| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11553308C>A | CA2631771050 | LITAF | c.377+225G>T (n.377+225G>T) c.220+3203G>T (n.220+3203G>T) c.98+225G>T (n.98+225G>T) c.*190+225G>T (n.*190+225G>T) c.196+225G>T n.511+225G>T c.467+225G>T (n.467+225G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553308C= | CA2207696386 | LITAF | c.377+225G= (n.377+225G=) c.220+3203G= (n.220+3203G=) c.98+225G= (n.98+225G=) c.*190+225G= (n.*190+225G=) c.196+225G= n.511+225G= c.467+225G= (n.467+225G=) | |
| 16 | g.11553308C>G | CA2805862947 | LITAF | c.377+225G>C (n.377+225G>C) c.220+3203G>C (n.220+3203G>C) c.98+225G>C (n.98+225G>C) c.*190+225G>C (n.*190+225G>C) c.196+225G>C n.511+225G>C c.467+225G>C (n.467+225G>C) | |
| 16 | g.11553308C>T | CA718012616 | LITAF | c.377+225G>A (n.377+225G>A) c.220+3203G>A (n.220+3203G>A) c.98+225G>A (n.98+225G>A) c.*190+225G>A (n.*190+225G>A) c.196+225G>A n.511+225G>A c.467+225G>A (n.467+225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553309G>A | CA278305269 | LITAF | c.377+224C>T (n.377+224C>T) c.220+3202C>T (n.220+3202C>T) c.98+224C>T (n.98+224C>T) c.*190+224C>T (n.*190+224C>T) c.196+224C>T n.511+224C>T c.467+224C>T (n.467+224C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553309G= | CA2207696387 | LITAF | c.377+224C= (n.377+224C=) c.220+3202C= (n.220+3202C=) c.98+224C= (n.98+224C=) c.*190+224C= (n.*190+224C=) c.196+224C= n.511+224C= c.467+224C= (n.467+224C=) | |
| 16 | g.11553309G>T | CA718012625 | LITAF | c.377+224C>A (n.377+224C>A) c.220+3202C>A (n.220+3202C>A) c.98+224C>A (n.98+224C>A) c.*190+224C>A (n.*190+224C>A) c.196+224C>A n.511+224C>A c.467+224C>A (n.467+224C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553310C>A | CA2631771054 | LITAF | c.377+223G>T (n.377+223G>T) c.220+3201G>T (n.220+3201G>T) c.98+223G>T (n.98+223G>T) c.*190+223G>T (n.*190+223G>T) c.196+223G>T n.511+223G>T c.467+223G>T (n.467+223G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553310C>G | CA2631771053 | LITAF | c.377+223G>C (n.377+223G>C) c.220+3201G>C (n.220+3201G>C) c.98+223G>C (n.98+223G>C) c.*190+223G>C (n.*190+223G>C) c.196+223G>C n.511+223G>C c.467+223G>C (n.467+223G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553310C>T | CA2631771052 | LITAF | c.377+223G>A (n.377+223G>A) c.220+3201G>A (n.220+3201G>A) c.98+223G>A (n.98+223G>A) c.*190+223G>A (n.*190+223G>A) c.196+223G>A n.511+223G>A c.467+223G>A (n.467+223G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553313A>G | CA2631771055 | LITAF | c.377+220T>C (n.377+220T>C) c.220+3198T>C (n.220+3198T>C) c.98+220T>C (n.98+220T>C) c.*190+220T>C (n.*190+220T>C) c.196+220T>C n.511+220T>C c.467+220T>C (n.467+220T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553313A>T | CA2631771056 | LITAF | c.377+220T>A (n.377+220T>A) c.220+3198T>A (n.220+3198T>A) c.98+220T>A (n.98+220T>A) c.*190+220T>A (n.*190+220T>A) c.196+220T>A n.511+220T>A c.467+220T>A (n.467+220T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553314G>C | CA2631771057 | LITAF | c.377+219C>G (n.377+219C>G) c.220+3197C>G (n.220+3197C>G) c.98+219C>G (n.98+219C>G) c.*190+219C>G (n.*190+219C>G) c.196+219C>G n.511+219C>G c.467+219C>G (n.467+219C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553314G>T | CA2631771058 | LITAF | c.377+219C>A (n.377+219C>A) c.220+3197C>A (n.220+3197C>A) c.98+219C>A (n.98+219C>A) c.*190+219C>A (n.*190+219C>A) c.196+219C>A n.511+219C>A c.467+219C>A (n.467+219C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553315G>A | CA278305273 | LITAF | c.377+218C>T (n.377+218C>T) c.220+3196C>T (n.220+3196C>T) c.98+218C>T (n.98+218C>T) c.*190+218C>T (n.*190+218C>T) c.196+218C>T n.511+218C>T c.467+218C>T (n.467+218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553315G= | CA2207696388 | LITAF | c.377+218C= (n.377+218C=) c.220+3196C= (n.220+3196C=) c.98+218C= (n.98+218C=) c.*190+218C= (n.*190+218C=) c.196+218C= n.511+218C= c.467+218C= (n.467+218C=) | |
| 16 | g.11553315G>T | CA2631771059 | LITAF | c.377+218C>A (n.377+218C>A) c.220+3196C>A (n.220+3196C>A) c.98+218C>A (n.98+218C>A) c.*190+218C>A (n.*190+218C>A) c.196+218C>A n.511+218C>A c.467+218C>A (n.467+218C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553316C>A | CA2631771060 | LITAF | c.377+217G>T (n.377+217G>T) c.220+3195G>T (n.220+3195G>T) c.98+217G>T (n.98+217G>T) c.*190+217G>T (n.*190+217G>T) c.196+217G>T n.511+217G>T c.467+217G>T (n.467+217G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553318G>A | CA2631771061 | LITAF | c.377+215C>T (n.377+215C>T) c.220+3193C>T (n.220+3193C>T) c.98+215C>T (n.98+215C>T) c.*190+215C>T (n.*190+215C>T) c.196+215C>T n.511+215C>T c.467+215C>T (n.467+215C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553318G>T | CA2631771062 | LITAF | c.377+215C>A (n.377+215C>A) c.220+3193C>A (n.220+3193C>A) c.98+215C>A (n.98+215C>A) c.*190+215C>A (n.*190+215C>A) c.196+215C>A n.511+215C>A c.467+215C>A (n.467+215C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553319G>A | CA620846545 | LITAF | c.377+214C>T (n.377+214C>T) c.220+3192C>T (n.220+3192C>T) c.98+214C>T (n.98+214C>T) c.*190+214C>T (n.*190+214C>T) c.196+214C>T n.511+214C>T c.467+214C>T (n.467+214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553319G= | CA2207696389 | LITAF | c.377+214C= (n.377+214C=) c.220+3192C= (n.220+3192C=) c.98+214C= (n.98+214C=) c.*190+214C= (n.*190+214C=) c.196+214C= n.511+214C= c.467+214C= (n.467+214C=) | |
| 16 | g.11553319G>T | CA620846546 | LITAF | c.377+214C>A (n.377+214C>A) c.220+3192C>A (n.220+3192C>A) c.98+214C>A (n.98+214C>A) c.*190+214C>A (n.*190+214C>A) c.196+214C>A n.511+214C>A c.467+214C>A (n.467+214C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553321G>T | CA2631771063 | LITAF | c.377+212C>A (n.377+212C>A) c.220+3190C>A (n.220+3190C>A) c.98+212C>A (n.98+212C>A) c.*190+212C>A (n.*190+212C>A) c.196+212C>A n.511+212C>A c.467+212C>A (n.467+212C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553322A>G | CA2631771064 | LITAF | c.377+211T>C (n.377+211T>C) c.220+3189T>C (n.220+3189T>C) c.98+211T>C (n.98+211T>C) c.*190+211T>C (n.*190+211T>C) c.196+211T>C n.511+211T>C c.467+211T>C (n.467+211T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553322A>T | CA2631771065 | LITAF | c.377+211T>A (n.377+211T>A) c.220+3189T>A (n.220+3189T>A) c.98+211T>A (n.98+211T>A) c.*190+211T>A (n.*190+211T>A) c.196+211T>A n.511+211T>A c.467+211T>A (n.467+211T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553323A= | CA2207696390 | LITAF | c.377+210T= (n.377+210T=) c.220+3188T= (n.220+3188T=) c.98+210T= (n.98+210T=) c.*190+210T= (n.*190+210T=) c.196+210T= n.511+210T= c.467+210T= (n.467+210T=) | |
| 16 | g.11553323A>G | CA278305279 | LITAF | c.377+210T>C (n.377+210T>C) c.220+3188T>C (n.220+3188T>C) c.98+210T>C (n.98+210T>C) c.*190+210T>C (n.*190+210T>C) c.196+210T>C n.511+210T>C c.467+210T>C (n.467+210T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553325C>A | CA2631771066 | LITAF | c.377+208G>T (n.377+208G>T) c.220+3186G>T (n.220+3186G>T) c.98+208G>T (n.98+208G>T) c.*190+208G>T (n.*190+208G>T) c.196+208G>T n.511+208G>T c.467+208G>T (n.467+208G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553325C= | CA2207696391 | LITAF | c.377+208G= (n.377+208G=) c.220+3186G= (n.220+3186G=) c.98+208G= (n.98+208G=) c.*190+208G= (n.*190+208G=) c.196+208G= n.511+208G= c.467+208G= (n.467+208G=) | |
| 16 | g.11553325C>T | CA278305284 | LITAF | c.377+208G>A (n.377+208G>A) c.220+3186G>A (n.220+3186G>A) c.98+208G>A (n.98+208G>A) c.*190+208G>A (n.*190+208G>A) c.196+208G>A n.511+208G>A c.467+208G>A (n.467+208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553326G>A | CA278305288 | LITAF | c.377+207C>T (n.377+207C>T) c.220+3185C>T (n.220+3185C>T) c.98+207C>T (n.98+207C>T) c.*190+207C>T (n.*190+207C>T) c.196+207C>T n.511+207C>T c.467+207C>T (n.467+207C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553326G>C | CA278305289 | LITAF | c.377+207C>G (n.377+207C>G) c.220+3185C>G (n.220+3185C>G) c.98+207C>G (n.98+207C>G) c.*190+207C>G (n.*190+207C>G) c.196+207C>G n.511+207C>G c.467+207C>G (n.467+207C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553326G= | CA2207696392 | LITAF | c.377+207C= (n.377+207C=) c.220+3185C= (n.220+3185C=) c.98+207C= (n.98+207C=) c.*190+207C= (n.*190+207C=) c.196+207C= n.511+207C= c.467+207C= (n.467+207C=) | |
| 16 | g.11553326G>T | CA278305290 | LITAF | c.377+207C>A (n.377+207C>A) c.220+3185C>A (n.220+3185C>A) c.98+207C>A (n.98+207C>A) c.*190+207C>A (n.*190+207C>A) c.196+207C>A n.511+207C>A c.467+207C>A (n.467+207C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553327T>C | CA2631771068 | LITAF | c.377+206A>G (n.377+206A>G) c.220+3184A>G (n.220+3184A>G) c.98+206A>G (n.98+206A>G) c.*190+206A>G (n.*190+206A>G) c.196+206A>G n.511+206A>G c.467+206A>G (n.467+206A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553328T>C | CA2207696394 | LITAF | c.377+205A>G (n.377+205A>G) c.220+3183A>G (n.220+3183A>G) c.98+205A>G (n.98+205A>G) c.*190+205A>G (n.*190+205A>G) c.196+205A>G n.511+205A>G c.467+205A>G (n.467+205A>G) | dbSNP |
| 16 | g.11553328T= | CA2207696393 | LITAF | c.377+205A= (n.377+205A=) c.220+3183A= (n.220+3183A=) c.98+205A= (n.98+205A=) c.*190+205A= (n.*190+205A=) c.196+205A= n.511+205A= c.467+205A= (n.467+205A=) | |
| 16 | g.11553329_11553330delinsTG | CA2207696395 | LITAF | c.377+203_377+204delinsCA (n.377+203_377+204delinsCA) c.220+3181_220+3182delinsCA (n.220+3181_220+3182delinsCA) c.98+203_98+204delinsCA (n.98+203_98+204delinsCA) c.*190+203_*190+204delinsCA (n.*190+203_*190+204delinsCA) c.196+203_196+204delinsCA n.511+203_511+204delinsCA c.467+203_467+204delinsCA (n.467+203_467+204delinsCA) | |
| 16 | g.11553330del | CA974709520 | LITAF | c.377+203del (n.377+203del) c.220+3181del (n.220+3181del) c.98+203del (n.98+203del) c.*190+203del (n.*190+203del) c.196+203del n.511+203del c.467+203del (n.467+203del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553330G>A | CA2631771069 | LITAF | c.377+203C>T (n.377+203C>T) c.220+3181C>T (n.220+3181C>T) c.98+203C>T (n.98+203C>T) c.*190+203C>T (n.*190+203C>T) c.196+203C>T n.511+203C>T c.467+203C>T (n.467+203C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553330G>T | CA2631771070 | LITAF | c.377+203C>A (n.377+203C>A) c.220+3181C>A (n.220+3181C>A) c.98+203C>A (n.98+203C>A) c.*190+203C>A (n.*190+203C>A) c.196+203C>A n.511+203C>A c.467+203C>A (n.467+203C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553331A>G | CA2805862948 | LITAF | c.377+202T>C (n.377+202T>C) c.220+3180T>C (n.220+3180T>C) c.98+202T>C (n.98+202T>C) c.*190+202T>C (n.*190+202T>C) c.196+202T>C n.511+202T>C c.467+202T>C (n.467+202T>C) | |
| 16 | g.11553332A>G | CA2631771071 | LITAF | c.377+201T>C (n.377+201T>C) c.220+3179T>C (n.220+3179T>C) c.98+201T>C (n.98+201T>C) c.*190+201T>C (n.*190+201T>C) c.196+201T>C n.511+201T>C c.467+201T>C (n.467+201T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553333C>G | CA2631771072 | LITAF | c.377+200G>C (n.377+200G>C) c.220+3178G>C (n.220+3178G>C) c.98+200G>C (n.98+200G>C) c.*190+200G>C (n.*190+200G>C) c.196+200G>C n.511+200G>C c.467+200G>C (n.467+200G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553334C>A | CA2631771073 | LITAF | c.377+199G>T (n.377+199G>T) c.220+3177G>T (n.220+3177G>T) c.98+199G>T (n.98+199G>T) c.*190+199G>T (n.*190+199G>T) c.196+199G>T n.511+199G>T c.467+199G>T (n.467+199G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553335T>C | CA278305293 | LITAF | c.377+198A>G (n.377+198A>G) c.220+3176A>G (n.220+3176A>G) c.98+198A>G (n.98+198A>G) c.*190+198A>G (n.*190+198A>G) c.196+198A>G n.511+198A>G c.467+198A>G (n.467+198A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553335T= | CA2207696396 | LITAF | c.377+198A= (n.377+198A=) c.220+3176A= (n.220+3176A=) c.98+198A= (n.98+198A=) c.*190+198A= (n.*190+198A=) c.196+198A= n.511+198A= c.467+198A= (n.467+198A=) | |
| 16 | g.11553336G>C | CA2631771075 | LITAF | c.377+197C>G (n.377+197C>G) c.220+3175C>G (n.220+3175C>G) c.98+197C>G (n.98+197C>G) c.*190+197C>G (n.*190+197C>G) c.196+197C>G n.511+197C>G c.467+197C>G (n.467+197C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553336_11553337insGG | CA2631771074 | LITAF | c.377+197_377+198insCC (n.377+197_377+198insCC) c.220+3175_220+3176insCC (n.220+3175_220+3176insCC) c.98+197_98+198insCC (n.98+197_98+198insCC) c.*190+197_*190+198insCC (n.*190+197_*190+198insCC) c.196+197_196+198insCC n.511+197_511+198insCC c.467+197_467+198insCC (n.467+197_467+198insCC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553337A= | CA2207696397 | LITAF | c.377+196T= (n.377+196T=) c.220+3174T= (n.220+3174T=) c.98+196T= (n.98+196T=) c.*190+196T= (n.*190+196T=) c.196+196T= n.511+196T= c.467+196T= (n.467+196T=) | |
| 16 | g.11553337A>C | CA278305301 | LITAF | c.377+196T>G (n.377+196T>G) c.220+3174T>G (n.220+3174T>G) c.98+196T>G (n.98+196T>G) c.*190+196T>G (n.*190+196T>G) c.196+196T>G n.511+196T>G c.467+196T>G (n.467+196T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553337A>G | CA278305310 | LITAF | c.377+196T>C (n.377+196T>C) c.220+3174T>C (n.220+3174T>C) c.98+196T>C (n.98+196T>C) c.*190+196T>C (n.*190+196T>C) c.196+196T>C n.511+196T>C c.467+196T>C (n.467+196T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553338G>T | CA2631771076 | LITAF | c.377+195C>A (n.377+195C>A) c.220+3173C>A (n.220+3173C>A) c.98+195C>A (n.98+195C>A) c.*190+195C>A (n.*190+195C>A) c.196+195C>A n.511+195C>A c.467+195C>A (n.467+195C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553339C>A | CA2631771079 | LITAF | c.377+194G>T (n.377+194G>T) c.220+3172G>T (n.220+3172G>T) c.98+194G>T (n.98+194G>T) c.*190+194G>T (n.*190+194G>T) c.196+194G>T n.511+194G>T c.467+194G>T (n.467+194G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553339C>T | CA2631771078 | LITAF | c.377+194G>A (n.377+194G>A) c.220+3172G>A (n.220+3172G>A) c.98+194G>A (n.98+194G>A) c.*190+194G>A (n.*190+194G>A) c.196+194G>A n.511+194G>A c.467+194G>A (n.467+194G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553339_11553340del | CA2631771077 | LITAF | c.377+193_377+194del (n.377+193_377+194del) c.220+3171_220+3172del (n.220+3171_220+3172del) c.98+193_98+194del (n.98+193_98+194del) c.*190+193_*190+194del (n.*190+193_*190+194del) c.196+193_196+194del n.511+193_511+194del c.467+193_467+194del (n.467+193_467+194del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553340A>G | CA2631771080 | LITAF | c.377+193T>C (n.377+193T>C) c.220+3171T>C (n.220+3171T>C) c.98+193T>C (n.98+193T>C) c.*190+193T>C (n.*190+193T>C) c.196+193T>C n.511+193T>C c.467+193T>C (n.467+193T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553341G>A | CA2631771081 | LITAF | c.377+192C>T (n.377+192C>T) c.220+3170C>T (n.220+3170C>T) c.98+192C>T (n.98+192C>T) c.*190+192C>T (n.*190+192C>T) c.196+192C>T n.511+192C>T c.467+192C>T (n.467+192C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553341G>T | CA2631771082 | LITAF | c.377+192C>A (n.377+192C>A) c.220+3170C>A (n.220+3170C>A) c.98+192C>A (n.98+192C>A) c.*190+192C>A (n.*190+192C>A) c.196+192C>A n.511+192C>A c.467+192C>A (n.467+192C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553342T>C | CA974709528 | LITAF | c.377+191A>G (n.377+191A>G) c.220+3169A>G (n.220+3169A>G) c.98+191A>G (n.98+191A>G) c.*190+191A>G (n.*190+191A>G) c.196+191A>G n.511+191A>G c.467+191A>G (n.467+191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553342T= | CA2207696398 | LITAF | c.377+191A= (n.377+191A=) c.220+3169A= (n.220+3169A=) c.98+191A= (n.98+191A=) c.*190+191A= (n.*190+191A=) c.196+191A= n.511+191A= c.467+191A= (n.467+191A=) | |
| 16 | g.11553343G>A | CA2631771084 | LITAF | c.377+190C>T (n.377+190C>T) c.220+3168C>T (n.220+3168C>T) c.98+190C>T (n.98+190C>T) c.*190+190C>T (n.*190+190C>T) c.196+190C>T n.511+190C>T c.467+190C>T (n.467+190C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553343G>T | CA2631771085 | LITAF | c.377+190C>A (n.377+190C>A) c.220+3168C>A (n.220+3168C>A) c.98+190C>A (n.98+190C>A) c.*190+190C>A (n.*190+190C>A) c.196+190C>A n.511+190C>A c.467+190C>A (n.467+190C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553347del | CA2631771083 | LITAF | c.377+190del (n.377+190del) c.220+3168del (n.220+3168del) c.98+190del (n.98+190del) c.*190+190del (n.*190+190del) c.196+190del n.511+190del c.467+190del (n.467+190del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553344G>T | CA2631771086 | LITAF | c.377+189C>A (n.377+189C>A) c.220+3167C>A (n.220+3167C>A) c.98+189C>A (n.98+189C>A) c.*190+189C>A (n.*190+189C>A) c.196+189C>A n.511+189C>A c.467+189C>A (n.467+189C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553345G>A | CA2631771087 | LITAF | c.377+188C>T (n.377+188C>T) c.220+3166C>T (n.220+3166C>T) c.98+188C>T (n.98+188C>T) c.*190+188C>T (n.*190+188C>T) c.196+188C>T n.511+188C>T c.467+188C>T (n.467+188C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553345G>T | CA2631771088 | LITAF | c.377+188C>A (n.377+188C>A) c.220+3166C>A (n.220+3166C>A) c.98+188C>A (n.98+188C>A) c.*190+188C>A (n.*190+188C>A) c.196+188C>A n.511+188C>A c.467+188C>A (n.467+188C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553346G>C | CA2631771089 | LITAF | c.377+187C>G (n.377+187C>G) c.220+3165C>G (n.220+3165C>G) c.98+187C>G (n.98+187C>G) c.*190+187C>G (n.*190+187C>G) c.196+187C>G n.511+187C>G c.467+187C>G (n.467+187C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553346G= | CA2207696399 | LITAF | c.377+187C= (n.377+187C=) c.220+3165C= (n.220+3165C=) c.98+187C= (n.98+187C=) c.*190+187C= (n.*190+187C=) c.196+187C= n.511+187C= c.467+187C= (n.467+187C=) | |
| 16 | g.11553346G>T | CA2207696400 | LITAF | c.377+187C>A (n.377+187C>A) c.220+3165C>A (n.220+3165C>A) c.98+187C>A (n.98+187C>A) c.*190+187C>A (n.*190+187C>A) c.196+187C>A n.511+187C>A c.467+187C>A (n.467+187C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553347G>A | CA2207696402 | LITAF | c.377+186C>T (n.377+186C>T) c.220+3164C>T (n.220+3164C>T) c.98+186C>T (n.98+186C>T) c.*190+186C>T (n.*190+186C>T) c.196+186C>T n.511+186C>T c.467+186C>T (n.467+186C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553347G>C | CA718012639 | LITAF | c.377+186C>G (n.377+186C>G) c.220+3164C>G (n.220+3164C>G) c.98+186C>G (n.98+186C>G) c.*190+186C>G (n.*190+186C>G) c.196+186C>G n.511+186C>G c.467+186C>G (n.467+186C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553347G= | CA2207696401 | LITAF | c.377+186C= (n.377+186C=) c.220+3164C= (n.220+3164C=) c.98+186C= (n.98+186C=) c.*190+186C= (n.*190+186C=) c.196+186C= n.511+186C= c.467+186C= (n.467+186C=) | |
| 16 | g.11553347G>T | CA2631771090 | LITAF | c.377+186C>A (n.377+186C>A) c.220+3164C>A (n.220+3164C>A) c.98+186C>A (n.98+186C>A) c.*190+186C>A (n.*190+186C>A) c.196+186C>A n.511+186C>A c.467+186C>A (n.467+186C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553348T>A | CA2631771091 | LITAF | c.377+185A>T (n.377+185A>T) c.220+3163A>T (n.220+3163A>T) c.98+185A>T (n.98+185A>T) c.*190+185A>T (n.*190+185A>T) c.196+185A>T n.511+185A>T c.467+185A>T (n.467+185A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553349T>G | CA974709530 | LITAF | c.377+184A>C (n.377+184A>C) c.220+3162A>C (n.220+3162A>C) c.98+184A>C (n.98+184A>C) c.*190+184A>C (n.*190+184A>C) c.196+184A>C n.511+184A>C c.467+184A>C (n.467+184A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553349T= | CA2207696403 | LITAF | c.377+184A= (n.377+184A=) c.220+3162A= (n.220+3162A=) c.98+184A= (n.98+184A=) c.*190+184A= (n.*190+184A=) c.196+184A= n.511+184A= c.467+184A= (n.467+184A=) | |
| 16 | g.11553350A= | CA2207696404 | LITAF | c.377+183T= (n.377+183T=) c.220+3161T= (n.220+3161T=) c.98+183T= (n.98+183T=) c.*190+183T= (n.*190+183T=) c.196+183T= n.511+183T= c.467+183T= (n.467+183T=) | |
| 16 | g.11553350A>G | CA2207696405 | LITAF | c.377+183T>C (n.377+183T>C) c.220+3161T>C (n.220+3161T>C) c.98+183T>C (n.98+183T>C) c.*190+183T>C (n.*190+183T>C) c.196+183T>C n.511+183T>C c.467+183T>C (n.467+183T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553351C>A | CA2631771092 | LITAF | c.377+182G>T (n.377+182G>T) c.220+3160G>T (n.220+3160G>T) c.98+182G>T (n.98+182G>T) c.*190+182G>T (n.*190+182G>T) c.196+182G>T n.511+182G>T c.467+182G>T (n.467+182G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553351C= | CA2207696406 | LITAF | c.377+182G= (n.377+182G=) c.220+3160G= (n.220+3160G=) c.98+182G= (n.98+182G=) c.*190+182G= (n.*190+182G=) c.196+182G= n.511+182G= c.467+182G= (n.467+182G=) | |
| 16 | g.11553351C>G | CA278305314 | LITAF | c.377+182G>C (n.377+182G>C) c.220+3160G>C (n.220+3160G>C) c.98+182G>C (n.98+182G>C) c.*190+182G>C (n.*190+182G>C) c.196+182G>C n.511+182G>C c.467+182G>C (n.467+182G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553351C>T | CA278305318 | LITAF | c.377+182G>A (n.377+182G>A) c.220+3160G>A (n.220+3160G>A) c.98+182G>A (n.98+182G>A) c.*190+182G>A (n.*190+182G>A) c.196+182G>A n.511+182G>A c.467+182G>A (n.467+182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553352A>G | CA2631771093 | LITAF | c.377+181T>C (n.377+181T>C) c.220+3159T>C (n.220+3159T>C) c.98+181T>C (n.98+181T>C) c.*190+181T>C (n.*190+181T>C) c.196+181T>C n.511+181T>C c.467+181T>C (n.467+181T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553353G>T | CA2631771094 | LITAF | c.377+180C>A (n.377+180C>A) c.220+3158C>A (n.220+3158C>A) c.98+180C>A (n.98+180C>A) c.*190+180C>A (n.*190+180C>A) c.196+180C>A n.511+180C>A c.467+180C>A (n.467+180C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553354T>A | CA2631771095 | LITAF | c.377+179A>T (n.377+179A>T) c.220+3157A>T (n.220+3157A>T) c.98+179A>T (n.98+179A>T) c.*190+179A>T (n.*190+179A>T) c.196+179A>T n.511+179A>T c.467+179A>T (n.467+179A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553355G>T | CA2631771096 | LITAF | c.377+178C>A (n.377+178C>A) c.220+3156C>A (n.220+3156C>A) c.98+178C>A (n.98+178C>A) c.*190+178C>A (n.*190+178C>A) c.196+178C>A n.511+178C>A c.467+178C>A (n.467+178C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553355_11553372delinsGAGCCGAGATCGCCCCAC | CA2207696407 | LITAF | c.377+161_377+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC (n.377+161_377+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC) c.220+3139_220+3156delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC (n.220+3139_220+3156delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC) c.98+161_98+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC (n.98+161_98+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC) c.*190+161_*190+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC (n.*190+161_*190+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC) c.196+161_196+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC n.511+161_511+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC c.467+161_467+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC (n.467+161_467+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC) | |
| 16 | g.11553356A>C | CA2631771097 | LITAF | c.377+177T>G (n.377+177T>G) c.220+3155T>G (n.220+3155T>G) c.98+177T>G (n.98+177T>G) c.*190+177T>G (n.*190+177T>G) c.196+177T>G n.511+177T>G c.467+177T>G (n.467+177T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553356_11553372del | CA2207696408 | LITAF | c.377+161_377+177del (n.377+161_377+177del) c.220+3139_220+3155del (n.220+3139_220+3155del) c.98+161_98+177del (n.98+161_98+177del) c.*190+161_*190+177del (n.*190+161_*190+177del) c.196+161_196+177del n.511+161_511+177del c.467+161_467+177del (n.467+161_467+177del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553357G>A | CA718012645 | LITAF | c.377+176C>T (n.377+176C>T) c.220+3154C>T (n.220+3154C>T) c.98+176C>T (n.98+176C>T) c.*190+176C>T (n.*190+176C>T) c.196+176C>T n.511+176C>T c.467+176C>T (n.467+176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553357G= | CA2207696409 | LITAF | c.377+176C= (n.377+176C=) c.220+3154C= (n.220+3154C=) c.98+176C= (n.98+176C=) c.*190+176C= (n.*190+176C=) c.196+176C= n.511+176C= c.467+176C= (n.467+176C=) | |
| 16 | g.11553357G>T | CA2631771098 | LITAF | c.377+176C>A (n.377+176C>A) c.220+3154C>A (n.220+3154C>A) c.98+176C>A (n.98+176C>A) c.*190+176C>A (n.*190+176C>A) c.196+176C>A n.511+176C>A c.467+176C>A (n.467+176C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553358C>A | CA2631771099 | LITAF | c.377+175G>T (n.377+175G>T) c.220+3153G>T (n.220+3153G>T) c.98+175G>T (n.98+175G>T) c.*190+175G>T (n.*190+175G>T) c.196+175G>T n.511+175G>T c.467+175G>T (n.467+175G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553358C>T | CA2506959965 | LITAF | c.377+175G>A (n.377+175G>A) c.220+3153G>A (n.220+3153G>A) c.98+175G>A (n.98+175G>A) c.*190+175G>A (n.*190+175G>A) c.196+175G>A n.511+175G>A c.467+175G>A (n.467+175G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553359C>A | CA2631771100 | LITAF | c.377+174G>T (n.377+174G>T) c.220+3152G>T (n.220+3152G>T) c.98+174G>T (n.98+174G>T) c.*190+174G>T (n.*190+174G>T) c.196+174G>T n.511+174G>T c.467+174G>T (n.467+174G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553359C= | CA2207696410 | LITAF | c.377+174G= (n.377+174G=) c.220+3152G= (n.220+3152G=) c.98+174G= (n.98+174G=) c.*190+174G= (n.*190+174G=) c.196+174G= n.511+174G= c.467+174G= (n.467+174G=) | |
| 16 | g.11553359C>G | CA718012653 | LITAF | c.377+174G>C (n.377+174G>C) c.220+3152G>C (n.220+3152G>C) c.98+174G>C (n.98+174G>C) c.*190+174G>C (n.*190+174G>C) c.196+174G>C n.511+174G>C c.467+174G>C (n.467+174G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553359C>T | CA278305324 | LITAF | c.377+174G>A (n.377+174G>A) c.220+3152G>A (n.220+3152G>A) c.98+174G>A (n.98+174G>A) c.*190+174G>A (n.*190+174G>A) c.196+174G>A n.511+174G>A c.467+174G>A (n.467+174G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553360G>A | CA278305330 | LITAF | c.377+173C>T (n.377+173C>T) c.220+3151C>T (n.220+3151C>T) c.98+173C>T (n.98+173C>T) c.*190+173C>T (n.*190+173C>T) c.196+173C>T n.511+173C>T c.467+173C>T (n.467+173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553360G= | CA2207696411 | LITAF | c.377+173C= (n.377+173C=) c.220+3151C= (n.220+3151C=) c.98+173C= (n.98+173C=) c.*190+173C= (n.*190+173C=) c.196+173C= n.511+173C= c.467+173C= (n.467+173C=) | |
| 16 | g.11553360G>T | CA2631771101 | LITAF | c.377+173C>A (n.377+173C>A) c.220+3151C>A (n.220+3151C>A) c.98+173C>A (n.98+173C>A) c.*190+173C>A (n.*190+173C>A) c.196+173C>A n.511+173C>A c.467+173C>A (n.467+173C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553361A>C | CA2631771102 | LITAF | c.377+172T>G (n.377+172T>G) c.220+3150T>G (n.220+3150T>G) c.98+172T>G (n.98+172T>G) c.*190+172T>G (n.*190+172T>G) c.196+172T>G n.511+172T>G c.467+172T>G (n.467+172T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553361A>G | CA2631771103 | LITAF | c.377+172T>C (n.377+172T>C) c.220+3150T>C (n.220+3150T>C) c.98+172T>C (n.98+172T>C) c.*190+172T>C (n.*190+172T>C) c.196+172T>C n.511+172T>C c.467+172T>C (n.467+172T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553361A>T | CA2631771104 | LITAF | c.377+172T>A (n.377+172T>A) c.220+3150T>A (n.220+3150T>A) c.98+172T>A (n.98+172T>A) c.*190+172T>A (n.*190+172T>A) c.196+172T>A n.511+172T>A c.467+172T>A (n.467+172T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553362G>T | CA2631771105 | LITAF | c.377+171C>A (n.377+171C>A) c.220+3149C>A (n.220+3149C>A) c.98+171C>A (n.98+171C>A) c.*190+171C>A (n.*190+171C>A) c.196+171C>A n.511+171C>A c.467+171C>A (n.467+171C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553365C>A | CA2631771106 | LITAF | c.377+168G>T (n.377+168G>T) c.220+3146G>T (n.220+3146G>T) c.98+168G>T (n.98+168G>T) c.*190+168G>T (n.*190+168G>T) c.196+168G>T n.511+168G>T c.467+168G>T (n.467+168G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553365C= | CA2207696412 | LITAF | c.377+168G= (n.377+168G=) c.220+3146G= (n.220+3146G=) c.98+168G= (n.98+168G=) c.*190+168G= (n.*190+168G=) c.196+168G= n.511+168G= c.467+168G= (n.467+168G=) | |
| 16 | g.11553365C>T | CA278305337 | LITAF | c.377+168G>A (n.377+168G>A) c.220+3146G>A (n.220+3146G>A) c.98+168G>A (n.98+168G>A) c.*190+168G>A (n.*190+168G>A) c.196+168G>A n.511+168G>A c.467+168G>A (n.467+168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553366G>A | CA278305339 | LITAF | c.377+167C>T (n.377+167C>T) c.220+3145C>T (n.220+3145C>T) c.98+167C>T (n.98+167C>T) c.*190+167C>T (n.*190+167C>T) c.196+167C>T n.511+167C>T c.467+167C>T (n.467+167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553366G= | CA2207696413 | LITAF | c.377+167C= (n.377+167C=) c.220+3145C= (n.220+3145C=) c.98+167C= (n.98+167C=) c.*190+167C= (n.*190+167C=) c.196+167C= n.511+167C= c.467+167C= (n.467+167C=) | |
| 16 | g.11553366G>T | CA2207696414 | LITAF | c.377+167C>A (n.377+167C>A) c.220+3145C>A (n.220+3145C>A) c.98+167C>A (n.98+167C>A) c.*190+167C>A (n.*190+167C>A) c.196+167C>A n.511+167C>A c.467+167C>A (n.467+167C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553367C>A | CA620846554 | LITAF | c.377+166G>T (n.377+166G>T) c.220+3144G>T (n.220+3144G>T) c.98+166G>T (n.98+166G>T) c.*190+166G>T (n.*190+166G>T) c.196+166G>T n.511+166G>T c.467+166G>T (n.467+166G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553367C= | CA2207696415 | LITAF | c.377+166G= (n.377+166G=) c.220+3144G= (n.220+3144G=) c.98+166G= (n.98+166G=) c.*190+166G= (n.*190+166G=) c.196+166G= n.511+166G= c.467+166G= (n.467+166G=) | |
| 16 | g.11553367C>G | CA2631771107 | LITAF | c.377+166G>C (n.377+166G>C) c.220+3144G>C (n.220+3144G>C) c.98+166G>C (n.98+166G>C) c.*190+166G>C (n.*190+166G>C) c.196+166G>C n.511+166G>C c.467+166G>C (n.467+166G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553367C>T | CA620846553 | LITAF | c.377+166G>A (n.377+166G>A) c.220+3144G>A (n.220+3144G>A) c.98+166G>A (n.98+166G>A) c.*190+166G>A (n.*190+166G>A) c.196+166G>A n.511+166G>A c.467+166G>A (n.467+166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553368C>A | CA2631771108 | LITAF | c.377+165G>T (n.377+165G>T) c.220+3143G>T (n.220+3143G>T) c.98+165G>T (n.98+165G>T) c.*190+165G>T (n.*190+165G>T) c.196+165G>T n.511+165G>T c.467+165G>T (n.467+165G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553368C>G | CA2631771109 | LITAF | c.377+165G>C (n.377+165G>C) c.220+3143G>C (n.220+3143G>C) c.98+165G>C (n.98+165G>C) c.*190+165G>C (n.*190+165G>C) c.196+165G>C n.511+165G>C c.467+165G>C (n.467+165G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553369C>A | CA2631771110 | LITAF | c.377+164G>T (n.377+164G>T) c.220+3142G>T (n.220+3142G>T) c.98+164G>T (n.98+164G>T) c.*190+164G>T (n.*190+164G>T) c.196+164G>T n.511+164G>T c.467+164G>T (n.467+164G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553369C= | CA2207696416 | LITAF | c.377+164G= (n.377+164G=) c.220+3142G= (n.220+3142G=) c.98+164G= (n.98+164G=) c.*190+164G= (n.*190+164G=) c.196+164G= n.511+164G= c.467+164G= (n.467+164G=) | |
| 16 | g.11553369C>T | CA2207696417 | LITAF | c.377+164G>A (n.377+164G>A) c.220+3142G>A (n.220+3142G>A) c.98+164G>A (n.98+164G>A) c.*190+164G>A (n.*190+164G>A) c.196+164G>A n.511+164G>A c.467+164G>A (n.467+164G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553370C>A | CA2631771111 | LITAF | c.377+163G>T (n.377+163G>T) c.220+3141G>T (n.220+3141G>T) c.98+163G>T (n.98+163G>T) c.*190+163G>T (n.*190+163G>T) c.196+163G>T n.511+163G>T c.467+163G>T (n.467+163G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553370C>G | CA2631771112 | LITAF | c.377+163G>C (n.377+163G>C) c.220+3141G>C (n.220+3141G>C) c.98+163G>C (n.98+163G>C) c.*190+163G>C (n.*190+163G>C) c.196+163G>C n.511+163G>C c.467+163G>C (n.467+163G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553370C>T | CA2631771113 | LITAF | c.377+163G>A (n.377+163G>A) c.220+3141G>A (n.220+3141G>A) c.98+163G>A (n.98+163G>A) c.*190+163G>A (n.*190+163G>A) c.196+163G>A n.511+163G>A c.467+163G>A (n.467+163G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553371A>G | CA2631771114 | LITAF | c.377+162T>C (n.377+162T>C) c.220+3140T>C (n.220+3140T>C) c.98+162T>C (n.98+162T>C) c.*190+162T>C (n.*190+162T>C) c.196+162T>C n.511+162T>C c.467+162T>C (n.467+162T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553371A>T | CA2631771115 | LITAF | c.377+162T>A (n.377+162T>A) c.220+3140T>A (n.220+3140T>A) c.98+162T>A (n.98+162T>A) c.*190+162T>A (n.*190+162T>A) c.196+162T>A n.511+162T>A c.467+162T>A (n.467+162T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553372C>A | CA2631771116 | LITAF | c.377+161G>T (n.377+161G>T) c.220+3139G>T (n.220+3139G>T) c.98+161G>T (n.98+161G>T) c.*190+161G>T (n.*190+161G>T) c.196+161G>T n.511+161G>T c.467+161G>T (n.467+161G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553372C>T | CA2631771117 | LITAF | c.377+161G>A (n.377+161G>A) c.220+3139G>A (n.220+3139G>A) c.98+161G>A (n.98+161G>A) c.*190+161G>A (n.*190+161G>A) c.196+161G>A n.511+161G>A c.467+161G>A (n.467+161G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553373T>C | CA620846555 | LITAF | c.377+160A>G (n.377+160A>G) c.220+3138A>G (n.220+3138A>G) c.98+160A>G (n.98+160A>G) c.*190+160A>G (n.*190+160A>G) c.196+160A>G n.511+160A>G c.467+160A>G (n.467+160A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553373T>G | CA2631771118 | LITAF | c.377+160A>C (n.377+160A>C) c.220+3138A>C (n.220+3138A>C) c.98+160A>C (n.98+160A>C) c.*190+160A>C (n.*190+160A>C) c.196+160A>C n.511+160A>C c.467+160A>C (n.467+160A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553373T= | CA2207696418 | LITAF | c.377+160A= (n.377+160A=) c.220+3138A= (n.220+3138A=) c.98+160A= (n.98+160A=) c.*190+160A= (n.*190+160A=) c.196+160A= n.511+160A= c.467+160A= (n.467+160A=) | |
| 16 | g.11553374G>A | CA718012662 | LITAF | c.377+159C>T (n.377+159C>T) c.220+3137C>T (n.220+3137C>T) c.98+159C>T (n.98+159C>T) c.*190+159C>T (n.*190+159C>T) c.196+159C>T n.511+159C>T c.467+159C>T (n.467+159C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553374G= | CA2207696419 | LITAF | c.377+159C= (n.377+159C=) c.220+3137C= (n.220+3137C=) c.98+159C= (n.98+159C=) c.*190+159C= (n.*190+159C=) c.196+159C= n.511+159C= c.467+159C= (n.467+159C=) | |
| 16 | g.11553374G>T | CA2631771119 | LITAF | c.377+159C>A (n.377+159C>A) c.220+3137C>A (n.220+3137C>A) c.98+159C>A (n.98+159C>A) c.*190+159C>A (n.*190+159C>A) c.196+159C>A n.511+159C>A c.467+159C>A (n.467+159C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553375T>C | CA974709541 | LITAF | c.377+158A>G (n.377+158A>G) c.220+3136A>G (n.220+3136A>G) c.98+158A>G (n.98+158A>G) c.*190+158A>G (n.*190+158A>G) c.196+158A>G n.511+158A>G c.467+158A>G (n.467+158A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553376_11553378dup | CA2805862949 | LITAF | c.377+156_377+158dup (n.377+156_377+158dup) c.220+3134_220+3136dup (n.220+3134_220+3136dup) c.98+156_98+158dup (n.98+156_98+158dup) c.*190+156_*190+158dup (n.*190+156_*190+158dup) c.196+156_196+158dup n.511+156_511+158dup c.467+156_467+158dup (n.467+156_467+158dup) | |
| 16 | g.11553376A= | CA2207696421 | LITAF | c.377+157T= (n.377+157T=) c.220+3135T= (n.220+3135T=) c.98+157T= (n.98+157T=) c.*190+157T= (n.*190+157T=) c.196+157T= n.511+157T= c.467+157T= (n.467+157T=) | |
| 16 | g.11553376A>G | CA2207696420 | LITAF | c.377+157T>C (n.377+157T>C) c.220+3135T>C (n.220+3135T>C) c.98+157T>C (n.98+157T>C) c.*190+157T>C (n.*190+157T>C) c.196+157T>C n.511+157T>C c.467+157T>C (n.467+157T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553376A>T | CA2631771120 | LITAF | c.377+157T>A (n.377+157T>A) c.220+3135T>A (n.220+3135T>A) c.98+157T>A (n.98+157T>A) c.*190+157T>A (n.*190+157T>A) c.196+157T>A n.511+157T>A c.467+157T>A (n.467+157T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553377C>A | CA2631771121 | LITAF | c.377+156G>T (n.377+156G>T) c.220+3134G>T (n.220+3134G>T) c.98+156G>T (n.98+156G>T) c.*190+156G>T (n.*190+156G>T) c.196+156G>T n.511+156G>T c.467+156G>T (n.467+156G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553377C>T | CA2631771122 | LITAF | c.377+156G>A (n.377+156G>A) c.220+3134G>A (n.220+3134G>A) c.98+156G>A (n.98+156G>A) c.*190+156G>A (n.*190+156G>A) c.196+156G>A n.511+156G>A c.467+156G>A (n.467+156G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553378T>C | CA2631771123 | LITAF | c.377+155A>G (n.377+155A>G) c.220+3133A>G (n.220+3133A>G) c.98+155A>G (n.98+155A>G) c.*190+155A>G (n.*190+155A>G) c.196+155A>G n.511+155A>G c.467+155A>G (n.467+155A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553379C>A | CA2631771125 | LITAF | c.377+154G>T (n.377+154G>T) c.220+3132G>T (n.220+3132G>T) c.98+154G>T (n.98+154G>T) c.*190+154G>T (n.*190+154G>T) c.196+154G>T n.511+154G>T c.467+154G>T (n.467+154G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553379C>G | CA2631771126 | LITAF | c.377+154G>C (n.377+154G>C) c.220+3132G>C (n.220+3132G>C) c.98+154G>C (n.98+154G>C) c.*190+154G>C (n.*190+154G>C) c.196+154G>C n.511+154G>C c.467+154G>C (n.467+154G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553380del | CA2631771124 | LITAF | c.377+154del (n.377+154del) c.220+3132del (n.220+3132del) c.98+154del (n.98+154del) c.*190+154del (n.*190+154del) c.196+154del n.511+154del c.467+154del (n.467+154del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553380C= | CA2207696422 | LITAF | c.377+153G= (n.377+153G=) c.220+3131G= (n.220+3131G=) c.98+153G= (n.98+153G=) c.*190+153G= (n.*190+153G=) c.196+153G= n.511+153G= c.467+153G= (n.467+153G=) | |
| 16 | g.11553380C>T | CA2207696423 | LITAF | c.377+153G>A (n.377+153G>A) c.220+3131G>A (n.220+3131G>A) c.98+153G>A (n.98+153G>A) c.*190+153G>A (n.*190+153G>A) c.196+153G>A n.511+153G>A c.467+153G>A (n.467+153G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553381A>G | CA2631771127 | LITAF | c.377+152T>C (n.377+152T>C) c.220+3130T>C (n.220+3130T>C) c.98+152T>C (n.98+152T>C) c.*190+152T>C (n.*190+152T>C) c.196+152T>C n.511+152T>C c.467+152T>C (n.467+152T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553382G>A | CA2631771128 | LITAF | c.377+151C>T (n.377+151C>T) c.220+3129C>T (n.220+3129C>T) c.98+151C>T (n.98+151C>T) c.*190+151C>T (n.*190+151C>T) c.196+151C>T n.511+151C>T c.467+151C>T (n.467+151C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553382G>T | CA2631771129 | LITAF | c.377+151C>A (n.377+151C>A) c.220+3129C>A (n.220+3129C>A) c.98+151C>A (n.98+151C>A) c.*190+151C>A (n.*190+151C>A) c.196+151C>A n.511+151C>A c.467+151C>A (n.467+151C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553383C>A | CA2631771130 | LITAF | c.377+150G>T (n.377+150G>T) c.220+3128G>T (n.220+3128G>T) c.98+150G>T (n.98+150G>T) c.*190+150G>T (n.*190+150G>T) c.196+150G>T n.511+150G>T c.467+150G>T (n.467+150G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553384C>A | CA2631771131 | LITAF | c.377+149G>T (n.377+149G>T) c.220+3127G>T (n.220+3127G>T) c.98+149G>T (n.98+149G>T) c.*190+149G>T (n.*190+149G>T) c.196+149G>T n.511+149G>T c.467+149G>T (n.467+149G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553385T>C | CA2731768319 | LITAF | c.377+148A>G (n.377+148A>G) c.220+3126A>G (n.220+3126A>G) c.98+148A>G (n.98+148A>G) c.*190+148A>G (n.*190+148A>G) c.196+148A>G n.511+148A>G c.467+148A>G (n.467+148A>G) | dbSNP |
| 16 | g.11553386G>C | CA620846558 | LITAF | c.377+147C>G (n.377+147C>G) c.220+3125C>G (n.220+3125C>G) c.98+147C>G (n.98+147C>G) c.*190+147C>G (n.*190+147C>G) c.196+147C>G n.511+147C>G c.467+147C>G (n.467+147C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553386G= | CA2207696424 | LITAF | c.377+147C= (n.377+147C=) c.220+3125C= (n.220+3125C=) c.98+147C= (n.98+147C=) c.*190+147C= (n.*190+147C=) c.196+147C= n.511+147C= c.467+147C= (n.467+147C=) | |
| 16 | g.11553386G>T | CA2631771133 | LITAF | c.377+147C>A (n.377+147C>A) c.220+3125C>A (n.220+3125C>A) c.98+147C>A (n.98+147C>A) c.*190+147C>A (n.*190+147C>A) c.196+147C>A n.511+147C>A c.467+147C>A (n.467+147C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553388del | CA2631771132 | LITAF | c.377+147del (n.377+147del) c.220+3125del (n.220+3125del) c.98+147del (n.98+147del) c.*190+147del (n.*190+147del) c.196+147del n.511+147del c.467+147del (n.467+147del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553387G>A | CA2631771134 | LITAF | c.377+146C>T (n.377+146C>T) c.220+3124C>T (n.220+3124C>T) c.98+146C>T (n.98+146C>T) c.*190+146C>T (n.*190+146C>T) c.196+146C>T n.511+146C>T c.467+146C>T (n.467+146C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553388G>A | CA278305344 | LITAF | c.377+145C>T (n.377+145C>T) c.220+3123C>T (n.220+3123C>T) c.98+145C>T (n.98+145C>T) c.*190+145C>T (n.*190+145C>T) c.196+145C>T n.511+145C>T c.467+145C>T (n.467+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553388G= | CA2207696425 | LITAF | c.377+145C= (n.377+145C=) c.220+3123C= (n.220+3123C=) c.98+145C= (n.98+145C=) c.*190+145C= (n.*190+145C=) c.196+145C= n.511+145C= c.467+145C= (n.467+145C=) | |
| 16 | g.11553389C>A | CA974709547 | LITAF | c.377+144G>T (n.377+144G>T) c.220+3122G>T (n.220+3122G>T) c.98+144G>T (n.98+144G>T) c.*190+144G>T (n.*190+144G>T) c.196+144G>T n.511+144G>T c.467+144G>T (n.467+144G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553389C= | CA2207696426 | LITAF | c.377+144G= (n.377+144G=) c.220+3122G= (n.220+3122G=) c.98+144G= (n.98+144G=) c.*190+144G= (n.*190+144G=) c.196+144G= n.511+144G= c.467+144G= (n.467+144G=) | |
| 16 | g.11553389C>T | CA620846559 | LITAF | c.377+144G>A (n.377+144G>A) c.220+3122G>A (n.220+3122G>A) c.98+144G>A (n.98+144G>A) c.*190+144G>A (n.*190+144G>A) c.196+144G>A n.511+144G>A c.467+144G>A (n.467+144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553390G>A | CA278305352 | LITAF | c.377+143C>T (n.377+143C>T) c.220+3121C>T (n.220+3121C>T) c.98+143C>T (n.98+143C>T) c.*190+143C>T (n.*190+143C>T) c.196+143C>T n.511+143C>T c.467+143C>T (n.467+143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553390G= | CA2207696427 | LITAF | c.377+143C= (n.377+143C=) c.220+3121C= (n.220+3121C=) c.98+143C= (n.98+143C=) c.*190+143C= (n.*190+143C=) c.196+143C= n.511+143C= c.467+143C= (n.467+143C=) | |
| 16 | g.11553390G>T | CA2631771135 | LITAF | c.377+143C>A (n.377+143C>A) c.220+3121C>A (n.220+3121C>A) c.98+143C>A (n.98+143C>A) c.*190+143C>A (n.*190+143C>A) c.196+143C>A n.511+143C>A c.467+143C>A (n.467+143C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553391A>G | CA2631771136 | LITAF | c.377+142T>C (n.377+142T>C) c.220+3120T>C (n.220+3120T>C) c.98+142T>C (n.98+142T>C) c.*190+142T>C (n.*190+142T>C) c.196+142T>C n.511+142T>C c.467+142T>C (n.467+142T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553392C>A | CA2631771137 | LITAF | c.377+141G>T (n.377+141G>T) c.220+3119G>T (n.220+3119G>T) c.98+141G>T (n.98+141G>T) c.*190+141G>T (n.*190+141G>T) c.196+141G>T n.511+141G>T c.467+141G>T (n.467+141G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553392C= | CA2207696428 | LITAF | c.377+141G= (n.377+141G=) c.220+3119G= (n.220+3119G=) c.98+141G= (n.98+141G=) c.*190+141G= (n.*190+141G=) c.196+141G= n.511+141G= c.467+141G= (n.467+141G=) | |
| 16 | g.11553392C>T | CA2207696429 | LITAF | c.377+141G>A (n.377+141G>A) c.220+3119G>A (n.220+3119G>A) c.98+141G>A (n.98+141G>A) c.*190+141G>A (n.*190+141G>A) c.196+141G>A n.511+141G>A c.467+141G>A (n.467+141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553392_11553406delinsCAGAACCAGATTCCA | CA2207696430 | LITAF | c.377+127_377+141delinsTGGAATCTGGTTCTG (n.377+127_377+141delinsTGGAATCTGGTTCTG) c.220+3105_220+3119delinsTGGAATCTGGTTCTG (n.220+3105_220+3119delinsTGGAATCTGGTTCTG) c.98+127_98+141delinsTGGAATCTGGTTCTG (n.98+127_98+141delinsTGGAATCTGGTTCTG) c.*190+127_*190+141delinsTGGAATCTGGTTCTG (n.*190+127_*190+141delinsTGGAATCTGGTTCTG) c.196+127_196+141delinsTGGAATCTGGTTCTG n.511+127_511+141delinsTGGAATCTGGTTCTG c.467+127_467+141delinsTGGAATCTGGTTCTG (n.467+127_467+141delinsTGGAATCTGGTTCTG) | |
| 16 | g.11553393A= | CA2207696431 | LITAF | c.377+140T= (n.377+140T=) c.220+3118T= (n.220+3118T=) c.98+140T= (n.98+140T=) c.*190+140T= (n.*190+140T=) c.196+140T= n.511+140T= c.467+140T= (n.467+140T=) | |
| 16 | g.11553393A>G | CA2805862950 | LITAF | c.377+140T>C (n.377+140T>C) c.220+3118T>C (n.220+3118T>C) c.98+140T>C (n.98+140T>C) c.*190+140T>C (n.*190+140T>C) c.196+140T>C n.511+140T>C c.467+140T>C (n.467+140T>C) | |
| 16 | g.11553393A>T | CA278305365 | LITAF | c.377+140T>A (n.377+140T>A) c.220+3118T>A (n.220+3118T>A) c.98+140T>A (n.98+140T>A) c.*190+140T>A (n.*190+140T>A) c.196+140T>A n.511+140T>A c.467+140T>A (n.467+140T>A) | dbSNP |
| 16 | g.11553393_11553406del | CA974709551 | LITAF | c.377+127_377+140del (n.377+127_377+140del) c.220+3105_220+3118del (n.220+3105_220+3118del) c.98+127_98+140del (n.98+127_98+140del) c.*190+127_*190+140del (n.*190+127_*190+140del) c.196+127_196+140del n.511+127_511+140del c.467+127_467+140del (n.467+127_467+140del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553394G>A | CA278305380 | LITAF | c.377+139C>T (n.377+139C>T) c.220+3117C>T (n.220+3117C>T) c.98+139C>T (n.98+139C>T) c.*190+139C>T (n.*190+139C>T) c.196+139C>T n.511+139C>T c.467+139C>T (n.467+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553394G= | CA2207696432 | LITAF | c.377+139C= (n.377+139C=) c.220+3117C= (n.220+3117C=) c.98+139C= (n.98+139C=) c.*190+139C= (n.*190+139C=) c.196+139C= n.511+139C= c.467+139C= (n.467+139C=) | |
| 16 | g.11553394G>T | CA2631771138 | LITAF | c.377+139C>A (n.377+139C>A) c.220+3117C>A (n.220+3117C>A) c.98+139C>A (n.98+139C>A) c.*190+139C>A (n.*190+139C>A) c.196+139C>A n.511+139C>A c.467+139C>A (n.467+139C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553396A>C | CA2631771142 | LITAF | c.377+137T>G (n.377+137T>G) c.220+3115T>G (n.220+3115T>G) c.98+137T>G (n.98+137T>G) c.*190+137T>G (n.*190+137T>G) c.196+137T>G n.511+137T>G c.467+137T>G (n.467+137T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553396A>G | CA2631771141 | LITAF | c.377+137T>C (n.377+137T>C) c.220+3115T>C (n.220+3115T>C) c.98+137T>C (n.98+137T>C) c.*190+137T>C (n.*190+137T>C) c.196+137T>C n.511+137T>C c.467+137T>C (n.467+137T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553397C>A | CA2631771144 | LITAF | c.377+136G>T (n.377+136G>T) c.220+3114G>T (n.220+3114G>T) c.98+136G>T (n.98+136G>T) c.*190+136G>T (n.*190+136G>T) c.196+136G>T n.511+136G>T c.467+136G>T (n.467+136G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553399A= | CA2207696433 | LITAF | c.377+134T= (n.377+134T=) c.220+3112T= (n.220+3112T=) c.98+134T= (n.98+134T=) c.*190+134T= (n.*190+134T=) c.196+134T= n.511+134T= c.467+134T= (n.467+134T=) | |
| 16 | g.11553399A>G | CA2207696434 | LITAF | c.377+134T>C (n.377+134T>C) c.220+3112T>C (n.220+3112T>C) c.98+134T>C (n.98+134T>C) c.*190+134T>C (n.*190+134T>C) c.196+134T>C n.511+134T>C c.467+134T>C (n.467+134T>C) | dbSNP |
| 16 | g.11553399A>T | CA2631771146 | LITAF | c.377+134T>A (n.377+134T>A) c.220+3112T>A (n.220+3112T>A) c.98+134T>A (n.98+134T>A) c.*190+134T>A (n.*190+134T>A) c.196+134T>A n.511+134T>A c.467+134T>A (n.467+134T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553400G>A | CA278305382 | LITAF | c.377+133C>T (n.377+133C>T) c.220+3111C>T (n.220+3111C>T) c.98+133C>T (n.98+133C>T) c.*190+133C>T (n.*190+133C>T) c.196+133C>T n.511+133C>T c.467+133C>T (n.467+133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553400G>C | CA2207696436 | LITAF | c.377+133C>G (n.377+133C>G) c.220+3111C>G (n.220+3111C>G) c.98+133C>G (n.98+133C>G) c.*190+133C>G (n.*190+133C>G) c.196+133C>G n.511+133C>G c.467+133C>G (n.467+133C>G) | dbSNP |
| 16 | g.11553400G= | CA2207696435 | LITAF | c.377+133C= (n.377+133C=) c.220+3111C= (n.220+3111C=) c.98+133C= (n.98+133C=) c.*190+133C= (n.*190+133C=) c.196+133C= n.511+133C= c.467+133C= (n.467+133C=) | |
| 16 | g.11553400G>T | CA2631771149 | LITAF | c.377+133C>A (n.377+133C>A) c.220+3111C>A (n.220+3111C>A) c.98+133C>A (n.98+133C>A) c.*190+133C>A (n.*190+133C>A) c.196+133C>A n.511+133C>A c.467+133C>A (n.467+133C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553401A>G | CA2631771150 | LITAF | c.377+132T>C (n.377+132T>C) c.220+3110T>C (n.220+3110T>C) c.98+132T>C (n.98+132T>C) c.*190+132T>C (n.*190+132T>C) c.196+132T>C n.511+132T>C c.467+132T>C (n.467+132T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553401A>T | CA2631771151 | LITAF | c.377+132T>A (n.377+132T>A) c.220+3110T>A (n.220+3110T>A) c.98+132T>A (n.98+132T>A) c.*190+132T>A (n.*190+132T>A) c.196+132T>A n.511+132T>A c.467+132T>A (n.467+132T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553402T>A | CA2631771152 | LITAF | c.377+131A>T (n.377+131A>T) c.220+3109A>T (n.220+3109A>T) c.98+131A>T (n.98+131A>T) c.*190+131A>T (n.*190+131A>T) c.196+131A>T n.511+131A>T c.467+131A>T (n.467+131A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553402T>C | CA2631771153 | LITAF | c.377+131A>G (n.377+131A>G) c.220+3109A>G (n.220+3109A>G) c.98+131A>G (n.98+131A>G) c.*190+131A>G (n.*190+131A>G) c.196+131A>G n.511+131A>G c.467+131A>G (n.467+131A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553402T>G | CA2631771154 | LITAF | c.377+131A>C (n.377+131A>C) c.220+3109A>C (n.220+3109A>C) c.98+131A>C (n.98+131A>C) c.*190+131A>C (n.*190+131A>C) c.196+131A>C n.511+131A>C c.467+131A>C (n.467+131A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553403T>C | CA2631771155 | LITAF | c.377+130A>G (n.377+130A>G) c.220+3108A>G (n.220+3108A>G) c.98+130A>G (n.98+130A>G) c.*190+130A>G (n.*190+130A>G) c.196+130A>G n.511+130A>G c.467+130A>G (n.467+130A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553403T>G | CA2631771157 | LITAF | c.377+130A>C (n.377+130A>C) c.220+3108A>C (n.220+3108A>C) c.98+130A>C (n.98+130A>C) c.*190+130A>C (n.*190+130A>C) c.196+130A>C n.511+130A>C c.467+130A>C (n.467+130A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553404C>A | CA2631771158 | LITAF | c.377+129G>T (n.377+129G>T) c.220+3107G>T (n.220+3107G>T) c.98+129G>T (n.98+129G>T) c.*190+129G>T (n.*190+129G>T) c.196+129G>T n.511+129G>T c.467+129G>T (n.467+129G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553405C>T | CA2631771159 | LITAF | c.377+128G>A (n.377+128G>A) c.220+3106G>A (n.220+3106G>A) c.98+128G>A (n.98+128G>A) c.*190+128G>A (n.*190+128G>A) c.196+128G>A n.511+128G>A c.467+128G>A (n.467+128G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553406A= | CA2207696437 | LITAF | c.377+127T= (n.377+127T=) c.220+3105T= (n.220+3105T=) c.98+127T= (n.98+127T=) c.*190+127T= (n.*190+127T=) c.196+127T= n.511+127T= c.467+127T= (n.467+127T=) | |
| 16 | g.11553406A>C | CA2631771160 | LITAF | c.377+127T>G (n.377+127T>G) c.220+3105T>G (n.220+3105T>G) c.98+127T>G (n.98+127T>G) c.*190+127T>G (n.*190+127T>G) c.196+127T>G n.511+127T>G c.467+127T>G (n.467+127T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553406A>G | CA718012674 | LITAF | c.377+127T>C (n.377+127T>C) c.220+3105T>C (n.220+3105T>C) c.98+127T>C (n.98+127T>C) c.*190+127T>C (n.*190+127T>C) c.196+127T>C n.511+127T>C c.467+127T>C (n.467+127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11553407T>C | CA718012678 | LITAF | c.377+126A>G (n.377+126A>G) c.220+3104A>G (n.220+3104A>G) c.98+126A>G (n.98+126A>G) c.*190+126A>G (n.*190+126A>G) c.196+126A>G n.511+126A>G c.467+126A>G (n.467+126A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11553407T= | CA2207696438 | LITAF | c.377+126A= (n.377+126A=) c.220+3104A= (n.220+3104A=) c.98+126A= (n.98+126A=) c.*190+126A= (n.*190+126A=) c.196+126A= n.511+126A= c.467+126A= (n.467+126A=) | |
| 16 | g.11553408C>A | CA2631771162 | LITAF | c.377+125G>T (n.377+125G>T) c.220+3103G>T (n.220+3103G>T) c.98+125G>T (n.98+125G>T) c.*190+125G>T (n.*190+125G>T) c.196+125G>T n.511+125G>T c.467+125G>T (n.467+125G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.11553408C>G | CA2631771163 | LITAF | c.377+125G>C (n.377+125G>C) c.220+3103G>C (n.220+3103G>C) c.98+125G>C (n.98+125G>C) c.*190+125G>C (n.*190+125G>C) c.196+125G>C n.511+125G>C c.467+125G>C (n.467+125G>C) | gnomAD v4 |