| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.115413852A= | CA1812853372 | TRPS1 | c.*171T= (n.*171T=) | |
| 8 | g.115413852A>G | CA1118165682 | TRPS1 | c.*171T>C (n.*171T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413854C= | CA1812853373 | TRPS1 | c.*169G= (n.*169G=) | |
| 8 | g.115413854C>T | CA184469092 | TRPS1 | c.*169G>A (n.*169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413856T>C | CA184469099 | TRPS1 | c.*167A>G (n.*167A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.115413856T>G | CA2688302421 | TRPS1 | c.*167A>C (n.*167A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413856T= | CA1812853377 | TRPS1 | c.*167A= (n.*167A=) | |
| 8 | g.115413857G>T | CA2688302422 | TRPS1 | c.*166C>A (n.*166C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413858G>A | CA2688302423 | TRPS1 | c.*165C>T (n.*165C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413858G>T | CA2688302424 | TRPS1 | c.*165C>A (n.*165C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413859T>C | CA2688302425 | TRPS1 | c.*164A>G (n.*164A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413860A>G | CA2688302426 | TRPS1 | c.*163T>C (n.*163T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413861A>C | CA2688302427 | TRPS1 | c.*162T>G (n.*162T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413863C>A | CA2688302430 | TRPS1 | c.*160G>T (n.*160G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413863C>T | CA2688302429 | TRPS1 | c.*160G>A (n.*160G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413865_115413867del | CA2688302428 | TRPS1 | c.*158_*160del (n.*158_*160del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413864T>A | CA184469110 | TRPS1 | c.*159A>T (n.*159A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413864T= | CA1812853379 | TRPS1 | c.*159A= (n.*159A=) | |
| 8 | g.115413865A= | CA1812853380 | TRPS1 | c.*158T= (n.*158T=) | |
| 8 | g.115413865A>C | CA2688302431 | TRPS1 | c.*158T>G (n.*158T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413865A>G | CA1118165684 | TRPS1 | c.*158T>C (n.*158T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413865A>T | CA2688302432 | TRPS1 | c.*158T>A (n.*158T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413866C= | CA1812853382 | TRPS1 | c.*157G= (n.*157G=) | |
| 8 | g.115413866C>T | CA184469114 | TRPS1 | c.*157G>A (n.*157G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.115413868C>A | CA2688302433 | TRPS1 | c.*155G>T (n.*155G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413870T>A | CA2688302434 | TRPS1 | c.*153A>T (n.*153A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413870T>C | CA2688302435 | TRPS1 | c.*153A>G (n.*153A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413871C>A | CA2688302436 | TRPS1 | c.*152G>T (n.*152G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413871C= | CA1812853385 | TRPS1 | c.*152G= (n.*152G=) | |
| 8 | g.115413871C>T | CA1118165689 | TRPS1 | c.*152G>A (n.*152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413872A>G | CA2688302437 | TRPS1 | c.*151T>C (n.*151T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413873A= | CA1812853386 | TRPS1 | c.*150T= (n.*150T=) | |
| 8 | g.115413873A>C | CA184469120 | TRPS1 | c.*150T>G (n.*150T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413873A>T | CA2688302439 | TRPS1 | c.*150T>A (n.*150T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413879_115413882del | CA2688302438 | TRPS1 | c.*147_*150del (n.*147_*150del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413875_115413876delinsAG | CA1812853388 | TRPS1 | c.*147_*148delinsCT (n.*147_*148delinsCT) | |
| 8 | g.115413876del | CA1812853389 | TRPS1 | c.*147del (n.*147del) | dbSNP |
| 8 | g.115413876G>T | CA2688302440 | TRPS1 | c.*147C>A (n.*147C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.115413878_115413879del | CA2688302441 | TRPS1 | c.*145_*146del (n.*145_*146del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413880G>A | CA2688302443 | TRPS1 | c.*143C>T (n.*143C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413880G>C | CA184469124 | TRPS1 | c.*143C>G (n.*143C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413880G= | CA1812853390 | TRPS1 | c.*143C= (n.*143C=) | |
| 8 | g.115413880G>T | CA2688302442 | TRPS1 | c.*143C>A (n.*143C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413882A= | CA1812853392 | TRPS1 | c.*141T= (n.*141T=) | |
| 8 | g.115413882A>G | CA584657551 | TRPS1 | c.*141T>C (n.*141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413883T>A | CA2688302444 | TRPS1 | c.*140A>T (n.*140A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413883T>C | CA2688302445 | TRPS1 | c.*140A>G (n.*140A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413884A= | CA1812853393 | TRPS1 | c.*139T= (n.*139T=) | |
| 8 | g.115413884A>G | CA1812853394 | TRPS1 | c.*139T>C (n.*139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.115413885A= | CA1812853396 | TRPS1 | c.*138T= (n.*138T=) | |
| 8 | g.115413885A>G | CA1118165695 | TRPS1 | c.*138T>C (n.*138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413885A>T | CA2688302446 | TRPS1 | c.*138T>A (n.*138T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413886C>A | CA2688302447 | TRPS1 | c.*137G>T (n.*137G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413886C>T | CA2718161028 | TRPS1 | c.*137G>A (n.*137G>A) | dbSNP |
| 8 | g.115413887A= | CA1812853397 | TRPS1 | c.*136T= (n.*136T=) | |
| 8 | g.115413887A>C | CA184469128 | TRPS1 | c.*136T>G (n.*136T>G) | dbSNP |
| 8 | g.115413892_115413894del | CA2688302448 | TRPS1 | c.*132_*134del (n.*132_*134del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413891G>C | CA584657552 | TRPS1 | c.*132C>G (n.*132C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.115413891G= | CA1812853399 | TRPS1 | c.*132C= (n.*132C=) | |
| 8 | g.115413891G>T | CA2688302449 | TRPS1 | c.*132C>A (n.*132C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413893A>C | CA2688302450 | TRPS1 | c.*130T>G (n.*130T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413894G>T | CA2519334221 | TRPS1 | c.*129C>A (n.*129C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413896G>A | CA1812853403 | TRPS1 | c.*127C>T (n.*127C>T) | dbSNP |
| 8 | g.115413896G= | CA1812853402 | TRPS1 | c.*127C= (n.*127C=) | |
| 8 | g.115413896G>T | CA2688302451 | TRPS1 | c.*127C>A (n.*127C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413898A= | CA1812853404 | TRPS1 | c.*125T= (n.*125T=) | |
| 8 | g.115413898A>G | CA1812853405 | TRPS1 | c.*125T>C (n.*125T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.115413900T>C | CA2688302452 | TRPS1 | c.*123A>G (n.*123A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413901T>G | CA2688302453 | TRPS1 | c.*122A>C (n.*122A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413902C>A | CA2688302455 | TRPS1 | c.*121G>T (n.*121G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413902C>T | CA2688302454 | TRPS1 | c.*121G>A (n.*121G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413903A>C | CA2688302456 | TRPS1 | c.*120T>G (n.*120T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413904T>G | CA2688302457 | TRPS1 | c.*119A>C (n.*119A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413905G>A | CA1118165699 | TRPS1 | c.*118C>T (n.*118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413905G= | CA1812853407 | TRPS1 | c.*118C= (n.*118C=) | |
| 8 | g.115413905G>T | CA2688302458 | TRPS1 | c.*118C>A (n.*118C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413907T>G | CA1812853411 | TRPS1 | c.*116A>C (n.*116A>C) | dbSNP |
| 8 | g.115413907T= | CA1812853409 | TRPS1 | c.*116A= (n.*116A=) | |
| 8 | g.115413908G>A | CA184469151 | TRPS1 | c.*115C>T (n.*115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413908G= | CA1812853412 | TRPS1 | c.*115C= (n.*115C=) | |
| 8 | g.115413908G>T | CA2688302459 | TRPS1 | c.*115C>A (n.*115C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413909G>C | CA2688302460 | TRPS1 | c.*114C>G (n.*114C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413909G>T | CA2688302461 | TRPS1 | c.*114C>A (n.*114C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413910A= | CA1812853414 | TRPS1 | c.*113T= (n.*113T=) | |
| 8 | g.115413910A>G | CA1812853415 | TRPS1 | c.*113T>C (n.*113T>C) | dbSNP |
| 8 | g.115413914G>T | CA2688302462 | TRPS1 | c.*109C>A (n.*109C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413915G>A | CA2688302463 | TRPS1 | c.*108C>T (n.*108C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413916C>A | CA2688302464 | TRPS1 | c.*107G>T (n.*107G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413916C>T | CA2688302465 | TRPS1 | c.*107G>A (n.*107G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413917A= | CA1812853416 | TRPS1 | c.*106T= (n.*106T=) | |
| 8 | g.115413917A>C | CA1812853419 | TRPS1 | c.*106T>G (n.*106T>G) | dbSNP |
| 8 | g.115413917A>G | CA1812853417 | TRPS1 | c.*106T>C (n.*106T>C) | dbSNP |
| 8 | g.115413917A>T | CA2688302466 | TRPS1 | c.*106T>A (n.*106T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413919G>A | CA184469157 | TRPS1 | c.*104C>T (n.*104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413919G= | CA1812853421 | TRPS1 | c.*104C= (n.*104C=) | |
| 8 | g.115413919G>T | CA2688302467 | TRPS1 | c.*104C>A (n.*104C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413923T>A | CA2688302468 | TRPS1 | c.*100A>T (n.*100A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413924A= | CA1812853422 | TRPS1 | c.*99T= (n.*99T=) | |
| 8 | g.115413924A>G | CA1812853423 | TRPS1 | c.*99T>C (n.*99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.115413926G>T | CA2579259375 | TRPS1 | c.*97C>A (n.*97C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413928A= | CA1812853424 | TRPS1 | c.*95T= (n.*95T=) | |
| 8 | g.115413928A>G | CA1812853425 | TRPS1 | c.*95T>C (n.*95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.115413929G>A | CA2688302469 | TRPS1 | c.*94C>T (n.*94C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413929G>T | CA2579259376 | TRPS1 | c.*94C>A (n.*94C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413930T>C | CA846012920 | TRPS1 | c.*93A>G (n.*93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413930T>G | CA584657553 | TRPS1 | c.*93A>C (n.*93A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413930T= | CA1812853427 | TRPS1 | c.*93A= (n.*93A=) | |
| 8 | g.115413931A= | CA1812853428 | TRPS1 | c.*92T= (n.*92T=) | |
| 8 | g.115413931A>G | CA846012922 | TRPS1 | c.*92T>C (n.*92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413932T>A | CA2688302470 | TRPS1 | c.*91A>T (n.*91A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413932T>C | CA1118165707 | TRPS1 | c.*91A>G (n.*91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413932T= | CA1812853431 | TRPS1 | c.*91A= (n.*91A=) | |
| 8 | g.115413938dup | CA846012925 | TRPS1 | c.*91dup (n.*91dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413937_115413938dup | CA2579259377 | TRPS1 | c.*90_*91dup (n.*90_*91dup) | |
| 8 | g.115413938del | CA2603770460 | TRPS1 | c.*91del (n.*91del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413934T>A | CA2688302471 | TRPS1 | c.*89A>T (n.*89A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413934T>G | CA184469160 | TRPS1 | c.*89A>C (n.*89A>C) | dbSNP gnomAD v3 |
| 8 | g.115413934T= | CA1812853433 | TRPS1 | c.*89A= (n.*89A=) | |
| 8 | g.115413935T>C | CA2688302472 | TRPS1 | c.*88A>G (n.*88A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413937T>G | CA2579259378 | TRPS1 | c.*86A>C (n.*86A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413938T>A | CA184469163 | TRPS1 | c.*85A>T (n.*85A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413938T>C | CA1118165708 | TRPS1 | c.*85A>G (n.*85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413938T= | CA1812853436 | TRPS1 | c.*85A= (n.*85A=) | |
| 8 | g.115413939A= | CA1812853438 | TRPS1 | c.*84T= (n.*84T=) | |
| 8 | g.115413939A>C | CA2688302473 | TRPS1 | c.*84T>G (n.*84T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413939A>T | CA184469178 | TRPS1 | c.*84T>A (n.*84T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.115413940del | CA2579259379 | TRPS1 | c.*84del (n.*84del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413940A>T | CA2688302474 | TRPS1 | c.*83T>A (n.*83T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413941T>C | CA2688302475 | TRPS1 | c.*82A>G (n.*82A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413942A>T | CA2688302476 | TRPS1 | c.*81T>A (n.*81T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413943G>T | CA2579259380 | TRPS1 | c.*80C>A (n.*80C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413944G>T | CA2688302477 | TRPS1 | c.*79C>A (n.*79C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413945T>C | CA2688302478 | TRPS1 | c.*78A>G (n.*78A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413946C>A | CA2688302479 | TRPS1 | c.*77G>T (n.*77G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413946C= | CA1812853440 | TRPS1 | c.*77G= (n.*77G=) | |
| 8 | g.115413946C>T | CA846012939 | TRPS1 | c.*77G>A (n.*77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.115413950A= | CA1812853443 | TRPS1 | c.*73T= (n.*73T=) | |
| 8 | g.115413950A>C | CA2580835362 | TRPS1 | c.*73T>G (n.*73T>G) | |
| 8 | g.115413950A>G | CA10624605 | TRPS1 | c.*73T>C (n.*73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413950A>T | CA2580835361 | TRPS1 | c.*73T>A (n.*73T>A) | |
| 8 | g.115413951T>A | CA2569219534 | TRPS1 | c.*72A>T (n.*72A>T) | |
| 8 | g.115413951T>C | CA2579259381 | TRPS1 | c.*72A>G (n.*72A>G) | |
| 8 | g.115413951T>G | CA2688302480 | TRPS1 | c.*72A>C (n.*72A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413951_115413952insC | CA652947522 | TRPS1 | c.*71_*72insG (n.*71_*72insG) | COSMIC |
| 8 | g.115413952A= | CA1812853447 | TRPS1 | c.*71T= (n.*71T=) | |
| 8 | g.115413952A>G | CA1118165713 | TRPS1 | c.*71T>C (n.*71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413953del | CA2579259382 | TRPS1 | c.*71del (n.*71del) | gnomAD v4 |