Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.11548109C>ACA370311619BLKn.404C>A
c.40C>A (p.Leu14Ile)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.451C>A
8g.11548109C=CA1763952591BLKn.404C=
c.40C= (p.Leu14=)
c.253C= (p.Leu85=)
n.451C=
8g.11548109C>GCA370311621BLKn.404C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.451C>G
 gnomAD v4
8g.11548109C>TCA4629773BLKn.404C>T
c.40C>T (p.Leu14=)
c.253C>T (p.Leu85=)
n.451C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548110T>ACA370311623BLKn.405T>A
c.41T>A (p.Leu14Gln)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.452T>A
8g.11548110T>CCA370311625BLKn.405T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.452T>C
8g.11548110T>GCA370311624BLKn.405T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.452T>G
8g.11548111A>CCA459308559BLKn.406A>C
c.42A>C (p.Leu14=)
c.255A>C (p.Leu85=)
n.453A>C
8g.11548111A>GCA459308560BLKn.406A>G
c.42A>G (p.Leu14=)
c.255A>G (p.Leu85=)
n.453A>G
8g.11548111A>TCA459308561BLKn.406A>T
c.42A>T (p.Leu14=)
c.255A>T (p.Leu85=)
n.453A>T
8g.11548112C>ACA370311627BLKn.407C>A
c.43C>A (p.Gln15Lys)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
n.454C>A
 dbSNP
8g.11548112C=CA1763952594BLKn.407C=
c.43C= (p.Gln15=)
c.256C= (p.Gln86=)
n.454C=
8g.11548112C>GCA370311629BLKn.407C>G
c.43C>G (p.Gln15Glu)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
n.454C>G
8g.11548112C>TCA4629774BLKn.407C>T
c.43C>T (p.Gln15Ter)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
n.454C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548113A=CA1763952596BLKn.408A=
c.44A= (p.Gln15=)
c.257A= (p.Gln86=)
n.455A=
8g.11548113A>CCA370311630BLKn.408A>C
c.44A>C (p.Gln15Pro)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
n.455A>C
8g.11548113A>GCA370311631BLKn.408A>G
c.44A>G (p.Gln15Arg)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
n.455A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548113A>TCA370311633BLKn.408A>T
c.44A>T (p.Gln15Leu)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
n.455A>T
8g.11548114G>ACA152039BLKn.409G>A
c.45G>A (p.Gln15=)
c.258G>A (p.Gln86=)
n.456G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548114G>CCA370311635BLKn.409G>C
c.45G>C (p.Gln15His)
c.258G>C (p.Gln86His)
n.456G>C
8g.11548114G=CA1763952598BLKn.409G=
c.45G= (p.Gln15=)
c.258G= (p.Gln86=)
n.456G=
8g.11548114G>TCA370311636BLKn.409G>T
c.45G>T (p.Gln15His)
c.258G>T (p.Gln86His)
n.456G>T
8g.11548115G>ACA370311640BLKn.410G>A
c.46G>A (p.Val16Ile)
c.259G>A (p.Val87Ile)
n.457G>A
8g.11548115G>CCA370311639BLKn.410G>C
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
n.457G>C
8g.11548115G>TCA370311638BLKn.410G>T
c.46G>T (p.Val16Phe)
c.259G>T (p.Val87Phe)
n.457G>T
8g.11548116T>ACA370311641BLKn.411T>A
c.47T>A (p.Val16Asp)
c.260T>A (p.Val87Asp)
n.458T>A
8g.11548116T>CCA370311643BLKn.411T>C
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
n.458T>C
8g.11548116T>GCA370311645BLKn.411T>G
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
n.458T>G
8g.11548116T=CA1763952600BLKn.411T=
c.47T= (p.Val16=)
c.260T= (p.Val87=)
n.458T=
8g.11548117C>ACA459308564BLKn.412C>A
c.48C>A (p.Val16=)
c.261C>A (p.Val87=)
n.459C>A
8g.11548117C=CA1763952602BLKn.412C=
c.48C= (p.Val16=)
c.261C= (p.Val87=)
n.459C=
8g.11548117C>GCA459308563BLKn.412C>G
c.48C>G (p.Val16=)
c.261C>G (p.Val87=)
n.459C>G
8g.11548117C>TCA459308562BLKn.412C>T
c.48C>T (p.Val16=)
c.261C>T (p.Val87=)
n.459C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548117_11548125dupCA4629775BLKn.412_420dup
c.48_56dup (p.Gly19_Thr20insLeuLysGly)
c.261_269dup (p.Gly90_Thr91insLeuLysGly)
n.459_467dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548118C>ACA370311647BLKn.413C>A
c.49C>A (p.Leu17Met)
c.262C>A (p.Leu88Met)
n.460C>A
8g.11548118C>GCA370311648BLKn.413C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.460C>G
8g.11548118C>TCA459308565BLKn.413C>T
c.49C>T (p.Leu17=)
c.262C>T (p.Leu88=)
n.460C>T
8g.11548119T>ACA370311650BLKn.414T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
n.461T>A
8g.11548119T>CCA172072955BLKn.414T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.461T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548119T>GCA370311652BLKn.414T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.461T>G
8g.11548119T=CA1763952604BLKn.414T=
c.50T= (p.Leu17=)
c.263T= (p.Leu88=)
n.461T=
8g.11548120G>ACA459308568BLKn.415G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
c.264G>A (p.Leu88=)
n.462G>A
 dbSNP
8g.11548120G>CCA459308567BLKn.415G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
c.264G>C (p.Leu88=)
n.462G>C
8g.11548120G=CA1763952606BLKn.415G=
c.51G= (p.Leu17=)
c.264G= (p.Leu88=)
n.462G=
8g.11548120G>TCA459308566BLKn.415G>T
c.51G>T (p.Leu17=)
c.264G>T (p.Leu88=)
n.462G>T
 gnomAD v4
8g.11548121A=CA1763952608BLKn.416A=
c.52A= (p.Lys18=)
c.265A= (p.Lys89=)
n.463A=
8g.11548121A>CCA370311653BLKn.416A>C
c.52A>C (p.Lys18Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.463A>C
8g.11548121A>GCA370311655BLKn.416A>G
c.52A>G (p.Lys18Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.463A>G
8g.11548121A>TCA172072957BLKn.416A>T
c.52A>T (p.Lys18Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.463A>T
 dbSNP
8g.11548122A>CCA370311658BLKn.417A>C
c.53A>C (p.Lys18Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.464A>C
8g.11548122A>GCA370311660BLKn.417A>G
c.53A>G (p.Lys18Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.464A>G
8g.11548122A>TCA370311662BLKn.417A>T
c.53A>T (p.Lys18Met)
c.266A>T (p.Lys89Met)
n.464A>T
8g.11548123G>ACA172072961BLKn.418G>A
c.54G>A (p.Lys18=)
c.267G>A (p.Lys89=)
n.465G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548123G>CCA370311663BLKn.418G>C
c.54G>C (p.Lys18Asn)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
n.465G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548123G=CA1763952610BLKn.418G=
c.54G= (p.Lys18=)
c.267G= (p.Lys89=)
n.465G=
8g.11548123G>TCA370311664BLKn.418G>T
c.54G>T (p.Lys18Asn)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
n.465G>T
8g.11548124G>ACA370311665BLKn.419G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
n.466G>A
 gnomAD v4
8g.11548124G>CCA370311667BLKn.419G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.466G>C
 gnomAD v4
8g.11548124G>TCA370311669BLKn.419G>T
c.55G>T (p.Gly19Ter)
c.268G>T (p.Gly90Ter)
n.466G>T
 gnomAD v4
8g.11548125G>ACA370311670BLKn.420G>A
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
n.467G>A
8g.11548125G>CCA370311673BLKn.420G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.467G>C
8g.11548125G>TCA370311672BLKn.420G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.269G>T (p.Gly90Val)
n.467G>T
8g.11548126G>ACA370311675BLKn.420+1G>A
c.56+1G>A (n.56+1G>A)
c.269+1G>A (n.269+1G>A)
n.467+1G>A
8g.11548126G>CCA370311677BLKn.420+1G>C
c.56+1G>C (n.56+1G>C)
c.269+1G>C (n.269+1G>C)
n.467+1G>C
8g.11548126G=CA1763952612BLKn.420+1G=
c.56+1G= (n.56+1G=)
c.269+1G= (n.269+1G=)
n.467+1G=
8g.11548126G>TCA172072973BLKn.420+1G>T
c.56+1G>T (n.56+1G>T)
c.269+1G>T (n.269+1G>T)
n.467+1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548127T>ACA4629776BLKn.420+2T>A
c.56+2T>A (n.56+2T>A)
c.269+2T>A (n.269+2T>A)
n.467+2T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548127T>CCA370311680BLKn.420+2T>C
c.56+2T>C (n.56+2T>C)
c.269+2T>C (n.269+2T>C)
n.467+2T>C
 gnomAD v4
8g.11548127T>GCA370311681BLKn.420+2T>G
c.56+2T>G (n.56+2T>G)
c.269+2T>G (n.269+2T>G)
n.467+2T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548127T=CA1763952613BLKn.420+2T=
c.56+2T= (n.56+2T=)
c.269+2T= (n.269+2T=)
n.467+2T=
8g.11548128G>ACA172072975BLKn.420+3G>A
c.56+3G>A (n.56+3G>A)
c.269+3G>A (n.269+3G>A)
n.467+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548128G=CA1763952615BLKn.420+3G=
c.56+3G= (n.56+3G=)
c.269+3G= (n.269+3G=)
n.467+3G=
8g.11548129_11548131delCA2686153699BLKn.420+4_420+6del
c.56+4_56+6del (n.56+4_56+6del)
c.269+4_269+6del (n.269+4_269+6del)
n.467+4_467+6del
 gnomAD v4
8g.11548130G>ACA4629777BLKn.420+5G>A
c.56+5G>A (n.56+5G>A)
c.269+5G>A (n.269+5G>A)
n.467+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548130G>CCA579793865BLKn.420+5G>C
c.56+5G>C (n.56+5G>C)
c.269+5G>C (n.269+5G>C)
n.467+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548130G=CA1763952617BLKn.420+5G=
c.56+5G= (n.56+5G=)
c.269+5G= (n.269+5G=)
n.467+5G=
8g.11548130G>TCA4629778BLKn.420+5G>T
c.56+5G>T (n.56+5G>T)
c.269+5G>T (n.269+5G>T)
n.467+5G>T
 dbSNP ExAC
8g.11548131G>ACA846026864BLKn.420+6G>A
c.56+6G>A (n.56+6G>A)
c.269+6G>A (n.269+6G>A)
n.467+6G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548131G>CCA579793867BLKn.420+6G>C
c.56+6G>C (n.56+6G>C)
c.269+6G>C (n.269+6G>C)
n.467+6G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548131G=CA1763952620BLKn.420+6G=
c.56+6G= (n.56+6G=)
c.269+6G= (n.269+6G=)
n.467+6G=
8g.11548131G>TCA4629779BLKn.420+6G>T
c.56+6G>T (n.56+6G>T)
c.269+6G>T (n.269+6G>T)
n.467+6G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548134C=CA1763952622BLKn.420+9C=
c.56+9C= (n.56+9C=)
c.269+9C= (n.269+9C=)
n.467+9C=
8g.11548134C>GCA172072992BLKn.420+9C>G
c.56+9C>G (n.56+9C>G)
c.269+9C>G (n.269+9C>G)
n.467+9C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548134C>TCA4629780BLKn.420+9C>T
c.56+9C>T (n.56+9C>T)
c.269+9C>T (n.269+9C>T)
n.467+9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548136A=CA1763952624BLKn.420+11A=
c.56+11A= (n.56+11A=)
c.269+11A= (n.269+11A=)
n.467+11A=
8g.11548136A>GCA4629781BLKn.420+11A>G
c.56+11A>G (n.56+11A>G)
c.269+11A>G (n.269+11A>G)
n.467+11A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548137G>ACA1110727401BLKn.420+12G>A
c.56+12G>A (n.56+12G>A)
c.269+12G>A (n.269+12G>A)
n.467+12G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548137G=CA1763952626BLKn.420+12G=
c.56+12G= (n.56+12G=)
c.269+12G= (n.269+12G=)
n.467+12G=
8g.11548138G>ACA2686153700BLKn.420+13G>A
c.56+13G>A (n.56+13G>A)
c.269+13G>A (n.269+13G>A)
n.467+13G>A
 gnomAD v4
8g.11548138G>CCA4629782BLKn.420+13G>C
c.56+13G>C (n.56+13G>C)
c.269+13G>C (n.269+13G>C)
n.467+13G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548138G=CA1763952628BLKn.420+13G=
c.56+13G= (n.56+13G=)
c.269+13G= (n.269+13G=)
n.467+13G=
8g.11548138G>TCA172073000BLKn.420+13G>T
c.56+13G>T (n.56+13G>T)
c.269+13G>T (n.269+13G>T)
n.467+13G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548140C>ACA2686153701BLKn.420+15C>A
c.56+15C>A (n.56+15C>A)
c.269+15C>A (n.269+15C>A)
n.467+15C>A
 gnomAD v4
8g.11548142C>ACA846026882BLKn.420+17C>A
c.56+17C>A (n.56+17C>A)
c.269+17C>A (n.269+17C>A)
n.467+17C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548142C=CA1763952630BLKn.420+17C=
c.56+17C= (n.56+17C=)
c.269+17C= (n.269+17C=)
n.467+17C=
8g.11548142C>GCA2686153702BLKn.420+17C>G
c.56+17C>G (n.56+17C>G)
c.269+17C>G (n.269+17C>G)
n.467+17C>G
 gnomAD v4
8g.11548142C>TCA2686153703BLKn.420+17C>T
c.56+17C>T (n.56+17C>T)
c.269+17C>T (n.269+17C>T)
n.467+17C>T
 gnomAD v4
8g.11548143C>ACA4629783BLKn.420+18C>A
c.56+18C>A (n.56+18C>A)
c.269+18C>A (n.269+18C>A)
n.467+18C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548143C=CA1763952632BLKn.420+18C=
c.56+18C= (n.56+18C=)
c.269+18C= (n.269+18C=)
n.467+18C=
8g.11548143C>TCA579793871BLKn.420+18C>T
c.56+18C>T (n.56+18C>T)
c.269+18C>T (n.269+18C>T)
n.467+18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548144_11548151delinsATCCCCTGCA1763952633BLKn.420+19_420+26delinsATCCCCTG
c.56+19_56+26delinsATCCCCTG (n.56+19_56+26delinsATCCCCTG)
c.269+19_269+26delinsATCCCCTG (n.269+19_269+26delinsATCCCCTG)
n.467+19_467+26delinsATCCCCTG
8g.11548145delCA2686153704BLKn.420+20del
c.56+20del (n.56+20del)
c.269+20del (n.269+20del)
n.467+20del
 gnomAD v4
8g.11548145T>ACA4629784BLKn.420+20T>A
c.56+20T>A (n.56+20T>A)
c.269+20T>A (n.269+20T>A)
n.467+20T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548145T=CA1763952634BLKn.420+20T=
c.56+20T= (n.56+20T=)
c.269+20T= (n.269+20T=)
n.467+20T=
8g.11548149_11548155delCA1110727406BLKn.420+24_420+30del
c.56+24_56+30del (n.56+24_56+30del)
c.269+24_269+30del (n.269+24_269+30del)
n.467+24_467+30del
 dbSNP
8g.11548146C>ACA2686153705BLKn.420+21C>A
c.56+21C>A (n.56+21C>A)
c.269+21C>A (n.269+21C>A)
n.467+21C>A
 gnomAD v4
8g.11548146C=CA1763952636BLKn.420+21C=
c.56+21C= (n.56+21C=)
c.269+21C= (n.269+21C=)
n.467+21C=
8g.11548146C>TCA846026885BLKn.420+21C>T
c.56+21C>T (n.56+21C>T)
c.269+21C>T (n.269+21C>T)
n.467+21C>T
 dbSNP
8g.11548147C>ACA2579093243BLKn.420+22C>A
c.56+22C>A (n.56+22C>A)
c.269+22C>A (n.269+22C>A)
n.467+22C>A
 gnomAD v4
8g.11548147C=CA1763952637BLKn.420+22C=
c.56+22C= (n.56+22C=)
c.269+22C= (n.269+22C=)
n.467+22C=
8g.11548147C>GCA4629785BLKn.420+22C>G
c.56+22C>G (n.56+22C>G)
c.269+22C>G (n.269+22C>G)
n.467+22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.11548147C>TCA2579093244BLKn.420+22C>T
c.56+22C>T (n.56+22C>T)
c.269+22C>T (n.269+22C>T)
n.467+22C>T
 gnomAD v4
8g.11548148C>TCA2686153706BLKn.420+23C>T
c.56+23C>T (n.56+23C>T)
c.269+23C>T (n.269+23C>T)
n.467+23C>T
 gnomAD v4
8g.11548149C=CA1763952638BLKn.420+24C=
c.56+24C= (n.56+24C=)
c.269+24C= (n.269+24C=)
n.467+24C=
8g.11548149C>TCA4629786BLKn.420+24C>T
c.56+24C>T (n.56+24C>T)
c.269+24C>T (n.269+24C>T)
n.467+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548150T>ACA2686153707BLKn.420+25T>A
c.56+25T>A (n.56+25T>A)
c.269+25T>A (n.269+25T>A)
n.467+25T>A
 gnomAD v4
8g.11548151G>ACA1763952641BLKn.420+26G>A
c.56+26G>A (n.56+26G>A)
c.269+26G>A (n.269+26G>A)
n.467+26G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548151G>CCA2686153708BLKn.420+26G>C
c.56+26G>C (n.56+26G>C)
c.269+26G>C (n.269+26G>C)
n.467+26G>C
 gnomAD v4
8g.11548151G=CA1763952640BLKn.420+26G=
c.56+26G= (n.56+26G=)
c.269+26G= (n.269+26G=)
n.467+26G=
8g.11548152T>GCA2686153709BLKn.420+27T>G
c.56+27T>G (n.56+27T>G)
c.269+27T>G (n.269+27T>G)
n.467+27T>G
 gnomAD v4
8g.11548153C>ACA2686153710BLKn.420+28C>A
c.56+28C>A (n.56+28C>A)
c.269+28C>A (n.269+28C>A)
n.467+28C>A
 gnomAD v4
8g.11548153C=CA1763952642BLKn.420+28C=
c.56+28C= (n.56+28C=)
c.269+28C= (n.269+28C=)
n.467+28C=
8g.11548153C>GCA172073028BLKn.420+28C>G
c.56+28C>G (n.56+28C>G)
c.269+28C>G (n.269+28C>G)
n.467+28C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548154C>ACA1763952644BLKn.420+29C>A
c.56+29C>A (n.56+29C>A)
c.269+29C>A (n.269+29C>A)
n.467+29C>A
 dbSNP
8g.11548154C=CA1763952643BLKn.420+29C=
c.56+29C= (n.56+29C=)
c.269+29C= (n.269+29C=)
n.467+29C=
8g.11548155C>ACA2579093245BLKn.420+30C>A
c.56+30C>A (n.56+30C>A)
c.269+30C>A (n.269+30C>A)
n.467+30C>A
8g.11548155C=CA1763952646BLKn.420+30C=
c.56+30C= (n.56+30C=)
c.269+30C= (n.269+30C=)
n.467+30C=
8g.11548155C>GCA579793875BLKn.420+30C>G
c.56+30C>G (n.56+30C>G)
c.269+30C>G (n.269+30C>G)
n.467+30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548157G>ACA2579093246BLKn.420+32G>A
c.56+32G>A (n.56+32G>A)
c.269+32G>A (n.269+32G>A)
n.467+32G>A
 gnomAD v4
8g.11548157G>CCA4629787BLKn.420+32G>C
c.56+32G>C (n.56+32G>C)
c.269+32G>C (n.269+32G>C)
n.467+32G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548157G=CA1763952648BLKn.420+32G=
c.56+32G= (n.56+32G=)
c.269+32G= (n.269+32G=)
n.467+32G=
8g.11548157G>TCA579793877BLKn.420+32G>T
c.56+32G>T (n.56+32G>T)
c.269+32G>T (n.269+32G>T)
n.467+32G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548158C>ACA2686153713BLKn.420+33C>A
c.56+33C>A (n.56+33C>A)
c.269+33C>A (n.269+33C>A)
n.467+33C>A
 gnomAD v4
8g.11548158C>GCA2686153712BLKn.420+33C>G
c.56+33C>G (n.56+33C>G)
c.269+33C>G (n.269+33C>G)
n.467+33C>G
 gnomAD v4
8g.11548158C>TCA2686153711BLKn.420+33C>T
c.56+33C>T (n.56+33C>T)
c.269+33C>T (n.269+33C>T)
n.467+33C>T
 gnomAD v4
8g.11548159A=CA1763952650BLKn.420+34A=
c.56+34A= (n.56+34A=)
c.269+34A= (n.269+34A=)
n.467+34A=
8g.11548159A>CCA2686153714BLKn.420+34A>C
c.56+34A>C (n.56+34A>C)
c.269+34A>C (n.269+34A>C)
n.467+34A>C
 gnomAD v4
8g.11548159A>GCA4629788BLKn.420+34A>G
c.56+34A>G (n.56+34A>G)
c.269+34A>G (n.269+34A>G)
n.467+34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548160G>ACA846026899BLKn.420+35G>A
c.56+35G>A (n.56+35G>A)
c.269+35G>A (n.269+35G>A)
n.467+35G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548160G=CA1763952651BLKn.420+35G=
c.56+35G= (n.56+35G=)
c.269+35G= (n.269+35G=)
n.467+35G=
8g.11548162A=CA1763952655BLKn.420+37A=
c.56+37A= (n.56+37A=)
c.269+37A= (n.269+37A=)
n.467+37A=
8g.11548162A>CCA1110727410BLKn.420+37A>C
c.56+37A>C (n.56+37A>C)
c.269+37A>C (n.269+37A>C)
n.467+37A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548162A>GCA4629790BLKn.420+37A>G
c.56+37A>G (n.56+37A>G)
c.269+37A>G (n.269+37A>G)
n.467+37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548162A>TCA1110727411BLKn.420+37A>T
c.56+37A>T (n.56+37A>T)
c.269+37A>T (n.269+37A>T)
n.467+37A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548162_11548163delinsACCA1763952654BLKn.420+37_420+38delinsAC
c.56+37_56+38delinsAC (n.56+37_56+38delinsAC)
c.269+37_269+38delinsAC (n.269+37_269+38delinsAC)
n.467+37_467+38delinsAC
8g.11548163C>ACA1763952659BLKn.420+38C>A
c.56+38C>A (n.56+38C>A)
c.269+38C>A (n.269+38C>A)
n.467+38C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548163C=CA1763952657BLKn.420+38C=
c.56+38C= (n.56+38C=)
c.269+38C= (n.269+38C=)
n.467+38C=
8g.11548163C>GCA4629792BLKn.420+38C>G
c.56+38C>G (n.56+38C>G)
c.269+38C>G (n.269+38C>G)
n.467+38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548168dupCA4629791BLKn.420+43dup
c.56+43dup (n.56+43dup)
c.269+43dup (n.269+43dup)
n.467+43dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.11548168delCA4629789BLKn.420+43del
c.56+43del (n.56+43del)
c.269+43del (n.269+43del)
n.467+43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548164C>ACA1763952661BLKn.420+39C>A
c.56+39C>A (n.56+39C>A)
c.269+39C>A (n.269+39C>A)
n.467+39C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548164C=CA1763952660BLKn.420+39C=
c.56+39C= (n.56+39C=)
c.269+39C= (n.269+39C=)
n.467+39C=
8g.11548165C>ACA2686153715BLKn.420+40C>A
c.56+40C>A (n.56+40C>A)
c.269+40C>A (n.269+40C>A)
n.467+40C>A
 gnomAD v4
8g.11548166C>ACA2686153716BLKn.420+41C>A
c.56+41C>A (n.56+41C>A)
c.269+41C>A (n.269+41C>A)
n.467+41C>A
 gnomAD v4
8g.11548166C=CA1763952662BLKn.420+41C=
c.56+41C= (n.56+41C=)
c.269+41C= (n.269+41C=)
n.467+41C=
8g.11548166C>GCA2535628632BLKn.420+41C>G
c.56+41C>G (n.56+41C>G)
c.269+41C>G (n.269+41C>G)
n.467+41C>G
8g.11548166C>TCA4629793BLKn.420+41C>T
c.56+41C>T (n.56+41C>T)
c.269+41C>T (n.269+41C>T)
n.467+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548167C=CA1763952663BLKn.420+42C=
c.56+42C= (n.56+42C=)
c.269+42C= (n.269+42C=)
n.467+42C=
8g.11548167C>GCA579793887BLKn.420+42C>G
c.56+42C>G (n.56+42C>G)
c.269+42C>G (n.269+42C>G)
n.467+42C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548167C>TCA4629794BLKn.420+42C>T
c.56+42C>T (n.56+42C>T)
c.269+42C>T (n.269+42C>T)
n.467+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548168C>ACA2686153717BLKn.420+43C>A
c.56+43C>A (n.56+43C>A)
c.269+43C>A (n.269+43C>A)
n.467+43C>A
 gnomAD v4
8g.11548168C=CA1763952664BLKn.420+43C=
c.56+43C= (n.56+43C=)
c.269+43C= (n.269+43C=)
n.467+43C=
8g.11548168C>GCA4629795BLKn.420+43C>G
c.56+43C>G (n.56+43C>G)
c.269+43C>G (n.269+43C>G)
n.467+43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548168C>TCA172073053BLKn.420+43C>T
c.56+43C>T (n.56+43C>T)
c.269+43C>T (n.269+43C>T)
n.467+43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548169T>ACA2579093247BLKn.420+44T>A
c.56+44T>A (n.56+44T>A)
c.269+44T>A (n.269+44T>A)
n.467+44T>A
 gnomAD v4
8g.11548169T>CCA1110727414BLKn.420+44T>C
c.56+44T>C (n.56+44T>C)
c.269+44T>C (n.269+44T>C)
n.467+44T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548169T>GCA1763952668BLKn.420+44T>G
c.56+44T>G (n.56+44T>G)
c.269+44T>G (n.269+44T>G)
n.467+44T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548169T=CA1763952667BLKn.420+44T=
c.56+44T= (n.56+44T=)
c.269+44T= (n.269+44T=)
n.467+44T=
8g.11548169_11548172delinsTCCCCA1763952666BLKn.420+44_420+47delinsTCCC
c.56+44_56+47delinsTCCC (n.56+44_56+47delinsTCCC)
c.269+44_269+47delinsTCCC (n.269+44_269+47delinsTCCC)
n.467+44_467+47delinsTCCC
8g.11548170C>ACA4629798BLKn.420+45C>A
c.56+45C>A (n.56+45C>A)
c.269+45C>A (n.269+45C>A)
n.467+45C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548170C=CA1763952671BLKn.420+45C=
c.56+45C= (n.56+45C=)
c.269+45C= (n.269+45C=)
n.467+45C=
8g.11548170C>TCA846026920BLKn.420+45C>T
c.56+45C>T (n.56+45C>T)
c.269+45C>T (n.269+45C>T)
n.467+45C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548174delCA4629796BLKn.420+49del
c.56+49del (n.56+49del)
c.269+49del (n.269+49del)
n.467+49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548172_11548174delCA4629797BLKn.420+47_420+49del
c.56+47_56+49del (n.56+47_56+49del)
c.269+47_269+49del (n.269+47_269+49del)
n.467+47_467+49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548171C>ACA4629799BLKn.420+46C>A
c.56+46C>A (n.56+46C>A)
c.269+46C>A (n.269+46C>A)
n.467+46C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548171C=CA1763952674BLKn.420+46C=
c.56+46C= (n.56+46C=)
c.269+46C= (n.269+46C=)
n.467+46C=
8g.11548171C>TCA172073058BLKn.420+46C>T
c.56+46C>T (n.56+46C>T)
c.269+46C>T (n.269+46C>T)
n.467+46C>T
 dbSNP
8g.11548172C>ACA2579093248BLKn.420+47C>A
c.56+47C>A (n.56+47C>A)
c.269+47C>A (n.269+47C>A)
n.467+47C>A
 gnomAD v4
8g.11548173C>ACA2686153718BLKn.420+48C>A
c.56+48C>A (n.56+48C>A)
c.269+48C>A (n.269+48C>A)
n.467+48C>A
 gnomAD v4
8g.11548174C>ACA4629801BLKn.420+49C>A
c.56+49C>A (n.56+49C>A)
c.269+49C>A (n.269+49C>A)
n.467+49C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548174C=CA1763952675BLKn.420+49C=
c.56+49C= (n.56+49C=)
c.269+49C= (n.269+49C=)
n.467+49C=
8g.11548174C>GCA4629802BLKn.420+49C>G
c.56+49C>G (n.56+49C>G)
c.269+49C>G (n.269+49C>G)
n.467+49C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548174C>TCA4629800BLKn.420+49C>T
c.56+49C>T (n.56+49C>T)
c.269+49C>T (n.269+49C>T)
n.467+49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548175A=CA1763952677BLKn.420+50A=
c.56+50A= (n.56+50A=)
c.269+50A= (n.269+50A=)
n.467+50A=
8g.11548175A>CCA846026932BLKn.420+50A>C
c.56+50A>C (n.56+50A>C)
c.269+50A>C (n.269+50A>C)
n.467+50A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548175A>TCA579793896BLKn.420+50A>T
c.56+50A>T (n.56+50A>T)
c.269+50A>T (n.269+50A>T)
n.467+50A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548176C>ACA2686153719BLKn.420+51C>A
c.56+51C>A (n.56+51C>A)
c.269+51C>A (n.269+51C>A)
n.467+51C>A
 gnomAD v4
8g.11548177A=CA1763952678BLKn.420+52A=
c.56+52A= (n.56+52A=)
c.269+52A= (n.269+52A=)
n.467+52A=
8g.11548177A>CCA1110727418BLKn.420+52A>C
c.56+52A>C (n.56+52A>C)
c.269+52A>C (n.269+52A>C)
n.467+52A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548177A>GCA2579093249BLKn.420+52A>G
c.56+52A>G (n.56+52A>G)
c.269+52A>G (n.269+52A>G)
n.467+52A>G
8g.11548178T>ACA2592729349BLKn.420+53T>A
c.56+53T>A (n.56+53T>A)
c.269+53T>A (n.269+53T>A)
n.467+53T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548178T>CCA172073068BLKn.420+53T>C
c.56+53T>C (n.56+53T>C)
c.269+53T>C (n.269+53T>C)
n.467+53T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548178T>GCA1763952680BLKn.420+53T>G
c.56+53T>G (n.56+53T>G)
c.269+53T>G (n.269+53T>G)
n.467+53T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548178T=CA1763952679BLKn.420+53T=
c.56+53T= (n.56+53T=)
c.269+53T= (n.269+53T=)
n.467+53T=
8g.11548179C>ACA2686153720BLKn.420+54C>A
c.56+54C>A (n.56+54C>A)
c.269+54C>A (n.269+54C>A)
n.467+54C>A
 gnomAD v4
8g.11548180T>ACA2686153721BLKn.420+55T>A
c.56+55T>A (n.56+55T>A)
c.269+55T>A (n.269+55T>A)
n.467+55T>A
 gnomAD v4
8g.11548180T>CCA1110727421BLKn.420+55T>C
c.56+55T>C (n.56+55T>C)
c.269+55T>C (n.269+55T>C)
n.467+55T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548181C>ACA2686153722BLKn.420+56C>A
c.56+56C>A (n.56+56C>A)
c.269+56C>A (n.269+56C>A)
n.467+56C>A
 gnomAD v4
8g.11548181C=CA1763952682BLKn.420+56C=
c.56+56C= (n.56+56C=)
c.269+56C= (n.269+56C=)
n.467+56C=
8g.11548181C>GCA2686153723BLKn.420+56C>G
c.56+56C>G (n.56+56C>G)
c.269+56C>G (n.269+56C>G)
n.467+56C>G
 gnomAD v4
8g.11548181C>TCA1763952683BLKn.420+56C>T
c.56+56C>T (n.56+56C>T)
c.269+56C>T (n.269+56C>T)
n.467+56C>T
 dbSNP
8g.11548182T>CCA1763952685BLKn.420+57T>C
c.56+57T>C (n.56+57T>C)
c.269+57T>C (n.269+57T>C)
n.467+57T>C
 dbSNP
8g.11548182T=CA1763952684BLKn.420+57T=
c.56+57T= (n.56+57T=)
c.269+57T= (n.269+57T=)
n.467+57T=
8g.11548183C>ACA2579093250BLKn.420+58C>A
c.56+58C>A (n.56+58C>A)
c.269+58C>A (n.269+58C>A)
n.467+58C>A
8g.11548183C=CA1763952686BLKn.420+58C=
c.56+58C= (n.56+58C=)
c.269+58C= (n.269+58C=)
n.467+58C=
8g.11548183C>GCA1763952687BLKn.420+58C>G
c.56+58C>G (n.56+58C>G)
c.269+58C>G (n.269+58C>G)
n.467+58C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548184C>ACA2686153724BLKn.420+59C>A
c.56+59C>A (n.56+59C>A)
c.269+59C>A (n.269+59C>A)
n.467+59C>A
 gnomAD v4
8g.11548184C=CA1763952689BLKn.420+59C=
c.56+59C= (n.56+59C=)
c.269+59C= (n.269+59C=)
n.467+59C=
8g.11548184C>TCA1763952690BLKn.420+59C>T
c.56+59C>T (n.56+59C>T)
c.269+59C>T (n.269+59C>T)
n.467+59C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548185T>ACA2686153725BLKn.420+60T>A
c.56+60T>A (n.56+60T>A)
c.269+60T>A (n.269+60T>A)
n.467+60T>A
 gnomAD v4
8g.11548185T>CCA1110727422BLKn.420+60T>C
c.56+60T>C (n.56+60T>C)
c.269+60T>C (n.269+60T>C)
n.467+60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548185T=CA1763952691BLKn.420+60T=
c.56+60T= (n.56+60T=)
c.269+60T= (n.269+60T=)
n.467+60T=
8g.11548188C>ACA2686153726BLKn.420+63C>A
c.56+63C>A (n.56+63C>A)
c.269+63C>A (n.269+63C>A)
n.467+63C>A
 gnomAD v4
8g.11548188C=CA1763952692BLKn.420+63C=
c.56+63C= (n.56+63C=)
c.269+63C= (n.269+63C=)
n.467+63C=
8g.11548188C>TCA172073075BLKn.420+63C>T
c.56+63C>T (n.56+63C>T)
c.269+63C>T (n.269+63C>T)
n.467+63C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548189T>CCA2686153727BLKn.420+64T>C
c.56+64T>C (n.56+64T>C)
c.269+64T>C (n.269+64T>C)
n.467+64T>C
 gnomAD v4
8g.11548190C>ACA2686153728BLKn.420+65C>A
c.56+65C>A (n.56+65C>A)
c.269+65C>A (n.269+65C>A)
n.467+65C>A
 gnomAD v4
8g.11548190C=CA1763952693BLKn.420+65C=
c.56+65C= (n.56+65C=)
c.269+65C= (n.269+65C=)
n.467+65C=
8g.11548190C>GCA579793897BLKn.420+65C>G
c.56+65C>G (n.56+65C>G)
c.269+65C>G (n.269+65C>G)
n.467+65C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548190C>TCA2686153729BLKn.420+65C>T
c.56+65C>T (n.56+65C>T)
c.269+65C>T (n.269+65C>T)
n.467+65C>T
 gnomAD v4
8g.11548191C>ACA2686153730BLKn.420+66C>A
c.56+66C>A (n.56+66C>A)
c.269+66C>A (n.269+66C>A)
n.467+66C>A
 gnomAD v4
8g.11548191C=CA1763952695BLKn.420+66C=
c.56+66C= (n.56+66C=)
c.269+66C= (n.269+66C=)
n.467+66C=
8g.11548191C>TCA1763952696BLKn.420+66C>T
c.56+66C>T (n.56+66C>T)
c.269+66C>T (n.269+66C>T)
n.467+66C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548192A=CA1763952697BLKn.420+67A=
c.56+67A= (n.56+67A=)
c.269+67A= (n.269+67A=)
n.467+67A=
8g.11548192A>CCA1110727423BLKn.420+67A>C
c.56+67A>C (n.56+67A>C)
c.269+67A>C (n.269+67A>C)
n.467+67A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548193C>ACA2686153732BLKn.420+68C>A
c.56+68C>A (n.56+68C>A)
c.269+68C>A (n.269+68C>A)
n.467+68C>A
 gnomAD v4
8g.11548195delCA2686153731BLKn.420+70del
c.56+70del (n.56+70del)
c.269+70del (n.269+70del)
n.467+70del
 gnomAD v4
8g.11548194C>ACA2579093251BLKn.420+69C>A
c.56+69C>A (n.56+69C>A)
c.269+69C>A (n.269+69C>A)
n.467+69C>A
 gnomAD v4
8g.11548194C=CA1763952699BLKn.420+69C=
c.56+69C= (n.56+69C=)
c.269+69C= (n.269+69C=)
n.467+69C=
8g.11548194C>GCA2686153733BLKn.420+69C>G
c.56+69C>G (n.56+69C>G)
c.269+69C>G (n.269+69C>G)
n.467+69C>G
 gnomAD v4
8g.11548194C>TCA172073079BLKn.420+69C>T
c.56+69C>T (n.56+69C>T)
c.269+69C>T (n.269+69C>T)
n.467+69C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548195C>ACA1110727424BLKn.420+70C>A
c.56+70C>A (n.56+70C>A)
c.269+70C>A (n.269+70C>A)
n.467+70C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548195C=CA1763952701BLKn.420+70C=
c.56+70C= (n.56+70C=)
c.269+70C= (n.269+70C=)
n.467+70C=
8g.11548195C>TCA1763952702BLKn.420+70C>T
c.56+70C>T (n.56+70C>T)
c.269+70C>T (n.269+70C>T)
n.467+70C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548196_11548197delCA2579093252BLKn.420+71_420+72del
c.56+71_56+72del (n.56+71_56+72del)
c.269+71_269+72del (n.269+71_269+72del)
n.467+71_467+72del
 gnomAD v4
8g.11548197_11548201delCA2686153734BLKn.420+72_420+76del
c.56+72_56+76del (n.56+72_56+76del)
c.269+72_269+76del (n.269+72_269+76del)
n.467+72_467+76del
 gnomAD v4
8g.11548196A=CA1763952703BLKn.420+71A=
c.56+71A= (n.56+71A=)
c.269+71A= (n.269+71A=)
n.467+71A=
8g.11548196A>CCA1110727425BLKn.420+71A>C
c.56+71A>C (n.56+71A>C)
c.269+71A>C (n.269+71A>C)
n.467+71A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548196A>TCA1763952704BLKn.420+71A>T
c.56+71A>T (n.56+71A>T)
c.269+71A>T (n.269+71A>T)
n.467+71A>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548197C>ACA2579093254BLKn.420+72C>A
c.56+72C>A (n.56+72C>A)
c.269+72C>A (n.269+72C>A)
n.467+72C>A
 gnomAD v4
8g.11548198delCA2579093253BLKn.420+73del
c.56+73del (n.56+73del)
c.269+73del (n.269+73del)
n.467+73del
8g.11548198C>GCA2686153735BLKn.420+73C>G
c.56+73C>G (n.56+73C>G)
c.269+73C>G (n.269+73C>G)
n.467+73C>G
 gnomAD v4
8g.11548199A>CCA1110727427BLKn.420+74A>C
c.56+74A>C (n.56+74A>C)
c.269+74A>C (n.269+74A>C)
n.467+74A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548200C>ACA2686153736BLKn.420+75C>A
c.56+75C>A (n.56+75C>A)
c.269+75C>A (n.269+75C>A)
n.467+75C>A
 gnomAD v4
8g.11548200C=CA1763952705BLKn.420+75C=
c.56+75C= (n.56+75C=)
c.269+75C= (n.269+75C=)
n.467+75C=
8g.11548200C>GCA2686153737BLKn.420+75C>G
c.56+75C>G (n.56+75C>G)
c.269+75C>G (n.269+75C>G)
n.467+75C>G
 gnomAD v4
8g.11548200C>TCA846026945BLKn.420+75C>T
c.56+75C>T (n.56+75C>T)
c.269+75C>T (n.269+75C>T)
n.467+75C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548201A>GCA2544971140BLKn.420+76A>G
c.56+76A>G (n.56+76A>G)
c.269+76A>G (n.269+76A>G)
n.467+76A>G
8g.11548201A>TCA2686153738BLKn.420+76A>T
c.56+76A>T (n.56+76A>T)
c.269+76A>T (n.269+76A>T)
n.467+76A>T
 gnomAD v4
8g.11548202T>ACA2686153739BLKn.420+77T>A
c.56+77T>A (n.56+77T>A)
c.269+77T>A (n.269+77T>A)
n.467+77T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548203C>ACA2686153740BLKn.420+78C>A
c.56+78C>A (n.56+78C>A)
c.269+78C>A (n.269+78C>A)
n.467+78C>A
 gnomAD v4
8g.11548203C=CA1763952706BLKn.420+78C=
c.56+78C= (n.56+78C=)
c.269+78C= (n.269+78C=)
n.467+78C=
8g.11548203C>TCA846026947BLKn.420+78C>T
c.56+78C>T (n.56+78C>T)
c.269+78C>T (n.269+78C>T)
n.467+78C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548204C>ACA2579093255BLKn.420+79C>A
c.56+79C>A (n.56+79C>A)
c.269+79C>A (n.269+79C>A)
n.467+79C>A
 gnomAD v4
8g.11548204C=CA1763952708BLKn.420+79C=
c.56+79C= (n.56+79C=)
c.269+79C= (n.269+79C=)
n.467+79C=
8g.11548204C>TCA172073085BLKn.420+79C>T
c.56+79C>T (n.56+79C>T)
c.269+79C>T (n.269+79C>T)
n.467+79C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548205T>ACA2686153741BLKn.420+80T>A
c.56+80T>A (n.56+80T>A)
c.269+80T>A (n.269+80T>A)
n.467+80T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548205T>CCA1110727430BLKn.420+80T>C
c.56+80T>C (n.56+80T>C)
c.269+80T>C (n.269+80T>C)
n.467+80T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548206C>ACA1110727431BLKn.420+81C>A
c.56+81C>A (n.56+81C>A)
c.269+81C>A (n.269+81C>A)
n.467+81C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548206C=CA1763952709BLKn.420+81C=
c.56+81C= (n.56+81C=)
c.269+81C= (n.269+81C=)
n.467+81C=
8g.11548206C>TCA846026950BLKn.420+81C>T
c.56+81C>T (n.56+81C>T)
c.269+81C>T (n.269+81C>T)
n.467+81C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548208_11548209insGGGTCAGCCACA2686153742BLKn.420+83_420+84insGGGTCAGCCA
c.56+83_56+84insGGGTCAGCCA (n.56+83_56+84insGGGTCAGCCA)
c.269+83_269+84insGGGTCAGCCA (n.269+83_269+84insGGGTCAGCCA)
n.467+83_467+84insGGGTCAGCCA
 gnomAD v4
8g.11548207C>ACA2579093256BLKn.420+82C>A
c.56+82C>A (n.56+82C>A)
c.269+82C>A (n.269+82C>A)
n.467+82C>A
 gnomAD v4
8g.11548207C=CA1763952710BLKn.420+82C=
c.56+82C= (n.56+82C=)
c.269+82C= (n.269+82C=)
n.467+82C=
8g.11548207C>TCA172073091BLKn.420+82C>T
c.56+82C>T (n.56+82C>T)
c.269+82C>T (n.269+82C>T)
n.467+82C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548208delCA2686153743BLKn.420+83del
c.56+83del (n.56+83del)
c.269+83del (n.269+83del)
n.467+83del
 gnomAD v4
8g.11548208A=CA1763952712BLKn.420+83A=
c.56+83A= (n.56+83A=)
c.269+83A= (n.269+83A=)
n.467+83A=
8g.11548208A>CCA1110727432BLKn.420+83A>C
c.56+83A>C (n.56+83A>C)
c.269+83A>C (n.269+83A>C)
n.467+83A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548208A>GCA846026954BLKn.420+83A>G
c.56+83A>G (n.56+83A>G)
c.269+83A>G (n.269+83A>G)
n.467+83A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548208_11548209insGGGTCAGCCATGGAGGATGCA2686153744BLKn.420+83_420+84insGGGTCAGCCATGGAGGATG
c.56+83_56+84insGGGTCAGCCATGGAGGATG (n.56+83_56+84insGGGTCAGCCATGGAGGATG)
c.269+83_269+84insGGGTCAGCCATGGAGGATG (n.269+83_269+84insGGGTCAGCCATGGAGGATG)
n.467+83_467+84insGGGTCAGCCATGGAGGATG
 gnomAD v4
8g.11548209delCA2686153745BLKn.420+84del
c.56+84del (n.56+84del)
c.269+84del (n.269+84del)
n.467+84del
 gnomAD v4
8g.11548209T>ACA2686153746BLKn.420+84T>A
c.56+84T>A (n.56+84T>A)
c.269+84T>A (n.269+84T>A)
n.467+84T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548209T>GCA1763952715BLKn.420+84T>G
c.56+84T>G (n.56+84T>G)
c.269+84T>G (n.269+84T>G)
n.467+84T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548209T=CA1763952714BLKn.420+84T=
c.56+84T= (n.56+84T=)
c.269+84T= (n.269+84T=)
n.467+84T=

Number of alleles fetched