Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115033244A= | CA1190425142 | TSHB | c.-1-118A= (n.-1-118A=) | |
1 | g.115033244A>C | CA525631181 | TSHB | c.-1-118A>C (n.-1-118A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033245A>G | CA2574036538 | TSHB | c.-1-117A>G (n.-1-117A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115033246T>A | CA1190425144 | TSHB | c.-1-116T>A (n.-1-116T>A) | dbSNP |
1 | g.115033246T>C | CA2574036541 | TSHB | c.-1-116T>C (n.-1-116T>C) | |
1 | g.115033246T= | CA1190425143 | TSHB | c.-1-116T= (n.-1-116T=) | |
1 | g.115033247T>C | CA2647270291 | TSHB | c.-1-115T>C (n.-1-115T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115033248A>C | CA2647270292 | TSHB | c.-1-114A>C (n.-1-114A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115033248A>G | CA2647270293 | TSHB | c.-1-114A>G (n.-1-114A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115033249T>C | CA29083346 | TSHB | c.-1-113T>C (n.-1-113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033249T= | CA1190425145 | TSHB | c.-1-113T= (n.-1-113T=) | |
1 | g.115033251del | CA2574036543 | TSHB | c.-1-111del (n.-1-111del) | |
1 | g.115033251A>G | CA2647270294 | TSHB | c.-1-111A>G (n.-1-111A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115033252G>A | CA525631182 | TSHB | c.-1-110G>A (n.-1-110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033252G= | CA1190425146 | TSHB | c.-1-110G= (n.-1-110G=) | |
1 | g.115033252G>T | CA2647270295 | TSHB | c.-1-110G>T (n.-1-110G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115033253C>A | CA2574036544 | TSHB | c.-1-109C>A (n.-1-109C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115033253C= | CA1190425147 | TSHB | c.-1-109C= (n.-1-109C=) | |
1 | g.115033253C>G | CA885864968 | TSHB | c.-1-109C>G (n.-1-109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033253C>T | CA2647270296 | TSHB | c.-1-109C>T (n.-1-109C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115033254A= | CA1190425149 | TSHB | c.-1-108A= (n.-1-108A=) | |
1 | g.115033254A>C | CA1190425148 | TSHB | c.-1-108A>C (n.-1-108A>C) | dbSNP |
1 | g.115033255T>C | CA2647270297 | TSHB | c.-1-107T>C (n.-1-107T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115033256G>T | CA2647270298 | TSHB | c.-1-106G>T (n.-1-106G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115033257A>G | CA2647270300 | TSHB | c.-1-105A>G (n.-1-105A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115033257A>T | CA2647270299 | TSHB | c.-1-105A>T (n.-1-105A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115033258T>C | CA2519161681 | TSHB | c.-1-104T>C (n.-1-104T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115033259C>A | CA2574036545 | TSHB | c.-1-103C>A (n.-1-103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115033260A= | CA1190425150 | TSHB | c.-1-102A= (n.-1-102A=) | |
1 | g.115033260A>C | CA2647270301 | TSHB | c.-1-102A>C (n.-1-102A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115033260A>T | CA1190425151 | TSHB | c.-1-102A>T (n.-1-102A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115033261T>A | CA29083350 | TSHB | c.-1-101T>A (n.-1-101T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033261T>C | CA2647270302 | TSHB | c.-1-101T>C (n.-1-101T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115033261T= | CA1147743945 | TSHB | c.-1-101T= (n.-1-101T=) | |
1 | g.115033262A>T | CA2574036546 | TSHB | c.-1-100A>T (n.-1-100A>T) | |
1 | g.115033263T>C | CA1190425153 | TSHB | c.-1-99T>C (n.-1-99T>C) | dbSNP |
1 | g.115033263T= | CA1190425152 | TSHB | c.-1-99T= (n.-1-99T=) | |
1 | g.115033265_115033269del | CA2647270303 | TSHB | c.-1-97_-1-93del (n.-1-97_-1-93del) | gnomAD v4 |
1 | g.115033264G>A | CA1190425155 | TSHB | c.-1-98G>A (n.-1-98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115033264G= | CA1190425154 | TSHB | c.-1-98G= (n.-1-98G=) | |
1 | g.115033264G>T | CA2647270304 | TSHB | c.-1-98G>T (n.-1-98G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115033265C>A | CA2574036547 | TSHB | c.-1-97C>A (n.-1-97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115033265C>T | CA2574036548 | TSHB | c.-1-97C>T (n.-1-97C>T) | |
1 | g.115033266A>C | CA2647270305 | TSHB | c.-1-96A>C (n.-1-96A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115033267T>C | CA2647270306 | TSHB | c.-1-95T>C (n.-1-95T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115033267T>G | CA29083352 | TSHB | c.-1-95T>G (n.-1-95T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033267T= | CA1190425156 | TSHB | c.-1-95T= (n.-1-95T=) | |
1 | g.115033268T>C | CA1006029877 | TSHB | c.-1-94T>C (n.-1-94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033268T= | CA1190425157 | TSHB | c.-1-94T= (n.-1-94T=) | |
1 | g.115033269G>T | CA2647270307 | TSHB | c.-1-93G>T (n.-1-93G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115033270G>A | CA2647270308 | TSHB | c.-1-92G>A (n.-1-92G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115033270G>T | CA2574036549 | TSHB | c.-1-92G>T (n.-1-92G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115033271G>T | CA2647270309 | TSHB | c.-1-91G>T (n.-1-91G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115033272A>G | CA2574036551 | TSHB | c.-1-90A>G (n.-1-90A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115033272A>T | CA2574036550 | TSHB | c.-1-90A>T (n.-1-90A>T) | |
1 | g.115033274G>A | CA885864976 | TSHB | c.-1-88G>A (n.-1-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033274G= | CA1190425158 | TSHB | c.-1-88G= (n.-1-88G=) | |
1 | g.115033274G>T | CA2647270310 | TSHB | c.-1-88G>T (n.-1-88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115033275G>A | CA1190425160 | TSHB | c.-1-87G>A (n.-1-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033275G= | CA1190425159 | TSHB | c.-1-87G= (n.-1-87G=) | |
1 | g.115033275G>T | CA2647270311 | TSHB | c.-1-87G>T (n.-1-87G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115033276T>G | CA2647270312 | TSHB | c.-1-86T>G (n.-1-86T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115033277A>T | CA2647270313 | TSHB | c.-1-85A>T (n.-1-85A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115033278C>A | CA2574036552 | TSHB | c.-1-84C>A (n.-1-84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115033279T>C | CA1006029880 | TSHB | c.-1-83T>C (n.-1-83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033279T>G | CA2647270314 | TSHB | c.-1-83T>G (n.-1-83T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115033279T= | CA1190425161 | TSHB | c.-1-83T= (n.-1-83T=) | |
1 | g.115033280G>A | CA1190425162 | TSHB | c.-1-82G>A (n.-1-82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115033280G>C | CA1006029881 | TSHB | c.-1-82G>C (n.-1-82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033280G= | CA1190425163 | TSHB | c.-1-82G= (n.-1-82G=) | |
1 | g.115033281A= | CA1144370880 | TSHB | c.-1-81A= (n.-1-81A=) | |
1 | g.115033281A>T | CA29083354 | TSHB | c.-1-81A>T (n.-1-81A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033283del | CA2647270315 | TSHB | c.-1-79del (n.-1-79del) | gnomAD v4 |
1 | g.115033283G>A | CA29083358 | TSHB | c.-1-79G>A (n.-1-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115033283G= | CA1190425164 | TSHB | c.-1-79G= (n.-1-79G=) | |
1 | g.115033283G>T | CA2647270316 | TSHB | c.-1-79G>T (n.-1-79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115033287G>C | CA2745142335 | TSHB | c.-1-75G>C (n.-1-75G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) | |
1 | g.115033287G>T | CA2574036553 | TSHB | c.-1-75G>T (n.-1-75G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115033288G>A | CA2647270317 | TSHB | c.-1-74G>A (n.-1-74G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115033288G>T | CA2647270318 | TSHB | c.-1-74G>T (n.-1-74G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115033290dup | CA2647270319 | TSHB | c.-1-72dup (n.-1-72dup) c.-73dup (n.-73dup) | gnomAD v4 |
1 | g.115033291A= | CA1190425165 | TSHB | c.-1-71A= (n.-1-71A=) c.-72A= (n.-72A=) | |
1 | g.115033291A>T | CA1190425166 | TSHB | c.-1-71A>T (n.-1-71A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) | dbSNP |
1 | g.115033292T>C | CA29083362 | TSHB | c.-1-70T>C (n.-1-70T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033292T= | CA1190425167 | TSHB | c.-1-70T= (n.-1-70T=) c.-71T= (n.-71T=) | |
1 | g.115033293A= | CA1145526590 | TSHB | c.-1-69A= (n.-1-69A=) c.-70A= (n.-70A=) | |
1 | g.115033293A>C | CA525631183 | TSHB | c.-1-69A>C (n.-1-69A>C) c.-70A>C (n.-70A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033293A>G | CA29083366 | TSHB | c.-1-69A>G (n.-1-69A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033293A>T | CA2574036554 | TSHB | c.-1-69A>T (n.-1-69A>T) c.-70A>T (n.-70A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115033294del | CA2574036555 | TSHB | c.-1-68del (n.-1-68del) c.-69del (n.-69del) | gnomAD v4 |
1 | g.115033294C>A | CA2838210162 | TSHB | c.-1-68C>A (n.-1-68C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) | |
1 | g.115033295T>G | CA29083379 | TSHB | c.-1-67T>G (n.-1-67T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033295T= | CA1190425168 | TSHB | c.-1-67T= (n.-1-67T=) c.-68T= (n.-68T=) | |
1 | g.115033296T>A | CA2647270320 | TSHB | c.-1-66T>A (n.-1-66T>A) c.-67T>A (n.-67T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115033300C>A | CA2647270321 | TSHB | c.-1-62C>A (n.-1-62C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115033300C>T | CA2647270322 | TSHB | c.-1-62C>T (n.-1-62C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115033301T>A | CA2647270323 | TSHB | c.-1-61T>A (n.-1-61T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115033303G>A | CA2647270324 | TSHB | c.-1-59G>A (n.-1-59G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115033303G>T | CA2647270325 | TSHB | c.-1-59G>T (n.-1-59G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115033304G>C | CA885864987 | TSHB | c.-1-58G>C (n.-1-58G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033304G= | CA1190425169 | TSHB | c.-1-58G= (n.-1-58G=) c.-59G= (n.-59G=) | |
1 | g.115033304G>T | CA2647270326 | TSHB | c.-1-58G>T (n.-1-58G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115033307T>C | CA2647270327 | TSHB | c.-1-55T>C (n.-1-55T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115033311T>C | CA2647270328 | TSHB | c.-1-51T>C (n.-1-51T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115033312G>A | CA2647270329 | TSHB | c.-1-50G>A (n.-1-50G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115033315C= | CA1141216706 | TSHB | c.-1-47C= (n.-1-47C=) c.-48C= (n.-48C=) | |
1 | g.115033315C>T | CA1022507 | TSHB | c.-1-47C>T (n.-1-47C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115033317T>C | CA2574036556 | TSHB | c.-1-45T>C (n.-1-45T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115033318T>G | CA525631184 | TSHB | c.-1-44T>G (n.-1-44T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115033318T= | CA1190425170 | TSHB | c.-1-44T= (n.-1-44T=) c.-45T= (n.-45T=) | |
1 | g.115033320T>C | CA2574036557 | TSHB | c.-1-42T>C (n.-1-42T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115033321G>A | CA2647270330 | TSHB | c.-1-41G>A (n.-1-41G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115033321G= | CA1190425171 | TSHB | c.-1-41G= (n.-1-41G=) c.-42G= (n.-42G=) | |
1 | g.115033321G>T | CA525631185 | TSHB | c.-1-41G>T (n.-1-41G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.115033327A>G | CA2647270331 | TSHB | c.-1-35A>G (n.-1-35A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115033328A>G | CA2647270332 | TSHB | c.-1-34A>G (n.-1-34A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115033332A= | CA1190425172 | TSHB | c.-1-30A= (n.-1-30A=) c.-31A= (n.-31A=) | |
1 | g.115033332A>G | CA1022508 | TSHB | c.-1-30A>G (n.-1-30A>G) c.-31A>G (n.-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115033334A= | CA1146940654 | TSHB | c.-1-28A= (n.-1-28A=) c.-29A= (n.-29A=) | |
1 | g.115033334A>G | CA1022509 | TSHB | c.-1-28A>G (n.-1-28A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033335G>A | CA1022510 | TSHB | c.-1-27G>A (n.-1-27G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115033335G>C | CA885864996 | TSHB | c.-1-27G>C (n.-1-27G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033335G= | CA1190425173 | TSHB | c.-1-27G= (n.-1-27G=) c.-28G= (n.-28G=) | |
1 | g.115033336_115033340delinsGTTCT | CA1190425174 | TSHB | c.-1-26_-1-22delinsGTTCT (n.-1-26_-1-22delinsGTTCT) c.-27_-23delinsGTTCT (n.-27_-23delinsGTTCT) | |
1 | g.115033337T>C | CA2745142336 | TSHB | c.-1-25T>C (n.-1-25T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) | |
1 | g.115033339_115033342del | CA1006029892 | TSHB | c.-1-23_-1-20del (n.-1-23_-1-20del) c.-24_-21del (n.-24_-21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033338T>A | CA525631186 | TSHB | c.-1-24T>A (n.-1-24T>A) c.-25T>A (n.-25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115033338T= | CA1190425175 | TSHB | c.-1-24T= (n.-1-24T=) c.-25T= (n.-25T=) | |
1 | g.115033340T>C | CA2647270334 | TSHB | c.-1-22T>C (n.-1-22T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115033344_115033349del | CA2647270333 | TSHB | c.-1-18_-1-13del (n.-1-18_-1-13del) c.-19_-14del (n.-19_-14del) | gnomAD v4 |
1 | g.115033342T>C | CA1022511 | TSHB | c.-1-20T>C (n.-1-20T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115033342T= | CA1144691214 | TSHB | c.-1-20T= (n.-1-20T=) c.-21T= (n.-21T=) | |
1 | g.115033343A= | CA1190425176 | TSHB | c.-1-19A= (n.-1-19A=) c.-20A= (n.-20A=) | |
1 | g.115033343A>C | CA1190425177 | TSHB | c.-1-19A>C (n.-1-19A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) | dbSNP gnomAD v4 |