Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.114684369_114684373delinsCAAAACA1190281990AMPD1c.370-9_370-5delinsTTTTG (n.370-9_370-5delinsTTTTG)
c.382-9_382-5delinsTTTTG (n.382-9_382-5delinsTTTTG)
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n.47-9_47-5delinsTTTTG
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n.256-9_256-5delinsTTTTG
c.481-9_481-5delinsTTTTG (n.481-9_481-5delinsTTTTG)
1g.114684370_114684381delinsAAAAAAAAAAAACA1148224464AMPD1c.370-17_370-6delinsTTTTTTTTTTTT (n.370-17_370-6delinsTTTTTTTTTTTT)
c.382-17_382-6delinsTTTTTTTTTTTT (n.382-17_382-6delinsTTTTTTTTTTTT)
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n.47-17_47-6delinsTTTTTTTTTTTT
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n.256-17_256-6delinsTTTTTTTTTTTT
c.481-17_481-6delinsTTTTTTTTTTTT (n.481-17_481-6delinsTTTTTTTTTTTT)
1g.114684381dupCA1020440AMPD1c.370-6dup (n.370-6dup)
c.382-6dup (n.382-6dup)
c.385-6dup (n.385-6dup)
n.47-6dup
c.469-6dup (n.469-6dup)
n.256-6dup
c.481-6dup (n.481-6dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684380_114684381dupCA1020442AMPD1c.370-7_370-6dup (n.370-7_370-6dup)
c.382-7_382-6dup (n.382-7_382-6dup)
c.385-7_385-6dup (n.385-7_385-6dup)
n.47-7_47-6dup
c.469-7_469-6dup (n.469-7_469-6dup)
n.256-7_256-6dup
c.481-7_481-6dup (n.481-7_481-6dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684379_114684381dupCA2647253753AMPD1c.370-8_370-6dup (n.370-8_370-6dup)
c.382-8_382-6dup (n.382-8_382-6dup)
c.385-8_385-6dup (n.385-8_385-6dup)
n.47-8_47-6dup
c.469-8_469-6dup (n.469-8_469-6dup)
n.256-8_256-6dup
c.481-8_481-6dup (n.481-8_481-6dup)
 gnomAD v4
1g.114684378_114684381dupCA1006003436AMPD1c.370-9_370-6dup (n.370-9_370-6dup)
c.382-9_382-6dup (n.382-9_382-6dup)
c.385-9_385-6dup (n.385-9_385-6dup)
n.47-9_47-6dup
c.469-9_469-6dup (n.469-9_469-6dup)
n.256-9_256-6dup
c.481-9_481-6dup (n.481-9_481-6dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684377_114684381dupCA1006003431AMPD1c.370-10_370-6dup (n.370-10_370-6dup)
c.382-10_382-6dup (n.382-10_382-6dup)
c.385-10_385-6dup (n.385-10_385-6dup)
n.47-10_47-6dup
c.469-10_469-6dup (n.469-10_469-6dup)
n.256-10_256-6dup
c.481-10_481-6dup (n.481-10_481-6dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684376_114684381dupCA1006003413AMPD1c.370-11_370-6dup (n.370-11_370-6dup)
c.382-11_382-6dup (n.382-11_382-6dup)
c.385-11_385-6dup (n.385-11_385-6dup)
n.47-11_47-6dup
c.469-11_469-6dup (n.469-11_469-6dup)
n.256-11_256-6dup
c.481-11_481-6dup (n.481-11_481-6dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684381delCA179740AMPD1c.370-6del (n.370-6del)
c.382-6del (n.382-6del)
c.385-6del (n.385-6del)
n.47-6del
c.469-6del (n.469-6del)
n.256-6del
c.481-6del (n.481-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114684380_114684381delCA1020441AMPD1c.370-7_370-6del (n.370-7_370-6del)
c.382-7_382-6del (n.382-7_382-6del)
c.385-7_385-6del (n.385-7_385-6del)
n.47-7_47-6del
c.469-7_469-6del (n.469-7_469-6del)
n.256-7_256-6del
c.481-7_481-6del (n.481-7_481-6del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114684379_114684381delCA1020443AMPD1c.370-8_370-6del (n.370-8_370-6del)
c.382-8_382-6del (n.382-8_382-6del)
c.385-8_385-6del (n.385-8_385-6del)
n.47-8_47-6del
c.469-8_469-6del (n.469-8_469-6del)
n.256-8_256-6del
c.481-8_481-6del (n.481-8_481-6del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684378_114684381delCA1006003406AMPD1c.370-9_370-6del (n.370-9_370-6del)
c.382-9_382-6del (n.382-9_382-6del)
c.385-9_385-6del (n.385-9_385-6del)
n.47-9_47-6del
c.469-9_469-6del (n.469-9_469-6del)
n.256-9_256-6del
c.481-9_481-6del (n.481-9_481-6del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684372A>CCA2647253768AMPD1c.370-8T>G (n.370-8T>G)
c.382-8T>G (n.382-8T>G)
c.385-8T>G (n.385-8T>G)
n.47-8T>G
c.469-8T>G (n.469-8T>G)
n.256-8T>G
c.481-8T>G (n.481-8T>G)
 gnomAD v4
1g.114684374A=CA1190282014AMPD1c.370-10T= (n.370-10T=)
c.382-10T= (n.382-10T=)
c.385-10T= (n.385-10T=)
n.47-10T=
c.469-10T= (n.469-10T=)
n.256-10T=
c.481-10T= (n.481-10T=)
1g.114684374A>CCA1020444AMPD1c.370-10T>G (n.370-10T>G)
c.382-10T>G (n.382-10T>G)
c.385-10T>G (n.385-10T>G)
n.47-10T>G
c.469-10T>G (n.469-10T>G)
n.256-10T>G
c.481-10T>G (n.481-10T>G)
 dbSNP ExAC
1g.114684376A=CA1190282017AMPD1c.370-12T= (n.370-12T=)
c.382-12T= (n.382-12T=)
c.385-12T= (n.385-12T=)
n.47-12T=
c.469-12T= (n.469-12T=)
n.256-12T=
c.481-12T= (n.481-12T=)
1g.114684376A>GCA885816850AMPD1c.370-12T>C (n.370-12T>C)
c.382-12T>C (n.382-12T>C)
c.385-12T>C (n.385-12T>C)
n.47-12T>C
c.469-12T>C (n.469-12T>C)
n.256-12T>C
c.481-12T>C (n.481-12T>C)
 dbSNP
1g.114684376_114684377insCCA525630778AMPD1c.370-13_370-12insG (n.370-13_370-12insG)
c.382-13_382-12insG (n.382-13_382-12insG)
c.385-13_385-12insG (n.385-13_385-12insG)
n.47-13_47-12insG
c.469-13_469-12insG (n.469-13_469-12insG)
n.256-13_256-12insG
c.481-13_481-12insG (n.481-13_481-12insG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684377A>TCA2745133799AMPD1c.370-13T>A (n.370-13T>A)
c.382-13T>A (n.382-13T>A)
c.385-13T>A (n.385-13T>A)
n.47-13T>A
c.469-13T>A (n.469-13T>A)
n.256-13T>A
c.481-13T>A (n.481-13T>A)
1g.114684379_114684380insGCA2647253774AMPD1c.370-16_370-15insC (n.370-16_370-15insC)
c.382-16_382-15insC (n.382-16_382-15insC)
c.385-16_385-15insC (n.385-16_385-15insC)
n.47-16_47-15insC
c.469-16_469-15insC (n.469-16_469-15insC)
n.256-16_256-15insC
c.481-16_481-15insC (n.481-16_481-15insC)
 gnomAD v4
1g.114684379_114684380insCCAAACACACCCCA2745133800AMPD1c.370-16_370-15insGGGTGTGTTTGG (n.370-16_370-15insGGGTGTGTTTGG)
c.382-16_382-15insGGGTGTGTTTGG (n.382-16_382-15insGGGTGTGTTTGG)
c.385-16_385-15insGGGTGTGTTTGG (n.385-16_385-15insGGGTGTGTTTGG)
n.47-16_47-15insGGGTGTGTTTGG
c.469-16_469-15insGGGTGTGTTTGG (n.469-16_469-15insGGGTGTGTTTGG)
n.256-16_256-15insGGGTGTGTTTGG
c.481-16_481-15insGGGTGTGTTTGG (n.481-16_481-15insGGGTGTGTTTGG)
1g.114684381A=CA1190282022AMPD1c.370-17T= (n.370-17T=)
c.382-17T= (n.382-17T=)
c.385-17T= (n.385-17T=)
n.47-17T=
c.469-17T= (n.469-17T=)
n.256-17T=
c.481-17T= (n.481-17T=)
1g.114684381A>CCA2647253777AMPD1c.370-17T>G (n.370-17T>G)
c.382-17T>G (n.382-17T>G)
c.385-17T>G (n.385-17T>G)
n.47-17T>G
c.469-17T>G (n.469-17T>G)
n.256-17T>G
c.481-17T>G (n.481-17T>G)
 gnomAD v4
1g.114684381A>GCA1190282023AMPD1c.370-17T>C (n.370-17T>C)
c.382-17T>C (n.382-17T>C)
c.385-17T>C (n.385-17T>C)
n.47-17T>C
c.469-17T>C (n.469-17T>C)
n.256-17T>C
c.481-17T>C (n.481-17T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114684381_114684382insTCA885816853AMPD1c.370-18_370-17insA (n.370-18_370-17insA)
c.382-18_382-17insA (n.382-18_382-17insA)
c.385-18_385-17insA (n.385-18_385-17insA)
n.47-18_47-17insA
c.469-18_469-17insA (n.469-18_469-17insA)
n.256-18_256-17insA
c.481-18_481-17insA (n.481-18_481-17insA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684382G>ACA525630779AMPD1c.370-18C>T (n.370-18C>T)
c.382-18C>T (n.382-18C>T)
c.385-18C>T (n.385-18C>T)
n.47-18C>T
c.469-18C>T (n.469-18C>T)
n.256-18C>T
c.481-18C>T (n.481-18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684382G>CCA2745133801AMPD1c.370-18C>G (n.370-18C>G)
c.382-18C>G (n.382-18C>G)
c.385-18C>G (n.385-18C>G)
n.47-18C>G
c.469-18C>G (n.469-18C>G)
n.256-18C>G
c.481-18C>G (n.481-18C>G)
1g.114684382G=CA1190282026AMPD1c.370-18C= (n.370-18C=)
c.382-18C= (n.382-18C=)
c.385-18C= (n.385-18C=)
n.47-18C=
c.469-18C= (n.469-18C=)
n.256-18C=
c.481-18C= (n.481-18C=)
1g.114684382G>TCA2647253783AMPD1c.370-18C>A (n.370-18C>A)
c.382-18C>A (n.382-18C>A)
c.385-18C>A (n.385-18C>A)
n.47-18C>A
c.469-18C>A (n.469-18C>A)
n.256-18C>A
c.481-18C>A (n.481-18C>A)
 gnomAD v4
1g.114684383T>ACA525630780AMPD1c.370-19A>T (n.370-19A>T)
c.382-19A>T (n.382-19A>T)
c.385-19A>T (n.385-19A>T)
n.47-19A>T
c.469-19A>T (n.469-19A>T)
n.256-19A>T
c.481-19A>T (n.481-19A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684383T>CCA1020445AMPD1c.370-19A>G (n.370-19A>G)
c.382-19A>G (n.382-19A>G)
c.385-19A>G (n.385-19A>G)
n.47-19A>G
c.469-19A>G (n.469-19A>G)
n.256-19A>G
c.481-19A>G (n.481-19A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684383T>GCA29060129AMPD1c.370-19A>C (n.370-19A>C)
c.382-19A>C (n.382-19A>C)
c.385-19A>C (n.385-19A>C)
n.47-19A>C
c.469-19A>C (n.469-19A>C)
n.256-19A>C
c.481-19A>C (n.481-19A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684383T=CA1143101586AMPD1c.370-19A= (n.370-19A=)
c.382-19A= (n.382-19A=)
c.385-19A= (n.385-19A=)
n.47-19A=
c.469-19A= (n.469-19A=)
n.256-19A=
c.481-19A= (n.481-19A=)
1g.114684384C>ACA2647253794AMPD1c.370-20G>T (n.370-20G>T)
c.382-20G>T (n.382-20G>T)
c.385-20G>T (n.385-20G>T)
n.47-20G>T
c.469-20G>T (n.469-20G>T)
n.256-20G>T
c.481-20G>T (n.481-20G>T)
 gnomAD v4
1g.114684384C=CA1190282032AMPD1c.370-20G= (n.370-20G=)
c.382-20G= (n.382-20G=)
c.385-20G= (n.385-20G=)
n.47-20G=
c.469-20G= (n.469-20G=)
n.256-20G=
c.481-20G= (n.481-20G=)
1g.114684384C>GCA1190282033AMPD1c.370-20G>C (n.370-20G>C)
c.382-20G>C (n.382-20G>C)
c.385-20G>C (n.385-20G>C)
n.47-20G>C
c.469-20G>C (n.469-20G>C)
n.256-20G>C
c.481-20G>C (n.481-20G>C)
 dbSNP
1g.114684385A=CA1190282036AMPD1c.370-21T= (n.370-21T=)
c.382-21T= (n.382-21T=)
c.385-21T= (n.385-21T=)
n.47-21T=
c.469-21T= (n.469-21T=)
n.256-21T=
c.481-21T= (n.481-21T=)
1g.114684385A>GCA29060134AMPD1c.370-21T>C (n.370-21T>C)
c.382-21T>C (n.382-21T>C)
c.385-21T>C (n.385-21T>C)
n.47-21T>C
c.469-21T>C (n.469-21T>C)
n.256-21T>C
c.481-21T>C (n.481-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684386G=CA1190282037AMPD1c.370-22C= (n.370-22C=)
c.382-22C= (n.382-22C=)
c.385-22C= (n.385-22C=)
n.47-22C=
c.469-22C= (n.469-22C=)
n.256-22C=
c.481-22C= (n.481-22C=)
1g.114684386G>TCA1020446AMPD1c.370-22C>A (n.370-22C>A)
c.382-22C>A (n.382-22C>A)
c.385-22C>A (n.385-22C>A)
n.47-22C>A
c.469-22C>A (n.469-22C>A)
n.256-22C>A
c.481-22C>A (n.481-22C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684388A=CA1143854377AMPD1c.370-24T= (n.370-24T=)
c.382-24T= (n.382-24T=)
c.385-24T= (n.385-24T=)
n.47-24T=
c.469-24T= (n.469-24T=)
n.256-24T=
c.481-24T= (n.481-24T=)
1g.114684388A>GCA1020447AMPD1c.370-24T>C (n.370-24T>C)
c.382-24T>C (n.382-24T>C)
c.385-24T>C (n.385-24T>C)
n.47-24T>C
c.469-24T>C (n.469-24T>C)
n.256-24T>C
c.481-24T>C (n.481-24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684388A>TCA2647253806AMPD1c.370-24T>A (n.370-24T>A)
c.382-24T>A (n.382-24T>A)
c.385-24T>A (n.385-24T>A)
n.47-24T>A
c.469-24T>A (n.469-24T>A)
n.256-24T>A
c.481-24T>A (n.481-24T>A)
 gnomAD v4
1g.114684390A>GCA2647253810AMPD1c.370-26T>C (n.370-26T>C)
c.382-26T>C (n.382-26T>C)
c.385-26T>C (n.385-26T>C)
n.47-26T>C
c.469-26T>C (n.469-26T>C)
n.256-26T>C
c.481-26T>C (n.481-26T>C)
 gnomAD v4
1g.114684392C>ACA2647253812AMPD1c.370-28G>T (n.370-28G>T)
c.382-28G>T (n.382-28G>T)
c.385-28G>T (n.385-28G>T)
n.47-28G>T
c.469-28G>T (n.469-28G>T)
n.256-28G>T
c.481-28G>T (n.481-28G>T)
 gnomAD v4
1g.114684392C=CA1149131739AMPD1c.370-28G= (n.370-28G=)
c.382-28G= (n.382-28G=)
c.385-28G= (n.385-28G=)
n.47-28G=
c.469-28G= (n.469-28G=)
n.256-28G=
c.481-28G= (n.481-28G=)
1g.114684392C>TCA1020448AMPD1c.370-28G>A (n.370-28G>A)
c.382-28G>A (n.382-28G>A)
c.385-28G>A (n.385-28G>A)
n.47-28G>A
c.469-28G>A (n.469-28G>A)
n.256-28G>A
c.481-28G>A (n.481-28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684393A=CA1190282045AMPD1c.370-29T= (n.370-29T=)
c.382-29T= (n.382-29T=)
c.385-29T= (n.385-29T=)
n.47-29T=
c.469-29T= (n.469-29T=)
n.256-29T=
c.481-29T= (n.481-29T=)
1g.114684393A>GCA1006003461AMPD1c.370-29T>C (n.370-29T>C)
c.382-29T>C (n.382-29T>C)
c.385-29T>C (n.385-29T>C)
n.47-29T>C
c.469-29T>C (n.469-29T>C)
n.256-29T>C
c.481-29T>C (n.481-29T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684394G>ACA2647253820AMPD1c.370-30C>T (n.370-30C>T)
c.382-30C>T (n.382-30C>T)
c.385-30C>T (n.385-30C>T)
n.47-30C>T
c.469-30C>T (n.469-30C>T)
n.256-30C>T
c.481-30C>T (n.481-30C>T)
 gnomAD v4
1g.114684394G>CCA2647253824AMPD1c.370-30C>G (n.370-30C>G)
c.382-30C>G (n.382-30C>G)
c.385-30C>G (n.385-30C>G)
n.47-30C>G
c.469-30C>G (n.469-30C>G)
n.256-30C>G
c.481-30C>G (n.481-30C>G)
 gnomAD v4
1g.114684394G>TCA2647253825AMPD1c.370-30C>A (n.370-30C>A)
c.382-30C>A (n.382-30C>A)
c.385-30C>A (n.385-30C>A)
n.47-30C>A
c.469-30C>A (n.469-30C>A)
n.256-30C>A
c.481-30C>A (n.481-30C>A)
 gnomAD v4
1g.114684396G>ACA885816856AMPD1c.370-32C>T (n.370-32C>T)
c.382-32C>T (n.382-32C>T)
c.385-32C>T (n.385-32C>T)
n.47-32C>T
c.469-32C>T (n.469-32C>T)
n.256-32C>T
c.481-32C>T (n.481-32C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684396G=CA1190282048AMPD1c.370-32C= (n.370-32C=)
c.382-32C= (n.382-32C=)
c.385-32C= (n.385-32C=)
n.47-32C=
c.469-32C= (n.469-32C=)
n.256-32C=
c.481-32C= (n.481-32C=)
1g.114684396G>TCA2647253830AMPD1c.370-32C>A (n.370-32C>A)
c.382-32C>A (n.382-32C>A)
c.385-32C>A (n.385-32C>A)
n.47-32C>A
c.469-32C>A (n.469-32C>A)
n.256-32C>A
c.481-32C>A (n.481-32C>A)
 gnomAD v4
1g.114684397T>CCA1006003469AMPD1c.370-33A>G (n.370-33A>G)
c.382-33A>G (n.382-33A>G)
c.385-33A>G (n.385-33A>G)
n.47-33A>G
c.469-33A>G (n.469-33A>G)
n.256-33A>G
c.481-33A>G (n.481-33A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684397T>GCA1006003477AMPD1c.370-33A>C (n.370-33A>C)
c.382-33A>C (n.382-33A>C)
c.385-33A>C (n.385-33A>C)
n.47-33A>C
c.469-33A>C (n.469-33A>C)
n.256-33A>C
c.481-33A>C (n.481-33A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684397T=CA1190282050AMPD1c.370-33A= (n.370-33A=)
c.382-33A= (n.382-33A=)
c.385-33A= (n.385-33A=)
n.47-33A=
c.469-33A= (n.469-33A=)
n.256-33A=
c.481-33A= (n.481-33A=)
1g.114684398C>ACA2647253838AMPD1c.370-34G>T (n.370-34G>T)
c.382-34G>T (n.382-34G>T)
c.385-34G>T (n.385-34G>T)
n.47-34G>T
c.469-34G>T (n.469-34G>T)
n.256-34G>T
c.481-34G>T (n.481-34G>T)
 gnomAD v4
1g.114684398C>TCA2647253836AMPD1c.370-34G>A (n.370-34G>A)
c.382-34G>A (n.382-34G>A)
c.385-34G>A (n.385-34G>A)
n.47-34G>A
c.469-34G>A (n.469-34G>A)
n.256-34G>A
c.481-34G>A (n.481-34G>A)
 gnomAD v4
1g.114684401_114684402delinsTCCA1190282051AMPD1c.370-38_370-37delinsGA (n.370-38_370-37delinsGA)
c.382-38_382-37delinsGA (n.382-38_382-37delinsGA)
c.385-38_385-37delinsGA (n.385-38_385-37delinsGA)
n.47-38_47-37delinsGA
c.469-38_469-37delinsGA (n.469-38_469-37delinsGA)
n.256-38_256-37delinsGA
c.481-38_481-37delinsGA (n.481-38_481-37delinsGA)
1g.114684402C>ACA2647253842AMPD1c.370-38G>T (n.370-38G>T)
c.382-38G>T (n.382-38G>T)
c.385-38G>T (n.385-38G>T)
n.47-38G>T
c.469-38G>T (n.469-38G>T)
n.256-38G>T
c.481-38G>T (n.481-38G>T)
 gnomAD v4
1g.114684404delCA525630781AMPD1c.370-38del (n.370-38del)
c.382-38del (n.382-38del)
c.385-38del (n.385-38del)
n.47-38del
c.469-38del (n.469-38del)
n.256-38del
c.481-38del (n.481-38del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684403C>ACA2647253844AMPD1c.370-39G>T (n.370-39G>T)
c.382-39G>T (n.382-39G>T)
c.385-39G>T (n.385-39G>T)
n.47-39G>T
c.469-39G>T (n.469-39G>T)
n.256-39G>T
c.481-39G>T (n.481-39G>T)
 gnomAD v4
1g.114684403C=CA1190282055AMPD1c.370-39G= (n.370-39G=)
c.382-39G= (n.382-39G=)
c.385-39G= (n.385-39G=)
n.47-39G=
c.469-39G= (n.469-39G=)
n.256-39G=
c.481-39G= (n.481-39G=)
1g.114684403_114684404insAGGTAACA525630782AMPD1c.370-40_370-39insTTACCT (n.370-40_370-39insTTACCT)
c.382-40_382-39insTTACCT (n.382-40_382-39insTTACCT)
c.385-40_385-39insTTACCT (n.385-40_385-39insTTACCT)
n.47-40_47-39insTTACCT
c.469-40_469-39insTTACCT (n.469-40_469-39insTTACCT)
n.256-40_256-39insTTACCT
c.481-40_481-39insTTACCT (n.481-40_481-39insTTACCT)
 dbSNP gnomAD v2
1g.114684403_114684404insAGGTAACAATTCA1020449AMPD1c.370-40_370-39insAATTGTTACCT (n.370-40_370-39insAATTGTTACCT)
c.382-40_382-39insAATTGTTACCT (n.382-40_382-39insAATTGTTACCT)
c.385-40_385-39insAATTGTTACCT (n.385-40_385-39insAATTGTTACCT)
n.47-40_47-39insAATTGTTACCT
c.469-40_469-39insAATTGTTACCT (n.469-40_469-39insAATTGTTACCT)
n.256-40_256-39insAATTGTTACCT
c.481-40_481-39insAATTGTTACCT (n.481-40_481-39insAATTGTTACCT)
 dbSNP ExAC
1g.114684404C=CA1190282059AMPD1c.370-40G= (n.370-40G=)
c.382-40G= (n.382-40G=)
c.385-40G= (n.385-40G=)
n.47-40G=
c.469-40G= (n.469-40G=)
n.256-40G=
c.481-40G= (n.481-40G=)
1g.114684404C>TCA525630783AMPD1c.370-40G>A (n.370-40G>A)
c.382-40G>A (n.382-40G>A)
c.385-40G>A (n.385-40G>A)
n.47-40G>A
c.469-40G>A (n.469-40G>A)
n.256-40G>A
c.481-40G>A (n.481-40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684405A=CA1190282063AMPD1c.370-41T= (n.370-41T=)
c.382-41T= (n.382-41T=)
c.385-41T= (n.385-41T=)
n.46+39T=
c.469-41T= (n.469-41T=)
n.256-41T=
c.481-41T= (n.481-41T=)
1g.114684405A>CCA1190282062AMPD1c.370-41T>G (n.370-41T>G)
c.382-41T>G (n.382-41T>G)
c.385-41T>G (n.385-41T>G)
n.46+39T>G
c.469-41T>G (n.469-41T>G)
n.256-41T>G
c.481-41T>G (n.481-41T>G)
 dbSNP
1g.114684406C=CA1190282067AMPD1c.370-42G= (n.370-42G=)
c.382-42G= (n.382-42G=)
c.385-42G= (n.385-42G=)
n.46+38G=
c.469-42G= (n.469-42G=)
n.256-42G=
c.481-42G= (n.481-42G=)
1g.114684406C>GCA525630784AMPD1c.370-42G>C (n.370-42G>C)
c.382-42G>C (n.382-42G>C)
c.385-42G>C (n.385-42G>C)
n.46+38G>C
c.469-42G>C (n.469-42G>C)
n.256-42G>C
c.481-42G>C (n.481-42G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684406C>TCA1020450AMPD1c.370-42G>A (n.370-42G>A)
c.382-42G>A (n.382-42G>A)
c.385-42G>A (n.385-42G>A)
n.46+38G>A
c.469-42G>A (n.469-42G>A)
n.256-42G>A
c.481-42G>A (n.481-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684407G>ACA2574035255AMPD1c.370-43C>T (n.370-43C>T)
c.382-43C>T (n.382-43C>T)
c.385-43C>T (n.385-43C>T)
n.46+37C>T
c.469-43C>T (n.469-43C>T)
n.256-43C>T
c.481-43C>T (n.481-43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114684407G=CA1190282069AMPD1c.370-43C= (n.370-43C=)
c.382-43C= (n.382-43C=)
c.385-43C= (n.385-43C=)
n.46+37C=
c.469-43C= (n.469-43C=)
n.256-43C=
c.481-43C= (n.481-43C=)
1g.114684407G>TCA1020451AMPD1c.370-43C>A (n.370-43C>A)
c.382-43C>A (n.382-43C>A)
c.385-43C>A (n.385-43C>A)
n.46+37C>A
c.469-43C>A (n.469-43C>A)
n.256-43C>A
c.481-43C>A (n.481-43C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684408A=CA1190282073AMPD1c.370-44T= (n.370-44T=)
c.382-44T= (n.382-44T=)
c.385-44T= (n.385-44T=)
n.46+36T=
c.469-44T= (n.469-44T=)
n.256-44T=
c.481-44T= (n.481-44T=)
1g.114684408A>GCA1020452AMPD1c.370-44T>C (n.370-44T>C)
c.382-44T>C (n.382-44T>C)
c.385-44T>C (n.385-44T>C)
n.46+36T>C
c.469-44T>C (n.469-44T>C)
n.256-44T>C
c.481-44T>C (n.481-44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684409A=CA1190282076AMPD1c.370-45T= (n.370-45T=)
c.382-45T= (n.382-45T=)
c.385-45T= (n.385-45T=)
n.46+35T=
c.469-45T= (n.469-45T=)
n.256-45T=
c.481-45T= (n.481-45T=)
1g.114684409A>CCA1020453AMPD1c.370-45T>G (n.370-45T>G)
c.382-45T>G (n.382-45T>G)
c.385-45T>G (n.385-45T>G)
n.46+35T>G
c.469-45T>G (n.469-45T>G)
n.256-45T>G
c.481-45T>G (n.481-45T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684409A>GCA2525009260AMPD1c.370-45T>C (n.370-45T>C)
c.382-45T>C (n.382-45T>C)
c.385-45T>C (n.385-45T>C)
n.46+35T>C
c.469-45T>C (n.469-45T>C)
n.256-45T>C
c.481-45T>C (n.481-45T>C)
1g.114684412A>TCA2505026404AMPD1c.370-48T>A (n.370-48T>A)
c.382-48T>A (n.382-48T>A)
c.385-48T>A (n.385-48T>A)
n.46+32T>A
c.469-48T>A (n.469-48T>A)
n.256-48T>A
c.481-48T>A (n.481-48T>A)
1g.114684412_114684413insACCAAACACACCCAACACACA2745133802AMPD1c.370-48_370-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.370-48_370-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.382-48_382-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.382-48_382-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.385-48_385-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.385-48_385-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
n.46+32_46+33insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT
c.469-48_469-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.469-48_469-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
n.256-48_256-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT
c.481-48_481-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.481-48_481-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
1g.114684413C=CA1190282077AMPD1c.370-49G= (n.370-49G=)
c.382-49G= (n.382-49G=)
c.385-49G= (n.385-49G=)
n.46+31G=
c.469-49G= (n.469-49G=)
n.256-49G=
c.481-49G= (n.481-49G=)
1g.114684413C>TCA1190282078AMPD1c.370-49G>A (n.370-49G>A)
c.382-49G>A (n.382-49G>A)
c.385-49G>A (n.385-49G>A)
n.46+31G>A
c.469-49G>A (n.469-49G>A)
n.256-49G>A
c.481-49G>A (n.481-49G>A)
 dbSNP
1g.114684414T>CCA885816876AMPD1c.370-50A>G (n.370-50A>G)
c.382-50A>G (n.382-50A>G)
c.385-50A>G (n.385-50A>G)
n.46+30A>G
c.469-50A>G (n.469-50A>G)
n.256-50A>G
c.481-50A>G (n.481-50A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684414T>GCA2647253859AMPD1c.370-50A>C (n.370-50A>C)
c.382-50A>C (n.382-50A>C)
c.385-50A>C (n.385-50A>C)
n.46+30A>C
c.469-50A>C (n.469-50A>C)
n.256-50A>C
c.481-50A>C (n.481-50A>C)
 gnomAD v4
1g.114684414T=CA1190282080AMPD1c.370-50A= (n.370-50A=)
c.382-50A= (n.382-50A=)
c.385-50A= (n.385-50A=)
n.46+30A=
c.469-50A= (n.469-50A=)
n.256-50A=
c.481-50A= (n.481-50A=)
1g.114684418A>GCA2574035256AMPD1c.370-54T>C (n.370-54T>C)
c.382-54T>C (n.382-54T>C)
c.385-54T>C (n.385-54T>C)
n.46+26T>C
c.469-54T>C (n.469-54T>C)
n.256-54T>C
c.481-54T>C (n.481-54T>C)
1g.114684419A=CA1190282082AMPD1c.370-55T= (n.370-55T=)
c.382-55T= (n.382-55T=)
c.385-55T= (n.385-55T=)
n.46+25T=
c.469-55T= (n.469-55T=)
n.256-55T=
c.481-55T= (n.481-55T=)
1g.114684419A>CCA1190282083AMPD1c.370-55T>G (n.370-55T>G)
c.382-55T>G (n.382-55T>G)
c.385-55T>G (n.385-55T>G)
n.46+25T>G
c.469-55T>G (n.469-55T>G)
n.256-55T>G
c.481-55T>G (n.481-55T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114684419A>GCA1190282085AMPD1c.370-55T>C (n.370-55T>C)
c.382-55T>C (n.382-55T>C)
c.385-55T>C (n.385-55T>C)
n.46+25T>C
c.469-55T>C (n.469-55T>C)
n.256-55T>C
c.481-55T>C (n.481-55T>C)
 dbSNP
1g.114684420G>ACA29060156AMPD1c.370-56C>T (n.370-56C>T)
c.382-56C>T (n.382-56C>T)
c.385-56C>T (n.385-56C>T)
n.46+24C>T
c.469-56C>T (n.469-56C>T)
n.256-56C>T
c.481-56C>T (n.481-56C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114684420G=CA1190282087AMPD1c.370-56C= (n.370-56C=)
c.382-56C= (n.382-56C=)
c.385-56C= (n.385-56C=)
n.46+24C=
c.469-56C= (n.469-56C=)
n.256-56C=
c.481-56C= (n.481-56C=)
1g.114684420G>TCA2574035257AMPD1c.370-56C>A (n.370-56C>A)
c.382-56C>A (n.382-56C>A)
c.385-56C>A (n.385-56C>A)
n.46+24C>A
c.469-56C>A (n.469-56C>A)
n.256-56C>A
c.481-56C>A (n.481-56C>A)
1g.114684421T>ACA2647253860AMPD1c.370-57A>T (n.370-57A>T)
c.382-57A>T (n.382-57A>T)
c.385-57A>T (n.385-57A>T)
n.46+23A>T
c.469-57A>T (n.469-57A>T)
n.256-57A>T
c.481-57A>T (n.481-57A>T)
 gnomAD v4
1g.114684422G>TCA2647253861AMPD1c.370-58C>A (n.370-58C>A)
c.382-58C>A (n.382-58C>A)
c.385-58C>A (n.385-58C>A)
n.46+22C>A
c.469-58C>A (n.469-58C>A)
n.256-58C>A
c.481-58C>A (n.481-58C>A)
 gnomAD v4
1g.114684424G>ACA885816877AMPD1c.370-60C>T (n.370-60C>T)
c.382-60C>T (n.382-60C>T)
c.385-60C>T (n.385-60C>T)
n.46+20C>T
c.469-60C>T (n.469-60C>T)
n.256-60C>T
c.481-60C>T (n.481-60C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114684424G=CA1190282090AMPD1c.370-60C= (n.370-60C=)
c.382-60C= (n.382-60C=)
c.385-60C= (n.385-60C=)
n.46+20C=
c.469-60C= (n.469-60C=)
n.256-60C=
c.481-60C= (n.481-60C=)
1g.114684425T>ACA2647253862AMPD1c.370-61A>T (n.370-61A>T)
c.382-61A>T (n.382-61A>T)
c.385-61A>T (n.385-61A>T)
n.46+19A>T
c.469-61A>T (n.469-61A>T)
n.256-61A>T
c.481-61A>T (n.481-61A>T)
 gnomAD v4
1g.114684426A>TCA2647253864AMPD1c.370-62T>A (n.370-62T>A)
c.382-62T>A (n.382-62T>A)
c.385-62T>A (n.385-62T>A)
n.46+18T>A
c.469-62T>A (n.469-62T>A)
n.256-62T>A
c.481-62T>A (n.481-62T>A)
 gnomAD v4
1g.114684428A>GCA2574035258AMPD1c.370-64T>C (n.370-64T>C)
c.382-64T>C (n.382-64T>C)
c.385-64T>C (n.385-64T>C)
n.46+16T>C
c.469-64T>C (n.469-64T>C)
n.256-64T>C
c.481-64T>C (n.481-64T>C)
1g.114684428_114684429delinsAGCA1190282091AMPD1c.370-65_370-64delinsCT (n.370-65_370-64delinsCT)
c.382-65_382-64delinsCT (n.382-65_382-64delinsCT)
c.385-65_385-64delinsCT (n.385-65_385-64delinsCT)
n.46+15_46+16delinsCT
c.469-65_469-64delinsCT (n.469-65_469-64delinsCT)
n.256-65_256-64delinsCT
c.481-65_481-64delinsCT (n.481-65_481-64delinsCT)
1g.114684429delCA525420099AMPD1c.370-65del (n.370-65del)
c.382-65del (n.382-65del)
c.385-65del (n.385-65del)
n.46+15del
c.469-65del (n.469-65del)
n.256-65del
c.481-65del (n.481-65del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684429G>ACA885816885AMPD1c.370-65C>T (n.370-65C>T)
c.382-65C>T (n.382-65C>T)
c.385-65C>T (n.385-65C>T)
n.46+15C>T
c.469-65C>T (n.469-65C>T)
n.256-65C>T
c.481-65C>T (n.481-65C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684429G>CCA2647253869AMPD1c.370-65C>G (n.370-65C>G)
c.382-65C>G (n.382-65C>G)
c.385-65C>G (n.385-65C>G)
n.46+15C>G
c.469-65C>G (n.469-65C>G)
n.256-65C>G
c.481-65C>G (n.481-65C>G)
 gnomAD v4
1g.114684429G=CA1147137218AMPD1c.370-65C= (n.370-65C=)
c.382-65C= (n.382-65C=)
c.385-65C= (n.385-65C=)
n.46+15C=
c.469-65C= (n.469-65C=)
n.256-65C=
c.481-65C= (n.481-65C=)
1g.114684429G>TCA29060160AMPD1c.370-65C>A (n.370-65C>A)
c.382-65C>A (n.382-65C>A)
c.385-65C>A (n.385-65C>A)
n.46+15C>A
c.469-65C>A (n.469-65C>A)
n.256-65C>A
c.481-65C>A (n.481-65C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684430C>GCA2745133803AMPD1c.370-66G>C (n.370-66G>C)
c.382-66G>C (n.382-66G>C)
c.385-66G>C (n.385-66G>C)
n.46+14G>C
c.469-66G>C (n.469-66G>C)
n.256-66G>C
c.481-66G>C (n.481-66G>C)
1g.114684430C>TCA2647253871AMPD1c.370-66G>A (n.370-66G>A)
c.382-66G>A (n.382-66G>A)
c.385-66G>A (n.385-66G>A)
n.46+14G>A
c.469-66G>A (n.469-66G>A)
n.256-66G>A
c.481-66G>A (n.481-66G>A)
 gnomAD v4
1g.114684431T>CCA2647253873AMPD1c.370-67A>G (n.370-67A>G)
c.382-67A>G (n.382-67A>G)
c.385-67A>G (n.385-67A>G)
n.46+13A>G
c.469-67A>G (n.469-67A>G)
n.256-67A>G
c.481-67A>G (n.481-67A>G)
 gnomAD v4
1g.114684432T>CCA1190282099AMPD1c.370-68A>G (n.370-68A>G)
c.382-68A>G (n.382-68A>G)
c.385-68A>G (n.385-68A>G)
n.46+12A>G
c.469-68A>G (n.469-68A>G)
n.256-68A>G
c.481-68A>G (n.481-68A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114684432T>GCA2647253877AMPD1c.370-68A>C (n.370-68A>C)
c.382-68A>C (n.382-68A>C)
c.385-68A>C (n.385-68A>C)
n.46+12A>C
c.469-68A>C (n.469-68A>C)
n.256-68A>C
c.481-68A>C (n.481-68A>C)
 gnomAD v4
1g.114684432T=CA1190282097AMPD1c.370-68A= (n.370-68A=)
c.382-68A= (n.382-68A=)
c.385-68A= (n.385-68A=)
n.46+12A=
c.469-68A= (n.469-68A=)
n.256-68A=
c.481-68A= (n.481-68A=)
1g.114684435C>ACA1006003491AMPD1c.370-71G>T (n.370-71G>T)
c.382-71G>T (n.382-71G>T)
c.385-71G>T (n.385-71G>T)
n.46+9G>T
c.469-71G>T (n.469-71G>T)
n.256-71G>T
c.481-71G>T (n.481-71G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684435C=CA1190282100AMPD1c.370-71G= (n.370-71G=)
c.382-71G= (n.382-71G=)
c.385-71G= (n.385-71G=)
n.46+9G=
c.469-71G= (n.469-71G=)
n.256-71G=
c.481-71G= (n.481-71G=)
1g.114684435C>GCA2647253879AMPD1c.370-71G>C (n.370-71G>C)
c.382-71G>C (n.382-71G>C)
c.385-71G>C (n.385-71G>C)
n.46+9G>C
c.469-71G>C (n.469-71G>C)
n.256-71G>C
c.481-71G>C (n.481-71G>C)
 gnomAD v4
1g.114684435C>TCA2647253882AMPD1c.370-71G>A (n.370-71G>A)
c.382-71G>A (n.382-71G>A)
c.385-71G>A (n.385-71G>A)
n.46+9G>A
c.469-71G>A (n.469-71G>A)
n.256-71G>A
c.481-71G>A (n.481-71G>A)
 gnomAD v4
1g.114684438T>CCA1190282103AMPD1c.370-74A>G (n.370-74A>G)
c.382-74A>G (n.382-74A>G)
c.385-74A>G (n.385-74A>G)
n.46+6A>G
c.469-74A>G (n.469-74A>G)
n.256-74A>G
c.481-74A>G (n.481-74A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114684438T=CA1190282102AMPD1c.370-74A= (n.370-74A=)
c.382-74A= (n.382-74A=)
c.385-74A= (n.385-74A=)
n.46+6A=
c.469-74A= (n.469-74A=)
n.256-74A=
c.481-74A= (n.481-74A=)
1g.114684439G>TCA2647253883AMPD1c.370-75C>A (n.370-75C>A)
c.382-75C>A (n.382-75C>A)
c.385-75C>A (n.385-75C>A)
n.46+5C>A
c.469-75C>A (n.469-75C>A)
n.256-75C>A
c.481-75C>A (n.481-75C>A)
 gnomAD v4
1g.114684440G>ACA885816888AMPD1c.370-76C>T (n.370-76C>T)
c.382-76C>T (n.382-76C>T)
c.385-76C>T (n.385-76C>T)
n.46+4C>T
c.469-76C>T (n.469-76C>T)
n.256-76C>T
c.481-76C>T (n.481-76C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684440G=CA1190282105AMPD1c.370-76C= (n.370-76C=)
c.382-76C= (n.382-76C=)
c.385-76C= (n.385-76C=)
n.46+4C=
c.469-76C= (n.469-76C=)
n.256-76C=
c.481-76C= (n.481-76C=)
1g.114684441delCA2647253884AMPD1c.370-77del (n.370-77del)
c.382-77del (n.382-77del)
c.385-77del (n.385-77del)
n.46+3del
c.469-77del (n.469-77del)
n.256-77del
c.481-77del (n.481-77del)
 gnomAD v4
1g.114684441C>ACA2647253886AMPD1c.370-77G>T (n.370-77G>T)
c.382-77G>T (n.382-77G>T)
c.385-77G>T (n.385-77G>T)
n.46+3G>T
c.469-77G>T (n.469-77G>T)
n.256-77G>T
c.481-77G>T (n.481-77G>T)
 gnomAD v4
1g.114684441C=CA1190282106AMPD1c.370-77G= (n.370-77G=)
c.382-77G= (n.382-77G=)
c.385-77G= (n.385-77G=)
n.46+3G=
c.469-77G= (n.469-77G=)
n.256-77G=
c.481-77G= (n.481-77G=)
1g.114684441C>TCA29060164AMPD1c.370-77G>A (n.370-77G>A)
c.382-77G>A (n.382-77G>A)
c.385-77G>A (n.385-77G>A)
n.46+3G>A
c.469-77G>A (n.469-77G>A)
n.256-77G>A
c.481-77G>A (n.481-77G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114684442A>CCA2647253887AMPD1c.370-78T>G (n.370-78T>G)
c.382-78T>G (n.382-78T>G)
c.385-78T>G (n.385-78T>G)
n.46+2T>G
c.469-78T>G (n.469-78T>G)
n.256-78T>G
c.481-78T>G (n.481-78T>G)
 gnomAD v4
1g.114684443C=CA1190282108AMPD1c.370-79G= (n.370-79G=)
c.382-79G= (n.382-79G=)
c.385-79G= (n.385-79G=)
n.46+1G=
c.469-79G= (n.469-79G=)
n.256-79G=
c.481-79G= (n.481-79G=)
1g.114684443C>TCA1190282109AMPD1c.370-79G>A (n.370-79G>A)
c.382-79G>A (n.382-79G>A)
c.385-79G>A (n.385-79G>A)
n.46+1G>A
c.469-79G>A (n.469-79G>A)
n.256-79G>A
c.481-79G>A (n.481-79G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114684444dupCA2647253889AMPD1c.370-79dup (n.370-79dup)
c.382-79dup (n.382-79dup)
c.385-79dup (n.385-79dup)
n.46+1dup
c.469-79dup (n.469-79dup)
n.256-79dup
c.481-79dup (n.481-79dup)
 gnomAD v4
1g.114684444delCA2647253890AMPD1c.370-79del (n.370-79del)
c.382-79del (n.382-79del)
c.385-79del (n.385-79del)
n.46+1del
c.469-79del (n.469-79del)
n.256-79del
c.481-79del (n.481-79del)
 gnomAD v4
1g.114684444C>ACA2647253891AMPD1c.370-80G>T (n.370-80G>T)
c.382-80G>T (n.382-80G>T)
c.385-80G>T (n.385-80G>T)
n.46G>T
c.469-80G>T (n.469-80G>T)
n.256-80G>T
c.481-80G>T (n.481-80G>T)
 gnomAD v4
1g.114684444C>TCA2647253892AMPD1c.370-80G>A (n.370-80G>A)
c.382-80G>A (n.382-80G>A)
c.385-80G>A (n.385-80G>A)
n.46G>A
c.469-80G>A (n.469-80G>A)
n.256-80G>A
c.481-80G>A (n.481-80G>A)
 gnomAD v4
1g.114684446C=CA1190282110AMPD1c.370-82G= (n.370-82G=)
c.382-82G= (n.382-82G=)
c.385-82G= (n.385-82G=)
n.44G=
c.469-82G= (n.469-82G=)
n.256-82G=
c.481-82G= (n.481-82G=)
1g.114684446C>GCA1190282111AMPD1c.370-82G>C (n.370-82G>C)
c.382-82G>C (n.382-82G>C)
c.385-82G>C (n.385-82G>C)
n.44G>C
c.469-82G>C (n.469-82G>C)
n.256-82G>C
c.481-82G>C (n.481-82G>C)
 dbSNP
1g.114684447C>GCA2647253893AMPD1c.370-83G>C (n.370-83G>C)
c.382-83G>C (n.382-83G>C)
c.385-83G>C (n.385-83G>C)
n.43G>C
c.469-83G>C (n.469-83G>C)
n.256-83G>C
c.481-83G>C (n.481-83G>C)
 gnomAD v4
1g.114684448C>ACA2574035259AMPD1c.370-84G>T (n.370-84G>T)
c.382-84G>T (n.382-84G>T)
c.385-84G>T (n.385-84G>T)
n.42G>T
c.469-84G>T (n.469-84G>T)
n.256-84G>T
c.481-84G>T (n.481-84G>T)
 gnomAD v4
1g.114684448C=CA1190282112AMPD1c.370-84G= (n.370-84G=)
c.382-84G= (n.382-84G=)
c.385-84G= (n.385-84G=)
n.42G=
c.469-84G= (n.469-84G=)
n.256-84G=
c.481-84G= (n.481-84G=)
1g.114684448C>TCA525420101AMPD1c.370-84G>A (n.370-84G>A)
c.382-84G>A (n.382-84G>A)
c.385-84G>A (n.385-84G>A)
n.42G>A
c.469-84G>A (n.469-84G>A)
n.256-84G>A
c.481-84G>A (n.481-84G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684450G>ACA2647253894AMPD1c.370-86C>T (n.370-86C>T)
c.382-86C>T (n.382-86C>T)
c.385-86C>T (n.385-86C>T)
n.40C>T
c.469-86C>T (n.469-86C>T)
n.256-86C>T
c.481-86C>T (n.481-86C>T)
 gnomAD v4
1g.114684450G>CCA2647253895AMPD1c.370-86C>G (n.370-86C>G)
c.382-86C>G (n.382-86C>G)
c.385-86C>G (n.385-86C>G)
n.40C>G
c.469-86C>G (n.469-86C>G)
n.256-86C>G
c.481-86C>G (n.481-86C>G)
 gnomAD v4
1g.114684450G>TCA2574035260AMPD1c.370-86C>A (n.370-86C>A)
c.382-86C>A (n.382-86C>A)
c.385-86C>A (n.385-86C>A)
n.40C>A
c.469-86C>A (n.469-86C>A)
n.256-86C>A
c.481-86C>A (n.481-86C>A)
 gnomAD v4
1g.114684451C>ACA2647253896AMPD1c.370-87G>T (n.370-87G>T)
c.382-87G>T (n.382-87G>T)
c.385-87G>T (n.385-87G>T)
n.39G>T
c.469-87G>T (n.469-87G>T)
n.256-87G>T
c.481-87G>T (n.481-87G>T)
 gnomAD v4
1g.114684451C=CA1190282114AMPD1c.370-87G= (n.370-87G=)
c.382-87G= (n.382-87G=)
c.385-87G= (n.385-87G=)
n.39G=
c.469-87G= (n.469-87G=)
n.256-87G=
c.481-87G= (n.481-87G=)
1g.114684451C>GCA2647253897AMPD1c.370-87G>C (n.370-87G>C)
c.382-87G>C (n.382-87G>C)
c.385-87G>C (n.385-87G>C)
n.39G>C
c.469-87G>C (n.469-87G>C)
n.256-87G>C
c.481-87G>C (n.481-87G>C)
 gnomAD v4
1g.114684451C>TCA1006003503AMPD1c.370-87G>A (n.370-87G>A)
c.382-87G>A (n.382-87G>A)
c.385-87G>A (n.385-87G>A)
n.39G>A
c.469-87G>A (n.469-87G>A)
n.256-87G>A
c.481-87G>A (n.481-87G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684453C>TCA2647253901AMPD1c.370-89G>A (n.370-89G>A)
c.382-89G>A (n.382-89G>A)
c.385-89G>A (n.385-89G>A)
n.37G>A
c.469-89G>A (n.469-89G>A)
n.256-89G>A
c.481-89G>A (n.481-89G>A)
 gnomAD v4
1g.114684454T>CCA29060168AMPD1c.370-90A>G (n.370-90A>G)
c.382-90A>G (n.382-90A>G)
c.385-90A>G (n.385-90A>G)
n.36A>G
c.469-90A>G (n.469-90A>G)
n.256-90A>G
c.481-90A>G (n.481-90A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114684454T=CA1190282118AMPD1c.370-90A= (n.370-90A=)
c.382-90A= (n.382-90A=)
c.385-90A= (n.385-90A=)
n.36A=
c.469-90A= (n.469-90A=)
n.256-90A=
c.481-90A= (n.481-90A=)
1g.114684455C>TCA2647253903AMPD1c.370-91G>A (n.370-91G>A)
c.382-91G>A (n.382-91G>A)
c.385-91G>A (n.385-91G>A)
n.35G>A
c.469-91G>A (n.469-91G>A)
n.256-91G>A
c.481-91G>A (n.481-91G>A)
 gnomAD v4
1g.114684456C>ACA2647253905AMPD1c.370-92G>T (n.370-92G>T)
c.382-92G>T (n.382-92G>T)
c.385-92G>T (n.385-92G>T)
n.34G>T
c.469-92G>T (n.469-92G>T)
n.256-92G>T
c.481-92G>T (n.481-92G>T)
 gnomAD v4
1g.114684457T>CCA2574035261AMPD1c.370-93A>G (n.370-93A>G)
c.382-93A>G (n.382-93A>G)
c.385-93A>G (n.385-93A>G)
n.33A>G
c.469-93A>G (n.469-93A>G)
n.256-93A>G
c.481-93A>G (n.481-93A>G)
 gnomAD v4
1g.114684460_114684461delCA2647253906AMPD1c.370-94_370-93del (n.370-94_370-93del)
c.382-94_382-93del (n.382-94_382-93del)
c.385-94_385-93del (n.385-94_385-93del)
n.32_33del
c.469-94_469-93del (n.469-94_469-93del)
n.256-94_256-93del
c.481-94_481-93del (n.481-94_481-93del)
 gnomAD v4
1g.114684458G>ACA2574035262AMPD1c.370-94C>T (n.370-94C>T)
c.382-94C>T (n.382-94C>T)
c.385-94C>T (n.385-94C>T)
n.32C>T
c.469-94C>T (n.469-94C>T)
n.256-94C>T
c.481-94C>T (n.481-94C>T)
 gnomAD v4
1g.114684458G>CCA2647253910AMPD1c.370-94C>G (n.370-94C>G)
c.382-94C>G (n.382-94C>G)
c.385-94C>G (n.385-94C>G)
n.32C>G
c.469-94C>G (n.469-94C>G)
n.256-94C>G
c.481-94C>G (n.481-94C>G)
 gnomAD v4
1g.114684458G>TCA2647253911AMPD1c.370-94C>A (n.370-94C>A)
c.382-94C>A (n.382-94C>A)
c.385-94C>A (n.385-94C>A)
n.32C>A
c.469-94C>A (n.469-94C>A)
n.256-94C>A
c.481-94C>A (n.481-94C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114684459T>ACA2647253913AMPD1c.370-95A>T (n.370-95A>T)
c.382-95A>T (n.382-95A>T)
c.385-95A>T (n.385-95A>T)
n.31A>T
c.469-95A>T (n.469-95A>T)
n.256-95A>T
c.481-95A>T (n.481-95A>T)
 gnomAD v4
1g.114684460G>ACA1006003510AMPD1c.370-96C>T (n.370-96C>T)
c.382-96C>T (n.382-96C>T)
c.385-96C>T (n.385-96C>T)
n.30C>T
c.469-96C>T (n.469-96C>T)
n.256-96C>T
c.481-96C>T (n.481-96C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684460G=CA1190282121AMPD1c.370-96C= (n.370-96C=)
c.382-96C= (n.382-96C=)
c.385-96C= (n.385-96C=)
n.30C=
c.469-96C= (n.469-96C=)
n.256-96C=
c.481-96C= (n.481-96C=)
1g.114684460G>TCA2647253917AMPD1c.370-96C>A (n.370-96C>A)
c.382-96C>A (n.382-96C>A)
c.385-96C>A (n.385-96C>A)
n.30C>A
c.469-96C>A (n.469-96C>A)
n.256-96C>A
c.481-96C>A (n.481-96C>A)
 gnomAD v4
1g.114684461T>ACA2647253919AMPD1c.370-97A>T (n.370-97A>T)
c.382-97A>T (n.382-97A>T)
c.385-97A>T (n.385-97A>T)
n.29A>T
c.469-97A>T (n.469-97A>T)
n.256-97A>T
c.481-97A>T (n.481-97A>T)
 gnomAD v4
1g.114684462A=CA1190282123AMPD1c.370-98T= (n.370-98T=)
c.382-98T= (n.382-98T=)
c.385-98T= (n.385-98T=)
n.28T=
c.469-98T= (n.469-98T=)
n.256-98T=
c.481-98T= (n.481-98T=)
1g.114684462A>GCA29060172AMPD1c.370-98T>C (n.370-98T>C)
c.382-98T>C (n.382-98T>C)
c.385-98T>C (n.385-98T>C)
n.28T>C
c.469-98T>C (n.469-98T>C)
n.256-98T>C
c.481-98T>C (n.481-98T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684464C>ACA2647253927AMPD1c.370-100G>T (n.370-100G>T)
c.382-100G>T (n.382-100G>T)
c.385-100G>T (n.385-100G>T)
n.26G>T
c.469-100G>T (n.469-100G>T)
n.256-100G>T
c.481-100G>T (n.481-100G>T)
 gnomAD v4
1g.114684464C=CA1190282130AMPD1c.370-100G= (n.370-100G=)
c.382-100G= (n.382-100G=)
c.385-100G= (n.385-100G=)
n.26G=
c.469-100G= (n.469-100G=)
n.256-100G=
c.481-100G= (n.481-100G=)
1g.114684464C>GCA525420102AMPD1c.370-100G>C (n.370-100G>C)
c.382-100G>C (n.382-100G>C)
c.385-100G>C (n.385-100G>C)
n.26G>C
c.469-100G>C (n.469-100G>C)
n.256-100G>C
c.481-100G>C (n.481-100G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684464C>TCA525420104AMPD1c.370-100G>A (n.370-100G>A)
c.382-100G>A (n.382-100G>A)
c.385-100G>A (n.385-100G>A)
n.26G>A
c.469-100G>A (n.469-100G>A)
n.256-100G>A
c.481-100G>A (n.481-100G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.114684464_114684466dupCA2647253926AMPD1c.370-102_370-100dup (n.370-102_370-100dup)
c.382-102_382-100dup (n.382-102_382-100dup)
c.385-102_385-100dup (n.385-102_385-100dup)
n.24_26dup
c.469-102_469-100dup (n.469-102_469-100dup)
n.256-102_256-100dup
c.481-102_481-100dup (n.481-102_481-100dup)
 gnomAD v4
1g.114684465G>ACA885816899AMPD1c.370-101C>T (n.370-101C>T)
c.382-101C>T (n.382-101C>T)
c.385-101C>T (n.385-101C>T)
n.25C>T
c.469-101C>T (n.469-101C>T)
n.256-101C>T
c.481-101C>T (n.481-101C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684465G=CA1190282132AMPD1c.370-101C= (n.370-101C=)
c.382-101C= (n.382-101C=)
c.385-101C= (n.385-101C=)
n.25C=
c.469-101C= (n.469-101C=)
n.256-101C=
c.481-101C= (n.481-101C=)
1g.114684465G>TCA885816900AMPD1c.370-101C>A (n.370-101C>A)
c.382-101C>A (n.382-101C>A)
c.385-101C>A (n.385-101C>A)
n.25C>A
c.469-101C>A (n.469-101C>A)
n.256-101C>A
c.481-101C>A (n.481-101C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114684466C>TCA2647253930AMPD1c.370-102G>A (n.370-102G>A)
c.382-102G>A (n.382-102G>A)
c.385-102G>A (n.385-102G>A)
n.24G>A
c.469-102G>A (n.469-102G>A)
n.256-102G>A
c.481-102G>A (n.481-102G>A)
 gnomAD v4
1g.114684468G>ACA2647253932AMPD1c.370-104C>T (n.370-104C>T)
c.382-104C>T (n.382-104C>T)
c.385-104C>T (n.385-104C>T)
n.22C>T
c.469-104C>T (n.469-104C>T)
n.256-104C>T
c.481-104C>T (n.481-104C>T)
 gnomAD v4
1g.114684468G>TCA2647253931AMPD1c.370-104C>A (n.370-104C>A)
c.382-104C>A (n.382-104C>A)
c.385-104C>A (n.385-104C>A)
n.22C>A
c.469-104C>A (n.469-104C>A)
n.256-104C>A
c.481-104C>A (n.481-104C>A)
 gnomAD v4
1g.114684469C>TCA2647253936AMPD1c.370-105G>A (n.370-105G>A)
c.382-105G>A (n.382-105G>A)
c.385-105G>A (n.385-105G>A)
n.21G>A
c.469-105G>A (n.469-105G>A)
n.256-105G>A
c.481-105G>A (n.481-105G>A)
 gnomAD v4
1g.114684471delCA2647253934AMPD1c.370-105del (n.370-105del)
c.382-105del (n.382-105del)
c.385-105del (n.385-105del)
n.21del
c.469-105del (n.469-105del)
n.256-105del
c.481-105del (n.481-105del)
 gnomAD v4
1g.114684471C>ACA2647253939AMPD1c.370-107G>T (n.370-107G>T)
c.382-107G>T (n.382-107G>T)
c.385-107G>T (n.385-107G>T)
n.19G>T
c.469-107G>T (n.469-107G>T)
n.256-107G>T
c.481-107G>T (n.481-107G>T)
 gnomAD v4
1g.114684471C>GCA2647253940AMPD1c.370-107G>C (n.370-107G>C)
c.382-107G>C (n.382-107G>C)
c.385-107G>C (n.385-107G>C)
n.19G>C
c.469-107G>C (n.469-107G>C)
n.256-107G>C
c.481-107G>C (n.481-107G>C)
 gnomAD v4
1g.114684471C>TCA2647253942AMPD1c.370-107G>A (n.370-107G>A)
c.382-107G>A (n.382-107G>A)
c.385-107G>A (n.385-107G>A)
n.19G>A
c.469-107G>A (n.469-107G>A)
n.256-107G>A
c.481-107G>A (n.481-107G>A)
 gnomAD v4
1g.114684472A=CA1144657293AMPD1c.370-108T= (n.370-108T=)
c.382-108T= (n.382-108T=)
c.385-108T= (n.385-108T=)
n.18T=
c.469-108T= (n.469-108T=)
n.256-108T=
c.481-108T= (n.481-108T=)
1g.114684472A>GCA29060176AMPD1c.370-108T>C (n.370-108T>C)
c.382-108T>C (n.382-108T>C)
c.385-108T>C (n.385-108T>C)
n.18T>C
c.469-108T>C (n.469-108T>C)
n.256-108T>C
c.481-108T>C (n.481-108T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched