Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.11553408C>ACA2631771162LITAFc.377+125G>T (n.377+125G>T)
c.220+3103G>T (n.220+3103G>T)
c.98+125G>T (n.98+125G>T)
c.*190+125G>T (n.*190+125G>T)
c.196+125G>T
n.511+125G>T
c.467+125G>T (n.467+125G>T)
gnomAD v4
16g.11553408C>GCA2631771163LITAFc.377+125G>C (n.377+125G>C)
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n.511+125G>C
c.467+125G>C (n.467+125G>C)
gnomAD v4
16g.11553409T>GCA2631771165LITAFc.377+124A>C (n.377+124A>C)
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c.*190+124A>C (n.*190+124A>C)
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c.467+124A>C (n.467+124A>C)
gnomAD v4
16g.11553410delCA2631771167LITAFc.377+123del (n.377+123del)
c.220+3101del (n.220+3101del)
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c.196+123del
n.511+123del
c.467+123del (n.467+123del)
gnomAD v4
16g.11553410C>ACA2631771168LITAFc.377+123G>T (n.377+123G>T)
c.220+3101G>T (n.220+3101G>T)
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gnomAD v4
16g.11553410C>TCA2631771169LITAFc.377+123G>A (n.377+123G>A)
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gnomAD v4
16g.11553410_11553411delinsCACA2207696439LITAFc.377+122_377+123delinsTG (n.377+122_377+123delinsTG)
c.220+3100_220+3101delinsTG (n.220+3100_220+3101delinsTG)
c.98+122_98+123delinsTG (n.98+122_98+123delinsTG)
c.*190+122_*190+123delinsTG (n.*190+122_*190+123delinsTG)
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16g.11553410_11553411insGCA2805862951LITAFc.377+122_377+123insC (n.377+122_377+123insC)
c.220+3100_220+3101insC (n.220+3100_220+3101insC)
c.98+122_98+123insC (n.98+122_98+123insC)
c.*190+122_*190+123insC (n.*190+122_*190+123insC)
c.196+122_196+123insC
n.511+122_511+123insC
c.467+122_467+123insC (n.467+122_467+123insC)
16g.11553419dupCA278305390LITAFc.377+122dup (n.377+122dup)
c.220+3100dup (n.220+3100dup)
c.98+122dup (n.98+122dup)
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c.196+122dup
n.511+122dup
c.467+122dup (n.467+122dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553418_11553419dupCA2631771171LITAFc.377+121_377+122dup (n.377+121_377+122dup)
c.220+3099_220+3100dup (n.220+3099_220+3100dup)
c.98+121_98+122dup (n.98+121_98+122dup)
c.*190+121_*190+122dup (n.*190+121_*190+122dup)
c.196+121_196+122dup
n.511+121_511+122dup
c.467+121_467+122dup (n.467+121_467+122dup)
gnomAD v4
16g.11553417_11553419dupCA2631771173LITAFc.377+120_377+122dup (n.377+120_377+122dup)
c.220+3098_220+3100dup (n.220+3098_220+3100dup)
c.98+120_98+122dup (n.98+120_98+122dup)
c.*190+120_*190+122dup (n.*190+120_*190+122dup)
c.196+120_196+122dup
n.511+120_511+122dup
c.467+120_467+122dup (n.467+120_467+122dup)
gnomAD v4
16g.11553419delCA278305399LITAFc.377+122del (n.377+122del)
c.220+3100del (n.220+3100del)
c.98+122del (n.98+122del)
c.*190+122del (n.*190+122del)
c.196+122del
n.511+122del
c.467+122del (n.467+122del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553418_11553419delCA2631771175LITAFc.377+121_377+122del (n.377+121_377+122del)
c.220+3099_220+3100del (n.220+3099_220+3100del)
c.98+121_98+122del (n.98+121_98+122del)
c.*190+121_*190+122del (n.*190+121_*190+122del)
c.196+121_196+122del
n.511+121_511+122del
c.467+121_467+122del (n.467+121_467+122del)
gnomAD v4
16g.11553412A=CA2207696440LITAFc.377+121T= (n.377+121T=)
c.220+3099T= (n.220+3099T=)
c.98+121T= (n.98+121T=)
c.*190+121T= (n.*190+121T=)
c.196+121T=
n.511+121T=
c.467+121T= (n.467+121T=)
16g.11553412A>GCA278305403LITAFc.377+121T>C (n.377+121T>C)
c.220+3099T>C (n.220+3099T>C)
c.98+121T>C (n.98+121T>C)
c.*190+121T>C (n.*190+121T>C)
c.196+121T>C
n.511+121T>C
c.467+121T>C (n.467+121T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553413A>GCA2631771179LITAFc.377+120T>C (n.377+120T>C)
c.220+3098T>C (n.220+3098T>C)
c.98+120T>C (n.98+120T>C)
c.*190+120T>C (n.*190+120T>C)
c.196+120T>C
n.511+120T>C
c.467+120T>C (n.467+120T>C)
gnomAD v4
16g.11553414A>GCA2631771180LITAFc.377+119T>C (n.377+119T>C)
c.220+3097T>C (n.220+3097T>C)
c.98+119T>C (n.98+119T>C)
c.*190+119T>C (n.*190+119T>C)
c.196+119T>C
n.511+119T>C
c.467+119T>C (n.467+119T>C)
gnomAD v4
16g.11553415A>GCA2631771182LITAFc.377+118T>C (n.377+118T>C)
c.220+3096T>C (n.220+3096T>C)
c.98+118T>C (n.98+118T>C)
c.*190+118T>C (n.*190+118T>C)
c.196+118T>C
n.511+118T>C
c.467+118T>C (n.467+118T>C)
gnomAD v4
16g.11553417A=CA2207696441LITAFc.377+116T= (n.377+116T=)
c.220+3094T= (n.220+3094T=)
c.98+116T= (n.98+116T=)
c.*190+116T= (n.*190+116T=)
c.196+116T=
n.511+116T=
c.467+116T= (n.467+116T=)
16g.11553417A>GCA278305407LITAFc.377+116T>C (n.377+116T>C)
c.220+3094T>C (n.220+3094T>C)
c.98+116T>C (n.98+116T>C)
c.*190+116T>C (n.*190+116T>C)
c.196+116T>C
n.511+116T>C
c.467+116T>C (n.467+116T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553418A=CA2207696443LITAFc.377+115T= (n.377+115T=)
c.220+3093T= (n.220+3093T=)
c.98+115T= (n.98+115T=)
c.*190+115T= (n.*190+115T=)
c.196+115T=
n.511+115T=
c.467+115T= (n.467+115T=)
16g.11553418A>CCA2631771185LITAFc.377+115T>G (n.377+115T>G)
c.220+3093T>G (n.220+3093T>G)
c.98+115T>G (n.98+115T>G)
c.*190+115T>G (n.*190+115T>G)
c.196+115T>G
n.511+115T>G
c.467+115T>G (n.467+115T>G)
gnomAD v4
16g.11553418A>GCA2631771188LITAFc.377+115T>C (n.377+115T>C)
c.220+3093T>C (n.220+3093T>C)
c.98+115T>C (n.98+115T>C)
c.*190+115T>C (n.*190+115T>C)
c.196+115T>C
n.511+115T>C
c.467+115T>C (n.467+115T>C)
gnomAD v4
16g.11553418A>TCA2207696442LITAFc.377+115T>A (n.377+115T>A)
c.220+3093T>A (n.220+3093T>A)
c.98+115T>A (n.98+115T>A)
c.*190+115T>A (n.*190+115T>A)
c.196+115T>A
n.511+115T>A
c.467+115T>A (n.467+115T>A)
dbSNP
16g.11553419A=CA2207696444LITAFc.377+114T= (n.377+114T=)
c.220+3092T= (n.220+3092T=)
c.98+114T= (n.98+114T=)
c.*190+114T= (n.*190+114T=)
c.196+114T=
n.511+114T=
c.467+114T= (n.467+114T=)
16g.11553419A>CCA2631771189LITAFc.377+114T>G (n.377+114T>G)
c.220+3092T>G (n.220+3092T>G)
c.98+114T>G (n.98+114T>G)
c.*190+114T>G (n.*190+114T>G)
c.196+114T>G
n.511+114T>G
c.467+114T>G (n.467+114T>G)
gnomAD v4
16g.11553419A>GCA2631771190LITAFc.377+114T>C (n.377+114T>C)
c.220+3092T>C (n.220+3092T>C)
c.98+114T>C (n.98+114T>C)
c.*190+114T>C (n.*190+114T>C)
c.196+114T>C
n.511+114T>C
c.467+114T>C (n.467+114T>C)
gnomAD v4
16g.11553419A>TCA2631771191LITAFc.377+114T>A (n.377+114T>A)
c.220+3092T>A (n.220+3092T>A)
c.98+114T>A (n.98+114T>A)
c.*190+114T>A (n.*190+114T>A)
c.196+114T>A
n.511+114T>A
c.467+114T>A (n.467+114T>A)
gnomAD v4
16g.11553419_11553420insGCA718012684LITAFc.377+113_377+114insC (n.377+113_377+114insC)
c.220+3091_220+3092insC (n.220+3091_220+3092insC)
c.98+113_98+114insC (n.98+113_98+114insC)
c.*190+113_*190+114insC (n.*190+113_*190+114insC)
c.196+113_196+114insC
n.511+113_511+114insC
c.467+113_467+114insC (n.467+113_467+114insC)
dbSNP
16g.11553419_11553420insACCAAACACACCCA2805862953LITAFc.377+113_377+114insGGTGTGTTTGGT (n.377+113_377+114insGGTGTGTTTGGT)
c.220+3091_220+3092insGGTGTGTTTGGT (n.220+3091_220+3092insGGTGTGTTTGGT)
c.98+113_98+114insGGTGTGTTTGGT (n.98+113_98+114insGGTGTGTTTGGT)
c.*190+113_*190+114insGGTGTGTTTGGT (n.*190+113_*190+114insGGTGTGTTTGGT)
c.196+113_196+114insGGTGTGTTTGGT
n.511+113_511+114insGGTGTGTTTGGT
c.467+113_467+114insGGTGTGTTTGGT (n.467+113_467+114insGGTGTGTTTGGT)
16g.11553420delCA2631771192LITAFc.377+113del (n.377+113del)
c.220+3091del (n.220+3091del)
c.98+113del (n.98+113del)
c.*190+113del (n.*190+113del)
c.196+113del
n.511+113del
c.467+113del (n.467+113del)
gnomAD v4
16g.11553420C>ACA2631771194LITAFc.377+113G>T (n.377+113G>T)
c.220+3091G>T (n.220+3091G>T)
c.98+113G>T (n.98+113G>T)
c.*190+113G>T (n.*190+113G>T)
c.196+113G>T
n.511+113G>T
c.467+113G>T (n.467+113G>T)
gnomAD v4
16g.11553420C=CA2207696445LITAFc.377+113G= (n.377+113G=)
c.220+3091G= (n.220+3091G=)
c.98+113G= (n.98+113G=)
c.*190+113G= (n.*190+113G=)
c.196+113G=
n.511+113G=
c.467+113G= (n.467+113G=)
16g.11553420C>TCA2207696446LITAFc.377+113G>A (n.377+113G>A)
c.220+3091G>A (n.220+3091G>A)
c.98+113G>A (n.98+113G>A)
c.*190+113G>A (n.*190+113G>A)
c.196+113G>A
n.511+113G>A
c.467+113G>A (n.467+113G>A)
dbSNP
16g.11553420_11553421insCAAACACACCCCA2805862952LITAFc.377+113_377+114insGGTGTGTTTGG (n.377+113_377+114insGGTGTGTTTGG)
c.220+3091_220+3092insGGTGTGTTTGG (n.220+3091_220+3092insGGTGTGTTTGG)
c.98+113_98+114insGGTGTGTTTGG (n.98+113_98+114insGGTGTGTTTGG)
c.*190+113_*190+114insGGTGTGTTTGG (n.*190+113_*190+114insGGTGTGTTTGG)
c.196+113_196+114insGGTGTGTTTGG
n.511+113_511+114insGGTGTGTTTGG
c.467+113_467+114insGGTGTGTTTGG (n.467+113_467+114insGGTGTGTTTGG)
16g.11553422A=CA2207696447LITAFc.377+111T= (n.377+111T=)
c.220+3089T= (n.220+3089T=)
c.98+111T= (n.98+111T=)
c.*190+111T= (n.*190+111T=)
c.196+111T=
n.511+111T=
c.467+111T= (n.467+111T=)
16g.11553422A>CCA974709559LITAFc.377+111T>G (n.377+111T>G)
c.220+3089T>G (n.220+3089T>G)
c.98+111T>G (n.98+111T>G)
c.*190+111T>G (n.*190+111T>G)
c.196+111T>G
n.511+111T>G
c.467+111T>G (n.467+111T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553423C>ACA2631771196LITAFc.377+110G>T (n.377+110G>T)
c.220+3088G>T (n.220+3088G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.98+110G>T (n.98+110G>T)
c.*190+110G>T (n.*190+110G>T)
c.196+110G>T
n.511+110G>T
c.467+110G>T (n.467+110G>T)
gnomAD v4
16g.11553423C>TCA2631771197LITAFc.377+110G>A (n.377+110G>A)
c.220+3088G>A (n.220+3088G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.98+110G>A (n.98+110G>A)
c.*190+110G>A (n.*190+110G>A)
c.196+110G>A
n.511+110G>A
c.467+110G>A (n.467+110G>A)
gnomAD v4
16g.11553425C>ACA2631771198LITAFc.377+108G>T (n.377+108G>T)
c.220+3086G>T (n.220+3086G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.98+108G>T (n.98+108G>T)
c.*190+108G>T (n.*190+108G>T)
c.196+108G>T
n.511+108G>T
c.467+108G>T (n.467+108G>T)
gnomAD v4
16g.11553425C>TCA2631771199LITAFc.377+108G>A (n.377+108G>A)
c.220+3086G>A (n.220+3086G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.98+108G>A (n.98+108G>A)
c.*190+108G>A (n.*190+108G>A)
c.196+108G>A
n.511+108G>A
c.467+108G>A (n.467+108G>A)
gnomAD v4
16g.11553426A>CCA2631771201LITAFc.377+107T>G (n.377+107T>G)
c.220+3085T>G (n.220+3085T>G)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.98+107T>G (n.98+107T>G)
c.*190+107T>G (n.*190+107T>G)
c.196+107T>G
n.511+107T>G
c.467+107T>G (n.467+107T>G)
gnomAD v4
16g.11553426A>GCA2631771203LITAFc.377+107T>C (n.377+107T>C)
c.220+3085T>C (n.220+3085T>C)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.98+107T>C (n.98+107T>C)
c.*190+107T>C (n.*190+107T>C)
c.196+107T>C
n.511+107T>C
c.467+107T>C (n.467+107T>C)
gnomAD v4
16g.11553427A>GCA2631771204LITAFc.377+106T>C (n.377+106T>C)
c.220+3084T>C (n.220+3084T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.98+106T>C (n.98+106T>C)
c.*190+106T>C (n.*190+106T>C)
c.196+106T>C
n.511+106T>C
c.467+106T>C (n.467+106T>C)
gnomAD v4
16g.11553428A=CA2207696448LITAFc.377+105T= (n.377+105T=)
c.220+3083T= (n.220+3083T=)
c.*101T= (n.*101T=)
c.98+105T= (n.98+105T=)
c.*190+105T= (n.*190+105T=)
c.196+105T=
n.511+105T=
c.467+105T= (n.467+105T=)
16g.11553428A>CCA2805862954LITAFc.377+105T>G (n.377+105T>G)
c.220+3083T>G (n.220+3083T>G)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.98+105T>G (n.98+105T>G)
c.*190+105T>G (n.*190+105T>G)
c.196+105T>G
n.511+105T>G
c.467+105T>G (n.467+105T>G)
16g.11553428A>GCA2207696449LITAFc.377+105T>C (n.377+105T>C)
c.220+3083T>C (n.220+3083T>C)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.98+105T>C (n.98+105T>C)
c.*190+105T>C (n.*190+105T>C)
c.196+105T>C
n.511+105T>C
c.467+105T>C (n.467+105T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553429T>ACA2631771209LITAFc.377+104A>T (n.377+104A>T)
c.220+3082A>T (n.220+3082A>T)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.98+104A>T (n.98+104A>T)
c.*190+104A>T (n.*190+104A>T)
c.196+104A>T
n.511+104A>T
c.467+104A>T (n.467+104A>T)
gnomAD v4
16g.11553429T>CCA2631771206LITAFc.377+104A>G (n.377+104A>G)
c.220+3082A>G (n.220+3082A>G)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.98+104A>G (n.98+104A>G)
c.*190+104A>G (n.*190+104A>G)
c.196+104A>G
n.511+104A>G
c.467+104A>G (n.467+104A>G)
gnomAD v4
16g.11553429T>GCA2631771208LITAFc.377+104A>C (n.377+104A>C)
c.220+3082A>C (n.220+3082A>C)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.98+104A>C (n.98+104A>C)
c.*190+104A>C (n.*190+104A>C)
c.196+104A>C
n.511+104A>C
c.467+104A>C (n.467+104A>C)
gnomAD v4
16g.11553430G>ACA2207696452LITAFc.377+103C>T (n.377+103C>T)
c.220+3081C>T (n.220+3081C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.98+103C>T (n.98+103C>T)
c.*190+103C>T (n.*190+103C>T)
c.196+103C>T
n.511+103C>T
c.467+103C>T (n.467+103C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553430G=CA2207696451LITAFc.377+103C= (n.377+103C=)
c.220+3081C= (n.220+3081C=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.98+103C= (n.98+103C=)
c.*190+103C= (n.*190+103C=)
c.196+103C=
n.511+103C=
c.467+103C= (n.467+103C=)
16g.11553430G>TCA2207696450LITAFc.377+103C>A (n.377+103C>A)
c.220+3081C>A (n.220+3081C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.98+103C>A (n.98+103C>A)
c.*190+103C>A (n.*190+103C>A)
c.196+103C>A
n.511+103C>A
c.467+103C>A (n.467+103C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553432C>ACA2631771211LITAFc.377+101G>T (n.377+101G>T)
c.220+3079G>T (n.220+3079G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.98+101G>T (n.98+101G>T)
c.*190+101G>T (n.*190+101G>T)
c.196+101G>T
n.511+101G>T
c.467+101G>T (n.467+101G>T)
gnomAD v4
16g.11553432_11553433delinsCTCA2207696453LITAFc.377+100_377+101delinsAG (n.377+100_377+101delinsAG)
c.220+3078_220+3079delinsAG (n.220+3078_220+3079delinsAG)
c.*96_*97delinsAG (n.*96_*97delinsAG)
c.98+100_98+101delinsAG (n.98+100_98+101delinsAG)
c.*190+100_*190+101delinsAG (n.*190+100_*190+101delinsAG)
c.196+100_196+101delinsAG
n.511+100_511+101delinsAG
c.467+100_467+101delinsAG (n.467+100_467+101delinsAG)
16g.11553433delCA974709562LITAFc.377+100del (n.377+100del)
c.220+3078del (n.220+3078del)
c.*96del (n.*96del)
c.98+100del (n.98+100del)
c.*190+100del (n.*190+100del)
c.196+100del
n.511+100del
c.467+100del (n.467+100del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553433T>ACA974709563LITAFc.377+100A>T (n.377+100A>T)
c.220+3078A>T (n.220+3078A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.98+100A>T (n.98+100A>T)
c.*190+100A>T (n.*190+100A>T)
c.196+100A>T
n.511+100A>T
c.467+100A>T (n.467+100A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553433T>CCA2575912451LITAFc.377+100A>G (n.377+100A>G)
c.220+3078A>G (n.220+3078A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.98+100A>G (n.98+100A>G)
c.*190+100A>G (n.*190+100A>G)
c.196+100A>G
n.511+100A>G
c.467+100A>G (n.467+100A>G)
gnomAD v4
16g.11553433T=CA2207696454LITAFc.377+100A= (n.377+100A=)
c.220+3078A= (n.220+3078A=)
c.*96A= (n.*96A=)
c.98+100A= (n.98+100A=)
c.*190+100A= (n.*190+100A=)
c.196+100A=
n.511+100A=
c.467+100A= (n.467+100A=)
16g.11553434G>CCA2631771216LITAFc.377+99C>G (n.377+99C>G)
c.220+3077C>G (n.220+3077C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.98+99C>G (n.98+99C>G)
c.*190+99C>G (n.*190+99C>G)
c.196+99C>G
n.511+99C>G
c.467+99C>G (n.467+99C>G)
gnomAD v4
16g.11553434G>TCA2575912453LITAFc.377+99C>A (n.377+99C>A)
c.220+3077C>A (n.220+3077C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.98+99C>A (n.98+99C>A)
c.*190+99C>A (n.*190+99C>A)
c.196+99C>A
n.511+99C>A
c.467+99C>A (n.467+99C>A)
gnomAD v4
16g.11553435delCA2575912452LITAFc.377+99del (n.377+99del)
c.220+3077del (n.220+3077del)
c.*95del (n.*95del)
c.98+99del (n.98+99del)
c.*190+99del (n.*190+99del)
c.196+99del
n.511+99del
c.467+99del (n.467+99del)
gnomAD v4
16g.11553435G>ACA2207696456LITAFc.377+98C>T (n.377+98C>T)
c.220+3076C>T (n.220+3076C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.98+98C>T (n.98+98C>T)
c.*190+98C>T (n.*190+98C>T)
c.196+98C>T
n.511+98C>T
c.467+98C>T (n.467+98C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553435G>CCA2631771221LITAFc.377+98C>G (n.377+98C>G)
c.220+3076C>G (n.220+3076C>G)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.98+98C>G (n.98+98C>G)
c.*190+98C>G (n.*190+98C>G)
c.196+98C>G
n.511+98C>G
c.467+98C>G (n.467+98C>G)
gnomAD v4
16g.11553435G=CA2207696455LITAFc.377+98C= (n.377+98C=)
c.220+3076C= (n.220+3076C=)
c.*94C= (n.*94C=)
c.98+98C= (n.98+98C=)
c.*190+98C= (n.*190+98C=)
c.196+98C=
n.511+98C=
c.467+98C= (n.467+98C=)
16g.11553435G>TCA2575912454LITAFc.377+98C>A (n.377+98C>A)
c.220+3076C>A (n.220+3076C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.98+98C>A (n.98+98C>A)
c.*190+98C>A (n.*190+98C>A)
c.196+98C>A
n.511+98C>A
c.467+98C>A (n.467+98C>A)
gnomAD v4
16g.11553436C>ACA718012687LITAFc.377+97G>T (n.377+97G>T)
c.220+3075G>T (n.220+3075G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.98+97G>T (n.98+97G>T)
c.*190+97G>T (n.*190+97G>T)
c.196+97G>T
n.511+97G>T
c.467+97G>T (n.467+97G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553436C=CA2207696457LITAFc.377+97G= (n.377+97G=)
c.220+3075G= (n.220+3075G=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.98+97G= (n.98+97G=)
c.*190+97G= (n.*190+97G=)
c.196+97G=
n.511+97G=
c.467+97G= (n.467+97G=)
16g.11553436C>GCA2631771227LITAFc.377+97G>C (n.377+97G>C)
c.220+3075G>C (n.220+3075G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.98+97G>C (n.98+97G>C)
c.*190+97G>C (n.*190+97G>C)
c.196+97G>C
n.511+97G>C
c.467+97G>C (n.467+97G>C)
gnomAD v4
16g.11553436C>TCA2631771226LITAFc.377+97G>A (n.377+97G>A)
c.220+3075G>A (n.220+3075G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.98+97G>A (n.98+97G>A)
c.*190+97G>A (n.*190+97G>A)
c.196+97G>A
n.511+97G>A
c.467+97G>A (n.467+97G>A)
gnomAD v4
16g.11553437C>ACA2631771229LITAFc.377+96G>T (n.377+96G>T)
c.220+3074G>T (n.220+3074G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.98+96G>T (n.98+96G>T)
c.*190+96G>T (n.*190+96G>T)
c.196+96G>T
n.511+96G>T
c.467+96G>T (n.467+96G>T)
gnomAD v4
16g.11553437C=CA2207696458LITAFc.377+96G= (n.377+96G=)
c.220+3074G= (n.220+3074G=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.98+96G= (n.98+96G=)
c.*190+96G= (n.*190+96G=)
c.196+96G=
n.511+96G=
c.467+96G= (n.467+96G=)
16g.11553437C>TCA278305410LITAFc.377+96G>A (n.377+96G>A)
c.220+3074G>A (n.220+3074G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.98+96G>A (n.98+96G>A)
c.*190+96G>A (n.*190+96G>A)
c.196+96G>A
n.511+96G>A
c.467+96G>A (n.467+96G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553438C>ACA2631771231LITAFc.377+95G>T (n.377+95G>T)
c.220+3073G>T (n.220+3073G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.98+95G>T (n.98+95G>T)
c.*190+95G>T (n.*190+95G>T)
c.196+95G>T
n.511+95G>T
c.467+95G>T (n.467+95G>T)
gnomAD v4
16g.11553438C>TCA2631771232LITAFc.377+95G>A (n.377+95G>A)
c.220+3073G>A (n.220+3073G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.98+95G>A (n.98+95G>A)
c.*190+95G>A (n.*190+95G>A)
c.196+95G>A
n.511+95G>A
c.467+95G>A (n.467+95G>A)
gnomAD v4
16g.11553439T>CCA974709565LITAFc.377+94A>G (n.377+94A>G)
c.220+3072A>G (n.220+3072A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.98+94A>G (n.98+94A>G)
c.*190+94A>G (n.*190+94A>G)
c.196+94A>G
n.511+94A>G
c.467+94A>G (n.467+94A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553439T>GCA2207696460LITAFc.377+94A>C (n.377+94A>C)
c.220+3072A>C (n.220+3072A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.98+94A>C (n.98+94A>C)
c.*190+94A>C (n.*190+94A>C)
c.196+94A>C
n.511+94A>C
c.467+94A>C (n.467+94A>C)
dbSNP
16g.11553439T=CA2207696459LITAFc.377+94A= (n.377+94A=)
c.220+3072A= (n.220+3072A=)
c.*90A= (n.*90A=)
c.98+94A= (n.98+94A=)
c.*190+94A= (n.*190+94A=)
c.196+94A=
n.511+94A=
c.467+94A= (n.467+94A=)
16g.11553440G>ACA2631771235LITAFc.377+93C>T (n.377+93C>T)
c.220+3071C>T (n.220+3071C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.98+93C>T (n.98+93C>T)
c.*190+93C>T (n.*190+93C>T)
c.196+93C>T
n.511+93C>T
c.467+93C>T (n.467+93C>T)
gnomAD v4
16g.11553440G=CA2207696461LITAFc.377+93C= (n.377+93C=)
c.220+3071C= (n.220+3071C=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.98+93C= (n.98+93C=)
c.*190+93C= (n.*190+93C=)
c.196+93C=
n.511+93C=
c.467+93C= (n.467+93C=)
16g.11553440G>TCA278305411LITAFc.377+93C>A (n.377+93C>A)
c.220+3071C>A (n.220+3071C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.98+93C>A (n.98+93C>A)
c.*190+93C>A (n.*190+93C>A)
c.196+93C>A
n.511+93C>A
c.467+93C>A (n.467+93C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553441A=CA2207696462LITAFc.377+92T= (n.377+92T=)
c.220+3070T= (n.220+3070T=)
c.*88T= (n.*88T=)
c.98+92T= (n.98+92T=)
c.*190+92T= (n.*190+92T=)
c.196+92T=
n.511+92T=
c.467+92T= (n.467+92T=)
16g.11553441A>TCA2207696463LITAFc.377+92T>A (n.377+92T>A)
c.220+3070T>A (n.220+3070T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.98+92T>A (n.98+92T>A)
c.*190+92T>A (n.*190+92T>A)
c.196+92T>A
n.511+92T>A
c.467+92T>A (n.467+92T>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553443T>CCA2575912455LITAFc.377+90A>G (n.377+90A>G)
c.220+3068A>G (n.220+3068A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.98+90A>G (n.98+90A>G)
c.*190+90A>G (n.*190+90A>G)
c.196+90A>G
n.511+90A>G
c.467+90A>G (n.467+90A>G)
gnomAD v4
16g.11553444G>ACA278305412LITAFc.377+89C>T (n.377+89C>T)
c.220+3067C>T (n.220+3067C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.98+89C>T (n.98+89C>T)
c.*190+89C>T (n.*190+89C>T)
c.196+89C>T
n.511+89C>T
c.467+89C>T (n.467+89C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553444G=CA2207696464LITAFc.377+89C= (n.377+89C=)
c.220+3067C= (n.220+3067C=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.98+89C= (n.98+89C=)
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c.196+89C=
n.511+89C=
c.467+89C= (n.467+89C=)
16g.11553444G>TCA2631771242LITAFc.377+89C>A (n.377+89C>A)
c.220+3067C>A (n.220+3067C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.98+89C>A (n.98+89C>A)
c.*190+89C>A (n.*190+89C>A)
c.196+89C>A
n.511+89C>A
c.467+89C>A (n.467+89C>A)
gnomAD v4
16g.11553445T>CCA278305413LITAFc.377+88A>G (n.377+88A>G)
c.220+3066A>G (n.220+3066A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.98+88A>G (n.98+88A>G)
c.*190+88A>G (n.*190+88A>G)
c.196+88A>G
n.511+88A>G
c.467+88A>G (n.467+88A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553445T=CA2207696465LITAFc.377+88A= (n.377+88A=)
c.220+3066A= (n.220+3066A=)
c.*84A= (n.*84A=)
c.98+88A= (n.98+88A=)
c.*190+88A= (n.*190+88A=)
c.196+88A=
n.511+88A=
c.467+88A= (n.467+88A=)
16g.11553446C>ACA2631771243LITAFc.377+87G>T (n.377+87G>T)
c.220+3065G>T (n.220+3065G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.98+87G>T (n.98+87G>T)
c.*190+87G>T (n.*190+87G>T)
c.196+87G>T
n.511+87G>T
c.467+87G>T (n.467+87G>T)
gnomAD v4
16g.11553447A>GCA2631771246LITAFc.377+86T>C (n.377+86T>C)
c.220+3064T>C (n.220+3064T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.98+86T>C (n.98+86T>C)
c.*190+86T>C (n.*190+86T>C)
c.196+86T>C
n.511+86T>C
c.467+86T>C (n.467+86T>C)
gnomAD v4
16g.11553447A>TCA2575912456LITAFc.377+86T>A (n.377+86T>A)
c.220+3064T>A (n.220+3064T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.98+86T>A (n.98+86T>A)
c.*190+86T>A (n.*190+86T>A)
c.196+86T>A
n.511+86T>A
c.467+86T>A (n.467+86T>A)
gnomAD v4
16g.11553448A>GCA2575912457LITAFc.377+85T>C (n.377+85T>C)
c.220+3063T>C (n.220+3063T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.98+85T>C (n.98+85T>C)
c.*190+85T>C (n.*190+85T>C)
c.196+85T>C
n.511+85T>C
c.467+85T>C (n.467+85T>C)
16g.11553449G>ACA2631771248LITAFc.377+84C>T (n.377+84C>T)
c.220+3062C>T (n.220+3062C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.98+84C>T (n.98+84C>T)
c.*190+84C>T (n.*190+84C>T)
c.196+84C>T
n.511+84C>T
c.467+84C>T (n.467+84C>T)
gnomAD v4
16g.11553449G>CCA718012701LITAFc.377+84C>G (n.377+84C>G)
c.220+3062C>G (n.220+3062C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.98+84C>G (n.98+84C>G)
c.*190+84C>G (n.*190+84C>G)
c.196+84C>G
n.511+84C>G
c.467+84C>G (n.467+84C>G)
dbSNP
16g.11553449G=CA2207696466LITAFc.377+84C= (n.377+84C=)
c.220+3062C= (n.220+3062C=)
c.*80C= (n.*80C=)
c.98+84C= (n.98+84C=)
c.*190+84C= (n.*190+84C=)
c.196+84C=
n.511+84C=
c.467+84C= (n.467+84C=)
16g.11553449G>TCA2631771250LITAFc.377+84C>A (n.377+84C>A)
c.220+3062C>A (n.220+3062C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.98+84C>A (n.98+84C>A)
c.*190+84C>A (n.*190+84C>A)
c.196+84C>A
n.511+84C>A
c.467+84C>A (n.467+84C>A)
gnomAD v4
16g.11553450C>ACA2631771253LITAFc.377+83G>T (n.377+83G>T)
c.220+3061G>T (n.220+3061G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.98+83G>T (n.98+83G>T)
c.*190+83G>T (n.*190+83G>T)
c.196+83G>T
n.511+83G>T
c.467+83G>T (n.467+83G>T)
gnomAD v4
16g.11553450C>TCA2631771254LITAFc.377+83G>A (n.377+83G>A)
c.220+3061G>A (n.220+3061G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.98+83G>A (n.98+83G>A)
c.*190+83G>A (n.*190+83G>A)
c.196+83G>A
n.511+83G>A
c.467+83G>A (n.467+83G>A)
gnomAD v4
16g.11553451A=CA2207696467LITAFc.377+82T= (n.377+82T=)
c.220+3060T= (n.220+3060T=)
c.*78T= (n.*78T=)
c.98+82T= (n.98+82T=)
c.*190+82T= (n.*190+82T=)
c.196+82T=
n.511+82T=
c.467+82T= (n.467+82T=)
16g.11553451A>GCA2207696468LITAFc.377+82T>C (n.377+82T>C)
c.220+3060T>C (n.220+3060T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.98+82T>C (n.98+82T>C)
c.*190+82T>C (n.*190+82T>C)
c.196+82T>C
n.511+82T>C
c.467+82T>C (n.467+82T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553452T>ACA2520748966LITAFc.377+81A>T (n.377+81A>T)
c.220+3059A>T (n.220+3059A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.98+81A>T (n.98+81A>T)
c.*190+81A>T (n.*190+81A>T)
c.196+81A>T
n.511+81A>T
c.467+81A>T (n.467+81A>T)
gnomAD v4
16g.11553452T>CCA2631771256LITAFc.377+81A>G (n.377+81A>G)
c.220+3059A>G (n.220+3059A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.98+81A>G (n.98+81A>G)
c.*190+81A>G (n.*190+81A>G)
c.196+81A>G
n.511+81A>G
c.467+81A>G (n.467+81A>G)
gnomAD v4
16g.11553453G>ACA2631771257LITAFc.377+80C>T (n.377+80C>T)
c.220+3058C>T (n.220+3058C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.98+80C>T (n.98+80C>T)
c.*190+80C>T (n.*190+80C>T)
c.196+80C>T
n.511+80C>T
c.467+80C>T (n.467+80C>T)
gnomAD v4
16g.11553453G>TCA2631771258LITAFc.377+80C>A (n.377+80C>A)
c.220+3058C>A (n.220+3058C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.98+80C>A (n.98+80C>A)
c.*190+80C>A (n.*190+80C>A)
c.196+80C>A
n.511+80C>A
c.467+80C>A (n.467+80C>A)
gnomAD v4
16g.11553454G>TCA656635763LITAFc.377+79C>A (n.377+79C>A)
c.220+3057C>A (n.220+3057C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.98+79C>A (n.98+79C>A)
c.*190+79C>A (n.*190+79C>A)
c.196+79C>A
n.511+79C>A
c.467+79C>A (n.467+79C>A)
gnomAD v4 COSMIC
16g.11553455T>GCA974709571LITAFc.377+78A>C (n.377+78A>C)
c.220+3056A>C (n.220+3056A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.98+78A>C (n.98+78A>C)
c.*190+78A>C (n.*190+78A>C)
c.196+78A>C
n.511+78A>C
c.467+78A>C (n.467+78A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553455T=CA2207696469LITAFc.377+78A= (n.377+78A=)
c.220+3056A= (n.220+3056A=)
c.*74A= (n.*74A=)
c.98+78A= (n.98+78A=)
c.*190+78A= (n.*190+78A=)
c.196+78A=
n.511+78A=
c.467+78A= (n.467+78A=)
16g.11553456G>ACA2575912458LITAFc.377+77C>T (n.377+77C>T)
c.220+3055C>T (n.220+3055C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.98+77C>T (n.98+77C>T)
c.*190+77C>T (n.*190+77C>T)
c.196+77C>T
n.511+77C>T
c.467+77C>T (n.467+77C>T)
gnomAD v4
16g.11553456G>TCA2631771263LITAFc.377+77C>A (n.377+77C>A)
c.220+3055C>A (n.220+3055C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.98+77C>A (n.98+77C>A)
c.*190+77C>A (n.*190+77C>A)
c.196+77C>A
n.511+77C>A
c.467+77C>A (n.467+77C>A)
gnomAD v4
16g.11553457C>ACA2631771265LITAFc.377+76G>T (n.377+76G>T)
c.220+3054G>T (n.220+3054G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.98+76G>T (n.98+76G>T)
c.*190+76G>T (n.*190+76G>T)
c.196+76G>T
n.511+76G>T
c.467+76G>T (n.467+76G>T)
gnomAD v4
16g.11553457C=CA2207696470LITAFc.377+76G= (n.377+76G=)
c.220+3054G= (n.220+3054G=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.98+76G= (n.98+76G=)
c.*190+76G= (n.*190+76G=)
c.196+76G=
n.511+76G=
c.467+76G= (n.467+76G=)
16g.11553457C>TCA718012702LITAFc.377+76G>A (n.377+76G>A)
c.220+3054G>A (n.220+3054G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.98+76G>A (n.98+76G>A)
c.*190+76G>A (n.*190+76G>A)
c.196+76G>A
n.511+76G>A
c.467+76G>A (n.467+76G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553459G>CCA2575912459LITAFc.377+74C>G (n.377+74C>G)
c.220+3052C>G (n.220+3052C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.98+74C>G (n.98+74C>G)
c.*190+74C>G (n.*190+74C>G)
c.196+74C>G
n.511+74C>G
c.467+74C>G (n.467+74C>G)
16g.11553459G>TCA2631771269LITAFc.377+74C>A (n.377+74C>A)
c.220+3052C>A (n.220+3052C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.98+74C>A (n.98+74C>A)
c.*190+74C>A (n.*190+74C>A)
c.196+74C>A
n.511+74C>A
c.467+74C>A (n.467+74C>A)
gnomAD v4
16g.11553460T>CCA2631771271LITAFc.377+73A>G (n.377+73A>G)
c.220+3051A>G (n.220+3051A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.98+73A>G (n.98+73A>G)
c.*190+73A>G (n.*190+73A>G)
c.196+73A>G
n.511+73A>G
c.467+73A>G (n.467+73A>G)
gnomAD v4
16g.11553461T>GCA974709583LITAFc.377+72A>C (n.377+72A>C)
c.220+3050A>C (n.220+3050A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.98+72A>C (n.98+72A>C)
c.*190+72A>C (n.*190+72A>C)
c.196+72A>C
n.511+72A>C
c.467+72A>C (n.467+72A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553462G>CCA974709586LITAFc.377+71C>G (n.377+71C>G)
c.220+3049C>G (n.220+3049C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.98+71C>G (n.98+71C>G)
c.*190+71C>G (n.*190+71C>G)
c.196+71C>G
n.511+71C>G
c.467+71C>G (n.467+71C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553462G=CA2207696471LITAFc.377+71C= (n.377+71C=)
c.220+3049C= (n.220+3049C=)
c.*67C= (n.*67C=)
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n.511+71C=
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16g.11553462G>TCA2631771274LITAFc.377+71C>A (n.377+71C>A)
c.220+3049C>A (n.220+3049C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.98+71C>A (n.98+71C>A)
c.*190+71C>A (n.*190+71C>A)
c.196+71C>A
n.511+71C>A
c.467+71C>A (n.467+71C>A)
gnomAD v4
16g.11553463A>GCA2631771278LITAFc.377+70T>C (n.377+70T>C)
c.220+3048T>C (n.220+3048T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
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n.511+70T>C
c.467+70T>C (n.467+70T>C)
gnomAD v4
16g.11553464G>CCA2631771280LITAFc.377+69C>G (n.377+69C>G)
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c.*65C>G (n.*65C>G)
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c.196+69C>G
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gnomAD v4
16g.11553466A=CA2207696472LITAFc.377+67T= (n.377+67T=)
c.220+3045T= (n.220+3045T=)
c.*63T= (n.*63T=)
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n.511+67T=
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16g.11553466A>CCA2207696473LITAFc.377+67T>G (n.377+67T>G)
c.220+3045T>G (n.220+3045T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.98+67T>G (n.98+67T>G)
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c.196+67T>G
n.511+67T>G
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dbSNP
16g.11553466A>GCA2207696474LITAFc.377+67T>C (n.377+67T>C)
c.220+3045T>C (n.220+3045T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
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c.196+67T>C
n.511+67T>C
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dbSNP
16g.11553467C>ACA620846567LITAFc.377+66G>T (n.377+66G>T)
c.220+3044G>T (n.220+3044G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
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c.196+66G>T
n.511+66G>T
c.467+66G>T (n.467+66G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553467C=CA2207696475LITAFc.377+66G= (n.377+66G=)
c.220+3044G= (n.220+3044G=)
c.*62G= (n.*62G=)
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c.196+66G=
n.511+66G=
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16g.11553467C>GCA2631771282LITAFc.377+66G>C (n.377+66G>C)
c.220+3044G>C (n.220+3044G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.98+66G>C (n.98+66G>C)
c.*190+66G>C (n.*190+66G>C)
c.196+66G>C
n.511+66G>C
c.467+66G>C (n.467+66G>C)
gnomAD v4
16g.11553468C>ACA2631771284LITAFc.377+65G>T (n.377+65G>T)
c.220+3043G>T (n.220+3043G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.98+65G>T (n.98+65G>T)
c.*190+65G>T (n.*190+65G>T)
c.196+65G>T
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c.467+65G>T (n.467+65G>T)
gnomAD v4
16g.11553469C=CA2207696476LITAFc.377+64G= (n.377+64G=)
c.220+3042G= (n.220+3042G=)
c.*60G= (n.*60G=)
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n.511+64G=
c.467+64G= (n.467+64G=)
16g.11553469C>TCA278305415LITAFc.377+64G>A (n.377+64G>A)
c.220+3042G>A (n.220+3042G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.98+64G>A (n.98+64G>A)
c.*190+64G>A (n.*190+64G>A)
c.196+64G>A
n.511+64G>A
c.467+64G>A (n.467+64G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553470A=CA2207696477LITAFc.377+63T= (n.377+63T=)
c.220+3041T= (n.220+3041T=)
c.*59T= (n.*59T=)
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c.*190+63T= (n.*190+63T=)
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n.511+63T=
c.467+63T= (n.467+63T=)
16g.11553470A>CCA278305418LITAFc.377+63T>G (n.377+63T>G)
c.220+3041T>G (n.220+3041T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.98+63T>G (n.98+63T>G)
c.*190+63T>G (n.*190+63T>G)
c.196+63T>G
n.511+63T>G
c.467+63T>G (n.467+63T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553471C>ACA718012703LITAFc.377+62G>T (n.377+62G>T)
c.220+3040G>T (n.220+3040G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.98+62G>T (n.98+62G>T)
c.*190+62G>T (n.*190+62G>T)
c.196+62G>T
n.511+62G>T
c.467+62G>T (n.467+62G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553471C=CA2207696478LITAFc.377+62G= (n.377+62G=)
c.220+3040G= (n.220+3040G=)
c.*58G= (n.*58G=)
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n.511+62G=
c.467+62G= (n.467+62G=)
16g.11553471C>TCA278305423LITAFc.377+62G>A (n.377+62G>A)
c.220+3040G>A (n.220+3040G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.98+62G>A (n.98+62G>A)
c.*190+62G>A (n.*190+62G>A)
c.196+62G>A
n.511+62G>A
c.467+62G>A (n.467+62G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553475delCA2631771291LITAFc.377+62del (n.377+62del)
c.220+3040del (n.220+3040del)
c.*58del (n.*58del)
c.98+62del (n.98+62del)
c.*190+62del (n.*190+62del)
c.196+62del
n.511+62del
c.467+62del (n.467+62del)
gnomAD v4
16g.11553472C>ACA2631771293LITAFc.377+61G>T (n.377+61G>T)
c.220+3039G>T (n.220+3039G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.98+61G>T (n.98+61G>T)
c.*190+61G>T (n.*190+61G>T)
c.196+61G>T
n.511+61G>T
c.467+61G>T (n.467+61G>T)
gnomAD v4
16g.11553472C=CA2207696479LITAFc.377+61G= (n.377+61G=)
c.220+3039G= (n.220+3039G=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.98+61G= (n.98+61G=)
c.*190+61G= (n.*190+61G=)
c.196+61G=
n.511+61G=
c.467+61G= (n.467+61G=)
16g.11553472C>TCA2207696480LITAFc.377+61G>A (n.377+61G>A)
c.220+3039G>A (n.220+3039G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.98+61G>A (n.98+61G>A)
c.*190+61G>A (n.*190+61G>A)
c.196+61G>A
n.511+61G>A
c.467+61G>A (n.467+61G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553473C>ACA2631771294LITAFc.377+60G>T (n.377+60G>T)
c.220+3038G>T (n.220+3038G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.98+60G>T (n.98+60G>T)
c.*190+60G>T (n.*190+60G>T)
c.196+60G>T
n.511+60G>T
c.467+60G>T (n.467+60G>T)
gnomAD v4
16g.11553473C=CA2207696481LITAFc.377+60G= (n.377+60G=)
c.220+3038G= (n.220+3038G=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.98+60G= (n.98+60G=)
c.*190+60G= (n.*190+60G=)
c.196+60G=
n.511+60G=
c.467+60G= (n.467+60G=)
16g.11553473C>TCA2207696482LITAFc.377+60G>A (n.377+60G>A)
c.220+3038G>A (n.220+3038G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.98+60G>A (n.98+60G>A)
c.*190+60G>A (n.*190+60G>A)
c.196+60G>A
n.511+60G>A
c.467+60G>A (n.467+60G>A)
dbSNP
16g.11553474C>TCA2631771295LITAFc.377+59G>A (n.377+59G>A)
c.220+3037G>A (n.220+3037G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.98+59G>A (n.98+59G>A)
c.*190+59G>A (n.*190+59G>A)
c.196+59G>A
n.511+59G>A
c.467+59G>A (n.467+59G>A)
gnomAD v4
16g.11553475C>ACA2631771296LITAFc.377+58G>T (n.377+58G>T)
c.220+3036G>T (n.220+3036G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.98+58G>T (n.98+58G>T)
c.*190+58G>T (n.*190+58G>T)
c.196+58G>T
n.511+58G>T
c.467+58G>T (n.467+58G>T)
gnomAD v4
16g.11553475C=CA2207696483LITAFc.377+58G= (n.377+58G=)
c.220+3036G= (n.220+3036G=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.98+58G= (n.98+58G=)
c.*190+58G= (n.*190+58G=)
c.196+58G=
n.511+58G=
c.467+58G= (n.467+58G=)
16g.11553475C>TCA278305433LITAFc.377+58G>A (n.377+58G>A)
c.220+3036G>A (n.220+3036G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.98+58G>A (n.98+58G>A)
c.*190+58G>A (n.*190+58G>A)
c.196+58G>A
n.511+58G>A
c.467+58G>A (n.467+58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553476G>ACA278305437LITAFc.377+57C>T (n.377+57C>T)
c.220+3035C>T (n.220+3035C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.98+57C>T (n.98+57C>T)
c.*190+57C>T (n.*190+57C>T)
c.196+57C>T
n.511+57C>T
c.467+57C>T (n.467+57C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553476G>CCA2631771298LITAFc.377+57C>G (n.377+57C>G)
c.220+3035C>G (n.220+3035C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.98+57C>G (n.98+57C>G)
c.*190+57C>G (n.*190+57C>G)
c.196+57C>G
n.511+57C>G
c.467+57C>G (n.467+57C>G)
gnomAD v4
16g.11553476G=CA2207696484LITAFc.377+57C= (n.377+57C=)
c.220+3035C= (n.220+3035C=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.98+57C= (n.98+57C=)
c.*190+57C= (n.*190+57C=)
c.196+57C=
n.511+57C=
c.467+57C= (n.467+57C=)
16g.11553476G>TCA2631771299LITAFc.377+57C>A (n.377+57C>A)
c.220+3035C>A (n.220+3035C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.98+57C>A (n.98+57C>A)
c.*190+57C>A (n.*190+57C>A)
c.196+57C>A
n.511+57C>A
c.467+57C>A (n.467+57C>A)
gnomAD v4
16g.11553476_11553483delinsGCCAGCACCA2207696485LITAFc.377+50_377+57delinsGTGCTGGC (n.377+50_377+57delinsGTGCTGGC)
c.220+3028_220+3035delinsGTGCTGGC (n.220+3028_220+3035delinsGTGCTGGC)
c.*46_*53delinsGTGCTGGC (n.*46_*53delinsGTGCTGGC)
c.98+50_98+57delinsGTGCTGGC (n.98+50_98+57delinsGTGCTGGC)
c.*190+50_*190+57delinsGTGCTGGC (n.*190+50_*190+57delinsGTGCTGGC)
c.196+50_196+57delinsGTGCTGGC
n.511+50_511+57delinsGTGCTGGC
c.467+50_467+57delinsGTGCTGGC (n.467+50_467+57delinsGTGCTGGC)
16g.11553477C>TCA2631771300LITAFc.377+56G>A (n.377+56G>A)
c.220+3034G>A (n.220+3034G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.98+56G>A (n.98+56G>A)
c.*190+56G>A (n.*190+56G>A)
c.196+56G>A
n.511+56G>A
c.467+56G>A (n.467+56G>A)
gnomAD v4
16g.11553481_11553487delCA278305438LITAFc.377+50_377+56del (n.377+50_377+56del)
c.220+3028_220+3034del (n.220+3028_220+3034del)
c.*46_*52del (n.*46_*52del)
c.98+50_98+56del (n.98+50_98+56del)
c.*190+50_*190+56del (n.*190+50_*190+56del)
c.196+50_196+56del
n.511+50_511+56del
c.467+50_467+56del (n.467+50_467+56del)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553478C=CA2207696486LITAFc.377+55G= (n.377+55G=)
c.220+3033G= (n.220+3033G=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.98+55G= (n.98+55G=)
c.*190+55G= (n.*190+55G=)
c.196+55G=
n.511+55G=
c.467+55G= (n.467+55G=)
16g.11553478C>TCA2207696487LITAFc.377+55G>A (n.377+55G>A)
c.220+3033G>A (n.220+3033G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.98+55G>A (n.98+55G>A)
c.*190+55G>A (n.*190+55G>A)
c.196+55G>A
n.511+55G>A
c.467+55G>A (n.467+55G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553480G>ACA2631771303LITAFc.377+53C>T (n.377+53C>T)
c.220+3031C>T (n.220+3031C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.98+53C>T (n.98+53C>T)
c.*190+53C>T (n.*190+53C>T)
c.196+53C>T
n.511+53C>T
c.467+53C>T (n.467+53C>T)
gnomAD v4
16g.11553480G>TCA2631771305LITAFc.377+53C>A (n.377+53C>A)
c.220+3031C>A (n.220+3031C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.98+53C>A (n.98+53C>A)
c.*190+53C>A (n.*190+53C>A)
c.196+53C>A
n.511+53C>A
c.467+53C>A (n.467+53C>A)
gnomAD v4
16g.11553481C>ACA2631771306LITAFc.377+52G>T (n.377+52G>T)
c.220+3030G>T (n.220+3030G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.98+52G>T (n.98+52G>T)
c.*190+52G>T (n.*190+52G>T)
c.196+52G>T
n.511+52G>T
c.467+52G>T (n.467+52G>T)
gnomAD v4
16g.11553481C=CA2207696488LITAFc.377+52G= (n.377+52G=)
c.220+3030G= (n.220+3030G=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.98+52G= (n.98+52G=)
c.*190+52G= (n.*190+52G=)
c.196+52G=
n.511+52G=
c.467+52G= (n.467+52G=)
16g.11553481C>TCA974709590LITAFc.377+52G>A (n.377+52G>A)
c.220+3030G>A (n.220+3030G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.98+52G>A (n.98+52G>A)
c.*190+52G>A (n.*190+52G>A)
c.196+52G>A
n.511+52G>A
c.467+52G>A (n.467+52G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553482A>CCA2731768320LITAFc.377+51T>G (n.377+51T>G)
c.220+3029T>G (n.220+3029T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.98+51T>G (n.98+51T>G)
c.*190+51T>G (n.*190+51T>G)
c.196+51T>G
n.511+51T>G
c.467+51T>G (n.467+51T>G)
dbSNP
16g.11553482A>TCA2575912460LITAFc.377+51T>A (n.377+51T>A)
c.220+3029T>A (n.220+3029T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.98+51T>A (n.98+51T>A)
c.*190+51T>A (n.*190+51T>A)
c.196+51T>A
n.511+51T>A
c.467+51T>A (n.467+51T>A)
16g.11553483C>ACA7904070LITAFc.377+50G>T (n.377+50G>T)
c.220+3028G>T (n.220+3028G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.98+50G>T (n.98+50G>T)
c.*190+50G>T (n.*190+50G>T)
c.196+50G>T
n.511+50G>T
c.467+50G>T (n.467+50G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553483C=CA2207696489LITAFc.377+50G= (n.377+50G=)
c.220+3028G= (n.220+3028G=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.98+50G= (n.98+50G=)
c.*190+50G= (n.*190+50G=)
c.196+50G=
n.511+50G=
c.467+50G= (n.467+50G=)
16g.11553483C>TCA974709601LITAFc.377+50G>A (n.377+50G>A)
c.220+3028G>A (n.220+3028G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.98+50G>A (n.98+50G>A)
c.*190+50G>A (n.*190+50G>A)
c.196+50G>A
n.511+50G>A
c.467+50G>A (n.467+50G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553485delCA2631771309LITAFc.377+50del (n.377+50del)
c.220+3028del (n.220+3028del)
c.*46del (n.*46del)
c.98+50del (n.98+50del)
c.*190+50del (n.*190+50del)
c.196+50del
n.511+50del
c.467+50del (n.467+50del)
gnomAD v4
16g.11553484C=CA2207696490LITAFc.377+49G= (n.377+49G=)
c.220+3027G= (n.220+3027G=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.98+49G= (n.98+49G=)
c.*190+49G= (n.*190+49G=)
c.196+49G=
n.511+49G=
c.467+49G= (n.467+49G=)
16g.11553484C>TCA7904071LITAFc.377+49G>A (n.377+49G>A)
c.220+3027G>A (n.220+3027G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.98+49G>A (n.98+49G>A)
c.*190+49G>A (n.*190+49G>A)
c.196+49G>A
n.511+49G>A
c.467+49G>A (n.467+49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553487_11553514dupCA7904069LITAFc.377+22_377+49dup (n.377+22_377+49dup)
c.220+3000_220+3027dup (n.220+3000_220+3027dup)
c.*18_*45dup (n.*18_*45dup)
c.98+22_98+49dup (n.98+22_98+49dup)
c.*190+22_*190+49dup (n.*190+22_*190+49dup)
c.196+22_196+49dup
n.511+22_511+49dup
c.467+22_467+49dup (n.467+22_467+49dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553485C=CA2207696491LITAFc.377+48G= (n.377+48G=)
c.220+3026G= (n.220+3026G=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.98+48G= (n.98+48G=)
c.*190+48G= (n.*190+48G=)
c.196+48G=
n.511+48G=
c.467+48G= (n.467+48G=)
16g.11553485C>TCA974709603LITAFc.377+48G>A (n.377+48G>A)
c.220+3026G>A (n.220+3026G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.98+48G>A (n.98+48G>A)
c.*190+48G>A (n.*190+48G>A)
c.196+48G>A
n.511+48G>A
c.467+48G>A (n.467+48G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553486A=CA2207696492LITAFc.377+47T= (n.377+47T=)
c.220+3025T= (n.220+3025T=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.98+47T= (n.98+47T=)
c.*190+47T= (n.*190+47T=)
c.196+47T=
n.511+47T=
c.467+47T= (n.467+47T=)
16g.11553486A>GCA7904072LITAFc.377+47T>C (n.377+47T>C)
c.220+3025T>C (n.220+3025T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.98+47T>C (n.98+47T>C)
c.*190+47T>C (n.*190+47T>C)
c.196+47T>C
n.511+47T>C
c.467+47T>C (n.467+47T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553487G>CCA7904073LITAFc.377+46C>G (n.377+46C>G)
c.220+3024C>G (n.220+3024C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.98+46C>G (n.98+46C>G)
c.*190+46C>G (n.*190+46C>G)
c.196+46C>G
n.511+46C>G
c.467+46C>G (n.467+46C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553487G=CA2207696493LITAFc.377+46C= (n.377+46C=)
c.220+3024C= (n.220+3024C=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.98+46C= (n.98+46C=)
c.*190+46C= (n.*190+46C=)
c.196+46C=
n.511+46C=
c.467+46C= (n.467+46C=)
16g.11553487G>TCA2631771313LITAFc.377+46C>A (n.377+46C>A)
c.220+3024C>A (n.220+3024C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.98+46C>A (n.98+46C>A)
c.*190+46C>A (n.*190+46C>A)
c.196+46C>A
n.511+46C>A
c.467+46C>A (n.467+46C>A)
gnomAD v4
16g.11553489G>ACA2575912461LITAFc.377+44C>T (n.377+44C>T)
c.220+3022C>T (n.220+3022C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.98+44C>T (n.98+44C>T)
c.*190+44C>T (n.*190+44C>T)
c.196+44C>T
n.511+44C>T
c.467+44C>T (n.467+44C>T)
16g.11553489G>CCA7904074LITAFc.377+44C>G (n.377+44C>G)
c.220+3022C>G (n.220+3022C>G)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.98+44C>G (n.98+44C>G)
c.*190+44C>G (n.*190+44C>G)
c.196+44C>G
n.511+44C>G
c.467+44C>G (n.467+44C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.11553489G=CA2207696494LITAFc.377+44C= (n.377+44C=)
c.220+3022C= (n.220+3022C=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.98+44C= (n.98+44C=)
c.*190+44C= (n.*190+44C=)
c.196+44C=
n.511+44C=
c.467+44C= (n.467+44C=)
16g.11553489G>TCA2631771316LITAFc.377+44C>A (n.377+44C>A)
c.220+3022C>A (n.220+3022C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.98+44C>A (n.98+44C>A)
c.*190+44C>A (n.*190+44C>A)
c.196+44C>A
n.511+44C>A
c.467+44C>A (n.467+44C>A)
gnomAD v4
16g.11553490A>GCA2575912462LITAFc.377+43T>C (n.377+43T>C)
c.220+3021T>C (n.220+3021T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.98+43T>C (n.98+43T>C)
c.*190+43T>C (n.*190+43T>C)
c.196+43T>C
n.511+43T>C
c.467+43T>C (n.467+43T>C)
gnomAD v4
16g.11553491G>ACA2575912463LITAFc.377+42C>T (n.377+42C>T)
c.220+3020C>T (n.220+3020C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.98+42C>T (n.98+42C>T)
c.*190+42C>T (n.*190+42C>T)
c.196+42C>T
n.511+42C>T
c.467+42C>T (n.467+42C>T)
16g.11553491G>CCA2207696496LITAFc.377+42C>G (n.377+42C>G)
c.220+3020C>G (n.220+3020C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.98+42C>G (n.98+42C>G)
c.*190+42C>G (n.*190+42C>G)
c.196+42C>G
n.511+42C>G
c.467+42C>G (n.467+42C>G)
dbSNP
16g.11553491G=CA2207696495LITAFc.377+42C= (n.377+42C=)
c.220+3020C= (n.220+3020C=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.98+42C= (n.98+42C=)
c.*190+42C= (n.*190+42C=)
c.196+42C=
n.511+42C=
c.467+42C= (n.467+42C=)
16g.11553491G>TCA2631771321LITAFc.377+42C>A (n.377+42C>A)
c.220+3020C>A (n.220+3020C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.98+42C>A (n.98+42C>A)
c.*190+42C>A (n.*190+42C>A)
c.196+42C>A
n.511+42C>A
c.467+42C>A (n.467+42C>A)
gnomAD v4
16g.11553492A>TCA2631771324LITAFc.377+41T>A (n.377+41T>A)
c.220+3019T>A (n.220+3019T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.98+41T>A (n.98+41T>A)
c.*190+41T>A (n.*190+41T>A)
c.196+41T>A
n.511+41T>A
c.467+41T>A (n.467+41T>A)
gnomAD v4
16g.11553493A>GCA2631771325LITAFc.377+40T>C (n.377+40T>C)
c.220+3018T>C (n.220+3018T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.98+40T>C (n.98+40T>C)
c.*190+40T>C (n.*190+40T>C)
c.196+40T>C
n.511+40T>C
c.467+40T>C (n.467+40T>C)
gnomAD v4
16g.11553494G>ACA974709607LITAFc.377+39C>T (n.377+39C>T)
c.220+3017C>T (n.220+3017C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.98+39C>T (n.98+39C>T)
c.*190+39C>T (n.*190+39C>T)
c.196+39C>T
n.511+39C>T
c.467+39C>T (n.467+39C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553494G>CCA718012715LITAFc.377+39C>G (n.377+39C>G)
c.220+3017C>G (n.220+3017C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.98+39C>G (n.98+39C>G)
c.*190+39C>G (n.*190+39C>G)
c.196+39C>G
n.511+39C>G
c.467+39C>G (n.467+39C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553494G=CA2207696497LITAFc.377+39C= (n.377+39C=)
c.220+3017C= (n.220+3017C=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.98+39C= (n.98+39C=)
c.*190+39C= (n.*190+39C=)
c.196+39C=
n.511+39C=
c.467+39C= (n.467+39C=)
16g.11553496G>ACA2513971979LITAFc.377+37C>T (n.377+37C>T)
c.220+3015C>T (n.220+3015C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.98+37C>T (n.98+37C>T)
c.*190+37C>T (n.*190+37C>T)
c.196+37C>T
n.511+37C>T
c.467+37C>T (n.467+37C>T)
gnomAD v4
16g.11553496G>CCA2575912464LITAFc.377+37C>G (n.377+37C>G)
c.220+3015C>G (n.220+3015C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.98+37C>G (n.98+37C>G)
c.*190+37C>G (n.*190+37C>G)
c.196+37C>G
n.511+37C>G
c.467+37C>G (n.467+37C>G)
gnomAD v4
16g.11553496G>TCA2631771330LITAFc.377+37C>A (n.377+37C>A)
c.220+3015C>A (n.220+3015C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.98+37C>A (n.98+37C>A)
c.*190+37C>A (n.*190+37C>A)
c.196+37C>A
n.511+37C>A
c.467+37C>A (n.467+37C>A)
gnomAD v4
16g.11553497C=CA2207696498LITAFc.377+36G= (n.377+36G=)
c.220+3014G= (n.220+3014G=)
c.*32G= (n.*32G=)
c.98+36G= (n.98+36G=)
c.*190+36G= (n.*190+36G=)
c.196+36G=
n.511+36G=
c.467+36G= (n.467+36G=)
16g.11553497C>GCA620846576LITAFc.377+36G>C (n.377+36G>C)
c.220+3014G>C (n.220+3014G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.98+36G>C (n.98+36G>C)
c.*190+36G>C (n.*190+36G>C)
c.196+36G>C
n.511+36G>C
c.467+36G>C (n.467+36G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553498A>CCA2631771333LITAFc.377+35T>G (n.377+35T>G)
c.220+3013T>G (n.220+3013T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.98+35T>G (n.98+35T>G)
c.*190+35T>G (n.*190+35T>G)
c.196+35T>G
n.511+35T>G
c.467+35T>G (n.467+35T>G)
gnomAD v4
16g.11553500G>ACA2207696500LITAFc.377+33C>T (n.377+33C>T)
c.220+3011C>T (n.220+3011C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.98+33C>T (n.98+33C>T)
c.*190+33C>T (n.*190+33C>T)
c.196+33C>T
n.511+33C>T
c.467+33C>T (n.467+33C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553500G>CCA2631771336LITAFc.377+33C>G (n.377+33C>G)
c.220+3011C>G (n.220+3011C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.98+33C>G (n.98+33C>G)
c.*190+33C>G (n.*190+33C>G)
c.196+33C>G
n.511+33C>G
c.467+33C>G (n.467+33C>G)
gnomAD v4
16g.11553500G=CA2207696499LITAFc.377+33C= (n.377+33C=)
c.220+3011C= (n.220+3011C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.98+33C= (n.98+33C=)
c.*190+33C= (n.*190+33C=)
c.196+33C=
n.511+33C=
c.467+33C= (n.467+33C=)
16g.11553500G>TCA2631771338LITAFc.377+33C>A (n.377+33C>A)
c.220+3011C>A (n.220+3011C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.98+33C>A (n.98+33C>A)
c.*190+33C>A (n.*190+33C>A)
c.196+33C>A
n.511+33C>A
c.467+33C>A (n.467+33C>A)
gnomAD v4
16g.11553501A>TCA2631771339LITAFc.377+32T>A (n.377+32T>A)
c.220+3010T>A (n.220+3010T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.98+32T>A (n.98+32T>A)
c.*190+32T>A (n.*190+32T>A)
c.196+32T>A
n.511+32T>A
c.467+32T>A (n.467+32T>A)
gnomAD v4
16g.11553502T>CCA620846578LITAFc.377+31A>G (n.377+31A>G)
c.220+3009A>G (n.220+3009A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.98+31A>G (n.98+31A>G)
c.*190+31A>G (n.*190+31A>G)
c.196+31A>G
n.511+31A>G
c.467+31A>G (n.467+31A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553502T>GCA2731609605LITAFc.377+31A>C (n.377+31A>C)
c.220+3009A>C (n.220+3009A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.98+31A>C (n.98+31A>C)
c.*190+31A>C (n.*190+31A>C)
c.196+31A>C
n.511+31A>C
c.467+31A>C (n.467+31A>C)
dbSNP
16g.11553502T=CA2207696501LITAFc.377+31A= (n.377+31A=)
c.220+3009A= (n.220+3009A=)
c.*27A= (n.*27A=)
c.98+31A= (n.98+31A=)
c.*190+31A= (n.*190+31A=)
c.196+31A=
n.511+31A=
c.467+31A= (n.467+31A=)
16g.11553503G>ACA278305468LITAFc.377+30C>T (n.377+30C>T)
c.220+3008C>T (n.220+3008C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.98+30C>T (n.98+30C>T)
c.*190+30C>T (n.*190+30C>T)
c.196+30C>T
n.511+30C>T
c.467+30C>T (n.467+30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553503G=CA2207696502LITAFc.377+30C= (n.377+30C=)
c.220+3008C= (n.220+3008C=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.98+30C= (n.98+30C=)
c.*190+30C= (n.*190+30C=)
c.196+30C=
n.511+30C=
c.467+30C= (n.467+30C=)
16g.11553504G>ACA2631771342LITAFc.377+29C>T (n.377+29C>T)
c.220+3007C>T (n.220+3007C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.98+29C>T (n.98+29C>T)
c.*190+29C>T (n.*190+29C>T)
c.196+29C>T
n.511+29C>T
c.467+29C>T (n.467+29C>T)
gnomAD v4
16g.11553505C>ACA656635764LITAFc.377+28G>T (n.377+28G>T)
c.220+3006G>T (n.220+3006G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.98+28G>T (n.98+28G>T)
c.*190+28G>T (n.*190+28G>T)
c.196+28G>T
n.511+28G>T
c.467+28G>T (n.467+28G>T)
COSMIC COSMIC
16g.11553505C=CA2207696503LITAFc.377+28G= (n.377+28G=)
c.220+3006G= (n.220+3006G=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.98+28G= (n.98+28G=)
c.*190+28G= (n.*190+28G=)
c.196+28G=
n.511+28G=
c.467+28G= (n.467+28G=)
16g.11553505C>TCA7904075LITAFc.377+28G>A (n.377+28G>A)
c.220+3006G>A (n.220+3006G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.98+28G>A (n.98+28G>A)
c.*190+28G>A (n.*190+28G>A)
c.196+28G>A
n.511+28G>A
c.467+28G>A (n.467+28G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553508G>ACA620846582LITAFc.377+25C>T (n.377+25C>T)
c.220+3003C>T (n.220+3003C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.98+25C>T (n.98+25C>T)
c.*190+25C>T (n.*190+25C>T)
c.196+25C>T
n.511+25C>T
c.467+25C>T (n.467+25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553508G=CA2207696504LITAFc.377+25C= (n.377+25C=)
c.220+3003C= (n.220+3003C=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.98+25C= (n.98+25C=)
c.*190+25C= (n.*190+25C=)
c.196+25C=
n.511+25C=
c.467+25C= (n.467+25C=)

Number of alleles fetched