Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.11553265G>ACA718012589LITAFc.377+268C>T (n.377+268C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.11553266C>ACA2805862944LITAFc.377+267G>T (n.377+267G>T)
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16g.11553266C>TCA974709487LITAFc.377+267G>A (n.377+267G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553267T>GCA278305186LITAFc.377+266A>C (n.377+266A>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.11553268G>ACA278305189LITAFc.377+265C>T (n.377+265C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
16g.11553269G=CA2207696359LITAFc.377+264C= (n.377+264C=)
c.220+3242C= (n.220+3242C=)
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16g.11553270G=CA2207696361LITAFc.377+263C= (n.377+263C=)
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16g.11553270G>TCA974709489LITAFc.377+263C>A (n.377+263C>A)
c.220+3241C>A (n.220+3241C>A)
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c.467+263C>A (n.467+263C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553271C=CA2207696362LITAFc.377+262G= (n.377+262G=)
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16g.11553271C>TCA278305194LITAFc.377+262G>A (n.377+262G>A)
c.220+3240G>A (n.220+3240G>A)
c.98+262G>A (n.98+262G>A)
c.*190+262G>A (n.*190+262G>A)
c.196+262G>A
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c.467+262G>A (n.467+262G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553272G>ACA278305201LITAFc.377+261C>T (n.377+261C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.11553273T>ACA2207696365LITAFc.377+260A>T (n.377+260A>T)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.11553274G>TCA278305215LITAFc.377+259C>A (n.377+259C>A)
c.220+3237C>A (n.220+3237C>A)
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c.196+259C>A
n.511+259C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553275G>ACA974709496LITAFc.377+258C>T (n.377+258C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553275G>CCA2631771025LITAFc.377+258C>G (n.377+258C>G)
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gnomAD v4
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16g.11553275G>TCA2207696368LITAFc.377+258C>A (n.377+258C>A)
c.220+3236C>A (n.220+3236C>A)
c.98+258C>A (n.98+258C>A)
c.*190+258C>A (n.*190+258C>A)
c.196+258C>A
n.511+258C>A
c.467+258C>A (n.467+258C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553276T>CCA2631771026LITAFc.377+257A>G (n.377+257A>G)
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gnomAD v4
16g.11553276T>GCA2631771027LITAFc.377+257A>C (n.377+257A>C)
c.220+3235A>C (n.220+3235A>C)
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c.196+257A>C
n.511+257A>C
c.467+257A>C (n.467+257A>C)
gnomAD v4
16g.11553277T>GCA718012594LITAFc.377+256A>C (n.377+256A>C)
c.220+3234A>C (n.220+3234A>C)
c.98+256A>C (n.98+256A>C)
c.*190+256A>C (n.*190+256A>C)
c.196+256A>C
n.511+256A>C
c.467+256A>C (n.467+256A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553277T=CA2207696369LITAFc.377+256A= (n.377+256A=)
c.220+3234A= (n.220+3234A=)
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16g.11553278G>TCA2631771028LITAFc.377+255C>A (n.377+255C>A)
c.220+3233C>A (n.220+3233C>A)
c.98+255C>A (n.98+255C>A)
c.*190+255C>A (n.*190+255C>A)
c.196+255C>A
n.511+255C>A
c.467+255C>A (n.467+255C>A)
gnomAD v4
16g.11553280G>ACA2207696371LITAFc.377+253C>T (n.377+253C>T)
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c.*190+253C>T (n.*190+253C>T)
c.196+253C>T
n.511+253C>T
c.467+253C>T (n.467+253C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553280G=CA2207696370LITAFc.377+253C= (n.377+253C=)
c.220+3231C= (n.220+3231C=)
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16g.11553281C>TCA2631771029LITAFc.377+252G>A (n.377+252G>A)
c.220+3230G>A (n.220+3230G>A)
c.98+252G>A (n.98+252G>A)
c.*190+252G>A (n.*190+252G>A)
c.196+252G>A
n.511+252G>A
c.467+252G>A (n.467+252G>A)
gnomAD v4
16g.11553283C>ACA2631771031LITAFc.377+250G>T (n.377+250G>T)
c.220+3228G>T (n.220+3228G>T)
c.98+250G>T (n.98+250G>T)
c.*190+250G>T (n.*190+250G>T)
c.196+250G>T
n.511+250G>T
c.467+250G>T (n.467+250G>T)
gnomAD v4
16g.11553283C>GCA2631771030LITAFc.377+250G>C (n.377+250G>C)
c.220+3228G>C (n.220+3228G>C)
c.98+250G>C (n.98+250G>C)
c.*190+250G>C (n.*190+250G>C)
c.196+250G>C
n.511+250G>C
c.467+250G>C (n.467+250G>C)
gnomAD v4
16g.11553283C>TCA2631771032LITAFc.377+250G>A (n.377+250G>A)
c.220+3228G>A (n.220+3228G>A)
c.98+250G>A (n.98+250G>A)
c.*190+250G>A (n.*190+250G>A)
c.196+250G>A
n.511+250G>A
c.467+250G>A (n.467+250G>A)
gnomAD v4
16g.11553284C>ACA2631771033LITAFc.377+249G>T (n.377+249G>T)
c.220+3227G>T (n.220+3227G>T)
c.98+249G>T (n.98+249G>T)
c.*190+249G>T (n.*190+249G>T)
c.196+249G>T
n.511+249G>T
c.467+249G>T (n.467+249G>T)
gnomAD v4
16g.11553284C=CA2207696372LITAFc.377+249G= (n.377+249G=)
c.220+3227G= (n.220+3227G=)
c.98+249G= (n.98+249G=)
c.*190+249G= (n.*190+249G=)
c.196+249G=
n.511+249G=
c.467+249G= (n.467+249G=)
16g.11553284C>GCA2207696373LITAFc.377+249G>C (n.377+249G>C)
c.220+3227G>C (n.220+3227G>C)
c.98+249G>C (n.98+249G>C)
c.*190+249G>C (n.*190+249G>C)
c.196+249G>C
n.511+249G>C
c.467+249G>C (n.467+249G>C)
dbSNP
16g.11553285C>ACA2631771035LITAFc.377+248G>T (n.377+248G>T)
c.220+3226G>T (n.220+3226G>T)
c.98+248G>T (n.98+248G>T)
c.*190+248G>T (n.*190+248G>T)
c.196+248G>T
n.511+248G>T
c.467+248G>T (n.467+248G>T)
gnomAD v4
16g.11553285C>TCA2631771034LITAFc.377+248G>A (n.377+248G>A)
c.220+3226G>A (n.220+3226G>A)
c.98+248G>A (n.98+248G>A)
c.*190+248G>A (n.*190+248G>A)
c.196+248G>A
n.511+248G>A
c.467+248G>A (n.467+248G>A)
gnomAD v4
16g.11553286C>TCA2631771036LITAFc.377+247G>A (n.377+247G>A)
c.220+3225G>A (n.220+3225G>A)
c.98+247G>A (n.98+247G>A)
c.*190+247G>A (n.*190+247G>A)
c.196+247G>A
n.511+247G>A
c.467+247G>A (n.467+247G>A)
gnomAD v4
16g.11553287delCA2805862945LITAFc.377+246del (n.377+246del)
c.220+3224del (n.220+3224del)
c.98+246del (n.98+246del)
c.*190+246del (n.*190+246del)
c.196+246del
n.511+246del
c.467+246del (n.467+246del)
16g.11553288A>GCA2631771037LITAFc.377+245T>C (n.377+245T>C)
c.220+3223T>C (n.220+3223T>C)
c.98+245T>C (n.98+245T>C)
c.*190+245T>C (n.*190+245T>C)
c.196+245T>C
n.511+245T>C
c.467+245T>C (n.467+245T>C)
gnomAD v4
16g.11553290A=CA2207696374LITAFc.377+243T= (n.377+243T=)
c.220+3221T= (n.220+3221T=)
c.98+243T= (n.98+243T=)
c.*190+243T= (n.*190+243T=)
c.196+243T=
n.511+243T=
c.467+243T= (n.467+243T=)
16g.11553290A>GCA974709500LITAFc.377+243T>C (n.377+243T>C)
c.220+3221T>C (n.220+3221T>C)
c.98+243T>C (n.98+243T>C)
c.*190+243T>C (n.*190+243T>C)
c.196+243T>C
n.511+243T>C
c.467+243T>C (n.467+243T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553291A=CA2207696375LITAFc.377+242T= (n.377+242T=)
c.220+3220T= (n.220+3220T=)
c.98+242T= (n.98+242T=)
c.*190+242T= (n.*190+242T=)
c.196+242T=
n.511+242T=
c.467+242T= (n.467+242T=)
16g.11553291A>GCA278305220LITAFc.377+242T>C (n.377+242T>C)
c.220+3220T>C (n.220+3220T>C)
c.98+242T>C (n.98+242T>C)
c.*190+242T>C (n.*190+242T>C)
c.196+242T>C
n.511+242T>C
c.467+242T>C (n.467+242T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553293C>ACA278305222LITAFc.377+240G>T (n.377+240G>T)
c.220+3218G>T (n.220+3218G>T)
c.98+240G>T (n.98+240G>T)
c.*190+240G>T (n.*190+240G>T)
c.196+240G>T
n.511+240G>T
c.467+240G>T (n.467+240G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553293C=CA2207696376LITAFc.377+240G= (n.377+240G=)
c.220+3218G= (n.220+3218G=)
c.98+240G= (n.98+240G=)
c.*190+240G= (n.*190+240G=)
c.196+240G=
n.511+240G=
c.467+240G= (n.467+240G=)
16g.11553294C>ACA2631771038LITAFc.377+239G>T (n.377+239G>T)
c.220+3217G>T (n.220+3217G>T)
c.98+239G>T (n.98+239G>T)
c.*190+239G>T (n.*190+239G>T)
c.196+239G>T
n.511+239G>T
c.467+239G>T (n.467+239G>T)
gnomAD v4
16g.11553294C>TCA2805862946LITAFc.377+239G>A (n.377+239G>A)
c.220+3217G>A (n.220+3217G>A)
c.98+239G>A (n.98+239G>A)
c.*190+239G>A (n.*190+239G>A)
c.196+239G>A
n.511+239G>A
c.467+239G>A (n.467+239G>A)
16g.11553295C=CA2207696377LITAFc.377+238G= (n.377+238G=)
c.220+3216G= (n.220+3216G=)
c.98+238G= (n.98+238G=)
c.*190+238G= (n.*190+238G=)
c.196+238G=
n.511+238G=
c.467+238G= (n.467+238G=)
16g.11553295C>TCA718012598LITAFc.377+238G>A (n.377+238G>A)
c.220+3216G>A (n.220+3216G>A)
c.98+238G>A (n.98+238G>A)
c.*190+238G>A (n.*190+238G>A)
c.196+238G>A
n.511+238G>A
c.467+238G>A (n.467+238G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553296A>GCA2631771039LITAFc.377+237T>C (n.377+237T>C)
c.220+3215T>C (n.220+3215T>C)
c.98+237T>C (n.98+237T>C)
c.*190+237T>C (n.*190+237T>C)
c.196+237T>C
n.511+237T>C
c.467+237T>C (n.467+237T>C)
gnomAD v4
16g.11553298C>ACA2631771040LITAFc.377+235G>T (n.377+235G>T)
c.220+3213G>T (n.220+3213G>T)
c.98+235G>T (n.98+235G>T)
c.*190+235G>T (n.*190+235G>T)
c.196+235G>T
n.511+235G>T
c.467+235G>T (n.467+235G>T)
gnomAD v4
16g.11553298C=CA2207696379LITAFc.377+235G= (n.377+235G=)
c.220+3213G= (n.220+3213G=)
c.98+235G= (n.98+235G=)
c.*190+235G= (n.*190+235G=)
c.196+235G=
n.511+235G=
c.467+235G= (n.467+235G=)
16g.11553298C>GCA2207696378LITAFc.377+235G>C (n.377+235G>C)
c.220+3213G>C (n.220+3213G>C)
c.98+235G>C (n.98+235G>C)
c.*190+235G>C (n.*190+235G>C)
c.196+235G>C
n.511+235G>C
c.467+235G>C (n.467+235G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553298C>TCA2631771041LITAFc.377+235G>A (n.377+235G>A)
c.220+3213G>A (n.220+3213G>A)
c.98+235G>A (n.98+235G>A)
c.*190+235G>A (n.*190+235G>A)
c.196+235G>A
n.511+235G>A
c.467+235G>A (n.467+235G>A)
gnomAD v4
16g.11553301C>ACA2631771042LITAFc.377+232G>T (n.377+232G>T)
c.220+3210G>T (n.220+3210G>T)
c.98+232G>T (n.98+232G>T)
c.*190+232G>T (n.*190+232G>T)
c.196+232G>T
n.511+232G>T
c.467+232G>T (n.467+232G>T)
gnomAD v4
16g.11553301C>TCA2631771043LITAFc.377+232G>A (n.377+232G>A)
c.220+3210G>A (n.220+3210G>A)
c.98+232G>A (n.98+232G>A)
c.*190+232G>A (n.*190+232G>A)
c.196+232G>A
n.511+232G>A
c.467+232G>A (n.467+232G>A)
gnomAD v4
16g.11553302A>GCA2631771044LITAFc.377+231T>C (n.377+231T>C)
c.220+3209T>C (n.220+3209T>C)
c.98+231T>C (n.98+231T>C)
c.*190+231T>C (n.*190+231T>C)
c.196+231T>C
n.511+231T>C
c.467+231T>C (n.467+231T>C)
gnomAD v4
16g.11553302A>TCA2631771045LITAFc.377+231T>A (n.377+231T>A)
c.220+3209T>A (n.220+3209T>A)
c.98+231T>A (n.98+231T>A)
c.*190+231T>A (n.*190+231T>A)
c.196+231T>A
n.511+231T>A
c.467+231T>A (n.467+231T>A)
gnomAD v4
16g.11553303C>ACA718012606LITAFc.377+230G>T (n.377+230G>T)
c.220+3208G>T (n.220+3208G>T)
c.98+230G>T (n.98+230G>T)
c.*190+230G>T (n.*190+230G>T)
c.196+230G>T
n.511+230G>T
c.467+230G>T (n.467+230G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553303C=CA2207696380LITAFc.377+230G= (n.377+230G=)
c.220+3208G= (n.220+3208G=)
c.98+230G= (n.98+230G=)
c.*190+230G= (n.*190+230G=)
c.196+230G=
n.511+230G=
c.467+230G= (n.467+230G=)
16g.11553303C>GCA2631771046LITAFc.377+230G>C (n.377+230G>C)
c.220+3208G>C (n.220+3208G>C)
c.98+230G>C (n.98+230G>C)
c.*190+230G>C (n.*190+230G>C)
c.196+230G>C
n.511+230G>C
c.467+230G>C (n.467+230G>C)
gnomAD v4
16g.11553303C>TCA278305226LITAFc.377+230G>A (n.377+230G>A)
c.220+3208G>A (n.220+3208G>A)
c.98+230G>A (n.98+230G>A)
c.*190+230G>A (n.*190+230G>A)
c.196+230G>A
n.511+230G>A
c.467+230G>A (n.467+230G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553304G>ACA278305227LITAFc.377+229C>T (n.377+229C>T)
c.220+3207C>T (n.220+3207C>T)
c.98+229C>T (n.98+229C>T)
c.*190+229C>T (n.*190+229C>T)
c.196+229C>T
n.511+229C>T
c.467+229C>T (n.467+229C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553304G=CA2207696381LITAFc.377+229C= (n.377+229C=)
c.220+3207C= (n.220+3207C=)
c.98+229C= (n.98+229C=)
c.*190+229C= (n.*190+229C=)
c.196+229C=
n.511+229C=
c.467+229C= (n.467+229C=)
16g.11553304G>TCA2631771047LITAFc.377+229C>A (n.377+229C>A)
c.220+3207C>A (n.220+3207C>A)
c.98+229C>A (n.98+229C>A)
c.*190+229C>A (n.*190+229C>A)
c.196+229C>A
n.511+229C>A
c.467+229C>A (n.467+229C>A)
gnomAD v4
16g.11553305G>ACA2631771048LITAFc.377+228C>T (n.377+228C>T)
c.220+3206C>T (n.220+3206C>T)
c.98+228C>T (n.98+228C>T)
c.*190+228C>T (n.*190+228C>T)
c.196+228C>T
n.511+228C>T
c.467+228C>T (n.467+228C>T)
gnomAD v4
16g.11553305G=CA2207696382LITAFc.377+228C= (n.377+228C=)
c.220+3206C= (n.220+3206C=)
c.98+228C= (n.98+228C=)
c.*190+228C= (n.*190+228C=)
c.196+228C=
n.511+228C=
c.467+228C= (n.467+228C=)
16g.11553305G>TCA278305230LITAFc.377+228C>A (n.377+228C>A)
c.220+3206C>A (n.220+3206C>A)
c.98+228C>A (n.98+228C>A)
c.*190+228C>A (n.*190+228C>A)
c.196+228C>A
n.511+228C>A
c.467+228C>A (n.467+228C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553306G>ACA278305265LITAFc.377+227C>T (n.377+227C>T)
c.220+3205C>T (n.220+3205C>T)
c.98+227C>T (n.98+227C>T)
c.*190+227C>T (n.*190+227C>T)
c.196+227C>T
n.511+227C>T
c.467+227C>T (n.467+227C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553306G=CA2207696383LITAFc.377+227C= (n.377+227C=)
c.220+3205C= (n.220+3205C=)
c.98+227C= (n.98+227C=)
c.*190+227C= (n.*190+227C=)
c.196+227C=
n.511+227C=
c.467+227C= (n.467+227C=)
16g.11553306G>TCA2631771049LITAFc.377+227C>A (n.377+227C>A)
c.220+3205C>A (n.220+3205C>A)
c.98+227C>A (n.98+227C>A)
c.*190+227C>A (n.*190+227C>A)
c.196+227C>A
n.511+227C>A
c.467+227C>A (n.467+227C>A)
gnomAD v4
16g.11553307A=CA2207696384LITAFc.377+226T= (n.377+226T=)
c.220+3204T= (n.220+3204T=)
c.98+226T= (n.98+226T=)
c.*190+226T= (n.*190+226T=)
c.196+226T=
n.511+226T=
c.467+226T= (n.467+226T=)
16g.11553307A>GCA2207696385LITAFc.377+226T>C (n.377+226T>C)
c.220+3204T>C (n.220+3204T>C)
c.98+226T>C (n.98+226T>C)
c.*190+226T>C (n.*190+226T>C)
c.196+226T>C
n.511+226T>C
c.467+226T>C (n.467+226T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553308C>ACA2631771050LITAFc.377+225G>T (n.377+225G>T)
c.220+3203G>T (n.220+3203G>T)
c.98+225G>T (n.98+225G>T)
c.*190+225G>T (n.*190+225G>T)
c.196+225G>T
n.511+225G>T
c.467+225G>T (n.467+225G>T)
gnomAD v4
16g.11553308C=CA2207696386LITAFc.377+225G= (n.377+225G=)
c.220+3203G= (n.220+3203G=)
c.98+225G= (n.98+225G=)
c.*190+225G= (n.*190+225G=)
c.196+225G=
n.511+225G=
c.467+225G= (n.467+225G=)
16g.11553308C>GCA2805862947LITAFc.377+225G>C (n.377+225G>C)
c.220+3203G>C (n.220+3203G>C)
c.98+225G>C (n.98+225G>C)
c.*190+225G>C (n.*190+225G>C)
c.196+225G>C
n.511+225G>C
c.467+225G>C (n.467+225G>C)
16g.11553308C>TCA718012616LITAFc.377+225G>A (n.377+225G>A)
c.220+3203G>A (n.220+3203G>A)
c.98+225G>A (n.98+225G>A)
c.*190+225G>A (n.*190+225G>A)
c.196+225G>A
n.511+225G>A
c.467+225G>A (n.467+225G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553309G>ACA278305269LITAFc.377+224C>T (n.377+224C>T)
c.220+3202C>T (n.220+3202C>T)
c.98+224C>T (n.98+224C>T)
c.*190+224C>T (n.*190+224C>T)
c.196+224C>T
n.511+224C>T
c.467+224C>T (n.467+224C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553309G=CA2207696387LITAFc.377+224C= (n.377+224C=)
c.220+3202C= (n.220+3202C=)
c.98+224C= (n.98+224C=)
c.*190+224C= (n.*190+224C=)
c.196+224C=
n.511+224C=
c.467+224C= (n.467+224C=)
16g.11553309G>TCA718012625LITAFc.377+224C>A (n.377+224C>A)
c.220+3202C>A (n.220+3202C>A)
c.98+224C>A (n.98+224C>A)
c.*190+224C>A (n.*190+224C>A)
c.196+224C>A
n.511+224C>A
c.467+224C>A (n.467+224C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553310C>ACA2631771054LITAFc.377+223G>T (n.377+223G>T)
c.220+3201G>T (n.220+3201G>T)
c.98+223G>T (n.98+223G>T)
c.*190+223G>T (n.*190+223G>T)
c.196+223G>T
n.511+223G>T
c.467+223G>T (n.467+223G>T)
gnomAD v4
16g.11553310C>GCA2631771053LITAFc.377+223G>C (n.377+223G>C)
c.220+3201G>C (n.220+3201G>C)
c.98+223G>C (n.98+223G>C)
c.*190+223G>C (n.*190+223G>C)
c.196+223G>C
n.511+223G>C
c.467+223G>C (n.467+223G>C)
gnomAD v4
16g.11553310C>TCA2631771052LITAFc.377+223G>A (n.377+223G>A)
c.220+3201G>A (n.220+3201G>A)
c.98+223G>A (n.98+223G>A)
c.*190+223G>A (n.*190+223G>A)
c.196+223G>A
n.511+223G>A
c.467+223G>A (n.467+223G>A)
gnomAD v4
16g.11553313A>GCA2631771055LITAFc.377+220T>C (n.377+220T>C)
c.220+3198T>C (n.220+3198T>C)
c.98+220T>C (n.98+220T>C)
c.*190+220T>C (n.*190+220T>C)
c.196+220T>C
n.511+220T>C
c.467+220T>C (n.467+220T>C)
gnomAD v4
16g.11553313A>TCA2631771056LITAFc.377+220T>A (n.377+220T>A)
c.220+3198T>A (n.220+3198T>A)
c.98+220T>A (n.98+220T>A)
c.*190+220T>A (n.*190+220T>A)
c.196+220T>A
n.511+220T>A
c.467+220T>A (n.467+220T>A)
gnomAD v4
16g.11553314G>CCA2631771057LITAFc.377+219C>G (n.377+219C>G)
c.220+3197C>G (n.220+3197C>G)
c.98+219C>G (n.98+219C>G)
c.*190+219C>G (n.*190+219C>G)
c.196+219C>G
n.511+219C>G
c.467+219C>G (n.467+219C>G)
gnomAD v4
16g.11553314G>TCA2631771058LITAFc.377+219C>A (n.377+219C>A)
c.220+3197C>A (n.220+3197C>A)
c.98+219C>A (n.98+219C>A)
c.*190+219C>A (n.*190+219C>A)
c.196+219C>A
n.511+219C>A
c.467+219C>A (n.467+219C>A)
gnomAD v4
16g.11553315G>ACA278305273LITAFc.377+218C>T (n.377+218C>T)
c.220+3196C>T (n.220+3196C>T)
c.98+218C>T (n.98+218C>T)
c.*190+218C>T (n.*190+218C>T)
c.196+218C>T
n.511+218C>T
c.467+218C>T (n.467+218C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553315G=CA2207696388LITAFc.377+218C= (n.377+218C=)
c.220+3196C= (n.220+3196C=)
c.98+218C= (n.98+218C=)
c.*190+218C= (n.*190+218C=)
c.196+218C=
n.511+218C=
c.467+218C= (n.467+218C=)
16g.11553315G>TCA2631771059LITAFc.377+218C>A (n.377+218C>A)
c.220+3196C>A (n.220+3196C>A)
c.98+218C>A (n.98+218C>A)
c.*190+218C>A (n.*190+218C>A)
c.196+218C>A
n.511+218C>A
c.467+218C>A (n.467+218C>A)
gnomAD v4
16g.11553316C>ACA2631771060LITAFc.377+217G>T (n.377+217G>T)
c.220+3195G>T (n.220+3195G>T)
c.98+217G>T (n.98+217G>T)
c.*190+217G>T (n.*190+217G>T)
c.196+217G>T
n.511+217G>T
c.467+217G>T (n.467+217G>T)
gnomAD v4
16g.11553318G>ACA2631771061LITAFc.377+215C>T (n.377+215C>T)
c.220+3193C>T (n.220+3193C>T)
c.98+215C>T (n.98+215C>T)
c.*190+215C>T (n.*190+215C>T)
c.196+215C>T
n.511+215C>T
c.467+215C>T (n.467+215C>T)
gnomAD v4
16g.11553318G>TCA2631771062LITAFc.377+215C>A (n.377+215C>A)
c.220+3193C>A (n.220+3193C>A)
c.98+215C>A (n.98+215C>A)
c.*190+215C>A (n.*190+215C>A)
c.196+215C>A
n.511+215C>A
c.467+215C>A (n.467+215C>A)
gnomAD v4
16g.11553319G>ACA620846545LITAFc.377+214C>T (n.377+214C>T)
c.220+3192C>T (n.220+3192C>T)
c.98+214C>T (n.98+214C>T)
c.*190+214C>T (n.*190+214C>T)
c.196+214C>T
n.511+214C>T
c.467+214C>T (n.467+214C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11553319G=CA2207696389LITAFc.377+214C= (n.377+214C=)
c.220+3192C= (n.220+3192C=)
c.98+214C= (n.98+214C=)
c.*190+214C= (n.*190+214C=)
c.196+214C=
n.511+214C=
c.467+214C= (n.467+214C=)
16g.11553319G>TCA620846546LITAFc.377+214C>A (n.377+214C>A)
c.220+3192C>A (n.220+3192C>A)
c.98+214C>A (n.98+214C>A)
c.*190+214C>A (n.*190+214C>A)
c.196+214C>A
n.511+214C>A
c.467+214C>A (n.467+214C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553321G>TCA2631771063LITAFc.377+212C>A (n.377+212C>A)
c.220+3190C>A (n.220+3190C>A)
c.98+212C>A (n.98+212C>A)
c.*190+212C>A (n.*190+212C>A)
c.196+212C>A
n.511+212C>A
c.467+212C>A (n.467+212C>A)
gnomAD v4
16g.11553322A>GCA2631771064LITAFc.377+211T>C (n.377+211T>C)
c.220+3189T>C (n.220+3189T>C)
c.98+211T>C (n.98+211T>C)
c.*190+211T>C (n.*190+211T>C)
c.196+211T>C
n.511+211T>C
c.467+211T>C (n.467+211T>C)
gnomAD v4
16g.11553322A>TCA2631771065LITAFc.377+211T>A (n.377+211T>A)
c.220+3189T>A (n.220+3189T>A)
c.98+211T>A (n.98+211T>A)
c.*190+211T>A (n.*190+211T>A)
c.196+211T>A
n.511+211T>A
c.467+211T>A (n.467+211T>A)
gnomAD v4
16g.11553323A=CA2207696390LITAFc.377+210T= (n.377+210T=)
c.220+3188T= (n.220+3188T=)
c.98+210T= (n.98+210T=)
c.*190+210T= (n.*190+210T=)
c.196+210T=
n.511+210T=
c.467+210T= (n.467+210T=)
16g.11553323A>GCA278305279LITAFc.377+210T>C (n.377+210T>C)
c.220+3188T>C (n.220+3188T>C)
c.98+210T>C (n.98+210T>C)
c.*190+210T>C (n.*190+210T>C)
c.196+210T>C
n.511+210T>C
c.467+210T>C (n.467+210T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553325C>ACA2631771066LITAFc.377+208G>T (n.377+208G>T)
c.220+3186G>T (n.220+3186G>T)
c.98+208G>T (n.98+208G>T)
c.*190+208G>T (n.*190+208G>T)
c.196+208G>T
n.511+208G>T
c.467+208G>T (n.467+208G>T)
gnomAD v4
16g.11553325C=CA2207696391LITAFc.377+208G= (n.377+208G=)
c.220+3186G= (n.220+3186G=)
c.98+208G= (n.98+208G=)
c.*190+208G= (n.*190+208G=)
c.196+208G=
n.511+208G=
c.467+208G= (n.467+208G=)
16g.11553325C>TCA278305284LITAFc.377+208G>A (n.377+208G>A)
c.220+3186G>A (n.220+3186G>A)
c.98+208G>A (n.98+208G>A)
c.*190+208G>A (n.*190+208G>A)
c.196+208G>A
n.511+208G>A
c.467+208G>A (n.467+208G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553326G>ACA278305288LITAFc.377+207C>T (n.377+207C>T)
c.220+3185C>T (n.220+3185C>T)
c.98+207C>T (n.98+207C>T)
c.*190+207C>T (n.*190+207C>T)
c.196+207C>T
n.511+207C>T
c.467+207C>T (n.467+207C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553326G>CCA278305289LITAFc.377+207C>G (n.377+207C>G)
c.220+3185C>G (n.220+3185C>G)
c.98+207C>G (n.98+207C>G)
c.*190+207C>G (n.*190+207C>G)
c.196+207C>G
n.511+207C>G
c.467+207C>G (n.467+207C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553326G=CA2207696392LITAFc.377+207C= (n.377+207C=)
c.220+3185C= (n.220+3185C=)
c.98+207C= (n.98+207C=)
c.*190+207C= (n.*190+207C=)
c.196+207C=
n.511+207C=
c.467+207C= (n.467+207C=)
16g.11553326G>TCA278305290LITAFc.377+207C>A (n.377+207C>A)
c.220+3185C>A (n.220+3185C>A)
c.98+207C>A (n.98+207C>A)
c.*190+207C>A (n.*190+207C>A)
c.196+207C>A
n.511+207C>A
c.467+207C>A (n.467+207C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553327T>CCA2631771068LITAFc.377+206A>G (n.377+206A>G)
c.220+3184A>G (n.220+3184A>G)
c.98+206A>G (n.98+206A>G)
c.*190+206A>G (n.*190+206A>G)
c.196+206A>G
n.511+206A>G
c.467+206A>G (n.467+206A>G)
gnomAD v4
16g.11553328T>CCA2207696394LITAFc.377+205A>G (n.377+205A>G)
c.220+3183A>G (n.220+3183A>G)
c.98+205A>G (n.98+205A>G)
c.*190+205A>G (n.*190+205A>G)
c.196+205A>G
n.511+205A>G
c.467+205A>G (n.467+205A>G)
dbSNP
16g.11553328T=CA2207696393LITAFc.377+205A= (n.377+205A=)
c.220+3183A= (n.220+3183A=)
c.98+205A= (n.98+205A=)
c.*190+205A= (n.*190+205A=)
c.196+205A=
n.511+205A=
c.467+205A= (n.467+205A=)
16g.11553329_11553330delinsTGCA2207696395LITAFc.377+203_377+204delinsCA (n.377+203_377+204delinsCA)
c.220+3181_220+3182delinsCA (n.220+3181_220+3182delinsCA)
c.98+203_98+204delinsCA (n.98+203_98+204delinsCA)
c.*190+203_*190+204delinsCA (n.*190+203_*190+204delinsCA)
c.196+203_196+204delinsCA
n.511+203_511+204delinsCA
c.467+203_467+204delinsCA (n.467+203_467+204delinsCA)
16g.11553330delCA974709520LITAFc.377+203del (n.377+203del)
c.220+3181del (n.220+3181del)
c.98+203del (n.98+203del)
c.*190+203del (n.*190+203del)
c.196+203del
n.511+203del
c.467+203del (n.467+203del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553330G>ACA2631771069LITAFc.377+203C>T (n.377+203C>T)
c.220+3181C>T (n.220+3181C>T)
c.98+203C>T (n.98+203C>T)
c.*190+203C>T (n.*190+203C>T)
c.196+203C>T
n.511+203C>T
c.467+203C>T (n.467+203C>T)
gnomAD v4
16g.11553330G>TCA2631771070LITAFc.377+203C>A (n.377+203C>A)
c.220+3181C>A (n.220+3181C>A)
c.98+203C>A (n.98+203C>A)
c.*190+203C>A (n.*190+203C>A)
c.196+203C>A
n.511+203C>A
c.467+203C>A (n.467+203C>A)
gnomAD v4
16g.11553331A>GCA2805862948LITAFc.377+202T>C (n.377+202T>C)
c.220+3180T>C (n.220+3180T>C)
c.98+202T>C (n.98+202T>C)
c.*190+202T>C (n.*190+202T>C)
c.196+202T>C
n.511+202T>C
c.467+202T>C (n.467+202T>C)
16g.11553332A>GCA2631771071LITAFc.377+201T>C (n.377+201T>C)
c.220+3179T>C (n.220+3179T>C)
c.98+201T>C (n.98+201T>C)
c.*190+201T>C (n.*190+201T>C)
c.196+201T>C
n.511+201T>C
c.467+201T>C (n.467+201T>C)
gnomAD v4
16g.11553333C>GCA2631771072LITAFc.377+200G>C (n.377+200G>C)
c.220+3178G>C (n.220+3178G>C)
c.98+200G>C (n.98+200G>C)
c.*190+200G>C (n.*190+200G>C)
c.196+200G>C
n.511+200G>C
c.467+200G>C (n.467+200G>C)
gnomAD v4
16g.11553334C>ACA2631771073LITAFc.377+199G>T (n.377+199G>T)
c.220+3177G>T (n.220+3177G>T)
c.98+199G>T (n.98+199G>T)
c.*190+199G>T (n.*190+199G>T)
c.196+199G>T
n.511+199G>T
c.467+199G>T (n.467+199G>T)
gnomAD v4
16g.11553335T>CCA278305293LITAFc.377+198A>G (n.377+198A>G)
c.220+3176A>G (n.220+3176A>G)
c.98+198A>G (n.98+198A>G)
c.*190+198A>G (n.*190+198A>G)
c.196+198A>G
n.511+198A>G
c.467+198A>G (n.467+198A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553335T=CA2207696396LITAFc.377+198A= (n.377+198A=)
c.220+3176A= (n.220+3176A=)
c.98+198A= (n.98+198A=)
c.*190+198A= (n.*190+198A=)
c.196+198A=
n.511+198A=
c.467+198A= (n.467+198A=)
16g.11553336G>CCA2631771075LITAFc.377+197C>G (n.377+197C>G)
c.220+3175C>G (n.220+3175C>G)
c.98+197C>G (n.98+197C>G)
c.*190+197C>G (n.*190+197C>G)
c.196+197C>G
n.511+197C>G
c.467+197C>G (n.467+197C>G)
gnomAD v4
16g.11553336_11553337insGGCA2631771074LITAFc.377+197_377+198insCC (n.377+197_377+198insCC)
c.220+3175_220+3176insCC (n.220+3175_220+3176insCC)
c.98+197_98+198insCC (n.98+197_98+198insCC)
c.*190+197_*190+198insCC (n.*190+197_*190+198insCC)
c.196+197_196+198insCC
n.511+197_511+198insCC
c.467+197_467+198insCC (n.467+197_467+198insCC)
gnomAD v4
16g.11553337A=CA2207696397LITAFc.377+196T= (n.377+196T=)
c.220+3174T= (n.220+3174T=)
c.98+196T= (n.98+196T=)
c.*190+196T= (n.*190+196T=)
c.196+196T=
n.511+196T=
c.467+196T= (n.467+196T=)
16g.11553337A>CCA278305301LITAFc.377+196T>G (n.377+196T>G)
c.220+3174T>G (n.220+3174T>G)
c.98+196T>G (n.98+196T>G)
c.*190+196T>G (n.*190+196T>G)
c.196+196T>G
n.511+196T>G
c.467+196T>G (n.467+196T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553337A>GCA278305310LITAFc.377+196T>C (n.377+196T>C)
c.220+3174T>C (n.220+3174T>C)
c.98+196T>C (n.98+196T>C)
c.*190+196T>C (n.*190+196T>C)
c.196+196T>C
n.511+196T>C
c.467+196T>C (n.467+196T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553338G>TCA2631771076LITAFc.377+195C>A (n.377+195C>A)
c.220+3173C>A (n.220+3173C>A)
c.98+195C>A (n.98+195C>A)
c.*190+195C>A (n.*190+195C>A)
c.196+195C>A
n.511+195C>A
c.467+195C>A (n.467+195C>A)
gnomAD v4
16g.11553339C>ACA2631771079LITAFc.377+194G>T (n.377+194G>T)
c.220+3172G>T (n.220+3172G>T)
c.98+194G>T (n.98+194G>T)
c.*190+194G>T (n.*190+194G>T)
c.196+194G>T
n.511+194G>T
c.467+194G>T (n.467+194G>T)
gnomAD v4
16g.11553339C>TCA2631771078LITAFc.377+194G>A (n.377+194G>A)
c.220+3172G>A (n.220+3172G>A)
c.98+194G>A (n.98+194G>A)
c.*190+194G>A (n.*190+194G>A)
c.196+194G>A
n.511+194G>A
c.467+194G>A (n.467+194G>A)
gnomAD v4
16g.11553339_11553340delCA2631771077LITAFc.377+193_377+194del (n.377+193_377+194del)
c.220+3171_220+3172del (n.220+3171_220+3172del)
c.98+193_98+194del (n.98+193_98+194del)
c.*190+193_*190+194del (n.*190+193_*190+194del)
c.196+193_196+194del
n.511+193_511+194del
c.467+193_467+194del (n.467+193_467+194del)
gnomAD v4
16g.11553340A>GCA2631771080LITAFc.377+193T>C (n.377+193T>C)
c.220+3171T>C (n.220+3171T>C)
c.98+193T>C (n.98+193T>C)
c.*190+193T>C (n.*190+193T>C)
c.196+193T>C
n.511+193T>C
c.467+193T>C (n.467+193T>C)
gnomAD v4
16g.11553341G>ACA2631771081LITAFc.377+192C>T (n.377+192C>T)
c.220+3170C>T (n.220+3170C>T)
c.98+192C>T (n.98+192C>T)
c.*190+192C>T (n.*190+192C>T)
c.196+192C>T
n.511+192C>T
c.467+192C>T (n.467+192C>T)
gnomAD v4
16g.11553341G>TCA2631771082LITAFc.377+192C>A (n.377+192C>A)
c.220+3170C>A (n.220+3170C>A)
c.98+192C>A (n.98+192C>A)
c.*190+192C>A (n.*190+192C>A)
c.196+192C>A
n.511+192C>A
c.467+192C>A (n.467+192C>A)
gnomAD v4
16g.11553342T>CCA974709528LITAFc.377+191A>G (n.377+191A>G)
c.220+3169A>G (n.220+3169A>G)
c.98+191A>G (n.98+191A>G)
c.*190+191A>G (n.*190+191A>G)
c.196+191A>G
n.511+191A>G
c.467+191A>G (n.467+191A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553342T=CA2207696398LITAFc.377+191A= (n.377+191A=)
c.220+3169A= (n.220+3169A=)
c.98+191A= (n.98+191A=)
c.*190+191A= (n.*190+191A=)
c.196+191A=
n.511+191A=
c.467+191A= (n.467+191A=)
16g.11553343G>ACA2631771084LITAFc.377+190C>T (n.377+190C>T)
c.220+3168C>T (n.220+3168C>T)
c.98+190C>T (n.98+190C>T)
c.*190+190C>T (n.*190+190C>T)
c.196+190C>T
n.511+190C>T
c.467+190C>T (n.467+190C>T)
gnomAD v4
16g.11553343G>TCA2631771085LITAFc.377+190C>A (n.377+190C>A)
c.220+3168C>A (n.220+3168C>A)
c.98+190C>A (n.98+190C>A)
c.*190+190C>A (n.*190+190C>A)
c.196+190C>A
n.511+190C>A
c.467+190C>A (n.467+190C>A)
gnomAD v4
16g.11553347delCA2631771083LITAFc.377+190del (n.377+190del)
c.220+3168del (n.220+3168del)
c.98+190del (n.98+190del)
c.*190+190del (n.*190+190del)
c.196+190del
n.511+190del
c.467+190del (n.467+190del)
gnomAD v4
16g.11553344G>TCA2631771086LITAFc.377+189C>A (n.377+189C>A)
c.220+3167C>A (n.220+3167C>A)
c.98+189C>A (n.98+189C>A)
c.*190+189C>A (n.*190+189C>A)
c.196+189C>A
n.511+189C>A
c.467+189C>A (n.467+189C>A)
gnomAD v4
16g.11553345G>ACA2631771087LITAFc.377+188C>T (n.377+188C>T)
c.220+3166C>T (n.220+3166C>T)
c.98+188C>T (n.98+188C>T)
c.*190+188C>T (n.*190+188C>T)
c.196+188C>T
n.511+188C>T
c.467+188C>T (n.467+188C>T)
gnomAD v4
16g.11553345G>TCA2631771088LITAFc.377+188C>A (n.377+188C>A)
c.220+3166C>A (n.220+3166C>A)
c.98+188C>A (n.98+188C>A)
c.*190+188C>A (n.*190+188C>A)
c.196+188C>A
n.511+188C>A
c.467+188C>A (n.467+188C>A)
gnomAD v4
16g.11553346G>CCA2631771089LITAFc.377+187C>G (n.377+187C>G)
c.220+3165C>G (n.220+3165C>G)
c.98+187C>G (n.98+187C>G)
c.*190+187C>G (n.*190+187C>G)
c.196+187C>G
n.511+187C>G
c.467+187C>G (n.467+187C>G)
gnomAD v4
16g.11553346G=CA2207696399LITAFc.377+187C= (n.377+187C=)
c.220+3165C= (n.220+3165C=)
c.98+187C= (n.98+187C=)
c.*190+187C= (n.*190+187C=)
c.196+187C=
n.511+187C=
c.467+187C= (n.467+187C=)
16g.11553346G>TCA2207696400LITAFc.377+187C>A (n.377+187C>A)
c.220+3165C>A (n.220+3165C>A)
c.98+187C>A (n.98+187C>A)
c.*190+187C>A (n.*190+187C>A)
c.196+187C>A
n.511+187C>A
c.467+187C>A (n.467+187C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553347G>ACA2207696402LITAFc.377+186C>T (n.377+186C>T)
c.220+3164C>T (n.220+3164C>T)
c.98+186C>T (n.98+186C>T)
c.*190+186C>T (n.*190+186C>T)
c.196+186C>T
n.511+186C>T
c.467+186C>T (n.467+186C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553347G>CCA718012639LITAFc.377+186C>G (n.377+186C>G)
c.220+3164C>G (n.220+3164C>G)
c.98+186C>G (n.98+186C>G)
c.*190+186C>G (n.*190+186C>G)
c.196+186C>G
n.511+186C>G
c.467+186C>G (n.467+186C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553347G=CA2207696401LITAFc.377+186C= (n.377+186C=)
c.220+3164C= (n.220+3164C=)
c.98+186C= (n.98+186C=)
c.*190+186C= (n.*190+186C=)
c.196+186C=
n.511+186C=
c.467+186C= (n.467+186C=)
16g.11553347G>TCA2631771090LITAFc.377+186C>A (n.377+186C>A)
c.220+3164C>A (n.220+3164C>A)
c.98+186C>A (n.98+186C>A)
c.*190+186C>A (n.*190+186C>A)
c.196+186C>A
n.511+186C>A
c.467+186C>A (n.467+186C>A)
gnomAD v4
16g.11553348T>ACA2631771091LITAFc.377+185A>T (n.377+185A>T)
c.220+3163A>T (n.220+3163A>T)
c.98+185A>T (n.98+185A>T)
c.*190+185A>T (n.*190+185A>T)
c.196+185A>T
n.511+185A>T
c.467+185A>T (n.467+185A>T)
gnomAD v4
16g.11553349T>GCA974709530LITAFc.377+184A>C (n.377+184A>C)
c.220+3162A>C (n.220+3162A>C)
c.98+184A>C (n.98+184A>C)
c.*190+184A>C (n.*190+184A>C)
c.196+184A>C
n.511+184A>C
c.467+184A>C (n.467+184A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553349T=CA2207696403LITAFc.377+184A= (n.377+184A=)
c.220+3162A= (n.220+3162A=)
c.98+184A= (n.98+184A=)
c.*190+184A= (n.*190+184A=)
c.196+184A=
n.511+184A=
c.467+184A= (n.467+184A=)
16g.11553350A=CA2207696404LITAFc.377+183T= (n.377+183T=)
c.220+3161T= (n.220+3161T=)
c.98+183T= (n.98+183T=)
c.*190+183T= (n.*190+183T=)
c.196+183T=
n.511+183T=
c.467+183T= (n.467+183T=)
16g.11553350A>GCA2207696405LITAFc.377+183T>C (n.377+183T>C)
c.220+3161T>C (n.220+3161T>C)
c.98+183T>C (n.98+183T>C)
c.*190+183T>C (n.*190+183T>C)
c.196+183T>C
n.511+183T>C
c.467+183T>C (n.467+183T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553351C>ACA2631771092LITAFc.377+182G>T (n.377+182G>T)
c.220+3160G>T (n.220+3160G>T)
c.98+182G>T (n.98+182G>T)
c.*190+182G>T (n.*190+182G>T)
c.196+182G>T
n.511+182G>T
c.467+182G>T (n.467+182G>T)
gnomAD v4
16g.11553351C=CA2207696406LITAFc.377+182G= (n.377+182G=)
c.220+3160G= (n.220+3160G=)
c.98+182G= (n.98+182G=)
c.*190+182G= (n.*190+182G=)
c.196+182G=
n.511+182G=
c.467+182G= (n.467+182G=)
16g.11553351C>GCA278305314LITAFc.377+182G>C (n.377+182G>C)
c.220+3160G>C (n.220+3160G>C)
c.98+182G>C (n.98+182G>C)
c.*190+182G>C (n.*190+182G>C)
c.196+182G>C
n.511+182G>C
c.467+182G>C (n.467+182G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553351C>TCA278305318LITAFc.377+182G>A (n.377+182G>A)
c.220+3160G>A (n.220+3160G>A)
c.98+182G>A (n.98+182G>A)
c.*190+182G>A (n.*190+182G>A)
c.196+182G>A
n.511+182G>A
c.467+182G>A (n.467+182G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553352A>GCA2631771093LITAFc.377+181T>C (n.377+181T>C)
c.220+3159T>C (n.220+3159T>C)
c.98+181T>C (n.98+181T>C)
c.*190+181T>C (n.*190+181T>C)
c.196+181T>C
n.511+181T>C
c.467+181T>C (n.467+181T>C)
gnomAD v4
16g.11553353G>TCA2631771094LITAFc.377+180C>A (n.377+180C>A)
c.220+3158C>A (n.220+3158C>A)
c.98+180C>A (n.98+180C>A)
c.*190+180C>A (n.*190+180C>A)
c.196+180C>A
n.511+180C>A
c.467+180C>A (n.467+180C>A)
gnomAD v4
16g.11553354T>ACA2631771095LITAFc.377+179A>T (n.377+179A>T)
c.220+3157A>T (n.220+3157A>T)
c.98+179A>T (n.98+179A>T)
c.*190+179A>T (n.*190+179A>T)
c.196+179A>T
n.511+179A>T
c.467+179A>T (n.467+179A>T)
gnomAD v4
16g.11553355G>TCA2631771096LITAFc.377+178C>A (n.377+178C>A)
c.220+3156C>A (n.220+3156C>A)
c.98+178C>A (n.98+178C>A)
c.*190+178C>A (n.*190+178C>A)
c.196+178C>A
n.511+178C>A
c.467+178C>A (n.467+178C>A)
gnomAD v4
16g.11553355_11553372delinsGAGCCGAGATCGCCCCACCA2207696407LITAFc.377+161_377+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC (n.377+161_377+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC)
c.220+3139_220+3156delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC (n.220+3139_220+3156delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC)
c.98+161_98+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC (n.98+161_98+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC)
c.*190+161_*190+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC (n.*190+161_*190+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC)
c.196+161_196+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC
n.511+161_511+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC
c.467+161_467+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC (n.467+161_467+178delinsGTGGGGCGATCTCGGCTC)
16g.11553356A>CCA2631771097LITAFc.377+177T>G (n.377+177T>G)
c.220+3155T>G (n.220+3155T>G)
c.98+177T>G (n.98+177T>G)
c.*190+177T>G (n.*190+177T>G)
c.196+177T>G
n.511+177T>G
c.467+177T>G (n.467+177T>G)
gnomAD v4
16g.11553356_11553372delCA2207696408LITAFc.377+161_377+177del (n.377+161_377+177del)
c.220+3139_220+3155del (n.220+3139_220+3155del)
c.98+161_98+177del (n.98+161_98+177del)
c.*190+161_*190+177del (n.*190+161_*190+177del)
c.196+161_196+177del
n.511+161_511+177del
c.467+161_467+177del (n.467+161_467+177del)
dbSNP gnomAD v4
16g.11553357G>ACA718012645LITAFc.377+176C>T (n.377+176C>T)
c.220+3154C>T (n.220+3154C>T)
c.98+176C>T (n.98+176C>T)
c.*190+176C>T (n.*190+176C>T)
c.196+176C>T
n.511+176C>T
c.467+176C>T (n.467+176C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553357G=CA2207696409LITAFc.377+176C= (n.377+176C=)
c.220+3154C= (n.220+3154C=)
c.98+176C= (n.98+176C=)
c.*190+176C= (n.*190+176C=)
c.196+176C=
n.511+176C=
c.467+176C= (n.467+176C=)
16g.11553357G>TCA2631771098LITAFc.377+176C>A (n.377+176C>A)
c.220+3154C>A (n.220+3154C>A)
c.98+176C>A (n.98+176C>A)
c.*190+176C>A (n.*190+176C>A)
c.196+176C>A
n.511+176C>A
c.467+176C>A (n.467+176C>A)
gnomAD v4
16g.11553358C>ACA2631771099LITAFc.377+175G>T (n.377+175G>T)
c.220+3153G>T (n.220+3153G>T)
c.98+175G>T (n.98+175G>T)
c.*190+175G>T (n.*190+175G>T)
c.196+175G>T
n.511+175G>T
c.467+175G>T (n.467+175G>T)
gnomAD v4
16g.11553358C>TCA2506959965LITAFc.377+175G>A (n.377+175G>A)
c.220+3153G>A (n.220+3153G>A)
c.98+175G>A (n.98+175G>A)
c.*190+175G>A (n.*190+175G>A)
c.196+175G>A
n.511+175G>A
c.467+175G>A (n.467+175G>A)
gnomAD v4
16g.11553359C>ACA2631771100LITAFc.377+174G>T (n.377+174G>T)
c.220+3152G>T (n.220+3152G>T)
c.98+174G>T (n.98+174G>T)
c.*190+174G>T (n.*190+174G>T)
c.196+174G>T
n.511+174G>T
c.467+174G>T (n.467+174G>T)
gnomAD v4
16g.11553359C=CA2207696410LITAFc.377+174G= (n.377+174G=)
c.220+3152G= (n.220+3152G=)
c.98+174G= (n.98+174G=)
c.*190+174G= (n.*190+174G=)
c.196+174G=
n.511+174G=
c.467+174G= (n.467+174G=)
16g.11553359C>GCA718012653LITAFc.377+174G>C (n.377+174G>C)
c.220+3152G>C (n.220+3152G>C)
c.98+174G>C (n.98+174G>C)
c.*190+174G>C (n.*190+174G>C)
c.196+174G>C
n.511+174G>C
c.467+174G>C (n.467+174G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553359C>TCA278305324LITAFc.377+174G>A (n.377+174G>A)
c.220+3152G>A (n.220+3152G>A)
c.98+174G>A (n.98+174G>A)
c.*190+174G>A (n.*190+174G>A)
c.196+174G>A
n.511+174G>A
c.467+174G>A (n.467+174G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553360G>ACA278305330LITAFc.377+173C>T (n.377+173C>T)
c.220+3151C>T (n.220+3151C>T)
c.98+173C>T (n.98+173C>T)
c.*190+173C>T (n.*190+173C>T)
c.196+173C>T
n.511+173C>T
c.467+173C>T (n.467+173C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11553360G=CA2207696411LITAFc.377+173C= (n.377+173C=)
c.220+3151C= (n.220+3151C=)
c.98+173C= (n.98+173C=)
c.*190+173C= (n.*190+173C=)
c.196+173C=
n.511+173C=
c.467+173C= (n.467+173C=)
16g.11553360G>TCA2631771101LITAFc.377+173C>A (n.377+173C>A)
c.220+3151C>A (n.220+3151C>A)
c.98+173C>A (n.98+173C>A)
c.*190+173C>A (n.*190+173C>A)
c.196+173C>A
n.511+173C>A
c.467+173C>A (n.467+173C>A)
gnomAD v4
16g.11553361A>CCA2631771102LITAFc.377+172T>G (n.377+172T>G)
c.220+3150T>G (n.220+3150T>G)
c.98+172T>G (n.98+172T>G)
c.*190+172T>G (n.*190+172T>G)
c.196+172T>G
n.511+172T>G
c.467+172T>G (n.467+172T>G)
gnomAD v4
16g.11553361A>GCA2631771103LITAFc.377+172T>C (n.377+172T>C)
c.220+3150T>C (n.220+3150T>C)
c.98+172T>C (n.98+172T>C)
c.*190+172T>C (n.*190+172T>C)
c.196+172T>C
n.511+172T>C
c.467+172T>C (n.467+172T>C)
gnomAD v4
16g.11553361A>TCA2631771104LITAFc.377+172T>A (n.377+172T>A)
c.220+3150T>A (n.220+3150T>A)
c.98+172T>A (n.98+172T>A)
c.*190+172T>A (n.*190+172T>A)
c.196+172T>A
n.511+172T>A
c.467+172T>A (n.467+172T>A)
gnomAD v4
16g.11553362G>TCA2631771105LITAFc.377+171C>A (n.377+171C>A)
c.220+3149C>A (n.220+3149C>A)
c.98+171C>A (n.98+171C>A)
c.*190+171C>A (n.*190+171C>A)
c.196+171C>A
n.511+171C>A
c.467+171C>A (n.467+171C>A)
gnomAD v4
16g.11553365C>ACA2631771106LITAFc.377+168G>T (n.377+168G>T)
c.220+3146G>T (n.220+3146G>T)
c.98+168G>T (n.98+168G>T)
c.*190+168G>T (n.*190+168G>T)
c.196+168G>T
n.511+168G>T
c.467+168G>T (n.467+168G>T)
gnomAD v4
16g.11553365C=CA2207696412LITAFc.377+168G= (n.377+168G=)
c.220+3146G= (n.220+3146G=)
c.98+168G= (n.98+168G=)
c.*190+168G= (n.*190+168G=)
c.196+168G=
n.511+168G=
c.467+168G= (n.467+168G=)
16g.11553365C>TCA278305337LITAFc.377+168G>A (n.377+168G>A)
c.220+3146G>A (n.220+3146G>A)
c.98+168G>A (n.98+168G>A)
c.*190+168G>A (n.*190+168G>A)
c.196+168G>A
n.511+168G>A
c.467+168G>A (n.467+168G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched