Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.11548185T>A | CA2686153725 | BLK | n.420+60T>A c.56+60T>A (n.56+60T>A) c.269+60T>A (n.269+60T>A) n.467+60T>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548185T>C | CA1110727422 | BLK | n.420+60T>C c.56+60T>C (n.56+60T>C) c.269+60T>C (n.269+60T>C) n.467+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548185T= | CA1763952691 | BLK | n.420+60T= c.56+60T= (n.56+60T=) c.269+60T= (n.269+60T=) n.467+60T= | |
8 | g.11548188C>A | CA2686153726 | BLK | n.420+63C>A c.56+63C>A (n.56+63C>A) c.269+63C>A (n.269+63C>A) n.467+63C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548188C= | CA1763952692 | BLK | n.420+63C= c.56+63C= (n.56+63C=) c.269+63C= (n.269+63C=) n.467+63C= | |
8 | g.11548188C>T | CA172073075 | BLK | n.420+63C>T c.56+63C>T (n.56+63C>T) c.269+63C>T (n.269+63C>T) n.467+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548189T>C | CA2686153727 | BLK | n.420+64T>C c.56+64T>C (n.56+64T>C) c.269+64T>C (n.269+64T>C) n.467+64T>C | gnomAD v4 |
8 | g.11548190C>A | CA2686153728 | BLK | n.420+65C>A c.56+65C>A (n.56+65C>A) c.269+65C>A (n.269+65C>A) n.467+65C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548190C= | CA1763952693 | BLK | n.420+65C= c.56+65C= (n.56+65C=) c.269+65C= (n.269+65C=) n.467+65C= | |
8 | g.11548190C>G | CA579793897 | BLK | n.420+65C>G c.56+65C>G (n.56+65C>G) c.269+65C>G (n.269+65C>G) n.467+65C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548190C>T | CA2686153729 | BLK | n.420+65C>T c.56+65C>T (n.56+65C>T) c.269+65C>T (n.269+65C>T) n.467+65C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548191C>A | CA2686153730 | BLK | n.420+66C>A c.56+66C>A (n.56+66C>A) c.269+66C>A (n.269+66C>A) n.467+66C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548191C= | CA1763952695 | BLK | n.420+66C= c.56+66C= (n.56+66C=) c.269+66C= (n.269+66C=) n.467+66C= | |
8 | g.11548191C>T | CA1763952696 | BLK | n.420+66C>T c.56+66C>T (n.56+66C>T) c.269+66C>T (n.269+66C>T) n.467+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548192A= | CA1763952697 | BLK | n.420+67A= c.56+67A= (n.56+67A=) c.269+67A= (n.269+67A=) n.467+67A= | |
8 | g.11548192A>C | CA1110727423 | BLK | n.420+67A>C c.56+67A>C (n.56+67A>C) c.269+67A>C (n.269+67A>C) n.467+67A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548193C>A | CA2686153732 | BLK | n.420+68C>A c.56+68C>A (n.56+68C>A) c.269+68C>A (n.269+68C>A) n.467+68C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548195del | CA2686153731 | BLK | n.420+70del c.56+70del (n.56+70del) c.269+70del (n.269+70del) n.467+70del | gnomAD v4 |
8 | g.11548194C>A | CA2579093251 | BLK | n.420+69C>A c.56+69C>A (n.56+69C>A) c.269+69C>A (n.269+69C>A) n.467+69C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548194C= | CA1763952699 | BLK | n.420+69C= c.56+69C= (n.56+69C=) c.269+69C= (n.269+69C=) n.467+69C= | |
8 | g.11548194C>G | CA2686153733 | BLK | n.420+69C>G c.56+69C>G (n.56+69C>G) c.269+69C>G (n.269+69C>G) n.467+69C>G | gnomAD v4 |
8 | g.11548194C>T | CA172073079 | BLK | n.420+69C>T c.56+69C>T (n.56+69C>T) c.269+69C>T (n.269+69C>T) n.467+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548195C>A | CA1110727424 | BLK | n.420+70C>A c.56+70C>A (n.56+70C>A) c.269+70C>A (n.269+70C>A) n.467+70C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548195C= | CA1763952701 | BLK | n.420+70C= c.56+70C= (n.56+70C=) c.269+70C= (n.269+70C=) n.467+70C= | |
8 | g.11548195C>T | CA1763952702 | BLK | n.420+70C>T c.56+70C>T (n.56+70C>T) c.269+70C>T (n.269+70C>T) n.467+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548196_11548197del | CA2579093252 | BLK | n.420+71_420+72del c.56+71_56+72del (n.56+71_56+72del) c.269+71_269+72del (n.269+71_269+72del) n.467+71_467+72del | gnomAD v4 |
8 | g.11548197_11548201del | CA2686153734 | BLK | n.420+72_420+76del c.56+72_56+76del (n.56+72_56+76del) c.269+72_269+76del (n.269+72_269+76del) n.467+72_467+76del | gnomAD v4 |
8 | g.11548196A= | CA1763952703 | BLK | n.420+71A= c.56+71A= (n.56+71A=) c.269+71A= (n.269+71A=) n.467+71A= | |
8 | g.11548196A>C | CA1110727425 | BLK | n.420+71A>C c.56+71A>C (n.56+71A>C) c.269+71A>C (n.269+71A>C) n.467+71A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548196A>T | CA1763952704 | BLK | n.420+71A>T c.56+71A>T (n.56+71A>T) c.269+71A>T (n.269+71A>T) n.467+71A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548197C>A | CA2579093254 | BLK | n.420+72C>A c.56+72C>A (n.56+72C>A) c.269+72C>A (n.269+72C>A) n.467+72C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548198del | CA2579093253 | BLK | n.420+73del c.56+73del (n.56+73del) c.269+73del (n.269+73del) n.467+73del | |
8 | g.11548198C>G | CA2686153735 | BLK | n.420+73C>G c.56+73C>G (n.56+73C>G) c.269+73C>G (n.269+73C>G) n.467+73C>G | gnomAD v4 |
8 | g.11548199A>C | CA1110727427 | BLK | n.420+74A>C c.56+74A>C (n.56+74A>C) c.269+74A>C (n.269+74A>C) n.467+74A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548200C>A | CA2686153736 | BLK | n.420+75C>A c.56+75C>A (n.56+75C>A) c.269+75C>A (n.269+75C>A) n.467+75C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548200C= | CA1763952705 | BLK | n.420+75C= c.56+75C= (n.56+75C=) c.269+75C= (n.269+75C=) n.467+75C= | |
8 | g.11548200C>G | CA2686153737 | BLK | n.420+75C>G c.56+75C>G (n.56+75C>G) c.269+75C>G (n.269+75C>G) n.467+75C>G | gnomAD v4 |
8 | g.11548200C>T | CA846026945 | BLK | n.420+75C>T c.56+75C>T (n.56+75C>T) c.269+75C>T (n.269+75C>T) n.467+75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548201A>G | CA2544971140 | BLK | n.420+76A>G c.56+76A>G (n.56+76A>G) c.269+76A>G (n.269+76A>G) n.467+76A>G | |
8 | g.11548201A>T | CA2686153738 | BLK | n.420+76A>T c.56+76A>T (n.56+76A>T) c.269+76A>T (n.269+76A>T) n.467+76A>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548202T>A | CA2686153739 | BLK | n.420+77T>A c.56+77T>A (n.56+77T>A) c.269+77T>A (n.269+77T>A) n.467+77T>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548203C>A | CA2686153740 | BLK | n.420+78C>A c.56+78C>A (n.56+78C>A) c.269+78C>A (n.269+78C>A) n.467+78C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548203C= | CA1763952706 | BLK | n.420+78C= c.56+78C= (n.56+78C=) c.269+78C= (n.269+78C=) n.467+78C= | |
8 | g.11548203C>T | CA846026947 | BLK | n.420+78C>T c.56+78C>T (n.56+78C>T) c.269+78C>T (n.269+78C>T) n.467+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548204C>A | CA2579093255 | BLK | n.420+79C>A c.56+79C>A (n.56+79C>A) c.269+79C>A (n.269+79C>A) n.467+79C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548204C= | CA1763952708 | BLK | n.420+79C= c.56+79C= (n.56+79C=) c.269+79C= (n.269+79C=) n.467+79C= | |
8 | g.11548204C>T | CA172073085 | BLK | n.420+79C>T c.56+79C>T (n.56+79C>T) c.269+79C>T (n.269+79C>T) n.467+79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548205T>A | CA2686153741 | BLK | n.420+80T>A c.56+80T>A (n.56+80T>A) c.269+80T>A (n.269+80T>A) n.467+80T>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548205T>C | CA1110727430 | BLK | n.420+80T>C c.56+80T>C (n.56+80T>C) c.269+80T>C (n.269+80T>C) n.467+80T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548206C>A | CA1110727431 | BLK | n.420+81C>A c.56+81C>A (n.56+81C>A) c.269+81C>A (n.269+81C>A) n.467+81C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548206C= | CA1763952709 | BLK | n.420+81C= c.56+81C= (n.56+81C=) c.269+81C= (n.269+81C=) n.467+81C= | |
8 | g.11548206C>T | CA846026950 | BLK | n.420+81C>T c.56+81C>T (n.56+81C>T) c.269+81C>T (n.269+81C>T) n.467+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548208_11548209insGGGTCAGCCA | CA2686153742 | BLK | n.420+83_420+84insGGGTCAGCCA c.56+83_56+84insGGGTCAGCCA (n.56+83_56+84insGGGTCAGCCA) c.269+83_269+84insGGGTCAGCCA (n.269+83_269+84insGGGTCAGCCA) n.467+83_467+84insGGGTCAGCCA | gnomAD v4 |
8 | g.11548207C>A | CA2579093256 | BLK | n.420+82C>A c.56+82C>A (n.56+82C>A) c.269+82C>A (n.269+82C>A) n.467+82C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548207C= | CA1763952710 | BLK | n.420+82C= c.56+82C= (n.56+82C=) c.269+82C= (n.269+82C=) n.467+82C= | |
8 | g.11548207C>T | CA172073091 | BLK | n.420+82C>T c.56+82C>T (n.56+82C>T) c.269+82C>T (n.269+82C>T) n.467+82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548208del | CA2686153743 | BLK | n.420+83del c.56+83del (n.56+83del) c.269+83del (n.269+83del) n.467+83del | gnomAD v4 |
8 | g.11548208A= | CA1763952712 | BLK | n.420+83A= c.56+83A= (n.56+83A=) c.269+83A= (n.269+83A=) n.467+83A= | |
8 | g.11548208A>C | CA1110727432 | BLK | n.420+83A>C c.56+83A>C (n.56+83A>C) c.269+83A>C (n.269+83A>C) n.467+83A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548208A>G | CA846026954 | BLK | n.420+83A>G c.56+83A>G (n.56+83A>G) c.269+83A>G (n.269+83A>G) n.467+83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548208_11548209insGGGTCAGCCATGGAGGATG | CA2686153744 | BLK | n.420+83_420+84insGGGTCAGCCATGGAGGATG c.56+83_56+84insGGGTCAGCCATGGAGGATG (n.56+83_56+84insGGGTCAGCCATGGAGGATG) c.269+83_269+84insGGGTCAGCCATGGAGGATG (n.269+83_269+84insGGGTCAGCCATGGAGGATG) n.467+83_467+84insGGGTCAGCCATGGAGGATG | gnomAD v4 |
8 | g.11548209del | CA2686153745 | BLK | n.420+84del c.56+84del (n.56+84del) c.269+84del (n.269+84del) n.467+84del | gnomAD v4 |
8 | g.11548209T>A | CA2686153746 | BLK | n.420+84T>A c.56+84T>A (n.56+84T>A) c.269+84T>A (n.269+84T>A) n.467+84T>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548209T>G | CA1763952715 | BLK | n.420+84T>G c.56+84T>G (n.56+84T>G) c.269+84T>G (n.269+84T>G) n.467+84T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548209T= | CA1763952714 | BLK | n.420+84T= c.56+84T= (n.56+84T=) c.269+84T= (n.269+84T=) n.467+84T= | |
8 | g.11548210G>A | CA2686153747 | BLK | n.420+85G>A c.56+85G>A (n.56+85G>A) c.269+85G>A (n.269+85G>A) n.467+85G>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548210G>T | CA2686153748 | BLK | n.420+85G>T c.56+85G>T (n.56+85G>T) c.269+85G>T (n.269+85G>T) n.467+85G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548211G>A | CA2579093257 | BLK | n.420+86G>A c.56+86G>A (n.56+86G>A) c.269+86G>A (n.269+86G>A) n.467+86G>A | |
8 | g.11548211G>T | CA2686153749 | BLK | n.420+86G>T c.56+86G>T (n.56+86G>T) c.269+86G>T (n.269+86G>T) n.467+86G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548212C>A | CA2579093258 | BLK | n.420+87C>A c.56+87C>A (n.56+87C>A) c.269+87C>A (n.269+87C>A) n.467+87C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548212C= | CA1763952716 | BLK | n.420+87C= c.56+87C= (n.56+87C=) c.269+87C= (n.269+87C=) n.467+87C= | |
8 | g.11548212C>G | CA2686153750 | BLK | n.420+87C>G c.56+87C>G (n.56+87C>G) c.269+87C>G (n.269+87C>G) n.467+87C>G | gnomAD v4 |
8 | g.11548212C>T | CA579793900 | BLK | n.420+87C>T c.56+87C>T (n.56+87C>T) c.269+87C>T (n.269+87C>T) n.467+87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548213T>G | CA2686153751 | BLK | n.420+88T>G c.56+88T>G (n.56+88T>G) c.269+88T>G (n.269+88T>G) n.467+88T>G | gnomAD v4 |
8 | g.11548214G>A | CA2579093259 | BLK | n.420+89G>A c.56+89G>A (n.56+89G>A) c.269+89G>A (n.269+89G>A) n.467+89G>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548214G>C | CA2686153752 | BLK | n.420+89G>C c.56+89G>C (n.56+89G>C) c.269+89G>C (n.269+89G>C) n.467+89G>C | gnomAD v4 |
8 | g.11548214G>T | CA2686153753 | BLK | n.420+89G>T c.56+89G>T (n.56+89G>T) c.269+89G>T (n.269+89G>T) n.467+89G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548215A>G | CA2686153754 | BLK | n.420+90A>G c.56+90A>G (n.56+90A>G) c.269+90A>G (n.269+90A>G) n.467+90A>G | gnomAD v4 |
8 | g.11548215A>T | CA2686153755 | BLK | n.420+90A>T c.56+90A>T (n.56+90A>T) c.269+90A>T (n.269+90A>T) n.467+90A>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548215_11548216insG | CA2686153756 | BLK | n.420+90_420+91insG c.56+90_56+91insG (n.56+90_56+91insG) c.269+90_269+91insG (n.269+90_269+91insG) n.467+90_467+91insG | gnomAD v4 |
8 | g.11548216C>A | CA579793902 | BLK | n.420+91C>A c.56+91C>A (n.56+91C>A) c.269+91C>A (n.269+91C>A) n.467+91C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548216C= | CA1763952718 | BLK | n.420+91C= c.56+91C= (n.56+91C=) c.269+91C= (n.269+91C=) n.467+91C= | |
8 | g.11548216C>G | CA2686153757 | BLK | n.420+91C>G c.56+91C>G (n.56+91C>G) c.269+91C>G (n.269+91C>G) n.467+91C>G | gnomAD v4 |
8 | g.11548217C>A | CA2579093260 | BLK | n.420+92C>A c.56+92C>A (n.56+92C>A) c.269+92C>A (n.269+92C>A) n.467+92C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548217C>T | CA2686153758 | BLK | n.420+92C>T c.56+92C>T (n.56+92C>T) c.269+92C>T (n.269+92C>T) n.467+92C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548218C>A | CA2686153759 | BLK | n.420+93C>A c.56+93C>A (n.56+93C>A) c.269+93C>A (n.269+93C>A) n.467+93C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548218C= | CA1763952719 | BLK | n.420+93C= c.56+93C= (n.56+93C=) c.269+93C= (n.269+93C=) n.467+93C= | |
8 | g.11548218C>G | CA172073098 | BLK | n.420+93C>G c.56+93C>G (n.56+93C>G) c.269+93C>G (n.269+93C>G) n.467+93C>G | dbSNP |
8 | g.11548218C>T | CA172073101 | BLK | n.420+93C>T c.56+93C>T (n.56+93C>T) c.269+93C>T (n.269+93C>T) n.467+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548219T>A | CA2716413103 | BLK | n.420+94T>A c.56+94T>A (n.56+94T>A) c.269+94T>A (n.269+94T>A) n.467+94T>A | dbSNP |
8 | g.11548219T>C | CA846026967 | BLK | n.420+94T>C c.56+94T>C (n.56+94T>C) c.269+94T>C (n.269+94T>C) n.467+94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548219T= | CA1763952721 | BLK | n.420+94T= c.56+94T= (n.56+94T=) c.269+94T= (n.269+94T=) n.467+94T= | |
8 | g.11548220G>A | CA2579093261 | BLK | n.420+95G>A c.56+95G>A (n.56+95G>A) c.269+95G>A (n.269+95G>A) n.467+95G>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548220G>T | CA2686153760 | BLK | n.420+95G>T c.56+95G>T (n.56+95G>T) c.269+95G>T (n.269+95G>T) n.467+95G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548221G>C | CA2686153761 | BLK | n.420+96G>C c.56+96G>C (n.56+96G>C) c.269+96G>C (n.269+96G>C) n.467+96G>C | gnomAD v4 |
8 | g.11548221G>T | CA2686153762 | BLK | n.420+96G>T c.56+96G>T (n.56+96G>T) c.269+96G>T (n.269+96G>T) n.467+96G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548222A>T | CA2779060101 | BLK | n.420+97A>T c.56+97A>T (n.56+97A>T) c.269+97A>T (n.269+97A>T) n.467+97A>T | |
8 | g.11548223A>G | CA2579093262 | BLK | n.420+98A>G c.56+98A>G (n.56+98A>G) c.269+98A>G (n.269+98A>G) n.467+98A>G | gnomAD v4 |
8 | g.11548224G>A | CA172073105 | BLK | n.420+99G>A c.56+99G>A (n.56+99G>A) c.269+99G>A (n.269+99G>A) n.467+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548224G= | CA1763952722 | BLK | n.420+99G= c.56+99G= (n.56+99G=) c.269+99G= (n.269+99G=) n.467+99G= | |
8 | g.11548224G>T | CA2686153763 | BLK | n.420+99G>T c.56+99G>T (n.56+99G>T) c.269+99G>T (n.269+99G>T) n.467+99G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548228_11548230del | CA2686153764 | BLK | n.420+103_420+105del c.56+103_56+105del (n.56+103_56+105del) c.269+103_269+105del (n.269+103_269+105del) n.467+103_467+105del | gnomAD v4 |
8 | g.11548226C>A | CA2686153765 | BLK | n.420+101C>A c.56+101C>A (n.56+101C>A) c.269+101C>A (n.269+101C>A) n.467+101C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548226C= | CA1763952723 | BLK | n.420+101C= c.56+101C= (n.56+101C=) c.269+101C= (n.269+101C=) n.467+101C= | |
8 | g.11548226C>T | CA1763952724 | BLK | n.420+101C>T c.56+101C>T (n.56+101C>T) c.269+101C>T (n.269+101C>T) n.467+101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548227T>C | CA2686153766 | BLK | n.420+102T>C c.56+102T>C (n.56+102T>C) c.269+102T>C (n.269+102T>C) n.467+102T>C | gnomAD v4 |
8 | g.11548228T>A | CA2686153767 | BLK | n.420+103T>A c.56+103T>A (n.56+103T>A) c.269+103T>A (n.269+103T>A) n.467+103T>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548229C>A | CA2686153768 | BLK | n.420+104C>A c.56+104C>A (n.56+104C>A) c.269+104C>A (n.269+104C>A) n.467+104C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548229C= | CA1763952725 | BLK | n.420+104C= c.56+104C= (n.56+104C=) c.269+104C= (n.269+104C=) n.467+104C= | |
8 | g.11548229C>T | CA1763952726 | BLK | n.420+104C>T c.56+104C>T (n.56+104C>T) c.269+104C>T (n.269+104C>T) n.467+104C>T | dbSNP |
8 | g.11548230T>G | CA2686153769 | BLK | n.420+105T>G c.56+105T>G (n.56+105T>G) c.269+105T>G (n.269+105T>G) n.467+105T>G | gnomAD v4 |
8 | g.11548234_11548247del | CA2686153770 | BLK | n.420+109_420+122del c.56+109_56+122del (n.56+109_56+122del) c.269+109_269+122del (n.269+109_269+122del) n.467+109_467+122del | gnomAD v4 |
8 | g.11548232C>A | CA2686153771 | BLK | n.420+107C>A c.56+107C>A (n.56+107C>A) c.269+107C>A (n.269+107C>A) n.467+107C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548233del | CA2686153772 | BLK | n.420+108del c.56+108del (n.56+108del) c.269+108del (n.269+108del) n.467+108del | gnomAD v4 |
8 | g.11548233A= | CA1763952728 | BLK | n.420+108A= c.56+108A= (n.56+108A=) c.269+108A= (n.269+108A=) n.467+108A= | |
8 | g.11548233A>C | CA2686153773 | BLK | n.420+108A>C c.56+108A>C (n.56+108A>C) c.269+108A>C (n.269+108A>C) n.467+108A>C | gnomAD v4 |
8 | g.11548233A>G | CA172073106 | BLK | n.420+108A>G c.56+108A>G (n.56+108A>G) c.269+108A>G (n.269+108A>G) n.467+108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548233A>T | CA1110727436 | BLK | n.420+108A>T c.56+108A>T (n.56+108A>T) c.269+108A>T (n.269+108A>T) n.467+108A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548235C>A | CA2686153774 | BLK | n.420+110C>A c.56+110C>A (n.56+110C>A) c.269+110C>A (n.269+110C>A) n.467+110C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548235C= | CA1763952730 | BLK | n.420+110C= c.56+110C= (n.56+110C=) c.269+110C= (n.269+110C=) n.467+110C= | |
8 | g.11548235C>T | CA172073107 | BLK | n.420+110C>T c.56+110C>T (n.56+110C>T) c.269+110C>T (n.269+110C>T) n.467+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548236G>A | CA172073109 | BLK | n.420+111G>A c.56+111G>A (n.56+111G>A) c.269+111G>A (n.269+111G>A) n.467+111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548236G= | CA1763952732 | BLK | n.420+111G= c.56+111G= (n.56+111G=) c.269+111G= (n.269+111G=) n.467+111G= | |
8 | g.11548236G>T | CA2686153775 | BLK | n.420+111G>T c.56+111G>T (n.56+111G>T) c.269+111G>T (n.269+111G>T) n.467+111G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548237C>A | CA2686153776 | BLK | n.420+112C>A c.56+112C>A (n.56+112C>A) c.269+112C>A (n.269+112C>A) n.467+112C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548237C>T | CA2592729352 | BLK | n.420+112C>T c.56+112C>T (n.56+112C>T) c.269+112C>T (n.269+112C>T) n.467+112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548238C>T | CA2686153777 | BLK | n.420+113C>T c.56+113C>T (n.56+113C>T) c.269+113C>T (n.269+113C>T) n.467+113C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548239C>A | CA172073114 | BLK | n.420+114C>A c.56+114C>A (n.56+114C>A) c.269+114C>A (n.269+114C>A) n.467+114C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548239C= | CA1763952734 | BLK | n.420+114C= c.56+114C= (n.56+114C=) c.269+114C= (n.269+114C=) n.467+114C= | |
8 | g.11548239C>G | CA846026977 | BLK | n.420+114C>G c.56+114C>G (n.56+114C>G) c.269+114C>G (n.269+114C>G) n.467+114C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548239_11548240delinsCT | CA1763952735 | BLK | n.420+114_420+115delinsCT c.56+114_56+115delinsCT (n.56+114_56+115delinsCT) c.269+114_269+115delinsCT (n.269+114_269+115delinsCT) n.467+114_467+115delinsCT | |
8 | g.11548240del | CA1110727439 | BLK | n.420+115del c.56+115del (n.56+115del) c.269+115del (n.269+115del) n.467+115del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548240T>C | CA1110727440 | BLK | n.420+115T>C c.56+115T>C (n.56+115T>C) c.269+115T>C (n.269+115T>C) n.467+115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548240T= | CA1763952737 | BLK | n.420+115T= c.56+115T= (n.56+115T=) c.269+115T= (n.269+115T=) n.467+115T= | |
8 | g.11548241G>A | CA2686153778 | BLK | n.420+116G>A c.56+116G>A (n.56+116G>A) c.269+116G>A (n.269+116G>A) n.467+116G>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548241G>T | CA2686153779 | BLK | n.420+116G>T c.56+116G>T (n.56+116G>T) c.269+116G>T (n.269+116G>T) n.467+116G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548242C>A | CA2686153781 | BLK | n.420+117C>A c.56+117C>A (n.56+117C>A) c.269+117C>A (n.269+117C>A) n.467+117C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548242C= | CA1763952738 | BLK | n.420+117C= c.56+117C= (n.56+117C=) c.269+117C= (n.269+117C=) n.467+117C= | |
8 | g.11548242C>G | CA172073117 | BLK | n.420+117C>G c.56+117C>G (n.56+117C>G) c.269+117C>G (n.269+117C>G) n.467+117C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548242C>T | CA1763952739 | BLK | n.420+117C>T c.56+117C>T (n.56+117C>T) c.269+117C>T (n.269+117C>T) n.467+117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548246del | CA2686153780 | BLK | n.420+121del c.56+121del (n.56+121del) c.269+121del (n.269+121del) n.467+121del | gnomAD v4 |
8 | g.11548243C>T | CA2686153784 | BLK | n.420+118C>T c.56+118C>T (n.56+118C>T) c.269+118C>T (n.269+118C>T) n.467+118C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548250_11548261dup | CA2686153782 | BLK | n.420+125_420+136dup c.56+125_56+136dup (n.56+125_56+136dup) c.269+125_269+136dup (n.269+125_269+136dup) n.467+125_467+136dup | gnomAD v4 |
8 | g.11548250_11548261del | CA2686153783 | BLK | n.420+125_420+136del c.56+125_56+136del (n.56+125_56+136del) c.269+125_269+136del (n.269+125_269+136del) n.467+125_467+136del | gnomAD v4 |
8 | g.11548244C>A | CA2686153785 | BLK | n.420+119C>A c.56+119C>A (n.56+119C>A) c.269+119C>A (n.269+119C>A) n.467+119C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548245C>A | CA2686153786 | BLK | n.420+120C>A c.56+120C>A (n.56+120C>A) c.269+120C>A (n.269+120C>A) n.467+120C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548245C>T | CA2686153787 | BLK | n.420+120C>T c.56+120C>T (n.56+120C>T) c.269+120C>T (n.269+120C>T) n.467+120C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548246C>A | CA2686153788 | BLK | n.420+121C>A c.56+121C>A (n.56+121C>A) c.269+121C>A (n.269+121C>A) n.467+121C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548246C>T | CA2686153789 | BLK | n.420+121C>T c.56+121C>T (n.56+121C>T) c.269+121C>T (n.269+121C>T) n.467+121C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548247A= | CA1763952740 | BLK | n.420+122A= c.56+122A= (n.56+122A=) c.269+122A= (n.269+122A=) n.467+122A= | |
8 | g.11548247A>C | CA1110727441 | BLK | n.420+122A>C c.56+122A>C (n.56+122A>C) c.269+122A>C (n.269+122A>C) n.467+122A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548247A>G | CA2686153790 | BLK | n.420+122A>G c.56+122A>G (n.56+122A>G) c.269+122A>G (n.269+122A>G) n.467+122A>G | gnomAD v4 |
8 | g.11548248G>A | CA1763952743 | BLK | n.420+123G>A c.56+123G>A (n.56+123G>A) c.269+123G>A (n.269+123G>A) n.467+123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548248G>C | CA2686153792 | BLK | n.420+123G>C c.56+123G>C (n.56+123G>C) c.269+123G>C (n.269+123G>C) n.467+123G>C | gnomAD v4 |
8 | g.11548248G= | CA1763952742 | BLK | n.420+123G= c.56+123G= (n.56+123G=) c.269+123G= (n.269+123G=) n.467+123G= | |
8 | g.11548248G>T | CA2686153791 | BLK | n.420+123G>T c.56+123G>T (n.56+123G>T) c.269+123G>T (n.269+123G>T) n.467+123G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548249C>A | CA2686153793 | BLK | n.420+124C>A c.56+124C>A (n.56+124C>A) c.269+124C>A (n.269+124C>A) n.467+124C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548249C>T | CA2686153794 | BLK | n.420+124C>T c.56+124C>T (n.56+124C>T) c.269+124C>T (n.269+124C>T) n.467+124C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548250C>A | CA2686153795 | BLK | n.420+125C>A c.56+125C>A (n.56+125C>A) c.269+125C>A (n.269+125C>A) n.467+125C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548250C= | CA1763952744 | BLK | n.420+125C= c.56+125C= (n.56+125C=) c.269+125C= (n.269+125C=) n.467+125C= | |
8 | g.11548250C>G | CA1763952745 | BLK | n.420+125C>G c.56+125C>G (n.56+125C>G) c.269+125C>G (n.269+125C>G) n.467+125C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548250C>T | CA2506352465 | BLK | n.420+125C>T c.56+125C>T (n.56+125C>T) c.269+125C>T (n.269+125C>T) n.467+125C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548251C>A | CA2686153796 | BLK | n.420+126C>A c.56+126C>A (n.56+126C>A) c.269+126C>A (n.269+126C>A) n.467+126C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548251C= | CA1763952746 | BLK | n.420+126C= c.56+126C= (n.56+126C=) c.269+126C= (n.269+126C=) n.467+126C= | |
8 | g.11548251C>G | CA846026981 | BLK | n.420+126C>G c.56+126C>G (n.56+126C>G) c.269+126C>G (n.269+126C>G) n.467+126C>G | dbSNP |
8 | g.11548251C>T | CA1763952747 | BLK | n.420+126C>T c.56+126C>T (n.56+126C>T) c.269+126C>T (n.269+126C>T) n.467+126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548252T>A | CA2686153797 | BLK | n.420+127T>A c.56+127T>A (n.56+127T>A) c.269+127T>A (n.269+127T>A) n.467+127T>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548252T>C | CA2686153798 | BLK | n.420+127T>C c.56+127T>C (n.56+127T>C) c.269+127T>C (n.269+127T>C) n.467+127T>C | gnomAD v4 |
8 | g.11548253G>A | CA2686153799 | BLK | n.420+128G>A c.56+128G>A (n.56+128G>A) c.269+128G>A (n.269+128G>A) n.467+128G>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548253G>T | CA2686153800 | BLK | n.420+128G>T c.56+128G>T (n.56+128G>T) c.269+128G>T (n.269+128G>T) n.467+128G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548254G>A | CA2686153801 | BLK | n.420+129G>A c.56+129G>A (n.56+129G>A) c.269+129G>A (n.269+129G>A) n.467+129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548254G>C | CA579793908 | BLK | n.420+129G>C c.56+129G>C (n.56+129G>C) c.269+129G>C (n.269+129G>C) n.467+129G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548254G= | CA1763952748 | BLK | n.420+129G= c.56+129G= (n.56+129G=) c.269+129G= (n.269+129G=) n.467+129G= | |
8 | g.11548254G>T | CA2686153802 | BLK | n.420+129G>T c.56+129G>T (n.56+129G>T) c.269+129G>T (n.269+129G>T) n.467+129G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548255C>A | CA2686153805 | BLK | n.420+130C>A c.56+130C>A (n.56+130C>A) c.269+130C>A (n.269+130C>A) n.467+130C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548255C>T | CA2686153804 | BLK | n.420+130C>T c.56+130C>T (n.56+130C>T) c.269+130C>T (n.269+130C>T) n.467+130C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548258del | CA2686153803 | BLK | n.420+133del c.56+133del (n.56+133del) c.269+133del (n.269+133del) n.467+133del | gnomAD v4 |
8 | g.11548256C>A | CA2686153806 | BLK | n.420+131C>A c.56+131C>A (n.56+131C>A) c.269+131C>A (n.269+131C>A) n.467+131C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548256C>T | CA2686153807 | BLK | n.420+131C>T c.56+131C>T (n.56+131C>T) c.269+131C>T (n.269+131C>T) n.467+131C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548257C>A | CA2686153808 | BLK | n.420+132C>A c.56+132C>A (n.56+132C>A) c.269+132C>A (n.269+132C>A) n.467+132C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548257C= | CA1763952750 | BLK | n.420+132C= c.56+132C= (n.56+132C=) c.269+132C= (n.269+132C=) n.467+132C= | |
8 | g.11548257C>G | CA652068753 | BLK | n.420+132C>G c.56+132C>G (n.56+132C>G) c.269+132C>G (n.269+132C>G) n.467+132C>G | COSMIC |
8 | g.11548257C>T | CA172073123 | BLK | n.420+132C>T c.56+132C>T (n.56+132C>T) c.269+132C>T (n.269+132C>T) n.467+132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548258C>A | CA2686153809 | BLK | n.420+133C>A c.56+133C>A (n.56+133C>A) c.269+133C>A (n.269+133C>A) n.467+133C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548258C>T | CA2686153810 | BLK | n.420+133C>T c.56+133C>T (n.56+133C>T) c.269+133C>T (n.269+133C>T) n.467+133C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548259A>G | CA2686153811 | BLK | n.420+134A>G c.56+134A>G (n.56+134A>G) c.269+134A>G (n.269+134A>G) n.467+134A>G | gnomAD v4 |
8 | g.11548260G>A | CA1763952752 | BLK | n.420+135G>A c.56+135G>A (n.56+135G>A) c.269+135G>A (n.269+135G>A) n.467+135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548260G= | CA1763952751 | BLK | n.420+135G= c.56+135G= (n.56+135G=) c.269+135G= (n.269+135G=) n.467+135G= | |
8 | g.11548260G>T | CA2686153812 | BLK | n.420+135G>T c.56+135G>T (n.56+135G>T) c.269+135G>T (n.269+135G>T) n.467+135G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548261C>A | CA2686153813 | BLK | n.420+136C>A c.56+136C>A (n.56+136C>A) c.269+136C>A (n.269+136C>A) n.467+136C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548261C= | CA1763952754 | BLK | n.420+136C= c.56+136C= (n.56+136C=) c.269+136C= (n.269+136C=) n.467+136C= | |
8 | g.11548261C>T | CA846026993 | BLK | n.420+136C>T c.56+136C>T (n.56+136C>T) c.269+136C>T (n.269+136C>T) n.467+136C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548262A= | CA1763952755 | BLK | n.420+137A= c.56+137A= (n.56+137A=) c.269+137A= (n.269+137A=) n.467+137A= | |
8 | g.11548262A>G | CA172073127 | BLK | n.420+137A>G c.56+137A>G (n.56+137A>G) c.269+137A>G (n.269+137A>G) n.467+137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548263T>A | CA2686153814 | BLK | n.420+138T>A c.56+138T>A (n.56+138T>A) c.269+138T>A (n.269+138T>A) n.467+138T>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548264T>A | CA846027016 | BLK | n.420+139T>A c.56+139T>A (n.56+139T>A) c.269+139T>A (n.269+139T>A) n.467+139T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548264T= | CA1763952756 | BLK | n.420+139T= c.56+139T= (n.56+139T=) c.269+139T= (n.269+139T=) n.467+139T= | |
8 | g.11548264_11548265insCATAGCGGTG | CA2529506982 | BLK | n.420+139_420+140insCATAGCGGTG c.56+139_56+140insCATAGCGGTG (n.56+139_56+140insCATAGCGGTG) c.269+139_269+140insCATAGCGGTG (n.269+139_269+140insCATAGCGGTG) n.467+139_467+140insCATAGCGGTG | |
8 | g.11548266T>A | CA2686153816 | BLK | n.420+141T>A c.56+141T>A (n.56+141T>A) c.269+141T>A (n.269+141T>A) n.467+141T>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548266T>C | CA2686153815 | BLK | n.420+141T>C c.56+141T>C (n.56+141T>C) c.269+141T>C (n.269+141T>C) n.467+141T>C | gnomAD v4 |
8 | g.11548267C>A | CA2686153818 | BLK | n.420+142C>A c.56+142C>A (n.56+142C>A) c.269+142C>A (n.269+142C>A) n.467+142C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548267C>G | CA2686153817 | BLK | n.420+142C>G c.56+142C>G (n.56+142C>G) c.269+142C>G (n.269+142C>G) n.467+142C>G | gnomAD v4 |
8 | g.11548267C>T | CA2686153819 | BLK | n.420+142C>T c.56+142C>T (n.56+142C>T) c.269+142C>T (n.269+142C>T) n.467+142C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548268T>C | CA2686153820 | BLK | n.420+143T>C c.56+143T>C (n.56+143T>C) c.269+143T>C (n.269+143T>C) n.467+143T>C | gnomAD v4 |
8 | g.11548268T>G | CA172073135 | BLK | n.420+143T>G c.56+143T>G (n.56+143T>G) c.269+143T>G (n.269+143T>G) n.467+143T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548268T= | CA1763952758 | BLK | n.420+143T= c.56+143T= (n.56+143T=) c.269+143T= (n.269+143T=) n.467+143T= | |
8 | g.11548269T>C | CA2686153821 | BLK | n.420+144T>C c.56+144T>C (n.56+144T>C) c.269+144T>C (n.269+144T>C) n.467+144T>C | gnomAD v4 |
8 | g.11548270G>A | CA2686153824 | BLK | n.420+145G>A c.56+145G>A (n.56+145G>A) c.269+145G>A (n.269+145G>A) n.467+145G>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548270G>C | CA2686153822 | BLK | n.420+145G>C c.56+145G>C (n.56+145G>C) c.269+145G>C (n.269+145G>C) n.467+145G>C | gnomAD v4 |
8 | g.11548270G>T | CA2686153823 | BLK | n.420+145G>T c.56+145G>T (n.56+145G>T) c.269+145G>T (n.269+145G>T) n.467+145G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548271A>G | CA2686153825 | BLK | n.420+146A>G c.56+146A>G (n.56+146A>G) c.269+146A>G (n.269+146A>G) n.467+146A>G | gnomAD v4 |
8 | g.11548272A>G | CA2686153826 | BLK | n.420+147A>G c.56+147A>G (n.56+147A>G) c.269+147A>G (n.269+147A>G) n.467+147A>G | gnomAD v4 |
8 | g.11548273C>A | CA2686153827 | BLK | n.420+148C>A c.56+148C>A (n.56+148C>A) c.269+148C>A (n.269+148C>A) n.467+148C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548273C= | CA1763952760 | BLK | n.420+148C= c.56+148C= (n.56+148C=) c.269+148C= (n.269+148C=) n.467+148C= | |
8 | g.11548273C>G | CA846027018 | BLK | n.420+148C>G c.56+148C>G (n.56+148C>G) c.269+148C>G (n.269+148C>G) n.467+148C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548273C>T | CA172073140 | BLK | n.420+148C>T c.56+148C>T (n.56+148C>T) c.269+148C>T (n.269+148C>T) n.467+148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548275T>G | CA2686153828 | BLK | n.420+150T>G c.56+150T>G (n.56+150T>G) c.269+150T>G (n.269+150T>G) n.467+150T>G | gnomAD v4 |
8 | g.11548276G>A | CA1763952762 | BLK | n.420+151G>A c.56+151G>A (n.56+151G>A) c.269+151G>A (n.269+151G>A) n.467+151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548276G>C | CA846027019 | BLK | n.420+151G>C c.56+151G>C (n.56+151G>C) c.269+151G>C (n.269+151G>C) n.467+151G>C | dbSNP |
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8 | g.11548276G>T | CA2686153829 | BLK | n.420+151G>T c.56+151G>T (n.56+151G>T) c.269+151G>T (n.269+151G>T) n.467+151G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548277G>A | CA2686153830 | BLK | n.420+152G>A c.56+152G>A (n.56+152G>A) c.269+152G>A (n.269+152G>A) n.467+152G>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548277G>T | CA2686153831 | BLK | n.420+152G>T c.56+152G>T (n.56+152G>T) c.269+152G>T (n.269+152G>T) n.467+152G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548281T>C | CA1110727446 | BLK | n.420+156T>C c.56+156T>C (n.56+156T>C) c.269+156T>C (n.269+156T>C) n.467+156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548281T>G | CA172073141 | BLK | n.420+156T>G c.56+156T>G (n.56+156T>G) c.269+156T>G (n.269+156T>G) n.467+156T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548281T= | CA1763952765 | BLK | n.420+156T= c.56+156T= (n.56+156T=) c.269+156T= (n.269+156T=) n.467+156T= | |
8 | g.11548285G>A | CA2716402866 | BLK | n.420+160G>A c.56+160G>A (n.56+160G>A) c.269+160G>A (n.269+160G>A) n.467+160G>A | dbSNP |
8 | g.11548285G= | CA1763952766 | BLK | n.420+160G= c.56+160G= (n.56+160G=) c.269+160G= (n.269+160G=) n.467+160G= | |
8 | g.11548285G>T | CA846027020 | BLK | n.420+160G>T c.56+160G>T (n.56+160G>T) c.269+160G>T (n.269+160G>T) n.467+160G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |