Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.11548250_11548261dupCA2686153782BLKn.420+125_420+136dup
c.56+125_56+136dup (n.56+125_56+136dup)
c.269+125_269+136dup (n.269+125_269+136dup)
n.467+125_467+136dup
 gnomAD v4
8g.11548250_11548261delCA2686153783BLKn.420+125_420+136del
c.56+125_56+136del (n.56+125_56+136del)
c.269+125_269+136del (n.269+125_269+136del)
n.467+125_467+136del
 gnomAD v4
8g.11548261C>ACA2686153813BLKn.420+136C>A
c.56+136C>A (n.56+136C>A)
c.269+136C>A (n.269+136C>A)
n.467+136C>A
 gnomAD v4
8g.11548261C=CA1763952754BLKn.420+136C=
c.56+136C= (n.56+136C=)
c.269+136C= (n.269+136C=)
n.467+136C=
8g.11548261C>TCA846026993BLKn.420+136C>T
c.56+136C>T (n.56+136C>T)
c.269+136C>T (n.269+136C>T)
n.467+136C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548262A=CA1763952755BLKn.420+137A=
c.56+137A= (n.56+137A=)
c.269+137A= (n.269+137A=)
n.467+137A=
8g.11548262A>GCA172073127BLKn.420+137A>G
c.56+137A>G (n.56+137A>G)
c.269+137A>G (n.269+137A>G)
n.467+137A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548263T>ACA2686153814BLKn.420+138T>A
c.56+138T>A (n.56+138T>A)
c.269+138T>A (n.269+138T>A)
n.467+138T>A
 gnomAD v4
8g.11548264T>ACA846027016BLKn.420+139T>A
c.56+139T>A (n.56+139T>A)
c.269+139T>A (n.269+139T>A)
n.467+139T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548264T=CA1763952756BLKn.420+139T=
c.56+139T= (n.56+139T=)
c.269+139T= (n.269+139T=)
n.467+139T=
8g.11548264_11548265insCATAGCGGTGCA2529506982BLKn.420+139_420+140insCATAGCGGTG
c.56+139_56+140insCATAGCGGTG (n.56+139_56+140insCATAGCGGTG)
c.269+139_269+140insCATAGCGGTG (n.269+139_269+140insCATAGCGGTG)
n.467+139_467+140insCATAGCGGTG
8g.11548266T>ACA2686153816BLKn.420+141T>A
c.56+141T>A (n.56+141T>A)
c.269+141T>A (n.269+141T>A)
n.467+141T>A
 gnomAD v4
8g.11548266T>CCA2686153815BLKn.420+141T>C
c.56+141T>C (n.56+141T>C)
c.269+141T>C (n.269+141T>C)
n.467+141T>C
 gnomAD v4
8g.11548267C>ACA2686153818BLKn.420+142C>A
c.56+142C>A (n.56+142C>A)
c.269+142C>A (n.269+142C>A)
n.467+142C>A
 gnomAD v4
8g.11548267C>GCA2686153817BLKn.420+142C>G
c.56+142C>G (n.56+142C>G)
c.269+142C>G (n.269+142C>G)
n.467+142C>G
 gnomAD v4
8g.11548267C>TCA2686153819BLKn.420+142C>T
c.56+142C>T (n.56+142C>T)
c.269+142C>T (n.269+142C>T)
n.467+142C>T
 gnomAD v4
8g.11548268T>CCA2686153820BLKn.420+143T>C
c.56+143T>C (n.56+143T>C)
c.269+143T>C (n.269+143T>C)
n.467+143T>C
 gnomAD v4
8g.11548268T>GCA172073135BLKn.420+143T>G
c.56+143T>G (n.56+143T>G)
c.269+143T>G (n.269+143T>G)
n.467+143T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548268T=CA1763952758BLKn.420+143T=
c.56+143T= (n.56+143T=)
c.269+143T= (n.269+143T=)
n.467+143T=
8g.11548269T>CCA2686153821BLKn.420+144T>C
c.56+144T>C (n.56+144T>C)
c.269+144T>C (n.269+144T>C)
n.467+144T>C
 gnomAD v4
8g.11548270G>ACA2686153824BLKn.420+145G>A
c.56+145G>A (n.56+145G>A)
c.269+145G>A (n.269+145G>A)
n.467+145G>A
 gnomAD v4
8g.11548270G>CCA2686153822BLKn.420+145G>C
c.56+145G>C (n.56+145G>C)
c.269+145G>C (n.269+145G>C)
n.467+145G>C
 gnomAD v4
8g.11548270G>TCA2686153823BLKn.420+145G>T
c.56+145G>T (n.56+145G>T)
c.269+145G>T (n.269+145G>T)
n.467+145G>T
 gnomAD v4
8g.11548271A>GCA2686153825BLKn.420+146A>G
c.56+146A>G (n.56+146A>G)
c.269+146A>G (n.269+146A>G)
n.467+146A>G
 gnomAD v4
8g.11548272A>GCA2686153826BLKn.420+147A>G
c.56+147A>G (n.56+147A>G)
c.269+147A>G (n.269+147A>G)
n.467+147A>G
 gnomAD v4
8g.11548273C>ACA2686153827BLKn.420+148C>A
c.56+148C>A (n.56+148C>A)
c.269+148C>A (n.269+148C>A)
n.467+148C>A
 gnomAD v4
8g.11548273C=CA1763952760BLKn.420+148C=
c.56+148C= (n.56+148C=)
c.269+148C= (n.269+148C=)
n.467+148C=
8g.11548273C>GCA846027018BLKn.420+148C>G
c.56+148C>G (n.56+148C>G)
c.269+148C>G (n.269+148C>G)
n.467+148C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548273C>TCA172073140BLKn.420+148C>T
c.56+148C>T (n.56+148C>T)
c.269+148C>T (n.269+148C>T)
n.467+148C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548275T>GCA2686153828BLKn.420+150T>G
c.56+150T>G (n.56+150T>G)
c.269+150T>G (n.269+150T>G)
n.467+150T>G
 gnomAD v4
8g.11548276G>ACA1763952762BLKn.420+151G>A
c.56+151G>A (n.56+151G>A)
c.269+151G>A (n.269+151G>A)
n.467+151G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548276G>CCA846027019BLKn.420+151G>C
c.56+151G>C (n.56+151G>C)
c.269+151G>C (n.269+151G>C)
n.467+151G>C
 dbSNP
8g.11548276G=CA1763952763BLKn.420+151G=
c.56+151G= (n.56+151G=)
c.269+151G= (n.269+151G=)
n.467+151G=
8g.11548276G>TCA2686153829BLKn.420+151G>T
c.56+151G>T (n.56+151G>T)
c.269+151G>T (n.269+151G>T)
n.467+151G>T
 gnomAD v4
8g.11548277G>ACA2686153830BLKn.420+152G>A
c.56+152G>A (n.56+152G>A)
c.269+152G>A (n.269+152G>A)
n.467+152G>A
 gnomAD v4
8g.11548277G>TCA2686153831BLKn.420+152G>T
c.56+152G>T (n.56+152G>T)
c.269+152G>T (n.269+152G>T)
n.467+152G>T
 gnomAD v4
8g.11548281T>CCA1110727446BLKn.420+156T>C
c.56+156T>C (n.56+156T>C)
c.269+156T>C (n.269+156T>C)
n.467+156T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548281T>GCA172073141BLKn.420+156T>G
c.56+156T>G (n.56+156T>G)
c.269+156T>G (n.269+156T>G)
n.467+156T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548281T=CA1763952765BLKn.420+156T=
c.56+156T= (n.56+156T=)
c.269+156T= (n.269+156T=)
n.467+156T=
8g.11548285G>ACA2716402866BLKn.420+160G>A
c.56+160G>A (n.56+160G>A)
c.269+160G>A (n.269+160G>A)
n.467+160G>A
 dbSNP
8g.11548285G=CA1763952766BLKn.420+160G=
c.56+160G= (n.56+160G=)
c.269+160G= (n.269+160G=)
n.467+160G=
8g.11548285G>TCA846027020BLKn.420+160G>T
c.56+160G>T (n.56+160G>T)
c.269+160G>T (n.269+160G>T)
n.467+160G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548287C>ACA172073142BLKn.420+162C>A
c.56+162C>A (n.56+162C>A)
c.269+162C>A (n.269+162C>A)
n.467+162C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548287C=CA1763952769BLKn.420+162C=
c.56+162C= (n.56+162C=)
c.269+162C= (n.269+162C=)
n.467+162C=
8g.11548287C>TCA172073143BLKn.420+162C>T
c.56+162C>T (n.56+162C>T)
c.269+162C>T (n.269+162C>T)
n.467+162C>T
 dbSNP
8g.11548288T>CCA1763952771BLKn.420+163T>C
c.56+163T>C (n.56+163T>C)
c.269+163T>C (n.269+163T>C)
n.467+163T>C
 dbSNP
8g.11548288T=CA1763952770BLKn.420+163T=
c.56+163T= (n.56+163T=)
c.269+163T= (n.269+163T=)
n.467+163T=
8g.11548289T>CCA1763952773BLKn.420+164T>C
c.56+164T>C (n.56+164T>C)
c.269+164T>C (n.269+164T>C)
n.467+164T>C
 dbSNP
8g.11548289T=CA1763952772BLKn.420+164T=
c.56+164T= (n.56+164T=)
c.269+164T= (n.269+164T=)
n.467+164T=
8g.11548292T>CCA579793911BLKn.420+167T>C
c.56+167T>C (n.56+167T>C)
c.269+167T>C (n.269+167T>C)
n.467+167T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548292T=CA1763952775BLKn.420+167T=
c.56+167T= (n.56+167T=)
c.269+167T= (n.269+167T=)
n.467+167T=
8g.11548293C=CA1763952776BLKn.420+168C=
c.56+168C= (n.56+168C=)
c.269+168C= (n.269+168C=)
n.467+168C=
8g.11548293C>TCA1763952777BLKn.420+168C>T
c.56+168C>T (n.56+168C>T)
c.269+168C>T (n.269+168C>T)
n.467+168C>T
 dbSNP
8g.11548296C=CA1763952778BLKn.420+171C=
c.56+171C= (n.56+171C=)
c.269+171C= (n.269+171C=)
n.467+171C=
8g.11548296C>GCA1763952779BLKn.420+171C>G
c.56+171C>G (n.56+171C>G)
c.269+171C>G (n.269+171C>G)
n.467+171C>G
 dbSNP
8g.11548300dupCA1110727447BLKn.420+175dup
c.56+175dup (n.56+175dup)
c.269+175dup (n.269+175dup)
n.467+175dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548299A=CA1763952781BLKn.420+174A=
c.56+174A= (n.56+174A=)
c.269+174A= (n.269+174A=)
n.467+174A=
8g.11548299A>TCA846027030BLKn.420+174A>T
c.56+174A>T (n.56+174A>T)
c.269+174A>T (n.269+174A>T)
n.467+174A>T
 dbSNP
8g.11548300A=CA1763952782BLKn.420+175A=
c.56+175A= (n.56+175A=)
c.269+175A= (n.269+175A=)
n.467+175A=
8g.11548300A>GCA846027031BLKn.420+175A>G
c.56+175A>G (n.56+175A>G)
c.269+175A>G (n.269+175A>G)
n.467+175A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548301T>CCA172073145BLKn.420+176T>C
c.56+176T>C (n.56+176T>C)
c.269+176T>C (n.269+176T>C)
n.467+176T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548301T=CA1763952783BLKn.420+176T=
c.56+176T= (n.56+176T=)
c.269+176T= (n.269+176T=)
n.467+176T=
8g.11548303T>CCA579793912BLKn.420+178T>C
c.56+178T>C (n.56+178T>C)
c.269+178T>C (n.269+178T>C)
n.467+178T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548303T>GCA1110727448BLKn.420+178T>G
c.56+178T>G (n.56+178T>G)
c.269+178T>G (n.269+178T>G)
n.467+178T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548303T=CA1763952784BLKn.420+178T=
c.56+178T= (n.56+178T=)
c.269+178T= (n.269+178T=)
n.467+178T=
8g.11548307C=CA1763952786BLKn.420+182C=
c.56+182C= (n.56+182C=)
c.269+182C= (n.269+182C=)
n.467+182C=
8g.11548307C>TCA172073149BLKn.420+182C>T
c.56+182C>T (n.56+182C>T)
c.269+182C>T (n.269+182C>T)
n.467+182C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548308G>ACA172073152BLKn.420+183G>A
c.56+183G>A (n.56+183G>A)
c.269+183G>A (n.269+183G>A)
n.467+183G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548308G>CCA172073155BLKn.420+183G>C
c.56+183G>C (n.56+183G>C)
c.269+183G>C (n.269+183G>C)
n.467+183G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548308G=CA1763952789BLKn.420+183G=
c.56+183G= (n.56+183G=)
c.269+183G= (n.269+183G=)
n.467+183G=
8g.11548308G>TCA1763952788BLKn.420+183G>T
c.56+183G>T (n.56+183G>T)
c.269+183G>T (n.269+183G>T)
n.467+183G>T
 dbSNP
8g.11548309G>TCA2520604459BLKn.420+184G>T
c.56+184G>T (n.56+184G>T)
c.269+184G>T (n.269+184G>T)
n.467+184G>T
8g.11548311G>ACA846027047BLKn.420+186G>A
c.56+186G>A (n.56+186G>A)
c.269+186G>A (n.269+186G>A)
n.467+186G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548311G=CA1763952791BLKn.420+186G=
c.56+186G= (n.56+186G=)
c.269+186G= (n.269+186G=)
n.467+186G=
8g.11548313A=CA1763952793BLKn.420+188A=
c.56+188A= (n.56+188A=)
c.269+188A= (n.269+188A=)
n.467+188A=
8g.11548313A>GCA172073160BLKn.420+188A>G
c.56+188A>G (n.56+188A>G)
c.269+188A>G (n.269+188A>G)
n.467+188A>G
 dbSNP
8g.11548321C>ACA846027051BLKn.420+196C>A
c.56+196C>A (n.56+196C>A)
c.269+196C>A (n.269+196C>A)
n.467+196C>A
 dbSNP
8g.11548321C=CA1763952794BLKn.420+196C=
c.56+196C= (n.56+196C=)
c.269+196C= (n.269+196C=)
n.467+196C=
8g.11548323A=CA1763952796BLKn.420+198A=
c.56+198A= (n.56+198A=)
c.269+198A= (n.269+198A=)
n.467+198A=
8g.11548323A>GCA579793918BLKn.420+198A>G
c.56+198A>G (n.56+198A>G)
c.269+198A>G (n.269+198A>G)
n.467+198A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548325T>ACA1763952798BLKn.420+200T>A
c.56+200T>A (n.56+200T>A)
c.269+200T>A (n.269+200T>A)
n.467+200T>A
 dbSNP
8g.11548325T=CA1763952800BLKn.420+200T=
c.56+200T= (n.56+200T=)
c.269+200T= (n.269+200T=)
n.467+200T=
8g.11548325_11548326delinsTCCA1763952797BLKn.420+200_420+201delinsTC
c.56+200_56+201delinsTC (n.56+200_56+201delinsTC)
c.269+200_269+201delinsTC (n.269+200_269+201delinsTC)
n.467+200_467+201delinsTC
8g.11548326delCA846027057BLKn.420+201del
c.56+201del (n.56+201del)
c.269+201del (n.269+201del)
n.467+201del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548328C=CA1763952801BLKn.420+203C=
c.56+203C= (n.56+203C=)
c.269+203C= (n.269+203C=)
n.467+203C=
8g.11548328C>TCA846027068BLKn.420+203C>T
c.56+203C>T (n.56+203C>T)
c.269+203C>T (n.269+203C>T)
n.467+203C>T
 dbSNP
8g.11548329A=CA1763952803BLKn.420+204A=
c.56+204A= (n.56+204A=)
c.269+204A= (n.269+204A=)
n.467+204A=
8g.11548329A>TCA1763952804BLKn.420+204A>T
c.56+204A>T (n.56+204A>T)
c.269+204A>T (n.269+204A>T)
n.467+204A>T
 dbSNP
8g.11548332C=CA1763952805BLKn.420+207C=
c.56+207C= (n.56+207C=)
c.269+207C= (n.269+207C=)
n.467+207C=
8g.11548332C>GCA846027078BLKn.420+207C>G
c.56+207C>G (n.56+207C>G)
c.269+207C>G (n.269+207C>G)
n.467+207C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548334C=CA1763952806BLKn.420+209C=
c.56+209C= (n.56+209C=)
c.269+209C= (n.269+209C=)
n.467+209C=
8g.11548334C>GCA1763952807BLKn.420+209C>G
c.56+209C>G (n.56+209C>G)
c.269+209C>G (n.269+209C>G)
n.467+209C>G
 dbSNP
8g.11548337G>ACA1110727454BLKn.420+212G>A
c.56+212G>A (n.56+212G>A)
c.269+212G>A (n.269+212G>A)
n.467+212G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548337G=CA1763952808BLKn.420+212G=
c.56+212G= (n.56+212G=)
c.269+212G= (n.269+212G=)
n.467+212G=
8g.11548340C=CA1763952810BLKn.420+215C=
c.56+215C= (n.56+215C=)
c.269+215C= (n.269+215C=)
n.467+215C=
8g.11548340C>GCA172073161BLKn.420+215C>G
c.56+215C>G (n.56+215C>G)
c.269+215C>G (n.269+215C>G)
n.467+215C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548340C>TCA172073162BLKn.420+215C>T
c.56+215C>T (n.56+215C>T)
c.269+215C>T (n.269+215C>T)
n.467+215C>T
 dbSNP
8g.11548341A=CA1763952812BLKn.420+216A=
c.56+216A= (n.56+216A=)
c.269+216A= (n.269+216A=)
n.467+216A=
8g.11548341A>TCA1110727455BLKn.420+216A>T
c.56+216A>T (n.56+216A>T)
c.269+216A>T (n.269+216A>T)
n.467+216A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548343C>ACA172073163BLKn.420+218C>A
c.56+218C>A (n.56+218C>A)
c.269+218C>A (n.269+218C>A)
n.467+218C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548343C=CA1763952813BLKn.420+218C=
c.56+218C= (n.56+218C=)
c.269+218C= (n.269+218C=)
n.467+218C=
8g.11548348A=CA1763952815BLKn.420+223A=
c.56+223A= (n.56+223A=)
c.269+223A= (n.269+223A=)
n.467+223A=
8g.11548348A>GCA172073165BLKn.420+223A>G
c.56+223A>G (n.56+223A>G)
c.269+223A>G (n.269+223A>G)
n.467+223A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548352T>CCA172073167BLKn.420+227T>C
c.56+227T>C (n.56+227T>C)
c.269+227T>C (n.269+227T>C)
n.467+227T>C
 dbSNP
8g.11548352T=CA1763952816BLKn.420+227T=
c.56+227T= (n.56+227T=)
c.269+227T= (n.269+227T=)
n.467+227T=
8g.11548353C>ACA846027084BLKn.420+228C>A
c.56+228C>A (n.56+228C>A)
c.269+228C>A (n.269+228C>A)
n.467+228C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548353C=CA1763952818BLKn.420+228C=
c.56+228C= (n.56+228C=)
c.269+228C= (n.269+228C=)
n.467+228C=
8g.11548354C=CA1763952820BLKn.420+229C=
c.56+229C= (n.56+229C=)
c.269+229C= (n.269+229C=)
n.467+229C=
8g.11548354C>TCA1763952819BLKn.420+229C>T
c.56+229C>T (n.56+229C>T)
c.269+229C>T (n.269+229C>T)
n.467+229C>T
 dbSNP
8g.11548356C=CA1763952822BLKn.420+231C=
c.56+231C= (n.56+231C=)
c.269+231C= (n.269+231C=)
n.467+231C=
8g.11548356C>TCA172073170BLKn.420+231C>T
c.56+231C>T (n.56+231C>T)
c.269+231C>T (n.269+231C>T)
n.467+231C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548357G>ACA172073183BLKn.420+232G>A
c.56+232G>A (n.56+232G>A)
c.269+232G>A (n.269+232G>A)
n.467+232G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548357G=CA1763952824BLKn.420+232G=
c.56+232G= (n.56+232G=)
c.269+232G= (n.269+232G=)
n.467+232G=
8g.11548357G>TCA846027087BLKn.420+232G>T
c.56+232G>T (n.56+232G>T)
c.269+232G>T (n.269+232G>T)
n.467+232G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548359T>CCA1763952827BLKn.420+234T>C
c.56+234T>C (n.56+234T>C)
c.269+234T>C (n.269+234T>C)
n.467+234T>C
 dbSNP
8g.11548359T=CA1763952826BLKn.420+234T=
c.56+234T= (n.56+234T=)
c.269+234T= (n.269+234T=)
n.467+234T=
8g.11548360C=CA1763952828BLKn.420+235C=
c.56+235C= (n.56+235C=)
c.269+235C= (n.269+235C=)
n.467+235C=
8g.11548360C>TCA172073185BLKn.420+235C>T
c.56+235C>T (n.56+235C>T)
c.269+235C>T (n.269+235C>T)
n.467+235C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548361C=CA1763952830BLKn.420+236C=
c.56+236C= (n.56+236C=)
c.269+236C= (n.269+236C=)
n.467+236C=
8g.11548361C>GCA1763952831BLKn.420+236C>G
c.56+236C>G (n.56+236C>G)
c.269+236C>G (n.269+236C>G)
n.467+236C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched