Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.114693278T>C | CA1005992102 | AMPD1 | c.22+2172A>G (n.22+2172A>G) c.34+158A>G (n.34+158A>G) c.37+2159A>G (n.37+2159A>G) c.121+2172A>G (n.121+2172A>G) c.133+158A>G (n.133+158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114693278T= | CA1190288078 | AMPD1 | c.22+2172A= (n.22+2172A=) c.34+158A= (n.34+158A=) c.37+2159A= (n.37+2159A=) c.121+2172A= (n.121+2172A=) c.133+158A= (n.133+158A=) | |
1 | g.114693279A= | CA1190288079 | AMPD1 | c.22+2171T= (n.22+2171T=) c.34+157T= (n.34+157T=) c.37+2158T= (n.37+2158T=) c.121+2171T= (n.121+2171T=) c.133+157T= (n.133+157T=) | |
1 | g.114693279A>G | CA29031955 | AMPD1 | c.22+2171T>C (n.22+2171T>C) c.34+157T>C (n.34+157T>C) c.37+2158T>C (n.37+2158T>C) c.121+2171T>C (n.121+2171T>C) c.133+157T>C (n.133+157T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114693280T>G | CA1005992106 | AMPD1 | c.22+2170A>C (n.22+2170A>C) c.34+156A>C (n.34+156A>C) c.37+2157A>C (n.37+2157A>C) c.121+2170A>C (n.121+2170A>C) c.133+156A>C (n.133+156A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114693280T= | CA1190288080 | AMPD1 | c.22+2170A= (n.22+2170A=) c.34+156A= (n.34+156A=) c.37+2157A= (n.37+2157A=) c.121+2170A= (n.121+2170A=) c.133+156A= (n.133+156A=) | |
1 | g.114693283G= | CA1190288081 | AMPD1 | c.22+2167C= (n.22+2167C=) c.34+153C= (n.34+153C=) c.37+2154C= (n.37+2154C=) c.121+2167C= (n.121+2167C=) c.133+153C= (n.133+153C=) | |
1 | g.114693283G>T | CA29031959 | AMPD1 | c.22+2167C>A (n.22+2167C>A) c.34+153C>A (n.34+153C>A) c.37+2154C>A (n.37+2154C>A) c.121+2167C>A (n.121+2167C>A) c.133+153C>A (n.133+153C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114693284A= | CA1141169112 | AMPD1 | c.22+2166T= (n.22+2166T=) c.34+152T= (n.34+152T=) c.37+2153T= (n.37+2153T=) c.121+2166T= (n.121+2166T=) c.133+152T= (n.133+152T=) | |
1 | g.114693284A>G | CA29031966 | AMPD1 | c.22+2166T>C (n.22+2166T>C) c.34+152T>C (n.34+152T>C) c.37+2153T>C (n.37+2153T>C) c.121+2166T>C (n.121+2166T>C) c.133+152T>C (n.133+152T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114693288C>A | CA2647256168 | AMPD1 | c.22+2162G>T (n.22+2162G>T) c.34+148G>T (n.34+148G>T) c.37+2149G>T (n.37+2149G>T) c.121+2162G>T (n.121+2162G>T) c.133+148G>T (n.133+148G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114693289T>G | CA2647256171 | AMPD1 | c.22+2161A>C (n.22+2161A>C) c.34+147A>C (n.34+147A>C) c.37+2148A>C (n.37+2148A>C) c.121+2161A>C (n.121+2161A>C) c.133+147A>C (n.133+147A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114693290A= | CA1190288082 | AMPD1 | c.22+2160T= (n.22+2160T=) c.34+146T= (n.34+146T=) c.37+2147T= (n.37+2147T=) c.121+2160T= (n.121+2160T=) c.133+146T= (n.133+146T=) | |
1 | g.114693290A>G | CA1190288083 | AMPD1 | c.22+2160T>C (n.22+2160T>C) c.34+146T>C (n.34+146T>C) c.37+2147T>C (n.37+2147T>C) c.121+2160T>C (n.121+2160T>C) c.133+146T>C (n.133+146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114693291T>C | CA2647256174 | AMPD1 | c.22+2159A>G (n.22+2159A>G) c.34+145A>G (n.34+145A>G) c.37+2146A>G (n.37+2146A>G) c.121+2159A>G (n.121+2159A>G) c.133+145A>G (n.133+145A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114693292G>A | CA885820994 | AMPD1 | c.22+2158C>T (n.22+2158C>T) c.34+144C>T (n.34+144C>T) c.37+2145C>T (n.37+2145C>T) c.121+2158C>T (n.121+2158C>T) c.133+144C>T (n.133+144C>T) | dbSNP |
1 | g.114693292G= | CA1190288084 | AMPD1 | c.22+2158C= (n.22+2158C=) c.34+144C= (n.34+144C=) c.37+2145C= (n.37+2145C=) c.121+2158C= (n.121+2158C=) c.133+144C= (n.133+144C=) | |
1 | g.114693292G>T | CA2647256176 | AMPD1 | c.22+2158C>A (n.22+2158C>A) c.34+144C>A (n.34+144C>A) c.37+2145C>A (n.37+2145C>A) c.121+2158C>A (n.121+2158C>A) c.133+144C>A (n.133+144C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114693293G>A | CA29031970 | AMPD1 | c.22+2157C>T (n.22+2157C>T) c.34+143C>T (n.34+143C>T) c.37+2144C>T (n.37+2144C>T) c.121+2157C>T (n.121+2157C>T) c.133+143C>T (n.133+143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114693293G= | CA1147392704 | AMPD1 | c.22+2157C= (n.22+2157C=) c.34+143C= (n.34+143C=) c.37+2144C= (n.37+2144C=) c.121+2157C= (n.121+2157C=) c.133+143C= (n.133+143C=) | |
1 | g.114693293G>T | CA2647256178 | AMPD1 | c.22+2157C>A (n.22+2157C>A) c.34+143C>A (n.34+143C>A) c.37+2144C>A (n.37+2144C>A) c.121+2157C>A (n.121+2157C>A) c.133+143C>A (n.133+143C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114693295C>A | CA2647256181 | AMPD1 | c.22+2155G>T (n.22+2155G>T) c.34+141G>T (n.34+141G>T) c.37+2142G>T (n.37+2142G>T) c.121+2155G>T (n.121+2155G>T) c.133+141G>T (n.133+141G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114693295C>T | CA2647256182 | AMPD1 | c.22+2155G>A (n.22+2155G>A) c.34+141G>A (n.34+141G>A) c.37+2142G>A (n.37+2142G>A) c.121+2155G>A (n.121+2155G>A) c.133+141G>A (n.133+141G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114693296A= | CA1190288085 | AMPD1 | c.22+2154T= (n.22+2154T=) c.34+140T= (n.34+140T=) c.37+2141T= (n.37+2141T=) c.121+2154T= (n.121+2154T=) c.133+140T= (n.133+140T=) | |
1 | g.114693296A>G | CA1005992111 | AMPD1 | c.22+2154T>C (n.22+2154T>C) c.34+140T>C (n.34+140T>C) c.37+2141T>C (n.37+2141T>C) c.121+2154T>C (n.121+2154T>C) c.133+140T>C (n.133+140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114693297T>C | CA2647256183 | AMPD1 | c.22+2153A>G (n.22+2153A>G) c.34+139A>G (n.34+139A>G) c.37+2140A>G (n.37+2140A>G) c.121+2153A>G (n.121+2153A>G) c.133+139A>G (n.133+139A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114693298T>C | CA2647256184 | AMPD1 | c.22+2152A>G (n.22+2152A>G) c.34+138A>G (n.34+138A>G) c.37+2139A>G (n.37+2139A>G) c.121+2152A>G (n.121+2152A>G) c.133+138A>G (n.133+138A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114693299A>G | CA2647256185 | AMPD1 | c.22+2151T>C (n.22+2151T>C) c.34+137T>C (n.34+137T>C) c.37+2138T>C (n.37+2138T>C) c.121+2151T>C (n.121+2151T>C) c.133+137T>C (n.133+137T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114693299A>T | CA2647256186 | AMPD1 | c.22+2151T>A (n.22+2151T>A) c.34+137T>A (n.34+137T>A) c.37+2138T>A (n.37+2138T>A) c.121+2151T>A (n.121+2151T>A) c.133+137T>A (n.133+137T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114693300T>C | CA885820998 | AMPD1 | c.22+2150A>G (n.22+2150A>G) c.34+136A>G (n.34+136A>G) c.37+2137A>G (n.37+2137A>G) c.121+2150A>G (n.121+2150A>G) c.133+136A>G (n.133+136A>G) | dbSNP |
1 | g.114693300T= | CA1190288086 | AMPD1 | c.22+2150A= (n.22+2150A=) c.34+136A= (n.34+136A=) c.37+2137A= (n.37+2137A=) c.121+2150A= (n.121+2150A=) c.133+136A= (n.133+136A=) | |
1 | g.114693301G= | CA1190288087 | AMPD1 | c.22+2149C= (n.22+2149C=) c.34+135C= (n.34+135C=) c.37+2136C= (n.37+2136C=) c.121+2149C= (n.121+2149C=) c.133+135C= (n.133+135C=) | |
1 | g.114693301G>T | CA885821002 | AMPD1 | c.22+2149C>A (n.22+2149C>A) c.34+135C>A (n.34+135C>A) c.37+2136C>A (n.37+2136C>A) c.121+2149C>A (n.121+2149C>A) c.133+135C>A (n.133+135C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114693304T>C | CA29031975 | AMPD1 | c.22+2146A>G (n.22+2146A>G) c.34+132A>G (n.34+132A>G) c.37+2133A>G (n.37+2133A>G) c.121+2146A>G (n.121+2146A>G) c.133+132A>G (n.133+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114693304T= | CA1190288088 | AMPD1 | c.22+2146A= (n.22+2146A=) c.34+132A= (n.34+132A=) c.37+2133A= (n.37+2133A=) c.121+2146A= (n.121+2146A=) c.133+132A= (n.133+132A=) | |
1 | g.114693305C>A | CA2647256188 | AMPD1 | c.22+2145G>T (n.22+2145G>T) c.34+131G>T (n.34+131G>T) c.37+2132G>T (n.37+2132G>T) c.121+2145G>T (n.121+2145G>T) c.133+131G>T (n.133+131G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114693307T>G | CA2647256189 | AMPD1 | c.22+2143A>C (n.22+2143A>C) c.34+129A>C (n.34+129A>C) c.37+2130A>C (n.37+2130A>C) c.121+2143A>C (n.121+2143A>C) c.133+129A>C (n.133+129A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114693309G>A | CA1190288090 | AMPD1 | c.22+2141C>T (n.22+2141C>T) c.34+127C>T (n.34+127C>T) c.37+2128C>T (n.37+2128C>T) c.121+2141C>T (n.121+2141C>T) c.133+127C>T (n.133+127C>T) | dbSNP |
1 | g.114693309G= | CA1190288089 | AMPD1 | c.22+2141C= (n.22+2141C=) c.34+127C= (n.34+127C=) c.37+2128C= (n.37+2128C=) c.121+2141C= (n.121+2141C=) c.133+127C= (n.133+127C=) | |
1 | g.114693309G>T | CA2647256190 | AMPD1 | c.22+2141C>A (n.22+2141C>A) c.34+127C>A (n.34+127C>A) c.37+2128C>A (n.37+2128C>A) c.121+2141C>A (n.121+2141C>A) c.133+127C>A (n.133+127C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114693310T>C | CA2696726114 | AMPD1 | c.22+2140A>G (n.22+2140A>G) c.34+126A>G (n.34+126A>G) c.37+2127A>G (n.37+2127A>G) c.121+2140A>G (n.121+2140A>G) c.133+126A>G (n.133+126A>G) | dbSNP |
1 | g.114693311T>G | CA29031979 | AMPD1 | c.22+2139A>C (n.22+2139A>C) c.34+125A>C (n.34+125A>C) c.37+2126A>C (n.37+2126A>C) c.121+2139A>C (n.121+2139A>C) c.133+125A>C (n.133+125A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114693311T= | CA1190288091 | AMPD1 | c.22+2139A= (n.22+2139A=) c.34+125A= (n.34+125A=) c.37+2126A= (n.37+2126A=) c.121+2139A= (n.121+2139A=) c.133+125A= (n.133+125A=) | |
1 | g.114693312G>T | CA2647256191 | AMPD1 | c.22+2138C>A (n.22+2138C>A) c.34+124C>A (n.34+124C>A) c.37+2125C>A (n.37+2125C>A) c.121+2138C>A (n.121+2138C>A) c.133+124C>A (n.133+124C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114693313A= | CA1190288092 | AMPD1 | c.22+2137T= (n.22+2137T=) c.34+123T= (n.34+123T=) c.37+2124T= (n.37+2124T=) c.121+2137T= (n.121+2137T=) c.133+123T= (n.133+123T=) | |
1 | g.114693313A>G | CA1005992113 | AMPD1 | c.22+2137T>C (n.22+2137T>C) c.34+123T>C (n.34+123T>C) c.37+2124T>C (n.37+2124T>C) c.121+2137T>C (n.121+2137T>C) c.133+123T>C (n.133+123T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114693314C>A | CA2647256192 | AMPD1 | c.22+2136G>T (n.22+2136G>T) c.34+122G>T (n.34+122G>T) c.37+2123G>T (n.37+2123G>T) c.121+2136G>T (n.121+2136G>T) c.133+122G>T (n.133+122G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114693318C>A | CA2647256193 | AMPD1 | c.22+2132G>T (n.22+2132G>T) c.34+118G>T (n.34+118G>T) c.37+2119G>T (n.37+2119G>T) c.121+2132G>T (n.121+2132G>T) c.133+118G>T (n.133+118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114693318C>T | CA2647256194 | AMPD1 | c.22+2132G>A (n.22+2132G>A) c.34+118G>A (n.34+118G>A) c.37+2119G>A (n.37+2119G>A) c.121+2132G>A (n.121+2132G>A) c.133+118G>A (n.133+118G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114693318_114693319delinsCA | CA1190288093 | AMPD1 | c.22+2131_22+2132delinsTG (n.22+2131_22+2132delinsTG) c.34+117_34+118delinsTG (n.34+117_34+118delinsTG) c.37+2118_37+2119delinsTG (n.37+2118_37+2119delinsTG) c.121+2131_121+2132delinsTG (n.121+2131_121+2132delinsTG) c.133+117_133+118delinsTG (n.133+117_133+118delinsTG) | |
1 | g.114693319A= | CA1190288094 | AMPD1 | c.22+2131T= (n.22+2131T=) c.34+117T= (n.34+117T=) c.37+2118T= (n.37+2118T=) c.121+2131T= (n.121+2131T=) c.133+117T= (n.133+117T=) | |
1 | g.114693319A>C | CA1005992119 | AMPD1 | c.22+2131T>G (n.22+2131T>G) c.34+117T>G (n.34+117T>G) c.37+2118T>G (n.37+2118T>G) c.121+2131T>G (n.121+2131T>G) c.133+117T>G (n.133+117T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114693320del | CA1190288095 | AMPD1 | c.22+2131del (n.22+2131del) c.34+117del (n.34+117del) c.37+2118del (n.37+2118del) c.121+2131del (n.121+2131del) c.133+117del (n.133+117del) | dbSNP |
1 | g.114693321G>C | CA885821009 | AMPD1 | c.22+2129C>G (n.22+2129C>G) c.34+115C>G (n.34+115C>G) c.37+2116C>G (n.37+2116C>G) c.121+2129C>G (n.121+2129C>G) c.133+115C>G (n.133+115C>G) | dbSNP |
1 | g.114693321G= | CA1190288096 | AMPD1 | c.22+2129C= (n.22+2129C=) c.34+115C= (n.34+115C=) c.37+2116C= (n.37+2116C=) c.121+2129C= (n.121+2129C=) c.133+115C= (n.133+115C=) | |
1 | g.114693321G>T | CA2647256195 | AMPD1 | c.22+2129C>A (n.22+2129C>A) c.34+115C>A (n.34+115C>A) c.37+2116C>A (n.37+2116C>A) c.121+2129C>A (n.121+2129C>A) c.133+115C>A (n.133+115C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114693322G>A | CA2647256196 | AMPD1 | c.22+2128C>T (n.22+2128C>T) c.34+114C>T (n.34+114C>T) c.37+2115C>T (n.37+2115C>T) c.121+2128C>T (n.121+2128C>T) c.133+114C>T (n.133+114C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114693322G= | CA1190288097 | AMPD1 | c.22+2128C= (n.22+2128C=) c.34+114C= (n.34+114C=) c.37+2115C= (n.37+2115C=) c.121+2128C= (n.121+2128C=) c.133+114C= (n.133+114C=) | |
1 | g.114693322G>T | CA1005992120 | AMPD1 | c.22+2128C>A (n.22+2128C>A) c.34+114C>A (n.34+114C>A) c.37+2115C>A (n.37+2115C>A) c.121+2128C>A (n.121+2128C>A) c.133+114C>A (n.133+114C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114693323C= | CA1190288098 | AMPD1 | c.22+2127G= (n.22+2127G=) c.34+113G= (n.34+113G=) c.37+2114G= (n.37+2114G=) c.121+2127G= (n.121+2127G=) c.133+113G= (n.133+113G=) | |
1 | g.114693323C>G | CA1190288099 | AMPD1 | c.22+2127G>C (n.22+2127G>C) c.34+113G>C (n.34+113G>C) c.37+2114G>C (n.37+2114G>C) c.121+2127G>C (n.121+2127G>C) c.133+113G>C (n.133+113G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114693328_114693330del | CA2647256197 | AMPD1 | c.22+2124_22+2126del (n.22+2124_22+2126del) c.34+110_34+112del (n.34+110_34+112del) c.37+2111_37+2113del (n.37+2111_37+2113del) c.121+2124_121+2126del (n.121+2124_121+2126del) c.133+110_133+112del (n.133+110_133+112del) | gnomAD v4 |
1 | g.114693325A= | CA1190288100 | AMPD1 | c.22+2125T= (n.22+2125T=) c.34+111T= (n.34+111T=) c.37+2112T= (n.37+2112T=) c.121+2125T= (n.121+2125T=) c.133+111T= (n.133+111T=) | |
1 | g.114693325A>T | CA1005992121 | AMPD1 | c.22+2125T>A (n.22+2125T>A) c.34+111T>A (n.34+111T>A) c.37+2112T>A (n.37+2112T>A) c.121+2125T>A (n.121+2125T>A) c.133+111T>A (n.133+111T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114693327T>G | CA2647256198 | AMPD1 | c.22+2123A>C (n.22+2123A>C) c.34+109A>C (n.34+109A>C) c.37+2110A>C (n.37+2110A>C) c.121+2123A>C (n.121+2123A>C) c.133+109A>C (n.133+109A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114693328A= | CA1190288101 | AMPD1 | c.22+2122T= (n.22+2122T=) c.34+108T= (n.34+108T=) c.37+2109T= (n.37+2109T=) c.121+2122T= (n.121+2122T=) c.133+108T= (n.133+108T=) | |
1 | g.114693328A>C | CA1005992122 | AMPD1 | c.22+2122T>G (n.22+2122T>G) c.34+108T>G (n.34+108T>G) c.37+2109T>G (n.37+2109T>G) c.121+2122T>G (n.121+2122T>G) c.133+108T>G (n.133+108T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114693328A>G | CA1190288102 | AMPD1 | c.22+2122T>C (n.22+2122T>C) c.34+108T>C (n.34+108T>C) c.37+2109T>C (n.37+2109T>C) c.121+2122T>C (n.121+2122T>C) c.133+108T>C (n.133+108T>C) | dbSNP |
1 | g.114693332A>G | CA2531043439 | AMPD1 | c.22+2118T>C (n.22+2118T>C) c.34+104T>C (n.34+104T>C) c.37+2105T>C (n.37+2105T>C) c.121+2118T>C (n.121+2118T>C) c.133+104T>C (n.133+104T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114693332A>T | CA2647256199 | AMPD1 | c.22+2118T>A (n.22+2118T>A) c.34+104T>A (n.34+104T>A) c.37+2105T>A (n.37+2105T>A) c.121+2118T>A (n.121+2118T>A) c.133+104T>A (n.133+104T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114693332_114693333insTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTT | CA2548749248 | AMPD1 | c.22+2117_22+2118insAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAA (n.22+2117_22+2118insAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAA) c.34+103_34+104insAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAA (n.34+103_34+104insAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAA) c.37+2104_37+2105insAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAA (n.37+2104_37+2105insAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAA) c.121+2117_121+2118insAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAA (n.121+2117_121+2118insAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAA) c.133+103_133+104insAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAA (n.133+103_133+104insAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAA) | |
1 | g.114693334T>G | CA29031987 | AMPD1 | c.22+2116A>C (n.22+2116A>C) c.34+102A>C (n.34+102A>C) c.37+2103A>C (n.37+2103A>C) c.121+2116A>C (n.121+2116A>C) c.133+102A>C (n.133+102A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114693334T= | CA1190288103 | AMPD1 | c.22+2116A= (n.22+2116A=) c.34+102A= (n.34+102A=) c.37+2103A= (n.37+2103A=) c.121+2116A= (n.121+2116A=) c.133+102A= (n.133+102A=) | |
1 | g.114693335A>G | CA2843102909 | AMPD1 | c.22+2115T>C (n.22+2115T>C) c.34+101T>C (n.34+101T>C) c.37+2102T>C (n.37+2102T>C) c.121+2115T>C (n.121+2115T>C) c.133+101T>C (n.133+101T>C) | |
1 | g.114693335A>T | CA2647256200 | AMPD1 | c.22+2115T>A (n.22+2115T>A) c.34+101T>A (n.34+101T>A) c.37+2102T>A (n.37+2102T>A) c.121+2115T>A (n.121+2115T>A) c.133+101T>A (n.133+101T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114693338C>T | CA2647256201 | AMPD1 | c.22+2112G>A (n.22+2112G>A) c.34+98G>A (n.34+98G>A) c.37+2099G>A (n.37+2099G>A) c.121+2112G>A (n.121+2112G>A) c.133+98G>A (n.133+98G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114693340C= | CA1190288104 | AMPD1 | c.22+2110G= (n.22+2110G=) c.34+96G= (n.34+96G=) c.37+2097G= (n.37+2097G=) c.121+2110G= (n.121+2110G=) c.133+96G= (n.133+96G=) | |
1 | g.114693340C>G | CA525405369 | AMPD1 | c.22+2110G>C (n.22+2110G>C) c.34+96G>C (n.34+96G>C) c.37+2097G>C (n.37+2097G>C) c.121+2110G>C (n.121+2110G>C) c.133+96G>C (n.133+96G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114693340C>T | CA2574035300 | AMPD1 | c.22+2110G>A (n.22+2110G>A) c.34+96G>A (n.34+96G>A) c.37+2097G>A (n.37+2097G>A) c.121+2110G>A (n.121+2110G>A) c.133+96G>A (n.133+96G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114693341T>A | CA2647256202 | AMPD1 | c.22+2109A>T (n.22+2109A>T) c.34+95A>T (n.34+95A>T) c.37+2096A>T (n.37+2096A>T) c.121+2109A>T (n.121+2109A>T) c.133+95A>T (n.133+95A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114693341T>C | CA2647256203 | AMPD1 | c.22+2109A>G (n.22+2109A>G) c.34+95A>G (n.34+95A>G) c.37+2096A>G (n.37+2096A>G) c.121+2109A>G (n.121+2109A>G) c.133+95A>G (n.133+95A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114693341T>G | CA2647256204 | AMPD1 | c.22+2109A>C (n.22+2109A>C) c.34+95A>C (n.34+95A>C) c.37+2096A>C (n.37+2096A>C) c.121+2109A>C (n.121+2109A>C) c.133+95A>C (n.133+95A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114693342G>A | CA2647256205 | AMPD1 | c.22+2108C>T (n.22+2108C>T) c.34+94C>T (n.34+94C>T) c.37+2095C>T (n.37+2095C>T) c.121+2108C>T (n.121+2108C>T) c.133+94C>T (n.133+94C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114693342G>T | CA2574035301 | AMPD1 | c.22+2108C>A (n.22+2108C>A) c.34+94C>A (n.34+94C>A) c.37+2095C>A (n.37+2095C>A) c.121+2108C>A (n.121+2108C>A) c.133+94C>A (n.133+94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114693343C>T | CA2574035302 | AMPD1 | c.22+2107G>A (n.22+2107G>A) c.34+93G>A (n.34+93G>A) c.37+2094G>A (n.37+2094G>A) c.121+2107G>A (n.121+2107G>A) c.133+93G>A (n.133+93G>A) | |
1 | g.114693344T>G | CA2647256206 | AMPD1 | c.22+2106A>C (n.22+2106A>C) c.34+92A>C (n.34+92A>C) c.37+2093A>C (n.37+2093A>C) c.121+2106A>C (n.121+2106A>C) c.133+92A>C (n.133+92A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114693345G>C | CA2647256207 | AMPD1 | c.22+2105C>G (n.22+2105C>G) c.34+91C>G (n.34+91C>G) c.37+2092C>G (n.37+2092C>G) c.121+2105C>G (n.121+2105C>G) c.133+91C>G (n.133+91C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114693346A>G | CA2745133991 | AMPD1 | c.22+2104T>C (n.22+2104T>C) c.34+90T>C (n.34+90T>C) c.37+2091T>C (n.37+2091T>C) c.121+2104T>C (n.121+2104T>C) c.133+90T>C (n.133+90T>C) | |
1 | g.114693348_114693350del | CA2647256208 | AMPD1 | c.22+2102_22+2104del (n.22+2102_22+2104del) c.34+88_34+90del (n.34+88_34+90del) c.37+2089_37+2091del (n.37+2089_37+2091del) c.121+2102_121+2104del (n.121+2102_121+2104del) c.133+88_133+90del (n.133+88_133+90del) | gnomAD v4 |
1 | g.114693349A= | CA1190288105 | AMPD1 | c.22+2101T= (n.22+2101T=) c.34+87T= (n.34+87T=) c.37+2088T= (n.37+2088T=) c.121+2101T= (n.121+2101T=) c.133+87T= (n.133+87T=) | |
1 | g.114693349A>G | CA29031989 | AMPD1 | c.22+2101T>C (n.22+2101T>C) c.34+87T>C (n.34+87T>C) c.37+2088T>C (n.37+2088T>C) c.121+2101T>C (n.121+2101T>C) c.133+87T>C (n.133+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114693351del | CA2647256209 | AMPD1 | c.22+2099del (n.22+2099del) c.34+85del (n.34+85del) c.37+2086del (n.37+2086del) c.121+2099del (n.121+2099del) c.133+85del (n.133+85del) | gnomAD v4 |
1 | g.114693353G>A | CA1190288107 | AMPD1 | c.22+2097C>T (n.22+2097C>T) c.34+83C>T (n.34+83C>T) c.37+2084C>T (n.37+2084C>T) c.121+2097C>T (n.121+2097C>T) c.133+83C>T (n.133+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114693353G= | CA1190288106 | AMPD1 | c.22+2097C= (n.22+2097C=) c.34+83C= (n.34+83C=) c.37+2084C= (n.37+2084C=) c.121+2097C= (n.121+2097C=) c.133+83C= (n.133+83C=) | |
1 | g.114693353G>T | CA2647256210 | AMPD1 | c.22+2097C>A (n.22+2097C>A) c.34+83C>A (n.34+83C>A) c.37+2084C>A (n.37+2084C>A) c.121+2097C>A (n.121+2097C>A) c.133+83C>A (n.133+83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114693354C>A | CA2647256211 | AMPD1 | c.22+2096G>T (n.22+2096G>T) c.34+82G>T (n.34+82G>T) c.37+2083G>T (n.37+2083G>T) c.121+2096G>T (n.121+2096G>T) c.133+82G>T (n.133+82G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114693355C>T | CA2647256212 | AMPD1 | c.22+2095G>A (n.22+2095G>A) c.34+81G>A (n.34+81G>A) c.37+2082G>A (n.37+2082G>A) c.121+2095G>A (n.121+2095G>A) c.133+81G>A (n.133+81G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114693356A>G | CA2745133992 | AMPD1 | c.22+2094T>C (n.22+2094T>C) c.34+80T>C (n.34+80T>C) c.37+2081T>C (n.37+2081T>C) c.121+2094T>C (n.121+2094T>C) c.133+80T>C (n.133+80T>C) | |
1 | g.114693358G>A | CA525405372 | AMPD1 | c.22+2092C>T (n.22+2092C>T) c.34+78C>T (n.34+78C>T) c.37+2079C>T (n.37+2079C>T) c.121+2092C>T (n.121+2092C>T) c.133+78C>T (n.133+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114693358G= | CA1190288108 | AMPD1 | c.22+2092C= (n.22+2092C=) c.34+78C= (n.34+78C=) c.37+2079C= (n.37+2079C=) c.121+2092C= (n.121+2092C=) c.133+78C= (n.133+78C=) | |
1 | g.114693358G>T | CA2647256214 | AMPD1 | c.22+2092C>A (n.22+2092C>A) c.34+78C>A (n.34+78C>A) c.37+2079C>A (n.37+2079C>A) c.121+2092C>A (n.121+2092C>A) c.133+78C>A (n.133+78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114693359T>C | CA2647256216 | AMPD1 | c.22+2091A>G (n.22+2091A>G) c.34+77A>G (n.34+77A>G) c.37+2078A>G (n.37+2078A>G) c.121+2091A>G (n.121+2091A>G) c.133+77A>G (n.133+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114693361T>C | CA2843102910 | AMPD1 | c.22+2089A>G (n.22+2089A>G) c.34+75A>G (n.34+75A>G) c.37+2076A>G (n.37+2076A>G) c.121+2089A>G (n.121+2089A>G) c.133+75A>G (n.133+75A>G) | |
1 | g.114693362C= | CA1190288109 | AMPD1 | c.22+2088G= (n.22+2088G=) c.34+74G= (n.34+74G=) c.37+2075G= (n.37+2075G=) c.121+2088G= (n.121+2088G=) c.133+74G= (n.133+74G=) | |
1 | g.114693362C>T | CA885821031 | AMPD1 | c.22+2088G>A (n.22+2088G>A) c.34+74G>A (n.34+74G>A) c.37+2075G>A (n.37+2075G>A) c.121+2088G>A (n.121+2088G>A) c.133+74G>A (n.133+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114693364del | CA2647256220 | AMPD1 | c.22+2086del (n.22+2086del) c.34+72del (n.34+72del) c.37+2073del (n.37+2073del) c.121+2086del (n.121+2086del) c.133+72del (n.133+72del) | gnomAD v4 |
1 | g.114693364G>A | CA2647256224 | AMPD1 | c.22+2086C>T (n.22+2086C>T) c.34+72C>T (n.34+72C>T) c.37+2073C>T (n.37+2073C>T) c.121+2086C>T (n.121+2086C>T) c.133+72C>T (n.133+72C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114693364G>C | CA2647256226 | AMPD1 | c.22+2086C>G (n.22+2086C>G) c.34+72C>G (n.34+72C>G) c.37+2073C>G (n.37+2073C>G) c.121+2086C>G (n.121+2086C>G) c.133+72C>G (n.133+72C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114693364G>T | CA2647256227 | AMPD1 | c.22+2086C>A (n.22+2086C>A) c.34+72C>A (n.34+72C>A) c.37+2073C>A (n.37+2073C>A) c.121+2086C>A (n.121+2086C>A) c.133+72C>A (n.133+72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114693368_114693369delinsTA | CA1190288110 | AMPD1 | c.22+2081_22+2082delinsTA (n.22+2081_22+2082delinsTA) c.34+67_34+68delinsTA (n.34+67_34+68delinsTA) c.37+2068_37+2069delinsTA (n.37+2068_37+2069delinsTA) c.121+2081_121+2082delinsTA (n.121+2081_121+2082delinsTA) c.133+67_133+68delinsTA (n.133+67_133+68delinsTA) | |
1 | g.114693370del | CA1190288111 | AMPD1 | c.22+2081del (n.22+2081del) c.34+67del (n.34+67del) c.37+2068del (n.37+2068del) c.121+2081del (n.121+2081del) c.133+67del (n.133+67del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114693370A= | CA1190288112 | AMPD1 | c.22+2080T= (n.22+2080T=) c.34+66T= (n.34+66T=) c.37+2067T= (n.37+2067T=) c.121+2080T= (n.121+2080T=) c.133+66T= (n.133+66T=) | |
1 | g.114693370A>G | CA1005992128 | AMPD1 | c.22+2080T>C (n.22+2080T>C) c.34+66T>C (n.34+66T>C) c.37+2067T>C (n.37+2067T>C) c.121+2080T>C (n.121+2080T>C) c.133+66T>C (n.133+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114693371G>A | CA2696726115 | AMPD1 | c.22+2079C>T (n.22+2079C>T) c.34+65C>T (n.34+65C>T) c.37+2066C>T (n.37+2066C>T) c.121+2079C>T (n.121+2079C>T) c.133+65C>T (n.133+65C>T) | dbSNP |
1 | g.114693372G>A | CA2647256228 | AMPD1 | c.22+2078C>T (n.22+2078C>T) c.34+64C>T (n.34+64C>T) c.37+2065C>T (n.37+2065C>T) c.121+2078C>T (n.121+2078C>T) c.133+64C>T (n.133+64C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114693372G>T | CA646247200 | AMPD1 | c.22+2078C>A (n.22+2078C>A) c.34+64C>A (n.34+64C>A) c.37+2065C>A (n.37+2065C>A) c.121+2078C>A (n.121+2078C>A) c.133+64C>A (n.133+64C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.114693373A>G | CA2647256229 | AMPD1 | c.22+2077T>C (n.22+2077T>C) c.34+63T>C (n.34+63T>C) c.37+2064T>C (n.37+2064T>C) c.121+2077T>C (n.121+2077T>C) c.133+63T>C (n.133+63T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114693374A= | CA1190288113 | AMPD1 | c.22+2076T= (n.22+2076T=) c.34+62T= (n.34+62T=) c.37+2063T= (n.37+2063T=) c.121+2076T= (n.121+2076T=) c.133+62T= (n.133+62T=) | |
1 | g.114693374A>G | CA525405373 | AMPD1 | c.22+2076T>C (n.22+2076T>C) c.34+62T>C (n.34+62T>C) c.37+2063T>C (n.37+2063T>C) c.121+2076T>C (n.121+2076T>C) c.133+62T>C (n.133+62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114693375T>C | CA2647256232 | AMPD1 | c.22+2075A>G (n.22+2075A>G) c.34+61A>G (n.34+61A>G) c.37+2062A>G (n.37+2062A>G) c.121+2075A>G (n.121+2075A>G) c.133+61A>G (n.133+61A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114693375T>G | CA2647256233 | AMPD1 | c.22+2075A>C (n.22+2075A>C) c.34+61A>C (n.34+61A>C) c.37+2062A>C (n.37+2062A>C) c.121+2075A>C (n.121+2075A>C) c.133+61A>C (n.133+61A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114693377G>A | CA646247201 | AMPD1 | c.22+2073C>T (n.22+2073C>T) c.34+59C>T (n.34+59C>T) c.37+2060C>T (n.37+2060C>T) c.121+2073C>T (n.121+2073C>T) c.133+59C>T (n.133+59C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.114693377G>C | CA2647256235 | AMPD1 | c.22+2073C>G (n.22+2073C>G) c.34+59C>G (n.34+59C>G) c.37+2060C>G (n.37+2060C>G) c.121+2073C>G (n.121+2073C>G) c.133+59C>G (n.133+59C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114693377G>T | CA2647256236 | AMPD1 | c.22+2073C>A (n.22+2073C>A) c.34+59C>A (n.34+59C>A) c.37+2060C>A (n.37+2060C>A) c.121+2073C>A (n.121+2073C>A) c.133+59C>A (n.133+59C>A) | gnomAD v4 |