Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.11548208_11548209insGGGTCAGCCACA2686153742BLKn.420+83_420+84insGGGTCAGCCA
c.56+83_56+84insGGGTCAGCCA (n.56+83_56+84insGGGTCAGCCA)
c.269+83_269+84insGGGTCAGCCA (n.269+83_269+84insGGGTCAGCCA)
n.467+83_467+84insGGGTCAGCCA
 gnomAD v4
8g.11548207C>ACA2579093256BLKn.420+82C>A
c.56+82C>A (n.56+82C>A)
c.269+82C>A (n.269+82C>A)
n.467+82C>A
 gnomAD v4
8g.11548207C=CA1763952710BLKn.420+82C=
c.56+82C= (n.56+82C=)
c.269+82C= (n.269+82C=)
n.467+82C=
8g.11548207C>TCA172073091BLKn.420+82C>T
c.56+82C>T (n.56+82C>T)
c.269+82C>T (n.269+82C>T)
n.467+82C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548208delCA2686153743BLKn.420+83del
c.56+83del (n.56+83del)
c.269+83del (n.269+83del)
n.467+83del
 gnomAD v4
8g.11548208A=CA1763952712BLKn.420+83A=
c.56+83A= (n.56+83A=)
c.269+83A= (n.269+83A=)
n.467+83A=
8g.11548208A>CCA1110727432BLKn.420+83A>C
c.56+83A>C (n.56+83A>C)
c.269+83A>C (n.269+83A>C)
n.467+83A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548208A>GCA846026954BLKn.420+83A>G
c.56+83A>G (n.56+83A>G)
c.269+83A>G (n.269+83A>G)
n.467+83A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548208_11548209insGGGTCAGCCATGGAGGATGCA2686153744BLKn.420+83_420+84insGGGTCAGCCATGGAGGATG
c.56+83_56+84insGGGTCAGCCATGGAGGATG (n.56+83_56+84insGGGTCAGCCATGGAGGATG)
c.269+83_269+84insGGGTCAGCCATGGAGGATG (n.269+83_269+84insGGGTCAGCCATGGAGGATG)
n.467+83_467+84insGGGTCAGCCATGGAGGATG
 gnomAD v4
8g.11548209delCA2686153745BLKn.420+84del
c.56+84del (n.56+84del)
c.269+84del (n.269+84del)
n.467+84del
 gnomAD v4
8g.11548209T>ACA2686153746BLKn.420+84T>A
c.56+84T>A (n.56+84T>A)
c.269+84T>A (n.269+84T>A)
n.467+84T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548209T>GCA1763952715BLKn.420+84T>G
c.56+84T>G (n.56+84T>G)
c.269+84T>G (n.269+84T>G)
n.467+84T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548209T=CA1763952714BLKn.420+84T=
c.56+84T= (n.56+84T=)
c.269+84T= (n.269+84T=)
n.467+84T=
8g.11548210G>ACA2686153747BLKn.420+85G>A
c.56+85G>A (n.56+85G>A)
c.269+85G>A (n.269+85G>A)
n.467+85G>A
 gnomAD v4
8g.11548210G>TCA2686153748BLKn.420+85G>T
c.56+85G>T (n.56+85G>T)
c.269+85G>T (n.269+85G>T)
n.467+85G>T
 gnomAD v4
8g.11548211G>ACA2579093257BLKn.420+86G>A
c.56+86G>A (n.56+86G>A)
c.269+86G>A (n.269+86G>A)
n.467+86G>A
8g.11548211G>TCA2686153749BLKn.420+86G>T
c.56+86G>T (n.56+86G>T)
c.269+86G>T (n.269+86G>T)
n.467+86G>T
 gnomAD v4
8g.11548212C>ACA2579093258BLKn.420+87C>A
c.56+87C>A (n.56+87C>A)
c.269+87C>A (n.269+87C>A)
n.467+87C>A
 gnomAD v4
8g.11548212C=CA1763952716BLKn.420+87C=
c.56+87C= (n.56+87C=)
c.269+87C= (n.269+87C=)
n.467+87C=
8g.11548212C>GCA2686153750BLKn.420+87C>G
c.56+87C>G (n.56+87C>G)
c.269+87C>G (n.269+87C>G)
n.467+87C>G
 gnomAD v4
8g.11548212C>TCA579793900BLKn.420+87C>T
c.56+87C>T (n.56+87C>T)
c.269+87C>T (n.269+87C>T)
n.467+87C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548213T>GCA2686153751BLKn.420+88T>G
c.56+88T>G (n.56+88T>G)
c.269+88T>G (n.269+88T>G)
n.467+88T>G
 gnomAD v4
8g.11548214G>ACA2579093259BLKn.420+89G>A
c.56+89G>A (n.56+89G>A)
c.269+89G>A (n.269+89G>A)
n.467+89G>A
 gnomAD v4
8g.11548214G>CCA2686153752BLKn.420+89G>C
c.56+89G>C (n.56+89G>C)
c.269+89G>C (n.269+89G>C)
n.467+89G>C
 gnomAD v4
8g.11548214G>TCA2686153753BLKn.420+89G>T
c.56+89G>T (n.56+89G>T)
c.269+89G>T (n.269+89G>T)
n.467+89G>T
 gnomAD v4
8g.11548215A>GCA2686153754BLKn.420+90A>G
c.56+90A>G (n.56+90A>G)
c.269+90A>G (n.269+90A>G)
n.467+90A>G
 gnomAD v4
8g.11548215A>TCA2686153755BLKn.420+90A>T
c.56+90A>T (n.56+90A>T)
c.269+90A>T (n.269+90A>T)
n.467+90A>T
 gnomAD v4
8g.11548215_11548216insGCA2686153756BLKn.420+90_420+91insG
c.56+90_56+91insG (n.56+90_56+91insG)
c.269+90_269+91insG (n.269+90_269+91insG)
n.467+90_467+91insG
 gnomAD v4
8g.11548216C>ACA579793902BLKn.420+91C>A
c.56+91C>A (n.56+91C>A)
c.269+91C>A (n.269+91C>A)
n.467+91C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548216C=CA1763952718BLKn.420+91C=
c.56+91C= (n.56+91C=)
c.269+91C= (n.269+91C=)
n.467+91C=
8g.11548216C>GCA2686153757BLKn.420+91C>G
c.56+91C>G (n.56+91C>G)
c.269+91C>G (n.269+91C>G)
n.467+91C>G
 gnomAD v4
8g.11548217C>ACA2579093260BLKn.420+92C>A
c.56+92C>A (n.56+92C>A)
c.269+92C>A (n.269+92C>A)
n.467+92C>A
 gnomAD v4
8g.11548217C>TCA2686153758BLKn.420+92C>T
c.56+92C>T (n.56+92C>T)
c.269+92C>T (n.269+92C>T)
n.467+92C>T
 gnomAD v4
8g.11548218C>ACA2686153759BLKn.420+93C>A
c.56+93C>A (n.56+93C>A)
c.269+93C>A (n.269+93C>A)
n.467+93C>A
 gnomAD v4
8g.11548218C=CA1763952719BLKn.420+93C=
c.56+93C= (n.56+93C=)
c.269+93C= (n.269+93C=)
n.467+93C=
8g.11548218C>GCA172073098BLKn.420+93C>G
c.56+93C>G (n.56+93C>G)
c.269+93C>G (n.269+93C>G)
n.467+93C>G
 dbSNP
8g.11548218C>TCA172073101BLKn.420+93C>T
c.56+93C>T (n.56+93C>T)
c.269+93C>T (n.269+93C>T)
n.467+93C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548219T>ACA2716413103BLKn.420+94T>A
c.56+94T>A (n.56+94T>A)
c.269+94T>A (n.269+94T>A)
n.467+94T>A
 dbSNP
8g.11548219T>CCA846026967BLKn.420+94T>C
c.56+94T>C (n.56+94T>C)
c.269+94T>C (n.269+94T>C)
n.467+94T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548219T=CA1763952721BLKn.420+94T=
c.56+94T= (n.56+94T=)
c.269+94T= (n.269+94T=)
n.467+94T=
8g.11548220G>ACA2579093261BLKn.420+95G>A
c.56+95G>A (n.56+95G>A)
c.269+95G>A (n.269+95G>A)
n.467+95G>A
 gnomAD v4
8g.11548220G>TCA2686153760BLKn.420+95G>T
c.56+95G>T (n.56+95G>T)
c.269+95G>T (n.269+95G>T)
n.467+95G>T
 gnomAD v4
8g.11548221G>CCA2686153761BLKn.420+96G>C
c.56+96G>C (n.56+96G>C)
c.269+96G>C (n.269+96G>C)
n.467+96G>C
 gnomAD v4
8g.11548221G>TCA2686153762BLKn.420+96G>T
c.56+96G>T (n.56+96G>T)
c.269+96G>T (n.269+96G>T)
n.467+96G>T
 gnomAD v4
8g.11548222A>TCA2779060101BLKn.420+97A>T
c.56+97A>T (n.56+97A>T)
c.269+97A>T (n.269+97A>T)
n.467+97A>T
8g.11548223A>GCA2579093262BLKn.420+98A>G
c.56+98A>G (n.56+98A>G)
c.269+98A>G (n.269+98A>G)
n.467+98A>G
 gnomAD v4
8g.11548224G>ACA172073105BLKn.420+99G>A
c.56+99G>A (n.56+99G>A)
c.269+99G>A (n.269+99G>A)
n.467+99G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548224G=CA1763952722BLKn.420+99G=
c.56+99G= (n.56+99G=)
c.269+99G= (n.269+99G=)
n.467+99G=
8g.11548224G>TCA2686153763BLKn.420+99G>T
c.56+99G>T (n.56+99G>T)
c.269+99G>T (n.269+99G>T)
n.467+99G>T
 gnomAD v4
8g.11548228_11548230delCA2686153764BLKn.420+103_420+105del
c.56+103_56+105del (n.56+103_56+105del)
c.269+103_269+105del (n.269+103_269+105del)
n.467+103_467+105del
 gnomAD v4
8g.11548226C>ACA2686153765BLKn.420+101C>A
c.56+101C>A (n.56+101C>A)
c.269+101C>A (n.269+101C>A)
n.467+101C>A
 gnomAD v4
8g.11548226C=CA1763952723BLKn.420+101C=
c.56+101C= (n.56+101C=)
c.269+101C= (n.269+101C=)
n.467+101C=
8g.11548226C>TCA1763952724BLKn.420+101C>T
c.56+101C>T (n.56+101C>T)
c.269+101C>T (n.269+101C>T)
n.467+101C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548227T>CCA2686153766BLKn.420+102T>C
c.56+102T>C (n.56+102T>C)
c.269+102T>C (n.269+102T>C)
n.467+102T>C
 gnomAD v4
8g.11548228T>ACA2686153767BLKn.420+103T>A
c.56+103T>A (n.56+103T>A)
c.269+103T>A (n.269+103T>A)
n.467+103T>A
 gnomAD v4
8g.11548229C>ACA2686153768BLKn.420+104C>A
c.56+104C>A (n.56+104C>A)
c.269+104C>A (n.269+104C>A)
n.467+104C>A
 gnomAD v4
8g.11548229C=CA1763952725BLKn.420+104C=
c.56+104C= (n.56+104C=)
c.269+104C= (n.269+104C=)
n.467+104C=
8g.11548229C>TCA1763952726BLKn.420+104C>T
c.56+104C>T (n.56+104C>T)
c.269+104C>T (n.269+104C>T)
n.467+104C>T
 dbSNP
8g.11548230T>GCA2686153769BLKn.420+105T>G
c.56+105T>G (n.56+105T>G)
c.269+105T>G (n.269+105T>G)
n.467+105T>G
 gnomAD v4
8g.11548234_11548247delCA2686153770BLKn.420+109_420+122del
c.56+109_56+122del (n.56+109_56+122del)
c.269+109_269+122del (n.269+109_269+122del)
n.467+109_467+122del
 gnomAD v4
8g.11548232C>ACA2686153771BLKn.420+107C>A
c.56+107C>A (n.56+107C>A)
c.269+107C>A (n.269+107C>A)
n.467+107C>A
 gnomAD v4
8g.11548233delCA2686153772BLKn.420+108del
c.56+108del (n.56+108del)
c.269+108del (n.269+108del)
n.467+108del
 gnomAD v4
8g.11548233A=CA1763952728BLKn.420+108A=
c.56+108A= (n.56+108A=)
c.269+108A= (n.269+108A=)
n.467+108A=
8g.11548233A>CCA2686153773BLKn.420+108A>C
c.56+108A>C (n.56+108A>C)
c.269+108A>C (n.269+108A>C)
n.467+108A>C
 gnomAD v4
8g.11548233A>GCA172073106BLKn.420+108A>G
c.56+108A>G (n.56+108A>G)
c.269+108A>G (n.269+108A>G)
n.467+108A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548233A>TCA1110727436BLKn.420+108A>T
c.56+108A>T (n.56+108A>T)
c.269+108A>T (n.269+108A>T)
n.467+108A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548235C>ACA2686153774BLKn.420+110C>A
c.56+110C>A (n.56+110C>A)
c.269+110C>A (n.269+110C>A)
n.467+110C>A
 gnomAD v4
8g.11548235C=CA1763952730BLKn.420+110C=
c.56+110C= (n.56+110C=)
c.269+110C= (n.269+110C=)
n.467+110C=
8g.11548235C>TCA172073107BLKn.420+110C>T
c.56+110C>T (n.56+110C>T)
c.269+110C>T (n.269+110C>T)
n.467+110C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548236G>ACA172073109BLKn.420+111G>A
c.56+111G>A (n.56+111G>A)
c.269+111G>A (n.269+111G>A)
n.467+111G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548236G=CA1763952732BLKn.420+111G=
c.56+111G= (n.56+111G=)
c.269+111G= (n.269+111G=)
n.467+111G=
8g.11548236G>TCA2686153775BLKn.420+111G>T
c.56+111G>T (n.56+111G>T)
c.269+111G>T (n.269+111G>T)
n.467+111G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548237C>ACA2686153776BLKn.420+112C>A
c.56+112C>A (n.56+112C>A)
c.269+112C>A (n.269+112C>A)
n.467+112C>A
 gnomAD v4
8g.11548237C>TCA2592729352BLKn.420+112C>T
c.56+112C>T (n.56+112C>T)
c.269+112C>T (n.269+112C>T)
n.467+112C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548238C>TCA2686153777BLKn.420+113C>T
c.56+113C>T (n.56+113C>T)
c.269+113C>T (n.269+113C>T)
n.467+113C>T
 gnomAD v4
8g.11548239C>ACA172073114BLKn.420+114C>A
c.56+114C>A (n.56+114C>A)
c.269+114C>A (n.269+114C>A)
n.467+114C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548239C=CA1763952734BLKn.420+114C=
c.56+114C= (n.56+114C=)
c.269+114C= (n.269+114C=)
n.467+114C=
8g.11548239C>GCA846026977BLKn.420+114C>G
c.56+114C>G (n.56+114C>G)
c.269+114C>G (n.269+114C>G)
n.467+114C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548239_11548240delinsCTCA1763952735BLKn.420+114_420+115delinsCT
c.56+114_56+115delinsCT (n.56+114_56+115delinsCT)
c.269+114_269+115delinsCT (n.269+114_269+115delinsCT)
n.467+114_467+115delinsCT
8g.11548240delCA1110727439BLKn.420+115del
c.56+115del (n.56+115del)
c.269+115del (n.269+115del)
n.467+115del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548240T>CCA1110727440BLKn.420+115T>C
c.56+115T>C (n.56+115T>C)
c.269+115T>C (n.269+115T>C)
n.467+115T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548240T=CA1763952737BLKn.420+115T=
c.56+115T= (n.56+115T=)
c.269+115T= (n.269+115T=)
n.467+115T=
8g.11548241G>ACA2686153778BLKn.420+116G>A
c.56+116G>A (n.56+116G>A)
c.269+116G>A (n.269+116G>A)
n.467+116G>A
 gnomAD v4
8g.11548241G>TCA2686153779BLKn.420+116G>T
c.56+116G>T (n.56+116G>T)
c.269+116G>T (n.269+116G>T)
n.467+116G>T
 gnomAD v4
8g.11548242C>ACA2686153781BLKn.420+117C>A
c.56+117C>A (n.56+117C>A)
c.269+117C>A (n.269+117C>A)
n.467+117C>A
 gnomAD v4
8g.11548242C=CA1763952738BLKn.420+117C=
c.56+117C= (n.56+117C=)
c.269+117C= (n.269+117C=)
n.467+117C=
8g.11548242C>GCA172073117BLKn.420+117C>G
c.56+117C>G (n.56+117C>G)
c.269+117C>G (n.269+117C>G)
n.467+117C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548242C>TCA1763952739BLKn.420+117C>T
c.56+117C>T (n.56+117C>T)
c.269+117C>T (n.269+117C>T)
n.467+117C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548246delCA2686153780BLKn.420+121del
c.56+121del (n.56+121del)
c.269+121del (n.269+121del)
n.467+121del
 gnomAD v4
8g.11548243C>TCA2686153784BLKn.420+118C>T
c.56+118C>T (n.56+118C>T)
c.269+118C>T (n.269+118C>T)
n.467+118C>T
 gnomAD v4
8g.11548250_11548261dupCA2686153782BLKn.420+125_420+136dup
c.56+125_56+136dup (n.56+125_56+136dup)
c.269+125_269+136dup (n.269+125_269+136dup)
n.467+125_467+136dup
 gnomAD v4
8g.11548250_11548261delCA2686153783BLKn.420+125_420+136del
c.56+125_56+136del (n.56+125_56+136del)
c.269+125_269+136del (n.269+125_269+136del)
n.467+125_467+136del
 gnomAD v4
8g.11548244C>ACA2686153785BLKn.420+119C>A
c.56+119C>A (n.56+119C>A)
c.269+119C>A (n.269+119C>A)
n.467+119C>A
 gnomAD v4
8g.11548245C>ACA2686153786BLKn.420+120C>A
c.56+120C>A (n.56+120C>A)
c.269+120C>A (n.269+120C>A)
n.467+120C>A
 gnomAD v4
8g.11548245C>TCA2686153787BLKn.420+120C>T
c.56+120C>T (n.56+120C>T)
c.269+120C>T (n.269+120C>T)
n.467+120C>T
 gnomAD v4
8g.11548246C>ACA2686153788BLKn.420+121C>A
c.56+121C>A (n.56+121C>A)
c.269+121C>A (n.269+121C>A)
n.467+121C>A
 gnomAD v4
8g.11548246C>TCA2686153789BLKn.420+121C>T
c.56+121C>T (n.56+121C>T)
c.269+121C>T (n.269+121C>T)
n.467+121C>T
 gnomAD v4
8g.11548247A=CA1763952740BLKn.420+122A=
c.56+122A= (n.56+122A=)
c.269+122A= (n.269+122A=)
n.467+122A=
8g.11548247A>CCA1110727441BLKn.420+122A>C
c.56+122A>C (n.56+122A>C)
c.269+122A>C (n.269+122A>C)
n.467+122A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548247A>GCA2686153790BLKn.420+122A>G
c.56+122A>G (n.56+122A>G)
c.269+122A>G (n.269+122A>G)
n.467+122A>G
 gnomAD v4
8g.11548248G>ACA1763952743BLKn.420+123G>A
c.56+123G>A (n.56+123G>A)
c.269+123G>A (n.269+123G>A)
n.467+123G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548248G>CCA2686153792BLKn.420+123G>C
c.56+123G>C (n.56+123G>C)
c.269+123G>C (n.269+123G>C)
n.467+123G>C
 gnomAD v4
8g.11548248G=CA1763952742BLKn.420+123G=
c.56+123G= (n.56+123G=)
c.269+123G= (n.269+123G=)
n.467+123G=
8g.11548248G>TCA2686153791BLKn.420+123G>T
c.56+123G>T (n.56+123G>T)
c.269+123G>T (n.269+123G>T)
n.467+123G>T
 gnomAD v4
8g.11548249C>ACA2686153793BLKn.420+124C>A
c.56+124C>A (n.56+124C>A)
c.269+124C>A (n.269+124C>A)
n.467+124C>A
 gnomAD v4
8g.11548249C>TCA2686153794BLKn.420+124C>T
c.56+124C>T (n.56+124C>T)
c.269+124C>T (n.269+124C>T)
n.467+124C>T
 gnomAD v4
8g.11548250C>ACA2686153795BLKn.420+125C>A
c.56+125C>A (n.56+125C>A)
c.269+125C>A (n.269+125C>A)
n.467+125C>A
 gnomAD v4
8g.11548250C=CA1763952744BLKn.420+125C=
c.56+125C= (n.56+125C=)
c.269+125C= (n.269+125C=)
n.467+125C=
8g.11548250C>GCA1763952745BLKn.420+125C>G
c.56+125C>G (n.56+125C>G)
c.269+125C>G (n.269+125C>G)
n.467+125C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548250C>TCA2506352465BLKn.420+125C>T
c.56+125C>T (n.56+125C>T)
c.269+125C>T (n.269+125C>T)
n.467+125C>T
 gnomAD v4
8g.11548251C>ACA2686153796BLKn.420+126C>A
c.56+126C>A (n.56+126C>A)
c.269+126C>A (n.269+126C>A)
n.467+126C>A
 gnomAD v4
8g.11548251C=CA1763952746BLKn.420+126C=
c.56+126C= (n.56+126C=)
c.269+126C= (n.269+126C=)
n.467+126C=
8g.11548251C>GCA846026981BLKn.420+126C>G
c.56+126C>G (n.56+126C>G)
c.269+126C>G (n.269+126C>G)
n.467+126C>G
 dbSNP
8g.11548251C>TCA1763952747BLKn.420+126C>T
c.56+126C>T (n.56+126C>T)
c.269+126C>T (n.269+126C>T)
n.467+126C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548252T>ACA2686153797BLKn.420+127T>A
c.56+127T>A (n.56+127T>A)
c.269+127T>A (n.269+127T>A)
n.467+127T>A
 gnomAD v4
8g.11548252T>CCA2686153798BLKn.420+127T>C
c.56+127T>C (n.56+127T>C)
c.269+127T>C (n.269+127T>C)
n.467+127T>C
 gnomAD v4
8g.11548253G>ACA2686153799BLKn.420+128G>A
c.56+128G>A (n.56+128G>A)
c.269+128G>A (n.269+128G>A)
n.467+128G>A
 gnomAD v4
8g.11548253G>TCA2686153800BLKn.420+128G>T
c.56+128G>T (n.56+128G>T)
c.269+128G>T (n.269+128G>T)
n.467+128G>T
 gnomAD v4
8g.11548254G>ACA2686153801BLKn.420+129G>A
c.56+129G>A (n.56+129G>A)
c.269+129G>A (n.269+129G>A)
n.467+129G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548254G>CCA579793908BLKn.420+129G>C
c.56+129G>C (n.56+129G>C)
c.269+129G>C (n.269+129G>C)
n.467+129G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548254G=CA1763952748BLKn.420+129G=
c.56+129G= (n.56+129G=)
c.269+129G= (n.269+129G=)
n.467+129G=
8g.11548254G>TCA2686153802BLKn.420+129G>T
c.56+129G>T (n.56+129G>T)
c.269+129G>T (n.269+129G>T)
n.467+129G>T
 gnomAD v4
8g.11548255C>ACA2686153805BLKn.420+130C>A
c.56+130C>A (n.56+130C>A)
c.269+130C>A (n.269+130C>A)
n.467+130C>A
 gnomAD v4
8g.11548255C>TCA2686153804BLKn.420+130C>T
c.56+130C>T (n.56+130C>T)
c.269+130C>T (n.269+130C>T)
n.467+130C>T
 gnomAD v4
8g.11548258delCA2686153803BLKn.420+133del
c.56+133del (n.56+133del)
c.269+133del (n.269+133del)
n.467+133del
 gnomAD v4
8g.11548256C>ACA2686153806BLKn.420+131C>A
c.56+131C>A (n.56+131C>A)
c.269+131C>A (n.269+131C>A)
n.467+131C>A
 gnomAD v4
8g.11548256C>TCA2686153807BLKn.420+131C>T
c.56+131C>T (n.56+131C>T)
c.269+131C>T (n.269+131C>T)
n.467+131C>T
 gnomAD v4
8g.11548257C>ACA2686153808BLKn.420+132C>A
c.56+132C>A (n.56+132C>A)
c.269+132C>A (n.269+132C>A)
n.467+132C>A
 gnomAD v4
8g.11548257C=CA1763952750BLKn.420+132C=
c.56+132C= (n.56+132C=)
c.269+132C= (n.269+132C=)
n.467+132C=
8g.11548257C>GCA652068753BLKn.420+132C>G
c.56+132C>G (n.56+132C>G)
c.269+132C>G (n.269+132C>G)
n.467+132C>G
 COSMIC
8g.11548257C>TCA172073123BLKn.420+132C>T
c.56+132C>T (n.56+132C>T)
c.269+132C>T (n.269+132C>T)
n.467+132C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548258C>ACA2686153809BLKn.420+133C>A
c.56+133C>A (n.56+133C>A)
c.269+133C>A (n.269+133C>A)
n.467+133C>A
 gnomAD v4
8g.11548258C>TCA2686153810BLKn.420+133C>T
c.56+133C>T (n.56+133C>T)
c.269+133C>T (n.269+133C>T)
n.467+133C>T
 gnomAD v4
8g.11548259A>GCA2686153811BLKn.420+134A>G
c.56+134A>G (n.56+134A>G)
c.269+134A>G (n.269+134A>G)
n.467+134A>G
 gnomAD v4
8g.11548260G>ACA1763952752BLKn.420+135G>A
c.56+135G>A (n.56+135G>A)
c.269+135G>A (n.269+135G>A)
n.467+135G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548260G=CA1763952751BLKn.420+135G=
c.56+135G= (n.56+135G=)
c.269+135G= (n.269+135G=)
n.467+135G=
8g.11548260G>TCA2686153812BLKn.420+135G>T
c.56+135G>T (n.56+135G>T)
c.269+135G>T (n.269+135G>T)
n.467+135G>T
 gnomAD v4
8g.11548261C>ACA2686153813BLKn.420+136C>A
c.56+136C>A (n.56+136C>A)
c.269+136C>A (n.269+136C>A)
n.467+136C>A
 gnomAD v4
8g.11548261C=CA1763952754BLKn.420+136C=
c.56+136C= (n.56+136C=)
c.269+136C= (n.269+136C=)
n.467+136C=
8g.11548261C>TCA846026993BLKn.420+136C>T
c.56+136C>T (n.56+136C>T)
c.269+136C>T (n.269+136C>T)
n.467+136C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548262A=CA1763952755BLKn.420+137A=
c.56+137A= (n.56+137A=)
c.269+137A= (n.269+137A=)
n.467+137A=
8g.11548262A>GCA172073127BLKn.420+137A>G
c.56+137A>G (n.56+137A>G)
c.269+137A>G (n.269+137A>G)
n.467+137A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548263T>ACA2686153814BLKn.420+138T>A
c.56+138T>A (n.56+138T>A)
c.269+138T>A (n.269+138T>A)
n.467+138T>A
 gnomAD v4
8g.11548264T>ACA846027016BLKn.420+139T>A
c.56+139T>A (n.56+139T>A)
c.269+139T>A (n.269+139T>A)
n.467+139T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548264T=CA1763952756BLKn.420+139T=
c.56+139T= (n.56+139T=)
c.269+139T= (n.269+139T=)
n.467+139T=
8g.11548264_11548265insCATAGCGGTGCA2529506982BLKn.420+139_420+140insCATAGCGGTG
c.56+139_56+140insCATAGCGGTG (n.56+139_56+140insCATAGCGGTG)
c.269+139_269+140insCATAGCGGTG (n.269+139_269+140insCATAGCGGTG)
n.467+139_467+140insCATAGCGGTG
8g.11548266T>ACA2686153816BLKn.420+141T>A
c.56+141T>A (n.56+141T>A)
c.269+141T>A (n.269+141T>A)
n.467+141T>A
 gnomAD v4
8g.11548266T>CCA2686153815BLKn.420+141T>C
c.56+141T>C (n.56+141T>C)
c.269+141T>C (n.269+141T>C)
n.467+141T>C
 gnomAD v4
8g.11548267C>ACA2686153818BLKn.420+142C>A
c.56+142C>A (n.56+142C>A)
c.269+142C>A (n.269+142C>A)
n.467+142C>A
 gnomAD v4
8g.11548267C>GCA2686153817BLKn.420+142C>G
c.56+142C>G (n.56+142C>G)
c.269+142C>G (n.269+142C>G)
n.467+142C>G
 gnomAD v4
8g.11548267C>TCA2686153819BLKn.420+142C>T
c.56+142C>T (n.56+142C>T)
c.269+142C>T (n.269+142C>T)
n.467+142C>T
 gnomAD v4
8g.11548268T>CCA2686153820BLKn.420+143T>C
c.56+143T>C (n.56+143T>C)
c.269+143T>C (n.269+143T>C)
n.467+143T>C
 gnomAD v4
8g.11548268T>GCA172073135BLKn.420+143T>G
c.56+143T>G (n.56+143T>G)
c.269+143T>G (n.269+143T>G)
n.467+143T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548268T=CA1763952758BLKn.420+143T=
c.56+143T= (n.56+143T=)
c.269+143T= (n.269+143T=)
n.467+143T=
8g.11548269T>CCA2686153821BLKn.420+144T>C
c.56+144T>C (n.56+144T>C)
c.269+144T>C (n.269+144T>C)
n.467+144T>C
 gnomAD v4
8g.11548270G>ACA2686153824BLKn.420+145G>A
c.56+145G>A (n.56+145G>A)
c.269+145G>A (n.269+145G>A)
n.467+145G>A
 gnomAD v4
8g.11548270G>CCA2686153822BLKn.420+145G>C
c.56+145G>C (n.56+145G>C)
c.269+145G>C (n.269+145G>C)
n.467+145G>C
 gnomAD v4
8g.11548270G>TCA2686153823BLKn.420+145G>T
c.56+145G>T (n.56+145G>T)
c.269+145G>T (n.269+145G>T)
n.467+145G>T
 gnomAD v4
8g.11548271A>GCA2686153825BLKn.420+146A>G
c.56+146A>G (n.56+146A>G)
c.269+146A>G (n.269+146A>G)
n.467+146A>G
 gnomAD v4
8g.11548272A>GCA2686153826BLKn.420+147A>G
c.56+147A>G (n.56+147A>G)
c.269+147A>G (n.269+147A>G)
n.467+147A>G
 gnomAD v4
8g.11548273C>ACA2686153827BLKn.420+148C>A
c.56+148C>A (n.56+148C>A)
c.269+148C>A (n.269+148C>A)
n.467+148C>A
 gnomAD v4
8g.11548273C=CA1763952760BLKn.420+148C=
c.56+148C= (n.56+148C=)
c.269+148C= (n.269+148C=)
n.467+148C=
8g.11548273C>GCA846027018BLKn.420+148C>G
c.56+148C>G (n.56+148C>G)
c.269+148C>G (n.269+148C>G)
n.467+148C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548273C>TCA172073140BLKn.420+148C>T
c.56+148C>T (n.56+148C>T)
c.269+148C>T (n.269+148C>T)
n.467+148C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548275T>GCA2686153828BLKn.420+150T>G
c.56+150T>G (n.56+150T>G)
c.269+150T>G (n.269+150T>G)
n.467+150T>G
 gnomAD v4
8g.11548276G>ACA1763952762BLKn.420+151G>A
c.56+151G>A (n.56+151G>A)
c.269+151G>A (n.269+151G>A)
n.467+151G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548276G>CCA846027019BLKn.420+151G>C
c.56+151G>C (n.56+151G>C)
c.269+151G>C (n.269+151G>C)
n.467+151G>C
 dbSNP
8g.11548276G=CA1763952763BLKn.420+151G=
c.56+151G= (n.56+151G=)
c.269+151G= (n.269+151G=)
n.467+151G=
8g.11548276G>TCA2686153829BLKn.420+151G>T
c.56+151G>T (n.56+151G>T)
c.269+151G>T (n.269+151G>T)
n.467+151G>T
 gnomAD v4
8g.11548277G>ACA2686153830BLKn.420+152G>A
c.56+152G>A (n.56+152G>A)
c.269+152G>A (n.269+152G>A)
n.467+152G>A
 gnomAD v4
8g.11548277G>TCA2686153831BLKn.420+152G>T
c.56+152G>T (n.56+152G>T)
c.269+152G>T (n.269+152G>T)
n.467+152G>T
 gnomAD v4
8g.11548281T>CCA1110727446BLKn.420+156T>C
c.56+156T>C (n.56+156T>C)
c.269+156T>C (n.269+156T>C)
n.467+156T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548281T>GCA172073141BLKn.420+156T>G
c.56+156T>G (n.56+156T>G)
c.269+156T>G (n.269+156T>G)
n.467+156T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548281T=CA1763952765BLKn.420+156T=
c.56+156T= (n.56+156T=)
c.269+156T= (n.269+156T=)
n.467+156T=
8g.11548285G>ACA2716402866BLKn.420+160G>A
c.56+160G>A (n.56+160G>A)
c.269+160G>A (n.269+160G>A)
n.467+160G>A
 dbSNP
8g.11548285G=CA1763952766BLKn.420+160G=
c.56+160G= (n.56+160G=)
c.269+160G= (n.269+160G=)
n.467+160G=
8g.11548285G>TCA846027020BLKn.420+160G>T
c.56+160G>T (n.56+160G>T)
c.269+160G>T (n.269+160G>T)
n.467+160G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548287C>ACA172073142BLKn.420+162C>A
c.56+162C>A (n.56+162C>A)
c.269+162C>A (n.269+162C>A)
n.467+162C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548287C=CA1763952769BLKn.420+162C=
c.56+162C= (n.56+162C=)
c.269+162C= (n.269+162C=)
n.467+162C=
8g.11548287C>TCA172073143BLKn.420+162C>T
c.56+162C>T (n.56+162C>T)
c.269+162C>T (n.269+162C>T)
n.467+162C>T
 dbSNP
8g.11548288T>CCA1763952771BLKn.420+163T>C
c.56+163T>C (n.56+163T>C)
c.269+163T>C (n.269+163T>C)
n.467+163T>C
 dbSNP
8g.11548288T=CA1763952770BLKn.420+163T=
c.56+163T= (n.56+163T=)
c.269+163T= (n.269+163T=)
n.467+163T=
8g.11548289T>CCA1763952773BLKn.420+164T>C
c.56+164T>C (n.56+164T>C)
c.269+164T>C (n.269+164T>C)
n.467+164T>C
 dbSNP
8g.11548289T=CA1763952772BLKn.420+164T=
c.56+164T= (n.56+164T=)
c.269+164T= (n.269+164T=)
n.467+164T=
8g.11548292T>CCA579793911BLKn.420+167T>C
c.56+167T>C (n.56+167T>C)
c.269+167T>C (n.269+167T>C)
n.467+167T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548292T=CA1763952775BLKn.420+167T=
c.56+167T= (n.56+167T=)
c.269+167T= (n.269+167T=)
n.467+167T=
8g.11548293C=CA1763952776BLKn.420+168C=
c.56+168C= (n.56+168C=)
c.269+168C= (n.269+168C=)
n.467+168C=
8g.11548293C>TCA1763952777BLKn.420+168C>T
c.56+168C>T (n.56+168C>T)
c.269+168C>T (n.269+168C>T)
n.467+168C>T
 dbSNP
8g.11548296C=CA1763952778BLKn.420+171C=
c.56+171C= (n.56+171C=)
c.269+171C= (n.269+171C=)
n.467+171C=
8g.11548296C>GCA1763952779BLKn.420+171C>G
c.56+171C>G (n.56+171C>G)
c.269+171C>G (n.269+171C>G)
n.467+171C>G
 dbSNP
8g.11548300dupCA1110727447BLKn.420+175dup
c.56+175dup (n.56+175dup)
c.269+175dup (n.269+175dup)
n.467+175dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548299A=CA1763952781BLKn.420+174A=
c.56+174A= (n.56+174A=)
c.269+174A= (n.269+174A=)
n.467+174A=
8g.11548299A>TCA846027030BLKn.420+174A>T
c.56+174A>T (n.56+174A>T)
c.269+174A>T (n.269+174A>T)
n.467+174A>T
 dbSNP
8g.11548300A=CA1763952782BLKn.420+175A=
c.56+175A= (n.56+175A=)
c.269+175A= (n.269+175A=)
n.467+175A=
8g.11548300A>GCA846027031BLKn.420+175A>G
c.56+175A>G (n.56+175A>G)
c.269+175A>G (n.269+175A>G)
n.467+175A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548301T>CCA172073145BLKn.420+176T>C
c.56+176T>C (n.56+176T>C)
c.269+176T>C (n.269+176T>C)
n.467+176T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548301T=CA1763952783BLKn.420+176T=
c.56+176T= (n.56+176T=)
c.269+176T= (n.269+176T=)
n.467+176T=
8g.11548303T>CCA579793912BLKn.420+178T>C
c.56+178T>C (n.56+178T>C)
c.269+178T>C (n.269+178T>C)
n.467+178T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548303T>GCA1110727448BLKn.420+178T>G
c.56+178T>G (n.56+178T>G)
c.269+178T>G (n.269+178T>G)
n.467+178T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548303T=CA1763952784BLKn.420+178T=
c.56+178T= (n.56+178T=)
c.269+178T= (n.269+178T=)
n.467+178T=
8g.11548307C=CA1763952786BLKn.420+182C=
c.56+182C= (n.56+182C=)
c.269+182C= (n.269+182C=)
n.467+182C=
8g.11548307C>TCA172073149BLKn.420+182C>T
c.56+182C>T (n.56+182C>T)
c.269+182C>T (n.269+182C>T)
n.467+182C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched