.377+4A>C)
c.220+2982A>C (n.220+2982A>C)
c.381A>C (p.Ter127Cys)
c.98+4A>C (n.98+4A>C)
c.*190+4A>C (n.*190+4A>C)
c.196+4A>C
n.511+4A>C
c.467+4A>C (n.467+4A>C)
16g.11553530C>ACA394765033LITAFc.377+3G>T (n.377+3G>T)
c.220+2981G>T (n.220+2981G>T)
c.380G>T (p.Ter127Leu)
c.98+3G>T (n.98+3G>T)
c.*190+3G>T (n.*190+3G>T)
c.196+3G>T
n.511+3G>T
c.467+3G>T (n.467+3G>T)
16g.11553530C=CA2207696527LITAFc.377+3G= (n.377+3G=)
c.220+2981G= (n.220+2981G=)
c.380G= (p.Ter127=)
c.98+3G= (n.98+3G=)
c.*190+3G= (n.*190+3G=)
c.196+3G=
n.511+3G=
c.467+3G= (n.467+3G=)
16g.11553530C>GCA394765034LITAFc.377+3G>C (n.377+3G>C)
c.220+2981G>C (n.220+2981G>C)
c.380G>C (p.Ter127Ser)
c.98+3G>C (n.98+3G>C)
c.*190+3G>C (n.*190+3G>C)
c.196+3G>C
n.511+3G>C
c.467+3G>C (n.467+3G>C)
16g.11553530C>TCA7904079LITAFc.377+3G>A (n.377+3G>A)
c.220+2981G>A (n.220+2981G>A)
c.380G>A (p.Ter127=)
c.98+3G>A (n.98+3G>A)
c.*190+3G>A (n.*190+3G>A)
c.196+3G>A
n.511+3G>A
c.467+3G>A (n.467+3G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553530_11553531insTCA2207696528LITAFc.377+2_377+3insA (n.377+2_377+3insA)
c.220+2980_220+2981insA (n.220+2980_220+2981insA)
c.379_380insA (p.Ter127=)
c.98+2_98+3insA (n.98+2_98+3insA)
c.*190+2_*190+3insA (n.*190+2_*190+3insA)
c.196+2_196+3insA
n.511+2_511+3insA
c.467+2_467+3insA (n.467+2_467+3insA)
dbSNP
16g.11553531A=CA2207696529LITAFc.377+2T= (n.377+2T=)
c.220+2980T= (n.220+2980T=)
c.379T= (p.Ter127=)
c.98+2T= (n.98+2T=)
c.*190+2T= (n.*190+2T=)
c.196+2T=
n.511+2T=
c.467+2T= (n.467+2T=)
16g.11553531A>CCA394765036LITAFc.377+2T>G (n.377+2T>G)
c.220+2980T>G (n.220+2980T>G)
c.379T>G (p.Ter127Gly)
c.98+2T>G (n.98+2T>G)
c.*190+2T>G (n.*190+2T>G)
c.196+2T>G
n.511+2T>G
c.467+2T>G (n.467+2T>G)
dbSNP
16g.11553531A>GCA394765039LITAFc.377+2T>C (n.377+2T>C)
c.220+2980T>C (n.220+2980T>C)
c.379T>C (p.Ter127Arg)
c.98+2T>C (n.98+2T>C)
c.*190+2T>C (n.*190+2T>C)
c.196+2T>C
n.511+2T>C
c.467+2T>C (n.467+2T>C)
16g.11553531A>TCA394765045LITAFc.377+2T>A (n.377+2T>A)
c.220+2980T>A (n.220+2980T>A)
c.379T>A (p.Ter127Arg)
c.98+2T>A (n.98+2T>A)
c.*190+2T>A (n.*190+2T>A)
c.196+2T>A
n.511+2T>A
c.467+2T>A (n.467+2T>A)
16g.11553532C>ACA394765048LITAFc.377+1G>T (n.377+1G>T)
c.220+2979G>T (n.220+2979G>T)
c.378G>T (p.Gly126=)
c.98+1G>T (n.98+1G>T)
c.*190+1G>T (n.*190+1G>T)
c.196+1G>T
n.511+1G>T
c.467+1G>T (n.467+1G>T)
16g.11553532C>GCA394765050LITAFc.377+1G>C (n.377+1G>C)
c.220+2979G>C (n.220+2979G>C)
c.378G>C (p.Gly126=)
c.98+1G>C (n.98+1G>C)
c.*190+1G>C (n.*190+1G>C)
c.196+1G>C
n.511+1G>C
c.467+1G>C (n.467+1G>C)
16g.11553532C>TCA394765053LITAFc.377+1G>A (n.377+1G>A)
c.220+2979G>A (n.220+2979G>A)
c.378G>A (p.Gly126=)
c.98+1G>A (n.98+1G>A)
c.*190+1G>A (n.*190+1G>A)
c.196+1G>A
n.511+1G>A
c.467+1G>A (n.467+1G>A)
16g.11553533C>ACA394765054LITAFc.377G>T (p.Gly126Val)
c.220+2978G>T (n.220+2978G>T)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.196G>T
n.511G>T
c.467G>T (p.Gly156Val)
gnomAD v4
16g.11553533C>GCA394765055LITAFc.377G>C (p.Gly126Ala)
c.220+2978G>C (n.220+2978G>C)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.196G>C
n.511G>C
c.467G>C (p.Gly156Ala)
16g.11553533C>TCA394765056LITAFc.377G>A (p.Gly126Glu)
c.220+2978G>A (n.220+2978G>A)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.196G>A
n.511G>A
c.467G>A (p.Gly156Glu)
gnomAD v4

Number of alleles fetched