Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.11553333C>GCA2631771072LITAFc.377+200G>C (n.377+200G>C)
c.220+3178G>C (n.220+3178G>C)
c.98+200G>C (n.98+200G>C)
c.*190+200G>C (n.*190+200G>C)
c.196+200G>C
n.511+200G>C
c.467+200G>C (n.467+200G>C)
gnomAD v4
16g.11553334C>ACA2631771073LITAFc.377+199G>T (n.377+199G>T)
c.220+3177G>T (n.220+3177G>T)
c.98+199G>T (n.98+199G>T)
c.*190+199G>T (n.*190+199G>T)
c.196+199G>T
n.511+199G>T
c.467+199G>T (n.467+199G>T)
gnomAD v4
16g.11553335T>CCA278305293LITAFc.377+198A>G (n.377+198A>G)
c.220+3176A>G (n.220+3176A>G)
c.98+198A>G (n.98+198A>G)
c.*190+198A>G (n.*190+198A>G)
c.196+198A>G
n.511+198A>G
c.467+198A>G (n.467+198A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553335T=CA2207696396LITAFc.377+198A= (n.377+198A=)
c.220+3176A= (n.220+3176A=)
c.98+198A= (n.98+198A=)
c.*190+198A= (n.*190+198A=)
c.196+198A=
n.511+198A=
c.467+198A= (n.467+198A=)
16g.11553336G>CCA2631771075LITAFc.377+197C>G (n.377+197C>G)
c.220+3175C>G (n.220+3175C>G)
c.98+197C>G (n.98+197C>G)
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c.196+197C>G
n.511+197C>G
c.467+197C>G (n.467+197C>G)
gnomAD v4
16g.11553336_11553337insGGCA2631771074LITAFc.377+197_377+198insCC (n.377+197_377+198insCC)
c.220+3175_220+3176insCC (n.220+3175_220+3176insCC)
c.98+197_98+198insCC (n.98+197_98+198insCC)
c.*190+197_*190+198insCC (n.*190+197_*190+198insCC)
c.196+197_196+198insCC
n.511+197_511+198insCC
c.467+197_467+198insCC (n.467+197_467+198insCC)
gnomAD v4
16g.11553337A=CA2207696397LITAFc.377+196T= (n.377+196T=)
c.220+3174T= (n.220+3174T=)
c.98+196T= (n.98+196T=)
c.*190+196T= (n.*190+196T=)
c.196+196T=
n.511+196T=
c.467+196T= (n.467+196T=)
16g.11553337A>CCA278305301LITAFc.377+196T>G (n.377+196T>G)
c.220+3174T>G (n.220+3174T>G)
c.98+196T>G (n.98+196T>G)
c.*190+196T>G (n.*190+196T>G)
c.196+196T>G
n.511+196T>G
c.467+196T>G (n.467+196T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553337A>GCA278305310LITAFc.377+196T>C (n.377+196T>C)
c.220+3174T>C (n.220+3174T>C)
c.98+196T>C (n.98+196T>C)
c.*190+196T>C (n.*190+196T>C)
c.196+196T>C
n.511+196T>C
c.467+196T>C (n.467+196T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553338G>TCA2631771076LITAFc.377+195C>A (n.377+195C>A)
c.220+3173C>A (n.220+3173C>A)
c.98+195C>A (n.98+195C>A)
c.*190+195C>A (n.*190+195C>A)
c.196+195C>A
n.511+195C>A
c.467+195C>A (n.467+195C>A)
gnomAD v4
16g.11553339C>ACA2631771079LITAFc.377+194G>T (n.377+194G>T)
c.220+3172G>T (n.220+3172G>T)
c.98+194G>T (n.98+194G>T)
c.*190+194G>T (n.*190+194G>T)
c.196+194G>T
n.511+194G>T
c.467+194G>T (n.467+194G>T)
gnomAD v4
16g.11553339C>TCA2631771078LITAFc.377+194G>A (n.377+194G>A)
c.220+3172G>A (n.220+3172G>A)
c.98+194G>A (n.98+194G>A)
c.*190+194G>A (n.*190+194G>A)
c.196+194G>A
n.511+194G>A
c.467+194G>A (n.467+194G>A)
gnomAD v4
16g.11553339_11553340delCA2631771077LITAFc.377+193_377+194del (n.377+193_377+194del)
c.220+3171_220+3172del (n.220+3171_220+3172del)
c.98+193_98+194del (n.98+193_98+194del)
c.*190+193_*190+194del (n.*190+193_*190+194del)
c.196+193_196+194del
n.511+193_511+194del
c.467+193_467+194del (n.467+193_467+194del)
gnomAD v4
16g.11553340A>GCA2631771080LITAFc.377+193T>C (n.377+193T>C)
c.220+3171T>C (n.220+3171T>C)
c.98+193T>C (n.98+193T>C)
c.*190+193T>C (n.*190+193T>C)
c.196+193T>C
n.511+193T>C
c.467+193T>C (n.467+193T>C)
gnomAD v4
16g.11553341G>ACA2631771081LITAFc.377+192C>T (n.377+192C>T)
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c.*190+192C>T (n.*190+192C>T)
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n.511+192C>T
c.467+192C>T (n.467+192C>T)
gnomAD v4
16g.11553341G>TCA2631771082LITAFc.377+192C>A (n.377+192C>A)
c.220+3170C>A (n.220+3170C>A)
c.98+192C>A (n.98+192C>A)
c.*190+192C>A (n.*190+192C>A)
c.196+192C>A
n.511+192C>A
c.467+192C>A (n.467+192C>A)
gnomAD v4
16g.11553342T>CCA974709528LITAFc.377+191A>G (n.377+191A>G)
c.220+3169A>G (n.220+3169A>G)
c.98+191A>G (n.98+191A>G)
c.*190+191A>G (n.*190+191A>G)
c.196+191A>G
n.511+191A>G
c.467+191A>G (n.467+191A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553342T=CA2207696398LITAFc.377+191A= (n.377+191A=)
c.220+3169A= (n.220+3169A=)
c.98+191A= (n.98+191A=)
c.*190+191A= (n.*190+191A=)
c.196+191A=
n.511+191A=
c.467+191A= (n.467+191A=)
16g.11553343G>ACA2631771084LITAFc.377+190C>T (n.377+190C>T)
c.220+3168C>T (n.220+3168C>T)
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c.196+190C>T
n.511+190C>T
c.467+190C>T (n.467+190C>T)
gnomAD v4
16g.11553343G>TCA2631771085LITAFc.377+190C>A (n.377+190C>A)
c.220+3168C>A (n.220+3168C>A)
c.98+190C>A (n.98+190C>A)
c.*190+190C>A (n.*190+190C>A)
c.196+190C>A
n.511+190C>A
c.467+190C>A (n.467+190C>A)
gnomAD v4
16g.11553347delCA2631771083LITAFc.377+190del (n.377+190del)
c.220+3168del (n.220+3168del)
c.98+190del (n.98+190del)
c.*190+190del (n.*190+190del)
c.196+190del
n.511+190del
c.467+190del (n.467+190del)
gnomAD v4
16g.11553344G>TCA2631771086LITAFc.377+189C>A (n.377+189C>A)
c.220+3167C>A (n.220+3167C>A)
c.98+189C>A (n.98+189C>A)
c.*190+189C>A (n.*190+189C>A)
c.196+189C>A
n.511+189C>A
c.467+189C>A (n.467+189C>A)
gnomAD v4
16g.11553345G>ACA2631771087LITAFc.377+188C>T (n.377+188C>T)
c.220+3166C>T (n.220+3166C>T)
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c.*190+188C>T (n.*190+188C>T)
c.196+188C>T
n.511+188C>T
c.467+188C>T (n.467+188C>T)
gnomAD v4
16g.11553345G>TCA2631771088LITAFc.377+188C>A (n.377+188C>A)
c.220+3166C>A (n.220+3166C>A)
c.98+188C>A (n.98+188C>A)
c.*190+188C>A (n.*190+188C>A)
c.196+188C>A
n.511+188C>A
c.467+188C>A (n.467+188C>A)
gnomAD v4
16g.11553346G>CCA2631771089LITAFc.377+187C>G (n.377+187C>G)
c.220+3165C>G (n.220+3165C>G)
c.98+187C>G (n.98+187C>G)
c.*190+187C>G (n.*190+187C>G)
c.196+187C>G
n.511+187C>G
c.467+187C>G (n.467+187C>G)
gnomAD v4
16g.11553346G=CA2207696399LITAFc.377+187C= (n.377+187C=)
c.220+3165C= (n.220+3165C=)
c.98+187C= (n.98+187C=)
c.*190+187C= (n.*190+187C=)
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n.511+187C=
c.467+187C= (n.467+187C=)
16g.11553346G>TCA2207696400LITAFc.377+187C>A (n.377+187C>A)
c.220+3165C>A (n.220+3165C>A)
c.98+187C>A (n.98+187C>A)
c.*190+187C>A (n.*190+187C>A)
c.196+187C>A
n.511+187C>A
c.467+187C>A (n.467+187C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553347G>ACA2207696402LITAFc.377+186C>T (n.377+186C>T)
c.220+3164C>T (n.220+3164C>T)
c.98+186C>T (n.98+186C>T)
c.*190+186C>T (n.*190+186C>T)
c.196+186C>T
n.511+186C>T
c.467+186C>T (n.467+186C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553347G>CCA718012639LITAFc.377+186C>G (n.377+186C>G)
c.220+3164C>G (n.220+3164C>G)
c.98+186C>G (n.98+186C>G)
c.*190+186C>G (n.*190+186C>G)
c.196+186C>G
n.511+186C>G
c.467+186C>G (n.467+186C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553347G=CA2207696401LITAFc.377+186C= (n.377+186C=)
c.220+3164C= (n.220+3164C=)
c.98+186C= (n.98+186C=)
c.*190+186C= (n.*190+186C=)
c.196+186C=
n.511+186C=
c.467+186C= (n.467+186C=)
16g.11553347G>TCA2631771090LITAFc.377+186C>A (n.377+186C>A)
c.220+3164C>A (n.220+3164C>A)
c.98+186C>A (n.98+186C>A)
c.*190+186C>A (n.*190+186C>A)
c.196+186C>A
n.511+186C>A
c.467+186C>A (n.467+186C>A)
gnomAD v4
16g.11553348T>ACA2631771091LITAFc.377+185A>T (n.377+185A>T)
c.220+3163A>T (n.220+3163A>T)
c.98+185A>T (n.98+185A>T)
c.*190+185A>T (n.*190+185A>T)
c.196+185A>T
n.511+185A>T
c.467+185A>T (n.467+185A>T)
gnomAD v4
16g.11553349T>GCA974709530LITAFc.377+184A>C (n.377+184A>C)
c.220+3162A>C (n.220+3162A>C)
c.98+184A>C (n.98+184A>C)
c.*190+184A>C (n.*190+184A>C)
c.196+184A>C
n.511+184A>C
c.467+184A>C (n.467+184A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553349T=CA2207696403LITAFc.377+184A= (n.377+184A=)
c.220+3162A= (n.220+3162A=)
c.98+184A= (n.98+184A=)
c.*190+184A= (n.*190+184A=)
c.196+184A=
n.511+184A=
c.467+184A= (n.467+184A=)
16g.11553350A=CA2207696404LITAFc.377+183T= (n.377+183T=)
c.220+3161T= (n.220+3161T=)
c.98+183T= (n.98+183T=)
c.*190+183T= (n.*190+183T=)
c.196+183T=
n.511+183T=
c.467+183T= (n.467+183T=)
16g.11553350A>GCA2207696405LITAFc.377+183T>C (n.377+183T>C)
c.220+3161T>C (n.220+3161T>C)
c.98+183T>C (n.98+183T>C)
c.*190+183T>C (n.*190+183T>C)
c.196+183T>C
n.511+183T>C
c.467+183T>C (n.467+183T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553351C>ACA2631771092LITAFc.377+182G>T (n.377+182G>T)
c.220+3160G>T (n.220+3160G>T)
c.98+182G>T (n.98+182G>T)
c.*190+182G>T (n.*190+182G>T)
c.196+182G>T
n.511+182G>T
c.467+182G>T (n.467+182G>T)
gnomAD v4
16g.11553351C=CA2207696406LITAFc.377+182G= (n.377+182G=)
c.220+3160G= (n.220+3160G=)
c.98+182G= (n.98+182G=)
c.*190+182G= (n.*190+182G=)
c.196+182G=
n.511+182G=
c.467+182G= (n.467+182G=)
16g.11553351C>GCA278305314LITAFc.377+182G>C (n.377+182G>C)
c.220+3160G>C (n.220+3160G>C)
c.98+182G>C (n.98+182G>C)
c.*190+182G>C (n.*190+182G>C)
c.196+182G>C
n.511+182G>C
c.467+182G>C (n.467+182G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553351C>TCA278305318LITAFc.377+182G>A (n.377+182G>A)
c.220+3160G>A (n.220+3160G>A)
c.98+182G>A (n.98+182G>A)
c.*190+182G>A (n.*190+182G>A)
c.196+182G>A
n.511+182G>A
c.467+182G>A (n.467+182G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553352A>GCA2631771093LITAFc.377+181T>C (n.377+181T>C)
c.220+3159T>C (n.220+3159T>C)
c.98+181T>C (n.98+181T>C)
c.*190+181T>C (n.*190+181T>C)
c.196+181T>C
n.511+181T>C
c.467+181T>C (n.467+181T>C)
gnomAD v4
16g.11553353G>TCA2631771094LITAFc.377+180C>A (n.377+180C>A)
c.220+3158C>A (n.220+3158C>A)
c.98+180C>A (n.98+180C>A)
c.*190+180C>A (n.*190+180C>A)
c.196+180C>A
n.511+180C>A
c.467+180C>A (n.467+180C>A)
gnomAD v4
16g.11553354T>ACA2631771095LITAFc.377+179A>T (n.377+179A>T)
c.220+3157A>T (n.220+3157A>T)
c.98+179A>T (n.98+179A>T)
c.*190+179A>T (n.*190+179A>T)
c.196+179A>T
n.511+179A>T
c.467+179A>T (n.467+179A>T)
gnomAD v4
16g.11553355G>TCA2631771096LITAFc.377+178C>A (n.377+178C>A)
c.220+3156C>A (n.220+3156C>A)
c.98+178C>A (n.98+178C>A)
c.*190+178C>A (n.*190+178C>A)
c.196+178C>A
n.511+178C>A
c.467+178C>A (n.467+178C>A)
gnomAD v4
16g.11553355_11553372delinsGAGCCGAGATCGCCCCACCA2207696407LITAFc.377+161_377+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC (n.377+161_377+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC)
c.220+3139_220+3156delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC (n.220+3139_220+3156delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC)
c.98+161_98+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC (n.98+161_98+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC)
c.*190+161_*190+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC (n.*190+161_*190+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC)
c.196+161_196+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC
n.511+161_511+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC
c.467+161_467+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC (n.467+161_467+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC)
16g.11553356A>CCA2631771097LITAFc.377+177T>G (n.377+177T>G)
c.220+3155T>G (n.220+3155T>G)
c.98+177T>G (n.98+177T>G)
c.*190+177T>G (n.*190+177T>G)
c.196+177T>G
n.511+177T>G
c.467+177T>G (n.467+177T>G)
gnomAD v4
16g.11553356_11553372delCA2207696408LITAFc.377+161_377+177del (n.377+161_377+177del)
c.220+3139_220+3155del (n.220+3139_220+3155del)
c.98+161_98+177del (n.98+161_98+177del)
c.*190+161_*190+177del (n.*190+161_*190+177del)
c.196+161_196+177del
n.511+161_511+177del
c.467+161_467+177del (n.467+161_467+177del)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553357G>ACA718012645LITAFc.377+176C>T (n.377+176C>T)
c.220+3154C>T (n.220+3154C>T)
c.98+176C>T (n.98+176C>T)
c.*190+176C>T (n.*190+176C>T)
c.196+176C>T
n.511+176C>T
c.467+176C>T (n.467+176C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553357G=CA2207696409LITAFc.377+176C= (n.377+176C=)
c.220+3154C= (n.220+3154C=)
c.98+176C= (n.98+176C=)
c.*190+176C= (n.*190+176C=)
c.196+176C=
n.511+176C=
c.467+176C= (n.467+176C=)
16g.11553357G>TCA2631771098LITAFc.377+176C>A (n.377+176C>A)
c.220+3154C>A (n.220+3154C>A)
c.98+176C>A (n.98+176C>A)
c.*190+176C>A (n.*190+176C>A)
c.196+176C>A
n.511+176C>A
c.467+176C>A (n.467+176C>A)
gnomAD v4
16g.11553358C>ACA2631771099LITAFc.377+175G>T (n.377+175G>T)
c.220+3153G>T (n.220+3153G>T)
c.98+175G>T (n.98+175G>T)
c.*190+175G>T (n.*190+175G>T)
c.196+175G>T
n.511+175G>T
c.467+175G>T (n.467+175G>T)
gnomAD v4
16g.11553358C>TCA2506959965LITAFc.377+175G>A (n.377+175G>A)
c.220+3153G>A (n.220+3153G>A)
c.98+175G>A (n.98+175G>A)
c.*190+175G>A (n.*190+175G>A)
c.196+175G>A
n.511+175G>A
c.467+175G>A (n.467+175G>A)
gnomAD v4
16g.11553359C>ACA2631771100LITAFc.377+174G>T (n.377+174G>T)
c.220+3152G>T (n.220+3152G>T)
c.98+174G>T (n.98+174G>T)
c.*190+174G>T (n.*190+174G>T)
c.196+174G>T
n.511+174G>T
c.467+174G>T (n.467+174G>T)
gnomAD v4
16g.11553359C=CA2207696410LITAFc.377+174G= (n.377+174G=)
c.220+3152G= (n.220+3152G=)
c.98+174G= (n.98+174G=)
c.*190+174G= (n.*190+174G=)
c.196+174G=
n.511+174G=
c.467+174G= (n.467+174G=)
16g.11553359C>GCA718012653LITAFc.377+174G>C (n.377+174G>C)
c.220+3152G>C (n.220+3152G>C)
c.98+174G>C (n.98+174G>C)
c.*190+174G>C (n.*190+174G>C)
c.196+174G>C
n.511+174G>C
c.467+174G>C (n.467+174G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553359C>TCA278305324LITAFc.377+174G>A (n.377+174G>A)
c.220+3152G>A (n.220+3152G>A)
c.98+174G>A (n.98+174G>A)
c.*190+174G>A (n.*190+174G>A)
c.196+174G>A
n.511+174G>A
c.467+174G>A (n.467+174G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553360G>ACA278305330LITAFc.377+173C>T (n.377+173C>T)
c.220+3151C>T (n.220+3151C>T)
c.98+173C>T (n.98+173C>T)
c.*190+173C>T (n.*190+173C>T)
c.196+173C>T
n.511+173C>T
c.467+173C>T (n.467+173C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553360G=CA2207696411LITAFc.377+173C= (n.377+173C=)
c.220+3151C= (n.220+3151C=)
c.98+173C= (n.98+173C=)
c.*190+173C= (n.*190+173C=)
c.196+173C=
n.511+173C=
c.467+173C= (n.467+173C=)
16g.11553360G>TCA2631771101LITAFc.377+173C>A (n.377+173C>A)
c.220+3151C>A (n.220+3151C>A)
c.98+173C>A (n.98+173C>A)
c.*190+173C>A (n.*190+173C>A)
c.196+173C>A
n.511+173C>A
c.467+173C>A (n.467+173C>A)
gnomAD v4
16g.11553361A>CCA2631771102LITAFc.377+172T>G (n.377+172T>G)
c.220+3150T>G (n.220+3150T>G)
c.98+172T>G (n.98+172T>G)
c.*190+172T>G (n.*190+172T>G)
c.196+172T>G
n.511+172T>G
c.467+172T>G (n.467+172T>G)
gnomAD v4
16g.11553361A>GCA2631771103LITAFc.377+172T>C (n.377+172T>C)
c.220+3150T>C (n.220+3150T>C)
c.98+172T>C (n.98+172T>C)
c.*190+172T>C (n.*190+172T>C)
c.196+172T>C
n.511+172T>C
c.467+172T>C (n.467+172T>C)
gnomAD v4
16g.11553361A>TCA2631771104LITAFc.377+172T>A (n.377+172T>A)
c.220+3150T>A (n.220+3150T>A)
c.98+172T>A (n.98+172T>A)
c.*190+172T>A (n.*190+172T>A)
c.196+172T>A
n.511+172T>A
c.467+172T>A (n.467+172T>A)
gnomAD v4
16g.11553362G>TCA2631771105LITAFc.377+171C>A (n.377+171C>A)
c.220+3149C>A (n.220+3149C>A)
c.98+171C>A (n.98+171C>A)
c.*190+171C>A (n.*190+171C>A)
c.196+171C>A
n.511+171C>A
c.467+171C>A (n.467+171C>A)
gnomAD v4
16g.11553365C>ACA2631771106LITAFc.377+168G>T (n.377+168G>T)
c.220+3146G>T (n.220+3146G>T)
c.98+168G>T (n.98+168G>T)
c.*190+168G>T (n.*190+168G>T)
c.196+168G>T
n.511+168G>T
c.467+168G>T (n.467+168G>T)
gnomAD v4
16g.11553365C=CA2207696412LITAFc.377+168G= (n.377+168G=)
c.220+3146G= (n.220+3146G=)
c.98+168G= (n.98+168G=)
c.*190+168G= (n.*190+168G=)
c.196+168G=
n.511+168G=
c.467+168G= (n.467+168G=)
16g.11553365C>TCA278305337LITAFc.377+168G>A (n.377+168G>A)
c.220+3146G>A (n.220+3146G>A)
c.98+168G>A (n.98+168G>A)
c.*190+168G>A (n.*190+168G>A)
c.196+168G>A
n.511+168G>A
c.467+168G>A (n.467+168G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553366G>ACA278305339LITAFc.377+167C>T (n.377+167C>T)
c.220+3145C>T (n.220+3145C>T)
c.98+167C>T (n.98+167C>T)
c.*190+167C>T (n.*190+167C>T)
c.196+167C>T
n.511+167C>T
c.467+167C>T (n.467+167C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553366G=CA2207696413LITAFc.377+167C= (n.377+167C=)
c.220+3145C= (n.220+3145C=)
c.98+167C= (n.98+167C=)
c.*190+167C= (n.*190+167C=)
c.196+167C=
n.511+167C=
c.467+167C= (n.467+167C=)
16g.11553366G>TCA2207696414LITAFc.377+167C>A (n.377+167C>A)
c.220+3145C>A (n.220+3145C>A)
c.98+167C>A (n.98+167C>A)
c.*190+167C>A (n.*190+167C>A)
c.196+167C>A
n.511+167C>A
c.467+167C>A (n.467+167C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553367C>ACA620846554LITAFc.377+166G>T (n.377+166G>T)
c.220+3144G>T (n.220+3144G>T)
c.98+166G>T (n.98+166G>T)
c.*190+166G>T (n.*190+166G>T)
c.196+166G>T
n.511+166G>T
c.467+166G>T (n.467+166G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553367C=CA2207696415LITAFc.377+166G= (n.377+166G=)
c.220+3144G= (n.220+3144G=)
c.98+166G= (n.98+166G=)
c.*190+166G= (n.*190+166G=)
c.196+166G=
n.511+166G=
c.467+166G= (n.467+166G=)
16g.11553367C>GCA2631771107LITAFc.377+166G>C (n.377+166G>C)
c.220+3144G>C (n.220+3144G>C)
c.98+166G>C (n.98+166G>C)
c.*190+166G>C (n.*190+166G>C)
c.196+166G>C
n.511+166G>C
c.467+166G>C (n.467+166G>C)
gnomAD v4
16g.11553367C>TCA620846553LITAFc.377+166G>A (n.377+166G>A)
c.220+3144G>A (n.220+3144G>A)
c.98+166G>A (n.98+166G>A)
c.*190+166G>A (n.*190+166G>A)
c.196+166G>A
n.511+166G>A
c.467+166G>A (n.467+166G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553368C>ACA2631771108LITAFc.377+165G>T (n.377+165G>T)
c.220+3143G>T (n.220+3143G>T)
c.98+165G>T (n.98+165G>T)
c.*190+165G>T (n.*190+165G>T)
c.196+165G>T
n.511+165G>T
c.467+165G>T (n.467+165G>T)
gnomAD v4
16g.11553368C>GCA2631771109LITAFc.377+165G>C (n.377+165G>C)
c.220+3143G>C (n.220+3143G>C)
c.98+165G>C (n.98+165G>C)
c.*190+165G>C (n.*190+165G>C)
c.196+165G>C
n.511+165G>C
c.467+165G>C (n.467+165G>C)
gnomAD v4
16g.11553369C>ACA2631771110LITAFc.377+164G>T (n.377+164G>T)
c.220+3142G>T (n.220+3142G>T)
c.98+164G>T (n.98+164G>T)
c.*190+164G>T (n.*190+164G>T)
c.196+164G>T
n.511+164G>T
c.467+164G>T (n.467+164G>T)
gnomAD v4
16g.11553369C=CA2207696416LITAFc.377+164G= (n.377+164G=)
c.220+3142G= (n.220+3142G=)
c.98+164G= (n.98+164G=)
c.*190+164G= (n.*190+164G=)
c.196+164G=
n.511+164G=
c.467+164G= (n.467+164G=)
16g.11553369C>TCA2207696417LITAFc.377+164G>A (n.377+164G>A)
c.220+3142G>A (n.220+3142G>A)
c.98+164G>A (n.98+164G>A)
c.*190+164G>A (n.*190+164G>A)
c.196+164G>A
n.511+164G>A
c.467+164G>A (n.467+164G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553370C>ACA2631771111LITAFc.377+163G>T (n.377+163G>T)
c.220+3141G>T (n.220+3141G>T)
c.98+163G>T (n.98+163G>T)
c.*190+163G>T (n.*190+163G>T)
c.196+163G>T
n.511+163G>T
c.467+163G>T (n.467+163G>T)
gnomAD v4
16g.11553370C>GCA2631771112LITAFc.377+163G>C (n.377+163G>C)
c.220+3141G>C (n.220+3141G>C)
c.98+163G>C (n.98+163G>C)
c.*190+163G>C (n.*190+163G>C)
c.196+163G>C
n.511+163G>C
c.467+163G>C (n.467+163G>C)
gnomAD v4
16g.11553370C>TCA2631771113LITAFc.377+163G>A (n.377+163G>A)
c.220+3141G>A (n.220+3141G>A)
c.98+163G>A (n.98+163G>A)
c.*190+163G>A (n.*190+163G>A)
c.196+163G>A
n.511+163G>A
c.467+163G>A (n.467+163G>A)
gnomAD v4
16g.11553371A>GCA2631771114LITAFc.377+162T>C (n.377+162T>C)
c.220+3140T>C (n.220+3140T>C)
c.98+162T>C (n.98+162T>C)
c.*190+162T>C (n.*190+162T>C)
c.196+162T>C
n.511+162T>C
c.467+162T>C (n.467+162T>C)
gnomAD v4
16g.11553371A>TCA2631771115LITAFc.377+162T>A (n.377+162T>A)
c.220+3140T>A (n.220+3140T>A)
c.98+162T>A (n.98+162T>A)
c.*190+162T>A (n.*190+162T>A)
c.196+162T>A
n.511+162T>A
c.467+162T>A (n.467+162T>A)
gnomAD v4
16g.11553372C>ACA2631771116LITAFc.377+161G>T (n.377+161G>T)
c.220+3139G>T (n.220+3139G>T)
c.98+161G>T (n.98+161G>T)
c.*190+161G>T (n.*190+161G>T)
c.196+161G>T
n.511+161G>T
c.467+161G>T (n.467+161G>T)
gnomAD v4
16g.11553372C>TCA2631771117LITAFc.377+161G>A (n.377+161G>A)
c.220+3139G>A (n.220+3139G>A)
c.98+161G>A (n.98+161G>A)
c.*190+161G>A (n.*190+161G>A)
c.196+161G>A
n.511+161G>A
c.467+161G>A (n.467+161G>A)
gnomAD v4
16g.11553373T>CCA620846555LITAFc.377+160A>G (n.377+160A>G)
c.220+3138A>G (n.220+3138A>G)
c.98+160A>G (n.98+160A>G)
c.*190+160A>G (n.*190+160A>G)
c.196+160A>G
n.511+160A>G
c.467+160A>G (n.467+160A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553373T>GCA2631771118LITAFc.377+160A>C (n.377+160A>C)
c.220+3138A>C (n.220+3138A>C)
c.98+160A>C (n.98+160A>C)
c.*190+160A>C (n.*190+160A>C)
c.196+160A>C
n.511+160A>C
c.467+160A>C (n.467+160A>C)
gnomAD v4
16g.11553373T=CA2207696418LITAFc.377+160A= (n.377+160A=)
c.220+3138A= (n.220+3138A=)
c.98+160A= (n.98+160A=)
c.*190+160A= (n.*190+160A=)
c.196+160A=
n.511+160A=
c.467+160A= (n.467+160A=)
16g.11553374G>ACA718012662LITAFc.377+159C>T (n.377+159C>T)
c.220+3137C>T (n.220+3137C>T)
c.98+159C>T (n.98+159C>T)
c.*190+159C>T (n.*190+159C>T)
c.196+159C>T
n.511+159C>T
c.467+159C>T (n.467+159C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553374G=CA2207696419LITAFc.377+159C= (n.377+159C=)
c.220+3137C= (n.220+3137C=)
c.98+159C= (n.98+159C=)
c.*190+159C= (n.*190+159C=)
c.196+159C=
n.511+159C=
c.467+159C= (n.467+159C=)
16g.11553374G>TCA2631771119LITAFc.377+159C>A (n.377+159C>A)
c.220+3137C>A (n.220+3137C>A)
c.98+159C>A (n.98+159C>A)
c.*190+159C>A (n.*190+159C>A)
c.196+159C>A
n.511+159C>A
c.467+159C>A (n.467+159C>A)
gnomAD v4
16g.11553375T>CCA974709541LITAFc.377+158A>G (n.377+158A>G)
c.220+3136A>G (n.220+3136A>G)
c.98+158A>G (n.98+158A>G)
c.*190+158A>G (n.*190+158A>G)
c.196+158A>G
n.511+158A>G
c.467+158A>G (n.467+158A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553376_11553378dupCA2805862949LITAFc.377+156_377+158dup (n.377+156_377+158dup)
c.220+3134_220+3136dup (n.220+3134_220+3136dup)
c.98+156_98+158dup (n.98+156_98+158dup)
c.*190+156_*190+158dup (n.*190+156_*190+158dup)
c.196+156_196+158dup
n.511+156_511+158dup
c.467+156_467+158dup (n.467+156_467+158dup)
16g.11553376A=CA2207696421LITAFc.377+157T= (n.377+157T=)
c.220+3135T= (n.220+3135T=)
c.98+157T= (n.98+157T=)
c.*190+157T= (n.*190+157T=)
c.196+157T=
n.511+157T=
c.467+157T= (n.467+157T=)
16g.11553376A>GCA2207696420LITAFc.377+157T>C (n.377+157T>C)
c.220+3135T>C (n.220+3135T>C)
c.98+157T>C (n.98+157T>C)
c.*190+157T>C (n.*190+157T>C)
c.196+157T>C
n.511+157T>C
c.467+157T>C (n.467+157T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553376A>TCA2631771120LITAFc.377+157T>A (n.377+157T>A)
c.220+3135T>A (n.220+3135T>A)
c.98+157T>A (n.98+157T>A)
c.*190+157T>A (n.*190+157T>A)
c.196+157T>A
n.511+157T>A
c.467+157T>A (n.467+157T>A)
gnomAD v4
16g.11553377C>ACA2631771121LITAFc.377+156G>T (n.377+156G>T)
c.220+3134G>T (n.220+3134G>T)
c.98+156G>T (n.98+156G>T)
c.*190+156G>T (n.*190+156G>T)
c.196+156G>T
n.511+156G>T
c.467+156G>T (n.467+156G>T)
gnomAD v4
16g.11553377C>TCA2631771122LITAFc.377+156G>A (n.377+156G>A)
c.220+3134G>A (n.220+3134G>A)
c.98+156G>A (n.98+156G>A)
c.*190+156G>A (n.*190+156G>A)
c.196+156G>A
n.511+156G>A
c.467+156G>A (n.467+156G>A)
gnomAD v4
16g.11553378T>CCA2631771123LITAFc.377+155A>G (n.377+155A>G)
c.220+3133A>G (n.220+3133A>G)
c.98+155A>G (n.98+155A>G)
c.*190+155A>G (n.*190+155A>G)
c.196+155A>G
n.511+155A>G
c.467+155A>G (n.467+155A>G)
gnomAD v4
16g.11553379C>ACA2631771125LITAFc.377+154G>T (n.377+154G>T)
c.220+3132G>T (n.220+3132G>T)
c.98+154G>T (n.98+154G>T)
c.*190+154G>T (n.*190+154G>T)
c.196+154G>T
n.511+154G>T
c.467+154G>T (n.467+154G>T)
gnomAD v4
16g.11553379C>GCA2631771126LITAFc.377+154G>C (n.377+154G>C)
c.220+3132G>C (n.220+3132G>C)
c.98+154G>C (n.98+154G>C)
c.*190+154G>C (n.*190+154G>C)
c.196+154G>C
n.511+154G>C
c.467+154G>C (n.467+154G>C)
gnomAD v4
16g.11553380delCA2631771124LITAFc.377+154del (n.377+154del)
c.220+3132del (n.220+3132del)
c.98+154del (n.98+154del)
c.*190+154del (n.*190+154del)
c.196+154del
n.511+154del
c.467+154del (n.467+154del)
gnomAD v4
16g.11553380C=CA2207696422LITAFc.377+153G= (n.377+153G=)
c.220+3131G= (n.220+3131G=)
c.98+153G= (n.98+153G=)
c.*190+153G= (n.*190+153G=)
c.196+153G=
n.511+153G=
c.467+153G= (n.467+153G=)
16g.11553380C>TCA2207696423LITAFc.377+153G>A (n.377+153G>A)
c.220+3131G>A (n.220+3131G>A)
c.98+153G>A (n.98+153G>A)
c.*190+153G>A (n.*190+153G>A)
c.196+153G>A
n.511+153G>A
c.467+153G>A (n.467+153G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553381A>GCA2631771127LITAFc.377+152T>C (n.377+152T>C)
c.220+3130T>C (n.220+3130T>C)
c.98+152T>C (n.98+152T>C)
c.*190+152T>C (n.*190+152T>C)
c.196+152T>C
n.511+152T>C
c.467+152T>C (n.467+152T>C)
gnomAD v4
16g.11553382G>ACA2631771128LITAFc.377+151C>T (n.377+151C>T)
c.220+3129C>T (n.220+3129C>T)
c.98+151C>T (n.98+151C>T)
c.*190+151C>T (n.*190+151C>T)
c.196+151C>T
n.511+151C>T
c.467+151C>T (n.467+151C>T)
gnomAD v4
16g.11553382G>TCA2631771129LITAFc.377+151C>A (n.377+151C>A)
c.220+3129C>A (n.220+3129C>A)
c.98+151C>A (n.98+151C>A)
c.*190+151C>A (n.*190+151C>A)
c.196+151C>A
n.511+151C>A
c.467+151C>A (n.467+151C>A)
gnomAD v4
16g.11553383C>ACA2631771130LITAFc.377+150G>T (n.377+150G>T)
c.220+3128G>T (n.220+3128G>T)
c.98+150G>T (n.98+150G>T)
c.*190+150G>T (n.*190+150G>T)
c.196+150G>T
n.511+150G>T
c.467+150G>T (n.467+150G>T)
gnomAD v4
16g.11553384C>ACA2631771131LITAFc.377+149G>T (n.377+149G>T)
c.220+3127G>T (n.220+3127G>T)
c.98+149G>T (n.98+149G>T)
c.*190+149G>T (n.*190+149G>T)
c.196+149G>T
n.511+149G>T
c.467+149G>T (n.467+149G>T)
gnomAD v4
16g.11553385T>CCA2731768319LITAFc.377+148A>G (n.377+148A>G)
c.220+3126A>G (n.220+3126A>G)
c.98+148A>G (n.98+148A>G)
c.*190+148A>G (n.*190+148A>G)
c.196+148A>G
n.511+148A>G
c.467+148A>G (n.467+148A>G)
dbSNP
16g.11553386G>CCA620846558LITAFc.377+147C>G (n.377+147C>G)
c.220+3125C>G (n.220+3125C>G)
c.98+147C>G (n.98+147C>G)
c.*190+147C>G (n.*190+147C>G)
c.196+147C>G
n.511+147C>G
c.467+147C>G (n.467+147C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553386G=CA2207696424LITAFc.377+147C= (n.377+147C=)
c.220+3125C= (n.220+3125C=)
c.98+147C= (n.98+147C=)
c.*190+147C= (n.*190+147C=)
c.196+147C=
n.511+147C=
c.467+147C= (n.467+147C=)
16g.11553386G>TCA2631771133LITAFc.377+147C>A (n.377+147C>A)
c.220+3125C>A (n.220+3125C>A)
c.98+147C>A (n.98+147C>A)
c.*190+147C>A (n.*190+147C>A)
c.196+147C>A
n.511+147C>A
c.467+147C>A (n.467+147C>A)
gnomAD v4
16g.11553388delCA2631771132LITAFc.377+147del (n.377+147del)
c.220+3125del (n.220+3125del)
c.98+147del (n.98+147del)
c.*190+147del (n.*190+147del)
c.196+147del
n.511+147del
c.467+147del (n.467+147del)
gnomAD v4
16g.11553387G>ACA2631771134LITAFc.377+146C>T (n.377+146C>T)
c.220+3124C>T (n.220+3124C>T)
c.98+146C>T (n.98+146C>T)
c.*190+146C>T (n.*190+146C>T)
c.196+146C>T
n.511+146C>T
c.467+146C>T (n.467+146C>T)
gnomAD v4
16g.11553388G>ACA278305344LITAFc.377+145C>T (n.377+145C>T)
c.220+3123C>T (n.220+3123C>T)
c.98+145C>T (n.98+145C>T)
c.*190+145C>T (n.*190+145C>T)
c.196+145C>T
n.511+145C>T
c.467+145C>T (n.467+145C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553388G=CA2207696425LITAFc.377+145C= (n.377+145C=)
c.220+3123C= (n.220+3123C=)
c.98+145C= (n.98+145C=)
c.*190+145C= (n.*190+145C=)
c.196+145C=
n.511+145C=
c.467+145C= (n.467+145C=)
16g.11553389C>ACA974709547LITAFc.377+144G>T (n.377+144G>T)
c.220+3122G>T (n.220+3122G>T)
c.98+144G>T (n.98+144G>T)
c.*190+144G>T (n.*190+144G>T)
c.196+144G>T
n.511+144G>T
c.467+144G>T (n.467+144G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553389C=CA2207696426LITAFc.377+144G= (n.377+144G=)
c.220+3122G= (n.220+3122G=)
c.98+144G= (n.98+144G=)
c.*190+144G= (n.*190+144G=)
c.196+144G=
n.511+144G=
c.467+144G= (n.467+144G=)
16g.11553389C>TCA620846559LITAFc.377+144G>A (n.377+144G>A)
c.220+3122G>A (n.220+3122G>A)
c.98+144G>A (n.98+144G>A)
c.*190+144G>A (n.*190+144G>A)
c.196+144G>A
n.511+144G>A
c.467+144G>A (n.467+144G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553390G>ACA278305352LITAFc.377+143C>T (n.377+143C>T)
c.220+3121C>T (n.220+3121C>T)
c.98+143C>T (n.98+143C>T)
c.*190+143C>T (n.*190+143C>T)
c.196+143C>T
n.511+143C>T
c.467+143C>T (n.467+143C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553390G=CA2207696427LITAFc.377+143C= (n.377+143C=)
c.220+3121C= (n.220+3121C=)
c.98+143C= (n.98+143C=)
c.*190+143C= (n.*190+143C=)
c.196+143C=
n.511+143C=
c.467+143C= (n.467+143C=)
16g.11553390G>TCA2631771135LITAFc.377+143C>A (n.377+143C>A)
c.220+3121C>A (n.220+3121C>A)
c.98+143C>A (n.98+143C>A)
c.*190+143C>A (n.*190+143C>A)
c.196+143C>A
n.511+143C>A
c.467+143C>A (n.467+143C>A)
gnomAD v4
16g.11553391A>GCA2631771136LITAFc.377+142T>C (n.377+142T>C)
c.220+3120T>C (n.220+3120T>C)
c.98+142T>C (n.98+142T>C)
c.*190+142T>C (n.*190+142T>C)
c.196+142T>C
n.511+142T>C
c.467+142T>C (n.467+142T>C)
gnomAD v4
16g.11553392C>ACA2631771137LITAFc.377+141G>T (n.377+141G>T)
c.220+3119G>T (n.220+3119G>T)
c.98+141G>T (n.98+141G>T)
c.*190+141G>T (n.*190+141G>T)
c.196+141G>T
n.511+141G>T
c.467+141G>T (n.467+141G>T)
gnomAD v4
16g.11553392C=CA2207696428LITAFc.377+141G= (n.377+141G=)
c.220+3119G= (n.220+3119G=)
c.98+141G= (n.98+141G=)
c.*190+141G= (n.*190+141G=)
c.196+141G=
n.511+141G=
c.467+141G= (n.467+141G=)
16g.11553392C>TCA2207696429LITAFc.377+141G>A (n.377+141G>A)
c.220+3119G>A (n.220+3119G>A)
c.98+141G>A (n.98+141G>A)
c.*190+141G>A (n.*190+141G>A)
c.196+141G>A
n.511+141G>A
c.467+141G>A (n.467+141G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553392_11553406delinsCAGAACCAGATTCCACA2207696430LITAFc.377+127_377+141delinsTGGAATCTGGTTCTG (n.377+127_377+141delinsTGGAATCTGGTTCTG)
c.220+3105_220+3119delinsTGGAATCTGGTTCTG (n.220+3105_220+3119delinsTGGAATCTGGTTCTG)
c.98+127_98+141delinsTGGAATCTGGTTCTG (n.98+127_98+141delinsTGGAATCTGGTTCTG)
c.*190+127_*190+141delinsTGGAATCTGGTTCTG (n.*190+127_*190+141delinsTGGAATCTGGTTCTG)
c.196+127_196+141delinsTGGAATCTGGTTCTG
n.511+127_511+141delinsTGGAATCTGGTTCTG
c.467+127_467+141delinsTGGAATCTGGTTCTG (n.467+127_467+141delinsTGGAATCTGGTTCTG)
16g.11553393A=CA2207696431LITAFc.377+140T= (n.377+140T=)
c.220+3118T= (n.220+3118T=)
c.98+140T= (n.98+140T=)
c.*190+140T= (n.*190+140T=)
c.196+140T=
n.511+140T=
c.467+140T= (n.467+140T=)
16g.11553393A>GCA2805862950LITAFc.377+140T>C (n.377+140T>C)
c.220+3118T>C (n.220+3118T>C)
c.98+140T>C (n.98+140T>C)
c.*190+140T>C (n.*190+140T>C)
c.196+140T>C
n.511+140T>C
c.467+140T>C (n.467+140T>C)
16g.11553393A>TCA278305365LITAFc.377+140T>A (n.377+140T>A)
c.220+3118T>A (n.220+3118T>A)
c.98+140T>A (n.98+140T>A)
c.*190+140T>A (n.*190+140T>A)
c.196+140T>A
n.511+140T>A
c.467+140T>A (n.467+140T>A)
dbSNP
16g.11553393_11553406delCA974709551LITAFc.377+127_377+140del (n.377+127_377+140del)
c.220+3105_220+3118del (n.220+3105_220+3118del)
c.98+127_98+140del (n.98+127_98+140del)
c.*190+127_*190+140del (n.*190+127_*190+140del)
c.196+127_196+140del
n.511+127_511+140del
c.467+127_467+140del (n.467+127_467+140del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553394G>ACA278305380LITAFc.377+139C>T (n.377+139C>T)
c.220+3117C>T (n.220+3117C>T)
c.98+139C>T (n.98+139C>T)
c.*190+139C>T (n.*190+139C>T)
c.196+139C>T
n.511+139C>T
c.467+139C>T (n.467+139C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553394G=CA2207696432LITAFc.377+139C= (n.377+139C=)
c.220+3117C= (n.220+3117C=)
c.98+139C= (n.98+139C=)
c.*190+139C= (n.*190+139C=)
c.196+139C=
n.511+139C=
c.467+139C= (n.467+139C=)
16g.11553394G>TCA2631771138LITAFc.377+139C>A (n.377+139C>A)
c.220+3117C>A (n.220+3117C>A)
c.98+139C>A (n.98+139C>A)
c.*190+139C>A (n.*190+139C>A)
c.196+139C>A
n.511+139C>A
c.467+139C>A (n.467+139C>A)
gnomAD v4
16g.11553396A>CCA2631771142LITAFc.377+137T>G (n.377+137T>G)
c.220+3115T>G (n.220+3115T>G)
c.98+137T>G (n.98+137T>G)
c.*190+137T>G (n.*190+137T>G)
c.196+137T>G
n.511+137T>G
c.467+137T>G (n.467+137T>G)
gnomAD v4
16g.11553396A>GCA2631771141LITAFc.377+137T>C (n.377+137T>C)
c.220+3115T>C (n.220+3115T>C)
c.98+137T>C (n.98+137T>C)
c.*190+137T>C (n.*190+137T>C)
c.196+137T>C
n.511+137T>C
c.467+137T>C (n.467+137T>C)
gnomAD v4
16g.11553397C>ACA2631771144LITAFc.377+136G>T (n.377+136G>T)
c.220+3114G>T (n.220+3114G>T)
c.98+136G>T (n.98+136G>T)
c.*190+136G>T (n.*190+136G>T)
c.196+136G>T
n.511+136G>T
c.467+136G>T (n.467+136G>T)
gnomAD v4
16g.11553399A=CA2207696433LITAFc.377+134T= (n.377+134T=)
c.220+3112T= (n.220+3112T=)
c.98+134T= (n.98+134T=)
c.*190+134T= (n.*190+134T=)
c.196+134T=
n.511+134T=
c.467+134T= (n.467+134T=)
16g.11553399A>GCA2207696434LITAFc.377+134T>C (n.377+134T>C)
c.220+3112T>C (n.220+3112T>C)
c.98+134T>C (n.98+134T>C)
c.*190+134T>C (n.*190+134T>C)
c.196+134T>C
n.511+134T>C
c.467+134T>C (n.467+134T>C)
dbSNP
16g.11553399A>TCA2631771146LITAFc.377+134T>A (n.377+134T>A)
c.220+3112T>A (n.220+3112T>A)
c.98+134T>A (n.98+134T>A)
c.*190+134T>A (n.*190+134T>A)
c.196+134T>A
n.511+134T>A
c.467+134T>A (n.467+134T>A)
gnomAD v4
16g.11553400G>ACA278305382LITAFc.377+133C>T (n.377+133C>T)
c.220+3111C>T (n.220+3111C>T)
c.98+133C>T (n.98+133C>T)
c.*190+133C>T (n.*190+133C>T)
c.196+133C>T
n.511+133C>T
c.467+133C>T (n.467+133C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553400G>CCA2207696436LITAFc.377+133C>G (n.377+133C>G)
c.220+3111C>G (n.220+3111C>G)
c.98+133C>G (n.98+133C>G)
c.*190+133C>G (n.*190+133C>G)
c.196+133C>G
n.511+133C>G
c.467+133C>G (n.467+133C>G)
dbSNP
16g.11553400G=CA2207696435LITAFc.377+133C= (n.377+133C=)
c.220+3111C= (n.220+3111C=)
c.98+133C= (n.98+133C=)
c.*190+133C= (n.*190+133C=)
c.196+133C=
n.511+133C=
c.467+133C= (n.467+133C=)
16g.11553400G>TCA2631771149LITAFc.377+133C>A (n.377+133C>A)
c.220+3111C>A (n.220+3111C>A)
c.98+133C>A (n.98+133C>A)
c.*190+133C>A (n.*190+133C>A)
c.196+133C>A
n.511+133C>A
c.467+133C>A (n.467+133C>A)
gnomAD v4
16g.11553401A>GCA2631771150LITAFc.377+132T>C (n.377+132T>C)
c.220+3110T>C (n.220+3110T>C)
c.98+132T>C (n.98+132T>C)
c.*190+132T>C (n.*190+132T>C)
c.196+132T>C
n.511+132T>C
c.467+132T>C (n.467+132T>C)
gnomAD v4
16g.11553401A>TCA2631771151LITAFc.377+132T>A (n.377+132T>A)
c.220+3110T>A (n.220+3110T>A)
c.98+132T>A (n.98+132T>A)
c.*190+132T>A (n.*190+132T>A)
c.196+132T>A
n.511+132T>A
c.467+132T>A (n.467+132T>A)
gnomAD v4
16g.11553402T>ACA2631771152LITAFc.377+131A>T (n.377+131A>T)
c.220+3109A>T (n.220+3109A>T)
c.98+131A>T (n.98+131A>T)
c.*190+131A>T (n.*190+131A>T)
c.196+131A>T
n.511+131A>T
c.467+131A>T (n.467+131A>T)
gnomAD v4
16g.11553402T>CCA2631771153LITAFc.377+131A>G (n.377+131A>G)
c.220+3109A>G (n.220+3109A>G)
c.98+131A>G (n.98+131A>G)
c.*190+131A>G (n.*190+131A>G)
c.196+131A>G
n.511+131A>G
c.467+131A>G (n.467+131A>G)
gnomAD v4
16g.11553402T>GCA2631771154LITAFc.377+131A>C (n.377+131A>C)
c.220+3109A>C (n.220+3109A>C)
c.98+131A>C (n.98+131A>C)
c.*190+131A>C (n.*190+131A>C)
c.196+131A>C
n.511+131A>C
c.467+131A>C (n.467+131A>C)
gnomAD v4
16g.11553403T>CCA2631771155LITAFc.377+130A>G (n.377+130A>G)
c.220+3108A>G (n.220+3108A>G)
c.98+130A>G (n.98+130A>G)
c.*190+130A>G (n.*190+130A>G)
c.196+130A>G
n.511+130A>G
c.467+130A>G (n.467+130A>G)
gnomAD v4
16g.11553403T>GCA2631771157LITAFc.377+130A>C (n.377+130A>C)
c.220+3108A>C (n.220+3108A>C)
c.98+130A>C (n.98+130A>C)
c.*190+130A>C (n.*190+130A>C)
c.196+130A>C
n.511+130A>C
c.467+130A>C (n.467+130A>C)
gnomAD v4
16g.11553404C>ACA2631771158LITAFc.377+129G>T (n.377+129G>T)
c.220+3107G>T (n.220+3107G>T)
c.98+129G>T (n.98+129G>T)
c.*190+129G>T (n.*190+129G>T)
c.196+129G>T
n.511+129G>T
c.467+129G>T (n.467+129G>T)
gnomAD v4
16g.11553405C>TCA2631771159LITAFc.377+128G>A (n.377+128G>A)
c.220+3106G>A (n.220+3106G>A)
c.98+128G>A (n.98+128G>A)
c.*190+128G>A (n.*190+128G>A)
c.196+128G>A
n.511+128G>A
c.467+128G>A (n.467+128G>A)
gnomAD v4
16g.11553406A=CA2207696437LITAFc.377+127T= (n.377+127T=)
c.220+3105T= (n.220+3105T=)
c.98+127T= (n.98+127T=)
c.*190+127T= (n.*190+127T=)
c.196+127T=
n.511+127T=
c.467+127T= (n.467+127T=)
16g.11553406A>CCA2631771160LITAFc.377+127T>G (n.377+127T>G)
c.220+3105T>G (n.220+3105T>G)
c.98+127T>G (n.98+127T>G)
c.*190+127T>G (n.*190+127T>G)
c.196+127T>G
n.511+127T>G
c.467+127T>G (n.467+127T>G)
gnomAD v4
16g.11553406A>GCA718012674LITAFc.377+127T>C (n.377+127T>C)
c.220+3105T>C (n.220+3105T>C)
c.98+127T>C (n.98+127T>C)
c.*190+127T>C (n.*190+127T>C)
c.196+127T>C
n.511+127T>C
c.467+127T>C (n.467+127T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553407T>CCA718012678LITAFc.377+126A>G (n.377+126A>G)
c.220+3104A>G (n.220+3104A>G)
c.98+126A>G (n.98+126A>G)
c.*190+126A>G (n.*190+126A>G)
c.196+126A>G
n.511+126A>G
c.467+126A>G (n.467+126A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553407T=CA2207696438LITAFc.377+126A= (n.377+126A=)
c.220+3104A= (n.220+3104A=)
c.98+126A= (n.98+126A=)
c.*190+126A= (n.*190+126A=)
c.196+126A=
n.511+126A=
c.467+126A= (n.467+126A=)
16g.11553408C>ACA2631771162LITAFc.377+125G>T (n.377+125G>T)
c.220+3103G>T (n.220+3103G>T)
c.98+125G>T (n.98+125G>T)
c.*190+125G>T (n.*190+125G>T)
c.196+125G>T
n.511+125G>T
c.467+125G>T (n.467+125G>T)
gnomAD v4
16g.11553408C>GCA2631771163LITAFc.377+125G>C (n.377+125G>C)
c.220+3103G>C (n.220+3103G>C)
c.98+125G>C (n.98+125G>C)
c.*190+125G>C (n.*190+125G>C)
c.196+125G>C
n.511+125G>C
c.467+125G>C (n.467+125G>C)
gnomAD v4
16g.11553409T>GCA2631771165LITAFc.377+124A>C (n.377+124A>C)
c.220+3102A>C (n.220+3102A>C)
c.98+124A>C (n.98+124A>C)
c.*190+124A>C (n.*190+124A>C)
c.196+124A>C
n.511+124A>C
c.467+124A>C (n.467+124A>C)
gnomAD v4
16g.11553410delCA2631771167LITAFc.377+123del (n.377+123del)
c.220+3101del (n.220+3101del)
c.98+123del (n.98+123del)
c.*190+123del (n.*190+123del)
c.196+123del
n.511+123del
c.467+123del (n.467+123del)
gnomAD v4
16g.11553410C>ACA2631771168LITAFc.377+123G>T (n.377+123G>T)
c.220+3101G>T (n.220+3101G>T)
c.98+123G>T (n.98+123G>T)
c.*190+123G>T (n.*190+123G>T)
c.196+123G>T
n.511+123G>T
c.467+123G>T (n.467+123G>T)
gnomAD v4
16g.11553410C>TCA2631771169LITAFc.377+123G>A (n.377+123G>A)
c.220+3101G>A (n.220+3101G>A)
c.98+123G>A (n.98+123G>A)
c.*190+123G>A (n.*190+123G>A)
c.196+123G>A
n.511+123G>A
c.467+123G>A (n.467+123G>A)
gnomAD v4
16g.11553410_11553411delinsCACA2207696439LITAFc.377+122_377+123delinsTG (n.377+122_377+123delinsTG)
c.220+3100_220+3101delinsTG (n.220+3100_220+3101delinsTG)
c.98+122_98+123delinsTG (n.98+122_98+123delinsTG)
c.*190+122_*190+123delinsTG (n.*190+122_*190+123delinsTG)
c.196+122_196+123delinsTG
n.511+122_511+123delinsTG
c.467+122_467+123delinsTG (n.467+122_467+123delinsTG)
16g.11553410_11553411insGCA2805862951LITAFc.377+122_377+123insC (n.377+122_377+123insC)
c.220+3100_220+3101insC (n.220+3100_220+3101insC)
c.98+122_98+123insC (n.98+122_98+123insC)
c.*190+122_*190+123insC (n.*190+122_*190+123insC)
c.196+122_196+123insC
n.511+122_511+123insC
c.467+122_467+123insC (n.467+122_467+123insC)
16g.11553419dupCA278305390LITAFc.377+122dup (n.377+122dup)
c.220+3100dup (n.220+3100dup)
c.98+122dup (n.98+122dup)
c.*190+122dup (n.*190+122dup)
c.196+122dup
n.511+122dup
c.467+122dup (n.467+122dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553418_11553419dupCA2631771171LITAFc.377+121_377+122dup (n.377+121_377+122dup)
c.220+3099_220+3100dup (n.220+3099_220+3100dup)
c.98+121_98+122dup (n.98+121_98+122dup)
c.*190+121_*190+122dup (n.*190+121_*190+122dup)
c.196+121_196+122dup
n.511+121_511+122dup
c.467+121_467+122dup (n.467+121_467+122dup)
gnomAD v4
16g.11553417_11553419dupCA2631771173LITAFc.377+120_377+122dup (n.377+120_377+122dup)
c.220+3098_220+3100dup (n.220+3098_220+3100dup)
c.98+120_98+122dup (n.98+120_98+122dup)
c.*190+120_*190+122dup (n.*190+120_*190+122dup)
c.196+120_196+122dup
n.511+120_511+122dup
c.467+120_467+122dup (n.467+120_467+122dup)
gnomAD v4
16g.11553419delCA278305399LITAFc.377+122del (n.377+122del)
c.220+3100del (n.220+3100del)
c.98+122del (n.98+122del)
c.*190+122del (n.*190+122del)
c.196+122del
n.511+122del
c.467+122del (n.467+122del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553418_11553419delCA2631771175LITAFc.377+121_377+122del (n.377+121_377+122del)
c.220+3099_220+3100del (n.220+3099_220+3100del)
c.98+121_98+122del (n.98+121_98+122del)
c.*190+121_*190+122del (n.*190+121_*190+122del)
c.196+121_196+122del
n.511+121_511+122del
c.467+121_467+122del (n.467+121_467+122del)
gnomAD v4
16g.11553412A=CA2207696440LITAFc.377+121T= (n.377+121T=)
c.220+3099T= (n.220+3099T=)
c.98+121T= (n.98+121T=)
c.*190+121T= (n.*190+121T=)
c.196+121T=
n.511+121T=
c.467+121T= (n.467+121T=)
16g.11553412A>GCA278305403LITAFc.377+121T>C (n.377+121T>C)
c.220+3099T>C (n.220+3099T>C)
c.98+121T>C (n.98+121T>C)
c.*190+121T>C (n.*190+121T>C)
c.196+121T>C
n.511+121T>C
c.467+121T>C (n.467+121T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553413A>GCA2631771179LITAFc.377+120T>C (n.377+120T>C)
c.220+3098T>C (n.220+3098T>C)
c.98+120T>C (n.98+120T>C)
c.*190+120T>C (n.*190+120T>C)
c.196+120T>C
n.511+120T>C
c.467+120T>C (n.467+120T>C)
gnomAD v4
16g.11553414A>GCA2631771180LITAFc.377+119T>C (n.377+119T>C)
c.220+3097T>C (n.220+3097T>C)
c.98+119T>C (n.98+119T>C)
c.*190+119T>C (n.*190+119T>C)
c.196+119T>C
n.511+119T>C
c.467+119T>C (n.467+119T>C)
gnomAD v4
16g.11553415A>GCA2631771182LITAFc.377+118T>C (n.377+118T>C)
c.220+3096T>C (n.220+3096T>C)
c.98+118T>C (n.98+118T>C)
c.*190+118T>C (n.*190+118T>C)
c.196+118T>C
n.511+118T>C
c.467+118T>C (n.467+118T>C)
gnomAD v4
16g.11553417A=CA2207696441LITAFc.377+116T= (n.377+116T=)
c.220+3094T= (n.220+3094T=)
c.98+116T= (n.98+116T=)
c.*190+116T= (n.*190+116T=)
c.196+116T=
n.511+116T=
c.467+116T= (n.467+116T=)
16g.11553417A>GCA278305407LITAFc.377+116T>C (n.377+116T>C)
c.220+3094T>C (n.220+3094T>C)
c.98+116T>C (n.98+116T>C)
c.*190+116T>C (n.*190+116T>C)
c.196+116T>C
n.511+116T>C
c.467+116T>C (n.467+116T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553418A=CA2207696443LITAFc.377+115T= (n.377+115T=)
c.220+3093T= (n.220+3093T=)
c.98+115T= (n.98+115T=)
c.*190+115T= (n.*190+115T=)
c.196+115T=
n.511+115T=
c.467+115T= (n.467+115T=)
16g.11553418A>CCA2631771185LITAFc.377+115T>G (n.377+115T>G)
c.220+3093T>G (n.220+3093T>G)
c.98+115T>G (n.98+115T>G)
c.*190+115T>G (n.*190+115T>G)
c.196+115T>G
n.511+115T>G
c.467+115T>G (n.467+115T>G)
gnomAD v4
16g.11553418A>GCA2631771188LITAFc.377+115T>C (n.377+115T>C)
c.220+3093T>C (n.220+3093T>C)
c.98+115T>C (n.98+115T>C)
c.*190+115T>C (n.*190+115T>C)
c.196+115T>C
n.511+115T>C
c.467+115T>C (n.467+115T>C)
gnomAD v4
16g.11553418A>TCA2207696442LITAFc.377+115T>A (n.377+115T>A)
c.220+3093T>A (n.220+3093T>A)
c.98+115T>A (n.98+115T>A)
c.*190+115T>A (n.*190+115T>A)
c.196+115T>A
n.511+115T>A
c.467+115T>A (n.467+115T>A)
dbSNP
16g.11553419A=CA2207696444LITAFc.377+114T= (n.377+114T=)
c.220+3092T= (n.220+3092T=)
c.98+114T= (n.98+114T=)
c.*190+114T= (n.*190+114T=)
c.196+114T=
n.511+114T=
c.467+114T= (n.467+114T=)
16g.11553419A>CCA2631771189LITAFc.377+114T>G (n.377+114T>G)
c.220+3092T>G (n.220+3092T>G)
c.98+114T>G (n.98+114T>G)
c.*190+114T>G (n.*190+114T>G)
c.196+114T>G
n.511+114T>G
c.467+114T>G (n.467+114T>G)
gnomAD v4
16g.11553419A>GCA2631771190LITAFc.377+114T>C (n.377+114T>C)
c.220+3092T>C (n.220+3092T>C)
c.98+114T>C (n.98+114T>C)
c.*190+114T>C (n.*190+114T>C)
c.196+114T>C
n.511+114T>C
c.467+114T>C (n.467+114T>C)
gnomAD v4
16g.11553419A>TCA2631771191LITAFc.377+114T>A (n.377+114T>A)
c.220+3092T>A (n.220+3092T>A)
c.98+114T>A (n.98+114T>A)
c.*190+114T>A (n.*190+114T>A)
c.196+114T>A
n.511+114T>A
c.467+114T>A (n.467+114T>A)
gnomAD v4
16g.11553419_11553420insGCA718012684LITAFc.377+113_377+114insC (n.377+113_377+114insC)
c.220+3091_220+3092insC (n.220+3091_220+3092insC)
c.98+113_98+114insC (n.98+113_98+114insC)
c.*190+113_*190+114insC (n.*190+113_*190+114insC)
c.196+113_196+114insC
n.511+113_511+114insC
c.467+113_467+114insC (n.467+113_467+114insC)
dbSNP
16g.11553419_11553420insACCAAACACACCCA2805862953LITAFc.377+113_377+114insGGTGTGTTTGGT (n.377+113_377+114insGGTGTGTTTGGT)
c.220+3091_220+3092insGGTGTGTTTGGT (n.220+3091_220+3092insGGTGTGTTTGGT)
c.98+113_98+114insGGTGTGTTTGGT (n.98+113_98+114insGGTGTGTTTGGT)
c.*190+113_*190+114insGGTGTGTTTGGT (n.*190+113_*190+114insGGTGTGTTTGGT)
c.196+113_196+114insGGTGTGTTTGGT
n.511+113_511+114insGGTGTGTTTGGT
c.467+113_467+114insGGTGTGTTTGGT (n.467+113_467+114insGGTGTGTTTGGT)
16g.11553420delCA2631771192LITAFc.377+113del (n.377+113del)
c.220+3091del (n.220+3091del)
c.98+113del (n.98+113del)
c.*190+113del (n.*190+113del)
c.196+113del
n.511+113del
c.467+113del (n.467+113del)
gnomAD v4
16g.11553420C>ACA2631771194LITAFc.377+113G>T (n.377+113G>T)
c.220+3091G>T (n.220+3091G>T)
c.98+113G>T (n.98+113G>T)
c.*190+113G>T (n.*190+113G>T)
c.196+113G>T
n.511+113G>T
c.467+113G>T (n.467+113G>T)
gnomAD v4
16g.11553420C=CA2207696445LITAFc.377+113G= (n.377+113G=)
c.220+3091G= (n.220+3091G=)
c.98+113G= (n.98+113G=)
c.*190+113G= (n.*190+113G=)
c.196+113G=
n.511+113G=
c.467+113G= (n.467+113G=)
16g.11553420C>TCA2207696446LITAFc.377+113G>A (n.377+113G>A)
c.220+3091G>A (n.220+3091G>A)
c.98+113G>A (n.98+113G>A)
c.*190+113G>A (n.*190+113G>A)
c.196+113G>A
n.511+113G>A
c.467+113G>A (n.467+113G>A)
dbSNP
16g.11553420_11553421insCAAACACACCCCA2805862952LITAFc.377+113_377+114insGGTGTGTTTGG (n.377+113_377+114insGGTGTGTTTGG)
c.220+3091_220+3092insGGTGTGTTTGG (n.220+3091_220+3092insGGTGTGTTTGG)
c.98+113_98+114insGGTGTGTTTGG (n.98+113_98+114insGGTGTGTTTGG)
c.*190+113_*190+114insGGTGTGTTTGG (n.*190+113_*190+114insGGTGTGTTTGG)
c.196+113_196+114insGGTGTGTTTGG
n.511+113_511+114insGGTGTGTTTGG
c.467+113_467+114insGGTGTGTTTGG (n.467+113_467+114insGGTGTGTTTGG)
16g.11553422A=CA2207696447LITAFc.377+111T= (n.377+111T=)
c.220+3089T= (n.220+3089T=)
c.98+111T= (n.98+111T=)
c.*190+111T= (n.*190+111T=)
c.196+111T=
n.511+111T=
c.467+111T= (n.467+111T=)
16g.11553422A>CCA974709559LITAFc.377+111T>G (n.377+111T>G)
c.220+3089T>G (n.220+3089T>G)
c.98+111T>G (n.98+111T>G)
c.*190+111T>G (n.*190+111T>G)
c.196+111T>G
n.511+111T>G
c.467+111T>G (n.467+111T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553423C>ACA2631771196LITAFc.377+110G>T (n.377+110G>T)
c.220+3088G>T (n.220+3088G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.98+110G>T (n.98+110G>T)
c.*190+110G>T (n.*190+110G>T)
c.196+110G>T
n.511+110G>T
c.467+110G>T (n.467+110G>T)
gnomAD v4
16g.11553423C>TCA2631771197LITAFc.377+110G>A (n.377+110G>A)
c.220+3088G>A (n.220+3088G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.98+110G>A (n.98+110G>A)
c.*190+110G>A (n.*190+110G>A)
c.196+110G>A
n.511+110G>A
c.467+110G>A (n.467+110G>A)
gnomAD v4
16g.11553425C>ACA2631771198LITAFc.377+108G>T (n.377+108G>T)
c.220+3086G>T (n.220+3086G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.98+108G>T (n.98+108G>T)
c.*190+108G>T (n.*190+108G>T)
c.196+108G>T
n.511+108G>T
c.467+108G>T (n.467+108G>T)
gnomAD v4
16g.11553425C>TCA2631771199LITAFc.377+108G>A (n.377+108G>A)
c.220+3086G>A (n.220+3086G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.98+108G>A (n.98+108G>A)
c.*190+108G>A (n.*190+108G>A)
c.196+108G>A
n.511+108G>A
c.467+108G>A (n.467+108G>A)
gnomAD v4
16g.11553426A>CCA2631771201LITAFc.377+107T>G (n.377+107T>G)
c.220+3085T>G (n.220+3085T>G)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.98+107T>G (n.98+107T>G)
c.*190+107T>G (n.*190+107T>G)
c.196+107T>G
n.511+107T>G
c.467+107T>G (n.467+107T>G)
gnomAD v4
16g.11553426A>GCA2631771203LITAFc.377+107T>C (n.377+107T>C)
c.220+3085T>C (n.220+3085T>C)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.98+107T>C (n.98+107T>C)
c.*190+107T>C (n.*190+107T>C)
c.196+107T>C
n.511+107T>C
c.467+107T>C (n.467+107T>C)
gnomAD v4
16g.11553427A>GCA2631771204LITAFc.377+106T>C (n.377+106T>C)
c.220+3084T>C (n.220+3084T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.98+106T>C (n.98+106T>C)
c.*190+106T>C (n.*190+106T>C)
c.196+106T>C
n.511+106T>C
c.467+106T>C (n.467+106T>C)
gnomAD v4
16g.11553428A=CA2207696448LITAFc.377+105T= (n.377+105T=)
c.220+3083T= (n.220+3083T=)
c.*101T= (n.*101T=)
c.98+105T= (n.98+105T=)
c.*190+105T= (n.*190+105T=)
c.196+105T=
n.511+105T=
c.467+105T= (n.467+105T=)
16g.11553428A>CCA2805862954LITAFc.377+105T>G (n.377+105T>G)
c.220+3083T>G (n.220+3083T>G)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.98+105T>G (n.98+105T>G)
c.*190+105T>G (n.*190+105T>G)
c.196+105T>G
n.511+105T>G
c.467+105T>G (n.467+105T>G)
16g.11553428A>GCA2207696449LITAFc.377+105T>C (n.377+105T>C)
c.220+3083T>C (n.220+3083T>C)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.98+105T>C (n.98+105T>C)
c.*190+105T>C (n.*190+105T>C)
c.196+105T>C
n.511+105T>C
c.467+105T>C (n.467+105T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553429T>ACA2631771209LITAFc.377+104A>T (n.377+104A>T)
c.220+3082A>T (n.220+3082A>T)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.98+104A>T (n.98+104A>T)
c.*190+104A>T (n.*190+104A>T)
c.196+104A>T
n.511+104A>T
c.467+104A>T (n.467+104A>T)
gnomAD v4
16g.11553429T>CCA2631771206LITAFc.377+104A>G (n.377+104A>G)
c.220+3082A>G (n.220+3082A>G)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.98+104A>G (n.98+104A>G)
c.*190+104A>G (n.*190+104A>G)
c.196+104A>G
n.511+104A>G
c.467+104A>G (n.467+104A>G)
gnomAD v4
16g.11553429T>GCA2631771208LITAFc.377+104A>C (n.377+104A>C)
c.220+3082A>C (n.220+3082A>C)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.98+104A>C (n.98+104A>C)
c.*190+104A>C (n.*190+104A>C)
c.196+104A>C
n.511+104A>C
c.467+104A>C (n.467+104A>C)
gnomAD v4
16g.11553430G>ACA2207696452LITAFc.377+103C>T (n.377+103C>T)
c.220+3081C>T (n.220+3081C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.98+103C>T (n.98+103C>T)
c.*190+103C>T (n.*190+103C>T)
c.196+103C>T
n.511+103C>T
c.467+103C>T (n.467+103C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553430G=CA2207696451LITAFc.377+103C= (n.377+103C=)
c.220+3081C= (n.220+3081C=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.98+103C= (n.98+103C=)
c.*190+103C= (n.*190+103C=)
c.196+103C=
n.511+103C=
c.467+103C= (n.467+103C=)
16g.11553430G>TCA2207696450LITAFc.377+103C>A (n.377+103C>A)
c.220+3081C>A (n.220+3081C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.98+103C>A (n.98+103C>A)
c.*190+103C>A (n.*190+103C>A)
c.196+103C>A
n.511+103C>A
c.467+103C>A (n.467+103C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553432C>ACA2631771211LITAFc.377+101G>T (n.377+101G>T)
c.220+3079G>T (n.220+3079G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.98+101G>T (n.98+101G>T)
c.*190+101G>T (n.*190+101G>T)
c.196+101G>T
n.511+101G>T
c.467+101G>T (n.467+101G>T)
gnomAD v4
16g.11553432_11553433delinsCTCA2207696453LITAFc.377+100_377+101delinsAG (n.377+100_377+101delinsAG)
c.220+3078_220+3079delinsAG (n.220+3078_220+3079delinsAG)
c.*96_*97delinsAG (n.*96_*97delinsAG)
c.98+100_98+101delinsAG (n.98+100_98+101delinsAG)
c.*190+100_*190+101delinsAG (n.*190+100_*190+101delinsAG)
c.196+100_196+101delinsAG
n.511+100_511+101delinsAG
c.467+100_467+101delinsAG (n.467+100_467+101delinsAG)
16g.11553433delCA974709562LITAFc.377+100del (n.377+100del)
c.220+3078del (n.220+3078del)
c.*96del (n.*96del)
c.98+100del (n.98+100del)
c.*190+100del (n.*190+100del)
c.196+100del
n.511+100del
c.467+100del (n.467+100del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553433T>ACA974709563LITAFc.377+100A>T (n.377+100A>T)
c.220+3078A>T (n.220+3078A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.98+100A>T (n.98+100A>T)
c.*190+100A>T (n.*190+100A>T)
c.196+100A>T
n.511+100A>T
c.467+100A>T (n.467+100A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553433T>CCA2575912451LITAFc.377+100A>G (n.377+100A>G)
c.220+3078A>G (n.220+3078A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.98+100A>G (n.98+100A>G)
c.*190+100A>G (n.*190+100A>G)
c.196+100A>G
n.511+100A>G
c.467+100A>G (n.467+100A>G)
gnomAD v4
16g.11553433T=CA2207696454LITAFc.377+100A= (n.377+100A=)
c.220+3078A= (n.220+3078A=)
c.*96A= (n.*96A=)
c.98+100A= (n.98+100A=)
c.*190+100A= (n.*190+100A=)
c.196+100A=
n.511+100A=
c.467+100A= (n.467+100A=)

Number of alleles fetched