Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
8g.115447118T>GCA1118180790TRPS1c.2701-28666A>C (n.2701-28666A>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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8g.115447131A>GCA184488128TRPS1c.2701-28679T>C (n.2701-28679T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.115447138G>ACA845998837TRPS1c.2701-28686C>T (n.2701-28686C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.115447138G>TCA184488140TRPS1c.2701-28686C>A (n.2701-28686C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.115447142C>GCA1812883549TRPS1c.2701-28690G>C (n.2701-28690G>C)
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c.35-28690G>C
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c.2680-28690G>C (n.2680-28690G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.115447144C=CA1812883550TRPS1c.2701-28692G= (n.2701-28692G=)
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8g.115447144C>TCA584650045TRPS1c.2701-28692G>A (n.2701-28692G>A)
c.2662-28692G>A (n.2662-28692G>A)
c.35-28692G>A
c.1924-28692G>A (n.1924-28692G>A)
c.2674-28692G>A (n.2674-28692G>A)
c.2680-28692G>A (n.2680-28692G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.115447147C>ACA1812883552TRPS1c.2701-28695G>T (n.2701-28695G>T)
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c.35-28695G>T
c.1924-28695G>T (n.1924-28695G>T)
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c.2680-28695G>T (n.2680-28695G>T)
dbSNP
8g.115447147C=CA1812883551TRPS1c.2701-28695G= (n.2701-28695G=)
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8g.115447148C=CA1812883553TRPS1c.2701-28696G= (n.2701-28696G=)
c.2662-28696G= (n.2662-28696G=)
c.35-28696G=
c.1924-28696G= (n.1924-28696G=)
c.2674-28696G= (n.2674-28696G=)
c.2680-28696G= (n.2680-28696G=)
8g.115447148C>GCA845998845TRPS1c.2701-28696G>C (n.2701-28696G>C)
c.2662-28696G>C (n.2662-28696G>C)
c.35-28696G>C
c.1924-28696G>C (n.1924-28696G>C)
c.2674-28696G>C (n.2674-28696G>C)
c.2680-28696G>C (n.2680-28696G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.115447148C>TCA2572122166TRPS1c.2701-28696G>A (n.2701-28696G>A)
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c.35-28696G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.115447155T>CCA1812883556TRPS1c.2701-28703A>G (n.2701-28703A>G)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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8g.115447163A>GCA1118180815TRPS1c.2701-28711T>C (n.2701-28711T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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8g.115447169A>GCA184488142TRPS1c.2701-28717T>C (n.2701-28717T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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8g.115447171dupCA1812883563TRPS1c.2701-28719dup (n.2701-28719dup)
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dbSNP
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8g.115447173T>CCA184488143TRPS1c.2701-28721A>G (n.2701-28721A>G)
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c.2680-28721A>G (n.2680-28721A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.115447173T>GCA2580850123TRPS1c.2701-28721A>C (n.2701-28721A>C)
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8g.115447176C>ACA184488145TRPS1c.2701-28724G>T (n.2701-28724G>T)
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dbSNP
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8g.115447177C>TCA1812883569TRPS1c.2701-28725G>A (n.2701-28725G>A)
c.2662-28725G>A (n.2662-28725G>A)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.115447179T>CCA1812883572TRPS1c.2701-28727A>G (n.2701-28727A>G)
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dbSNP
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8g.115447183G>TCA845998856TRPS1c.2701-28731C>A (n.2701-28731C>A)
c.2662-28731C>A (n.2662-28731C>A)
c.35-28731C>A
c.1924-28731C>A (n.1924-28731C>A)
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c.2680-28731C>A (n.2680-28731C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.115447186_115447187insATTCA2552731969TRPS1c.2701-28733_2701-28732insTAA (n.2701-28733_2701-28732insTAA)
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c.35-28733_35-28732insTAA
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c.2674-28733_2674-28732insTAA (n.2674-28733_2674-28732insTAA)
c.2680-28733_2680-28732insTAA (n.2680-28733_2680-28732insTAA)
8g.115447186T>CCA184488160TRPS1c.2701-28734A>G (n.2701-28734A>G)
c.2662-28734A>G (n.2662-28734A>G)
c.35-28734A>G
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c.2680-28734A>G (n.2680-28734A>G)
dbSNP
8g.115447186T=CA1812883574TRPS1c.2701-28734A= (n.2701-28734A=)
c.2662-28734A= (n.2662-28734A=)
c.35-28734A=
c.1924-28734A= (n.1924-28734A=)
c.2674-28734A= (n.2674-28734A=)
c.2680-28734A= (n.2680-28734A=)
8g.115447189_115447190insATGAGGGTGGCATATGCA2508756863TRPS1c.2701-28736_2701-28735insTATGCCACCCTCATCA (n.2701-28736_2701-28735insTATGCCACCCTCATCA)
c.2662-28736_2662-28735insTATGCCACCCTCATCA (n.2662-28736_2662-28735insTATGCCACCCTCATCA)
c.35-28736_35-28735insTATGCCACCCTCATCA
c.1924-28736_1924-28735insTATGCCACCCTCATCA (n.1924-28736_1924-28735insTATGCCACCCTCATCA)
c.2674-28736_2674-28735insTATGCCACCCTCATCA (n.2674-28736_2674-28735insTATGCCACCCTCATCA)
c.2680-28736_2680-28735insTATGCCACCCTCATCA (n.2680-28736_2680-28735insTATGCCACCCTCATCA)
8g.115447192A=CA1812883575TRPS1c.2701-28740T= (n.2701-28740T=)
c.2662-28740T= (n.2662-28740T=)
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c.2680-28740T= (n.2680-28740T=)
8g.115447192A>GCA845998859TRPS1c.2701-28740T>C (n.2701-28740T>C)
c.2662-28740T>C (n.2662-28740T>C)
c.35-28740T>C
c.1924-28740T>C (n.1924-28740T>C)
c.2674-28740T>C (n.2674-28740T>C)
c.2680-28740T>C (n.2680-28740T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.115447193C>ACA1812883577TRPS1c.2701-28741G>T (n.2701-28741G>T)
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c.35-28741G>T
c.1924-28741G>T (n.1924-28741G>T)
c.2674-28741G>T (n.2674-28741G>T)
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dbSNP
8g.115447193C=CA1812883576TRPS1c.2701-28741G= (n.2701-28741G=)
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c.35-28741G=
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c.2680-28741G= (n.2680-28741G=)
8g.115447194_115447197delinsATCTCA1812883578TRPS1c.2701-28745_2701-28742delinsAGAT (n.2701-28745_2701-28742delinsAGAT)
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c.2680-28745_2680-28742delinsAGAT (n.2680-28745_2680-28742delinsAGAT)
8g.115447199_115447201delCA1812883579TRPS1c.2701-28745_2701-28743del (n.2701-28745_2701-28743del)
c.2662-28745_2662-28743del (n.2662-28745_2662-28743del)
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c.1924-28745_1924-28743del (n.1924-28745_1924-28743del)
c.2674-28745_2674-28743del (n.2674-28745_2674-28743del)
c.2680-28745_2680-28743del (n.2680-28745_2680-28743del)
dbSNP

Number of alleles fetched