Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.11548263T>A | CA2686153814 | BLK | n.420+138T>A c.56+138T>A (n.56+138T>A) c.269+138T>A (n.269+138T>A) n.467+138T>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548264T>A | CA846027016 | BLK | n.420+139T>A c.56+139T>A (n.56+139T>A) c.269+139T>A (n.269+139T>A) n.467+139T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548264T= | CA1763952756 | BLK | n.420+139T= c.56+139T= (n.56+139T=) c.269+139T= (n.269+139T=) n.467+139T= | |
8 | g.11548264_11548265insCATAGCGGTG | CA2529506982 | BLK | n.420+139_420+140insCATAGCGGTG c.56+139_56+140insCATAGCGGTG (n.56+139_56+140insCATAGCGGTG) c.269+139_269+140insCATAGCGGTG (n.269+139_269+140insCATAGCGGTG) n.467+139_467+140insCATAGCGGTG | |
8 | g.11548266T>A | CA2686153816 | BLK | n.420+141T>A c.56+141T>A (n.56+141T>A) c.269+141T>A (n.269+141T>A) n.467+141T>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548266T>C | CA2686153815 | BLK | n.420+141T>C c.56+141T>C (n.56+141T>C) c.269+141T>C (n.269+141T>C) n.467+141T>C | gnomAD v4 |
8 | g.11548267C>A | CA2686153818 | BLK | n.420+142C>A c.56+142C>A (n.56+142C>A) c.269+142C>A (n.269+142C>A) n.467+142C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548267C>G | CA2686153817 | BLK | n.420+142C>G c.56+142C>G (n.56+142C>G) c.269+142C>G (n.269+142C>G) n.467+142C>G | gnomAD v4 |
8 | g.11548267C>T | CA2686153819 | BLK | n.420+142C>T c.56+142C>T (n.56+142C>T) c.269+142C>T (n.269+142C>T) n.467+142C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548268T>C | CA2686153820 | BLK | n.420+143T>C c.56+143T>C (n.56+143T>C) c.269+143T>C (n.269+143T>C) n.467+143T>C | gnomAD v4 |
8 | g.11548268T>G | CA172073135 | BLK | n.420+143T>G c.56+143T>G (n.56+143T>G) c.269+143T>G (n.269+143T>G) n.467+143T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548268T= | CA1763952758 | BLK | n.420+143T= c.56+143T= (n.56+143T=) c.269+143T= (n.269+143T=) n.467+143T= | |
8 | g.11548269T>C | CA2686153821 | BLK | n.420+144T>C c.56+144T>C (n.56+144T>C) c.269+144T>C (n.269+144T>C) n.467+144T>C | gnomAD v4 |
8 | g.11548270G>A | CA2686153824 | BLK | n.420+145G>A c.56+145G>A (n.56+145G>A) c.269+145G>A (n.269+145G>A) n.467+145G>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548270G>C | CA2686153822 | BLK | n.420+145G>C c.56+145G>C (n.56+145G>C) c.269+145G>C (n.269+145G>C) n.467+145G>C | gnomAD v4 |
8 | g.11548270G>T | CA2686153823 | BLK | n.420+145G>T c.56+145G>T (n.56+145G>T) c.269+145G>T (n.269+145G>T) n.467+145G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548271A>G | CA2686153825 | BLK | n.420+146A>G c.56+146A>G (n.56+146A>G) c.269+146A>G (n.269+146A>G) n.467+146A>G | gnomAD v4 |
8 | g.11548272A>G | CA2686153826 | BLK | n.420+147A>G c.56+147A>G (n.56+147A>G) c.269+147A>G (n.269+147A>G) n.467+147A>G | gnomAD v4 |
8 | g.11548273C>A | CA2686153827 | BLK | n.420+148C>A c.56+148C>A (n.56+148C>A) c.269+148C>A (n.269+148C>A) n.467+148C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548273C= | CA1763952760 | BLK | n.420+148C= c.56+148C= (n.56+148C=) c.269+148C= (n.269+148C=) n.467+148C= | |
8 | g.11548273C>G | CA846027018 | BLK | n.420+148C>G c.56+148C>G (n.56+148C>G) c.269+148C>G (n.269+148C>G) n.467+148C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548273C>T | CA172073140 | BLK | n.420+148C>T c.56+148C>T (n.56+148C>T) c.269+148C>T (n.269+148C>T) n.467+148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548275T>G | CA2686153828 | BLK | n.420+150T>G c.56+150T>G (n.56+150T>G) c.269+150T>G (n.269+150T>G) n.467+150T>G | gnomAD v4 |
8 | g.11548276G>A | CA1763952762 | BLK | n.420+151G>A c.56+151G>A (n.56+151G>A) c.269+151G>A (n.269+151G>A) n.467+151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548276G>C | CA846027019 | BLK | n.420+151G>C c.56+151G>C (n.56+151G>C) c.269+151G>C (n.269+151G>C) n.467+151G>C | dbSNP |
8 | g.11548276G= | CA1763952763 | BLK | n.420+151G= c.56+151G= (n.56+151G=) c.269+151G= (n.269+151G=) n.467+151G= | |
8 | g.11548276G>T | CA2686153829 | BLK | n.420+151G>T c.56+151G>T (n.56+151G>T) c.269+151G>T (n.269+151G>T) n.467+151G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548277G>A | CA2686153830 | BLK | n.420+152G>A c.56+152G>A (n.56+152G>A) c.269+152G>A (n.269+152G>A) n.467+152G>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548277G>T | CA2686153831 | BLK | n.420+152G>T c.56+152G>T (n.56+152G>T) c.269+152G>T (n.269+152G>T) n.467+152G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548281T>C | CA1110727446 | BLK | n.420+156T>C c.56+156T>C (n.56+156T>C) c.269+156T>C (n.269+156T>C) n.467+156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548281T>G | CA172073141 | BLK | n.420+156T>G c.56+156T>G (n.56+156T>G) c.269+156T>G (n.269+156T>G) n.467+156T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548281T= | CA1763952765 | BLK | n.420+156T= c.56+156T= (n.56+156T=) c.269+156T= (n.269+156T=) n.467+156T= | |
8 | g.11548285G>A | CA2716402866 | BLK | n.420+160G>A c.56+160G>A (n.56+160G>A) c.269+160G>A (n.269+160G>A) n.467+160G>A | dbSNP |
8 | g.11548285G= | CA1763952766 | BLK | n.420+160G= c.56+160G= (n.56+160G=) c.269+160G= (n.269+160G=) n.467+160G= | |
8 | g.11548285G>T | CA846027020 | BLK | n.420+160G>T c.56+160G>T (n.56+160G>T) c.269+160G>T (n.269+160G>T) n.467+160G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548287C>A | CA172073142 | BLK | n.420+162C>A c.56+162C>A (n.56+162C>A) c.269+162C>A (n.269+162C>A) n.467+162C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548287C= | CA1763952769 | BLK | n.420+162C= c.56+162C= (n.56+162C=) c.269+162C= (n.269+162C=) n.467+162C= | |
8 | g.11548287C>T | CA172073143 | BLK | n.420+162C>T c.56+162C>T (n.56+162C>T) c.269+162C>T (n.269+162C>T) n.467+162C>T | dbSNP |
8 | g.11548288T>C | CA1763952771 | BLK | n.420+163T>C c.56+163T>C (n.56+163T>C) c.269+163T>C (n.269+163T>C) n.467+163T>C | dbSNP |
8 | g.11548288T= | CA1763952770 | BLK | n.420+163T= c.56+163T= (n.56+163T=) c.269+163T= (n.269+163T=) n.467+163T= | |
8 | g.11548289T>C | CA1763952773 | BLK | n.420+164T>C c.56+164T>C (n.56+164T>C) c.269+164T>C (n.269+164T>C) n.467+164T>C | dbSNP |
8 | g.11548289T= | CA1763952772 | BLK | n.420+164T= c.56+164T= (n.56+164T=) c.269+164T= (n.269+164T=) n.467+164T= | |
8 | g.11548292T>C | CA579793911 | BLK | n.420+167T>C c.56+167T>C (n.56+167T>C) c.269+167T>C (n.269+167T>C) n.467+167T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548292T= | CA1763952775 | BLK | n.420+167T= c.56+167T= (n.56+167T=) c.269+167T= (n.269+167T=) n.467+167T= | |
8 | g.11548293C= | CA1763952776 | BLK | n.420+168C= c.56+168C= (n.56+168C=) c.269+168C= (n.269+168C=) n.467+168C= | |
8 | g.11548293C>T | CA1763952777 | BLK | n.420+168C>T c.56+168C>T (n.56+168C>T) c.269+168C>T (n.269+168C>T) n.467+168C>T | dbSNP |
8 | g.11548296C= | CA1763952778 | BLK | n.420+171C= c.56+171C= (n.56+171C=) c.269+171C= (n.269+171C=) n.467+171C= | |
8 | g.11548296C>G | CA1763952779 | BLK | n.420+171C>G c.56+171C>G (n.56+171C>G) c.269+171C>G (n.269+171C>G) n.467+171C>G | dbSNP |
8 | g.11548300dup | CA1110727447 | BLK | n.420+175dup c.56+175dup (n.56+175dup) c.269+175dup (n.269+175dup) n.467+175dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548299A= | CA1763952781 | BLK | n.420+174A= c.56+174A= (n.56+174A=) c.269+174A= (n.269+174A=) n.467+174A= | |
8 | g.11548299A>T | CA846027030 | BLK | n.420+174A>T c.56+174A>T (n.56+174A>T) c.269+174A>T (n.269+174A>T) n.467+174A>T | dbSNP |
8 | g.11548300A= | CA1763952782 | BLK | n.420+175A= c.56+175A= (n.56+175A=) c.269+175A= (n.269+175A=) n.467+175A= | |
8 | g.11548300A>G | CA846027031 | BLK | n.420+175A>G c.56+175A>G (n.56+175A>G) c.269+175A>G (n.269+175A>G) n.467+175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548301T>C | CA172073145 | BLK | n.420+176T>C c.56+176T>C (n.56+176T>C) c.269+176T>C (n.269+176T>C) n.467+176T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548301T= | CA1763952783 | BLK | n.420+176T= c.56+176T= (n.56+176T=) c.269+176T= (n.269+176T=) n.467+176T= | |
8 | g.11548303T>C | CA579793912 | BLK | n.420+178T>C c.56+178T>C (n.56+178T>C) c.269+178T>C (n.269+178T>C) n.467+178T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548303T>G | CA1110727448 | BLK | n.420+178T>G c.56+178T>G (n.56+178T>G) c.269+178T>G (n.269+178T>G) n.467+178T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548303T= | CA1763952784 | BLK | n.420+178T= c.56+178T= (n.56+178T=) c.269+178T= (n.269+178T=) n.467+178T= | |
8 | g.11548307C= | CA1763952786 | BLK | n.420+182C= c.56+182C= (n.56+182C=) c.269+182C= (n.269+182C=) n.467+182C= | |
8 | g.11548307C>T | CA172073149 | BLK | n.420+182C>T c.56+182C>T (n.56+182C>T) c.269+182C>T (n.269+182C>T) n.467+182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548308G>A | CA172073152 | BLK | n.420+183G>A c.56+183G>A (n.56+183G>A) c.269+183G>A (n.269+183G>A) n.467+183G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548308G>C | CA172073155 | BLK | n.420+183G>C c.56+183G>C (n.56+183G>C) c.269+183G>C (n.269+183G>C) n.467+183G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548308G= | CA1763952789 | BLK | n.420+183G= c.56+183G= (n.56+183G=) c.269+183G= (n.269+183G=) n.467+183G= | |
8 | g.11548308G>T | CA1763952788 | BLK | n.420+183G>T c.56+183G>T (n.56+183G>T) c.269+183G>T (n.269+183G>T) n.467+183G>T | dbSNP |
8 | g.11548309G>T | CA2520604459 | BLK | n.420+184G>T c.56+184G>T (n.56+184G>T) c.269+184G>T (n.269+184G>T) n.467+184G>T | |
8 | g.11548311G>A | CA846027047 | BLK | n.420+186G>A c.56+186G>A (n.56+186G>A) c.269+186G>A (n.269+186G>A) n.467+186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548311G= | CA1763952791 | BLK | n.420+186G= c.56+186G= (n.56+186G=) c.269+186G= (n.269+186G=) n.467+186G= | |
8 | g.11548313A= | CA1763952793 | BLK | n.420+188A= c.56+188A= (n.56+188A=) c.269+188A= (n.269+188A=) n.467+188A= | |
8 | g.11548313A>G | CA172073160 | BLK | n.420+188A>G c.56+188A>G (n.56+188A>G) c.269+188A>G (n.269+188A>G) n.467+188A>G | dbSNP |
8 | g.11548321C>A | CA846027051 | BLK | n.420+196C>A c.56+196C>A (n.56+196C>A) c.269+196C>A (n.269+196C>A) n.467+196C>A | dbSNP |
8 | g.11548321C= | CA1763952794 | BLK | n.420+196C= c.56+196C= (n.56+196C=) c.269+196C= (n.269+196C=) n.467+196C= | |
8 | g.11548323A= | CA1763952796 | BLK | n.420+198A= c.56+198A= (n.56+198A=) c.269+198A= (n.269+198A=) n.467+198A= | |
8 | g.11548323A>G | CA579793918 | BLK | n.420+198A>G c.56+198A>G (n.56+198A>G) c.269+198A>G (n.269+198A>G) n.467+198A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548325T>A | CA1763952798 | BLK | n.420+200T>A c.56+200T>A (n.56+200T>A) c.269+200T>A (n.269+200T>A) n.467+200T>A | dbSNP |
8 | g.11548325T= | CA1763952800 | BLK | n.420+200T= c.56+200T= (n.56+200T=) c.269+200T= (n.269+200T=) n.467+200T= | |
8 | g.11548325_11548326delinsTC | CA1763952797 | BLK | n.420+200_420+201delinsTC c.56+200_56+201delinsTC (n.56+200_56+201delinsTC) c.269+200_269+201delinsTC (n.269+200_269+201delinsTC) n.467+200_467+201delinsTC | |
8 | g.11548326del | CA846027057 | BLK | n.420+201del c.56+201del (n.56+201del) c.269+201del (n.269+201del) n.467+201del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548328C= | CA1763952801 | BLK | n.420+203C= c.56+203C= (n.56+203C=) c.269+203C= (n.269+203C=) n.467+203C= | |
8 | g.11548328C>T | CA846027068 | BLK | n.420+203C>T c.56+203C>T (n.56+203C>T) c.269+203C>T (n.269+203C>T) n.467+203C>T | dbSNP |
8 | g.11548329A= | CA1763952803 | BLK | n.420+204A= c.56+204A= (n.56+204A=) c.269+204A= (n.269+204A=) n.467+204A= | |
8 | g.11548329A>T | CA1763952804 | BLK | n.420+204A>T c.56+204A>T (n.56+204A>T) c.269+204A>T (n.269+204A>T) n.467+204A>T | dbSNP |
8 | g.11548332C= | CA1763952805 | BLK | n.420+207C= c.56+207C= (n.56+207C=) c.269+207C= (n.269+207C=) n.467+207C= | |
8 | g.11548332C>G | CA846027078 | BLK | n.420+207C>G c.56+207C>G (n.56+207C>G) c.269+207C>G (n.269+207C>G) n.467+207C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548334C= | CA1763952806 | BLK | n.420+209C= c.56+209C= (n.56+209C=) c.269+209C= (n.269+209C=) n.467+209C= | |
8 | g.11548334C>G | CA1763952807 | BLK | n.420+209C>G c.56+209C>G (n.56+209C>G) c.269+209C>G (n.269+209C>G) n.467+209C>G | dbSNP |
8 | g.11548337G>A | CA1110727454 | BLK | n.420+212G>A c.56+212G>A (n.56+212G>A) c.269+212G>A (n.269+212G>A) n.467+212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548337G= | CA1763952808 | BLK | n.420+212G= c.56+212G= (n.56+212G=) c.269+212G= (n.269+212G=) n.467+212G= | |
8 | g.11548340C= | CA1763952810 | BLK | n.420+215C= c.56+215C= (n.56+215C=) c.269+215C= (n.269+215C=) n.467+215C= | |
8 | g.11548340C>G | CA172073161 | BLK | n.420+215C>G c.56+215C>G (n.56+215C>G) c.269+215C>G (n.269+215C>G) n.467+215C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548340C>T | CA172073162 | BLK | n.420+215C>T c.56+215C>T (n.56+215C>T) c.269+215C>T (n.269+215C>T) n.467+215C>T | dbSNP |
8 | g.11548341A= | CA1763952812 | BLK | n.420+216A= c.56+216A= (n.56+216A=) c.269+216A= (n.269+216A=) n.467+216A= | |
8 | g.11548341A>T | CA1110727455 | BLK | n.420+216A>T c.56+216A>T (n.56+216A>T) c.269+216A>T (n.269+216A>T) n.467+216A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548343C>A | CA172073163 | BLK | n.420+218C>A c.56+218C>A (n.56+218C>A) c.269+218C>A (n.269+218C>A) n.467+218C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548343C= | CA1763952813 | BLK | n.420+218C= c.56+218C= (n.56+218C=) c.269+218C= (n.269+218C=) n.467+218C= | |
8 | g.11548348A= | CA1763952815 | BLK | n.420+223A= c.56+223A= (n.56+223A=) c.269+223A= (n.269+223A=) n.467+223A= | |
8 | g.11548348A>G | CA172073165 | BLK | n.420+223A>G c.56+223A>G (n.56+223A>G) c.269+223A>G (n.269+223A>G) n.467+223A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548352T>C | CA172073167 | BLK | n.420+227T>C c.56+227T>C (n.56+227T>C) c.269+227T>C (n.269+227T>C) n.467+227T>C | dbSNP |
8 | g.11548352T= | CA1763952816 | BLK | n.420+227T= c.56+227T= (n.56+227T=) c.269+227T= (n.269+227T=) n.467+227T= | |
8 | g.11548353C>A | CA846027084 | BLK | n.420+228C>A c.56+228C>A (n.56+228C>A) c.269+228C>A (n.269+228C>A) n.467+228C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548353C= | CA1763952818 | BLK | n.420+228C= c.56+228C= (n.56+228C=) c.269+228C= (n.269+228C=) n.467+228C= | |
8 | g.11548354C= | CA1763952820 | BLK | n.420+229C= c.56+229C= (n.56+229C=) c.269+229C= (n.269+229C=) n.467+229C= | |
8 | g.11548354C>T | CA1763952819 | BLK | n.420+229C>T c.56+229C>T (n.56+229C>T) c.269+229C>T (n.269+229C>T) n.467+229C>T | dbSNP |
8 | g.11548356C= | CA1763952822 | BLK | n.420+231C= c.56+231C= (n.56+231C=) c.269+231C= (n.269+231C=) n.467+231C= | |
8 | g.11548356C>T | CA172073170 | BLK | n.420+231C>T c.56+231C>T (n.56+231C>T) c.269+231C>T (n.269+231C>T) n.467+231C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548357G>A | CA172073183 | BLK | n.420+232G>A c.56+232G>A (n.56+232G>A) c.269+232G>A (n.269+232G>A) n.467+232G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548357G= | CA1763952824 | BLK | n.420+232G= c.56+232G= (n.56+232G=) c.269+232G= (n.269+232G=) n.467+232G= | |
8 | g.11548357G>T | CA846027087 | BLK | n.420+232G>T c.56+232G>T (n.56+232G>T) c.269+232G>T (n.269+232G>T) n.467+232G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548359T>C | CA1763952827 | BLK | n.420+234T>C c.56+234T>C (n.56+234T>C) c.269+234T>C (n.269+234T>C) n.467+234T>C | dbSNP |
8 | g.11548359T= | CA1763952826 | BLK | n.420+234T= c.56+234T= (n.56+234T=) c.269+234T= (n.269+234T=) n.467+234T= | |
8 | g.11548360C= | CA1763952828 | BLK | n.420+235C= c.56+235C= (n.56+235C=) c.269+235C= (n.269+235C=) n.467+235C= | |
8 | g.11548360C>T | CA172073185 | BLK | n.420+235C>T c.56+235C>T (n.56+235C>T) c.269+235C>T (n.269+235C>T) n.467+235C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548361C= | CA1763952830 | BLK | n.420+236C= c.56+236C= (n.56+236C=) c.269+236C= (n.269+236C=) n.467+236C= | |
8 | g.11548361C>G | CA1763952831 | BLK | n.420+236C>G c.56+236C>G (n.56+236C>G) c.269+236C>G (n.269+236C>G) n.467+236C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548362A= | CA1763952833 | BLK | n.420+237A= c.56+237A= (n.56+237A=) c.269+237A= (n.269+237A=) n.467+237A= | |
8 | g.11548362A>T | CA1763952834 | BLK | n.420+237A>T c.56+237A>T (n.56+237A>T) c.269+237A>T (n.269+237A>T) n.467+237A>T | dbSNP |