Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.11548052_11548069delCA2686153696BLKn.347_364del
c.-18_-1del (n.-18_-1del)
c.196_213del (p.Leu66_Ala71del)
n.394_411del
 gnomAD v4
8g.11548063_11548070delCA2686153697BLKn.358_365del
c.-7_1del (n.-7_1del)
c.207_214del (p.Thr70GlufsTer2)
n.405_412del
 gnomAD v4
8g.11548067G>ACA122129BLKn.362G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
n.409G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.11548067G>CCA370311506BLKn.362G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
n.409G>C
8g.11548067G=CA1763952542BLKn.362G=
c.-3G= (n.-3G=)
c.211G= (p.Ala71=)
n.409G=
8g.11548067G>TCA370311507BLKn.362G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
n.409G>T
8g.11548067_11548069delCA2686153698BLKn.362_364del
c.-3_-1del (n.-3_-1del)
c.211_213del (p.Ala71del)
n.409_411del
 gnomAD v4
8g.11548068C>ACA370311508BLKn.363C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
n.410C>A
8g.11548068C=CA1763952544BLKn.363C=
c.-2C= (n.-2C=)
c.212C= (p.Ala71=)
n.410C=
8g.11548068C>GCA370311509BLKn.363C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
n.410C>G
8g.11548068C>TCA370311510BLKn.363C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.212C>T (p.Ala71Val)
n.410C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548069T>ACA459308527BLKn.364T>A
c.-1T>A (n.-1T>A)
c.213T>A (p.Ala71=)
n.411T>A
8g.11548069T>CCA459308528BLKn.364T>C
c.-1T>C (n.-1T>C)
c.213T>C (p.Ala71=)
n.411T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548069T>GCA459308529BLKn.364T>G
c.-1T>G (n.-1T>G)
c.213T>G (p.Ala71=)
n.411T>G
8g.11548069T=CA1763952545BLKn.364T=
c.-1T= (n.-1T=)
c.213T= (p.Ala71=)
n.411T=
8g.11548070A=CA1763952547BLKn.365A=
c.1A= (p.Met1=)
c.214A= (p.Met72=)
n.412A=
8g.11548070A>CCA370311511BLKn.365A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.214A>C (p.Met72Leu)
n.412A>C
8g.11548070A>GCA370311512BLKn.365A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.214A>G (p.Met72Val)
n.412A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548070A>TCA370311513BLKn.365A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.214A>T (p.Met72Leu)
n.412A>T
 gnomAD v4
8g.11548071T>ACA370311514BLKn.366T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.215T>A (p.Met72Lys)
n.413T>A
8g.11548071T>CCA370311515BLKn.366T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.215T>C (p.Met72Thr)
n.413T>C
 gnomAD v4
8g.11548071T>GCA370311516BLKn.366T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.215T>G (p.Met72Arg)
n.413T>G
8g.11548072G>ACA370311518BLKn.367G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.216G>A (p.Met72Ile)
n.414G>A
 gnomAD v4
8g.11548072G>CCA370311519BLKn.367G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.216G>C (p.Met72Ile)
n.414G>C
8g.11548072G>TCA370311517BLKn.367G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.216G>T (p.Met72Ile)
n.414G>T
8g.11548073A>CCA370311520BLKn.368A>C
c.4A>C (p.Asn2His)
c.217A>C (p.Asn73His)
n.415A>C
8g.11548073A>GCA370311521BLKn.368A>G
c.4A>G (p.Asn2Asp)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
n.415A>G
8g.11548073A>TCA370311522BLKn.368A>T
c.4A>T (p.Asn2Tyr)
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
n.415A>T
8g.11548074A=CA1763952548BLKn.369A=
c.5A= (p.Asn2=)
c.218A= (p.Asn73=)
n.416A=
8g.11548074A>CCA370311523BLKn.369A>C
c.5A>C (p.Asn2Thr)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
n.416A>C
8g.11548074A>GCA172072882BLKn.369A>G
c.5A>G (p.Asn2Ser)
c.218A>G (p.Asn73Ser)
n.416A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548074A>TCA370311524BLKn.369A>T
c.5A>T (p.Asn2Ile)
c.218A>T (p.Asn73Ile)
n.416A>T
8g.11548075T>ACA4629757BLKn.370T>A
c.6T>A (p.Asn2Lys)
c.219T>A (p.Asn73Lys)
n.417T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548075T>CCA459308531BLKn.370T>C
c.6T>C (p.Asn2=)
c.219T>C (p.Asn73=)
n.417T>C
 gnomAD v4
8g.11548075T>GCA370311525BLKn.370T>G
c.6T>G (p.Asn2Lys)
c.219T>G (p.Asn73Lys)
n.417T>G
8g.11548075T=CA1763952550BLKn.370T=
c.6T= (p.Asn2=)
c.219T= (p.Asn73=)
n.417T=
8g.11548076G>ACA370311526BLKn.371G>A
c.7G>A (p.Asp3Asn)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.418G>A
8g.11548076G>CCA4629758BLKn.371G>C
c.7G>C (p.Asp3His)
c.220G>C (p.Asp74His)
n.418G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548076G=CA1763952551BLKn.371G=
c.7G= (p.Asp3=)
c.220G= (p.Asp74=)
n.418G=
8g.11548076G>TCA370311527BLKn.371G>T
c.7G>T (p.Asp3Tyr)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.418G>T
8g.11548077A>CCA370311528BLKn.372A>C
c.8A>C (p.Asp3Ala)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.419A>C
8g.11548077A>GCA370311529BLKn.372A>G
c.8A>G (p.Asp3Gly)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.419A>G
8g.11548077A>TCA370311530BLKn.372A>T
c.8A>T (p.Asp3Val)
c.221A>T (p.Asp74Val)
n.419A>T
8g.11548078T>ACA370311531BLKn.373T>A
c.9T>A (p.Asp3Glu)
c.222T>A (p.Asp74Glu)
n.420T>A
8g.11548078T>CCA4629759BLKn.373T>C
c.9T>C (p.Asp3=)
c.222T>C (p.Asp74=)
n.420T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548078T>GCA370311532BLKn.373T>G
c.9T>G (p.Asp3Glu)
c.222T>G (p.Asp74Glu)
n.420T>G
8g.11548078T=CA1763952553BLKn.373T=
c.9T= (p.Asp3=)
c.222T= (p.Asp74=)
n.420T=
8g.11548079C>ACA459308534BLKn.374C>A
c.10C>A (p.Arg4=)
c.223C>A (p.Arg75=)
n.421C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.11548079C=CA1763952556BLKn.374C=
c.10C= (p.Arg4=)
c.223C= (p.Arg75=)
n.421C=
8g.11548079C>GCA4629760BLKn.374C>G
c.10C>G (p.Arg4Gly)
c.223C>G (p.Arg75Gly)
n.421C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.11548079C>TCA4629761BLKn.374C>T
c.10C>T (p.Arg4Trp)
c.223C>T (p.Arg75Trp)
n.421C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548080G>ACA4629762BLKn.375G>A
c.11G>A (p.Arg4Gln)
c.224G>A (p.Arg75Gln)
n.422G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548080G>CCA370311533BLKn.375G>C
c.11G>C (p.Arg4Pro)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
n.422G>C
8g.11548080G=CA1763952560BLKn.375G=
c.11G= (p.Arg4=)
c.224G= (p.Arg75=)
n.422G=
8g.11548080G>TCA370311534BLKn.375G>T
c.11G>T (p.Arg4Leu)
c.224G>T (p.Arg75Leu)
n.422G>T
8g.11548081G>ACA4629763BLKn.376G>A
c.12G>A (p.Arg4=)
c.225G>A (p.Arg75=)
n.423G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548081G>CCA459308536BLKn.376G>C
c.12G>C (p.Arg4=)
c.225G>C (p.Arg75=)
n.423G>C
8g.11548081G=CA1763952562BLKn.376G=
c.12G= (p.Arg4=)
c.225G= (p.Arg75=)
n.423G=
8g.11548081G>TCA459308535BLKn.376G>T
c.12G>T (p.Arg4=)
c.225G>T (p.Arg75=)
n.423G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548082G>ACA4629764BLKn.377G>A
c.13G>A (p.Asp5Asn)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
n.424G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548082G>CCA370311535BLKn.377G>C
c.13G>C (p.Asp5His)
c.226G>C (p.Asp76His)
n.424G>C
8g.11548082G=CA1763952564BLKn.377G=
c.13G= (p.Asp5=)
c.226G= (p.Asp76=)
n.424G=
8g.11548082G>TCA370311536BLKn.377G>T
c.13G>T (p.Asp5Tyr)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
n.424G>T
8g.11548083A>CCA370311537BLKn.378A>C
c.14A>C (p.Asp5Ala)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
n.425A>C
8g.11548083A>GCA370311538BLKn.378A>G
c.14A>G (p.Asp5Gly)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
n.425A>G
8g.11548083A>TCA370311539BLKn.378A>T
c.14A>T (p.Asp5Val)
c.227A>T (p.Asp76Val)
n.425A>T
8g.11548084C>ACA370311540BLKn.379C>A
c.15C>A (p.Asp5Glu)
c.228C>A (p.Asp76Glu)
n.426C>A
8g.11548084C=CA1763952566BLKn.379C=
c.15C= (p.Asp5=)
c.228C= (p.Asp76=)
n.426C=
8g.11548084C>GCA4629765BLKn.379C>G
c.15C>G (p.Asp5Glu)
c.228C>G (p.Asp76Glu)
n.426C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548084C>TCA459308537BLKn.379C>T
c.15C>T (p.Asp5=)
c.228C>T (p.Asp76=)
n.426C>T
 gnomAD v4
8g.11548085C>ACA4629766BLKn.380C>A
c.16C>A (p.Leu6Met)
c.229C>A (p.Leu77Met)
n.427C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.11548085C=CA1763952567BLKn.380C=
c.16C= (p.Leu6=)
c.229C= (p.Leu77=)
n.427C=
8g.11548085C>GCA370311541BLKn.380C>G
c.16C>G (p.Leu6Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.427C>G
8g.11548085C>TCA459308538BLKn.380C>T
c.16C>T (p.Leu6=)
c.229C>T (p.Leu77=)
n.427C>T
8g.11548086T>ACA370311542BLKn.381T>A
c.17T>A (p.Leu6Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.428T>A
 gnomAD v4
8g.11548086T>CCA370311543BLKn.381T>C
c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.428T>C
 dbSNP gnomAD v2
8g.11548086T>GCA370311544BLKn.381T>G
c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.428T>G
8g.11548086T=CA1763952569BLKn.381T=
c.17T= (p.Leu6=)
c.230T= (p.Leu77=)
n.428T=
8g.11548087G>ACA172072913BLKn.382G>A
c.18G>A (p.Leu6=)
c.231G>A (p.Leu77=)
n.429G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548087G>CCA459308539BLKn.382G>C
c.18G>C (p.Leu6=)
c.231G>C (p.Leu77=)
n.429G>C
8g.11548087G=CA1763952570BLKn.382G=
c.18G= (p.Leu6=)
c.231G= (p.Leu77=)
n.429G=
8g.11548087G>TCA459308540BLKn.382G>T
c.18G>T (p.Leu6=)
c.231G>T (p.Leu77=)
n.429G>T
8g.11548088C>ACA370311545BLKn.383C>A
c.19C>A (p.Gln7Lys)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
n.430C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548088C=CA1763952572BLKn.383C=
c.19C= (p.Gln7=)
c.232C= (p.Gln78=)
n.430C=
8g.11548088C>GCA370311546BLKn.383C>G
c.19C>G (p.Gln7Glu)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
n.430C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548088C>TCA370311547BLKn.383C>T
c.19C>T (p.Gln7Ter)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
n.430C>T
 dbSNP gnomAD v2
8g.11548089A=CA1763952573BLKn.384A=
c.20A= (p.Gln7=)
c.233A= (p.Gln78=)
n.431A=
8g.11548089A>CCA370311548BLKn.384A>C
c.20A>C (p.Gln7Pro)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
n.431A>C
8g.11548089A>GCA4629767BLKn.384A>G
c.20A>G (p.Gln7Arg)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
n.431A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548089A>TCA370311549BLKn.384A>T
c.20A>T (p.Gln7Leu)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
n.431A>T
8g.11548090G>ACA459308541BLKn.385G>A
c.21G>A (p.Gln7=)
c.234G>A (p.Gln78=)
n.432G>A
8g.11548090G>CCA370311550BLKn.385G>C
c.21G>C (p.Gln7His)
c.234G>C (p.Gln78His)
n.432G>C
 gnomAD v4
8g.11548090G>TCA370311551BLKn.385G>T
c.21G>T (p.Gln7His)
c.234G>T (p.Gln78His)
n.432G>T
8g.11548091A>CCA370311554BLKn.386A>C
c.22A>C (p.Met8Leu)
c.235A>C (p.Met79Leu)
n.433A>C
8g.11548091A>GCA370311553BLKn.386A>G
c.22A>G (p.Met8Val)
c.235A>G (p.Met79Val)
n.433A>G
 gnomAD v4
8g.11548091A>TCA370311552BLKn.386A>T
c.22A>T (p.Met8Leu)
c.235A>T (p.Met79Leu)
n.433A>T
8g.11548092T>ACA370311558BLKn.387T>A
c.23T>A (p.Met8Lys)
c.236T>A (p.Met79Lys)
n.434T>A
8g.11548092T>CCA370311561BLKn.387T>C
c.23T>C (p.Met8Thr)
c.236T>C (p.Met79Thr)
n.434T>C
8g.11548092T>GCA370311563BLKn.387T>G
c.23T>G (p.Met8Arg)
c.236T>G (p.Met79Arg)
n.434T>G
8g.11548093G>ACA4629768BLKn.388G>A
c.24G>A (p.Met8Ile)
c.237G>A (p.Met79Ile)
n.435G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548093G>CCA370311565BLKn.388G>C
c.24G>C (p.Met8Ile)
c.237G>C (p.Met79Ile)
n.435G>C
8g.11548093G=CA1763952576BLKn.388G=
c.24G= (p.Met8=)
c.237G= (p.Met79=)
n.435G=
8g.11548093G>TCA370311567BLKn.388G>T
c.24G>T (p.Met8Ile)
c.237G>T (p.Met79Ile)
n.435G>T
8g.11548094C>ACA370311569BLKn.389C>A
c.25C>A (p.Leu9Met)
c.238C>A (p.Leu80Met)
n.436C>A
 gnomAD v4
8g.11548094C>GCA370311570BLKn.389C>G
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.436C>G
8g.11548094C>TCA459308548BLKn.389C>T
c.25C>T (p.Leu9=)
c.238C>T (p.Leu80=)
n.436C>T
8g.11548095T>ACA370311572BLKn.390T>A
c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.437T>A
8g.11548095T>CCA370311573BLKn.390T>C
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.437T>C
 dbSNP
8g.11548095T>GCA370311575BLKn.390T>G
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.437T>G
8g.11548095T=CA1763952577BLKn.390T=
c.26T= (p.Leu9=)
c.239T= (p.Leu80=)
n.437T=
8g.11548096G>ACA459308549BLKn.391G>A
c.27G>A (p.Leu9=)
c.240G>A (p.Leu80=)
n.438G>A
8g.11548096G>CCA459308550BLKn.391G>C
c.27G>C (p.Leu9=)
c.240G>C (p.Leu80=)
n.438G>C
8g.11548096G>TCA459308551BLKn.391G>T
c.27G>T (p.Leu9=)
c.240G>T (p.Leu80=)
n.438G>T
8g.11548097A=CA1763952578BLKn.392A=
c.28A= (p.Lys10=)
c.241A= (p.Lys81=)
n.439A=
8g.11548097A>CCA370311577BLKn.392A>C
c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
n.439A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548097A>GCA370311579BLKn.392A>G
c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
n.439A>G
8g.11548097A>TCA370311580BLKn.392A>T
c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
n.439A>T
8g.11548098A=CA1763952579BLKn.393A=
c.29A= (p.Lys10=)
c.242A= (p.Lys81=)
n.440A=
8g.11548098A>CCA370311584BLKn.393A>C
c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
n.440A>C
8g.11548098A>GCA370311585BLKn.393A>G
c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
n.440A>G
8g.11548098A>TCA370311582BLKn.393A>T
c.29A>T (p.Lys10Met)
c.242A>T (p.Lys81Met)
n.440A>T
8g.11548099G>ACA459308552BLKn.394G>A
c.30G>A (p.Lys10=)
c.243G>A (p.Lys81=)
n.441G>A
8g.11548099G>CCA370311587BLKn.394G>C
c.30G>C (p.Lys10Asn)
c.243G>C (p.Lys81Asn)
n.441G>C
8g.11548099G>TCA370311589BLKn.394G>T
c.30G>T (p.Lys10Asn)
c.243G>T (p.Lys81Asn)
n.441G>T
8g.11548103dupCA579793859BLKn.398dup
c.34dup (p.Glu12GlyfsTer29)
c.247dup (p.Glu83GlyfsTer29)
n.445dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.11548100G>ACA370311591BLKn.395G>A
c.31G>A (p.Gly11Arg)
c.244G>A (p.Gly82Arg)
n.442G>A
8g.11548100G>CCA4629769BLKn.395G>C
c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
n.442G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548100G=CA1763952581BLKn.395G=
c.31G= (p.Gly11=)
c.244G= (p.Gly82=)
n.442G=
8g.11548100G>TCA4629770BLKn.395G>T
c.31G>T (p.Gly11Trp)
c.244G>T (p.Gly82Trp)
n.442G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548101G>ACA370311594BLKn.396G>A
c.32G>A (p.Gly11Glu)
c.245G>A (p.Gly82Glu)
n.443G>A
8g.11548101G>CCA370311596BLKn.396G>C
c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
n.443G>C
8g.11548101G>TCA370311597BLKn.396G>T
c.32G>T (p.Gly11Val)
c.245G>T (p.Gly82Val)
n.443G>T
8g.11548102G>ACA459308553BLKn.397G>A
c.33G>A (p.Gly11=)
c.246G>A (p.Gly82=)
n.444G>A
 COSMIC
8g.11548102G>CCA459308554BLKn.397G>C
c.33G>C (p.Gly11=)
c.246G>C (p.Gly82=)
n.444G>C
 gnomAD v4
8g.11548102G>TCA459308555BLKn.397G>T
c.33G>T (p.Gly11=)
c.246G>T (p.Gly82=)
n.444G>T
8g.11548103G>ACA4629771BLKn.398G>A
c.34G>A (p.Glu12Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.445G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548103G>CCA370311600BLKn.398G>C
c.34G>C (p.Glu12Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.445G>C
 gnomAD v4
8g.11548103G=CA1763952583BLKn.398G=
c.34G= (p.Glu12=)
c.247G= (p.Glu83=)
n.445G=
8g.11548103G>TCA370311601BLKn.398G>T
c.34G>T (p.Glu12Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.445G>T
8g.11548104A>CCA370311602BLKn.399A>C
c.35A>C (p.Glu12Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.446A>C
8g.11548104A>GCA370311604BLKn.399A>G
c.35A>G (p.Glu12Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.446A>G
8g.11548104A>TCA370311605BLKn.399A>T
c.35A>T (p.Glu12Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.446A>T
8g.11548105G>ACA459308557BLKn.400G>A
c.36G>A (p.Glu12=)
c.249G>A (p.Glu83=)
n.447G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548105G>CCA370311606BLKn.400G>C
c.36G>C (p.Glu12Asp)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
n.447G>C
8g.11548105G=CA1763952584BLKn.400G=
c.36G= (p.Glu12=)
c.249G= (p.Glu83=)
n.447G=
8g.11548105G>TCA370311608BLKn.400G>T
c.36G>T (p.Glu12Asp)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
n.447G>T
8g.11548106A>CCA370311609BLKn.401A>C
c.37A>C (p.Lys13Gln)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
n.448A>C
8g.11548106A>GCA370311611BLKn.401A>G
c.37A>G (p.Lys13Glu)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
n.448A>G
 gnomAD v4
8g.11548106A>TCA370311613BLKn.401A>T
c.37A>T (p.Lys13Ter)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
n.448A>T
8g.11548107A=CA1763952586BLKn.402A=
c.38A= (p.Lys13=)
c.251A= (p.Lys84=)
n.449A=
8g.11548107A>CCA370311614BLKn.402A>C
c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
n.449A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548107A>GCA370311615BLKn.402A>G
c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
n.449A>G
8g.11548107A>TCA370311616BLKn.402A>T
c.38A>T (p.Lys13Met)
c.251A>T (p.Lys84Met)
n.449A>T
8g.11548108G>ACA459308558BLKn.403G>A
c.39G>A (p.Lys13=)
c.252G>A (p.Lys84=)
n.450G>A
8g.11548108G>CCA4629772BLKn.403G>C
c.39G>C (p.Lys13Asn)
c.252G>C (p.Lys84Asn)
n.450G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548108G=CA1763952588BLKn.403G=
c.39G= (p.Lys13=)
c.252G= (p.Lys84=)
n.450G=
8g.11548108G>TCA370311617BLKn.403G>T
c.39G>T (p.Lys13Asn)
c.252G>T (p.Lys84Asn)
n.450G>T
8g.11548109C>ACA370311619BLKn.404C>A
c.40C>A (p.Leu14Ile)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.451C>A
8g.11548109C=CA1763952591BLKn.404C=
c.40C= (p.Leu14=)
c.253C= (p.Leu85=)
n.451C=
8g.11548109C>GCA370311621BLKn.404C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.451C>G
 gnomAD v4
8g.11548109C>TCA4629773BLKn.404C>T
c.40C>T (p.Leu14=)
c.253C>T (p.Leu85=)
n.451C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548110T>ACA370311623BLKn.405T>A
c.41T>A (p.Leu14Gln)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.452T>A
8g.11548110T>CCA370311625BLKn.405T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.452T>C
8g.11548110T>GCA370311624BLKn.405T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.452T>G
8g.11548111A>CCA459308559BLKn.406A>C
c.42A>C (p.Leu14=)
c.255A>C (p.Leu85=)
n.453A>C
8g.11548111A>GCA459308560BLKn.406A>G
c.42A>G (p.Leu14=)
c.255A>G (p.Leu85=)
n.453A>G
8g.11548111A>TCA459308561BLKn.406A>T
c.42A>T (p.Leu14=)
c.255A>T (p.Leu85=)
n.453A>T
8g.11548112C>ACA370311627BLKn.407C>A
c.43C>A (p.Gln15Lys)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
n.454C>A
 dbSNP
8g.11548112C=CA1763952594BLKn.407C=
c.43C= (p.Gln15=)
c.256C= (p.Gln86=)
n.454C=
8g.11548112C>GCA370311629BLKn.407C>G
c.43C>G (p.Gln15Glu)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
n.454C>G
8g.11548112C>TCA4629774BLKn.407C>T
c.43C>T (p.Gln15Ter)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
n.454C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548113A=CA1763952596BLKn.408A=
c.44A= (p.Gln15=)
c.257A= (p.Gln86=)
n.455A=
8g.11548113A>CCA370311630BLKn.408A>C
c.44A>C (p.Gln15Pro)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
n.455A>C
8g.11548113A>GCA370311631BLKn.408A>G
c.44A>G (p.Gln15Arg)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
n.455A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548113A>TCA370311633BLKn.408A>T
c.44A>T (p.Gln15Leu)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
n.455A>T
8g.11548114G>ACA152039BLKn.409G>A
c.45G>A (p.Gln15=)
c.258G>A (p.Gln86=)
n.456G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548114G>CCA370311635BLKn.409G>C
c.45G>C (p.Gln15His)
c.258G>C (p.Gln86His)
n.456G>C
8g.11548114G=CA1763952598BLKn.409G=
c.45G= (p.Gln15=)
c.258G= (p.Gln86=)
n.456G=
8g.11548114G>TCA370311636BLKn.409G>T
c.45G>T (p.Gln15His)
c.258G>T (p.Gln86His)
n.456G>T
8g.11548115G>ACA370311640BLKn.410G>A
c.46G>A (p.Val16Ile)
c.259G>A (p.Val87Ile)
n.457G>A
8g.11548115G>CCA370311639BLKn.410G>C
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
n.457G>C
8g.11548115G>TCA370311638BLKn.410G>T
c.46G>T (p.Val16Phe)
c.259G>T (p.Val87Phe)
n.457G>T
8g.11548116T>ACA370311641BLKn.411T>A
c.47T>A (p.Val16Asp)
c.260T>A (p.Val87Asp)
n.458T>A
8g.11548116T>CCA370311643BLKn.411T>C
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
n.458T>C
8g.11548116T>GCA370311645BLKn.411T>G
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
n.458T>G
8g.11548116T=CA1763952600BLKn.411T=
c.47T= (p.Val16=)
c.260T= (p.Val87=)
n.458T=
8g.11548117C>ACA459308564BLKn.412C>A
c.48C>A (p.Val16=)
c.261C>A (p.Val87=)
n.459C>A
8g.11548117C=CA1763952602BLKn.412C=
c.48C= (p.Val16=)
c.261C= (p.Val87=)
n.459C=
8g.11548117C>GCA459308563BLKn.412C>G
c.48C>G (p.Val16=)
c.261C>G (p.Val87=)
n.459C>G
8g.11548117C>TCA459308562BLKn.412C>T
c.48C>T (p.Val16=)
c.261C>T (p.Val87=)
n.459C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548117_11548125dupCA4629775BLKn.412_420dup
c.48_56dup (p.Gly19_Thr20insLeuLysGly)
c.261_269dup (p.Gly90_Thr91insLeuLysGly)
n.459_467dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548118C>ACA370311647BLKn.413C>A
c.49C>A (p.Leu17Met)
c.262C>A (p.Leu88Met)
n.460C>A
8g.11548118C>GCA370311648BLKn.413C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.460C>G
8g.11548118C>TCA459308565BLKn.413C>T
c.49C>T (p.Leu17=)
c.262C>T (p.Leu88=)
n.460C>T
8g.11548119T>ACA370311650BLKn.414T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
n.461T>A
8g.11548119T>CCA172072955BLKn.414T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.461T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548119T>GCA370311652BLKn.414T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.461T>G
8g.11548119T=CA1763952604BLKn.414T=
c.50T= (p.Leu17=)
c.263T= (p.Leu88=)
n.461T=
8g.11548120G>ACA459308568BLKn.415G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
c.264G>A (p.Leu88=)
n.462G>A
 dbSNP
8g.11548120G>CCA459308567BLKn.415G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
c.264G>C (p.Leu88=)
n.462G>C
8g.11548120G=CA1763952606BLKn.415G=
c.51G= (p.Leu17=)
c.264G= (p.Leu88=)
n.462G=
8g.11548120G>TCA459308566BLKn.415G>T
c.51G>T (p.Leu17=)
c.264G>T (p.Leu88=)
n.462G>T
 gnomAD v4
8g.11548121A=CA1763952608BLKn.416A=
c.52A= (p.Lys18=)
c.265A= (p.Lys89=)
n.463A=
8g.11548121A>CCA370311653BLKn.416A>C
c.52A>C (p.Lys18Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.463A>C
8g.11548121A>GCA370311655BLKn.416A>G
c.52A>G (p.Lys18Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.463A>G
8g.11548121A>TCA172072957BLKn.416A>T
c.52A>T (p.Lys18Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.463A>T
 dbSNP
8g.11548122A>CCA370311658BLKn.417A>C
c.53A>C (p.Lys18Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.464A>C
8g.11548122A>GCA370311660BLKn.417A>G
c.53A>G (p.Lys18Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.464A>G
8g.11548122A>TCA370311662BLKn.417A>T
c.53A>T (p.Lys18Met)
c.266A>T (p.Lys89Met)
n.464A>T
8g.11548123G>ACA172072961BLKn.418G>A
c.54G>A (p.Lys18=)
c.267G>A (p.Lys89=)
n.465G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548123G>CCA370311663BLKn.418G>C
c.54G>C (p.Lys18Asn)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
n.465G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548123G=CA1763952610BLKn.418G=
c.54G= (p.Lys18=)
c.267G= (p.Lys89=)
n.465G=
8g.11548123G>TCA370311664BLKn.418G>T
c.54G>T (p.Lys18Asn)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
n.465G>T
8g.11548124G>ACA370311665BLKn.419G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
n.466G>A
 gnomAD v4
8g.11548124G>CCA370311667BLKn.419G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.466G>C
 gnomAD v4
8g.11548124G>TCA370311669BLKn.419G>T
c.55G>T (p.Gly19Ter)
c.268G>T (p.Gly90Ter)
n.466G>T
 gnomAD v4
8g.11548125G>ACA370311670BLKn.420G>A
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
n.467G>A
8g.11548125G>CCA370311673BLKn.420G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.467G>C
8g.11548125G>TCA370311672BLKn.420G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.269G>T (p.Gly90Val)
n.467G>T
8g.11548126G>ACA370311675BLKn.420+1G>A
c.56+1G>A (n.56+1G>A)
c.269+1G>A (n.269+1G>A)
n.467+1G>A
8g.11548126G>CCA370311677BLKn.420+1G>C
c.56+1G>C (n.56+1G>C)
c.269+1G>C (n.269+1G>C)
n.467+1G>C
8g.11548126G=CA1763952612BLKn.420+1G=
c.56+1G= (n.56+1G=)
c.269+1G= (n.269+1G=)
n.467+1G=
8g.11548126G>TCA172072973BLKn.420+1G>T
c.56+1G>T (n.56+1G>T)
c.269+1G>T (n.269+1G>T)
n.467+1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548127T>ACA4629776BLKn.420+2T>A
c.56+2T>A (n.56+2T>A)
c.269+2T>A (n.269+2T>A)
n.467+2T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548127T>CCA370311680BLKn.420+2T>C
c.56+2T>C (n.56+2T>C)
c.269+2T>C (n.269+2T>C)
n.467+2T>C
 gnomAD v4
8g.11548127T>GCA370311681BLKn.420+2T>G
c.56+2T>G (n.56+2T>G)
c.269+2T>G (n.269+2T>G)
n.467+2T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548127T=CA1763952613BLKn.420+2T=
c.56+2T= (n.56+2T=)
c.269+2T= (n.269+2T=)
n.467+2T=
8g.11548128G>ACA172072975BLKn.420+3G>A
c.56+3G>A (n.56+3G>A)
c.269+3G>A (n.269+3G>A)
n.467+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548128G=CA1763952615BLKn.420+3G=
c.56+3G= (n.56+3G=)
c.269+3G= (n.269+3G=)
n.467+3G=
8g.11548129_11548131delCA2686153699BLKn.420+4_420+6del
c.56+4_56+6del (n.56+4_56+6del)
c.269+4_269+6del (n.269+4_269+6del)
n.467+4_467+6del
 gnomAD v4
8g.11548130G>ACA4629777BLKn.420+5G>A
c.56+5G>A (n.56+5G>A)
c.269+5G>A (n.269+5G>A)
n.467+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548130G>CCA579793865BLKn.420+5G>C
c.56+5G>C (n.56+5G>C)
c.269+5G>C (n.269+5G>C)
n.467+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548130G=CA1763952617BLKn.420+5G=
c.56+5G= (n.56+5G=)
c.269+5G= (n.269+5G=)
n.467+5G=
8g.11548130G>TCA4629778BLKn.420+5G>T
c.56+5G>T (n.56+5G>T)
c.269+5G>T (n.269+5G>T)
n.467+5G>T
 dbSNP ExAC
8g.11548131G>ACA846026864BLKn.420+6G>A
c.56+6G>A (n.56+6G>A)
c.269+6G>A (n.269+6G>A)
n.467+6G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548131G>CCA579793867BLKn.420+6G>C
c.56+6G>C (n.56+6G>C)
c.269+6G>C (n.269+6G>C)
n.467+6G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548131G=CA1763952620BLKn.420+6G=
c.56+6G= (n.56+6G=)
c.269+6G= (n.269+6G=)
n.467+6G=
8g.11548131G>TCA4629779BLKn.420+6G>T
c.56+6G>T (n.56+6G>T)
c.269+6G>T (n.269+6G>T)
n.467+6G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548134C=CA1763952622BLKn.420+9C=
c.56+9C= (n.56+9C=)
c.269+9C= (n.269+9C=)
n.467+9C=
8g.11548134C>GCA172072992BLKn.420+9C>G
c.56+9C>G (n.56+9C>G)
c.269+9C>G (n.269+9C>G)
n.467+9C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548134C>TCA4629780BLKn.420+9C>T
c.56+9C>T (n.56+9C>T)
c.269+9C>T (n.269+9C>T)
n.467+9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548136A=CA1763952624BLKn.420+11A=
c.56+11A= (n.56+11A=)
c.269+11A= (n.269+11A=)
n.467+11A=
8g.11548136A>GCA4629781BLKn.420+11A>G
c.56+11A>G (n.56+11A>G)
c.269+11A>G (n.269+11A>G)
n.467+11A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548137G>ACA1110727401BLKn.420+12G>A
c.56+12G>A (n.56+12G>A)
c.269+12G>A (n.269+12G>A)
n.467+12G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548137G=CA1763952626BLKn.420+12G=
c.56+12G= (n.56+12G=)
c.269+12G= (n.269+12G=)
n.467+12G=
8g.11548138G>ACA2686153700BLKn.420+13G>A
c.56+13G>A (n.56+13G>A)
c.269+13G>A (n.269+13G>A)
n.467+13G>A
 gnomAD v4
8g.11548138G>CCA4629782BLKn.420+13G>C
c.56+13G>C (n.56+13G>C)
c.269+13G>C (n.269+13G>C)
n.467+13G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548138G=CA1763952628BLKn.420+13G=
c.56+13G= (n.56+13G=)
c.269+13G= (n.269+13G=)
n.467+13G=
8g.11548138G>TCA172073000BLKn.420+13G>T
c.56+13G>T (n.56+13G>T)
c.269+13G>T (n.269+13G>T)
n.467+13G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548140C>ACA2686153701BLKn.420+15C>A
c.56+15C>A (n.56+15C>A)
c.269+15C>A (n.269+15C>A)
n.467+15C>A
 gnomAD v4
8g.11548142C>ACA846026882BLKn.420+17C>A
c.56+17C>A (n.56+17C>A)
c.269+17C>A (n.269+17C>A)
n.467+17C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548142C=CA1763952630BLKn.420+17C=
c.56+17C= (n.56+17C=)
c.269+17C= (n.269+17C=)
n.467+17C=
8g.11548142C>GCA2686153702BLKn.420+17C>G
c.56+17C>G (n.56+17C>G)
c.269+17C>G (n.269+17C>G)
n.467+17C>G
 gnomAD v4
8g.11548142C>TCA2686153703BLKn.420+17C>T
c.56+17C>T (n.56+17C>T)
c.269+17C>T (n.269+17C>T)
n.467+17C>T
 gnomAD v4
8g.11548143C>ACA4629783BLKn.420+18C>A
c.56+18C>A (n.56+18C>A)
c.269+18C>A (n.269+18C>A)
n.467+18C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548143C=CA1763952632BLKn.420+18C=
c.56+18C= (n.56+18C=)
c.269+18C= (n.269+18C=)
n.467+18C=
8g.11548143C>TCA579793871BLKn.420+18C>T
c.56+18C>T (n.56+18C>T)
c.269+18C>T (n.269+18C>T)
n.467+18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548144_11548151delinsATCCCCTGCA1763952633BLKn.420+19_420+26delinsATCCCCTG
c.56+19_56+26delinsATCCCCTG (n.56+19_56+26delinsATCCCCTG)
c.269+19_269+26delinsATCCCCTG (n.269+19_269+26delinsATCCCCTG)
n.467+19_467+26delinsATCCCCTG
8g.11548145delCA2686153704BLKn.420+20del
c.56+20del (n.56+20del)
c.269+20del (n.269+20del)
n.467+20del
 gnomAD v4
8g.11548145T>ACA4629784BLKn.420+20T>A
c.56+20T>A (n.56+20T>A)
c.269+20T>A (n.269+20T>A)
n.467+20T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548145T=CA1763952634BLKn.420+20T=
c.56+20T= (n.56+20T=)
c.269+20T= (n.269+20T=)
n.467+20T=
8g.11548149_11548155delCA1110727406BLKn.420+24_420+30del
c.56+24_56+30del (n.56+24_56+30del)
c.269+24_269+30del (n.269+24_269+30del)
n.467+24_467+30del
 dbSNP
8g.11548146C>ACA2686153705BLKn.420+21C>A
c.56+21C>A (n.56+21C>A)
c.269+21C>A (n.269+21C>A)
n.467+21C>A
 gnomAD v4
8g.11548146C=CA1763952636BLKn.420+21C=
c.56+21C= (n.56+21C=)
c.269+21C= (n.269+21C=)
n.467+21C=
8g.11548146C>TCA846026885BLKn.420+21C>T
c.56+21C>T (n.56+21C>T)
c.269+21C>T (n.269+21C>T)
n.467+21C>T
 dbSNP
8g.11548147C>ACA2579093243BLKn.420+22C>A
c.56+22C>A (n.56+22C>A)
c.269+22C>A (n.269+22C>A)
n.467+22C>A
 gnomAD v4
8g.11548147C=CA1763952637BLKn.420+22C=
c.56+22C= (n.56+22C=)
c.269+22C= (n.269+22C=)
n.467+22C=
8g.11548147C>GCA4629785BLKn.420+22C>G
c.56+22C>G (n.56+22C>G)
c.269+22C>G (n.269+22C>G)
n.467+22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.11548147C>TCA2579093244BLKn.420+22C>T
c.56+22C>T (n.56+22C>T)
c.269+22C>T (n.269+22C>T)
n.467+22C>T
 gnomAD v4
8g.11548148C>TCA2686153706BLKn.420+23C>T
c.56+23C>T (n.56+23C>T)
c.269+23C>T (n.269+23C>T)
n.467+23C>T
 gnomAD v4
8g.11548149C=CA1763952638BLKn.420+24C=
c.56+24C= (n.56+24C=)
c.269+24C= (n.269+24C=)
n.467+24C=
8g.11548149C>TCA4629786BLKn.420+24C>T
c.56+24C>T (n.56+24C>T)
c.269+24C>T (n.269+24C>T)
n.467+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548150T>ACA2686153707BLKn.420+25T>A
c.56+25T>A (n.56+25T>A)
c.269+25T>A (n.269+25T>A)
n.467+25T>A
 gnomAD v4
8g.11548151G>ACA1763952641BLKn.420+26G>A
c.56+26G>A (n.56+26G>A)
c.269+26G>A (n.269+26G>A)
n.467+26G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548151G>CCA2686153708BLKn.420+26G>C
c.56+26G>C (n.56+26G>C)
c.269+26G>C (n.269+26G>C)
n.467+26G>C
 gnomAD v4
8g.11548151G=CA1763952640BLKn.420+26G=
c.56+26G= (n.56+26G=)
c.269+26G= (n.269+26G=)
n.467+26G=
8g.11548152T>GCA2686153709BLKn.420+27T>G
c.56+27T>G (n.56+27T>G)
c.269+27T>G (n.269+27T>G)
n.467+27T>G
 gnomAD v4
8g.11548153C>ACA2686153710BLKn.420+28C>A
c.56+28C>A (n.56+28C>A)
c.269+28C>A (n.269+28C>A)
n.467+28C>A
 gnomAD v4
8g.11548153C=CA1763952642BLKn.420+28C=
c.56+28C= (n.56+28C=)
c.269+28C= (n.269+28C=)
n.467+28C=
8g.11548153C>GCA172073028BLKn.420+28C>G
c.56+28C>G (n.56+28C>G)
c.269+28C>G (n.269+28C>G)
n.467+28C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548154C>ACA1763952644BLKn.420+29C>A
c.56+29C>A (n.56+29C>A)
c.269+29C>A (n.269+29C>A)
n.467+29C>A
 dbSNP
8g.11548154C=CA1763952643BLKn.420+29C=
c.56+29C= (n.56+29C=)
c.269+29C= (n.269+29C=)
n.467+29C=
8g.11548155C>ACA2579093245BLKn.420+30C>A
c.56+30C>A (n.56+30C>A)
c.269+30C>A (n.269+30C>A)
n.467+30C>A
8g.11548155C=CA1763952646BLKn.420+30C=
c.56+30C= (n.56+30C=)
c.269+30C= (n.269+30C=)
n.467+30C=
8g.11548155C>GCA579793875BLKn.420+30C>G
c.56+30C>G (n.56+30C>G)
c.269+30C>G (n.269+30C>G)
n.467+30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548157G>ACA2579093246BLKn.420+32G>A
c.56+32G>A (n.56+32G>A)
c.269+32G>A (n.269+32G>A)
n.467+32G>A
 gnomAD v4
8g.11548157G>CCA4629787BLKn.420+32G>C
c.56+32G>C (n.56+32G>C)
c.269+32G>C (n.269+32G>C)
n.467+32G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548157G=CA1763952648BLKn.420+32G=
c.56+32G= (n.56+32G=)
c.269+32G= (n.269+32G=)
n.467+32G=
8g.11548157G>TCA579793877BLKn.420+32G>T
c.56+32G>T (n.56+32G>T)
c.269+32G>T (n.269+32G>T)
n.467+32G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548158C>ACA2686153713BLKn.420+33C>A
c.56+33C>A (n.56+33C>A)
c.269+33C>A (n.269+33C>A)
n.467+33C>A
 gnomAD v4
8g.11548158C>GCA2686153712BLKn.420+33C>G
c.56+33C>G (n.56+33C>G)
c.269+33C>G (n.269+33C>G)
n.467+33C>G
 gnomAD v4
8g.11548158C>TCA2686153711BLKn.420+33C>T
c.56+33C>T (n.56+33C>T)
c.269+33C>T (n.269+33C>T)
n.467+33C>T
 gnomAD v4
8g.11548159A=CA1763952650BLKn.420+34A=
c.56+34A= (n.56+34A=)
c.269+34A= (n.269+34A=)
n.467+34A=
8g.11548159A>CCA2686153714BLKn.420+34A>C
c.56+34A>C (n.56+34A>C)
c.269+34A>C (n.269+34A>C)
n.467+34A>C
 gnomAD v4
8g.11548159A>GCA4629788BLKn.420+34A>G
c.56+34A>G (n.56+34A>G)
c.269+34A>G (n.269+34A>G)
n.467+34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548160G>ACA846026899BLKn.420+35G>A
c.56+35G>A (n.56+35G>A)
c.269+35G>A (n.269+35G>A)
n.467+35G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548160G=CA1763952651BLKn.420+35G=
c.56+35G= (n.56+35G=)
c.269+35G= (n.269+35G=)
n.467+35G=
8g.11548162A=CA1763952655BLKn.420+37A=
c.56+37A= (n.56+37A=)
c.269+37A= (n.269+37A=)
n.467+37A=
8g.11548162A>CCA1110727410BLKn.420+37A>C
c.56+37A>C (n.56+37A>C)
c.269+37A>C (n.269+37A>C)
n.467+37A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548162A>GCA4629790BLKn.420+37A>G
c.56+37A>G (n.56+37A>G)
c.269+37A>G (n.269+37A>G)
n.467+37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548162A>TCA1110727411BLKn.420+37A>T
c.56+37A>T (n.56+37A>T)
c.269+37A>T (n.269+37A>T)
n.467+37A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548162_11548163delinsACCA1763952654BLKn.420+37_420+38delinsAC
c.56+37_56+38delinsAC (n.56+37_56+38delinsAC)
c.269+37_269+38delinsAC (n.269+37_269+38delinsAC)
n.467+37_467+38delinsAC
8g.11548163C>ACA1763952659BLKn.420+38C>A
c.56+38C>A (n.56+38C>A)
c.269+38C>A (n.269+38C>A)
n.467+38C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548163C=CA1763952657BLKn.420+38C=
c.56+38C= (n.56+38C=)
c.269+38C= (n.269+38C=)
n.467+38C=
8g.11548163C>GCA4629792BLKn.420+38C>G
c.56+38C>G (n.56+38C>G)
c.269+38C>G (n.269+38C>G)
n.467+38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548168dupCA4629791BLKn.420+43dup
c.56+43dup (n.56+43dup)
c.269+43dup (n.269+43dup)
n.467+43dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.11548168delCA4629789BLKn.420+43del
c.56+43del (n.56+43del)
c.269+43del (n.269+43del)
n.467+43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548164C>ACA1763952661BLKn.420+39C>A
c.56+39C>A (n.56+39C>A)
c.269+39C>A (n.269+39C>A)
n.467+39C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548164C=CA1763952660BLKn.420+39C=
c.56+39C= (n.56+39C=)
c.269+39C= (n.269+39C=)
n.467+39C=
8g.11548165C>ACA2686153715BLKn.420+40C>A
c.56+40C>A (n.56+40C>A)
c.269+40C>A (n.269+40C>A)
n.467+40C>A
 gnomAD v4
8g.11548166C>ACA2686153716BLKn.420+41C>A
c.56+41C>A (n.56+41C>A)
c.269+41C>A (n.269+41C>A)
n.467+41C>A
 gnomAD v4
8g.11548166C=CA1763952662BLKn.420+41C=
c.56+41C= (n.56+41C=)
c.269+41C= (n.269+41C=)
n.467+41C=
8g.11548166C>GCA2535628632BLKn.420+41C>G
c.56+41C>G (n.56+41C>G)
c.269+41C>G (n.269+41C>G)
n.467+41C>G
8g.11548166C>TCA4629793BLKn.420+41C>T
c.56+41C>T (n.56+41C>T)
c.269+41C>T (n.269+41C>T)
n.467+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548167C=CA1763952663BLKn.420+42C=
c.56+42C= (n.56+42C=)
c.269+42C= (n.269+42C=)
n.467+42C=
8g.11548167C>GCA579793887BLKn.420+42C>G
c.56+42C>G (n.56+42C>G)
c.269+42C>G (n.269+42C>G)
n.467+42C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548167C>TCA4629794BLKn.420+42C>T
c.56+42C>T (n.56+42C>T)
c.269+42C>T (n.269+42C>T)
n.467+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched