Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.11548083A>C | CA370311537 | BLK | n.378A>C c.14A>C (p.Asp5Ala) c.227A>C (p.Asp76Ala) n.425A>C | |
8 | g.11548083A>G | CA370311538 | BLK | n.378A>G c.14A>G (p.Asp5Gly) c.227A>G (p.Asp76Gly) n.425A>G | |
8 | g.11548083A>T | CA370311539 | BLK | n.378A>T c.14A>T (p.Asp5Val) c.227A>T (p.Asp76Val) n.425A>T | |
8 | g.11548084C>A | CA370311540 | BLK | n.379C>A c.15C>A (p.Asp5Glu) c.228C>A (p.Asp76Glu) n.426C>A | |
8 | g.11548084C= | CA1763952566 | BLK | n.379C= c.15C= (p.Asp5=) c.228C= (p.Asp76=) n.426C= | |
8 | g.11548084C>G | CA4629765 | BLK | n.379C>G c.15C>G (p.Asp5Glu) c.228C>G (p.Asp76Glu) n.426C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11548084C>T | CA459308537 | BLK | n.379C>T c.15C>T (p.Asp5=) c.228C>T (p.Asp76=) n.426C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548085C>A | CA4629766 | BLK | n.380C>A c.16C>A (p.Leu6Met) c.229C>A (p.Leu77Met) n.427C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.11548085C= | CA1763952567 | BLK | n.380C= c.16C= (p.Leu6=) c.229C= (p.Leu77=) n.427C= | |
8 | g.11548085C>G | CA370311541 | BLK | n.380C>G c.16C>G (p.Leu6Val) c.229C>G (p.Leu77Val) n.427C>G | |
8 | g.11548085C>T | CA459308538 | BLK | n.380C>T c.16C>T (p.Leu6=) c.229C>T (p.Leu77=) n.427C>T | |
8 | g.11548086T>A | CA370311542 | BLK | n.381T>A c.17T>A (p.Leu6Gln) c.230T>A (p.Leu77Gln) n.428T>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548086T>C | CA370311543 | BLK | n.381T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) n.428T>C | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.11548086T>G | CA370311544 | BLK | n.381T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) n.428T>G | |
8 | g.11548086T= | CA1763952569 | BLK | n.381T= c.17T= (p.Leu6=) c.230T= (p.Leu77=) n.428T= | |
8 | g.11548087G>A | CA172072913 | BLK | n.382G>A c.18G>A (p.Leu6=) c.231G>A (p.Leu77=) n.429G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548087G>C | CA459308539 | BLK | n.382G>C c.18G>C (p.Leu6=) c.231G>C (p.Leu77=) n.429G>C | |
8 | g.11548087G= | CA1763952570 | BLK | n.382G= c.18G= (p.Leu6=) c.231G= (p.Leu77=) n.429G= | |
8 | g.11548087G>T | CA459308540 | BLK | n.382G>T c.18G>T (p.Leu6=) c.231G>T (p.Leu77=) n.429G>T | |
8 | g.11548088C>A | CA370311545 | BLK | n.383C>A c.19C>A (p.Gln7Lys) c.232C>A (p.Gln78Lys) n.430C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548088C= | CA1763952572 | BLK | n.383C= c.19C= (p.Gln7=) c.232C= (p.Gln78=) n.430C= | |
8 | g.11548088C>G | CA370311546 | BLK | n.383C>G c.19C>G (p.Gln7Glu) c.232C>G (p.Gln78Glu) n.430C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11548088C>T | CA370311547 | BLK | n.383C>T c.19C>T (p.Gln7Ter) c.232C>T (p.Gln78Ter) n.430C>T | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.11548089A= | CA1763952573 | BLK | n.384A= c.20A= (p.Gln7=) c.233A= (p.Gln78=) n.431A= | |
8 | g.11548089A>C | CA370311548 | BLK | n.384A>C c.20A>C (p.Gln7Pro) c.233A>C (p.Gln78Pro) n.431A>C | |
8 | g.11548089A>G | CA4629767 | BLK | n.384A>G c.20A>G (p.Gln7Arg) c.233A>G (p.Gln78Arg) n.431A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11548089A>T | CA370311549 | BLK | n.384A>T c.20A>T (p.Gln7Leu) c.233A>T (p.Gln78Leu) n.431A>T | |
8 | g.11548090G>A | CA459308541 | BLK | n.385G>A c.21G>A (p.Gln7=) c.234G>A (p.Gln78=) n.432G>A | |
8 | g.11548090G>C | CA370311550 | BLK | n.385G>C c.21G>C (p.Gln7His) c.234G>C (p.Gln78His) n.432G>C | gnomAD v4 |
8 | g.11548090G>T | CA370311551 | BLK | n.385G>T c.21G>T (p.Gln7His) c.234G>T (p.Gln78His) n.432G>T | |
8 | g.11548091A>C | CA370311554 | BLK | n.386A>C c.22A>C (p.Met8Leu) c.235A>C (p.Met79Leu) n.433A>C | |
8 | g.11548091A>G | CA370311553 | BLK | n.386A>G c.22A>G (p.Met8Val) c.235A>G (p.Met79Val) n.433A>G | gnomAD v4 |
8 | g.11548091A>T | CA370311552 | BLK | n.386A>T c.22A>T (p.Met8Leu) c.235A>T (p.Met79Leu) n.433A>T | |
8 | g.11548092T>A | CA370311558 | BLK | n.387T>A c.23T>A (p.Met8Lys) c.236T>A (p.Met79Lys) n.434T>A | |
8 | g.11548092T>C | CA370311561 | BLK | n.387T>C c.23T>C (p.Met8Thr) c.236T>C (p.Met79Thr) n.434T>C | |
8 | g.11548092T>G | CA370311563 | BLK | n.387T>G c.23T>G (p.Met8Arg) c.236T>G (p.Met79Arg) n.434T>G | |
8 | g.11548093G>A | CA4629768 | BLK | n.388G>A c.24G>A (p.Met8Ile) c.237G>A (p.Met79Ile) n.435G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11548093G>C | CA370311565 | BLK | n.388G>C c.24G>C (p.Met8Ile) c.237G>C (p.Met79Ile) n.435G>C | |
8 | g.11548093G= | CA1763952576 | BLK | n.388G= c.24G= (p.Met8=) c.237G= (p.Met79=) n.435G= | |
8 | g.11548093G>T | CA370311567 | BLK | n.388G>T c.24G>T (p.Met8Ile) c.237G>T (p.Met79Ile) n.435G>T | |
8 | g.11548094C>A | CA370311569 | BLK | n.389C>A c.25C>A (p.Leu9Met) c.238C>A (p.Leu80Met) n.436C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548094C>G | CA370311570 | BLK | n.389C>G c.25C>G (p.Leu9Val) c.238C>G (p.Leu80Val) n.436C>G | |
8 | g.11548094C>T | CA459308548 | BLK | n.389C>T c.25C>T (p.Leu9=) c.238C>T (p.Leu80=) n.436C>T | |
8 | g.11548095T>A | CA370311572 | BLK | n.390T>A c.26T>A (p.Leu9Gln) c.239T>A (p.Leu80Gln) n.437T>A | |
8 | g.11548095T>C | CA370311573 | BLK | n.390T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) c.239T>C (p.Leu80Pro) n.437T>C | dbSNP |
8 | g.11548095T>G | CA370311575 | BLK | n.390T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) c.239T>G (p.Leu80Arg) n.437T>G | |
8 | g.11548095T= | CA1763952577 | BLK | n.390T= c.26T= (p.Leu9=) c.239T= (p.Leu80=) n.437T= | |
8 | g.11548096G>A | CA459308549 | BLK | n.391G>A c.27G>A (p.Leu9=) c.240G>A (p.Leu80=) n.438G>A | |
8 | g.11548096G>C | CA459308550 | BLK | n.391G>C c.27G>C (p.Leu9=) c.240G>C (p.Leu80=) n.438G>C | |
8 | g.11548096G>T | CA459308551 | BLK | n.391G>T c.27G>T (p.Leu9=) c.240G>T (p.Leu80=) n.438G>T | |
8 | g.11548097A= | CA1763952578 | BLK | n.392A= c.28A= (p.Lys10=) c.241A= (p.Lys81=) n.439A= | |
8 | g.11548097A>C | CA370311577 | BLK | n.392A>C c.28A>C (p.Lys10Gln) c.241A>C (p.Lys81Gln) n.439A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11548097A>G | CA370311579 | BLK | n.392A>G c.28A>G (p.Lys10Glu) c.241A>G (p.Lys81Glu) n.439A>G | |
8 | g.11548097A>T | CA370311580 | BLK | n.392A>T c.28A>T (p.Lys10Ter) c.241A>T (p.Lys81Ter) n.439A>T | |
8 | g.11548098A= | CA1763952579 | BLK | n.393A= c.29A= (p.Lys10=) c.242A= (p.Lys81=) n.440A= | |
8 | g.11548098A>C | CA370311584 | BLK | n.393A>C c.29A>C (p.Lys10Thr) c.242A>C (p.Lys81Thr) n.440A>C | |
8 | g.11548098A>G | CA370311585 | BLK | n.393A>G c.29A>G (p.Lys10Arg) c.242A>G (p.Lys81Arg) n.440A>G | |
8 | g.11548098A>T | CA370311582 | BLK | n.393A>T c.29A>T (p.Lys10Met) c.242A>T (p.Lys81Met) n.440A>T | |
8 | g.11548099G>A | CA459308552 | BLK | n.394G>A c.30G>A (p.Lys10=) c.243G>A (p.Lys81=) n.441G>A | |
8 | g.11548099G>C | CA370311587 | BLK | n.394G>C c.30G>C (p.Lys10Asn) c.243G>C (p.Lys81Asn) n.441G>C | |
8 | g.11548099G>T | CA370311589 | BLK | n.394G>T c.30G>T (p.Lys10Asn) c.243G>T (p.Lys81Asn) n.441G>T | |
8 | g.11548103dup | CA579793859 | BLK | n.398dup c.34dup (p.Glu12GlyfsTer29) c.247dup (p.Glu83GlyfsTer29) n.445dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.11548100G>A | CA370311591 | BLK | n.395G>A c.31G>A (p.Gly11Arg) c.244G>A (p.Gly82Arg) n.442G>A | |
8 | g.11548100G>C | CA4629769 | BLK | n.395G>C c.31G>C (p.Gly11Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.442G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548100G= | CA1763952581 | BLK | n.395G= c.31G= (p.Gly11=) c.244G= (p.Gly82=) n.442G= | |
8 | g.11548100G>T | CA4629770 | BLK | n.395G>T c.31G>T (p.Gly11Trp) c.244G>T (p.Gly82Trp) n.442G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11548101G>A | CA370311594 | BLK | n.396G>A c.32G>A (p.Gly11Glu) c.245G>A (p.Gly82Glu) n.443G>A | |
8 | g.11548101G>C | CA370311596 | BLK | n.396G>C c.32G>C (p.Gly11Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.443G>C | |
8 | g.11548101G>T | CA370311597 | BLK | n.396G>T c.32G>T (p.Gly11Val) c.245G>T (p.Gly82Val) n.443G>T | |
8 | g.11548102G>A | CA459308553 | BLK | n.397G>A c.33G>A (p.Gly11=) c.246G>A (p.Gly82=) n.444G>A | COSMIC |
8 | g.11548102G>C | CA459308554 | BLK | n.397G>C c.33G>C (p.Gly11=) c.246G>C (p.Gly82=) n.444G>C | gnomAD v4 |
8 | g.11548102G>T | CA459308555 | BLK | n.397G>T c.33G>T (p.Gly11=) c.246G>T (p.Gly82=) n.444G>T | |
8 | g.11548103G>A | CA4629771 | BLK | n.398G>A c.34G>A (p.Glu12Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) n.445G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548103G>C | CA370311600 | BLK | n.398G>C c.34G>C (p.Glu12Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) n.445G>C | gnomAD v4 |
8 | g.11548103G= | CA1763952583 | BLK | n.398G= c.34G= (p.Glu12=) c.247G= (p.Glu83=) n.445G= | |
8 | g.11548103G>T | CA370311601 | BLK | n.398G>T c.34G>T (p.Glu12Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) n.445G>T | |
8 | g.11548104A>C | CA370311602 | BLK | n.399A>C c.35A>C (p.Glu12Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) n.446A>C | |
8 | g.11548104A>G | CA370311604 | BLK | n.399A>G c.35A>G (p.Glu12Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) n.446A>G | |
8 | g.11548104A>T | CA370311605 | BLK | n.399A>T c.35A>T (p.Glu12Val) c.248A>T (p.Glu83Val) n.446A>T | |
8 | g.11548105G>A | CA459308557 | BLK | n.400G>A c.36G>A (p.Glu12=) c.249G>A (p.Glu83=) n.447G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11548105G>C | CA370311606 | BLK | n.400G>C c.36G>C (p.Glu12Asp) c.249G>C (p.Glu83Asp) n.447G>C | |
8 | g.11548105G= | CA1763952584 | BLK | n.400G= c.36G= (p.Glu12=) c.249G= (p.Glu83=) n.447G= | |
8 | g.11548105G>T | CA370311608 | BLK | n.400G>T c.36G>T (p.Glu12Asp) c.249G>T (p.Glu83Asp) n.447G>T | |
8 | g.11548106A>C | CA370311609 | BLK | n.401A>C c.37A>C (p.Lys13Gln) c.250A>C (p.Lys84Gln) n.448A>C | |
8 | g.11548106A>G | CA370311611 | BLK | n.401A>G c.37A>G (p.Lys13Glu) c.250A>G (p.Lys84Glu) n.448A>G | gnomAD v4 |
8 | g.11548106A>T | CA370311613 | BLK | n.401A>T c.37A>T (p.Lys13Ter) c.250A>T (p.Lys84Ter) n.448A>T | |
8 | g.11548107A= | CA1763952586 | BLK | n.402A= c.38A= (p.Lys13=) c.251A= (p.Lys84=) n.449A= | |
8 | g.11548107A>C | CA370311614 | BLK | n.402A>C c.38A>C (p.Lys13Thr) c.251A>C (p.Lys84Thr) n.449A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548107A>G | CA370311615 | BLK | n.402A>G c.38A>G (p.Lys13Arg) c.251A>G (p.Lys84Arg) n.449A>G | |
8 | g.11548107A>T | CA370311616 | BLK | n.402A>T c.38A>T (p.Lys13Met) c.251A>T (p.Lys84Met) n.449A>T | |
8 | g.11548108G>A | CA459308558 | BLK | n.403G>A c.39G>A (p.Lys13=) c.252G>A (p.Lys84=) n.450G>A | |
8 | g.11548108G>C | CA4629772 | BLK | n.403G>C c.39G>C (p.Lys13Asn) c.252G>C (p.Lys84Asn) n.450G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548108G= | CA1763952588 | BLK | n.403G= c.39G= (p.Lys13=) c.252G= (p.Lys84=) n.450G= | |
8 | g.11548108G>T | CA370311617 | BLK | n.403G>T c.39G>T (p.Lys13Asn) c.252G>T (p.Lys84Asn) n.450G>T | |
8 | g.11548109C>A | CA370311619 | BLK | n.404C>A c.40C>A (p.Leu14Ile) c.253C>A (p.Leu85Ile) n.451C>A | |
8 | g.11548109C= | CA1763952591 | BLK | n.404C= c.40C= (p.Leu14=) c.253C= (p.Leu85=) n.451C= | |
8 | g.11548109C>G | CA370311621 | BLK | n.404C>G c.40C>G (p.Leu14Val) c.253C>G (p.Leu85Val) n.451C>G | gnomAD v4 |
8 | g.11548109C>T | CA4629773 | BLK | n.404C>T c.40C>T (p.Leu14=) c.253C>T (p.Leu85=) n.451C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548110T>A | CA370311623 | BLK | n.405T>A c.41T>A (p.Leu14Gln) c.254T>A (p.Leu85Gln) n.452T>A | |
8 | g.11548110T>C | CA370311625 | BLK | n.405T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.452T>C | |
8 | g.11548110T>G | CA370311624 | BLK | n.405T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.452T>G | |
8 | g.11548111A>C | CA459308559 | BLK | n.406A>C c.42A>C (p.Leu14=) c.255A>C (p.Leu85=) n.453A>C | |
8 | g.11548111A>G | CA459308560 | BLK | n.406A>G c.42A>G (p.Leu14=) c.255A>G (p.Leu85=) n.453A>G | |
8 | g.11548111A>T | CA459308561 | BLK | n.406A>T c.42A>T (p.Leu14=) c.255A>T (p.Leu85=) n.453A>T | |
8 | g.11548112C>A | CA370311627 | BLK | n.407C>A c.43C>A (p.Gln15Lys) c.256C>A (p.Gln86Lys) n.454C>A | dbSNP |
8 | g.11548112C= | CA1763952594 | BLK | n.407C= c.43C= (p.Gln15=) c.256C= (p.Gln86=) n.454C= | |
8 | g.11548112C>G | CA370311629 | BLK | n.407C>G c.43C>G (p.Gln15Glu) c.256C>G (p.Gln86Glu) n.454C>G | |
8 | g.11548112C>T | CA4629774 | BLK | n.407C>T c.43C>T (p.Gln15Ter) c.256C>T (p.Gln86Ter) n.454C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11548113A= | CA1763952596 | BLK | n.408A= c.44A= (p.Gln15=) c.257A= (p.Gln86=) n.455A= | |
8 | g.11548113A>C | CA370311630 | BLK | n.408A>C c.44A>C (p.Gln15Pro) c.257A>C (p.Gln86Pro) n.455A>C | |
8 | g.11548113A>G | CA370311631 | BLK | n.408A>G c.44A>G (p.Gln15Arg) c.257A>G (p.Gln86Arg) n.455A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548113A>T | CA370311633 | BLK | n.408A>T c.44A>T (p.Gln15Leu) c.257A>T (p.Gln86Leu) n.455A>T | |
8 | g.11548114G>A | CA152039 | BLK | n.409G>A c.45G>A (p.Gln15=) c.258G>A (p.Gln86=) n.456G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548114G>C | CA370311635 | BLK | n.409G>C c.45G>C (p.Gln15His) c.258G>C (p.Gln86His) n.456G>C | |
8 | g.11548114G= | CA1763952598 | BLK | n.409G= c.45G= (p.Gln15=) c.258G= (p.Gln86=) n.456G= | |
8 | g.11548114G>T | CA370311636 | BLK | n.409G>T c.45G>T (p.Gln15His) c.258G>T (p.Gln86His) n.456G>T | |
8 | g.11548115G>A | CA370311640 | BLK | n.410G>A c.46G>A (p.Val16Ile) c.259G>A (p.Val87Ile) n.457G>A | |
8 | g.11548115G>C | CA370311639 | BLK | n.410G>C c.46G>C (p.Val16Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) n.457G>C | |
8 | g.11548115G>T | CA370311638 | BLK | n.410G>T c.46G>T (p.Val16Phe) c.259G>T (p.Val87Phe) n.457G>T | |
8 | g.11548116T>A | CA370311641 | BLK | n.411T>A c.47T>A (p.Val16Asp) c.260T>A (p.Val87Asp) n.458T>A | |
8 | g.11548116T>C | CA370311643 | BLK | n.411T>C c.47T>C (p.Val16Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) n.458T>C | |
8 | g.11548116T>G | CA370311645 | BLK | n.411T>G c.47T>G (p.Val16Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) n.458T>G | |
8 | g.11548116T= | CA1763952600 | BLK | n.411T= c.47T= (p.Val16=) c.260T= (p.Val87=) n.458T= | |
8 | g.11548117C>A | CA459308564 | BLK | n.412C>A c.48C>A (p.Val16=) c.261C>A (p.Val87=) n.459C>A | |
8 | g.11548117C= | CA1763952602 | BLK | n.412C= c.48C= (p.Val16=) c.261C= (p.Val87=) n.459C= | |
8 | g.11548117C>G | CA459308563 | BLK | n.412C>G c.48C>G (p.Val16=) c.261C>G (p.Val87=) n.459C>G | |
8 | g.11548117C>T | CA459308562 | BLK | n.412C>T c.48C>T (p.Val16=) c.261C>T (p.Val87=) n.459C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548117_11548125dup | CA4629775 | BLK | n.412_420dup c.48_56dup (p.Gly19_Thr20insLeuLysGly) c.261_269dup (p.Gly90_Thr91insLeuLysGly) n.459_467dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11548118C>A | CA370311647 | BLK | n.413C>A c.49C>A (p.Leu17Met) c.262C>A (p.Leu88Met) n.460C>A | |
8 | g.11548118C>G | CA370311648 | BLK | n.413C>G c.49C>G (p.Leu17Val) c.262C>G (p.Leu88Val) n.460C>G | |
8 | g.11548118C>T | CA459308565 | BLK | n.413C>T c.49C>T (p.Leu17=) c.262C>T (p.Leu88=) n.460C>T | |
8 | g.11548119T>A | CA370311650 | BLK | n.414T>A c.50T>A (p.Leu17Gln) c.263T>A (p.Leu88Gln) n.461T>A | |
8 | g.11548119T>C | CA172072955 | BLK | n.414T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.461T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548119T>G | CA370311652 | BLK | n.414T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.461T>G | |
8 | g.11548119T= | CA1763952604 | BLK | n.414T= c.50T= (p.Leu17=) c.263T= (p.Leu88=) n.461T= | |
8 | g.11548120G>A | CA459308568 | BLK | n.415G>A c.51G>A (p.Leu17=) c.264G>A (p.Leu88=) n.462G>A | dbSNP |
8 | g.11548120G>C | CA459308567 | BLK | n.415G>C c.51G>C (p.Leu17=) c.264G>C (p.Leu88=) n.462G>C | |
8 | g.11548120G= | CA1763952606 | BLK | n.415G= c.51G= (p.Leu17=) c.264G= (p.Leu88=) n.462G= | |
8 | g.11548120G>T | CA459308566 | BLK | n.415G>T c.51G>T (p.Leu17=) c.264G>T (p.Leu88=) n.462G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548121A= | CA1763952608 | BLK | n.416A= c.52A= (p.Lys18=) c.265A= (p.Lys89=) n.463A= | |
8 | g.11548121A>C | CA370311653 | BLK | n.416A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) n.463A>C | |
8 | g.11548121A>G | CA370311655 | BLK | n.416A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) n.463A>G | |
8 | g.11548121A>T | CA172072957 | BLK | n.416A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) n.463A>T | dbSNP |
8 | g.11548122A>C | CA370311658 | BLK | n.417A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) n.464A>C | |
8 | g.11548122A>G | CA370311660 | BLK | n.417A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) n.464A>G | |
8 | g.11548122A>T | CA370311662 | BLK | n.417A>T c.53A>T (p.Lys18Met) c.266A>T (p.Lys89Met) n.464A>T | |
8 | g.11548123G>A | CA172072961 | BLK | n.418G>A c.54G>A (p.Lys18=) c.267G>A (p.Lys89=) n.465G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548123G>C | CA370311663 | BLK | n.418G>C c.54G>C (p.Lys18Asn) c.267G>C (p.Lys89Asn) n.465G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11548123G= | CA1763952610 | BLK | n.418G= c.54G= (p.Lys18=) c.267G= (p.Lys89=) n.465G= | |
8 | g.11548123G>T | CA370311664 | BLK | n.418G>T c.54G>T (p.Lys18Asn) c.267G>T (p.Lys89Asn) n.465G>T | |
8 | g.11548124G>A | CA370311665 | BLK | n.419G>A c.55G>A (p.Gly19Arg) c.268G>A (p.Gly90Arg) n.466G>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548124G>C | CA370311667 | BLK | n.419G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) c.268G>C (p.Gly90Arg) n.466G>C | gnomAD v4 |
8 | g.11548124G>T | CA370311669 | BLK | n.419G>T c.55G>T (p.Gly19Ter) c.268G>T (p.Gly90Ter) n.466G>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548125G>A | CA370311670 | BLK | n.420G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) c.269G>A (p.Gly90Glu) n.467G>A | |
8 | g.11548125G>C | CA370311673 | BLK | n.420G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) c.269G>C (p.Gly90Ala) n.467G>C | |
8 | g.11548125G>T | CA370311672 | BLK | n.420G>T c.56G>T (p.Gly19Val) c.269G>T (p.Gly90Val) n.467G>T | |
8 | g.11548126G>A | CA370311675 | BLK | n.420+1G>A c.56+1G>A (n.56+1G>A) c.269+1G>A (n.269+1G>A) n.467+1G>A | |
8 | g.11548126G>C | CA370311677 | BLK | n.420+1G>C c.56+1G>C (n.56+1G>C) c.269+1G>C (n.269+1G>C) n.467+1G>C | |
8 | g.11548126G= | CA1763952612 | BLK | n.420+1G= c.56+1G= (n.56+1G=) c.269+1G= (n.269+1G=) n.467+1G= | |
8 | g.11548126G>T | CA172072973 | BLK | n.420+1G>T c.56+1G>T (n.56+1G>T) c.269+1G>T (n.269+1G>T) n.467+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548127T>A | CA4629776 | BLK | n.420+2T>A c.56+2T>A (n.56+2T>A) c.269+2T>A (n.269+2T>A) n.467+2T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548127T>C | CA370311680 | BLK | n.420+2T>C c.56+2T>C (n.56+2T>C) c.269+2T>C (n.269+2T>C) n.467+2T>C | gnomAD v4 |
8 | g.11548127T>G | CA370311681 | BLK | n.420+2T>G c.56+2T>G (n.56+2T>G) c.269+2T>G (n.269+2T>G) n.467+2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11548127T= | CA1763952613 | BLK | n.420+2T= c.56+2T= (n.56+2T=) c.269+2T= (n.269+2T=) n.467+2T= | |
8 | g.11548128G>A | CA172072975 | BLK | n.420+3G>A c.56+3G>A (n.56+3G>A) c.269+3G>A (n.269+3G>A) n.467+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548128G= | CA1763952615 | BLK | n.420+3G= c.56+3G= (n.56+3G=) c.269+3G= (n.269+3G=) n.467+3G= | |
8 | g.11548129_11548131del | CA2686153699 | BLK | n.420+4_420+6del c.56+4_56+6del (n.56+4_56+6del) c.269+4_269+6del (n.269+4_269+6del) n.467+4_467+6del | gnomAD v4 |
8 | g.11548130G>A | CA4629777 | BLK | n.420+5G>A c.56+5G>A (n.56+5G>A) c.269+5G>A (n.269+5G>A) n.467+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11548130G>C | CA579793865 | BLK | n.420+5G>C c.56+5G>C (n.56+5G>C) c.269+5G>C (n.269+5G>C) n.467+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11548130G= | CA1763952617 | BLK | n.420+5G= c.56+5G= (n.56+5G=) c.269+5G= (n.269+5G=) n.467+5G= | |
8 | g.11548130G>T | CA4629778 | BLK | n.420+5G>T c.56+5G>T (n.56+5G>T) c.269+5G>T (n.269+5G>T) n.467+5G>T | dbSNP ExAC |
8 | g.11548131G>A | CA846026864 | BLK | n.420+6G>A c.56+6G>A (n.56+6G>A) c.269+6G>A (n.269+6G>A) n.467+6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548131G>C | CA579793867 | BLK | n.420+6G>C c.56+6G>C (n.56+6G>C) c.269+6G>C (n.269+6G>C) n.467+6G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11548131G= | CA1763952620 | BLK | n.420+6G= c.56+6G= (n.56+6G=) c.269+6G= (n.269+6G=) n.467+6G= | |
8 | g.11548131G>T | CA4629779 | BLK | n.420+6G>T c.56+6G>T (n.56+6G>T) c.269+6G>T (n.269+6G>T) n.467+6G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548134C= | CA1763952622 | BLK | n.420+9C= c.56+9C= (n.56+9C=) c.269+9C= (n.269+9C=) n.467+9C= | |
8 | g.11548134C>G | CA172072992 | BLK | n.420+9C>G c.56+9C>G (n.56+9C>G) c.269+9C>G (n.269+9C>G) n.467+9C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548134C>T | CA4629780 | BLK | n.420+9C>T c.56+9C>T (n.56+9C>T) c.269+9C>T (n.269+9C>T) n.467+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548136A= | CA1763952624 | BLK | n.420+11A= c.56+11A= (n.56+11A=) c.269+11A= (n.269+11A=) n.467+11A= | |
8 | g.11548136A>G | CA4629781 | BLK | n.420+11A>G c.56+11A>G (n.56+11A>G) c.269+11A>G (n.269+11A>G) n.467+11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548137G>A | CA1110727401 | BLK | n.420+12G>A c.56+12G>A (n.56+12G>A) c.269+12G>A (n.269+12G>A) n.467+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548137G= | CA1763952626 | BLK | n.420+12G= c.56+12G= (n.56+12G=) c.269+12G= (n.269+12G=) n.467+12G= | |
8 | g.11548138G>A | CA2686153700 | BLK | n.420+13G>A c.56+13G>A (n.56+13G>A) c.269+13G>A (n.269+13G>A) n.467+13G>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548138G>C | CA4629782 | BLK | n.420+13G>C c.56+13G>C (n.56+13G>C) c.269+13G>C (n.269+13G>C) n.467+13G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548138G= | CA1763952628 | BLK | n.420+13G= c.56+13G= (n.56+13G=) c.269+13G= (n.269+13G=) n.467+13G= | |
8 | g.11548138G>T | CA172073000 | BLK | n.420+13G>T c.56+13G>T (n.56+13G>T) c.269+13G>T (n.269+13G>T) n.467+13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548140C>A | CA2686153701 | BLK | n.420+15C>A c.56+15C>A (n.56+15C>A) c.269+15C>A (n.269+15C>A) n.467+15C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548142C>A | CA846026882 | BLK | n.420+17C>A c.56+17C>A (n.56+17C>A) c.269+17C>A (n.269+17C>A) n.467+17C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548142C= | CA1763952630 | BLK | n.420+17C= c.56+17C= (n.56+17C=) c.269+17C= (n.269+17C=) n.467+17C= | |
8 | g.11548142C>G | CA2686153702 | BLK | n.420+17C>G c.56+17C>G (n.56+17C>G) c.269+17C>G (n.269+17C>G) n.467+17C>G | gnomAD v4 |
8 | g.11548142C>T | CA2686153703 | BLK | n.420+17C>T c.56+17C>T (n.56+17C>T) c.269+17C>T (n.269+17C>T) n.467+17C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548143C>A | CA4629783 | BLK | n.420+18C>A c.56+18C>A (n.56+18C>A) c.269+18C>A (n.269+18C>A) n.467+18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548143C= | CA1763952632 | BLK | n.420+18C= c.56+18C= (n.56+18C=) c.269+18C= (n.269+18C=) n.467+18C= | |
8 | g.11548143C>T | CA579793871 | BLK | n.420+18C>T c.56+18C>T (n.56+18C>T) c.269+18C>T (n.269+18C>T) n.467+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548144_11548151delinsATCCCCTG | CA1763952633 | BLK | n.420+19_420+26delinsATCCCCTG c.56+19_56+26delinsATCCCCTG (n.56+19_56+26delinsATCCCCTG) c.269+19_269+26delinsATCCCCTG (n.269+19_269+26delinsATCCCCTG) n.467+19_467+26delinsATCCCCTG | |
8 | g.11548145del | CA2686153704 | BLK | n.420+20del c.56+20del (n.56+20del) c.269+20del (n.269+20del) n.467+20del | gnomAD v4 |
8 | g.11548145T>A | CA4629784 | BLK | n.420+20T>A c.56+20T>A (n.56+20T>A) c.269+20T>A (n.269+20T>A) n.467+20T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548145T= | CA1763952634 | BLK | n.420+20T= c.56+20T= (n.56+20T=) c.269+20T= (n.269+20T=) n.467+20T= | |
8 | g.11548149_11548155del | CA1110727406 | BLK | n.420+24_420+30del c.56+24_56+30del (n.56+24_56+30del) c.269+24_269+30del (n.269+24_269+30del) n.467+24_467+30del | dbSNP |
8 | g.11548146C>A | CA2686153705 | BLK | n.420+21C>A c.56+21C>A (n.56+21C>A) c.269+21C>A (n.269+21C>A) n.467+21C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548146C= | CA1763952636 | BLK | n.420+21C= c.56+21C= (n.56+21C=) c.269+21C= (n.269+21C=) n.467+21C= | |
8 | g.11548146C>T | CA846026885 | BLK | n.420+21C>T c.56+21C>T (n.56+21C>T) c.269+21C>T (n.269+21C>T) n.467+21C>T | dbSNP |
8 | g.11548147C>A | CA2579093243 | BLK | n.420+22C>A c.56+22C>A (n.56+22C>A) c.269+22C>A (n.269+22C>A) n.467+22C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548147C= | CA1763952637 | BLK | n.420+22C= c.56+22C= (n.56+22C=) c.269+22C= (n.269+22C=) n.467+22C= | |
8 | g.11548147C>G | CA4629785 | BLK | n.420+22C>G c.56+22C>G (n.56+22C>G) c.269+22C>G (n.269+22C>G) n.467+22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.11548147C>T | CA2579093244 | BLK | n.420+22C>T c.56+22C>T (n.56+22C>T) c.269+22C>T (n.269+22C>T) n.467+22C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548148C>T | CA2686153706 | BLK | n.420+23C>T c.56+23C>T (n.56+23C>T) c.269+23C>T (n.269+23C>T) n.467+23C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548149C= | CA1763952638 | BLK | n.420+24C= c.56+24C= (n.56+24C=) c.269+24C= (n.269+24C=) n.467+24C= | |
8 | g.11548149C>T | CA4629786 | BLK | n.420+24C>T c.56+24C>T (n.56+24C>T) c.269+24C>T (n.269+24C>T) n.467+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11548150T>A | CA2686153707 | BLK | n.420+25T>A c.56+25T>A (n.56+25T>A) c.269+25T>A (n.269+25T>A) n.467+25T>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548151G>A | CA1763952641 | BLK | n.420+26G>A c.56+26G>A (n.56+26G>A) c.269+26G>A (n.269+26G>A) n.467+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548151G>C | CA2686153708 | BLK | n.420+26G>C c.56+26G>C (n.56+26G>C) c.269+26G>C (n.269+26G>C) n.467+26G>C | gnomAD v4 |
8 | g.11548151G= | CA1763952640 | BLK | n.420+26G= c.56+26G= (n.56+26G=) c.269+26G= (n.269+26G=) n.467+26G= | |
8 | g.11548152T>G | CA2686153709 | BLK | n.420+27T>G c.56+27T>G (n.56+27T>G) c.269+27T>G (n.269+27T>G) n.467+27T>G | gnomAD v4 |
8 | g.11548153C>A | CA2686153710 | BLK | n.420+28C>A c.56+28C>A (n.56+28C>A) c.269+28C>A (n.269+28C>A) n.467+28C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548153C= | CA1763952642 | BLK | n.420+28C= c.56+28C= (n.56+28C=) c.269+28C= (n.269+28C=) n.467+28C= | |
8 | g.11548153C>G | CA172073028 | BLK | n.420+28C>G c.56+28C>G (n.56+28C>G) c.269+28C>G (n.269+28C>G) n.467+28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548154C>A | CA1763952644 | BLK | n.420+29C>A c.56+29C>A (n.56+29C>A) c.269+29C>A (n.269+29C>A) n.467+29C>A | dbSNP |
8 | g.11548154C= | CA1763952643 | BLK | n.420+29C= c.56+29C= (n.56+29C=) c.269+29C= (n.269+29C=) n.467+29C= | |
8 | g.11548155C>A | CA2579093245 | BLK | n.420+30C>A c.56+30C>A (n.56+30C>A) c.269+30C>A (n.269+30C>A) n.467+30C>A | |
8 | g.11548155C= | CA1763952646 | BLK | n.420+30C= c.56+30C= (n.56+30C=) c.269+30C= (n.269+30C=) n.467+30C= | |
8 | g.11548155C>G | CA579793875 | BLK | n.420+30C>G c.56+30C>G (n.56+30C>G) c.269+30C>G (n.269+30C>G) n.467+30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11548157G>A | CA2579093246 | BLK | n.420+32G>A c.56+32G>A (n.56+32G>A) c.269+32G>A (n.269+32G>A) n.467+32G>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548157G>C | CA4629787 | BLK | n.420+32G>C c.56+32G>C (n.56+32G>C) c.269+32G>C (n.269+32G>C) n.467+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548157G= | CA1763952648 | BLK | n.420+32G= c.56+32G= (n.56+32G=) c.269+32G= (n.269+32G=) n.467+32G= | |
8 | g.11548157G>T | CA579793877 | BLK | n.420+32G>T c.56+32G>T (n.56+32G>T) c.269+32G>T (n.269+32G>T) n.467+32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11548158C>A | CA2686153713 | BLK | n.420+33C>A c.56+33C>A (n.56+33C>A) c.269+33C>A (n.269+33C>A) n.467+33C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548158C>G | CA2686153712 | BLK | n.420+33C>G c.56+33C>G (n.56+33C>G) c.269+33C>G (n.269+33C>G) n.467+33C>G | gnomAD v4 |
8 | g.11548158C>T | CA2686153711 | BLK | n.420+33C>T c.56+33C>T (n.56+33C>T) c.269+33C>T (n.269+33C>T) n.467+33C>T | gnomAD v4 |
8 | g.11548159A= | CA1763952650 | BLK | n.420+34A= c.56+34A= (n.56+34A=) c.269+34A= (n.269+34A=) n.467+34A= | |
8 | g.11548159A>C | CA2686153714 | BLK | n.420+34A>C c.56+34A>C (n.56+34A>C) c.269+34A>C (n.269+34A>C) n.467+34A>C | gnomAD v4 |
8 | g.11548159A>G | CA4629788 | BLK | n.420+34A>G c.56+34A>G (n.56+34A>G) c.269+34A>G (n.269+34A>G) n.467+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548160G>A | CA846026899 | BLK | n.420+35G>A c.56+35G>A (n.56+35G>A) c.269+35G>A (n.269+35G>A) n.467+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548160G= | CA1763952651 | BLK | n.420+35G= c.56+35G= (n.56+35G=) c.269+35G= (n.269+35G=) n.467+35G= | |
8 | g.11548162A= | CA1763952655 | BLK | n.420+37A= c.56+37A= (n.56+37A=) c.269+37A= (n.269+37A=) n.467+37A= | |
8 | g.11548162A>C | CA1110727410 | BLK | n.420+37A>C c.56+37A>C (n.56+37A>C) c.269+37A>C (n.269+37A>C) n.467+37A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548162A>G | CA4629790 | BLK | n.420+37A>G c.56+37A>G (n.56+37A>G) c.269+37A>G (n.269+37A>G) n.467+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548162A>T | CA1110727411 | BLK | n.420+37A>T c.56+37A>T (n.56+37A>T) c.269+37A>T (n.269+37A>T) n.467+37A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548162_11548163delinsAC | CA1763952654 | BLK | n.420+37_420+38delinsAC c.56+37_56+38delinsAC (n.56+37_56+38delinsAC) c.269+37_269+38delinsAC (n.269+37_269+38delinsAC) n.467+37_467+38delinsAC | |
8 | g.11548163C>A | CA1763952659 | BLK | n.420+38C>A c.56+38C>A (n.56+38C>A) c.269+38C>A (n.269+38C>A) n.467+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548163C= | CA1763952657 | BLK | n.420+38C= c.56+38C= (n.56+38C=) c.269+38C= (n.269+38C=) n.467+38C= | |
8 | g.11548163C>G | CA4629792 | BLK | n.420+38C>G c.56+38C>G (n.56+38C>G) c.269+38C>G (n.269+38C>G) n.467+38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11548168dup | CA4629791 | BLK | n.420+43dup c.56+43dup (n.56+43dup) c.269+43dup (n.269+43dup) n.467+43dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.11548168del | CA4629789 | BLK | n.420+43del c.56+43del (n.56+43del) c.269+43del (n.269+43del) n.467+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11548164C>A | CA1763952661 | BLK | n.420+39C>A c.56+39C>A (n.56+39C>A) c.269+39C>A (n.269+39C>A) n.467+39C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548164C= | CA1763952660 | BLK | n.420+39C= c.56+39C= (n.56+39C=) c.269+39C= (n.269+39C=) n.467+39C= | |
8 | g.11548165C>A | CA2686153715 | BLK | n.420+40C>A c.56+40C>A (n.56+40C>A) c.269+40C>A (n.269+40C>A) n.467+40C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548166C>A | CA2686153716 | BLK | n.420+41C>A c.56+41C>A (n.56+41C>A) c.269+41C>A (n.269+41C>A) n.467+41C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548166C= | CA1763952662 | BLK | n.420+41C= c.56+41C= (n.56+41C=) c.269+41C= (n.269+41C=) n.467+41C= | |
8 | g.11548166C>G | CA2535628632 | BLK | n.420+41C>G c.56+41C>G (n.56+41C>G) c.269+41C>G (n.269+41C>G) n.467+41C>G | |
8 | g.11548166C>T | CA4629793 | BLK | n.420+41C>T c.56+41C>T (n.56+41C>T) c.269+41C>T (n.269+41C>T) n.467+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11548167C= | CA1763952663 | BLK | n.420+42C= c.56+42C= (n.56+42C=) c.269+42C= (n.269+42C=) n.467+42C= | |
8 | g.11548167C>G | CA579793887 | BLK | n.420+42C>G c.56+42C>G (n.56+42C>G) c.269+42C>G (n.269+42C>G) n.467+42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11548167C>T | CA4629794 | BLK | n.420+42C>T c.56+42C>T (n.56+42C>T) c.269+42C>T (n.269+42C>T) n.467+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548168C>A | CA2686153717 | BLK | n.420+43C>A c.56+43C>A (n.56+43C>A) c.269+43C>A (n.269+43C>A) n.467+43C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548168C= | CA1763952664 | BLK | n.420+43C= c.56+43C= (n.56+43C=) c.269+43C= (n.269+43C=) n.467+43C= | |
8 | g.11548168C>G | CA4629795 | BLK | n.420+43C>G c.56+43C>G (n.56+43C>G) c.269+43C>G (n.269+43C>G) n.467+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548168C>T | CA172073053 | BLK | n.420+43C>T c.56+43C>T (n.56+43C>T) c.269+43C>T (n.269+43C>T) n.467+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11548169T>A | CA2579093247 | BLK | n.420+44T>A c.56+44T>A (n.56+44T>A) c.269+44T>A (n.269+44T>A) n.467+44T>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548169T>C | CA1110727414 | BLK | n.420+44T>C c.56+44T>C (n.56+44T>C) c.269+44T>C (n.269+44T>C) n.467+44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548169T>G | CA1763952668 | BLK | n.420+44T>G c.56+44T>G (n.56+44T>G) c.269+44T>G (n.269+44T>G) n.467+44T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548169T= | CA1763952667 | BLK | n.420+44T= c.56+44T= (n.56+44T=) c.269+44T= (n.269+44T=) n.467+44T= | |
8 | g.11548169_11548172delinsTCCC | CA1763952666 | BLK | n.420+44_420+47delinsTCCC c.56+44_56+47delinsTCCC (n.56+44_56+47delinsTCCC) c.269+44_269+47delinsTCCC (n.269+44_269+47delinsTCCC) n.467+44_467+47delinsTCCC | |
8 | g.11548170C>A | CA4629798 | BLK | n.420+45C>A c.56+45C>A (n.56+45C>A) c.269+45C>A (n.269+45C>A) n.467+45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548170C= | CA1763952671 | BLK | n.420+45C= c.56+45C= (n.56+45C=) c.269+45C= (n.269+45C=) n.467+45C= | |
8 | g.11548170C>T | CA846026920 | BLK | n.420+45C>T c.56+45C>T (n.56+45C>T) c.269+45C>T (n.269+45C>T) n.467+45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548174del | CA4629796 | BLK | n.420+49del c.56+49del (n.56+49del) c.269+49del (n.269+49del) n.467+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11548172_11548174del | CA4629797 | BLK | n.420+47_420+49del c.56+47_56+49del (n.56+47_56+49del) c.269+47_269+49del (n.269+47_269+49del) n.467+47_467+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11548171C>A | CA4629799 | BLK | n.420+46C>A c.56+46C>A (n.56+46C>A) c.269+46C>A (n.269+46C>A) n.467+46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548171C= | CA1763952674 | BLK | n.420+46C= c.56+46C= (n.56+46C=) c.269+46C= (n.269+46C=) n.467+46C= | |
8 | g.11548171C>T | CA172073058 | BLK | n.420+46C>T c.56+46C>T (n.56+46C>T) c.269+46C>T (n.269+46C>T) n.467+46C>T | dbSNP |
8 | g.11548172C>A | CA2579093248 | BLK | n.420+47C>A c.56+47C>A (n.56+47C>A) c.269+47C>A (n.269+47C>A) n.467+47C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548173C>A | CA2686153718 | BLK | n.420+48C>A c.56+48C>A (n.56+48C>A) c.269+48C>A (n.269+48C>A) n.467+48C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548174C>A | CA4629801 | BLK | n.420+49C>A c.56+49C>A (n.56+49C>A) c.269+49C>A (n.269+49C>A) n.467+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11548174C= | CA1763952675 | BLK | n.420+49C= c.56+49C= (n.56+49C=) c.269+49C= (n.269+49C=) n.467+49C= | |
8 | g.11548174C>G | CA4629802 | BLK | n.420+49C>G c.56+49C>G (n.56+49C>G) c.269+49C>G (n.269+49C>G) n.467+49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548174C>T | CA4629800 | BLK | n.420+49C>T c.56+49C>T (n.56+49C>T) c.269+49C>T (n.269+49C>T) n.467+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548175A= | CA1763952677 | BLK | n.420+50A= c.56+50A= (n.56+50A=) c.269+50A= (n.269+50A=) n.467+50A= | |
8 | g.11548175A>C | CA846026932 | BLK | n.420+50A>C c.56+50A>C (n.56+50A>C) c.269+50A>C (n.269+50A>C) n.467+50A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548175A>T | CA579793896 | BLK | n.420+50A>T c.56+50A>T (n.56+50A>T) c.269+50A>T (n.269+50A>T) n.467+50A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.11548176C>A | CA2686153719 | BLK | n.420+51C>A c.56+51C>A (n.56+51C>A) c.269+51C>A (n.269+51C>A) n.467+51C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548177A= | CA1763952678 | BLK | n.420+52A= c.56+52A= (n.56+52A=) c.269+52A= (n.269+52A=) n.467+52A= | |
8 | g.11548177A>C | CA1110727418 | BLK | n.420+52A>C c.56+52A>C (n.56+52A>C) c.269+52A>C (n.269+52A>C) n.467+52A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548177A>G | CA2579093249 | BLK | n.420+52A>G c.56+52A>G (n.56+52A>G) c.269+52A>G (n.269+52A>G) n.467+52A>G | |
8 | g.11548178T>A | CA2592729349 | BLK | n.420+53T>A c.56+53T>A (n.56+53T>A) c.269+53T>A (n.269+53T>A) n.467+53T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548178T>C | CA172073068 | BLK | n.420+53T>C c.56+53T>C (n.56+53T>C) c.269+53T>C (n.269+53T>C) n.467+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548178T>G | CA1763952680 | BLK | n.420+53T>G c.56+53T>G (n.56+53T>G) c.269+53T>G (n.269+53T>G) n.467+53T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.11548178T= | CA1763952679 | BLK | n.420+53T= c.56+53T= (n.56+53T=) c.269+53T= (n.269+53T=) n.467+53T= | |
8 | g.11548179C>A | CA2686153720 | BLK | n.420+54C>A c.56+54C>A (n.56+54C>A) c.269+54C>A (n.269+54C>A) n.467+54C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548180T>A | CA2686153721 | BLK | n.420+55T>A c.56+55T>A (n.56+55T>A) c.269+55T>A (n.269+55T>A) n.467+55T>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548180T>C | CA1110727421 | BLK | n.420+55T>C c.56+55T>C (n.56+55T>C) c.269+55T>C (n.269+55T>C) n.467+55T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.11548181C>A | CA2686153722 | BLK | n.420+56C>A c.56+56C>A (n.56+56C>A) c.269+56C>A (n.269+56C>A) n.467+56C>A | gnomAD v4 |
8 | g.11548181C= | CA1763952682 | BLK | n.420+56C= c.56+56C= (n.56+56C=) c.269+56C= (n.269+56C=) n.467+56C= | |
8 | g.11548181C>G | CA2686153723 | BLK | n.420+56C>G c.56+56C>G (n.56+56C>G) c.269+56C>G (n.269+56C>G) n.467+56C>G | gnomAD v4 |
8 | g.11548181C>T | CA1763952683 | BLK | n.420+56C>T c.56+56C>T (n.56+56C>T) c.269+56C>T (n.269+56C>T) n.467+56C>T | dbSNP |
8 | g.11548182T>C | CA1763952685 | BLK | n.420+57T>C c.56+57T>C (n.56+57T>C) c.269+57T>C (n.269+57T>C) n.467+57T>C | dbSNP |
8 | g.11548182T= | CA1763952684 | BLK | n.420+57T= c.56+57T= (n.56+57T=) c.269+57T= (n.269+57T=) n.467+57T= | |
8 | g.11548183C>A | CA2579093250 | BLK | n.420+58C>A c.56+58C>A (n.56+58C>A) c.269+58C>A (n.269+58C>A) n.467+58C>A | |
8 | g.11548183C= | CA1763952686 | BLK | n.420+58C= c.56+58C= (n.56+58C=) c.269+58C= (n.269+58C=) n.467+58C= | |
8 | g.11548183C>G | CA1763952687 | BLK | n.420+58C>G c.56+58C>G (n.56+58C>G) c.269+58C>G (n.269+58C>G) n.467+58C>G | dbSNP gnomAD v4 |