Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.114684382G>A | CA525630779 | AMPD1 | c.370-18C>T (n.370-18C>T) c.382-18C>T (n.382-18C>T) c.385-18C>T (n.385-18C>T) n.47-18C>T c.469-18C>T (n.469-18C>T) n.256-18C>T c.481-18C>T (n.481-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684382G>C | CA2745133801 | AMPD1 | c.370-18C>G (n.370-18C>G) c.382-18C>G (n.382-18C>G) c.385-18C>G (n.385-18C>G) n.47-18C>G c.469-18C>G (n.469-18C>G) n.256-18C>G c.481-18C>G (n.481-18C>G) | |
1 | g.114684382G= | CA1190282026 | AMPD1 | c.370-18C= (n.370-18C=) c.382-18C= (n.382-18C=) c.385-18C= (n.385-18C=) n.47-18C= c.469-18C= (n.469-18C=) n.256-18C= c.481-18C= (n.481-18C=) | |
1 | g.114684382G>T | CA2647253783 | AMPD1 | c.370-18C>A (n.370-18C>A) c.382-18C>A (n.382-18C>A) c.385-18C>A (n.385-18C>A) n.47-18C>A c.469-18C>A (n.469-18C>A) n.256-18C>A c.481-18C>A (n.481-18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684383T>A | CA525630780 | AMPD1 | c.370-19A>T (n.370-19A>T) c.382-19A>T (n.382-19A>T) c.385-19A>T (n.385-19A>T) n.47-19A>T c.469-19A>T (n.469-19A>T) n.256-19A>T c.481-19A>T (n.481-19A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684383T>C | CA1020445 | AMPD1 | c.370-19A>G (n.370-19A>G) c.382-19A>G (n.382-19A>G) c.385-19A>G (n.385-19A>G) n.47-19A>G c.469-19A>G (n.469-19A>G) n.256-19A>G c.481-19A>G (n.481-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684383T>G | CA29060129 | AMPD1 | c.370-19A>C (n.370-19A>C) c.382-19A>C (n.382-19A>C) c.385-19A>C (n.385-19A>C) n.47-19A>C c.469-19A>C (n.469-19A>C) n.256-19A>C c.481-19A>C (n.481-19A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684383T= | CA1143101586 | AMPD1 | c.370-19A= (n.370-19A=) c.382-19A= (n.382-19A=) c.385-19A= (n.385-19A=) n.47-19A= c.469-19A= (n.469-19A=) n.256-19A= c.481-19A= (n.481-19A=) | |
1 | g.114684384C>A | CA2647253794 | AMPD1 | c.370-20G>T (n.370-20G>T) c.382-20G>T (n.382-20G>T) c.385-20G>T (n.385-20G>T) n.47-20G>T c.469-20G>T (n.469-20G>T) n.256-20G>T c.481-20G>T (n.481-20G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684384C= | CA1190282032 | AMPD1 | c.370-20G= (n.370-20G=) c.382-20G= (n.382-20G=) c.385-20G= (n.385-20G=) n.47-20G= c.469-20G= (n.469-20G=) n.256-20G= c.481-20G= (n.481-20G=) | |
1 | g.114684384C>G | CA1190282033 | AMPD1 | c.370-20G>C (n.370-20G>C) c.382-20G>C (n.382-20G>C) c.385-20G>C (n.385-20G>C) n.47-20G>C c.469-20G>C (n.469-20G>C) n.256-20G>C c.481-20G>C (n.481-20G>C) | dbSNP |
1 | g.114684385A= | CA1190282036 | AMPD1 | c.370-21T= (n.370-21T=) c.382-21T= (n.382-21T=) c.385-21T= (n.385-21T=) n.47-21T= c.469-21T= (n.469-21T=) n.256-21T= c.481-21T= (n.481-21T=) | |
1 | g.114684385A>G | CA29060134 | AMPD1 | c.370-21T>C (n.370-21T>C) c.382-21T>C (n.382-21T>C) c.385-21T>C (n.385-21T>C) n.47-21T>C c.469-21T>C (n.469-21T>C) n.256-21T>C c.481-21T>C (n.481-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684386G= | CA1190282037 | AMPD1 | c.370-22C= (n.370-22C=) c.382-22C= (n.382-22C=) c.385-22C= (n.385-22C=) n.47-22C= c.469-22C= (n.469-22C=) n.256-22C= c.481-22C= (n.481-22C=) | |
1 | g.114684386G>T | CA1020446 | AMPD1 | c.370-22C>A (n.370-22C>A) c.382-22C>A (n.382-22C>A) c.385-22C>A (n.385-22C>A) n.47-22C>A c.469-22C>A (n.469-22C>A) n.256-22C>A c.481-22C>A (n.481-22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684388A= | CA1143854377 | AMPD1 | c.370-24T= (n.370-24T=) c.382-24T= (n.382-24T=) c.385-24T= (n.385-24T=) n.47-24T= c.469-24T= (n.469-24T=) n.256-24T= c.481-24T= (n.481-24T=) | |
1 | g.114684388A>G | CA1020447 | AMPD1 | c.370-24T>C (n.370-24T>C) c.382-24T>C (n.382-24T>C) c.385-24T>C (n.385-24T>C) n.47-24T>C c.469-24T>C (n.469-24T>C) n.256-24T>C c.481-24T>C (n.481-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684388A>T | CA2647253806 | AMPD1 | c.370-24T>A (n.370-24T>A) c.382-24T>A (n.382-24T>A) c.385-24T>A (n.385-24T>A) n.47-24T>A c.469-24T>A (n.469-24T>A) n.256-24T>A c.481-24T>A (n.481-24T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684390A>G | CA2647253810 | AMPD1 | c.370-26T>C (n.370-26T>C) c.382-26T>C (n.382-26T>C) c.385-26T>C (n.385-26T>C) n.47-26T>C c.469-26T>C (n.469-26T>C) n.256-26T>C c.481-26T>C (n.481-26T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114684392C>A | CA2647253812 | AMPD1 | c.370-28G>T (n.370-28G>T) c.382-28G>T (n.382-28G>T) c.385-28G>T (n.385-28G>T) n.47-28G>T c.469-28G>T (n.469-28G>T) n.256-28G>T c.481-28G>T (n.481-28G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684392C= | CA1149131739 | AMPD1 | c.370-28G= (n.370-28G=) c.382-28G= (n.382-28G=) c.385-28G= (n.385-28G=) n.47-28G= c.469-28G= (n.469-28G=) n.256-28G= c.481-28G= (n.481-28G=) | |
1 | g.114684392C>T | CA1020448 | AMPD1 | c.370-28G>A (n.370-28G>A) c.382-28G>A (n.382-28G>A) c.385-28G>A (n.385-28G>A) n.47-28G>A c.469-28G>A (n.469-28G>A) n.256-28G>A c.481-28G>A (n.481-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684393A= | CA1190282045 | AMPD1 | c.370-29T= (n.370-29T=) c.382-29T= (n.382-29T=) c.385-29T= (n.385-29T=) n.47-29T= c.469-29T= (n.469-29T=) n.256-29T= c.481-29T= (n.481-29T=) | |
1 | g.114684393A>G | CA1006003461 | AMPD1 | c.370-29T>C (n.370-29T>C) c.382-29T>C (n.382-29T>C) c.385-29T>C (n.385-29T>C) n.47-29T>C c.469-29T>C (n.469-29T>C) n.256-29T>C c.481-29T>C (n.481-29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684394G>A | CA2647253820 | AMPD1 | c.370-30C>T (n.370-30C>T) c.382-30C>T (n.382-30C>T) c.385-30C>T (n.385-30C>T) n.47-30C>T c.469-30C>T (n.469-30C>T) n.256-30C>T c.481-30C>T (n.481-30C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684394G>C | CA2647253824 | AMPD1 | c.370-30C>G (n.370-30C>G) c.382-30C>G (n.382-30C>G) c.385-30C>G (n.385-30C>G) n.47-30C>G c.469-30C>G (n.469-30C>G) n.256-30C>G c.481-30C>G (n.481-30C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114684394G>T | CA2647253825 | AMPD1 | c.370-30C>A (n.370-30C>A) c.382-30C>A (n.382-30C>A) c.385-30C>A (n.385-30C>A) n.47-30C>A c.469-30C>A (n.469-30C>A) n.256-30C>A c.481-30C>A (n.481-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684396G>A | CA885816856 | AMPD1 | c.370-32C>T (n.370-32C>T) c.382-32C>T (n.382-32C>T) c.385-32C>T (n.385-32C>T) n.47-32C>T c.469-32C>T (n.469-32C>T) n.256-32C>T c.481-32C>T (n.481-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684396G= | CA1190282048 | AMPD1 | c.370-32C= (n.370-32C=) c.382-32C= (n.382-32C=) c.385-32C= (n.385-32C=) n.47-32C= c.469-32C= (n.469-32C=) n.256-32C= c.481-32C= (n.481-32C=) | |
1 | g.114684396G>T | CA2647253830 | AMPD1 | c.370-32C>A (n.370-32C>A) c.382-32C>A (n.382-32C>A) c.385-32C>A (n.385-32C>A) n.47-32C>A c.469-32C>A (n.469-32C>A) n.256-32C>A c.481-32C>A (n.481-32C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684397T>C | CA1006003469 | AMPD1 | c.370-33A>G (n.370-33A>G) c.382-33A>G (n.382-33A>G) c.385-33A>G (n.385-33A>G) n.47-33A>G c.469-33A>G (n.469-33A>G) n.256-33A>G c.481-33A>G (n.481-33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684397T>G | CA1006003477 | AMPD1 | c.370-33A>C (n.370-33A>C) c.382-33A>C (n.382-33A>C) c.385-33A>C (n.385-33A>C) n.47-33A>C c.469-33A>C (n.469-33A>C) n.256-33A>C c.481-33A>C (n.481-33A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684397T= | CA1190282050 | AMPD1 | c.370-33A= (n.370-33A=) c.382-33A= (n.382-33A=) c.385-33A= (n.385-33A=) n.47-33A= c.469-33A= (n.469-33A=) n.256-33A= c.481-33A= (n.481-33A=) | |
1 | g.114684398C>A | CA2647253838 | AMPD1 | c.370-34G>T (n.370-34G>T) c.382-34G>T (n.382-34G>T) c.385-34G>T (n.385-34G>T) n.47-34G>T c.469-34G>T (n.469-34G>T) n.256-34G>T c.481-34G>T (n.481-34G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684398C>T | CA2647253836 | AMPD1 | c.370-34G>A (n.370-34G>A) c.382-34G>A (n.382-34G>A) c.385-34G>A (n.385-34G>A) n.47-34G>A c.469-34G>A (n.469-34G>A) n.256-34G>A c.481-34G>A (n.481-34G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684401_114684402delinsTC | CA1190282051 | AMPD1 | c.370-38_370-37delinsGA (n.370-38_370-37delinsGA) c.382-38_382-37delinsGA (n.382-38_382-37delinsGA) c.385-38_385-37delinsGA (n.385-38_385-37delinsGA) n.47-38_47-37delinsGA c.469-38_469-37delinsGA (n.469-38_469-37delinsGA) n.256-38_256-37delinsGA c.481-38_481-37delinsGA (n.481-38_481-37delinsGA) | |
1 | g.114684402C>A | CA2647253842 | AMPD1 | c.370-38G>T (n.370-38G>T) c.382-38G>T (n.382-38G>T) c.385-38G>T (n.385-38G>T) n.47-38G>T c.469-38G>T (n.469-38G>T) n.256-38G>T c.481-38G>T (n.481-38G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684404del | CA525630781 | AMPD1 | c.370-38del (n.370-38del) c.382-38del (n.382-38del) c.385-38del (n.385-38del) n.47-38del c.469-38del (n.469-38del) n.256-38del c.481-38del (n.481-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684403C>A | CA2647253844 | AMPD1 | c.370-39G>T (n.370-39G>T) c.382-39G>T (n.382-39G>T) c.385-39G>T (n.385-39G>T) n.47-39G>T c.469-39G>T (n.469-39G>T) n.256-39G>T c.481-39G>T (n.481-39G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684403C= | CA1190282055 | AMPD1 | c.370-39G= (n.370-39G=) c.382-39G= (n.382-39G=) c.385-39G= (n.385-39G=) n.47-39G= c.469-39G= (n.469-39G=) n.256-39G= c.481-39G= (n.481-39G=) | |
1 | g.114684403_114684404insAGGTAA | CA525630782 | AMPD1 | c.370-40_370-39insTTACCT (n.370-40_370-39insTTACCT) c.382-40_382-39insTTACCT (n.382-40_382-39insTTACCT) c.385-40_385-39insTTACCT (n.385-40_385-39insTTACCT) n.47-40_47-39insTTACCT c.469-40_469-39insTTACCT (n.469-40_469-39insTTACCT) n.256-40_256-39insTTACCT c.481-40_481-39insTTACCT (n.481-40_481-39insTTACCT) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.114684403_114684404insAGGTAACAATT | CA1020449 | AMPD1 | c.370-40_370-39insAATTGTTACCT (n.370-40_370-39insAATTGTTACCT) c.382-40_382-39insAATTGTTACCT (n.382-40_382-39insAATTGTTACCT) c.385-40_385-39insAATTGTTACCT (n.385-40_385-39insAATTGTTACCT) n.47-40_47-39insAATTGTTACCT c.469-40_469-39insAATTGTTACCT (n.469-40_469-39insAATTGTTACCT) n.256-40_256-39insAATTGTTACCT c.481-40_481-39insAATTGTTACCT (n.481-40_481-39insAATTGTTACCT) | dbSNP ExAC |
1 | g.114684404C= | CA1190282059 | AMPD1 | c.370-40G= (n.370-40G=) c.382-40G= (n.382-40G=) c.385-40G= (n.385-40G=) n.47-40G= c.469-40G= (n.469-40G=) n.256-40G= c.481-40G= (n.481-40G=) | |
1 | g.114684404C>T | CA525630783 | AMPD1 | c.370-40G>A (n.370-40G>A) c.382-40G>A (n.382-40G>A) c.385-40G>A (n.385-40G>A) n.47-40G>A c.469-40G>A (n.469-40G>A) n.256-40G>A c.481-40G>A (n.481-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684405A= | CA1190282063 | AMPD1 | c.370-41T= (n.370-41T=) c.382-41T= (n.382-41T=) c.385-41T= (n.385-41T=) n.46+39T= c.469-41T= (n.469-41T=) n.256-41T= c.481-41T= (n.481-41T=) | |
1 | g.114684405A>C | CA1190282062 | AMPD1 | c.370-41T>G (n.370-41T>G) c.382-41T>G (n.382-41T>G) c.385-41T>G (n.385-41T>G) n.46+39T>G c.469-41T>G (n.469-41T>G) n.256-41T>G c.481-41T>G (n.481-41T>G) | dbSNP |
1 | g.114684406C= | CA1190282067 | AMPD1 | c.370-42G= (n.370-42G=) c.382-42G= (n.382-42G=) c.385-42G= (n.385-42G=) n.46+38G= c.469-42G= (n.469-42G=) n.256-42G= c.481-42G= (n.481-42G=) | |
1 | g.114684406C>G | CA525630784 | AMPD1 | c.370-42G>C (n.370-42G>C) c.382-42G>C (n.382-42G>C) c.385-42G>C (n.385-42G>C) n.46+38G>C c.469-42G>C (n.469-42G>C) n.256-42G>C c.481-42G>C (n.481-42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684406C>T | CA1020450 | AMPD1 | c.370-42G>A (n.370-42G>A) c.382-42G>A (n.382-42G>A) c.385-42G>A (n.385-42G>A) n.46+38G>A c.469-42G>A (n.469-42G>A) n.256-42G>A c.481-42G>A (n.481-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684407G>A | CA2574035255 | AMPD1 | c.370-43C>T (n.370-43C>T) c.382-43C>T (n.382-43C>T) c.385-43C>T (n.385-43C>T) n.46+37C>T c.469-43C>T (n.469-43C>T) n.256-43C>T c.481-43C>T (n.481-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684407G= | CA1190282069 | AMPD1 | c.370-43C= (n.370-43C=) c.382-43C= (n.382-43C=) c.385-43C= (n.385-43C=) n.46+37C= c.469-43C= (n.469-43C=) n.256-43C= c.481-43C= (n.481-43C=) | |
1 | g.114684407G>T | CA1020451 | AMPD1 | c.370-43C>A (n.370-43C>A) c.382-43C>A (n.382-43C>A) c.385-43C>A (n.385-43C>A) n.46+37C>A c.469-43C>A (n.469-43C>A) n.256-43C>A c.481-43C>A (n.481-43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684408A= | CA1190282073 | AMPD1 | c.370-44T= (n.370-44T=) c.382-44T= (n.382-44T=) c.385-44T= (n.385-44T=) n.46+36T= c.469-44T= (n.469-44T=) n.256-44T= c.481-44T= (n.481-44T=) | |
1 | g.114684408A>G | CA1020452 | AMPD1 | c.370-44T>C (n.370-44T>C) c.382-44T>C (n.382-44T>C) c.385-44T>C (n.385-44T>C) n.46+36T>C c.469-44T>C (n.469-44T>C) n.256-44T>C c.481-44T>C (n.481-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684409A= | CA1190282076 | AMPD1 | c.370-45T= (n.370-45T=) c.382-45T= (n.382-45T=) c.385-45T= (n.385-45T=) n.46+35T= c.469-45T= (n.469-45T=) n.256-45T= c.481-45T= (n.481-45T=) | |
1 | g.114684409A>C | CA1020453 | AMPD1 | c.370-45T>G (n.370-45T>G) c.382-45T>G (n.382-45T>G) c.385-45T>G (n.385-45T>G) n.46+35T>G c.469-45T>G (n.469-45T>G) n.256-45T>G c.481-45T>G (n.481-45T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684409A>G | CA2525009260 | AMPD1 | c.370-45T>C (n.370-45T>C) c.382-45T>C (n.382-45T>C) c.385-45T>C (n.385-45T>C) n.46+35T>C c.469-45T>C (n.469-45T>C) n.256-45T>C c.481-45T>C (n.481-45T>C) | |
1 | g.114684412A>T | CA2505026404 | AMPD1 | c.370-48T>A (n.370-48T>A) c.382-48T>A (n.382-48T>A) c.385-48T>A (n.385-48T>A) n.46+32T>A c.469-48T>A (n.469-48T>A) n.256-48T>A c.481-48T>A (n.481-48T>A) | |
1 | g.114684412_114684413insACCAAACACACCCAACACA | CA2745133802 | AMPD1 | c.370-48_370-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.370-48_370-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.382-48_382-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.382-48_382-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.385-48_385-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.385-48_385-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.46+32_46+33insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.469-48_469-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.469-48_469-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.256-48_256-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.481-48_481-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.481-48_481-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) | |
1 | g.114684413C= | CA1190282077 | AMPD1 | c.370-49G= (n.370-49G=) c.382-49G= (n.382-49G=) c.385-49G= (n.385-49G=) n.46+31G= c.469-49G= (n.469-49G=) n.256-49G= c.481-49G= (n.481-49G=) | |
1 | g.114684413C>T | CA1190282078 | AMPD1 | c.370-49G>A (n.370-49G>A) c.382-49G>A (n.382-49G>A) c.385-49G>A (n.385-49G>A) n.46+31G>A c.469-49G>A (n.469-49G>A) n.256-49G>A c.481-49G>A (n.481-49G>A) | dbSNP |
1 | g.114684414T>C | CA885816876 | AMPD1 | c.370-50A>G (n.370-50A>G) c.382-50A>G (n.382-50A>G) c.385-50A>G (n.385-50A>G) n.46+30A>G c.469-50A>G (n.469-50A>G) n.256-50A>G c.481-50A>G (n.481-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684414T>G | CA2647253859 | AMPD1 | c.370-50A>C (n.370-50A>C) c.382-50A>C (n.382-50A>C) c.385-50A>C (n.385-50A>C) n.46+30A>C c.469-50A>C (n.469-50A>C) n.256-50A>C c.481-50A>C (n.481-50A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114684414T= | CA1190282080 | AMPD1 | c.370-50A= (n.370-50A=) c.382-50A= (n.382-50A=) c.385-50A= (n.385-50A=) n.46+30A= c.469-50A= (n.469-50A=) n.256-50A= c.481-50A= (n.481-50A=) | |
1 | g.114684418A>G | CA2574035256 | AMPD1 | c.370-54T>C (n.370-54T>C) c.382-54T>C (n.382-54T>C) c.385-54T>C (n.385-54T>C) n.46+26T>C c.469-54T>C (n.469-54T>C) n.256-54T>C c.481-54T>C (n.481-54T>C) | |
1 | g.114684419A= | CA1190282082 | AMPD1 | c.370-55T= (n.370-55T=) c.382-55T= (n.382-55T=) c.385-55T= (n.385-55T=) n.46+25T= c.469-55T= (n.469-55T=) n.256-55T= c.481-55T= (n.481-55T=) | |
1 | g.114684419A>C | CA1190282083 | AMPD1 | c.370-55T>G (n.370-55T>G) c.382-55T>G (n.382-55T>G) c.385-55T>G (n.385-55T>G) n.46+25T>G c.469-55T>G (n.469-55T>G) n.256-55T>G c.481-55T>G (n.481-55T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684419A>G | CA1190282085 | AMPD1 | c.370-55T>C (n.370-55T>C) c.382-55T>C (n.382-55T>C) c.385-55T>C (n.385-55T>C) n.46+25T>C c.469-55T>C (n.469-55T>C) n.256-55T>C c.481-55T>C (n.481-55T>C) | dbSNP |
1 | g.114684420G>A | CA29060156 | AMPD1 | c.370-56C>T (n.370-56C>T) c.382-56C>T (n.382-56C>T) c.385-56C>T (n.385-56C>T) n.46+24C>T c.469-56C>T (n.469-56C>T) n.256-56C>T c.481-56C>T (n.481-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684420G= | CA1190282087 | AMPD1 | c.370-56C= (n.370-56C=) c.382-56C= (n.382-56C=) c.385-56C= (n.385-56C=) n.46+24C= c.469-56C= (n.469-56C=) n.256-56C= c.481-56C= (n.481-56C=) | |
1 | g.114684420G>T | CA2574035257 | AMPD1 | c.370-56C>A (n.370-56C>A) c.382-56C>A (n.382-56C>A) c.385-56C>A (n.385-56C>A) n.46+24C>A c.469-56C>A (n.469-56C>A) n.256-56C>A c.481-56C>A (n.481-56C>A) | |
1 | g.114684421T>A | CA2647253860 | AMPD1 | c.370-57A>T (n.370-57A>T) c.382-57A>T (n.382-57A>T) c.385-57A>T (n.385-57A>T) n.46+23A>T c.469-57A>T (n.469-57A>T) n.256-57A>T c.481-57A>T (n.481-57A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684422G>T | CA2647253861 | AMPD1 | c.370-58C>A (n.370-58C>A) c.382-58C>A (n.382-58C>A) c.385-58C>A (n.385-58C>A) n.46+22C>A c.469-58C>A (n.469-58C>A) n.256-58C>A c.481-58C>A (n.481-58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684424G>A | CA885816877 | AMPD1 | c.370-60C>T (n.370-60C>T) c.382-60C>T (n.382-60C>T) c.385-60C>T (n.385-60C>T) n.46+20C>T c.469-60C>T (n.469-60C>T) n.256-60C>T c.481-60C>T (n.481-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684424G= | CA1190282090 | AMPD1 | c.370-60C= (n.370-60C=) c.382-60C= (n.382-60C=) c.385-60C= (n.385-60C=) n.46+20C= c.469-60C= (n.469-60C=) n.256-60C= c.481-60C= (n.481-60C=) | |
1 | g.114684425T>A | CA2647253862 | AMPD1 | c.370-61A>T (n.370-61A>T) c.382-61A>T (n.382-61A>T) c.385-61A>T (n.385-61A>T) n.46+19A>T c.469-61A>T (n.469-61A>T) n.256-61A>T c.481-61A>T (n.481-61A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684426A>T | CA2647253864 | AMPD1 | c.370-62T>A (n.370-62T>A) c.382-62T>A (n.382-62T>A) c.385-62T>A (n.385-62T>A) n.46+18T>A c.469-62T>A (n.469-62T>A) n.256-62T>A c.481-62T>A (n.481-62T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684428A>G | CA2574035258 | AMPD1 | c.370-64T>C (n.370-64T>C) c.382-64T>C (n.382-64T>C) c.385-64T>C (n.385-64T>C) n.46+16T>C c.469-64T>C (n.469-64T>C) n.256-64T>C c.481-64T>C (n.481-64T>C) | |
1 | g.114684428_114684429delinsAG | CA1190282091 | AMPD1 | c.370-65_370-64delinsCT (n.370-65_370-64delinsCT) c.382-65_382-64delinsCT (n.382-65_382-64delinsCT) c.385-65_385-64delinsCT (n.385-65_385-64delinsCT) n.46+15_46+16delinsCT c.469-65_469-64delinsCT (n.469-65_469-64delinsCT) n.256-65_256-64delinsCT c.481-65_481-64delinsCT (n.481-65_481-64delinsCT) | |
1 | g.114684429del | CA525420099 | AMPD1 | c.370-65del (n.370-65del) c.382-65del (n.382-65del) c.385-65del (n.385-65del) n.46+15del c.469-65del (n.469-65del) n.256-65del c.481-65del (n.481-65del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684429G>A | CA885816885 | AMPD1 | c.370-65C>T (n.370-65C>T) c.382-65C>T (n.382-65C>T) c.385-65C>T (n.385-65C>T) n.46+15C>T c.469-65C>T (n.469-65C>T) n.256-65C>T c.481-65C>T (n.481-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684429G>C | CA2647253869 | AMPD1 | c.370-65C>G (n.370-65C>G) c.382-65C>G (n.382-65C>G) c.385-65C>G (n.385-65C>G) n.46+15C>G c.469-65C>G (n.469-65C>G) n.256-65C>G c.481-65C>G (n.481-65C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114684429G= | CA1147137218 | AMPD1 | c.370-65C= (n.370-65C=) c.382-65C= (n.382-65C=) c.385-65C= (n.385-65C=) n.46+15C= c.469-65C= (n.469-65C=) n.256-65C= c.481-65C= (n.481-65C=) | |
1 | g.114684429G>T | CA29060160 | AMPD1 | c.370-65C>A (n.370-65C>A) c.382-65C>A (n.382-65C>A) c.385-65C>A (n.385-65C>A) n.46+15C>A c.469-65C>A (n.469-65C>A) n.256-65C>A c.481-65C>A (n.481-65C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684430C>G | CA2745133803 | AMPD1 | c.370-66G>C (n.370-66G>C) c.382-66G>C (n.382-66G>C) c.385-66G>C (n.385-66G>C) n.46+14G>C c.469-66G>C (n.469-66G>C) n.256-66G>C c.481-66G>C (n.481-66G>C) | |
1 | g.114684430C>T | CA2647253871 | AMPD1 | c.370-66G>A (n.370-66G>A) c.382-66G>A (n.382-66G>A) c.385-66G>A (n.385-66G>A) n.46+14G>A c.469-66G>A (n.469-66G>A) n.256-66G>A c.481-66G>A (n.481-66G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684431T>C | CA2647253873 | AMPD1 | c.370-67A>G (n.370-67A>G) c.382-67A>G (n.382-67A>G) c.385-67A>G (n.385-67A>G) n.46+13A>G c.469-67A>G (n.469-67A>G) n.256-67A>G c.481-67A>G (n.481-67A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114684432T>C | CA1190282099 | AMPD1 | c.370-68A>G (n.370-68A>G) c.382-68A>G (n.382-68A>G) c.385-68A>G (n.385-68A>G) n.46+12A>G c.469-68A>G (n.469-68A>G) n.256-68A>G c.481-68A>G (n.481-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684432T>G | CA2647253877 | AMPD1 | c.370-68A>C (n.370-68A>C) c.382-68A>C (n.382-68A>C) c.385-68A>C (n.385-68A>C) n.46+12A>C c.469-68A>C (n.469-68A>C) n.256-68A>C c.481-68A>C (n.481-68A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114684432T= | CA1190282097 | AMPD1 | c.370-68A= (n.370-68A=) c.382-68A= (n.382-68A=) c.385-68A= (n.385-68A=) n.46+12A= c.469-68A= (n.469-68A=) n.256-68A= c.481-68A= (n.481-68A=) | |
1 | g.114684435C>A | CA1006003491 | AMPD1 | c.370-71G>T (n.370-71G>T) c.382-71G>T (n.382-71G>T) c.385-71G>T (n.385-71G>T) n.46+9G>T c.469-71G>T (n.469-71G>T) n.256-71G>T c.481-71G>T (n.481-71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684435C= | CA1190282100 | AMPD1 | c.370-71G= (n.370-71G=) c.382-71G= (n.382-71G=) c.385-71G= (n.385-71G=) n.46+9G= c.469-71G= (n.469-71G=) n.256-71G= c.481-71G= (n.481-71G=) | |
1 | g.114684435C>G | CA2647253879 | AMPD1 | c.370-71G>C (n.370-71G>C) c.382-71G>C (n.382-71G>C) c.385-71G>C (n.385-71G>C) n.46+9G>C c.469-71G>C (n.469-71G>C) n.256-71G>C c.481-71G>C (n.481-71G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114684435C>T | CA2647253882 | AMPD1 | c.370-71G>A (n.370-71G>A) c.382-71G>A (n.382-71G>A) c.385-71G>A (n.385-71G>A) n.46+9G>A c.469-71G>A (n.469-71G>A) n.256-71G>A c.481-71G>A (n.481-71G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684438T>C | CA1190282103 | AMPD1 | c.370-74A>G (n.370-74A>G) c.382-74A>G (n.382-74A>G) c.385-74A>G (n.385-74A>G) n.46+6A>G c.469-74A>G (n.469-74A>G) n.256-74A>G c.481-74A>G (n.481-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684438T= | CA1190282102 | AMPD1 | c.370-74A= (n.370-74A=) c.382-74A= (n.382-74A=) c.385-74A= (n.385-74A=) n.46+6A= c.469-74A= (n.469-74A=) n.256-74A= c.481-74A= (n.481-74A=) | |
1 | g.114684439G>T | CA2647253883 | AMPD1 | c.370-75C>A (n.370-75C>A) c.382-75C>A (n.382-75C>A) c.385-75C>A (n.385-75C>A) n.46+5C>A c.469-75C>A (n.469-75C>A) n.256-75C>A c.481-75C>A (n.481-75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684440G>A | CA885816888 | AMPD1 | c.370-76C>T (n.370-76C>T) c.382-76C>T (n.382-76C>T) c.385-76C>T (n.385-76C>T) n.46+4C>T c.469-76C>T (n.469-76C>T) n.256-76C>T c.481-76C>T (n.481-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684440G= | CA1190282105 | AMPD1 | c.370-76C= (n.370-76C=) c.382-76C= (n.382-76C=) c.385-76C= (n.385-76C=) n.46+4C= c.469-76C= (n.469-76C=) n.256-76C= c.481-76C= (n.481-76C=) | |
1 | g.114684441del | CA2647253884 | AMPD1 | c.370-77del (n.370-77del) c.382-77del (n.382-77del) c.385-77del (n.385-77del) n.46+3del c.469-77del (n.469-77del) n.256-77del c.481-77del (n.481-77del) | gnomAD v4 |
1 | g.114684441C>A | CA2647253886 | AMPD1 | c.370-77G>T (n.370-77G>T) c.382-77G>T (n.382-77G>T) c.385-77G>T (n.385-77G>T) n.46+3G>T c.469-77G>T (n.469-77G>T) n.256-77G>T c.481-77G>T (n.481-77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684441C= | CA1190282106 | AMPD1 | c.370-77G= (n.370-77G=) c.382-77G= (n.382-77G=) c.385-77G= (n.385-77G=) n.46+3G= c.469-77G= (n.469-77G=) n.256-77G= c.481-77G= (n.481-77G=) | |
1 | g.114684441C>T | CA29060164 | AMPD1 | c.370-77G>A (n.370-77G>A) c.382-77G>A (n.382-77G>A) c.385-77G>A (n.385-77G>A) n.46+3G>A c.469-77G>A (n.469-77G>A) n.256-77G>A c.481-77G>A (n.481-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684442A>C | CA2647253887 | AMPD1 | c.370-78T>G (n.370-78T>G) c.382-78T>G (n.382-78T>G) c.385-78T>G (n.385-78T>G) n.46+2T>G c.469-78T>G (n.469-78T>G) n.256-78T>G c.481-78T>G (n.481-78T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114684443C= | CA1190282108 | AMPD1 | c.370-79G= (n.370-79G=) c.382-79G= (n.382-79G=) c.385-79G= (n.385-79G=) n.46+1G= c.469-79G= (n.469-79G=) n.256-79G= c.481-79G= (n.481-79G=) | |
1 | g.114684443C>T | CA1190282109 | AMPD1 | c.370-79G>A (n.370-79G>A) c.382-79G>A (n.382-79G>A) c.385-79G>A (n.385-79G>A) n.46+1G>A c.469-79G>A (n.469-79G>A) n.256-79G>A c.481-79G>A (n.481-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684444dup | CA2647253889 | AMPD1 | c.370-79dup (n.370-79dup) c.382-79dup (n.382-79dup) c.385-79dup (n.385-79dup) n.46+1dup c.469-79dup (n.469-79dup) n.256-79dup c.481-79dup (n.481-79dup) | gnomAD v4 |
1 | g.114684444del | CA2647253890 | AMPD1 | c.370-79del (n.370-79del) c.382-79del (n.382-79del) c.385-79del (n.385-79del) n.46+1del c.469-79del (n.469-79del) n.256-79del c.481-79del (n.481-79del) | gnomAD v4 |
1 | g.114684444C>A | CA2647253891 | AMPD1 | c.370-80G>T (n.370-80G>T) c.382-80G>T (n.382-80G>T) c.385-80G>T (n.385-80G>T) n.46G>T c.469-80G>T (n.469-80G>T) n.256-80G>T c.481-80G>T (n.481-80G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684444C>T | CA2647253892 | AMPD1 | c.370-80G>A (n.370-80G>A) c.382-80G>A (n.382-80G>A) c.385-80G>A (n.385-80G>A) n.46G>A c.469-80G>A (n.469-80G>A) n.256-80G>A c.481-80G>A (n.481-80G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684446C= | CA1190282110 | AMPD1 | c.370-82G= (n.370-82G=) c.382-82G= (n.382-82G=) c.385-82G= (n.385-82G=) n.44G= c.469-82G= (n.469-82G=) n.256-82G= c.481-82G= (n.481-82G=) | |
1 | g.114684446C>G | CA1190282111 | AMPD1 | c.370-82G>C (n.370-82G>C) c.382-82G>C (n.382-82G>C) c.385-82G>C (n.385-82G>C) n.44G>C c.469-82G>C (n.469-82G>C) n.256-82G>C c.481-82G>C (n.481-82G>C) | dbSNP |
1 | g.114684447C>G | CA2647253893 | AMPD1 | c.370-83G>C (n.370-83G>C) c.382-83G>C (n.382-83G>C) c.385-83G>C (n.385-83G>C) n.43G>C c.469-83G>C (n.469-83G>C) n.256-83G>C c.481-83G>C (n.481-83G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114684448C>A | CA2574035259 | AMPD1 | c.370-84G>T (n.370-84G>T) c.382-84G>T (n.382-84G>T) c.385-84G>T (n.385-84G>T) n.42G>T c.469-84G>T (n.469-84G>T) n.256-84G>T c.481-84G>T (n.481-84G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684448C= | CA1190282112 | AMPD1 | c.370-84G= (n.370-84G=) c.382-84G= (n.382-84G=) c.385-84G= (n.385-84G=) n.42G= c.469-84G= (n.469-84G=) n.256-84G= c.481-84G= (n.481-84G=) | |
1 | g.114684448C>T | CA525420101 | AMPD1 | c.370-84G>A (n.370-84G>A) c.382-84G>A (n.382-84G>A) c.385-84G>A (n.385-84G>A) n.42G>A c.469-84G>A (n.469-84G>A) n.256-84G>A c.481-84G>A (n.481-84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684450G>A | CA2647253894 | AMPD1 | c.370-86C>T (n.370-86C>T) c.382-86C>T (n.382-86C>T) c.385-86C>T (n.385-86C>T) n.40C>T c.469-86C>T (n.469-86C>T) n.256-86C>T c.481-86C>T (n.481-86C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684450G>C | CA2647253895 | AMPD1 | c.370-86C>G (n.370-86C>G) c.382-86C>G (n.382-86C>G) c.385-86C>G (n.385-86C>G) n.40C>G c.469-86C>G (n.469-86C>G) n.256-86C>G c.481-86C>G (n.481-86C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114684450G>T | CA2574035260 | AMPD1 | c.370-86C>A (n.370-86C>A) c.382-86C>A (n.382-86C>A) c.385-86C>A (n.385-86C>A) n.40C>A c.469-86C>A (n.469-86C>A) n.256-86C>A c.481-86C>A (n.481-86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684451C>A | CA2647253896 | AMPD1 | c.370-87G>T (n.370-87G>T) c.382-87G>T (n.382-87G>T) c.385-87G>T (n.385-87G>T) n.39G>T c.469-87G>T (n.469-87G>T) n.256-87G>T c.481-87G>T (n.481-87G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684451C= | CA1190282114 | AMPD1 | c.370-87G= (n.370-87G=) c.382-87G= (n.382-87G=) c.385-87G= (n.385-87G=) n.39G= c.469-87G= (n.469-87G=) n.256-87G= c.481-87G= (n.481-87G=) | |
1 | g.114684451C>G | CA2647253897 | AMPD1 | c.370-87G>C (n.370-87G>C) c.382-87G>C (n.382-87G>C) c.385-87G>C (n.385-87G>C) n.39G>C c.469-87G>C (n.469-87G>C) n.256-87G>C c.481-87G>C (n.481-87G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114684451C>T | CA1006003503 | AMPD1 | c.370-87G>A (n.370-87G>A) c.382-87G>A (n.382-87G>A) c.385-87G>A (n.385-87G>A) n.39G>A c.469-87G>A (n.469-87G>A) n.256-87G>A c.481-87G>A (n.481-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684453C>T | CA2647253901 | AMPD1 | c.370-89G>A (n.370-89G>A) c.382-89G>A (n.382-89G>A) c.385-89G>A (n.385-89G>A) n.37G>A c.469-89G>A (n.469-89G>A) n.256-89G>A c.481-89G>A (n.481-89G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684454T>C | CA29060168 | AMPD1 | c.370-90A>G (n.370-90A>G) c.382-90A>G (n.382-90A>G) c.385-90A>G (n.385-90A>G) n.36A>G c.469-90A>G (n.469-90A>G) n.256-90A>G c.481-90A>G (n.481-90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684454T= | CA1190282118 | AMPD1 | c.370-90A= (n.370-90A=) c.382-90A= (n.382-90A=) c.385-90A= (n.385-90A=) n.36A= c.469-90A= (n.469-90A=) n.256-90A= c.481-90A= (n.481-90A=) | |
1 | g.114684455C>T | CA2647253903 | AMPD1 | c.370-91G>A (n.370-91G>A) c.382-91G>A (n.382-91G>A) c.385-91G>A (n.385-91G>A) n.35G>A c.469-91G>A (n.469-91G>A) n.256-91G>A c.481-91G>A (n.481-91G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684456C>A | CA2647253905 | AMPD1 | c.370-92G>T (n.370-92G>T) c.382-92G>T (n.382-92G>T) c.385-92G>T (n.385-92G>T) n.34G>T c.469-92G>T (n.469-92G>T) n.256-92G>T c.481-92G>T (n.481-92G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684457T>C | CA2574035261 | AMPD1 | c.370-93A>G (n.370-93A>G) c.382-93A>G (n.382-93A>G) c.385-93A>G (n.385-93A>G) n.33A>G c.469-93A>G (n.469-93A>G) n.256-93A>G c.481-93A>G (n.481-93A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114684460_114684461del | CA2647253906 | AMPD1 | c.370-94_370-93del (n.370-94_370-93del) c.382-94_382-93del (n.382-94_382-93del) c.385-94_385-93del (n.385-94_385-93del) n.32_33del c.469-94_469-93del (n.469-94_469-93del) n.256-94_256-93del c.481-94_481-93del (n.481-94_481-93del) | gnomAD v4 |
1 | g.114684458G>A | CA2574035262 | AMPD1 | c.370-94C>T (n.370-94C>T) c.382-94C>T (n.382-94C>T) c.385-94C>T (n.385-94C>T) n.32C>T c.469-94C>T (n.469-94C>T) n.256-94C>T c.481-94C>T (n.481-94C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684458G>C | CA2647253910 | AMPD1 | c.370-94C>G (n.370-94C>G) c.382-94C>G (n.382-94C>G) c.385-94C>G (n.385-94C>G) n.32C>G c.469-94C>G (n.469-94C>G) n.256-94C>G c.481-94C>G (n.481-94C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114684458G>T | CA2647253911 | AMPD1 | c.370-94C>A (n.370-94C>A) c.382-94C>A (n.382-94C>A) c.385-94C>A (n.385-94C>A) n.32C>A c.469-94C>A (n.469-94C>A) n.256-94C>A c.481-94C>A (n.481-94C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684459T>A | CA2647253913 | AMPD1 | c.370-95A>T (n.370-95A>T) c.382-95A>T (n.382-95A>T) c.385-95A>T (n.385-95A>T) n.31A>T c.469-95A>T (n.469-95A>T) n.256-95A>T c.481-95A>T (n.481-95A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684460G>A | CA1006003510 | AMPD1 | c.370-96C>T (n.370-96C>T) c.382-96C>T (n.382-96C>T) c.385-96C>T (n.385-96C>T) n.30C>T c.469-96C>T (n.469-96C>T) n.256-96C>T c.481-96C>T (n.481-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684460G= | CA1190282121 | AMPD1 | c.370-96C= (n.370-96C=) c.382-96C= (n.382-96C=) c.385-96C= (n.385-96C=) n.30C= c.469-96C= (n.469-96C=) n.256-96C= c.481-96C= (n.481-96C=) | |
1 | g.114684460G>T | CA2647253917 | AMPD1 | c.370-96C>A (n.370-96C>A) c.382-96C>A (n.382-96C>A) c.385-96C>A (n.385-96C>A) n.30C>A c.469-96C>A (n.469-96C>A) n.256-96C>A c.481-96C>A (n.481-96C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684461T>A | CA2647253919 | AMPD1 | c.370-97A>T (n.370-97A>T) c.382-97A>T (n.382-97A>T) c.385-97A>T (n.385-97A>T) n.29A>T c.469-97A>T (n.469-97A>T) n.256-97A>T c.481-97A>T (n.481-97A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684462A= | CA1190282123 | AMPD1 | c.370-98T= (n.370-98T=) c.382-98T= (n.382-98T=) c.385-98T= (n.385-98T=) n.28T= c.469-98T= (n.469-98T=) n.256-98T= c.481-98T= (n.481-98T=) | |
1 | g.114684462A>G | CA29060172 | AMPD1 | c.370-98T>C (n.370-98T>C) c.382-98T>C (n.382-98T>C) c.385-98T>C (n.385-98T>C) n.28T>C c.469-98T>C (n.469-98T>C) n.256-98T>C c.481-98T>C (n.481-98T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684464C>A | CA2647253927 | AMPD1 | c.370-100G>T (n.370-100G>T) c.382-100G>T (n.382-100G>T) c.385-100G>T (n.385-100G>T) n.26G>T c.469-100G>T (n.469-100G>T) n.256-100G>T c.481-100G>T (n.481-100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684464C= | CA1190282130 | AMPD1 | c.370-100G= (n.370-100G=) c.382-100G= (n.382-100G=) c.385-100G= (n.385-100G=) n.26G= c.469-100G= (n.469-100G=) n.256-100G= c.481-100G= (n.481-100G=) | |
1 | g.114684464C>G | CA525420102 | AMPD1 | c.370-100G>C (n.370-100G>C) c.382-100G>C (n.382-100G>C) c.385-100G>C (n.385-100G>C) n.26G>C c.469-100G>C (n.469-100G>C) n.256-100G>C c.481-100G>C (n.481-100G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684464C>T | CA525420104 | AMPD1 | c.370-100G>A (n.370-100G>A) c.382-100G>A (n.382-100G>A) c.385-100G>A (n.385-100G>A) n.26G>A c.469-100G>A (n.469-100G>A) n.256-100G>A c.481-100G>A (n.481-100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.114684464_114684466dup | CA2647253926 | AMPD1 | c.370-102_370-100dup (n.370-102_370-100dup) c.382-102_382-100dup (n.382-102_382-100dup) c.385-102_385-100dup (n.385-102_385-100dup) n.24_26dup c.469-102_469-100dup (n.469-102_469-100dup) n.256-102_256-100dup c.481-102_481-100dup (n.481-102_481-100dup) | gnomAD v4 |
1 | g.114684465G>A | CA885816899 | AMPD1 | c.370-101C>T (n.370-101C>T) c.382-101C>T (n.382-101C>T) c.385-101C>T (n.385-101C>T) n.25C>T c.469-101C>T (n.469-101C>T) n.256-101C>T c.481-101C>T (n.481-101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684465G= | CA1190282132 | AMPD1 | c.370-101C= (n.370-101C=) c.382-101C= (n.382-101C=) c.385-101C= (n.385-101C=) n.25C= c.469-101C= (n.469-101C=) n.256-101C= c.481-101C= (n.481-101C=) | |
1 | g.114684465G>T | CA885816900 | AMPD1 | c.370-101C>A (n.370-101C>A) c.382-101C>A (n.382-101C>A) c.385-101C>A (n.385-101C>A) n.25C>A c.469-101C>A (n.469-101C>A) n.256-101C>A c.481-101C>A (n.481-101C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684466C>T | CA2647253930 | AMPD1 | c.370-102G>A (n.370-102G>A) c.382-102G>A (n.382-102G>A) c.385-102G>A (n.385-102G>A) n.24G>A c.469-102G>A (n.469-102G>A) n.256-102G>A c.481-102G>A (n.481-102G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684468G>A | CA2647253932 | AMPD1 | c.370-104C>T (n.370-104C>T) c.382-104C>T (n.382-104C>T) c.385-104C>T (n.385-104C>T) n.22C>T c.469-104C>T (n.469-104C>T) n.256-104C>T c.481-104C>T (n.481-104C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684468G>T | CA2647253931 | AMPD1 | c.370-104C>A (n.370-104C>A) c.382-104C>A (n.382-104C>A) c.385-104C>A (n.385-104C>A) n.22C>A c.469-104C>A (n.469-104C>A) n.256-104C>A c.481-104C>A (n.481-104C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684469C>T | CA2647253936 | AMPD1 | c.370-105G>A (n.370-105G>A) c.382-105G>A (n.382-105G>A) c.385-105G>A (n.385-105G>A) n.21G>A c.469-105G>A (n.469-105G>A) n.256-105G>A c.481-105G>A (n.481-105G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684471del | CA2647253934 | AMPD1 | c.370-105del (n.370-105del) c.382-105del (n.382-105del) c.385-105del (n.385-105del) n.21del c.469-105del (n.469-105del) n.256-105del c.481-105del (n.481-105del) | gnomAD v4 |
1 | g.114684471C>A | CA2647253939 | AMPD1 | c.370-107G>T (n.370-107G>T) c.382-107G>T (n.382-107G>T) c.385-107G>T (n.385-107G>T) n.19G>T c.469-107G>T (n.469-107G>T) n.256-107G>T c.481-107G>T (n.481-107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684471C>G | CA2647253940 | AMPD1 | c.370-107G>C (n.370-107G>C) c.382-107G>C (n.382-107G>C) c.385-107G>C (n.385-107G>C) n.19G>C c.469-107G>C (n.469-107G>C) n.256-107G>C c.481-107G>C (n.481-107G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114684471C>T | CA2647253942 | AMPD1 | c.370-107G>A (n.370-107G>A) c.382-107G>A (n.382-107G>A) c.385-107G>A (n.385-107G>A) n.19G>A c.469-107G>A (n.469-107G>A) n.256-107G>A c.481-107G>A (n.481-107G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684472A= | CA1144657293 | AMPD1 | c.370-108T= (n.370-108T=) c.382-108T= (n.382-108T=) c.385-108T= (n.385-108T=) n.18T= c.469-108T= (n.469-108T=) n.256-108T= c.481-108T= (n.481-108T=) | |
1 | g.114684472A>G | CA29060176 | AMPD1 | c.370-108T>C (n.370-108T>C) c.382-108T>C (n.382-108T>C) c.385-108T>C (n.385-108T>C) n.18T>C c.469-108T>C (n.469-108T>C) n.256-108T>C c.481-108T>C (n.481-108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684474T>C | CA2647253943 | AMPD1 | c.370-110A>G (n.370-110A>G) c.382-110A>G (n.382-110A>G) c.385-110A>G (n.385-110A>G) n.16A>G c.469-110A>G (n.469-110A>G) n.256-110A>G c.481-110A>G (n.481-110A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114684475C= | CA1190282136 | AMPD1 | c.370-111G= (n.370-111G=) c.382-111G= (n.382-111G=) c.385-111G= (n.385-111G=) n.15G= c.469-111G= (n.469-111G=) n.256-111G= c.481-111G= (n.481-111G=) | |
1 | g.114684475C>T | CA525420106 | AMPD1 | c.370-111G>A (n.370-111G>A) c.382-111G>A (n.382-111G>A) c.385-111G>A (n.385-111G>A) n.15G>A c.469-111G>A (n.469-111G>A) n.256-111G>A c.481-111G>A (n.481-111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684477G>A | CA2647253944 | AMPD1 | c.370-113C>T (n.370-113C>T) c.382-113C>T (n.382-113C>T) c.385-113C>T (n.385-113C>T) n.13C>T c.469-113C>T (n.469-113C>T) n.256-113C>T c.481-113C>T (n.481-113C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684478A= | CA1190282137 | AMPD1 | c.370-114T= (n.370-114T=) c.382-114T= (n.382-114T=) c.385-114T= (n.385-114T=) n.12T= c.469-114T= (n.469-114T=) n.256-114T= c.481-114T= (n.481-114T=) | |
1 | g.114684478A>T | CA525420109 | AMPD1 | c.370-114T>A (n.370-114T>A) c.382-114T>A (n.382-114T>A) c.385-114T>A (n.385-114T>A) n.12T>A c.469-114T>A (n.469-114T>A) n.256-114T>A c.481-114T>A (n.481-114T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684479G>T | CA2647253948 | AMPD1 | c.370-115C>A (n.370-115C>A) c.382-115C>A (n.382-115C>A) c.385-115C>A (n.385-115C>A) n.11C>A c.469-115C>A (n.469-115C>A) n.256-115C>A c.481-115C>A (n.481-115C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684480A= | CA1190282139 | AMPD1 | c.370-116T= (n.370-116T=) c.382-116T= (n.382-116T=) c.385-116T= (n.385-116T=) n.10T= c.469-116T= (n.469-116T=) n.256-116T= c.481-116T= (n.481-116T=) | |
1 | g.114684480A>C | CA2696446903 | AMPD1 | c.370-116T>G (n.370-116T>G) c.382-116T>G (n.382-116T>G) c.385-116T>G (n.385-116T>G) n.10T>G c.469-116T>G (n.469-116T>G) n.256-116T>G c.481-116T>G (n.481-116T>G) | dbSNP |
1 | g.114684480A>G | CA2647253950 | AMPD1 | c.370-116T>C (n.370-116T>C) c.382-116T>C (n.382-116T>C) c.385-116T>C (n.385-116T>C) n.10T>C c.469-116T>C (n.469-116T>C) n.256-116T>C c.481-116T>C (n.481-116T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114684480A>T | CA885816903 | AMPD1 | c.370-116T>A (n.370-116T>A) c.382-116T>A (n.382-116T>A) c.385-116T>A (n.385-116T>A) n.10T>A c.469-116T>A (n.469-116T>A) n.256-116T>A c.481-116T>A (n.481-116T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684481C>A | CA2647253955 | AMPD1 | c.370-117G>T (n.370-117G>T) c.382-117G>T (n.382-117G>T) c.385-117G>T (n.385-117G>T) n.9G>T c.469-117G>T (n.469-117G>T) n.256-117G>T c.481-117G>T (n.481-117G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684481C>G | CA2647253954 | AMPD1 | c.370-117G>C (n.370-117G>C) c.382-117G>C (n.382-117G>C) c.385-117G>C (n.385-117G>C) n.9G>C c.469-117G>C (n.469-117G>C) n.256-117G>C c.481-117G>C (n.481-117G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114684482del | CA2647253956 | AMPD1 | c.370-118del (n.370-118del) c.382-118del (n.382-118del) c.385-118del (n.385-118del) n.8del c.469-118del (n.469-118del) n.256-118del c.481-118del (n.481-118del) | gnomAD v4 |
1 | g.114684482T>A | CA29060179 | AMPD1 | c.370-118A>T (n.370-118A>T) c.382-118A>T (n.382-118A>T) c.385-118A>T (n.385-118A>T) n.8A>T c.469-118A>T (n.469-118A>T) n.256-118A>T c.481-118A>T (n.481-118A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684482T= | CA1190282142 | AMPD1 | c.370-118A= (n.370-118A=) c.382-118A= (n.382-118A=) c.385-118A= (n.385-118A=) n.8A= c.469-118A= (n.469-118A=) n.256-118A= c.481-118A= (n.481-118A=) |