Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.11548117_11548125dupCA4629775BLKn.412_420dup
c.48_56dup (p.Gly19_Thr20insLeuLysGly)
c.261_269dup (p.Gly90_Thr91insLeuLysGly)
n.459_467dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548124G>ACA370311665BLKn.419G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
n.466G>A
 gnomAD v4
8g.11548124G>CCA370311667BLKn.419G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.466G>C
 gnomAD v4
8g.11548124G>TCA370311669BLKn.419G>T
c.55G>T (p.Gly19Ter)
c.268G>T (p.Gly90Ter)
n.466G>T
 gnomAD v4
8g.11548125G>ACA370311670BLKn.420G>A
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
n.467G>A
8g.11548125G>CCA370311673BLKn.420G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.467G>C
8g.11548125G>TCA370311672BLKn.420G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.269G>T (p.Gly90Val)
n.467G>T
8g.11548126G>ACA370311675BLKn.420+1G>A
c.56+1G>A (n.56+1G>A)
c.269+1G>A (n.269+1G>A)
n.467+1G>A
8g.11548126G>CCA370311677BLKn.420+1G>C
c.56+1G>C (n.56+1G>C)
c.269+1G>C (n.269+1G>C)
n.467+1G>C
8g.11548126G=CA1763952612BLKn.420+1G=
c.56+1G= (n.56+1G=)
c.269+1G= (n.269+1G=)
n.467+1G=
8g.11548126G>TCA172072973BLKn.420+1G>T
c.56+1G>T (n.56+1G>T)
c.269+1G>T (n.269+1G>T)
n.467+1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548127T>ACA4629776BLKn.420+2T>A
c.56+2T>A (n.56+2T>A)
c.269+2T>A (n.269+2T>A)
n.467+2T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548127T>CCA370311680BLKn.420+2T>C
c.56+2T>C (n.56+2T>C)
c.269+2T>C (n.269+2T>C)
n.467+2T>C
 gnomAD v4
8g.11548127T>GCA370311681BLKn.420+2T>G
c.56+2T>G (n.56+2T>G)
c.269+2T>G (n.269+2T>G)
n.467+2T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548127T=CA1763952613BLKn.420+2T=
c.56+2T= (n.56+2T=)
c.269+2T= (n.269+2T=)
n.467+2T=
8g.11548128G>ACA172072975BLKn.420+3G>A
c.56+3G>A (n.56+3G>A)
c.269+3G>A (n.269+3G>A)
n.467+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548128G=CA1763952615BLKn.420+3G=
c.56+3G= (n.56+3G=)
c.269+3G= (n.269+3G=)
n.467+3G=
8g.11548129_11548131delCA2686153699BLKn.420+4_420+6del
c.56+4_56+6del (n.56+4_56+6del)
c.269+4_269+6del (n.269+4_269+6del)
n.467+4_467+6del
 gnomAD v4
8g.11548130G>ACA4629777BLKn.420+5G>A
c.56+5G>A (n.56+5G>A)
c.269+5G>A (n.269+5G>A)
n.467+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548130G>CCA579793865BLKn.420+5G>C
c.56+5G>C (n.56+5G>C)
c.269+5G>C (n.269+5G>C)
n.467+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548130G=CA1763952617BLKn.420+5G=
c.56+5G= (n.56+5G=)
c.269+5G= (n.269+5G=)
n.467+5G=
8g.11548130G>TCA4629778BLKn.420+5G>T
c.56+5G>T (n.56+5G>T)
c.269+5G>T (n.269+5G>T)
n.467+5G>T
 dbSNP ExAC
8g.11548131G>ACA846026864BLKn.420+6G>A
c.56+6G>A (n.56+6G>A)
c.269+6G>A (n.269+6G>A)
n.467+6G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548131G>CCA579793867BLKn.420+6G>C
c.56+6G>C (n.56+6G>C)
c.269+6G>C (n.269+6G>C)
n.467+6G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548131G=CA1763952620BLKn.420+6G=
c.56+6G= (n.56+6G=)
c.269+6G= (n.269+6G=)
n.467+6G=
8g.11548131G>TCA4629779BLKn.420+6G>T
c.56+6G>T (n.56+6G>T)
c.269+6G>T (n.269+6G>T)
n.467+6G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548134C=CA1763952622BLKn.420+9C=
c.56+9C= (n.56+9C=)
c.269+9C= (n.269+9C=)
n.467+9C=
8g.11548134C>GCA172072992BLKn.420+9C>G
c.56+9C>G (n.56+9C>G)
c.269+9C>G (n.269+9C>G)
n.467+9C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548134C>TCA4629780BLKn.420+9C>T
c.56+9C>T (n.56+9C>T)
c.269+9C>T (n.269+9C>T)
n.467+9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548136A=CA1763952624BLKn.420+11A=
c.56+11A= (n.56+11A=)
c.269+11A= (n.269+11A=)
n.467+11A=
8g.11548136A>GCA4629781BLKn.420+11A>G
c.56+11A>G (n.56+11A>G)
c.269+11A>G (n.269+11A>G)
n.467+11A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548137G>ACA1110727401BLKn.420+12G>A
c.56+12G>A (n.56+12G>A)
c.269+12G>A (n.269+12G>A)
n.467+12G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548137G=CA1763952626BLKn.420+12G=
c.56+12G= (n.56+12G=)
c.269+12G= (n.269+12G=)
n.467+12G=
8g.11548138G>ACA2686153700BLKn.420+13G>A
c.56+13G>A (n.56+13G>A)
c.269+13G>A (n.269+13G>A)
n.467+13G>A
 gnomAD v4
8g.11548138G>CCA4629782BLKn.420+13G>C
c.56+13G>C (n.56+13G>C)
c.269+13G>C (n.269+13G>C)
n.467+13G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548138G=CA1763952628BLKn.420+13G=
c.56+13G= (n.56+13G=)
c.269+13G= (n.269+13G=)
n.467+13G=
8g.11548138G>TCA172073000BLKn.420+13G>T
c.56+13G>T (n.56+13G>T)
c.269+13G>T (n.269+13G>T)
n.467+13G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548140C>ACA2686153701BLKn.420+15C>A
c.56+15C>A (n.56+15C>A)
c.269+15C>A (n.269+15C>A)
n.467+15C>A
 gnomAD v4
8g.11548142C>ACA846026882BLKn.420+17C>A
c.56+17C>A (n.56+17C>A)
c.269+17C>A (n.269+17C>A)
n.467+17C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548142C=CA1763952630BLKn.420+17C=
c.56+17C= (n.56+17C=)
c.269+17C= (n.269+17C=)
n.467+17C=
8g.11548142C>GCA2686153702BLKn.420+17C>G
c.56+17C>G (n.56+17C>G)
c.269+17C>G (n.269+17C>G)
n.467+17C>G
 gnomAD v4
8g.11548142C>TCA2686153703BLKn.420+17C>T
c.56+17C>T (n.56+17C>T)
c.269+17C>T (n.269+17C>T)
n.467+17C>T
 gnomAD v4
8g.11548143C>ACA4629783BLKn.420+18C>A
c.56+18C>A (n.56+18C>A)
c.269+18C>A (n.269+18C>A)
n.467+18C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548143C=CA1763952632BLKn.420+18C=
c.56+18C= (n.56+18C=)
c.269+18C= (n.269+18C=)
n.467+18C=
8g.11548143C>TCA579793871BLKn.420+18C>T
c.56+18C>T (n.56+18C>T)
c.269+18C>T (n.269+18C>T)
n.467+18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548144_11548151delinsATCCCCTGCA1763952633BLKn.420+19_420+26delinsATCCCCTG
c.56+19_56+26delinsATCCCCTG (n.56+19_56+26delinsATCCCCTG)
c.269+19_269+26delinsATCCCCTG (n.269+19_269+26delinsATCCCCTG)
n.467+19_467+26delinsATCCCCTG
8g.11548145delCA2686153704BLKn.420+20del
c.56+20del (n.56+20del)
c.269+20del (n.269+20del)
n.467+20del
 gnomAD v4
8g.11548145T>ACA4629784BLKn.420+20T>A
c.56+20T>A (n.56+20T>A)
c.269+20T>A (n.269+20T>A)
n.467+20T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548145T=CA1763952634BLKn.420+20T=
c.56+20T= (n.56+20T=)
c.269+20T= (n.269+20T=)
n.467+20T=
8g.11548149_11548155delCA1110727406BLKn.420+24_420+30del
c.56+24_56+30del (n.56+24_56+30del)
c.269+24_269+30del (n.269+24_269+30del)
n.467+24_467+30del
 dbSNP
8g.11548146C>ACA2686153705BLKn.420+21C>A
c.56+21C>A (n.56+21C>A)
c.269+21C>A (n.269+21C>A)
n.467+21C>A
 gnomAD v4
8g.11548146C=CA1763952636BLKn.420+21C=
c.56+21C= (n.56+21C=)
c.269+21C= (n.269+21C=)
n.467+21C=
8g.11548146C>TCA846026885BLKn.420+21C>T
c.56+21C>T (n.56+21C>T)
c.269+21C>T (n.269+21C>T)
n.467+21C>T
 dbSNP
8g.11548147C>ACA2579093243BLKn.420+22C>A
c.56+22C>A (n.56+22C>A)
c.269+22C>A (n.269+22C>A)
n.467+22C>A
 gnomAD v4
8g.11548147C=CA1763952637BLKn.420+22C=
c.56+22C= (n.56+22C=)
c.269+22C= (n.269+22C=)
n.467+22C=
8g.11548147C>GCA4629785BLKn.420+22C>G
c.56+22C>G (n.56+22C>G)
c.269+22C>G (n.269+22C>G)
n.467+22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.11548147C>TCA2579093244BLKn.420+22C>T
c.56+22C>T (n.56+22C>T)
c.269+22C>T (n.269+22C>T)
n.467+22C>T
 gnomAD v4
8g.11548148C>TCA2686153706BLKn.420+23C>T
c.56+23C>T (n.56+23C>T)
c.269+23C>T (n.269+23C>T)
n.467+23C>T
 gnomAD v4
8g.11548149C=CA1763952638BLKn.420+24C=
c.56+24C= (n.56+24C=)
c.269+24C= (n.269+24C=)
n.467+24C=
8g.11548149C>TCA4629786BLKn.420+24C>T
c.56+24C>T (n.56+24C>T)
c.269+24C>T (n.269+24C>T)
n.467+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548150T>ACA2686153707BLKn.420+25T>A
c.56+25T>A (n.56+25T>A)
c.269+25T>A (n.269+25T>A)
n.467+25T>A
 gnomAD v4
8g.11548151G>ACA1763952641BLKn.420+26G>A
c.56+26G>A (n.56+26G>A)
c.269+26G>A (n.269+26G>A)
n.467+26G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548151G>CCA2686153708BLKn.420+26G>C
c.56+26G>C (n.56+26G>C)
c.269+26G>C (n.269+26G>C)
n.467+26G>C
 gnomAD v4
8g.11548151G=CA1763952640BLKn.420+26G=
c.56+26G= (n.56+26G=)
c.269+26G= (n.269+26G=)
n.467+26G=
8g.11548152T>GCA2686153709BLKn.420+27T>G
c.56+27T>G (n.56+27T>G)
c.269+27T>G (n.269+27T>G)
n.467+27T>G
 gnomAD v4
8g.11548153C>ACA2686153710BLKn.420+28C>A
c.56+28C>A (n.56+28C>A)
c.269+28C>A (n.269+28C>A)
n.467+28C>A
 gnomAD v4
8g.11548153C=CA1763952642BLKn.420+28C=
c.56+28C= (n.56+28C=)
c.269+28C= (n.269+28C=)
n.467+28C=
8g.11548153C>GCA172073028BLKn.420+28C>G
c.56+28C>G (n.56+28C>G)
c.269+28C>G (n.269+28C>G)
n.467+28C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548154C>ACA1763952644BLKn.420+29C>A
c.56+29C>A (n.56+29C>A)
c.269+29C>A (n.269+29C>A)
n.467+29C>A
 dbSNP
8g.11548154C=CA1763952643BLKn.420+29C=
c.56+29C= (n.56+29C=)
c.269+29C= (n.269+29C=)
n.467+29C=
8g.11548155C>ACA2579093245BLKn.420+30C>A
c.56+30C>A (n.56+30C>A)
c.269+30C>A (n.269+30C>A)
n.467+30C>A
8g.11548155C=CA1763952646BLKn.420+30C=
c.56+30C= (n.56+30C=)
c.269+30C= (n.269+30C=)
n.467+30C=
8g.11548155C>GCA579793875BLKn.420+30C>G
c.56+30C>G (n.56+30C>G)
c.269+30C>G (n.269+30C>G)
n.467+30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548157G>ACA2579093246BLKn.420+32G>A
c.56+32G>A (n.56+32G>A)
c.269+32G>A (n.269+32G>A)
n.467+32G>A
 gnomAD v4
8g.11548157G>CCA4629787BLKn.420+32G>C
c.56+32G>C (n.56+32G>C)
c.269+32G>C (n.269+32G>C)
n.467+32G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548157G=CA1763952648BLKn.420+32G=
c.56+32G= (n.56+32G=)
c.269+32G= (n.269+32G=)
n.467+32G=
8g.11548157G>TCA579793877BLKn.420+32G>T
c.56+32G>T (n.56+32G>T)
c.269+32G>T (n.269+32G>T)
n.467+32G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548158C>ACA2686153713BLKn.420+33C>A
c.56+33C>A (n.56+33C>A)
c.269+33C>A (n.269+33C>A)
n.467+33C>A
 gnomAD v4
8g.11548158C>GCA2686153712BLKn.420+33C>G
c.56+33C>G (n.56+33C>G)
c.269+33C>G (n.269+33C>G)
n.467+33C>G
 gnomAD v4
8g.11548158C>TCA2686153711BLKn.420+33C>T
c.56+33C>T (n.56+33C>T)
c.269+33C>T (n.269+33C>T)
n.467+33C>T
 gnomAD v4
8g.11548159A=CA1763952650BLKn.420+34A=
c.56+34A= (n.56+34A=)
c.269+34A= (n.269+34A=)
n.467+34A=
8g.11548159A>CCA2686153714BLKn.420+34A>C
c.56+34A>C (n.56+34A>C)
c.269+34A>C (n.269+34A>C)
n.467+34A>C
 gnomAD v4
8g.11548159A>GCA4629788BLKn.420+34A>G
c.56+34A>G (n.56+34A>G)
c.269+34A>G (n.269+34A>G)
n.467+34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548160G>ACA846026899BLKn.420+35G>A
c.56+35G>A (n.56+35G>A)
c.269+35G>A (n.269+35G>A)
n.467+35G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548160G=CA1763952651BLKn.420+35G=
c.56+35G= (n.56+35G=)
c.269+35G= (n.269+35G=)
n.467+35G=
8g.11548162A=CA1763952655BLKn.420+37A=
c.56+37A= (n.56+37A=)
c.269+37A= (n.269+37A=)
n.467+37A=
8g.11548162A>CCA1110727410BLKn.420+37A>C
c.56+37A>C (n.56+37A>C)
c.269+37A>C (n.269+37A>C)
n.467+37A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548162A>GCA4629790BLKn.420+37A>G
c.56+37A>G (n.56+37A>G)
c.269+37A>G (n.269+37A>G)
n.467+37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548162A>TCA1110727411BLKn.420+37A>T
c.56+37A>T (n.56+37A>T)
c.269+37A>T (n.269+37A>T)
n.467+37A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548162_11548163delinsACCA1763952654BLKn.420+37_420+38delinsAC
c.56+37_56+38delinsAC (n.56+37_56+38delinsAC)
c.269+37_269+38delinsAC (n.269+37_269+38delinsAC)
n.467+37_467+38delinsAC
8g.11548163C>ACA1763952659BLKn.420+38C>A
c.56+38C>A (n.56+38C>A)
c.269+38C>A (n.269+38C>A)
n.467+38C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548163C=CA1763952657BLKn.420+38C=
c.56+38C= (n.56+38C=)
c.269+38C= (n.269+38C=)
n.467+38C=
8g.11548163C>GCA4629792BLKn.420+38C>G
c.56+38C>G (n.56+38C>G)
c.269+38C>G (n.269+38C>G)
n.467+38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548168dupCA4629791BLKn.420+43dup
c.56+43dup (n.56+43dup)
c.269+43dup (n.269+43dup)
n.467+43dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.11548168delCA4629789BLKn.420+43del
c.56+43del (n.56+43del)
c.269+43del (n.269+43del)
n.467+43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548164C>ACA1763952661BLKn.420+39C>A
c.56+39C>A (n.56+39C>A)
c.269+39C>A (n.269+39C>A)
n.467+39C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548164C=CA1763952660BLKn.420+39C=
c.56+39C= (n.56+39C=)
c.269+39C= (n.269+39C=)
n.467+39C=
8g.11548165C>ACA2686153715BLKn.420+40C>A
c.56+40C>A (n.56+40C>A)
c.269+40C>A (n.269+40C>A)
n.467+40C>A
 gnomAD v4
8g.11548166C>ACA2686153716BLKn.420+41C>A
c.56+41C>A (n.56+41C>A)
c.269+41C>A (n.269+41C>A)
n.467+41C>A
 gnomAD v4
8g.11548166C=CA1763952662BLKn.420+41C=
c.56+41C= (n.56+41C=)
c.269+41C= (n.269+41C=)
n.467+41C=
8g.11548166C>GCA2535628632BLKn.420+41C>G
c.56+41C>G (n.56+41C>G)
c.269+41C>G (n.269+41C>G)
n.467+41C>G
8g.11548166C>TCA4629793BLKn.420+41C>T
c.56+41C>T (n.56+41C>T)
c.269+41C>T (n.269+41C>T)
n.467+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548167C=CA1763952663BLKn.420+42C=
c.56+42C= (n.56+42C=)
c.269+42C= (n.269+42C=)
n.467+42C=
8g.11548167C>GCA579793887BLKn.420+42C>G
c.56+42C>G (n.56+42C>G)
c.269+42C>G (n.269+42C>G)
n.467+42C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548167C>TCA4629794BLKn.420+42C>T
c.56+42C>T (n.56+42C>T)
c.269+42C>T (n.269+42C>T)
n.467+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548168C>ACA2686153717BLKn.420+43C>A
c.56+43C>A (n.56+43C>A)
c.269+43C>A (n.269+43C>A)
n.467+43C>A
 gnomAD v4
8g.11548168C=CA1763952664BLKn.420+43C=
c.56+43C= (n.56+43C=)
c.269+43C= (n.269+43C=)
n.467+43C=
8g.11548168C>GCA4629795BLKn.420+43C>G
c.56+43C>G (n.56+43C>G)
c.269+43C>G (n.269+43C>G)
n.467+43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548168C>TCA172073053BLKn.420+43C>T
c.56+43C>T (n.56+43C>T)
c.269+43C>T (n.269+43C>T)
n.467+43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548169T>ACA2579093247BLKn.420+44T>A
c.56+44T>A (n.56+44T>A)
c.269+44T>A (n.269+44T>A)
n.467+44T>A
 gnomAD v4
8g.11548169T>CCA1110727414BLKn.420+44T>C
c.56+44T>C (n.56+44T>C)
c.269+44T>C (n.269+44T>C)
n.467+44T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548169T>GCA1763952668BLKn.420+44T>G
c.56+44T>G (n.56+44T>G)
c.269+44T>G (n.269+44T>G)
n.467+44T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548169T=CA1763952667BLKn.420+44T=
c.56+44T= (n.56+44T=)
c.269+44T= (n.269+44T=)
n.467+44T=
8g.11548169_11548172delinsTCCCCA1763952666BLKn.420+44_420+47delinsTCCC
c.56+44_56+47delinsTCCC (n.56+44_56+47delinsTCCC)
c.269+44_269+47delinsTCCC (n.269+44_269+47delinsTCCC)
n.467+44_467+47delinsTCCC
8g.11548170C>ACA4629798BLKn.420+45C>A
c.56+45C>A (n.56+45C>A)
c.269+45C>A (n.269+45C>A)
n.467+45C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548170C=CA1763952671BLKn.420+45C=
c.56+45C= (n.56+45C=)
c.269+45C= (n.269+45C=)
n.467+45C=
8g.11548170C>TCA846026920BLKn.420+45C>T
c.56+45C>T (n.56+45C>T)
c.269+45C>T (n.269+45C>T)
n.467+45C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548174delCA4629796BLKn.420+49del
c.56+49del (n.56+49del)
c.269+49del (n.269+49del)
n.467+49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548172_11548174delCA4629797BLKn.420+47_420+49del
c.56+47_56+49del (n.56+47_56+49del)
c.269+47_269+49del (n.269+47_269+49del)
n.467+47_467+49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548171C>ACA4629799BLKn.420+46C>A
c.56+46C>A (n.56+46C>A)
c.269+46C>A (n.269+46C>A)
n.467+46C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548171C=CA1763952674BLKn.420+46C=
c.56+46C= (n.56+46C=)
c.269+46C= (n.269+46C=)
n.467+46C=
8g.11548171C>TCA172073058BLKn.420+46C>T
c.56+46C>T (n.56+46C>T)
c.269+46C>T (n.269+46C>T)
n.467+46C>T
 dbSNP
8g.11548172C>ACA2579093248BLKn.420+47C>A
c.56+47C>A (n.56+47C>A)
c.269+47C>A (n.269+47C>A)
n.467+47C>A
 gnomAD v4
8g.11548173C>ACA2686153718BLKn.420+48C>A
c.56+48C>A (n.56+48C>A)
c.269+48C>A (n.269+48C>A)
n.467+48C>A
 gnomAD v4
8g.11548174C>ACA4629801BLKn.420+49C>A
c.56+49C>A (n.56+49C>A)
c.269+49C>A (n.269+49C>A)
n.467+49C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548174C=CA1763952675BLKn.420+49C=
c.56+49C= (n.56+49C=)
c.269+49C= (n.269+49C=)
n.467+49C=
8g.11548174C>GCA4629802BLKn.420+49C>G
c.56+49C>G (n.56+49C>G)
c.269+49C>G (n.269+49C>G)
n.467+49C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548174C>TCA4629800BLKn.420+49C>T
c.56+49C>T (n.56+49C>T)
c.269+49C>T (n.269+49C>T)
n.467+49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548175A=CA1763952677BLKn.420+50A=
c.56+50A= (n.56+50A=)
c.269+50A= (n.269+50A=)
n.467+50A=
8g.11548175A>CCA846026932BLKn.420+50A>C
c.56+50A>C (n.56+50A>C)
c.269+50A>C (n.269+50A>C)
n.467+50A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548175A>TCA579793896BLKn.420+50A>T
c.56+50A>T (n.56+50A>T)
c.269+50A>T (n.269+50A>T)
n.467+50A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548176C>ACA2686153719BLKn.420+51C>A
c.56+51C>A (n.56+51C>A)
c.269+51C>A (n.269+51C>A)
n.467+51C>A
 gnomAD v4
8g.11548177A=CA1763952678BLKn.420+52A=
c.56+52A= (n.56+52A=)
c.269+52A= (n.269+52A=)
n.467+52A=
8g.11548177A>CCA1110727418BLKn.420+52A>C
c.56+52A>C (n.56+52A>C)
c.269+52A>C (n.269+52A>C)
n.467+52A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548177A>GCA2579093249BLKn.420+52A>G
c.56+52A>G (n.56+52A>G)
c.269+52A>G (n.269+52A>G)
n.467+52A>G
8g.11548178T>ACA2592729349BLKn.420+53T>A
c.56+53T>A (n.56+53T>A)
c.269+53T>A (n.269+53T>A)
n.467+53T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548178T>CCA172073068BLKn.420+53T>C
c.56+53T>C (n.56+53T>C)
c.269+53T>C (n.269+53T>C)
n.467+53T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548178T>GCA1763952680BLKn.420+53T>G
c.56+53T>G (n.56+53T>G)
c.269+53T>G (n.269+53T>G)
n.467+53T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548178T=CA1763952679BLKn.420+53T=
c.56+53T= (n.56+53T=)
c.269+53T= (n.269+53T=)
n.467+53T=
8g.11548179C>ACA2686153720BLKn.420+54C>A
c.56+54C>A (n.56+54C>A)
c.269+54C>A (n.269+54C>A)
n.467+54C>A
 gnomAD v4
8g.11548180T>ACA2686153721BLKn.420+55T>A
c.56+55T>A (n.56+55T>A)
c.269+55T>A (n.269+55T>A)
n.467+55T>A
 gnomAD v4
8g.11548180T>CCA1110727421BLKn.420+55T>C
c.56+55T>C (n.56+55T>C)
c.269+55T>C (n.269+55T>C)
n.467+55T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548181C>ACA2686153722BLKn.420+56C>A
c.56+56C>A (n.56+56C>A)
c.269+56C>A (n.269+56C>A)
n.467+56C>A
 gnomAD v4
8g.11548181C=CA1763952682BLKn.420+56C=
c.56+56C= (n.56+56C=)
c.269+56C= (n.269+56C=)
n.467+56C=
8g.11548181C>GCA2686153723BLKn.420+56C>G
c.56+56C>G (n.56+56C>G)
c.269+56C>G (n.269+56C>G)
n.467+56C>G
 gnomAD v4
8g.11548181C>TCA1763952683BLKn.420+56C>T
c.56+56C>T (n.56+56C>T)
c.269+56C>T (n.269+56C>T)
n.467+56C>T
 dbSNP
8g.11548182T>CCA1763952685BLKn.420+57T>C
c.56+57T>C (n.56+57T>C)
c.269+57T>C (n.269+57T>C)
n.467+57T>C
 dbSNP
8g.11548182T=CA1763952684BLKn.420+57T=
c.56+57T= (n.56+57T=)
c.269+57T= (n.269+57T=)
n.467+57T=
8g.11548183C>ACA2579093250BLKn.420+58C>A
c.56+58C>A (n.56+58C>A)
c.269+58C>A (n.269+58C>A)
n.467+58C>A
8g.11548183C=CA1763952686BLKn.420+58C=
c.56+58C= (n.56+58C=)
c.269+58C= (n.269+58C=)
n.467+58C=
8g.11548183C>GCA1763952687BLKn.420+58C>G
c.56+58C>G (n.56+58C>G)
c.269+58C>G (n.269+58C>G)
n.467+58C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548184C>ACA2686153724BLKn.420+59C>A
c.56+59C>A (n.56+59C>A)
c.269+59C>A (n.269+59C>A)
n.467+59C>A
 gnomAD v4
8g.11548184C=CA1763952689BLKn.420+59C=
c.56+59C= (n.56+59C=)
c.269+59C= (n.269+59C=)
n.467+59C=
8g.11548184C>TCA1763952690BLKn.420+59C>T
c.56+59C>T (n.56+59C>T)
c.269+59C>T (n.269+59C>T)
n.467+59C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548185T>ACA2686153725BLKn.420+60T>A
c.56+60T>A (n.56+60T>A)
c.269+60T>A (n.269+60T>A)
n.467+60T>A
 gnomAD v4
8g.11548185T>CCA1110727422BLKn.420+60T>C
c.56+60T>C (n.56+60T>C)
c.269+60T>C (n.269+60T>C)
n.467+60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548185T=CA1763952691BLKn.420+60T=
c.56+60T= (n.56+60T=)
c.269+60T= (n.269+60T=)
n.467+60T=
8g.11548188C>ACA2686153726BLKn.420+63C>A
c.56+63C>A (n.56+63C>A)
c.269+63C>A (n.269+63C>A)
n.467+63C>A
 gnomAD v4
8g.11548188C=CA1763952692BLKn.420+63C=
c.56+63C= (n.56+63C=)
c.269+63C= (n.269+63C=)
n.467+63C=
8g.11548188C>TCA172073075BLKn.420+63C>T
c.56+63C>T (n.56+63C>T)
c.269+63C>T (n.269+63C>T)
n.467+63C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548189T>CCA2686153727BLKn.420+64T>C
c.56+64T>C (n.56+64T>C)
c.269+64T>C (n.269+64T>C)
n.467+64T>C
 gnomAD v4
8g.11548190C>ACA2686153728BLKn.420+65C>A
c.56+65C>A (n.56+65C>A)
c.269+65C>A (n.269+65C>A)
n.467+65C>A
 gnomAD v4
8g.11548190C=CA1763952693BLKn.420+65C=
c.56+65C= (n.56+65C=)
c.269+65C= (n.269+65C=)
n.467+65C=
8g.11548190C>GCA579793897BLKn.420+65C>G
c.56+65C>G (n.56+65C>G)
c.269+65C>G (n.269+65C>G)
n.467+65C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548190C>TCA2686153729BLKn.420+65C>T
c.56+65C>T (n.56+65C>T)
c.269+65C>T (n.269+65C>T)
n.467+65C>T
 gnomAD v4
8g.11548191C>ACA2686153730BLKn.420+66C>A
c.56+66C>A (n.56+66C>A)
c.269+66C>A (n.269+66C>A)
n.467+66C>A
 gnomAD v4
8g.11548191C=CA1763952695BLKn.420+66C=
c.56+66C= (n.56+66C=)
c.269+66C= (n.269+66C=)
n.467+66C=
8g.11548191C>TCA1763952696BLKn.420+66C>T
c.56+66C>T (n.56+66C>T)
c.269+66C>T (n.269+66C>T)
n.467+66C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548192A=CA1763952697BLKn.420+67A=
c.56+67A= (n.56+67A=)
c.269+67A= (n.269+67A=)
n.467+67A=
8g.11548192A>CCA1110727423BLKn.420+67A>C
c.56+67A>C (n.56+67A>C)
c.269+67A>C (n.269+67A>C)
n.467+67A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548193C>ACA2686153732BLKn.420+68C>A
c.56+68C>A (n.56+68C>A)
c.269+68C>A (n.269+68C>A)
n.467+68C>A
 gnomAD v4
8g.11548195delCA2686153731BLKn.420+70del
c.56+70del (n.56+70del)
c.269+70del (n.269+70del)
n.467+70del
 gnomAD v4
8g.11548194C>ACA2579093251BLKn.420+69C>A
c.56+69C>A (n.56+69C>A)
c.269+69C>A (n.269+69C>A)
n.467+69C>A
 gnomAD v4
8g.11548194C=CA1763952699BLKn.420+69C=
c.56+69C= (n.56+69C=)
c.269+69C= (n.269+69C=)
n.467+69C=
8g.11548194C>GCA2686153733BLKn.420+69C>G
c.56+69C>G (n.56+69C>G)
c.269+69C>G (n.269+69C>G)
n.467+69C>G
 gnomAD v4
8g.11548194C>TCA172073079BLKn.420+69C>T
c.56+69C>T (n.56+69C>T)
c.269+69C>T (n.269+69C>T)
n.467+69C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548195C>ACA1110727424BLKn.420+70C>A
c.56+70C>A (n.56+70C>A)
c.269+70C>A (n.269+70C>A)
n.467+70C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548195C=CA1763952701BLKn.420+70C=
c.56+70C= (n.56+70C=)
c.269+70C= (n.269+70C=)
n.467+70C=
8g.11548195C>TCA1763952702BLKn.420+70C>T
c.56+70C>T (n.56+70C>T)
c.269+70C>T (n.269+70C>T)
n.467+70C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548196_11548197delCA2579093252BLKn.420+71_420+72del
c.56+71_56+72del (n.56+71_56+72del)
c.269+71_269+72del (n.269+71_269+72del)
n.467+71_467+72del
 gnomAD v4
8g.11548197_11548201delCA2686153734BLKn.420+72_420+76del
c.56+72_56+76del (n.56+72_56+76del)
c.269+72_269+76del (n.269+72_269+76del)
n.467+72_467+76del
 gnomAD v4
8g.11548196A=CA1763952703BLKn.420+71A=
c.56+71A= (n.56+71A=)
c.269+71A= (n.269+71A=)
n.467+71A=
8g.11548196A>CCA1110727425BLKn.420+71A>C
c.56+71A>C (n.56+71A>C)
c.269+71A>C (n.269+71A>C)
n.467+71A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548196A>TCA1763952704BLKn.420+71A>T
c.56+71A>T (n.56+71A>T)
c.269+71A>T (n.269+71A>T)
n.467+71A>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548197C>ACA2579093254BLKn.420+72C>A
c.56+72C>A (n.56+72C>A)
c.269+72C>A (n.269+72C>A)
n.467+72C>A
 gnomAD v4
8g.11548198delCA2579093253BLKn.420+73del
c.56+73del (n.56+73del)
c.269+73del (n.269+73del)
n.467+73del
8g.11548198C>GCA2686153735BLKn.420+73C>G
c.56+73C>G (n.56+73C>G)
c.269+73C>G (n.269+73C>G)
n.467+73C>G
 gnomAD v4
8g.11548199A>CCA1110727427BLKn.420+74A>C
c.56+74A>C (n.56+74A>C)
c.269+74A>C (n.269+74A>C)
n.467+74A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548200C>ACA2686153736BLKn.420+75C>A
c.56+75C>A (n.56+75C>A)
c.269+75C>A (n.269+75C>A)
n.467+75C>A
 gnomAD v4
8g.11548200C=CA1763952705BLKn.420+75C=
c.56+75C= (n.56+75C=)
c.269+75C= (n.269+75C=)
n.467+75C=
8g.11548200C>GCA2686153737BLKn.420+75C>G
c.56+75C>G (n.56+75C>G)
c.269+75C>G (n.269+75C>G)
n.467+75C>G
 gnomAD v4
8g.11548200C>TCA846026945BLKn.420+75C>T
c.56+75C>T (n.56+75C>T)
c.269+75C>T (n.269+75C>T)
n.467+75C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548201A>GCA2544971140BLKn.420+76A>G
c.56+76A>G (n.56+76A>G)
c.269+76A>G (n.269+76A>G)
n.467+76A>G
8g.11548201A>TCA2686153738BLKn.420+76A>T
c.56+76A>T (n.56+76A>T)
c.269+76A>T (n.269+76A>T)
n.467+76A>T
 gnomAD v4
8g.11548202T>ACA2686153739BLKn.420+77T>A
c.56+77T>A (n.56+77T>A)
c.269+77T>A (n.269+77T>A)
n.467+77T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548203C>ACA2686153740BLKn.420+78C>A
c.56+78C>A (n.56+78C>A)
c.269+78C>A (n.269+78C>A)
n.467+78C>A
 gnomAD v4
8g.11548203C=CA1763952706BLKn.420+78C=
c.56+78C= (n.56+78C=)
c.269+78C= (n.269+78C=)
n.467+78C=
8g.11548203C>TCA846026947BLKn.420+78C>T
c.56+78C>T (n.56+78C>T)
c.269+78C>T (n.269+78C>T)
n.467+78C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548204C>ACA2579093255BLKn.420+79C>A
c.56+79C>A (n.56+79C>A)
c.269+79C>A (n.269+79C>A)
n.467+79C>A
 gnomAD v4
8g.11548204C=CA1763952708BLKn.420+79C=
c.56+79C= (n.56+79C=)
c.269+79C= (n.269+79C=)
n.467+79C=
8g.11548204C>TCA172073085BLKn.420+79C>T
c.56+79C>T (n.56+79C>T)
c.269+79C>T (n.269+79C>T)
n.467+79C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548205T>ACA2686153741BLKn.420+80T>A
c.56+80T>A (n.56+80T>A)
c.269+80T>A (n.269+80T>A)
n.467+80T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548205T>CCA1110727430BLKn.420+80T>C
c.56+80T>C (n.56+80T>C)
c.269+80T>C (n.269+80T>C)
n.467+80T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548206C>ACA1110727431BLKn.420+81C>A
c.56+81C>A (n.56+81C>A)
c.269+81C>A (n.269+81C>A)
n.467+81C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548206C=CA1763952709BLKn.420+81C=
c.56+81C= (n.56+81C=)
c.269+81C= (n.269+81C=)
n.467+81C=
8g.11548206C>TCA846026950BLKn.420+81C>T
c.56+81C>T (n.56+81C>T)
c.269+81C>T (n.269+81C>T)
n.467+81C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548208_11548209insGGGTCAGCCACA2686153742BLKn.420+83_420+84insGGGTCAGCCA
c.56+83_56+84insGGGTCAGCCA (n.56+83_56+84insGGGTCAGCCA)
c.269+83_269+84insGGGTCAGCCA (n.269+83_269+84insGGGTCAGCCA)
n.467+83_467+84insGGGTCAGCCA
 gnomAD v4
8g.11548207C>ACA2579093256BLKn.420+82C>A
c.56+82C>A (n.56+82C>A)
c.269+82C>A (n.269+82C>A)
n.467+82C>A
 gnomAD v4
8g.11548207C=CA1763952710BLKn.420+82C=
c.56+82C= (n.56+82C=)
c.269+82C= (n.269+82C=)
n.467+82C=
8g.11548207C>TCA172073091BLKn.420+82C>T
c.56+82C>T (n.56+82C>T)
c.269+82C>T (n.269+82C>T)
n.467+82C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548208delCA2686153743BLKn.420+83del
c.56+83del (n.56+83del)
c.269+83del (n.269+83del)
n.467+83del
 gnomAD v4
8g.11548208A=CA1763952712BLKn.420+83A=
c.56+83A= (n.56+83A=)
c.269+83A= (n.269+83A=)
n.467+83A=
8g.11548208A>CCA1110727432BLKn.420+83A>C
c.56+83A>C (n.56+83A>C)
c.269+83A>C (n.269+83A>C)
n.467+83A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548208A>GCA846026954BLKn.420+83A>G
c.56+83A>G (n.56+83A>G)
c.269+83A>G (n.269+83A>G)
n.467+83A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548208_11548209insGGGTCAGCCATGGAGGATGCA2686153744BLKn.420+83_420+84insGGGTCAGCCATGGAGGATG
c.56+83_56+84insGGGTCAGCCATGGAGGATG (n.56+83_56+84insGGGTCAGCCATGGAGGATG)
c.269+83_269+84insGGGTCAGCCATGGAGGATG (n.269+83_269+84insGGGTCAGCCATGGAGGATG)
n.467+83_467+84insGGGTCAGCCATGGAGGATG
 gnomAD v4
8g.11548209delCA2686153745BLKn.420+84del
c.56+84del (n.56+84del)
c.269+84del (n.269+84del)
n.467+84del
 gnomAD v4
8g.11548209T>ACA2686153746BLKn.420+84T>A
c.56+84T>A (n.56+84T>A)
c.269+84T>A (n.269+84T>A)
n.467+84T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548209T>GCA1763952715BLKn.420+84T>G
c.56+84T>G (n.56+84T>G)
c.269+84T>G (n.269+84T>G)
n.467+84T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548209T=CA1763952714BLKn.420+84T=
c.56+84T= (n.56+84T=)
c.269+84T= (n.269+84T=)
n.467+84T=
8g.11548210G>ACA2686153747BLKn.420+85G>A
c.56+85G>A (n.56+85G>A)
c.269+85G>A (n.269+85G>A)
n.467+85G>A
 gnomAD v4
8g.11548210G>TCA2686153748BLKn.420+85G>T
c.56+85G>T (n.56+85G>T)
c.269+85G>T (n.269+85G>T)
n.467+85G>T
 gnomAD v4
8g.11548211G>ACA2579093257BLKn.420+86G>A
c.56+86G>A (n.56+86G>A)
c.269+86G>A (n.269+86G>A)
n.467+86G>A
8g.11548211G>TCA2686153749BLKn.420+86G>T
c.56+86G>T (n.56+86G>T)
c.269+86G>T (n.269+86G>T)
n.467+86G>T
 gnomAD v4
8g.11548212C>ACA2579093258BLKn.420+87C>A
c.56+87C>A (n.56+87C>A)
c.269+87C>A (n.269+87C>A)
n.467+87C>A
 gnomAD v4
8g.11548212C=CA1763952716BLKn.420+87C=
c.56+87C= (n.56+87C=)
c.269+87C= (n.269+87C=)
n.467+87C=
8g.11548212C>GCA2686153750BLKn.420+87C>G
c.56+87C>G (n.56+87C>G)
c.269+87C>G (n.269+87C>G)
n.467+87C>G
 gnomAD v4
8g.11548212C>TCA579793900BLKn.420+87C>T
c.56+87C>T (n.56+87C>T)
c.269+87C>T (n.269+87C>T)
n.467+87C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548213T>GCA2686153751BLKn.420+88T>G
c.56+88T>G (n.56+88T>G)
c.269+88T>G (n.269+88T>G)
n.467+88T>G
 gnomAD v4
8g.11548214G>ACA2579093259BLKn.420+89G>A
c.56+89G>A (n.56+89G>A)
c.269+89G>A (n.269+89G>A)
n.467+89G>A
 gnomAD v4
8g.11548214G>CCA2686153752BLKn.420+89G>C
c.56+89G>C (n.56+89G>C)
c.269+89G>C (n.269+89G>C)
n.467+89G>C
 gnomAD v4
8g.11548214G>TCA2686153753BLKn.420+89G>T
c.56+89G>T (n.56+89G>T)
c.269+89G>T (n.269+89G>T)
n.467+89G>T
 gnomAD v4
8g.11548215A>GCA2686153754BLKn.420+90A>G
c.56+90A>G (n.56+90A>G)
c.269+90A>G (n.269+90A>G)
n.467+90A>G
 gnomAD v4
8g.11548215A>TCA2686153755BLKn.420+90A>T
c.56+90A>T (n.56+90A>T)
c.269+90A>T (n.269+90A>T)
n.467+90A>T
 gnomAD v4
8g.11548215_11548216insGCA2686153756BLKn.420+90_420+91insG
c.56+90_56+91insG (n.56+90_56+91insG)
c.269+90_269+91insG (n.269+90_269+91insG)
n.467+90_467+91insG
 gnomAD v4
8g.11548216C>ACA579793902BLKn.420+91C>A
c.56+91C>A (n.56+91C>A)
c.269+91C>A (n.269+91C>A)
n.467+91C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548216C=CA1763952718BLKn.420+91C=
c.56+91C= (n.56+91C=)
c.269+91C= (n.269+91C=)
n.467+91C=
8g.11548216C>GCA2686153757BLKn.420+91C>G
c.56+91C>G (n.56+91C>G)
c.269+91C>G (n.269+91C>G)
n.467+91C>G
 gnomAD v4
8g.11548217C>ACA2579093260BLKn.420+92C>A
c.56+92C>A (n.56+92C>A)
c.269+92C>A (n.269+92C>A)
n.467+92C>A
 gnomAD v4
8g.11548217C>TCA2686153758BLKn.420+92C>T
c.56+92C>T (n.56+92C>T)
c.269+92C>T (n.269+92C>T)
n.467+92C>T
 gnomAD v4
8g.11548218C>ACA2686153759BLKn.420+93C>A
c.56+93C>A (n.56+93C>A)
c.269+93C>A (n.269+93C>A)
n.467+93C>A
 gnomAD v4
8g.11548218C=CA1763952719BLKn.420+93C=
c.56+93C= (n.56+93C=)
c.269+93C= (n.269+93C=)
n.467+93C=
8g.11548218C>GCA172073098BLKn.420+93C>G
c.56+93C>G (n.56+93C>G)
c.269+93C>G (n.269+93C>G)
n.467+93C>G
 dbSNP
8g.11548218C>TCA172073101BLKn.420+93C>T
c.56+93C>T (n.56+93C>T)
c.269+93C>T (n.269+93C>T)
n.467+93C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548219T>ACA2716413103BLKn.420+94T>A
c.56+94T>A (n.56+94T>A)
c.269+94T>A (n.269+94T>A)
n.467+94T>A
 dbSNP
8g.11548219T>CCA846026967BLKn.420+94T>C
c.56+94T>C (n.56+94T>C)
c.269+94T>C (n.269+94T>C)
n.467+94T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548219T=CA1763952721BLKn.420+94T=
c.56+94T= (n.56+94T=)
c.269+94T= (n.269+94T=)
n.467+94T=
8g.11548220G>ACA2579093261BLKn.420+95G>A
c.56+95G>A (n.56+95G>A)
c.269+95G>A (n.269+95G>A)
n.467+95G>A
 gnomAD v4
8g.11548220G>TCA2686153760BLKn.420+95G>T
c.56+95G>T (n.56+95G>T)
c.269+95G>T (n.269+95G>T)
n.467+95G>T
 gnomAD v4
8g.11548221G>CCA2686153761BLKn.420+96G>C
c.56+96G>C (n.56+96G>C)
c.269+96G>C (n.269+96G>C)
n.467+96G>C
 gnomAD v4
8g.11548221G>TCA2686153762BLKn.420+96G>T
c.56+96G>T (n.56+96G>T)
c.269+96G>T (n.269+96G>T)
n.467+96G>T
 gnomAD v4
8g.11548222A>TCA2779060101BLKn.420+97A>T
c.56+97A>T (n.56+97A>T)
c.269+97A>T (n.269+97A>T)
n.467+97A>T
8g.11548223A>GCA2579093262BLKn.420+98A>G
c.56+98A>G (n.56+98A>G)
c.269+98A>G (n.269+98A>G)
n.467+98A>G
 gnomAD v4
8g.11548224G>ACA172073105BLKn.420+99G>A
c.56+99G>A (n.56+99G>A)
c.269+99G>A (n.269+99G>A)
n.467+99G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548224G=CA1763952722BLKn.420+99G=
c.56+99G= (n.56+99G=)
c.269+99G= (n.269+99G=)
n.467+99G=
8g.11548224G>TCA2686153763BLKn.420+99G>T
c.56+99G>T (n.56+99G>T)
c.269+99G>T (n.269+99G>T)
n.467+99G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched