| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.115413667C>A | CA2688302327 | TRPS1 | c.*356G>T (n.*356G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413667C= | CA1812853240 | TRPS1 | c.*356G= (n.*356G=) | |
| 8 | g.115413667C>G | CA184468973 | TRPS1 | c.*356G>C (n.*356G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.115413667C>T | CA846012779 | TRPS1 | c.*356G>A (n.*356G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413668C>A | CA2688302328 | TRPS1 | c.*355G>T (n.*355G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413668C= | CA1812853244 | TRPS1 | c.*355G= (n.*355G=) | |
| 8 | g.115413668C>G | CA1812853246 | TRPS1 | c.*355G>C (n.*355G>C) | dbSNP |
| 8 | g.115413668C>T | CA1812853242 | TRPS1 | c.*355G>A (n.*355G>A) | dbSNP |
| 8 | g.115413670T>C | CA2688302329 | TRPS1 | c.*353A>G (n.*353A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413671T>A | CA2688302330 | TRPS1 | c.*352A>T (n.*352A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413672C>A | CA184468976 | TRPS1 | c.*351G>T (n.*351G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.115413672C= | CA1812853248 | TRPS1 | c.*351G= (n.*351G=) | |
| 8 | g.115413678C>A | CA2688302331 | TRPS1 | c.*345G>T (n.*345G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413678C>T | CA2516278929 | TRPS1 | c.*345G>A (n.*345G>A) | |
| 8 | g.115413679_115413681delinsTAG | CA1812853250 | TRPS1 | c.*342_*344delinsCTA (n.*342_*344delinsCTA) | |
| 8 | g.115413681_115413682del | CA1118165624 | TRPS1 | c.*342_*343del (n.*342_*343del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413681G= | CA1812853253 | TRPS1 | c.*342C= (n.*342C=) | |
| 8 | g.115413681G>T | CA184468984 | TRPS1 | c.*342C>A (n.*342C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413682A>G | CA2781846438 | TRPS1 | c.*341T>C (n.*341T>C) | |
| 8 | g.115413683C>A | CA2688302332 | TRPS1 | c.*340G>T (n.*340G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413684A= | CA1812853255 | TRPS1 | c.*339T= (n.*339T=) | |
| 8 | g.115413684A>C | CA2688302333 | TRPS1 | c.*339T>G (n.*339T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413684A>G | CA184468991 | TRPS1 | c.*339T>C (n.*339T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413684_115413685delinsAG | CA1812853254 | TRPS1 | c.*338_*339delinsCT (n.*338_*339delinsCT) | |
| 8 | g.115413685del | CA10626880 | TRPS1 | c.*338del (n.*338del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413685G>A | CA846012800 | TRPS1 | c.*338C>T (n.*338C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.115413685G= | CA1812853258 | TRPS1 | c.*338C= (n.*338C=) | |
| 8 | g.115413685_115413686delinsGT | CA1812853257 | TRPS1 | c.*337_*338delinsAC (n.*337_*338delinsAC) | |
| 8 | g.115413689del | CA1118165630 | TRPS1 | c.*337del (n.*337del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413688T>C | CA184468999 | TRPS1 | c.*335A>G (n.*335A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413688T= | CA1812853260 | TRPS1 | c.*335A= (n.*335A=) | |
| 8 | g.115413690G>A | CA2688302334 | TRPS1 | c.*333C>T (n.*333C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413691G>A | CA846012806 | TRPS1 | c.*332C>T (n.*332C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413691G= | CA1812853261 | TRPS1 | c.*332C= (n.*332C=) | |
| 8 | g.115413691G>T | CA2688302335 | TRPS1 | c.*332C>A (n.*332C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413692T>C | CA184469012 | TRPS1 | c.*331A>G (n.*331A>G) | dbSNP |
| 8 | g.115413692T= | CA1812853262 | TRPS1 | c.*331A= (n.*331A=) | |
| 8 | g.115413693C= | CA1812853264 | TRPS1 | c.*330G= (n.*330G=) | |
| 8 | g.115413693C>G | CA1812853265 | TRPS1 | c.*330G>C (n.*330G>C) | dbSNP |
| 8 | g.115413694T>A | CA2781846445 | TRPS1 | c.*329A>T (n.*329A>T) | |
| 8 | g.115413694T>C | CA584657544 | TRPS1 | c.*329A>G (n.*329A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413694T= | CA1812853268 | TRPS1 | c.*329A= (n.*329A=) | |
| 8 | g.115413699_115413702del | CA2688302336 | TRPS1 | c.*326_*329del (n.*326_*329del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413695C>A | CA2688302337 | TRPS1 | c.*328G>T (n.*328G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413696T>C | CA1812853271 | TRPS1 | c.*327A>G (n.*327A>G) | dbSNP |
| 8 | g.115413696T= | CA1812853270 | TRPS1 | c.*327A= (n.*327A=) | |
| 8 | g.115413698del | CA2688302338 | TRPS1 | c.*327del (n.*327del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413697T>G | CA584657545 | TRPS1 | c.*326A>C (n.*326A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413697T= | CA1812853272 | TRPS1 | c.*326A= (n.*326A=) | |
| 8 | g.115413699C>A | CA2688302339 | TRPS1 | c.*324G>T (n.*324G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413701_115413707delinsTTATAAA | CA1812853274 | TRPS1 | c.*316_*322delinsTTTATAA (n.*316_*322delinsTTTATAA) | |
| 8 | g.115413702T>A | CA2688302341 | TRPS1 | c.*321A>T (n.*321A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413702T>C | CA2688302340 | TRPS1 | c.*321A>G (n.*321A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413706_115413711del | CA846012812 | TRPS1 | c.*316_*321del (n.*316_*321del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.115413704T>C | CA2688302342 | TRPS1 | c.*319A>G (n.*319A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413706A>T | CA2688302343 | TRPS1 | c.*317T>A (n.*317T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413707A= | CA1812853277 | TRPS1 | c.*316T= (n.*316T=) | |
| 8 | g.115413707A>C | CA2688302344 | TRPS1 | c.*316T>G (n.*316T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413707A>T | CA184469016 | TRPS1 | c.*316T>A (n.*316T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413708T>C | CA2688302345 | TRPS1 | c.*315A>G (n.*315A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413708T>G | CA846012818 | TRPS1 | c.*315A>C (n.*315A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413708T= | CA1812853279 | TRPS1 | c.*315A= (n.*315A=) | |
| 8 | g.115413709A= | CA1812853280 | TRPS1 | c.*314T= (n.*314T=) | |
| 8 | g.115413709A>G | CA846012819 | TRPS1 | c.*314T>C (n.*314T>C) | dbSNP |
| 8 | g.115413711A= | CA1812853282 | TRPS1 | c.*312T= (n.*312T=) | |
| 8 | g.115413711A>G | CA584657546 | TRPS1 | c.*312T>C (n.*312T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413716T>A | CA1118165639 | TRPS1 | c.*307A>T (n.*307A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413716T= | CA1812853283 | TRPS1 | c.*307A= (n.*307A=) | |
| 8 | g.115413717T>C | CA2688302346 | TRPS1 | c.*306A>G (n.*306A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413718C>A | CA2688302347 | TRPS1 | c.*305G>T (n.*305G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413718C>T | CA2688302348 | TRPS1 | c.*305G>A (n.*305G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413719T>A | CA846012825 | TRPS1 | c.*304A>T (n.*304A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413719T>C | CA584657547 | TRPS1 | c.*304A>G (n.*304A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413719T= | CA1812853285 | TRPS1 | c.*304A= (n.*304A=) | |
| 8 | g.115413721G>C | CA1812853288 | TRPS1 | c.*302C>G (n.*302C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.115413721G= | CA1812853287 | TRPS1 | c.*302C= (n.*302C=) | |
| 8 | g.115413721G>T | CA2688302349 | TRPS1 | c.*302C>A (n.*302C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413723C>A | CA2688302350 | TRPS1 | c.*300G>T (n.*300G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413724T>C | CA184469019 | TRPS1 | c.*299A>G (n.*299A>G) | dbSNP |
| 8 | g.115413724T= | CA1812853289 | TRPS1 | c.*299A= (n.*299A=) | |
| 8 | g.115413725G>C | CA2688302351 | TRPS1 | c.*298C>G (n.*298C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413725G>T | CA2781846446 | TRPS1 | c.*298C>A (n.*298C>A) | |
| 8 | g.115413726G>T | CA2688302352 | TRPS1 | c.*297C>A (n.*297C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413727T>G | CA1812853292 | TRPS1 | c.*296A>C (n.*296A>C) | dbSNP |
| 8 | g.115413727T= | CA1812853291 | TRPS1 | c.*296A= (n.*296A=) | |
| 8 | g.115413728G>T | CA2688302353 | TRPS1 | c.*295C>A (n.*295C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413729A>T | CA2781846447 | TRPS1 | c.*294T>A (n.*294T>A) | |
| 8 | g.115413731A= | CA1812853293 | TRPS1 | c.*292T= (n.*292T=) | |
| 8 | g.115413731A>C | CA184469023 | TRPS1 | c.*292T>G (n.*292T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413731A>G | CA2688302354 | TRPS1 | c.*292T>C (n.*292T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413733C>A | CA846012835 | TRPS1 | c.*290G>T (n.*290G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413733C= | CA1812853294 | TRPS1 | c.*290G= (n.*290G=) | |
| 8 | g.115413735C>A | CA2688302355 | TRPS1 | c.*288G>T (n.*288G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413737del | CA2688302356 | TRPS1 | c.*287del (n.*287del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413737T>A | CA184469031 | TRPS1 | c.*286A>T (n.*286A>T) | dbSNP |
| 8 | g.115413737T= | CA1812853296 | TRPS1 | c.*286A= (n.*286A=) | |
| 8 | g.115413738A>G | CA2688302357 | TRPS1 | c.*285T>C (n.*285T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413739T>A | CA2781846448 | TRPS1 | c.*284A>T (n.*284A>T) | |
| 8 | g.115413739T>C | CA846012838 | TRPS1 | c.*284A>G (n.*284A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413739T= | CA1812853297 | TRPS1 | c.*284A= (n.*284A=) | |
| 8 | g.115413740G>A | CA1812853300 | TRPS1 | c.*283C>T (n.*283C>T) | dbSNP |
| 8 | g.115413740G= | CA1812853298 | TRPS1 | c.*283C= (n.*283C=) | |
| 8 | g.115413740G>T | CA652947520 | TRPS1 | c.*283C>A (n.*283C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.115413741G= | CA1812853301 | TRPS1 | c.*282C= (n.*282C=) | |
| 8 | g.115413741G>T | CA1812853302 | TRPS1 | c.*282C>A (n.*282C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.115413745_115413747del | CA2688302358 | TRPS1 | c.*279_*281del (n.*279_*281del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413745A= | CA1812853303 | TRPS1 | c.*278T= (n.*278T=) | |
| 8 | g.115413745A>T | CA584657548 | TRPS1 | c.*278T>A (n.*278T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.115413746T>C | CA1812853305 | TRPS1 | c.*277A>G (n.*277A>G) | dbSNP |
| 8 | g.115413746T= | CA1812853304 | TRPS1 | c.*277A= (n.*277A=) | |
| 8 | g.115413747T>C | CA184469052 | TRPS1 | c.*276A>G (n.*276A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413747T= | CA1812853307 | TRPS1 | c.*276A= (n.*276A=) | |
| 8 | g.115413749C>A | CA2688302359 | TRPS1 | c.*274G>T (n.*274G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413749C= | CA1812853310 | TRPS1 | c.*274G= (n.*274G=) | |
| 8 | g.115413749C>T | CA846012853 | TRPS1 | c.*274G>A (n.*274G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.115413750C>A | CA2688302360 | TRPS1 | c.*273G>T (n.*273G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413750C>T | CA2688302361 | TRPS1 | c.*273G>A (n.*273G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413751C>A | CA2688302362 | TRPS1 | c.*272G>T (n.*272G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413751C>T | CA2688302363 | TRPS1 | c.*272G>A (n.*272G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413752C>T | CA2688302364 | TRPS1 | c.*271G>A (n.*271G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413754G>C | CA184469055 | TRPS1 | c.*269C>G (n.*269C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115413754G= | CA1812853311 | TRPS1 | c.*269C= (n.*269C=) | |
| 8 | g.115413755T>A | CA184469059 | TRPS1 | c.*268A>T (n.*268A>T) | dbSNP |
| 8 | g.115413755T>C | CA2688302365 | TRPS1 | c.*268A>G (n.*268A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413755T= | CA1812853313 | TRPS1 | c.*268A= (n.*268A=) | |
| 8 | g.115413756A>G | CA2688302366 | TRPS1 | c.*267T>C (n.*267T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413760A>G | CA2688302367 | TRPS1 | c.*263T>C (n.*263T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413762T>C | CA2688302368 | TRPS1 | c.*261A>G (n.*261A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413764G>A | CA2688302369 | TRPS1 | c.*259C>T (n.*259C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413765C>A | CA1812853316 | TRPS1 | c.*258G>T (n.*258G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.115413765C= | CA1812853315 | TRPS1 | c.*258G= (n.*258G=) | |
| 8 | g.115413765C>T | CA846012869 | TRPS1 | c.*258G>A (n.*258G>A) | dbSNP |
| 8 | g.115413766C>A | CA2688302371 | TRPS1 | c.*257G>T (n.*257G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413766C>G | CA2688302370 | TRPS1 | c.*257G>C (n.*257G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.115413767A>G | CA2718161017 | TRPS1 | c.*256T>C (n.*256T>C) | dbSNP |