Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.11547955_11547983dupCA2686153655BLKn.327-77_327-49dup
c.-38-77_-38-49dup (n.-38-77_-38-49dup)
c.176-77_176-49dup (n.176-77_176-49dup)
n.374-77_374-49dup
 gnomAD v4
8g.11547959_11547979delinsGCCAGGCTCACCCCAGCCCCACA1763952468BLKn.327-73_327-53delinsGCCAGGCTCACCCCAGCCCCA
c.-38-73_-38-53delinsGCCAGGCTCACCCCAGCCCCA (n.-38-73_-38-53delinsGCCAGGCTCACCCCAGCCCCA)
c.176-73_176-53delinsGCCAGGCTCACCCCAGCCCCA (n.176-73_176-53delinsGCCAGGCTCACCCCAGCCCCA)
n.374-73_374-53delinsGCCAGGCTCACCCCAGCCCCA
8g.11547962_11547981delCA1763952469BLKn.327-70_327-51del
c.-38-70_-38-51del (n.-38-70_-38-51del)
c.176-70_176-51del (n.176-70_176-51del)
n.374-70_374-51del
 dbSNP
8g.11547967C>ACA2686153670BLKn.327-65C>A
c.-38-65C>A (n.-38-65C>A)
c.176-65C>A (n.176-65C>A)
n.374-65C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11547967C>TCA2686153669BLKn.327-65C>T
c.-38-65C>T (n.-38-65C>T)
c.176-65C>T (n.176-65C>T)
n.374-65C>T
 gnomAD v4
8g.11547968A>TCA2513359093BLKn.327-64A>T
c.-38-64A>T (n.-38-64A>T)
c.176-64A>T (n.176-64A>T)
n.374-64A>T
8g.11547968_11547969delinsACCA1763952472BLKn.327-64_327-63delinsAC
c.-38-64_-38-63delinsAC (n.-38-64_-38-63delinsAC)
c.176-64_176-63delinsAC (n.176-64_176-63delinsAC)
n.374-64_374-63delinsAC
8g.11547969C>ACA2579093237BLKn.327-63C>A
c.-38-63C>A (n.-38-63C>A)
c.176-63C>A (n.176-63C>A)
n.374-63C>A
 gnomAD v4
8g.11547969C=CA1763952473BLKn.327-63C=
c.-38-63C= (n.-38-63C=)
c.176-63C= (n.176-63C=)
n.374-63C=
8g.11547969C>TCA1763952474BLKn.327-63C>T
c.-38-63C>T (n.-38-63C>T)
c.176-63C>T (n.176-63C>T)
n.374-63C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11547972delCA172072703BLKn.327-60del
c.-38-60del (n.-38-60del)
c.176-60del (n.176-60del)
n.374-60del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11547971C>ACA2842499258BLKn.327-61C>A
c.-38-61C>A (n.-38-61C>A)
c.176-61C>A (n.176-61C>A)
n.374-61C>A
8g.11547971C=CA1763952475BLKn.327-61C=
c.-38-61C= (n.-38-61C=)
c.176-61C= (n.176-61C=)
n.374-61C=
8g.11547971C>GCA172072704BLKn.327-61C>G
c.-38-61C>G (n.-38-61C>G)
c.176-61C>G (n.176-61C>G)
n.374-61C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11547972C>ACA172072717BLKn.327-60C>A
c.-38-60C>A (n.-38-60C>A)
c.176-60C>A (n.176-60C>A)
n.374-60C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11547972C=CA1763952476BLKn.327-60C=
c.-38-60C= (n.-38-60C=)
c.176-60C= (n.176-60C=)
n.374-60C=
8g.11547972C>GCA2686153671BLKn.327-60C>G
c.-38-60C>G (n.-38-60C>G)
c.176-60C>G (n.176-60C>G)
n.374-60C>G
 gnomAD v4
8g.11547973A=CA1763952477BLKn.327-59A=
c.-38-59A= (n.-38-59A=)
c.176-59A= (n.176-59A=)
n.374-59A=
8g.11547973A>GCA846026510BLKn.327-59A>G
c.-38-59A>G (n.-38-59A>G)
c.176-59A>G (n.176-59A>G)
n.374-59A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11547974delCA2686153672BLKn.327-58del
c.-38-58del (n.-38-58del)
c.176-58del (n.176-58del)
n.374-58del
 gnomAD v4
8g.11547974G>ACA172072719BLKn.327-58G>A
c.-38-58G>A (n.-38-58G>A)
c.176-58G>A (n.176-58G>A)
n.374-58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11547974G=CA1763952478BLKn.327-58G=
c.-38-58G= (n.-38-58G=)
c.176-58G= (n.176-58G=)
n.374-58G=
8g.11547974G>TCA846026516BLKn.327-58G>T
c.-38-58G>T (n.-38-58G>T)
c.176-58G>T (n.176-58G>T)
n.374-58G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11547975C>ACA2686153673BLKn.327-57C>A
c.-38-57C>A (n.-38-57C>A)
c.176-57C>A (n.176-57C>A)
n.374-57C>A
 gnomAD v4
8g.11547975C=CA1763952479BLKn.327-57C=
c.-38-57C= (n.-38-57C=)
c.176-57C= (n.176-57C=)
n.374-57C=
8g.11547975C>TCA1763952480BLKn.327-57C>T
c.-38-57C>T (n.-38-57C>T)
c.176-57C>T (n.176-57C>T)
n.374-57C>T
 dbSNP
8g.11547978dupCA2842499259BLKn.327-54dup
c.-38-54dup (n.-38-54dup)
c.176-54dup (n.176-54dup)
n.374-54dup
8g.11547976C=CA1763952481BLKn.327-56C=
c.-38-56C= (n.-38-56C=)
c.176-56C= (n.176-56C=)
n.374-56C=
8g.11547976C>TCA846026519BLKn.327-56C>T
c.-38-56C>T (n.-38-56C>T)
c.176-56C>T (n.176-56C>T)
n.374-56C>T
 dbSNP
8g.11547977C=CA1763952482BLKn.327-55C=
c.-38-55C= (n.-38-55C=)
c.176-55C= (n.176-55C=)
n.374-55C=
8g.11547977C>TCA846026522BLKn.327-55C>T
c.-38-55C>T (n.-38-55C>T)
c.176-55C>T (n.176-55C>T)
n.374-55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11547978C=CA1763952483BLKn.327-54C=
c.-38-54C= (n.-38-54C=)
c.176-54C= (n.176-54C=)
n.374-54C=
8g.11547978C>TCA172072724BLKn.327-54C>T
c.-38-54C>T (n.-38-54C>T)
c.176-54C>T (n.176-54C>T)
n.374-54C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11547979A>CCA2686153674BLKn.327-53A>C
c.-38-53A>C (n.-38-53A>C)
c.176-53A>C (n.176-53A>C)
n.374-53A>C
 gnomAD v4
8g.11547979A>GCA2686153675BLKn.327-53A>G
c.-38-53A>G (n.-38-53A>G)
c.176-53A>G (n.176-53A>G)
n.374-53A>G
 gnomAD v4
8g.11547979A>TCA2686153676BLKn.327-53A>T
c.-38-53A>T (n.-38-53A>T)
c.176-53A>T (n.176-53A>T)
n.374-53A>T
 gnomAD v4
8g.11547980C>ACA2686153677BLKn.327-52C>A
c.-38-52C>A (n.-38-52C>A)
c.176-52C>A (n.176-52C>A)
n.374-52C>A
 gnomAD v4
8g.11547980C=CA1763952484BLKn.327-52C=
c.-38-52C= (n.-38-52C=)
c.176-52C= (n.176-52C=)
n.374-52C=
8g.11547980C>GCA172072732BLKn.327-52C>G
c.-38-52C>G (n.-38-52C>G)
c.176-52C>G (n.176-52C>G)
n.374-52C>G
 dbSNP
8g.11547980C>TCA2579093238BLKn.327-52C>T
c.-38-52C>T (n.-38-52C>T)
c.176-52C>T (n.176-52C>T)
n.374-52C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11547981C=CA1763952485BLKn.327-51C=
c.-38-51C= (n.-38-51C=)
c.176-51C= (n.176-51C=)
n.374-51C=
8g.11547981C>GCA846026526BLKn.327-51C>G
c.-38-51C>G (n.-38-51C>G)
c.176-51C>G (n.176-51C>G)
n.374-51C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11547981C>TCA1763952486BLKn.327-51C>T
c.-38-51C>T (n.-38-51C>T)
c.176-51C>T (n.176-51C>T)
n.374-51C>T
 dbSNP
8g.11547984C>ACA846026534BLKn.327-48C>A
c.-38-48C>A (n.-38-48C>A)
c.176-48C>A (n.176-48C>A)
n.374-48C>A
 dbSNP
8g.11547984C=CA1763952487BLKn.327-48C=
c.-38-48C= (n.-38-48C=)
c.176-48C= (n.176-48C=)
n.374-48C=
8g.11547984C>TCA2686153678BLKn.327-48C>T
c.-38-48C>T (n.-38-48C>T)
c.176-48C>T (n.176-48C>T)
n.374-48C>T
 gnomAD v4
8g.11547985C>ACA1763952489BLKn.327-47C>A
c.-38-47C>A (n.-38-47C>A)
c.176-47C>A (n.176-47C>A)
n.374-47C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11547985C=CA1763952488BLKn.327-47C=
c.-38-47C= (n.-38-47C=)
c.176-47C= (n.176-47C=)
n.374-47C=
8g.11547985C>TCA172072736BLKn.327-47C>T
c.-38-47C>T (n.-38-47C>T)
c.176-47C>T (n.176-47C>T)
n.374-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11547986C>ACA579793725BLKn.327-46C>A
c.-38-46C>A (n.-38-46C>A)
c.176-46C>A (n.176-46C>A)
n.374-46C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11547986C=CA1763952490BLKn.327-46C=
c.-38-46C= (n.-38-46C=)
c.176-46C= (n.176-46C=)
n.374-46C=
8g.11547986C>TCA4629734BLKn.327-46C>T
c.-38-46C>T (n.-38-46C>T)
c.176-46C>T (n.176-46C>T)
n.374-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11547987G>ACA4629735BLKn.327-45G>A
c.-38-45G>A (n.-38-45G>A)
c.176-45G>A (n.176-45G>A)
n.374-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11547987G=CA1763952491BLKn.327-45G=
c.-38-45G= (n.-38-45G=)
c.176-45G= (n.176-45G=)
n.374-45G=
8g.11547988C=CA1763952492BLKn.327-44C=
c.-38-44C= (n.-38-44C=)
c.176-44C= (n.176-44C=)
n.374-44C=
8g.11547988C>TCA4629736BLKn.327-44C>T
c.-38-44C>T (n.-38-44C>T)
c.176-44C>T (n.176-44C>T)
n.374-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11547989T>ACA4629737BLKn.327-43T>A
c.-38-43T>A (n.-38-43T>A)
c.176-43T>A (n.176-43T>A)
n.374-43T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.11547989T>CCA4629738BLKn.327-43T>C
c.-38-43T>C (n.-38-43T>C)
c.176-43T>C (n.176-43T>C)
n.374-43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11547989T=CA1763952493BLKn.327-43T=
c.-38-43T= (n.-38-43T=)
c.176-43T= (n.176-43T=)
n.374-43T=
8g.11547990_11547991delinsTGCA1763952494BLKn.327-42_327-41delinsTG
c.-38-42_-38-41delinsTG (n.-38-42_-38-41delinsTG)
c.176-42_176-41delinsTG (n.176-42_176-41delinsTG)
n.374-42_374-41delinsTG
8g.11547991delCA846026549BLKn.327-41del
c.-38-41del (n.-38-41del)
c.176-41del (n.176-41del)
n.374-41del
 dbSNP
8g.11547991G>ACA1763952495BLKn.327-41G>A
c.-38-41G>A (n.-38-41G>A)
c.176-41G>A (n.176-41G>A)
n.374-41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11547991G=CA1763952496BLKn.327-41G=
c.-38-41G= (n.-38-41G=)
c.176-41G= (n.176-41G=)
n.374-41G=
8g.11547992T>CCA2686153679BLKn.327-40T>C
c.-38-40T>C (n.-38-40T>C)
c.176-40T>C (n.176-40T>C)
n.374-40T>C
 gnomAD v4
8g.11547993G>ACA1110727364BLKn.327-39G>A
c.-38-39G>A (n.-38-39G>A)
c.176-39G>A (n.176-39G>A)
n.374-39G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11547993G>CCA1110727365BLKn.327-39G>C
c.-38-39G>C (n.-38-39G>C)
c.176-39G>C (n.176-39G>C)
n.374-39G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11547993G=CA1763952497BLKn.327-39G=
c.-38-39G= (n.-38-39G=)
c.176-39G= (n.176-39G=)
n.374-39G=
8g.11547993G>TCA2842499260BLKn.327-39G>T
c.-38-39G>T (n.-38-39G>T)
c.176-39G>T (n.176-39G>T)
n.374-39G>T
8g.11547995delCA2579093239BLKn.327-37del
c.-38-37del (n.-38-37del)
c.176-37del (n.176-37del)
n.374-37del
8g.11547994G>TCA2579093240BLKn.327-38G>T
c.-38-38G>T (n.-38-38G>T)
c.176-38G>T (n.176-38G>T)
n.374-38G>T
8g.11547995G=CA1763952498BLKn.327-37G=
c.-38-37G= (n.-38-37G=)
c.176-37G= (n.176-37G=)
n.374-37G=
8g.11547995G>TCA1763952499BLKn.327-37G>T
c.-38-37G>T (n.-38-37G>T)
c.176-37G>T (n.176-37G>T)
n.374-37G>T
 dbSNP
8g.11547996C=CA1763952500BLKn.327-36C=
c.-38-36C= (n.-38-36C=)
c.176-36C= (n.176-36C=)
n.374-36C=
8g.11547996C>TCA4629739BLKn.327-36C>T
c.-38-36C>T (n.-38-36C>T)
c.176-36C>T (n.176-36C>T)
n.374-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11547997C=CA1763952501BLKn.327-35C=
c.-38-35C= (n.-38-35C=)
c.176-35C= (n.176-35C=)
n.374-35C=
8g.11547997C>TCA4629740BLKn.327-35C>T
c.-38-35C>T (n.-38-35C>T)
c.176-35C>T (n.176-35C>T)
n.374-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11547998T>CCA2686153680BLKn.327-34T>C
c.-38-34T>C (n.-38-34T>C)
c.176-34T>C (n.176-34T>C)
n.374-34T>C
 gnomAD v4
8g.11547998T>GCA4629741BLKn.327-34T>G
c.-38-34T>G (n.-38-34T>G)
c.176-34T>G (n.176-34T>G)
n.374-34T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11547998T=CA1763952502BLKn.327-34T=
c.-38-34T= (n.-38-34T=)
c.176-34T= (n.176-34T=)
n.374-34T=
8g.11547999G>ACA1110727366BLKn.327-33G>A
c.-38-33G>A (n.-38-33G>A)
c.176-33G>A (n.176-33G>A)
n.374-33G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11547999G=CA1763952503BLKn.327-33G=
c.-38-33G= (n.-38-33G=)
c.176-33G= (n.176-33G=)
n.374-33G=
8g.11548003G>ACA2686153681BLKn.327-29G>A
c.-38-29G>A (n.-38-29G>A)
c.176-29G>A (n.176-29G>A)
n.374-29G>A
 gnomAD v4
8g.11548004G>ACA4629742BLKn.327-28G>A
c.-38-28G>A (n.-38-28G>A)
c.176-28G>A (n.176-28G>A)
n.374-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548004G=CA1763952504BLKn.327-28G=
c.-38-28G= (n.-38-28G=)
c.176-28G= (n.176-28G=)
n.374-28G=
8g.11548005T>CCA2686153682BLKn.327-27T>C
c.-38-27T>C (n.-38-27T>C)
c.176-27T>C (n.176-27T>C)
n.374-27T>C
 gnomAD v4
8g.11548006G>ACA1763952506BLKn.327-26G>A
c.-38-26G>A (n.-38-26G>A)
c.176-26G>A (n.176-26G>A)
n.374-26G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548006G>CCA2686153684BLKn.327-26G>C
c.-38-26G>C (n.-38-26G>C)
c.176-26G>C (n.176-26G>C)
n.374-26G>C
 gnomAD v4
8g.11548006G=CA1763952505BLKn.327-26G=
c.-38-26G= (n.-38-26G=)
c.176-26G= (n.176-26G=)
n.374-26G=
8g.11548006G>TCA4629743BLKn.327-26G>T
c.-38-26G>T (n.-38-26G>T)
c.176-26G>T (n.176-26G>T)
n.374-26G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548007delCA2686153683BLKn.327-25del
c.-38-25del (n.-38-25del)
c.176-25del (n.176-25del)
n.374-25del
 gnomAD v4
8g.11548007G>ACA4629744BLKn.327-25G>A
c.-38-25G>A (n.-38-25G>A)
c.176-25G>A (n.176-25G>A)
n.374-25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548007G=CA1763952507BLKn.327-25G=
c.-38-25G= (n.-38-25G=)
c.176-25G= (n.176-25G=)
n.374-25G=
8g.11548007G>TCA579793726BLKn.327-25G>T
c.-38-25G>T (n.-38-25G>T)
c.176-25G>T (n.176-25G>T)
n.374-25G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.11548008T>GCA1763952509BLKn.327-24T>G
c.-38-24T>G (n.-38-24T>G)
c.176-24T>G (n.176-24T>G)
n.374-24T>G
 dbSNP
8g.11548008T=CA1763952508BLKn.327-24T=
c.-38-24T= (n.-38-24T=)
c.176-24T= (n.176-24T=)
n.374-24T=
8g.11548009C>ACA2686153685BLKn.327-23C>A
c.-38-23C>A (n.-38-23C>A)
c.176-23C>A (n.176-23C>A)
n.374-23C>A
 gnomAD v4
8g.11548009C>TCA2579093241BLKn.327-23C>T
c.-38-23C>T (n.-38-23C>T)
c.176-23C>T (n.176-23C>T)
n.374-23C>T
 gnomAD v4
8g.11548010A=CA1763952510BLKn.327-22A=
c.-38-22A= (n.-38-22A=)
c.176-22A= (n.176-22A=)
n.374-22A=
8g.11548010A>CCA1763952511BLKn.327-22A>C
c.-38-22A>C (n.-38-22A>C)
c.176-22A>C (n.176-22A>C)
n.374-22A>C
 dbSNP
8g.11548010A>GCA4629745BLKn.327-22A>G
c.-38-22A>G (n.-38-22A>G)
c.176-22A>G (n.176-22A>G)
n.374-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548010A>TCA2686153686BLKn.327-22A>T
c.-38-22A>T (n.-38-22A>T)
c.176-22A>T (n.176-22A>T)
n.374-22A>T
 gnomAD v4
8g.11548011T>ACA579793727BLKn.327-21T>A
c.-38-21T>A (n.-38-21T>A)
c.176-21T>A (n.176-21T>A)
n.374-21T>A
 dbSNP gnomAD v2
8g.11548011T=CA1763952512BLKn.327-21T=
c.-38-21T= (n.-38-21T=)
c.176-21T= (n.176-21T=)
n.374-21T=
8g.11548012C=CA1763952513BLKn.327-20C=
c.-38-20C= (n.-38-20C=)
c.176-20C= (n.176-20C=)
n.374-20C=
8g.11548012C>GCA459308482BLKn.327-20C>G
c.-38-20C>G (n.-38-20C>G)
c.176-20C>G (n.176-20C>G)
n.374-20C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548013T>CCA1763952515BLKn.327-19T>C
c.-38-19T>C (n.-38-19T>C)
c.176-19T>C (n.176-19T>C)
n.374-19T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548013T=CA1763952514BLKn.327-19T=
c.-38-19T= (n.-38-19T=)
c.176-19T= (n.176-19T=)
n.374-19T=
8g.11548014C=CA1763952516BLKn.327-18C=
c.-38-18C= (n.-38-18C=)
c.176-18C= (n.176-18C=)
n.374-18C=
8g.11548014C>GCA172072826BLKn.327-18C>G
c.-38-18C>G (n.-38-18C>G)
c.176-18C>G (n.176-18C>G)
n.374-18C>G
 dbSNP
8g.11548015T>CCA4629746BLKn.327-17T>C
c.-38-17T>C (n.-38-17T>C)
c.176-17T>C (n.176-17T>C)
n.374-17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548015T=CA1763952517BLKn.327-17T=
c.-38-17T= (n.-38-17T=)
c.176-17T= (n.176-17T=)
n.374-17T=
8g.11548016C>TCA2686153687BLKn.327-16C>T
c.-38-16C>T (n.-38-16C>T)
c.176-16C>T (n.176-16C>T)
n.374-16C>T
 gnomAD v4
8g.11548018dupCA2842499261BLKn.327-14dup
c.-38-14dup (n.-38-14dup)
c.176-14dup (n.176-14dup)
n.374-14dup
8g.11548017C>ACA2686153688BLKn.327-15C>A
c.-38-15C>A (n.-38-15C>A)
c.176-15C>A (n.176-15C>A)
n.374-15C>A
 gnomAD v4
8g.11548017C=CA1763952518BLKn.327-15C=
c.-38-15C= (n.-38-15C=)
c.176-15C= (n.176-15C=)
n.374-15C=
8g.11548017C>TCA4629747BLKn.327-15C>T
c.-38-15C>T (n.-38-15C>T)
c.176-15C>T (n.176-15C>T)
n.374-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.11548018C>ACA2686153689BLKn.327-14C>A
c.-38-14C>A (n.-38-14C>A)
c.176-14C>A (n.176-14C>A)
n.374-14C>A
 gnomAD v4
8g.11548018C=CA1763952519BLKn.327-14C=
c.-38-14C= (n.-38-14C=)
c.176-14C= (n.176-14C=)
n.374-14C=
8g.11548018C>GCA579793728BLKn.327-14C>G
c.-38-14C>G (n.-38-14C>G)
c.176-14C>G (n.176-14C>G)
n.374-14C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548018C>TCA579793729BLKn.327-14C>T
c.-38-14C>T (n.-38-14C>T)
c.176-14C>T (n.176-14C>T)
n.374-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548019T>ACA2686153690BLKn.327-13T>A
c.-38-13T>A (n.-38-13T>A)
c.176-13T>A (n.176-13T>A)
n.374-13T>A
 gnomAD v4
8g.11548019T>CCA172072847BLKn.327-13T>C
c.-38-13T>C (n.-38-13T>C)
c.176-13T>C (n.176-13T>C)
n.374-13T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548019T>GCA2686153691BLKn.327-13T>G
c.-38-13T>G (n.-38-13T>G)
c.176-13T>G (n.176-13T>G)
n.374-13T>G
 gnomAD v4
8g.11548019T=CA1763952520BLKn.327-13T=
c.-38-13T= (n.-38-13T=)
c.176-13T= (n.176-13T=)
n.374-13T=
8g.11548021delCA2579093242BLKn.327-11del
c.-38-11del (n.-38-11del)
c.176-11del (n.176-11del)
n.374-11del
8g.11548021G>ACA579793730BLKn.327-11G>A
c.-38-11G>A (n.-38-11G>A)
c.176-11G>A (n.176-11G>A)
n.374-11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548021G>CCA846026582BLKn.327-11G>C
c.-38-11G>C (n.-38-11G>C)
c.176-11G>C (n.176-11G>C)
n.374-11G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548021G=CA1763952521BLKn.327-11G=
c.-38-11G= (n.-38-11G=)
c.176-11G= (n.176-11G=)
n.374-11G=
8g.11548023T>CCA2686153692BLKn.327-9T>C
c.-38-9T>C (n.-38-9T>C)
c.176-9T>C (n.176-9T>C)
n.374-9T>C
 gnomAD v4
8g.11548024C>ACA2686153693BLKn.327-8C>A
c.-38-8C>A (n.-38-8C>A)
c.176-8C>A (n.176-8C>A)
n.374-8C>A
 gnomAD v4
8g.11548026T>ACA2686153694BLKn.327-6T>A
c.-38-6T>A (n.-38-6T>A)
c.176-6T>A (n.176-6T>A)
n.374-6T>A
 gnomAD v4
8g.11548029dupCA2842499262BLKn.327-3dup
c.-38-3dup (n.-38-3dup)
c.176-3dup (n.176-3dup)
n.374-3dup
8g.11548029T>CCA1763952523BLKn.327-3T>C
c.-38-3T>C (n.-38-3T>C)
c.176-3T>C (n.176-3T>C)
n.374-3T>C
 dbSNP
8g.11548029T=CA1763952522BLKn.327-3T=
c.-38-3T= (n.-38-3T=)
c.176-3T= (n.176-3T=)
n.374-3T=
8g.11548030A>CCA370311423BLKn.327-2A>C
c.-38-2A>C (n.-38-2A>C)
c.176-2A>C (n.176-2A>C)
n.374-2A>C
8g.11548030A>GCA370311424BLKn.327-2A>G
c.-38-2A>G (n.-38-2A>G)
c.176-2A>G (n.176-2A>G)
n.374-2A>G
8g.11548030A>TCA370311425BLKn.327-2A>T
c.-38-2A>T (n.-38-2A>T)
c.176-2A>T (n.176-2A>T)
n.374-2A>T
8g.11548031G>ACA370311426BLKn.327-1G>A
c.-38-1G>A (n.-38-1G>A)
c.176-1G>A (n.176-1G>A)
n.374-1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548031G>CCA370311427BLKn.327-1G>C
c.-38-1G>C (n.-38-1G>C)
c.176-1G>C (n.176-1G>C)
n.374-1G>C
8g.11548031G=CA1763952524BLKn.327-1G=
c.-38-1G= (n.-38-1G=)
c.176-1G= (n.176-1G=)
n.374-1G=
8g.11548031G>TCA370311428BLKn.327-1G>T
c.-38-1G>T (n.-38-1G>T)
c.176-1G>T (n.176-1G>T)
n.374-1G>T
8g.11548032A>CCA370311431BLKn.327A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.176A>C (p.Asp59Ala)
n.374A>C
8g.11548032A>GCA370311430BLKn.327A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.176A>G (p.Asp59Gly)
n.374A>G
 ClinVar
8g.11548032A>TCA370311429BLKn.327A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.176A>T (p.Asp59Val)
n.374A>T
8g.11548033C>ACA370311432BLKn.328C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.177C>A (p.Asp59Glu)
n.375C>A
8g.11548033C=CA1763952525BLKn.328C=
c.-37C= (n.-37C=)
c.177C= (p.Asp59=)
n.375C=
8g.11548033C>GCA4629748BLKn.328C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.177C>G (p.Asp59Glu)
n.375C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548033C>TCA459308485BLKn.328C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.177C>T (p.Asp59=)
n.375C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548034A>CCA370311433BLKn.329A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
n.376A>C
8g.11548034A>GCA370311434BLKn.329A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
n.376A>G
8g.11548034A>TCA370311435BLKn.329A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
n.376A>T
8g.11548035A>CCA370311436BLKn.330A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
n.377A>C
8g.11548035A>GCA370311437BLKn.330A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
n.377A>G
 gnomAD v4
8g.11548035A>TCA370311438BLKn.330A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.179A>T (p.Lys60Met)
n.377A>T
8g.11548036G>ACA459308488BLKn.331G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.180G>A (p.Lys60=)
n.378G>A
8g.11548036G>CCA370311439BLKn.331G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.180G>C (p.Lys60Asn)
n.378G>C
 dbSNP
8g.11548036G=CA1763952526BLKn.331G=
c.-34G= (n.-34G=)
c.180G= (p.Lys60=)
n.378G=
8g.11548036G>TCA370311440BLKn.331G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.180G>T (p.Lys60Asn)
n.378G>T
8g.11548037C>ACA370311441BLKn.332C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.181C>A (p.His61Asn)
n.379C>A
8g.11548037C>GCA370311442BLKn.332C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.181C>G (p.His61Asp)
n.379C>G
8g.11548037C>TCA370311443BLKn.332C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.181C>T (p.His61Tyr)
n.379C>T
8g.11548038A=CA1763952527BLKn.333A=
c.-32A= (n.-32A=)
c.182A= (p.His61=)
n.380A=
8g.11548038A>CCA370311446BLKn.333A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.182A>C (p.His61Pro)
n.380A>C
8g.11548038A>GCA370311444BLKn.333A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.182A>G (p.His61Arg)
n.380A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548038A>TCA370311445BLKn.333A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.182A>T (p.His61Leu)
n.380A>T
8g.11548039T>ACA370311447BLKn.334T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.183T>A (p.His61Gln)
n.381T>A
8g.11548039T>CCA459308492BLKn.334T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.183T>C (p.His61=)
n.381T>C
8g.11548039T>GCA370311448BLKn.334T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.183T>G (p.His61Gln)
n.381T>G
8g.11548040T>ACA370311449BLKn.335T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.184T>A (p.Phe62Ile)
n.382T>A
 COSMIC
8g.11548040T>CCA370311450BLKn.335T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.184T>C (p.Phe62Leu)
n.382T>C
8g.11548040T>GCA370311451BLKn.335T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.184T>G (p.Phe62Val)
n.382T>G
 dbSNP
8g.11548041T>ACA370311452BLKn.336T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
n.383T>A
8g.11548041T>CCA370311453BLKn.336T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
n.383T>C
 gnomAD v4
8g.11548041T>GCA370311454BLKn.336T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.185T>G (p.Phe62Cys)
n.383T>G
8g.11548042C>ACA370311455BLKn.337C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.186C>A (p.Phe62Leu)
n.384C>A
8g.11548042C=CA1763952528BLKn.337C=
c.-28C= (n.-28C=)
c.186C= (p.Phe62=)
n.384C=
8g.11548042C>GCA370311456BLKn.337C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.186C>G (p.Phe62Leu)
n.384C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548042C>TCA172072859BLKn.337C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.186C>T (p.Phe62=)
n.384C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.11548043G>ACA4629750BLKn.338G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.187G>A (p.Val63Met)
n.385G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548043G>CCA370311458BLKn.338G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.385G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548043G=CA1763952529BLKn.338G=
c.-27G= (n.-27G=)
c.187G= (p.Val63=)
n.385G=
8g.11548043G>TCA370311457BLKn.338G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.187G>T (p.Val63Leu)
n.385G>T
 dbSNP
8g.11548043dupCA4629749BLKn.338dup
c.-27dup (n.-27dup)
c.187dup (p.Val63GlyfsTer6)
n.385dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548044T>ACA370311459BLKn.339T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.188T>A (p.Val63Glu)
n.386T>A
8g.11548044T>CCA370311460BLKn.339T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.386T>C
8g.11548044T>GCA370311461BLKn.339T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.386T>G
8g.11548045G>ACA459308498BLKn.340G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.189G>A (p.Val63=)
n.387G>A
8g.11548045G>CCA459308499BLKn.340G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.189G>C (p.Val63=)
n.387G>C
8g.11548045G>TCA459308501BLKn.340G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.189G>T (p.Val63=)
n.387G>T
8g.11548046delCA2686153695BLKn.341del
c.-24del (n.-24del)
c.190del (p.Val64TrpfsTer9)
n.388del
 gnomAD v4
8g.11548046G>ACA370311462BLKn.341G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.190G>A (p.Val64Met)
n.388G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548046G>CCA370311463BLKn.341G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.388G>C
8g.11548046G=CA1763952530BLKn.341G=
c.-24G= (n.-24G=)
c.190G= (p.Val64=)
n.388G=
8g.11548046G>TCA370311464BLKn.341G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.190G>T (p.Val64Leu)
n.388G>T
 gnomAD v4
8g.11548047T>ACA370311465BLKn.342T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.191T>A (p.Val64Glu)
n.389T>A
 gnomAD v4
8g.11548047T>CCA370311466BLKn.342T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.389T>C
8g.11548047T>GCA370311467BLKn.342T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.389T>G
8g.11548048G>ACA459308503BLKn.343G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.192G>A (p.Val64=)
n.390G>A
 dbSNP
8g.11548048G>CCA459308504BLKn.343G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.192G>C (p.Val64=)
n.390G>C
8g.11548048G=CA1763952531BLKn.343G=
c.-22G= (n.-22G=)
c.192G= (p.Val64=)
n.390G=
8g.11548048G>TCA459308505BLKn.343G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.192G>T (p.Val64=)
n.390G>T
8g.11548049G>ACA370311468BLKn.344G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.391G>A
8g.11548049G>CCA4629751BLKn.344G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.391G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548049G=CA1763952532BLKn.344G=
c.-21G= (n.-21G=)
c.193G= (p.Ala65=)
n.391G=
8g.11548049G>TCA370311469BLKn.344G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.391G>T
8g.11548052_11548069delCA2686153696BLKn.347_364del
c.-18_-1del (n.-18_-1del)
c.196_213del (p.Leu66_Ala71del)
n.394_411del
 gnomAD v4
8g.11548050C>ACA370311470BLKn.345C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.392C>A
8g.11548050C=CA1763952533BLKn.345C=
c.-20C= (n.-20C=)
c.194C= (p.Ala65=)
n.392C=
8g.11548050C>GCA370311471BLKn.345C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.392C>G
8g.11548050C>TCA4629752BLKn.345C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.392C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548051T>ACA459308509BLKn.346T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.195T>A (p.Ala65=)
n.393T>A
8g.11548051T>CCA459308510BLKn.346T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.195T>C (p.Ala65=)
n.393T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548051T>GCA459308512BLKn.346T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.195T>G (p.Ala65=)
n.393T>G
 gnomAD v4
8g.11548051T=CA1763952534BLKn.346T=
c.-19T= (n.-19T=)
c.195T= (p.Ala65=)
n.393T=
8g.11548052C>ACA370311472BLKn.347C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.196C>A (p.Leu66Met)
n.394C>A
8g.11548052C>GCA370311473BLKn.347C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.394C>G
 gnomAD v4
8g.11548052C>TCA459308513BLKn.347C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.196C>T (p.Leu66=)
n.394C>T
 gnomAD v4
8g.11548053T>ACA370311474BLKn.348T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.395T>A
 gnomAD v4
8g.11548053T>CCA370311475BLKn.348T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.395T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548053T>GCA370311476BLKn.348T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.395T>G
8g.11548053T=CA1763952535BLKn.348T=
c.-17T= (n.-17T=)
c.197T= (p.Leu66=)
n.395T=
8g.11548054G>ACA459308515BLKn.349G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.198G>A (p.Leu66=)
n.396G>A
 gnomAD v4
8g.11548054G>CCA4629753BLKn.349G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.198G>C (p.Leu66=)
n.396G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548054G=CA1763952536BLKn.349G=
c.-16G= (n.-16G=)
c.198G= (p.Leu66=)
n.396G=
8g.11548054G>TCA459308516BLKn.349G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.198G>T (p.Leu66=)
n.396G>T
8g.11548055T>ACA370311479BLKn.350T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
n.397T>A
8g.11548055T>CCA370311477BLKn.350T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.199T>C (p.Tyr67His)
n.397T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548055T>GCA370311478BLKn.350T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
n.397T>G
8g.11548055T=CA1763952537BLKn.350T=
c.-15T= (n.-15T=)
c.199T= (p.Tyr67=)
n.397T=
8g.11548056A>CCA370311480BLKn.351A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
n.398A>C
8g.11548056A>GCA370311481BLKn.351A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
n.398A>G
 gnomAD v4
8g.11548056A>TCA370311482BLKn.351A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
n.398A>T
8g.11548057T>ACA370311483BLKn.352T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.201T>A (p.Tyr67Ter)
n.399T>A
8g.11548057T>CCA459308518BLKn.352T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.201T>C (p.Tyr67=)
n.399T>C
8g.11548057T>GCA370311484BLKn.352T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.201T>G (p.Tyr67Ter)
n.399T>G
8g.11548058G>ACA370311487BLKn.353G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.400G>A
 COSMIC
8g.11548058G>CCA370311486BLKn.353G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.202G>C (p.Asp68His)
n.400G>C
8g.11548058G>TCA370311485BLKn.353G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.400G>T
8g.11548059A=CA1763952538BLKn.354A=
c.-11A= (n.-11A=)
c.203A= (p.Asp68=)
n.401A=
8g.11548059A>CCA370311488BLKn.354A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.401A>C
8g.11548059A>GCA370311489BLKn.354A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.401A>G
8g.11548059A>TCA4629754BLKn.354A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.203A>T (p.Asp68Val)
n.401A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.11548060C>ACA370311490BLKn.355C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.204C>A (p.Asp68Glu)
n.402C>A
 dbSNP
8g.11548060C=CA1763952539BLKn.355C=
c.-10C= (n.-10C=)
c.204C= (p.Asp68=)
n.402C=
8g.11548060C>GCA370311491BLKn.355C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.204C>G (p.Asp68Glu)
n.402C>G
8g.11548060C>TCA459308521BLKn.355C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.204C>T (p.Asp68=)
n.402C>T
8g.11548063_11548070delCA2686153697BLKn.358_365del
c.-7_1del (n.-7_1del)
c.207_214del (p.Thr70GlufsTer2)
n.405_412del
 gnomAD v4
8g.11548061T>ACA370311492BLKn.356T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
n.403T>A
8g.11548061T>CCA370311494BLKn.356T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.205T>C (p.Tyr69His)
n.403T>C
8g.11548061T>GCA370311493BLKn.356T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
n.403T>G
8g.11548062A>CCA370311495BLKn.357A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
n.404A>C
8g.11548062A>GCA370311496BLKn.357A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
n.404A>G
 gnomAD v4 COSMIC
8g.11548062A>TCA370311497BLKn.357A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
n.404A>T
8g.11548063C>ACA370311498BLKn.358C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.207C>A (p.Tyr69Ter)
n.405C>A
8g.11548063C=CA1763952540BLKn.358C=
c.-7C= (n.-7C=)
c.207C= (p.Tyr69=)
n.405C=
8g.11548063C>GCA370311499BLKn.358C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.207C>G (p.Tyr69Ter)
n.405C>G
8g.11548063C>TCA4629755BLKn.358C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.207C>T (p.Tyr69=)
n.405C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.11548064A>CCA370311500BLKn.359A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
n.406A>C
8g.11548064A>GCA370311501BLKn.359A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
n.406A>G
 gnomAD v4
8g.11548064A>TCA370311502BLKn.359A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
n.406A>T
8g.11548065C>ACA370311503BLKn.360C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.209C>A (p.Thr70Asn)
n.407C>A
8g.11548065C>GCA370311504BLKn.360C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.209C>G (p.Thr70Ser)
n.407C>G
 gnomAD v4
8g.11548065C>TCA370311505BLKn.360C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
n.407C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.11548066C>ACA459308525BLKn.361C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.210C>A (p.Thr70=)
n.408C>A
8g.11548066C=CA1763952541BLKn.361C=
c.-4C= (n.-4C=)
c.210C= (p.Thr70=)
n.408C=
8g.11548066C>GCA459308526BLKn.361C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.210C>G (p.Thr70=)
n.408C>G
8g.11548066C>TCA4629756BLKn.361C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.210C>T (p.Thr70=)
n.408C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.11548067G>ACA122129BLKn.362G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
n.409G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.11548067G>CCA370311506BLKn.362G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
n.409G>C
8g.11548067G=CA1763952542BLKn.362G=
c.-3G= (n.-3G=)
c.211G= (p.Ala71=)
n.409G=
8g.11548067G>TCA370311507BLKn.362G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
n.409G>T
8g.11548067_11548069delCA2686153698BLKn.362_364del
c.-3_-1del (n.-3_-1del)
c.211_213del (p.Ala71del)
n.409_411del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched