Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.115447250C>GCA184488211TRPS1c.2701-28798G>C (n.2701-28798G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.115447265G>ACA845998910TRPS1c.2701-28813C>T (n.2701-28813C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.115447265G>TCA2781847139TRPS1c.2701-28813C>A (n.2701-28813C>A)
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8g.115447271A=CA1812883610TRPS1c.2701-28819T= (n.2701-28819T=)
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8g.115447271A>GCA184488236TRPS1c.2701-28819T>C (n.2701-28819T>C)
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c.35-28819T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.115447271A>TCA2718107941TRPS1c.2701-28819T>A (n.2701-28819T>A)
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c.35-28819T>A
c.1924-28819T>A (n.1924-28819T>A)
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dbSNP
8g.115447274G>ACA584650053TRPS1c.2701-28822C>T (n.2701-28822C>T)
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c.35-28822C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.115447274G=CA1812883611TRPS1c.2701-28822C= (n.2701-28822C=)
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c.2680-28822C= (n.2680-28822C=)
8g.115447279A=CA1812883612TRPS1c.2701-28827T= (n.2701-28827T=)
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8g.115447279A>CCA584650054TRPS1c.2701-28827T>G (n.2701-28827T>G)
c.2662-28827T>G (n.2662-28827T>G)
c.35-28827T>G
c.1924-28827T>G (n.1924-28827T>G)
c.2674-28827T>G (n.2674-28827T>G)
c.2680-28827T>G (n.2680-28827T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.115447281C=CA1812883613TRPS1c.2701-28829G= (n.2701-28829G=)
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c.2674-28829G= (n.2674-28829G=)
c.2680-28829G= (n.2680-28829G=)
8g.115447281C>TCA184488237TRPS1c.2701-28829G>A (n.2701-28829G>A)
c.2662-28829G>A (n.2662-28829G>A)
c.35-28829G>A
c.1924-28829G>A (n.1924-28829G>A)
c.2674-28829G>A (n.2674-28829G>A)
c.2680-28829G>A (n.2680-28829G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.115447282G>ACA184488238TRPS1c.2701-28830C>T (n.2701-28830C>T)
c.2662-28830C>T (n.2662-28830C>T)
c.35-28830C>T
c.1924-28830C>T (n.1924-28830C>T)
c.2674-28830C>T (n.2674-28830C>T)
c.2680-28830C>T (n.2680-28830C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.115447282G=CA1812883614TRPS1c.2701-28830C= (n.2701-28830C=)
c.2662-28830C= (n.2662-28830C=)
c.35-28830C=
c.1924-28830C= (n.1924-28830C=)
c.2674-28830C= (n.2674-28830C=)
c.2680-28830C= (n.2680-28830C=)
8g.115447283G>CCA184488242TRPS1c.2701-28831C>G (n.2701-28831C>G)
c.2662-28831C>G (n.2662-28831C>G)
c.35-28831C>G
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c.2680-28831C>G (n.2680-28831C>G)
dbSNP
8g.115447283G=CA1812883615TRPS1c.2701-28831C= (n.2701-28831C=)
c.2662-28831C= (n.2662-28831C=)
c.35-28831C=
c.1924-28831C= (n.1924-28831C=)
c.2674-28831C= (n.2674-28831C=)
c.2680-28831C= (n.2680-28831C=)
8g.115447285G>ACA845998930TRPS1c.2701-28833C>T (n.2701-28833C>T)
c.2662-28833C>T (n.2662-28833C>T)
c.35-28833C>T
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c.2680-28833C>T (n.2680-28833C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.115447285G=CA1812883616TRPS1c.2701-28833C= (n.2701-28833C=)
c.2662-28833C= (n.2662-28833C=)
c.35-28833C=
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c.2674-28833C= (n.2674-28833C=)
c.2680-28833C= (n.2680-28833C=)
8g.115447286T>CCA1812883618TRPS1c.2701-28834A>G (n.2701-28834A>G)
c.2662-28834A>G (n.2662-28834A>G)
c.35-28834A>G
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c.2680-28834A>G (n.2680-28834A>G)
dbSNP
8g.115447286T=CA1812883617TRPS1c.2701-28834A= (n.2701-28834A=)
c.2662-28834A= (n.2662-28834A=)
c.35-28834A=
c.1924-28834A= (n.1924-28834A=)
c.2674-28834A= (n.2674-28834A=)
c.2680-28834A= (n.2680-28834A=)
8g.115447291C=CA1812883619TRPS1c.2701-28839G= (n.2701-28839G=)
c.2662-28839G= (n.2662-28839G=)
c.35-28839G=
c.1924-28839G= (n.1924-28839G=)
c.2674-28839G= (n.2674-28839G=)
c.2680-28839G= (n.2680-28839G=)
8g.115447291C>TCA845998935TRPS1c.2701-28839G>A (n.2701-28839G>A)
c.2662-28839G>A (n.2662-28839G>A)
c.35-28839G>A
c.1924-28839G>A (n.1924-28839G>A)
c.2674-28839G>A (n.2674-28839G>A)
c.2680-28839G>A (n.2680-28839G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.115447292A>GCA2781847140TRPS1c.2701-28840T>C (n.2701-28840T>C)
c.2662-28840T>C (n.2662-28840T>C)
c.35-28840T>C
c.1924-28840T>C (n.1924-28840T>C)
c.2674-28840T>C (n.2674-28840T>C)
c.2680-28840T>C (n.2680-28840T>C)
8g.115447295T>CCA2530364819TRPS1c.2701-28843A>G (n.2701-28843A>G)
c.2662-28843A>G (n.2662-28843A>G)
c.35-28843A>G
c.1924-28843A>G (n.1924-28843A>G)
c.2674-28843A>G (n.2674-28843A>G)
c.2680-28843A>G (n.2680-28843A>G)
8g.115447299C=CA1812883620TRPS1c.2701-28847G= (n.2701-28847G=)
c.2662-28847G= (n.2662-28847G=)
c.35-28847G=
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c.2680-28847G= (n.2680-28847G=)
8g.115447299C>TCA184488245TRPS1c.2701-28847G>A (n.2701-28847G>A)
c.2662-28847G>A (n.2662-28847G>A)
c.35-28847G>A
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c.2674-28847G>A (n.2674-28847G>A)
c.2680-28847G>A (n.2680-28847G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.115447301A=CA1812883621TRPS1c.2701-28849T= (n.2701-28849T=)
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c.35-28849T=
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c.2674-28849T= (n.2674-28849T=)
c.2680-28849T= (n.2680-28849T=)
8g.115447301A>GCA584650057TRPS1c.2701-28849T>C (n.2701-28849T>C)
c.2662-28849T>C (n.2662-28849T>C)
c.35-28849T>C
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c.2674-28849T>C (n.2674-28849T>C)
c.2680-28849T>C (n.2680-28849T>C)
dbSNP gnomAD v2
8g.115447302C=CA1812883622TRPS1c.2701-28850G= (n.2701-28850G=)
c.2662-28850G= (n.2662-28850G=)
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c.2680-28850G= (n.2680-28850G=)
8g.115447302C>GCA1812883623TRPS1c.2701-28850G>C (n.2701-28850G>C)
c.2662-28850G>C (n.2662-28850G>C)
c.35-28850G>C
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c.2680-28850G>C (n.2680-28850G>C)
dbSNP
8g.115447303T>CCA1118180904TRPS1c.2701-28851A>G (n.2701-28851A>G)
c.2662-28851A>G (n.2662-28851A>G)
c.35-28851A>G
c.1924-28851A>G (n.1924-28851A>G)
c.2674-28851A>G (n.2674-28851A>G)
c.2680-28851A>G (n.2680-28851A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.115447303T=CA1812883624TRPS1c.2701-28851A= (n.2701-28851A=)
c.2662-28851A= (n.2662-28851A=)
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c.2680-28851A= (n.2680-28851A=)
8g.115447304G>CCA184488247TRPS1c.2701-28852C>G (n.2701-28852C>G)
c.2662-28852C>G (n.2662-28852C>G)
c.35-28852C>G
c.1924-28852C>G (n.1924-28852C>G)
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c.2680-28852C>G (n.2680-28852C>G)
dbSNP
8g.115447304G=CA1812883625TRPS1c.2701-28852C= (n.2701-28852C=)
c.2662-28852C= (n.2662-28852C=)
c.35-28852C=
c.1924-28852C= (n.1924-28852C=)
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c.2680-28852C= (n.2680-28852C=)
8g.115447304_115447305delinsGACA1812883626TRPS1c.2701-28853_2701-28852delinsTC (n.2701-28853_2701-28852delinsTC)
c.2662-28853_2662-28852delinsTC (n.2662-28853_2662-28852delinsTC)
c.35-28853_35-28852delinsTC
c.1924-28853_1924-28852delinsTC (n.1924-28853_1924-28852delinsTC)
c.2674-28853_2674-28852delinsTC (n.2674-28853_2674-28852delinsTC)
c.2680-28853_2680-28852delinsTC (n.2680-28853_2680-28852delinsTC)
8g.115447306delCA1812883627TRPS1c.2701-28853del (n.2701-28853del)
c.2662-28853del (n.2662-28853del)
c.35-28853del
c.1924-28853del (n.1924-28853del)
c.2674-28853del (n.2674-28853del)
c.2680-28853del (n.2680-28853del)
dbSNP
8g.115447307T>CCA184488251TRPS1c.2701-28855A>G (n.2701-28855A>G)
c.2662-28855A>G (n.2662-28855A>G)
c.35-28855A>G
c.1924-28855A>G (n.1924-28855A>G)
c.2674-28855A>G (n.2674-28855A>G)
c.2680-28855A>G (n.2680-28855A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.115447307T=CA1812883628TRPS1c.2701-28855A= (n.2701-28855A=)
c.2662-28855A= (n.2662-28855A=)
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c.2680-28855A= (n.2680-28855A=)
8g.115447311T>CCA1812883630TRPS1c.2701-28859A>G (n.2701-28859A>G)
c.2662-28859A>G (n.2662-28859A>G)
c.35-28859A>G
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c.2680-28859A>G (n.2680-28859A>G)
dbSNP
8g.115447311T=CA1812883629TRPS1c.2701-28859A= (n.2701-28859A=)
c.2662-28859A= (n.2662-28859A=)
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8g.115447316A=CA1812883631TRPS1c.2701-28864T= (n.2701-28864T=)
c.2662-28864T= (n.2662-28864T=)
c.35-28864T=
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8g.115447316A>CCA2781847141TRPS1c.2701-28864T>G (n.2701-28864T>G)
c.2662-28864T>G (n.2662-28864T>G)
c.35-28864T>G
c.1924-28864T>G (n.1924-28864T>G)
c.2674-28864T>G (n.2674-28864T>G)
c.2680-28864T>G (n.2680-28864T>G)
8g.115447316A>TCA184488266TRPS1c.2701-28864T>A (n.2701-28864T>A)
c.2662-28864T>A (n.2662-28864T>A)
c.35-28864T>A
c.1924-28864T>A (n.1924-28864T>A)
c.2674-28864T>A (n.2674-28864T>A)
c.2680-28864T>A (n.2680-28864T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.115447320A=CA1812883632TRPS1c.2701-28868T= (n.2701-28868T=)
c.2662-28868T= (n.2662-28868T=)
c.35-28868T=
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c.2680-28868T= (n.2680-28868T=)
8g.115447320A>CCA584650059TRPS1c.2701-28868T>G (n.2701-28868T>G)
c.2662-28868T>G (n.2662-28868T>G)
c.35-28868T>G
c.1924-28868T>G (n.1924-28868T>G)
c.2674-28868T>G (n.2674-28868T>G)
c.2680-28868T>G (n.2680-28868T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.115447321A=CA1812883633TRPS1c.2701-28869T= (n.2701-28869T=)
c.2662-28869T= (n.2662-28869T=)
c.35-28869T=
c.1924-28869T= (n.1924-28869T=)
c.2674-28869T= (n.2674-28869T=)
c.2680-28869T= (n.2680-28869T=)
8g.115447321A>GCA1812883634TRPS1c.2701-28869T>C (n.2701-28869T>C)
c.2662-28869T>C (n.2662-28869T>C)
c.35-28869T>C
c.1924-28869T>C (n.1924-28869T>C)
c.2674-28869T>C (n.2674-28869T>C)
c.2680-28869T>C (n.2680-28869T>C)
dbSNP
8g.115447322T>ACA184488273TRPS1c.2701-28870A>T (n.2701-28870A>T)
c.2662-28870A>T (n.2662-28870A>T)
c.35-28870A>T
c.1924-28870A>T (n.1924-28870A>T)
c.2674-28870A>T (n.2674-28870A>T)
c.2680-28870A>T (n.2680-28870A>T)
dbSNP
8g.115447322T>CCA845998947TRPS1c.2701-28870A>G (n.2701-28870A>G)
c.2662-28870A>G (n.2662-28870A>G)
c.35-28870A>G
c.1924-28870A>G (n.1924-28870A>G)
c.2674-28870A>G (n.2674-28870A>G)
c.2680-28870A>G (n.2680-28870A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.115447322T=CA1812883635TRPS1c.2701-28870A= (n.2701-28870A=)
c.2662-28870A= (n.2662-28870A=)
c.35-28870A=
c.1924-28870A= (n.1924-28870A=)
c.2674-28870A= (n.2674-28870A=)
c.2680-28870A= (n.2680-28870A=)
8g.115447323A=CA1812883636TRPS1c.2701-28871T= (n.2701-28871T=)
c.2662-28871T= (n.2662-28871T=)
c.35-28871T=
c.1924-28871T= (n.1924-28871T=)
c.2674-28871T= (n.2674-28871T=)
c.2680-28871T= (n.2680-28871T=)
8g.115447323A>GCA584650061TRPS1c.2701-28871T>C (n.2701-28871T>C)
c.2662-28871T>C (n.2662-28871T>C)
c.35-28871T>C
c.1924-28871T>C (n.1924-28871T>C)
c.2674-28871T>C (n.2674-28871T>C)
c.2680-28871T>C (n.2680-28871T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.115447327T>ACA1118180919TRPS1c.2701-28875A>T (n.2701-28875A>T)
c.2662-28875A>T (n.2662-28875A>T)
c.35-28875A>T
c.1924-28875A>T (n.1924-28875A>T)
c.2674-28875A>T (n.2674-28875A>T)
c.2680-28875A>T (n.2680-28875A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.115447327T>CCA584650063TRPS1c.2701-28875A>G (n.2701-28875A>G)
c.2662-28875A>G (n.2662-28875A>G)
c.35-28875A>G
c.1924-28875A>G (n.1924-28875A>G)
c.2674-28875A>G (n.2674-28875A>G)
c.2680-28875A>G (n.2680-28875A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.115447327T=CA1812883637TRPS1c.2701-28875A= (n.2701-28875A=)
c.2662-28875A= (n.2662-28875A=)
c.35-28875A=
c.1924-28875A= (n.1924-28875A=)
c.2674-28875A= (n.2674-28875A=)
c.2680-28875A= (n.2680-28875A=)
8g.115447334T>CCA2603770656TRPS1c.2701-28882A>G (n.2701-28882A>G)
c.2662-28882A>G (n.2662-28882A>G)
c.35-28882A>G
c.1924-28882A>G (n.1924-28882A>G)
c.2674-28882A>G (n.2674-28882A>G)
c.2680-28882A>G (n.2680-28882A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched