Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115033287G>C | CA2745142335 | TSHB | c.-1-75G>C (n.-1-75G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) | |
1 | g.115033287G>T | CA2574036553 | TSHB | c.-1-75G>T (n.-1-75G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115033288G>A | CA2647270317 | TSHB | c.-1-74G>A (n.-1-74G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115033288G>T | CA2647270318 | TSHB | c.-1-74G>T (n.-1-74G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115033290dup | CA2647270319 | TSHB | c.-1-72dup (n.-1-72dup) c.-73dup (n.-73dup) | gnomAD v4 |
1 | g.115033291A= | CA1190425165 | TSHB | c.-1-71A= (n.-1-71A=) c.-72A= (n.-72A=) | |
1 | g.115033291A>T | CA1190425166 | TSHB | c.-1-71A>T (n.-1-71A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) | dbSNP |
1 | g.115033292T>C | CA29083362 | TSHB | c.-1-70T>C (n.-1-70T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033292T= | CA1190425167 | TSHB | c.-1-70T= (n.-1-70T=) c.-71T= (n.-71T=) | |
1 | g.115033293A= | CA1145526590 | TSHB | c.-1-69A= (n.-1-69A=) c.-70A= (n.-70A=) | |
1 | g.115033293A>C | CA525631183 | TSHB | c.-1-69A>C (n.-1-69A>C) c.-70A>C (n.-70A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033293A>G | CA29083366 | TSHB | c.-1-69A>G (n.-1-69A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033293A>T | CA2574036554 | TSHB | c.-1-69A>T (n.-1-69A>T) c.-70A>T (n.-70A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115033294del | CA2574036555 | TSHB | c.-1-68del (n.-1-68del) c.-69del (n.-69del) | gnomAD v4 |
1 | g.115033294C>A | CA2838210162 | TSHB | c.-1-68C>A (n.-1-68C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) | |
1 | g.115033295T>G | CA29083379 | TSHB | c.-1-67T>G (n.-1-67T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033295T= | CA1190425168 | TSHB | c.-1-67T= (n.-1-67T=) c.-68T= (n.-68T=) | |
1 | g.115033296T>A | CA2647270320 | TSHB | c.-1-66T>A (n.-1-66T>A) c.-67T>A (n.-67T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115033300C>A | CA2647270321 | TSHB | c.-1-62C>A (n.-1-62C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115033300C>T | CA2647270322 | TSHB | c.-1-62C>T (n.-1-62C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115033301T>A | CA2647270323 | TSHB | c.-1-61T>A (n.-1-61T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115033303G>A | CA2647270324 | TSHB | c.-1-59G>A (n.-1-59G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115033303G>T | CA2647270325 | TSHB | c.-1-59G>T (n.-1-59G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115033304G>C | CA885864987 | TSHB | c.-1-58G>C (n.-1-58G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033304G= | CA1190425169 | TSHB | c.-1-58G= (n.-1-58G=) c.-59G= (n.-59G=) | |
1 | g.115033304G>T | CA2647270326 | TSHB | c.-1-58G>T (n.-1-58G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115033307T>C | CA2647270327 | TSHB | c.-1-55T>C (n.-1-55T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115033311T>C | CA2647270328 | TSHB | c.-1-51T>C (n.-1-51T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115033312G>A | CA2647270329 | TSHB | c.-1-50G>A (n.-1-50G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115033315C= | CA1141216706 | TSHB | c.-1-47C= (n.-1-47C=) c.-48C= (n.-48C=) | |
1 | g.115033315C>T | CA1022507 | TSHB | c.-1-47C>T (n.-1-47C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115033317T>C | CA2574036556 | TSHB | c.-1-45T>C (n.-1-45T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115033318T>G | CA525631184 | TSHB | c.-1-44T>G (n.-1-44T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115033318T= | CA1190425170 | TSHB | c.-1-44T= (n.-1-44T=) c.-45T= (n.-45T=) | |
1 | g.115033320T>C | CA2574036557 | TSHB | c.-1-42T>C (n.-1-42T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115033321G>A | CA2647270330 | TSHB | c.-1-41G>A (n.-1-41G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115033321G= | CA1190425171 | TSHB | c.-1-41G= (n.-1-41G=) c.-42G= (n.-42G=) | |
1 | g.115033321G>T | CA525631185 | TSHB | c.-1-41G>T (n.-1-41G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.115033327A>G | CA2647270331 | TSHB | c.-1-35A>G (n.-1-35A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115033328A>G | CA2647270332 | TSHB | c.-1-34A>G (n.-1-34A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115033332A= | CA1190425172 | TSHB | c.-1-30A= (n.-1-30A=) c.-31A= (n.-31A=) | |
1 | g.115033332A>G | CA1022508 | TSHB | c.-1-30A>G (n.-1-30A>G) c.-31A>G (n.-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115033334A= | CA1146940654 | TSHB | c.-1-28A= (n.-1-28A=) c.-29A= (n.-29A=) | |
1 | g.115033334A>G | CA1022509 | TSHB | c.-1-28A>G (n.-1-28A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033335G>A | CA1022510 | TSHB | c.-1-27G>A (n.-1-27G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115033335G>C | CA885864996 | TSHB | c.-1-27G>C (n.-1-27G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033335G= | CA1190425173 | TSHB | c.-1-27G= (n.-1-27G=) c.-28G= (n.-28G=) | |
1 | g.115033336_115033340delinsGTTCT | CA1190425174 | TSHB | c.-1-26_-1-22delinsGTTCT (n.-1-26_-1-22delinsGTTCT) c.-27_-23delinsGTTCT (n.-27_-23delinsGTTCT) | |
1 | g.115033337T>C | CA2745142336 | TSHB | c.-1-25T>C (n.-1-25T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) | |
1 | g.115033339_115033342del | CA1006029892 | TSHB | c.-1-23_-1-20del (n.-1-23_-1-20del) c.-24_-21del (n.-24_-21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033338T>A | CA525631186 | TSHB | c.-1-24T>A (n.-1-24T>A) c.-25T>A (n.-25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115033338T= | CA1190425175 | TSHB | c.-1-24T= (n.-1-24T=) c.-25T= (n.-25T=) | |
1 | g.115033340T>C | CA2647270334 | TSHB | c.-1-22T>C (n.-1-22T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115033344_115033349del | CA2647270333 | TSHB | c.-1-18_-1-13del (n.-1-18_-1-13del) c.-19_-14del (n.-19_-14del) | gnomAD v4 |
1 | g.115033342T>C | CA1022511 | TSHB | c.-1-20T>C (n.-1-20T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033342T= | CA1144691214 | TSHB | c.-1-20T= (n.-1-20T=) c.-21T= (n.-21T=) | |
1 | g.115033343A= | CA1190425176 | TSHB | c.-1-19A= (n.-1-19A=) c.-20A= (n.-20A=) | |
1 | g.115033343A>C | CA1190425177 | TSHB | c.-1-19A>C (n.-1-19A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115033344A>G | CA2647270335 | TSHB | c.-1-18A>G (n.-1-18A>G) c.-19A>G (n.-19A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115033345T>G | CA2566239771 | TSHB | c.-1-17T>G (n.-1-17T>G) c.-18T>G (n.-18T>G) | |
1 | g.115033346_115033359dup | CA2647270336 | TSHB | c.-1-16_-1-3dup (n.-1-16_-1-3dup) c.-17_-4dup (n.-17_-4dup) | gnomAD v4 |
1 | g.115033349A>G | CA2574036558 | TSHB | c.-1-13A>G (n.-1-13A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115033350T>G | CA2647270337 | TSHB | c.-1-12T>G (n.-1-12T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115033354del | CA2696606536 | TSHB | c.-1-8del (n.-1-8del) c.-9del (n.-9del) | dbSNP |
1 | g.115033355G>A | CA2745142337 | TSHB | c.-1-7G>A (n.-1-7G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) | |
1 | g.115033356A>G | CA2647270338 | TSHB | c.-1-6A>G (n.-1-6A>G) c.-7A>G (n.-7A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115033357T>A | CA2696606667 | TSHB | c.-1-5T>A (n.-1-5T>A) c.-6T>A (n.-6T>A) | dbSNP |
1 | g.115033358T>G | CA1022512 | TSHB | c.-1-4T>G (n.-1-4T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033358T= | CA1190425178 | TSHB | c.-1-4T= (n.-1-4T=) c.-5T= (n.-5T=) | |
1 | g.115033360A= | CA1190425179 | TSHB | c.-1-2A= (n.-1-2A=) c.-3A= (n.-3A=) | |
1 | g.115033360A>T | CA1190425180 | TSHB | c.-1-2A>T (n.-1-2A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) | dbSNP |
1 | g.115033361G>A | CA1190425182 | TSHB | c.-1-1G>A (n.-1-1G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115033361G= | CA1190425181 | TSHB | c.-1-1G= (n.-1-1G=) c.-2G= (n.-2G=) | |
1 | g.115033362C>T | CA2647270340 | TSHB | c.-1C>T (n.-1C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115033362_115033367del | CA2647270339 | TSHB | c.-1_5del | gnomAD v4 |
1 | g.115033363A>C | CA341754448 | TSHB | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
1 | g.115033363A>G | CA341754449 | TSHB | c.1A>G (p.Met1Val) | gnomAD v4 |
1 | g.115033363A>T | CA341754453 | TSHB | c.1A>T (p.Met1Leu) | |
1 | g.115033364T>A | CA341754457 | TSHB | c.2T>A (p.Met1Lys) | |
1 | g.115033364T>C | CA341754464 | TSHB | c.2T>C (p.Met1Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.115033364T>G | CA341754459 | TSHB | c.2T>G (p.Met1Arg) | |
1 | g.115033365G>A | CA341754468 | TSHB | c.3G>A (p.Met1Ile) | |
1 | g.115033365G>C | CA341754474 | TSHB | c.3G>C (p.Met1Ile) | |
1 | g.115033365G>T | CA341754471 | TSHB | c.3G>T (p.Met1Ile) | |
1 | g.115033366A>C | CA341754480 | TSHB | c.4A>C (p.Thr2Pro) | |
1 | g.115033366A>G | CA341754483 | TSHB | c.4A>G (p.Thr2Ala) | |
1 | g.115033366A>T | CA341754485 | TSHB | c.4A>T (p.Thr2Ser) | |
1 | g.115033367C>A | CA341754489 | TSHB | c.5C>A (p.Thr2Asn) | |
1 | g.115033367C= | CA1190425183 | TSHB | c.5C= (p.Thr2=) | |
1 | g.115033367C>G | CA341754493 | TSHB | c.5C>G (p.Thr2Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033367C>T | CA341754495 | TSHB | c.5C>T (p.Thr2Ile) | |
1 | g.115033368T>A | CA419891266 | TSHB | c.6T>A (p.Thr2=) | |
1 | g.115033368T>C | CA419891268 | TSHB | c.6T>C (p.Thr2=) | |
1 | g.115033368T>G | CA419891267 | TSHB | c.6T>G (p.Thr2=) | gnomAD v4 |
1 | g.115033369G>A | CA341754498 | TSHB | c.7G>A (p.Ala3Thr) | |
1 | g.115033369G>C | CA341754500 | TSHB | c.7G>C (p.Ala3Pro) | |
1 | g.115033369G>T | CA341754502 | TSHB | c.7G>T (p.Ala3Ser) | |
1 | g.115033370C>A | CA341754505 | TSHB | c.8C>A (p.Ala3Asp) | |
1 | g.115033370C= | CA1143871176 | TSHB | c.8C= (p.Ala3=) | |
1 | g.115033370C>G | CA341754507 | TSHB | c.8C>G (p.Ala3Gly) | |
1 | g.115033370C>T | CA1022513 | TSHB | c.8C>T (p.Ala3Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033371T>A | CA419891269 | TSHB | c.9T>A (p.Ala3=) | |
1 | g.115033371T>C | CA419891270 | TSHB | c.9T>C (p.Ala3=) | |
1 | g.115033371T>G | CA419891271 | TSHB | c.9T>G (p.Ala3=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115033371T= | CA1190425184 | TSHB | c.9T= (p.Ala3=) | |
1 | g.115033372C>A | CA341754519 | TSHB | c.10C>A (p.Leu4Ile) | |
1 | g.115033372C= | CA1190425185 | TSHB | c.10C= (p.Leu4=) | |
1 | g.115033372C>G | CA341754514 | TSHB | c.10C>G (p.Leu4Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.115033372C>T | CA1022514 | TSHB | c.10C>T (p.Leu4Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033373T>A | CA341754524 | TSHB | c.11T>A (p.Leu4His) | |
1 | g.115033373T>C | CA341754528 | TSHB | c.11T>C (p.Leu4Pro) | |
1 | g.115033373T>G | CA341754531 | TSHB | c.11T>G (p.Leu4Arg) | |
1 | g.115033374C>A | CA419891272 | TSHB | c.12C>A (p.Leu4=) | |
1 | g.115033374C>G | CA419891273 | TSHB | c.12C>G (p.Leu4=) | |
1 | g.115033374C>T | CA419891274 | TSHB | c.12C>T (p.Leu4=) | ClinVar |
1 | g.115033375T>A | CA341754537 | TSHB | c.13T>A (p.Phe5Ile) | |
1 | g.115033375T>C | CA341754539 | TSHB | c.13T>C (p.Phe5Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115033375T>G | CA341754543 | TSHB | c.13T>G (p.Phe5Val) | |
1 | g.115033375T= | CA1190425186 | TSHB | c.13T= (p.Phe5=) | |
1 | g.115033376T>A | CA341754545 | TSHB | c.14T>A (p.Phe5Tyr) | |
1 | g.115033376T>C | CA341754547 | TSHB | c.14T>C (p.Phe5Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.115033376T>G | CA341754549 | TSHB | c.14T>G (p.Phe5Cys) | |
1 | g.115033377T>A | CA341754553 | TSHB | c.15T>A (p.Phe5Leu) | |
1 | g.115033377T>C | CA419891276 | TSHB | c.15T>C (p.Phe5=) | |
1 | g.115033377T>G | CA341754554 | TSHB | c.15T>G (p.Phe5Leu) | |
1 | g.115033379_115033385del | CA2647270341 | TSHB | c.17_23del (p.Leu6ProfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.115033378C>A | CA341754556 | TSHB | c.16C>A (p.Leu6Met) | gnomAD v4 |
1 | g.115033378C>G | CA341754561 | TSHB | c.16C>G (p.Leu6Val) | |
1 | g.115033378C>T | CA419891277 | TSHB | c.16C>T (p.Leu6=) | |
1 | g.115033379T>A | CA341754565 | TSHB | c.17T>A (p.Leu6Gln) | |
1 | g.115033379T>C | CA341754567 | TSHB | c.17T>C (p.Leu6Pro) | |
1 | g.115033379T>G | CA341754569 | TSHB | c.17T>G (p.Leu6Arg) | |
1 | g.115033380G>A | CA419891278 | TSHB | c.18G>A (p.Leu6=) | |
1 | g.115033380G>C | CA419891279 | TSHB | c.18G>C (p.Leu6=) | |
1 | g.115033380G>T | CA419891280 | TSHB | c.18G>T (p.Leu6=) | |
1 | g.115033381A>C | CA341754572 | TSHB | c.19A>C (p.Met7Leu) | |
1 | g.115033381A>G | CA341754573 | TSHB | c.19A>G (p.Met7Val) | |
1 | g.115033381A>T | CA341754576 | TSHB | c.19A>T (p.Met7Leu) | |
1 | g.115033382del | CA2647270342 | TSHB | c.20del (p.Met7SerfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.115033382T>A | CA341754578 | TSHB | c.20T>A (p.Met7Lys) | |
1 | g.115033382T>C | CA341754579 | TSHB | c.20T>C (p.Met7Thr) | dbSNP |
1 | g.115033382T>G | CA341754580 | TSHB | c.20T>G (p.Met7Arg) | |
1 | g.115033382T= | CA1190425187 | TSHB | c.20T= (p.Met7=) | |
1 | g.115033383G>A | CA341754581 | TSHB | c.21G>A (p.Met7Ile) | dbSNP |
1 | g.115033383G>C | CA341754582 | TSHB | c.21G>C (p.Met7Ile) | |
1 | g.115033383G= | CA1190425188 | TSHB | c.21G= (p.Met7=) | |
1 | g.115033383G>T | CA341754583 | TSHB | c.21G>T (p.Met7Ile) | |
1 | g.115033384T>A | CA341754590 | TSHB | c.22T>A (p.Ser8Thr) | |
1 | g.115033384T>C | CA341754586 | TSHB | c.22T>C (p.Ser8Pro) | |
1 | g.115033384T>G | CA341754588 | TSHB | c.22T>G (p.Ser8Ala) | |
1 | g.115033384_115033386del | CA2647270343 | TSHB | c.22_24del (p.Ser8del) | gnomAD v4 |