Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.114684359T>A | CA419883552 | AMPD1 | c.375A>T (p.Thr125=) c.387A>T (p.Thr129=) c.390A>T (p.Thr130=) n.52A>T c.474A>T (p.Thr158=) n.261A>T c.486A>T (p.Thr162=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684359T>C | CA419883553 | AMPD1 | c.375A>G (p.Thr125=) c.387A>G (p.Thr129=) c.390A>G (p.Thr130=) n.52A>G c.474A>G (p.Thr158=) n.261A>G c.486A>G (p.Thr162=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684359T>G | CA419883554 | AMPD1 | c.375A>C (p.Thr125=) c.387A>C (p.Thr129=) c.390A>C (p.Thr130=) n.52A>C c.474A>C (p.Thr158=) n.261A>C c.486A>C (p.Thr162=) | |
1 | g.114684359T= | CA1190281964 | AMPD1 | c.375A= (p.Thr125=) c.387A= (p.Thr129=) c.390A= (p.Thr130=) n.52A= c.474A= (p.Thr158=) n.261A= c.486A= (p.Thr162=) | |
1 | g.114684360G>A | CA341752883 | AMPD1 | c.374C>T (p.Thr125Ile) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.389C>T (p.Thr130Ile) n.51C>T c.473C>T (p.Thr158Ile) n.260C>T c.485C>T (p.Thr162Ile) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684360G>C | CA341752884 | AMPD1 | c.374C>G (p.Thr125Arg) c.386C>G (p.Thr129Arg) c.389C>G (p.Thr130Arg) n.51C>G c.473C>G (p.Thr158Arg) n.260C>G c.485C>G (p.Thr162Arg) | |
1 | g.114684360G>T | CA341752885 | AMPD1 | c.374C>A (p.Thr125Lys) c.386C>A (p.Thr129Lys) c.389C>A (p.Thr130Lys) n.51C>A c.473C>A (p.Thr158Lys) n.260C>A c.485C>A (p.Thr162Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.114684361T>A | CA341752888 | AMPD1 | c.373A>T (p.Thr125Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) n.50A>T c.472A>T (p.Thr158Ser) n.259A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684361T>C | CA1020438 | AMPD1 | c.373A>G (p.Thr125Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) n.50A>G c.472A>G (p.Thr158Ala) n.259A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684361T>G | CA341752887 | AMPD1 | c.373A>C (p.Thr125Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) n.50A>C c.472A>C (p.Thr158Pro) n.259A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) | |
1 | g.114684361T= | CA1190281968 | AMPD1 | c.373A= (p.Thr125=) c.385A= (p.Thr129=) c.388A= (p.Thr130=) n.50A= c.472A= (p.Thr158=) n.259A= c.484A= (p.Thr162=) | |
1 | g.114684362A= | CA1144575471 | AMPD1 | c.372T= (p.Val124=) c.384T= (p.Val128=) c.387T= (p.Val129=) n.49T= c.471T= (p.Val157=) n.258T= c.483T= (p.Val161=) | |
1 | g.114684362A>C | CA29060090 | AMPD1 | c.372T>G (p.Val124=) c.384T>G (p.Val128=) c.387T>G (p.Val129=) n.49T>G c.471T>G (p.Val157=) n.258T>G c.483T>G (p.Val161=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684362A>G | CA419883555 | AMPD1 | c.372T>C (p.Val124=) c.384T>C (p.Val128=) c.387T>C (p.Val129=) n.49T>C c.471T>C (p.Val157=) n.258T>C c.483T>C (p.Val161=) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114684362A>T | CA419883556 | AMPD1 | c.372T>A (p.Val124=) c.384T>A (p.Val128=) c.387T>A (p.Val129=) n.49T>A c.471T>A (p.Val157=) n.258T>A c.483T>A (p.Val161=) | gnomAD v4 |
1 | g.114684363A= | CA1190281970 | AMPD1 | c.371T= (p.Val124=) c.383T= (p.Val128=) c.386T= (p.Val129=) n.48T= c.470T= (p.Val157=) n.257T= c.482T= (p.Val161=) | |
1 | g.114684363A>C | CA341752892 | AMPD1 | c.371T>G (p.Val124Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) c.386T>G (p.Val129Gly) n.48T>G c.470T>G (p.Val157Gly) n.257T>G c.482T>G (p.Val161Gly) | |
1 | g.114684363A>G | CA341752893 | AMPD1 | c.371T>C (p.Val124Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) c.386T>C (p.Val129Ala) n.48T>C c.470T>C (p.Val157Ala) n.257T>C c.482T>C (p.Val161Ala) | |
1 | g.114684363A>T | CA1020439 | AMPD1 | c.371T>A (p.Val124Asp) c.383T>A (p.Val128Asp) c.386T>A (p.Val129Asp) n.48T>A c.470T>A (p.Val157Asp) n.257T>A c.482T>A (p.Val161Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684363_114684368delinsACCTGC | CA1190281972 | AMPD1 | c.370-4_371delinsGCAGGT c.382-4_383delinsGCAGGT c.385-4_386delinsGCAGGT n.47-4_48delinsGCAGGT c.469-4_470delinsGCAGGT n.256-4_257delinsGCAGGT c.481-4_482delinsGCAGGT | |
1 | g.114684364C>A | CA341752895 | AMPD1 | c.370G>T (p.Val124Phe) c.382G>T (p.Val128Phe) c.385G>T (p.Val129Phe) n.47G>T c.469G>T (p.Val157Phe) n.256G>T c.481G>T (p.Val161Phe) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684364C= | CA1190281975 | AMPD1 | c.370G= (p.Val124=) c.382G= (p.Val128=) c.385G= (p.Val129=) n.47G= c.469G= (p.Val157=) n.256G= c.481G= (p.Val161=) | |
1 | g.114684364C>G | CA341752897 | AMPD1 | c.370G>C (p.Val124Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) c.385G>C (p.Val129Leu) n.47G>C c.469G>C (p.Val157Leu) n.256G>C c.481G>C (p.Val161Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.114684364C>T | CA341752899 | AMPD1 | c.370G>A (p.Val124Ile) c.382G>A (p.Val128Ile) c.385G>A (p.Val129Ile) n.47G>A c.469G>A (p.Val157Ile) n.256G>A c.481G>A (p.Val161Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684364_114684369del | CA525630773 | AMPD1 | c.370-5_370del c.382-5_382del c.385-5_385del n.47-5_47del c.469-5_469del n.256-5_256del c.481-5_481del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684366_114684369del | CA913047904 | AMPD1 | c.370-3_370del c.382-3_382del c.385-3_385del n.47-3_47del c.469-3_469del n.256-3_256del c.481-3_481del | gnomAD v4 |
1 | g.114684365_114684369del | CA525630772 | AMPD1 | c.370-4_370del c.382-4_382del c.385-4_385del n.47-4_47del c.469-4_469del n.256-4_256del c.481-4_481del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684365C>A | CA341752900 | AMPD1 | c.370-1G>T (n.370-1G>T) c.382-1G>T (n.382-1G>T) c.385-1G>T (n.385-1G>T) n.47-1G>T c.469-1G>T (n.469-1G>T) n.256-1G>T c.481-1G>T (n.481-1G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684365C= | CA1190281977 | AMPD1 | c.370-1G= (n.370-1G=) c.382-1G= (n.382-1G=) c.385-1G= (n.385-1G=) n.47-1G= c.469-1G= (n.469-1G=) n.256-1G= c.481-1G= (n.481-1G=) | |
1 | g.114684365C>G | CA341752903 | AMPD1 | c.370-1G>C (n.370-1G>C) c.382-1G>C (n.382-1G>C) c.385-1G>C (n.385-1G>C) n.47-1G>C c.469-1G>C (n.469-1G>C) n.256-1G>C c.481-1G>C (n.481-1G>C) | |
1 | g.114684365C>T | CA341752901 | AMPD1 | c.370-1G>A (n.370-1G>A) c.382-1G>A (n.382-1G>A) c.385-1G>A (n.385-1G>A) n.47-1G>A c.469-1G>A (n.469-1G>A) n.256-1G>A c.481-1G>A (n.481-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684366T>A | CA341752905 | AMPD1 | c.370-2A>T (n.370-2A>T) c.382-2A>T (n.382-2A>T) c.385-2A>T (n.385-2A>T) n.47-2A>T c.469-2A>T (n.469-2A>T) n.256-2A>T c.481-2A>T (n.481-2A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684366T>C | CA341752906 | AMPD1 | c.370-2A>G (n.370-2A>G) c.382-2A>G (n.382-2A>G) c.385-2A>G (n.385-2A>G) n.47-2A>G c.469-2A>G (n.469-2A>G) n.256-2A>G c.481-2A>G (n.481-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114684366T>G | CA341752907 | AMPD1 | c.370-2A>C (n.370-2A>C) c.382-2A>C (n.382-2A>C) c.385-2A>C (n.385-2A>C) n.47-2A>C c.469-2A>C (n.469-2A>C) n.256-2A>C c.481-2A>C (n.481-2A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684366T= | CA1190281980 | AMPD1 | c.370-2A= (n.370-2A=) c.382-2A= (n.382-2A=) c.385-2A= (n.385-2A=) n.47-2A= c.469-2A= (n.469-2A=) n.256-2A= c.481-2A= (n.481-2A=) | |
1 | g.114684367G>A | CA525630774 | AMPD1 | c.370-3C>T (n.370-3C>T) c.382-3C>T (n.382-3C>T) c.385-3C>T (n.385-3C>T) n.47-3C>T c.469-3C>T (n.469-3C>T) n.256-3C>T c.481-3C>T (n.481-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684367G>C | CA2647253696 | AMPD1 | c.370-3C>G (n.370-3C>G) c.382-3C>G (n.382-3C>G) c.385-3C>G (n.385-3C>G) n.47-3C>G c.469-3C>G (n.469-3C>G) n.256-3C>G c.481-3C>G (n.481-3C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114684367G= | CA1190281981 | AMPD1 | c.370-3C= (n.370-3C=) c.382-3C= (n.382-3C=) c.385-3C= (n.385-3C=) n.47-3C= c.469-3C= (n.469-3C=) n.256-3C= c.481-3C= (n.481-3C=) | |
1 | g.114684367G>T | CA2647253699 | AMPD1 | c.370-3C>A (n.370-3C>A) c.382-3C>A (n.382-3C>A) c.385-3C>A (n.385-3C>A) n.47-3C>A c.469-3C>A (n.469-3C>A) n.256-3C>A c.481-3C>A (n.481-3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684367_114684369del | CA2647253694 | AMPD1 | c.370-5_370-3del (n.370-5_370-3del) c.382-5_382-3del (n.382-5_382-3del) c.385-5_385-3del (n.385-5_385-3del) n.47-5_47-3del c.469-5_469-3del (n.469-5_469-3del) n.256-5_256-3del c.481-5_481-3del (n.481-5_481-3del) | gnomAD v4 |
1 | g.114684368C>A | CA525630775 | AMPD1 | c.370-4G>T (n.370-4G>T) c.382-4G>T (n.382-4G>T) c.385-4G>T (n.385-4G>T) n.47-4G>T c.469-4G>T (n.469-4G>T) n.256-4G>T c.481-4G>T (n.481-4G>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684368C= | CA1190281986 | AMPD1 | c.370-4G= (n.370-4G=) c.382-4G= (n.382-4G=) c.385-4G= (n.385-4G=) n.47-4G= c.469-4G= (n.469-4G=) n.256-4G= c.481-4G= (n.481-4G=) | |
1 | g.114684368_114684369del | CA2647253708 | AMPD1 | c.370-5_370-4del (n.370-5_370-4del) c.382-5_382-4del (n.382-5_382-4del) c.385-5_385-4del (n.385-5_385-4del) n.47-5_47-4del c.469-5_469-4del (n.469-5_469-4del) n.256-5_256-4del c.481-5_481-4del (n.481-5_481-4del) | gnomAD v4 |
1 | g.114684369del | CA2647253704 | AMPD1 | c.370-4del (n.370-4del) c.382-4del (n.382-4del) c.385-4del (n.385-4del) n.47-4del c.469-4del (n.469-4del) n.256-4del c.481-4del (n.481-4del) | gnomAD v4 |
1 | g.114684368_114684369insA | CA525630776 | AMPD1 | c.370-5_370-4insT (n.370-5_370-4insT) c.382-5_382-4insT (n.382-5_382-4insT) c.385-5_385-4insT (n.385-5_385-4insT) n.47-5_47-4insT c.469-5_469-4insT (n.469-5_469-4insT) n.256-5_256-4insT c.481-5_481-4insT (n.481-5_481-4insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684368_114684369insAA | CA2647253720 | AMPD1 | c.370-5_370-4insTT (n.370-5_370-4insTT) c.382-5_382-4insTT (n.382-5_382-4insTT) c.385-5_385-4insTT (n.385-5_385-4insTT) n.47-5_47-4insTT c.469-5_469-4insTT (n.469-5_469-4insTT) n.256-5_256-4insTT c.481-5_481-4insTT (n.481-5_481-4insTT) | gnomAD v4 |
1 | g.114684369C>A | CA525630777 | AMPD1 | c.370-5G>T (n.370-5G>T) c.382-5G>T (n.382-5G>T) c.385-5G>T (n.385-5G>T) n.47-5G>T c.469-5G>T (n.469-5G>T) n.256-5G>T c.481-5G>T (n.481-5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684369C= | CA1190281994 | AMPD1 | c.370-5G= (n.370-5G=) c.382-5G= (n.382-5G=) c.385-5G= (n.385-5G=) n.47-5G= c.469-5G= (n.469-5G=) n.256-5G= c.481-5G= (n.481-5G=) | |
1 | g.114684369_114684373delinsCAAAA | CA1190281990 | AMPD1 | c.370-9_370-5delinsTTTTG (n.370-9_370-5delinsTTTTG) c.382-9_382-5delinsTTTTG (n.382-9_382-5delinsTTTTG) c.385-9_385-5delinsTTTTG (n.385-9_385-5delinsTTTTG) n.47-9_47-5delinsTTTTG c.469-9_469-5delinsTTTTG (n.469-9_469-5delinsTTTTG) n.256-9_256-5delinsTTTTG c.481-9_481-5delinsTTTTG (n.481-9_481-5delinsTTTTG) | |
1 | g.114684370A= | CA1141066693 | AMPD1 | c.370-6T= (n.370-6T=) c.382-6T= (n.382-6T=) c.385-6T= (n.385-6T=) n.47-6T= c.469-6T= (n.469-6T=) n.256-6T= c.481-6T= (n.481-6T=) | |
1 | g.114684370A>C | CA29060111 | AMPD1 | c.370-6T>G (n.370-6T>G) c.382-6T>G (n.382-6T>G) c.385-6T>G (n.385-6T>G) n.47-6T>G c.469-6T>G (n.469-6T>G) n.256-6T>G c.481-6T>G (n.481-6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684370_114684381delinsAAAAAAAAAAAA | CA1148224464 | AMPD1 | c.370-17_370-6delinsTTTTTTTTTTTT (n.370-17_370-6delinsTTTTTTTTTTTT) c.382-17_382-6delinsTTTTTTTTTTTT (n.382-17_382-6delinsTTTTTTTTTTTT) c.385-17_385-6delinsTTTTTTTTTTTT (n.385-17_385-6delinsTTTTTTTTTTTT) n.47-17_47-6delinsTTTTTTTTTTTT c.469-17_469-6delinsTTTTTTTTTTTT (n.469-17_469-6delinsTTTTTTTTTTTT) n.256-17_256-6delinsTTTTTTTTTTTT c.481-17_481-6delinsTTTTTTTTTTTT (n.481-17_481-6delinsTTTTTTTTTTTT) | |
1 | g.114684381dup | CA1020440 | AMPD1 | c.370-6dup (n.370-6dup) c.382-6dup (n.382-6dup) c.385-6dup (n.385-6dup) n.47-6dup c.469-6dup (n.469-6dup) n.256-6dup c.481-6dup (n.481-6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684380_114684381dup | CA1020442 | AMPD1 | c.370-7_370-6dup (n.370-7_370-6dup) c.382-7_382-6dup (n.382-7_382-6dup) c.385-7_385-6dup (n.385-7_385-6dup) n.47-7_47-6dup c.469-7_469-6dup (n.469-7_469-6dup) n.256-7_256-6dup c.481-7_481-6dup (n.481-7_481-6dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684379_114684381dup | CA2647253753 | AMPD1 | c.370-8_370-6dup (n.370-8_370-6dup) c.382-8_382-6dup (n.382-8_382-6dup) c.385-8_385-6dup (n.385-8_385-6dup) n.47-8_47-6dup c.469-8_469-6dup (n.469-8_469-6dup) n.256-8_256-6dup c.481-8_481-6dup (n.481-8_481-6dup) | gnomAD v4 |
1 | g.114684378_114684381dup | CA1006003436 | AMPD1 | c.370-9_370-6dup (n.370-9_370-6dup) c.382-9_382-6dup (n.382-9_382-6dup) c.385-9_385-6dup (n.385-9_385-6dup) n.47-9_47-6dup c.469-9_469-6dup (n.469-9_469-6dup) n.256-9_256-6dup c.481-9_481-6dup (n.481-9_481-6dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684377_114684381dup | CA1006003431 | AMPD1 | c.370-10_370-6dup (n.370-10_370-6dup) c.382-10_382-6dup (n.382-10_382-6dup) c.385-10_385-6dup (n.385-10_385-6dup) n.47-10_47-6dup c.469-10_469-6dup (n.469-10_469-6dup) n.256-10_256-6dup c.481-10_481-6dup (n.481-10_481-6dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684376_114684381dup | CA1006003413 | AMPD1 | c.370-11_370-6dup (n.370-11_370-6dup) c.382-11_382-6dup (n.382-11_382-6dup) c.385-11_385-6dup (n.385-11_385-6dup) n.47-11_47-6dup c.469-11_469-6dup (n.469-11_469-6dup) n.256-11_256-6dup c.481-11_481-6dup (n.481-11_481-6dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684381del | CA179740 | AMPD1 | c.370-6del (n.370-6del) c.382-6del (n.382-6del) c.385-6del (n.385-6del) n.47-6del c.469-6del (n.469-6del) n.256-6del c.481-6del (n.481-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114684380_114684381del | CA1020441 | AMPD1 | c.370-7_370-6del (n.370-7_370-6del) c.382-7_382-6del (n.382-7_382-6del) c.385-7_385-6del (n.385-7_385-6del) n.47-7_47-6del c.469-7_469-6del (n.469-7_469-6del) n.256-7_256-6del c.481-7_481-6del (n.481-7_481-6del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114684379_114684381del | CA1020443 | AMPD1 | c.370-8_370-6del (n.370-8_370-6del) c.382-8_382-6del (n.382-8_382-6del) c.385-8_385-6del (n.385-8_385-6del) n.47-8_47-6del c.469-8_469-6del (n.469-8_469-6del) n.256-8_256-6del c.481-8_481-6del (n.481-8_481-6del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684378_114684381del | CA1006003406 | AMPD1 | c.370-9_370-6del (n.370-9_370-6del) c.382-9_382-6del (n.382-9_382-6del) c.385-9_385-6del (n.385-9_385-6del) n.47-9_47-6del c.469-9_469-6del (n.469-9_469-6del) n.256-9_256-6del c.481-9_481-6del (n.481-9_481-6del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684372A>C | CA2647253768 | AMPD1 | c.370-8T>G (n.370-8T>G) c.382-8T>G (n.382-8T>G) c.385-8T>G (n.385-8T>G) n.47-8T>G c.469-8T>G (n.469-8T>G) n.256-8T>G c.481-8T>G (n.481-8T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114684374A= | CA1190282014 | AMPD1 | c.370-10T= (n.370-10T=) c.382-10T= (n.382-10T=) c.385-10T= (n.385-10T=) n.47-10T= c.469-10T= (n.469-10T=) n.256-10T= c.481-10T= (n.481-10T=) | |
1 | g.114684374A>C | CA1020444 | AMPD1 | c.370-10T>G (n.370-10T>G) c.382-10T>G (n.382-10T>G) c.385-10T>G (n.385-10T>G) n.47-10T>G c.469-10T>G (n.469-10T>G) n.256-10T>G c.481-10T>G (n.481-10T>G) | dbSNP ExAC |
1 | g.114684376A= | CA1190282017 | AMPD1 | c.370-12T= (n.370-12T=) c.382-12T= (n.382-12T=) c.385-12T= (n.385-12T=) n.47-12T= c.469-12T= (n.469-12T=) n.256-12T= c.481-12T= (n.481-12T=) | |
1 | g.114684376A>G | CA885816850 | AMPD1 | c.370-12T>C (n.370-12T>C) c.382-12T>C (n.382-12T>C) c.385-12T>C (n.385-12T>C) n.47-12T>C c.469-12T>C (n.469-12T>C) n.256-12T>C c.481-12T>C (n.481-12T>C) | dbSNP |
1 | g.114684376_114684377insC | CA525630778 | AMPD1 | c.370-13_370-12insG (n.370-13_370-12insG) c.382-13_382-12insG (n.382-13_382-12insG) c.385-13_385-12insG (n.385-13_385-12insG) n.47-13_47-12insG c.469-13_469-12insG (n.469-13_469-12insG) n.256-13_256-12insG c.481-13_481-12insG (n.481-13_481-12insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684377A>T | CA2745133799 | AMPD1 | c.370-13T>A (n.370-13T>A) c.382-13T>A (n.382-13T>A) c.385-13T>A (n.385-13T>A) n.47-13T>A c.469-13T>A (n.469-13T>A) n.256-13T>A c.481-13T>A (n.481-13T>A) | |
1 | g.114684379_114684380insG | CA2647253774 | AMPD1 | c.370-16_370-15insC (n.370-16_370-15insC) c.382-16_382-15insC (n.382-16_382-15insC) c.385-16_385-15insC (n.385-16_385-15insC) n.47-16_47-15insC c.469-16_469-15insC (n.469-16_469-15insC) n.256-16_256-15insC c.481-16_481-15insC (n.481-16_481-15insC) | gnomAD v4 |
1 | g.114684379_114684380insCCAAACACACCC | CA2745133800 | AMPD1 | c.370-16_370-15insGGGTGTGTTTGG (n.370-16_370-15insGGGTGTGTTTGG) c.382-16_382-15insGGGTGTGTTTGG (n.382-16_382-15insGGGTGTGTTTGG) c.385-16_385-15insGGGTGTGTTTGG (n.385-16_385-15insGGGTGTGTTTGG) n.47-16_47-15insGGGTGTGTTTGG c.469-16_469-15insGGGTGTGTTTGG (n.469-16_469-15insGGGTGTGTTTGG) n.256-16_256-15insGGGTGTGTTTGG c.481-16_481-15insGGGTGTGTTTGG (n.481-16_481-15insGGGTGTGTTTGG) | |
1 | g.114684381A= | CA1190282022 | AMPD1 | c.370-17T= (n.370-17T=) c.382-17T= (n.382-17T=) c.385-17T= (n.385-17T=) n.47-17T= c.469-17T= (n.469-17T=) n.256-17T= c.481-17T= (n.481-17T=) | |
1 | g.114684381A>C | CA2647253777 | AMPD1 | c.370-17T>G (n.370-17T>G) c.382-17T>G (n.382-17T>G) c.385-17T>G (n.385-17T>G) n.47-17T>G c.469-17T>G (n.469-17T>G) n.256-17T>G c.481-17T>G (n.481-17T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114684381A>G | CA1190282023 | AMPD1 | c.370-17T>C (n.370-17T>C) c.382-17T>C (n.382-17T>C) c.385-17T>C (n.385-17T>C) n.47-17T>C c.469-17T>C (n.469-17T>C) n.256-17T>C c.481-17T>C (n.481-17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684381_114684382insT | CA885816853 | AMPD1 | c.370-18_370-17insA (n.370-18_370-17insA) c.382-18_382-17insA (n.382-18_382-17insA) c.385-18_385-17insA (n.385-18_385-17insA) n.47-18_47-17insA c.469-18_469-17insA (n.469-18_469-17insA) n.256-18_256-17insA c.481-18_481-17insA (n.481-18_481-17insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684382G>A | CA525630779 | AMPD1 | c.370-18C>T (n.370-18C>T) c.382-18C>T (n.382-18C>T) c.385-18C>T (n.385-18C>T) n.47-18C>T c.469-18C>T (n.469-18C>T) n.256-18C>T c.481-18C>T (n.481-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684382G>C | CA2745133801 | AMPD1 | c.370-18C>G (n.370-18C>G) c.382-18C>G (n.382-18C>G) c.385-18C>G (n.385-18C>G) n.47-18C>G c.469-18C>G (n.469-18C>G) n.256-18C>G c.481-18C>G (n.481-18C>G) | |
1 | g.114684382G= | CA1190282026 | AMPD1 | c.370-18C= (n.370-18C=) c.382-18C= (n.382-18C=) c.385-18C= (n.385-18C=) n.47-18C= c.469-18C= (n.469-18C=) n.256-18C= c.481-18C= (n.481-18C=) | |
1 | g.114684382G>T | CA2647253783 | AMPD1 | c.370-18C>A (n.370-18C>A) c.382-18C>A (n.382-18C>A) c.385-18C>A (n.385-18C>A) n.47-18C>A c.469-18C>A (n.469-18C>A) n.256-18C>A c.481-18C>A (n.481-18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684383T>A | CA525630780 | AMPD1 | c.370-19A>T (n.370-19A>T) c.382-19A>T (n.382-19A>T) c.385-19A>T (n.385-19A>T) n.47-19A>T c.469-19A>T (n.469-19A>T) n.256-19A>T c.481-19A>T (n.481-19A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684383T>C | CA1020445 | AMPD1 | c.370-19A>G (n.370-19A>G) c.382-19A>G (n.382-19A>G) c.385-19A>G (n.385-19A>G) n.47-19A>G c.469-19A>G (n.469-19A>G) n.256-19A>G c.481-19A>G (n.481-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684383T>G | CA29060129 | AMPD1 | c.370-19A>C (n.370-19A>C) c.382-19A>C (n.382-19A>C) c.385-19A>C (n.385-19A>C) n.47-19A>C c.469-19A>C (n.469-19A>C) n.256-19A>C c.481-19A>C (n.481-19A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684383T= | CA1143101586 | AMPD1 | c.370-19A= (n.370-19A=) c.382-19A= (n.382-19A=) c.385-19A= (n.385-19A=) n.47-19A= c.469-19A= (n.469-19A=) n.256-19A= c.481-19A= (n.481-19A=) | |
1 | g.114684384C>A | CA2647253794 | AMPD1 | c.370-20G>T (n.370-20G>T) c.382-20G>T (n.382-20G>T) c.385-20G>T (n.385-20G>T) n.47-20G>T c.469-20G>T (n.469-20G>T) n.256-20G>T c.481-20G>T (n.481-20G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684384C= | CA1190282032 | AMPD1 | c.370-20G= (n.370-20G=) c.382-20G= (n.382-20G=) c.385-20G= (n.385-20G=) n.47-20G= c.469-20G= (n.469-20G=) n.256-20G= c.481-20G= (n.481-20G=) | |
1 | g.114684384C>G | CA1190282033 | AMPD1 | c.370-20G>C (n.370-20G>C) c.382-20G>C (n.382-20G>C) c.385-20G>C (n.385-20G>C) n.47-20G>C c.469-20G>C (n.469-20G>C) n.256-20G>C c.481-20G>C (n.481-20G>C) | dbSNP |
1 | g.114684385A= | CA1190282036 | AMPD1 | c.370-21T= (n.370-21T=) c.382-21T= (n.382-21T=) c.385-21T= (n.385-21T=) n.47-21T= c.469-21T= (n.469-21T=) n.256-21T= c.481-21T= (n.481-21T=) | |
1 | g.114684385A>G | CA29060134 | AMPD1 | c.370-21T>C (n.370-21T>C) c.382-21T>C (n.382-21T>C) c.385-21T>C (n.385-21T>C) n.47-21T>C c.469-21T>C (n.469-21T>C) n.256-21T>C c.481-21T>C (n.481-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684386G= | CA1190282037 | AMPD1 | c.370-22C= (n.370-22C=) c.382-22C= (n.382-22C=) c.385-22C= (n.385-22C=) n.47-22C= c.469-22C= (n.469-22C=) n.256-22C= c.481-22C= (n.481-22C=) | |
1 | g.114684386G>T | CA1020446 | AMPD1 | c.370-22C>A (n.370-22C>A) c.382-22C>A (n.382-22C>A) c.385-22C>A (n.385-22C>A) n.47-22C>A c.469-22C>A (n.469-22C>A) n.256-22C>A c.481-22C>A (n.481-22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684388A= | CA1143854377 | AMPD1 | c.370-24T= (n.370-24T=) c.382-24T= (n.382-24T=) c.385-24T= (n.385-24T=) n.47-24T= c.469-24T= (n.469-24T=) n.256-24T= c.481-24T= (n.481-24T=) | |
1 | g.114684388A>G | CA1020447 | AMPD1 | c.370-24T>C (n.370-24T>C) c.382-24T>C (n.382-24T>C) c.385-24T>C (n.385-24T>C) n.47-24T>C c.469-24T>C (n.469-24T>C) n.256-24T>C c.481-24T>C (n.481-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684388A>T | CA2647253806 | AMPD1 | c.370-24T>A (n.370-24T>A) c.382-24T>A (n.382-24T>A) c.385-24T>A (n.385-24T>A) n.47-24T>A c.469-24T>A (n.469-24T>A) n.256-24T>A c.481-24T>A (n.481-24T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684390A>G | CA2647253810 | AMPD1 | c.370-26T>C (n.370-26T>C) c.382-26T>C (n.382-26T>C) c.385-26T>C (n.385-26T>C) n.47-26T>C c.469-26T>C (n.469-26T>C) n.256-26T>C c.481-26T>C (n.481-26T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114684392C>A | CA2647253812 | AMPD1 | c.370-28G>T (n.370-28G>T) c.382-28G>T (n.382-28G>T) c.385-28G>T (n.385-28G>T) n.47-28G>T c.469-28G>T (n.469-28G>T) n.256-28G>T c.481-28G>T (n.481-28G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684392C= | CA1149131739 | AMPD1 | c.370-28G= (n.370-28G=) c.382-28G= (n.382-28G=) c.385-28G= (n.385-28G=) n.47-28G= c.469-28G= (n.469-28G=) n.256-28G= c.481-28G= (n.481-28G=) | |
1 | g.114684392C>T | CA1020448 | AMPD1 | c.370-28G>A (n.370-28G>A) c.382-28G>A (n.382-28G>A) c.385-28G>A (n.385-28G>A) n.47-28G>A c.469-28G>A (n.469-28G>A) n.256-28G>A c.481-28G>A (n.481-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684393A= | CA1190282045 | AMPD1 | c.370-29T= (n.370-29T=) c.382-29T= (n.382-29T=) c.385-29T= (n.385-29T=) n.47-29T= c.469-29T= (n.469-29T=) n.256-29T= c.481-29T= (n.481-29T=) | |
1 | g.114684393A>G | CA1006003461 | AMPD1 | c.370-29T>C (n.370-29T>C) c.382-29T>C (n.382-29T>C) c.385-29T>C (n.385-29T>C) n.47-29T>C c.469-29T>C (n.469-29T>C) n.256-29T>C c.481-29T>C (n.481-29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684394G>A | CA2647253820 | AMPD1 | c.370-30C>T (n.370-30C>T) c.382-30C>T (n.382-30C>T) c.385-30C>T (n.385-30C>T) n.47-30C>T c.469-30C>T (n.469-30C>T) n.256-30C>T c.481-30C>T (n.481-30C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684394G>C | CA2647253824 | AMPD1 | c.370-30C>G (n.370-30C>G) c.382-30C>G (n.382-30C>G) c.385-30C>G (n.385-30C>G) n.47-30C>G c.469-30C>G (n.469-30C>G) n.256-30C>G c.481-30C>G (n.481-30C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114684394G>T | CA2647253825 | AMPD1 | c.370-30C>A (n.370-30C>A) c.382-30C>A (n.382-30C>A) c.385-30C>A (n.385-30C>A) n.47-30C>A c.469-30C>A (n.469-30C>A) n.256-30C>A c.481-30C>A (n.481-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684396G>A | CA885816856 | AMPD1 | c.370-32C>T (n.370-32C>T) c.382-32C>T (n.382-32C>T) c.385-32C>T (n.385-32C>T) n.47-32C>T c.469-32C>T (n.469-32C>T) n.256-32C>T c.481-32C>T (n.481-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684396G= | CA1190282048 | AMPD1 | c.370-32C= (n.370-32C=) c.382-32C= (n.382-32C=) c.385-32C= (n.385-32C=) n.47-32C= c.469-32C= (n.469-32C=) n.256-32C= c.481-32C= (n.481-32C=) | |
1 | g.114684396G>T | CA2647253830 | AMPD1 | c.370-32C>A (n.370-32C>A) c.382-32C>A (n.382-32C>A) c.385-32C>A (n.385-32C>A) n.47-32C>A c.469-32C>A (n.469-32C>A) n.256-32C>A c.481-32C>A (n.481-32C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684397T>C | CA1006003469 | AMPD1 | c.370-33A>G (n.370-33A>G) c.382-33A>G (n.382-33A>G) c.385-33A>G (n.385-33A>G) n.47-33A>G c.469-33A>G (n.469-33A>G) n.256-33A>G c.481-33A>G (n.481-33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684397T>G | CA1006003477 | AMPD1 | c.370-33A>C (n.370-33A>C) c.382-33A>C (n.382-33A>C) c.385-33A>C (n.385-33A>C) n.47-33A>C c.469-33A>C (n.469-33A>C) n.256-33A>C c.481-33A>C (n.481-33A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684397T= | CA1190282050 | AMPD1 | c.370-33A= (n.370-33A=) c.382-33A= (n.382-33A=) c.385-33A= (n.385-33A=) n.47-33A= c.469-33A= (n.469-33A=) n.256-33A= c.481-33A= (n.481-33A=) | |
1 | g.114684398C>A | CA2647253838 | AMPD1 | c.370-34G>T (n.370-34G>T) c.382-34G>T (n.382-34G>T) c.385-34G>T (n.385-34G>T) n.47-34G>T c.469-34G>T (n.469-34G>T) n.256-34G>T c.481-34G>T (n.481-34G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684398C>T | CA2647253836 | AMPD1 | c.370-34G>A (n.370-34G>A) c.382-34G>A (n.382-34G>A) c.385-34G>A (n.385-34G>A) n.47-34G>A c.469-34G>A (n.469-34G>A) n.256-34G>A c.481-34G>A (n.481-34G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684401_114684402delinsTC | CA1190282051 | AMPD1 | c.370-38_370-37delinsGA (n.370-38_370-37delinsGA) c.382-38_382-37delinsGA (n.382-38_382-37delinsGA) c.385-38_385-37delinsGA (n.385-38_385-37delinsGA) n.47-38_47-37delinsGA c.469-38_469-37delinsGA (n.469-38_469-37delinsGA) n.256-38_256-37delinsGA c.481-38_481-37delinsGA (n.481-38_481-37delinsGA) | |
1 | g.114684402C>A | CA2647253842 | AMPD1 | c.370-38G>T (n.370-38G>T) c.382-38G>T (n.382-38G>T) c.385-38G>T (n.385-38G>T) n.47-38G>T c.469-38G>T (n.469-38G>T) n.256-38G>T c.481-38G>T (n.481-38G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684404del | CA525630781 | AMPD1 | c.370-38del (n.370-38del) c.382-38del (n.382-38del) c.385-38del (n.385-38del) n.47-38del c.469-38del (n.469-38del) n.256-38del c.481-38del (n.481-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684403C>A | CA2647253844 | AMPD1 | c.370-39G>T (n.370-39G>T) c.382-39G>T (n.382-39G>T) c.385-39G>T (n.385-39G>T) n.47-39G>T c.469-39G>T (n.469-39G>T) n.256-39G>T c.481-39G>T (n.481-39G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684403C= | CA1190282055 | AMPD1 | c.370-39G= (n.370-39G=) c.382-39G= (n.382-39G=) c.385-39G= (n.385-39G=) n.47-39G= c.469-39G= (n.469-39G=) n.256-39G= c.481-39G= (n.481-39G=) | |
1 | g.114684403_114684404insAGGTAA | CA525630782 | AMPD1 | c.370-40_370-39insTTACCT (n.370-40_370-39insTTACCT) c.382-40_382-39insTTACCT (n.382-40_382-39insTTACCT) c.385-40_385-39insTTACCT (n.385-40_385-39insTTACCT) n.47-40_47-39insTTACCT c.469-40_469-39insTTACCT (n.469-40_469-39insTTACCT) n.256-40_256-39insTTACCT c.481-40_481-39insTTACCT (n.481-40_481-39insTTACCT) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.114684403_114684404insAGGTAACAATT | CA1020449 | AMPD1 | c.370-40_370-39insAATTGTTACCT (n.370-40_370-39insAATTGTTACCT) c.382-40_382-39insAATTGTTACCT (n.382-40_382-39insAATTGTTACCT) c.385-40_385-39insAATTGTTACCT (n.385-40_385-39insAATTGTTACCT) n.47-40_47-39insAATTGTTACCT c.469-40_469-39insAATTGTTACCT (n.469-40_469-39insAATTGTTACCT) n.256-40_256-39insAATTGTTACCT c.481-40_481-39insAATTGTTACCT (n.481-40_481-39insAATTGTTACCT) | dbSNP ExAC |
1 | g.114684404C= | CA1190282059 | AMPD1 | c.370-40G= (n.370-40G=) c.382-40G= (n.382-40G=) c.385-40G= (n.385-40G=) n.47-40G= c.469-40G= (n.469-40G=) n.256-40G= c.481-40G= (n.481-40G=) | |
1 | g.114684404C>T | CA525630783 | AMPD1 | c.370-40G>A (n.370-40G>A) c.382-40G>A (n.382-40G>A) c.385-40G>A (n.385-40G>A) n.47-40G>A c.469-40G>A (n.469-40G>A) n.256-40G>A c.481-40G>A (n.481-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684405A= | CA1190282063 | AMPD1 | c.370-41T= (n.370-41T=) c.382-41T= (n.382-41T=) c.385-41T= (n.385-41T=) n.46+39T= c.469-41T= (n.469-41T=) n.256-41T= c.481-41T= (n.481-41T=) | |
1 | g.114684405A>C | CA1190282062 | AMPD1 | c.370-41T>G (n.370-41T>G) c.382-41T>G (n.382-41T>G) c.385-41T>G (n.385-41T>G) n.46+39T>G c.469-41T>G (n.469-41T>G) n.256-41T>G c.481-41T>G (n.481-41T>G) | dbSNP |
1 | g.114684406C= | CA1190282067 | AMPD1 | c.370-42G= (n.370-42G=) c.382-42G= (n.382-42G=) c.385-42G= (n.385-42G=) n.46+38G= c.469-42G= (n.469-42G=) n.256-42G= c.481-42G= (n.481-42G=) | |
1 | g.114684406C>G | CA525630784 | AMPD1 | c.370-42G>C (n.370-42G>C) c.382-42G>C (n.382-42G>C) c.385-42G>C (n.385-42G>C) n.46+38G>C c.469-42G>C (n.469-42G>C) n.256-42G>C c.481-42G>C (n.481-42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684406C>T | CA1020450 | AMPD1 | c.370-42G>A (n.370-42G>A) c.382-42G>A (n.382-42G>A) c.385-42G>A (n.385-42G>A) n.46+38G>A c.469-42G>A (n.469-42G>A) n.256-42G>A c.481-42G>A (n.481-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684407G>A | CA2574035255 | AMPD1 | c.370-43C>T (n.370-43C>T) c.382-43C>T (n.382-43C>T) c.385-43C>T (n.385-43C>T) n.46+37C>T c.469-43C>T (n.469-43C>T) n.256-43C>T c.481-43C>T (n.481-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684407G= | CA1190282069 | AMPD1 | c.370-43C= (n.370-43C=) c.382-43C= (n.382-43C=) c.385-43C= (n.385-43C=) n.46+37C= c.469-43C= (n.469-43C=) n.256-43C= c.481-43C= (n.481-43C=) | |
1 | g.114684407G>T | CA1020451 | AMPD1 | c.370-43C>A (n.370-43C>A) c.382-43C>A (n.382-43C>A) c.385-43C>A (n.385-43C>A) n.46+37C>A c.469-43C>A (n.469-43C>A) n.256-43C>A c.481-43C>A (n.481-43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684408A= | CA1190282073 | AMPD1 | c.370-44T= (n.370-44T=) c.382-44T= (n.382-44T=) c.385-44T= (n.385-44T=) n.46+36T= c.469-44T= (n.469-44T=) n.256-44T= c.481-44T= (n.481-44T=) | |
1 | g.114684408A>G | CA1020452 | AMPD1 | c.370-44T>C (n.370-44T>C) c.382-44T>C (n.382-44T>C) c.385-44T>C (n.385-44T>C) n.46+36T>C c.469-44T>C (n.469-44T>C) n.256-44T>C c.481-44T>C (n.481-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684409A= | CA1190282076 | AMPD1 | c.370-45T= (n.370-45T=) c.382-45T= (n.382-45T=) c.385-45T= (n.385-45T=) n.46+35T= c.469-45T= (n.469-45T=) n.256-45T= c.481-45T= (n.481-45T=) | |
1 | g.114684409A>C | CA1020453 | AMPD1 | c.370-45T>G (n.370-45T>G) c.382-45T>G (n.382-45T>G) c.385-45T>G (n.385-45T>G) n.46+35T>G c.469-45T>G (n.469-45T>G) n.256-45T>G c.481-45T>G (n.481-45T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684409A>G | CA2525009260 | AMPD1 | c.370-45T>C (n.370-45T>C) c.382-45T>C (n.382-45T>C) c.385-45T>C (n.385-45T>C) n.46+35T>C c.469-45T>C (n.469-45T>C) n.256-45T>C c.481-45T>C (n.481-45T>C) | |
1 | g.114684412A>T | CA2505026404 | AMPD1 | c.370-48T>A (n.370-48T>A) c.382-48T>A (n.382-48T>A) c.385-48T>A (n.385-48T>A) n.46+32T>A c.469-48T>A (n.469-48T>A) n.256-48T>A c.481-48T>A (n.481-48T>A) | |
1 | g.114684412_114684413insACCAAACACACCCAACACA | CA2745133802 | AMPD1 | c.370-48_370-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.370-48_370-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.382-48_382-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.382-48_382-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.385-48_385-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.385-48_385-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.46+32_46+33insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.469-48_469-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.469-48_469-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.256-48_256-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.481-48_481-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.481-48_481-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) | |
1 | g.114684413C= | CA1190282077 | AMPD1 | c.370-49G= (n.370-49G=) c.382-49G= (n.382-49G=) c.385-49G= (n.385-49G=) n.46+31G= c.469-49G= (n.469-49G=) n.256-49G= c.481-49G= (n.481-49G=) | |
1 | g.114684413C>T | CA1190282078 | AMPD1 | c.370-49G>A (n.370-49G>A) c.382-49G>A (n.382-49G>A) c.385-49G>A (n.385-49G>A) n.46+31G>A c.469-49G>A (n.469-49G>A) n.256-49G>A c.481-49G>A (n.481-49G>A) | dbSNP |
1 | g.114684414T>C | CA885816876 | AMPD1 | c.370-50A>G (n.370-50A>G) c.382-50A>G (n.382-50A>G) c.385-50A>G (n.385-50A>G) n.46+30A>G c.469-50A>G (n.469-50A>G) n.256-50A>G c.481-50A>G (n.481-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684414T>G | CA2647253859 | AMPD1 | c.370-50A>C (n.370-50A>C) c.382-50A>C (n.382-50A>C) c.385-50A>C (n.385-50A>C) n.46+30A>C c.469-50A>C (n.469-50A>C) n.256-50A>C c.481-50A>C (n.481-50A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114684414T= | CA1190282080 | AMPD1 | c.370-50A= (n.370-50A=) c.382-50A= (n.382-50A=) c.385-50A= (n.385-50A=) n.46+30A= c.469-50A= (n.469-50A=) n.256-50A= c.481-50A= (n.481-50A=) | |
1 | g.114684418A>G | CA2574035256 | AMPD1 | c.370-54T>C (n.370-54T>C) c.382-54T>C (n.382-54T>C) c.385-54T>C (n.385-54T>C) n.46+26T>C c.469-54T>C (n.469-54T>C) n.256-54T>C c.481-54T>C (n.481-54T>C) | |
1 | g.114684419A= | CA1190282082 | AMPD1 | c.370-55T= (n.370-55T=) c.382-55T= (n.382-55T=) c.385-55T= (n.385-55T=) n.46+25T= c.469-55T= (n.469-55T=) n.256-55T= c.481-55T= (n.481-55T=) | |
1 | g.114684419A>C | CA1190282083 | AMPD1 | c.370-55T>G (n.370-55T>G) c.382-55T>G (n.382-55T>G) c.385-55T>G (n.385-55T>G) n.46+25T>G c.469-55T>G (n.469-55T>G) n.256-55T>G c.481-55T>G (n.481-55T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684419A>G | CA1190282085 | AMPD1 | c.370-55T>C (n.370-55T>C) c.382-55T>C (n.382-55T>C) c.385-55T>C (n.385-55T>C) n.46+25T>C c.469-55T>C (n.469-55T>C) n.256-55T>C c.481-55T>C (n.481-55T>C) | dbSNP |
1 | g.114684420G>A | CA29060156 | AMPD1 | c.370-56C>T (n.370-56C>T) c.382-56C>T (n.382-56C>T) c.385-56C>T (n.385-56C>T) n.46+24C>T c.469-56C>T (n.469-56C>T) n.256-56C>T c.481-56C>T (n.481-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684420G= | CA1190282087 | AMPD1 | c.370-56C= (n.370-56C=) c.382-56C= (n.382-56C=) c.385-56C= (n.385-56C=) n.46+24C= c.469-56C= (n.469-56C=) n.256-56C= c.481-56C= (n.481-56C=) | |
1 | g.114684420G>T | CA2574035257 | AMPD1 | c.370-56C>A (n.370-56C>A) c.382-56C>A (n.382-56C>A) c.385-56C>A (n.385-56C>A) n.46+24C>A c.469-56C>A (n.469-56C>A) n.256-56C>A c.481-56C>A (n.481-56C>A) | |
1 | g.114684421T>A | CA2647253860 | AMPD1 | c.370-57A>T (n.370-57A>T) c.382-57A>T (n.382-57A>T) c.385-57A>T (n.385-57A>T) n.46+23A>T c.469-57A>T (n.469-57A>T) n.256-57A>T c.481-57A>T (n.481-57A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684422G>T | CA2647253861 | AMPD1 | c.370-58C>A (n.370-58C>A) c.382-58C>A (n.382-58C>A) c.385-58C>A (n.385-58C>A) n.46+22C>A c.469-58C>A (n.469-58C>A) n.256-58C>A c.481-58C>A (n.481-58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684424G>A | CA885816877 | AMPD1 | c.370-60C>T (n.370-60C>T) c.382-60C>T (n.382-60C>T) c.385-60C>T (n.385-60C>T) n.46+20C>T c.469-60C>T (n.469-60C>T) n.256-60C>T c.481-60C>T (n.481-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684424G= | CA1190282090 | AMPD1 | c.370-60C= (n.370-60C=) c.382-60C= (n.382-60C=) c.385-60C= (n.385-60C=) n.46+20C= c.469-60C= (n.469-60C=) n.256-60C= c.481-60C= (n.481-60C=) | |
1 | g.114684425T>A | CA2647253862 | AMPD1 | c.370-61A>T (n.370-61A>T) c.382-61A>T (n.382-61A>T) c.385-61A>T (n.385-61A>T) n.46+19A>T c.469-61A>T (n.469-61A>T) n.256-61A>T c.481-61A>T (n.481-61A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684426A>T | CA2647253864 | AMPD1 | c.370-62T>A (n.370-62T>A) c.382-62T>A (n.382-62T>A) c.385-62T>A (n.385-62T>A) n.46+18T>A c.469-62T>A (n.469-62T>A) n.256-62T>A c.481-62T>A (n.481-62T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684428A>G | CA2574035258 | AMPD1 | c.370-64T>C (n.370-64T>C) c.382-64T>C (n.382-64T>C) c.385-64T>C (n.385-64T>C) n.46+16T>C c.469-64T>C (n.469-64T>C) n.256-64T>C c.481-64T>C (n.481-64T>C) | |
1 | g.114684428_114684429delinsAG | CA1190282091 | AMPD1 | c.370-65_370-64delinsCT (n.370-65_370-64delinsCT) c.382-65_382-64delinsCT (n.382-65_382-64delinsCT) c.385-65_385-64delinsCT (n.385-65_385-64delinsCT) n.46+15_46+16delinsCT c.469-65_469-64delinsCT (n.469-65_469-64delinsCT) n.256-65_256-64delinsCT c.481-65_481-64delinsCT (n.481-65_481-64delinsCT) | |
1 | g.114684429del | CA525420099 | AMPD1 | c.370-65del (n.370-65del) c.382-65del (n.382-65del) c.385-65del (n.385-65del) n.46+15del c.469-65del (n.469-65del) n.256-65del c.481-65del (n.481-65del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684429G>A | CA885816885 | AMPD1 | c.370-65C>T (n.370-65C>T) c.382-65C>T (n.382-65C>T) c.385-65C>T (n.385-65C>T) n.46+15C>T c.469-65C>T (n.469-65C>T) n.256-65C>T c.481-65C>T (n.481-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684429G>C | CA2647253869 | AMPD1 | c.370-65C>G (n.370-65C>G) c.382-65C>G (n.382-65C>G) c.385-65C>G (n.385-65C>G) n.46+15C>G c.469-65C>G (n.469-65C>G) n.256-65C>G c.481-65C>G (n.481-65C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114684429G= | CA1147137218 | AMPD1 | c.370-65C= (n.370-65C=) c.382-65C= (n.382-65C=) c.385-65C= (n.385-65C=) n.46+15C= c.469-65C= (n.469-65C=) n.256-65C= c.481-65C= (n.481-65C=) | |
1 | g.114684429G>T | CA29060160 | AMPD1 | c.370-65C>A (n.370-65C>A) c.382-65C>A (n.382-65C>A) c.385-65C>A (n.385-65C>A) n.46+15C>A c.469-65C>A (n.469-65C>A) n.256-65C>A c.481-65C>A (n.481-65C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684430C>G | CA2745133803 | AMPD1 | c.370-66G>C (n.370-66G>C) c.382-66G>C (n.382-66G>C) c.385-66G>C (n.385-66G>C) n.46+14G>C c.469-66G>C (n.469-66G>C) n.256-66G>C c.481-66G>C (n.481-66G>C) | |
1 | g.114684430C>T | CA2647253871 | AMPD1 | c.370-66G>A (n.370-66G>A) c.382-66G>A (n.382-66G>A) c.385-66G>A (n.385-66G>A) n.46+14G>A c.469-66G>A (n.469-66G>A) n.256-66G>A c.481-66G>A (n.481-66G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684431T>C | CA2647253873 | AMPD1 | c.370-67A>G (n.370-67A>G) c.382-67A>G (n.382-67A>G) c.385-67A>G (n.385-67A>G) n.46+13A>G c.469-67A>G (n.469-67A>G) n.256-67A>G c.481-67A>G (n.481-67A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114684432T>C | CA1190282099 | AMPD1 | c.370-68A>G (n.370-68A>G) c.382-68A>G (n.382-68A>G) c.385-68A>G (n.385-68A>G) n.46+12A>G c.469-68A>G (n.469-68A>G) n.256-68A>G c.481-68A>G (n.481-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684432T>G | CA2647253877 | AMPD1 | c.370-68A>C (n.370-68A>C) c.382-68A>C (n.382-68A>C) c.385-68A>C (n.385-68A>C) n.46+12A>C c.469-68A>C (n.469-68A>C) n.256-68A>C c.481-68A>C (n.481-68A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114684432T= | CA1190282097 | AMPD1 | c.370-68A= (n.370-68A=) c.382-68A= (n.382-68A=) c.385-68A= (n.385-68A=) n.46+12A= c.469-68A= (n.469-68A=) n.256-68A= c.481-68A= (n.481-68A=) | |
1 | g.114684435C>A | CA1006003491 | AMPD1 | c.370-71G>T (n.370-71G>T) c.382-71G>T (n.382-71G>T) c.385-71G>T (n.385-71G>T) n.46+9G>T c.469-71G>T (n.469-71G>T) n.256-71G>T c.481-71G>T (n.481-71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684435C= | CA1190282100 | AMPD1 | c.370-71G= (n.370-71G=) c.382-71G= (n.382-71G=) c.385-71G= (n.385-71G=) n.46+9G= c.469-71G= (n.469-71G=) n.256-71G= c.481-71G= (n.481-71G=) | |
1 | g.114684435C>G | CA2647253879 | AMPD1 | c.370-71G>C (n.370-71G>C) c.382-71G>C (n.382-71G>C) c.385-71G>C (n.385-71G>C) n.46+9G>C c.469-71G>C (n.469-71G>C) n.256-71G>C c.481-71G>C (n.481-71G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114684435C>T | CA2647253882 | AMPD1 | c.370-71G>A (n.370-71G>A) c.382-71G>A (n.382-71G>A) c.385-71G>A (n.385-71G>A) n.46+9G>A c.469-71G>A (n.469-71G>A) n.256-71G>A c.481-71G>A (n.481-71G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684438T>C | CA1190282103 | AMPD1 | c.370-74A>G (n.370-74A>G) c.382-74A>G (n.382-74A>G) c.385-74A>G (n.385-74A>G) n.46+6A>G c.469-74A>G (n.469-74A>G) n.256-74A>G c.481-74A>G (n.481-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684438T= | CA1190282102 | AMPD1 | c.370-74A= (n.370-74A=) c.382-74A= (n.382-74A=) c.385-74A= (n.385-74A=) n.46+6A= c.469-74A= (n.469-74A=) n.256-74A= c.481-74A= (n.481-74A=) | |
1 | g.114684439G>T | CA2647253883 | AMPD1 | c.370-75C>A (n.370-75C>A) c.382-75C>A (n.382-75C>A) c.385-75C>A (n.385-75C>A) n.46+5C>A c.469-75C>A (n.469-75C>A) n.256-75C>A c.481-75C>A (n.481-75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684440G>A | CA885816888 | AMPD1 | c.370-76C>T (n.370-76C>T) c.382-76C>T (n.382-76C>T) c.385-76C>T (n.385-76C>T) n.46+4C>T c.469-76C>T (n.469-76C>T) n.256-76C>T c.481-76C>T (n.481-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684440G= | CA1190282105 | AMPD1 | c.370-76C= (n.370-76C=) c.382-76C= (n.382-76C=) c.385-76C= (n.385-76C=) n.46+4C= c.469-76C= (n.469-76C=) n.256-76C= c.481-76C= (n.481-76C=) | |
1 | g.114684441del | CA2647253884 | AMPD1 | c.370-77del (n.370-77del) c.382-77del (n.382-77del) c.385-77del (n.385-77del) n.46+3del c.469-77del (n.469-77del) n.256-77del c.481-77del (n.481-77del) | gnomAD v4 |
1 | g.114684441C>A | CA2647253886 | AMPD1 | c.370-77G>T (n.370-77G>T) c.382-77G>T (n.382-77G>T) c.385-77G>T (n.385-77G>T) n.46+3G>T c.469-77G>T (n.469-77G>T) n.256-77G>T c.481-77G>T (n.481-77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684441C= | CA1190282106 | AMPD1 | c.370-77G= (n.370-77G=) c.382-77G= (n.382-77G=) c.385-77G= (n.385-77G=) n.46+3G= c.469-77G= (n.469-77G=) n.256-77G= c.481-77G= (n.481-77G=) | |
1 | g.114684441C>T | CA29060164 | AMPD1 | c.370-77G>A (n.370-77G>A) c.382-77G>A (n.382-77G>A) c.385-77G>A (n.385-77G>A) n.46+3G>A c.469-77G>A (n.469-77G>A) n.256-77G>A c.481-77G>A (n.481-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684442A>C | CA2647253887 | AMPD1 | c.370-78T>G (n.370-78T>G) c.382-78T>G (n.382-78T>G) c.385-78T>G (n.385-78T>G) n.46+2T>G c.469-78T>G (n.469-78T>G) n.256-78T>G c.481-78T>G (n.481-78T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114684443C= | CA1190282108 | AMPD1 | c.370-79G= (n.370-79G=) c.382-79G= (n.382-79G=) c.385-79G= (n.385-79G=) n.46+1G= c.469-79G= (n.469-79G=) n.256-79G= c.481-79G= (n.481-79G=) | |
1 | g.114684443C>T | CA1190282109 | AMPD1 | c.370-79G>A (n.370-79G>A) c.382-79G>A (n.382-79G>A) c.385-79G>A (n.385-79G>A) n.46+1G>A c.469-79G>A (n.469-79G>A) n.256-79G>A c.481-79G>A (n.481-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684444dup | CA2647253889 | AMPD1 | c.370-79dup (n.370-79dup) c.382-79dup (n.382-79dup) c.385-79dup (n.385-79dup) n.46+1dup c.469-79dup (n.469-79dup) n.256-79dup c.481-79dup (n.481-79dup) | gnomAD v4 |
1 | g.114684444del | CA2647253890 | AMPD1 | c.370-79del (n.370-79del) c.382-79del (n.382-79del) c.385-79del (n.385-79del) n.46+1del c.469-79del (n.469-79del) n.256-79del c.481-79del (n.481-79del) | gnomAD v4 |
1 | g.114684444C>A | CA2647253891 | AMPD1 | c.370-80G>T (n.370-80G>T) c.382-80G>T (n.382-80G>T) c.385-80G>T (n.385-80G>T) n.46G>T c.469-80G>T (n.469-80G>T) n.256-80G>T c.481-80G>T (n.481-80G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684444C>T | CA2647253892 | AMPD1 | c.370-80G>A (n.370-80G>A) c.382-80G>A (n.382-80G>A) c.385-80G>A (n.385-80G>A) n.46G>A c.469-80G>A (n.469-80G>A) n.256-80G>A c.481-80G>A (n.481-80G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684446C= | CA1190282110 | AMPD1 | c.370-82G= (n.370-82G=) c.382-82G= (n.382-82G=) c.385-82G= (n.385-82G=) n.44G= c.469-82G= (n.469-82G=) n.256-82G= c.481-82G= (n.481-82G=) | |
1 | g.114684446C>G | CA1190282111 | AMPD1 | c.370-82G>C (n.370-82G>C) c.382-82G>C (n.382-82G>C) c.385-82G>C (n.385-82G>C) n.44G>C c.469-82G>C (n.469-82G>C) n.256-82G>C c.481-82G>C (n.481-82G>C) | dbSNP |
1 | g.114684447C>G | CA2647253893 | AMPD1 | c.370-83G>C (n.370-83G>C) c.382-83G>C (n.382-83G>C) c.385-83G>C (n.385-83G>C) n.43G>C c.469-83G>C (n.469-83G>C) n.256-83G>C c.481-83G>C (n.481-83G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114684448C>A | CA2574035259 | AMPD1 | c.370-84G>T (n.370-84G>T) c.382-84G>T (n.382-84G>T) c.385-84G>T (n.385-84G>T) n.42G>T c.469-84G>T (n.469-84G>T) n.256-84G>T c.481-84G>T (n.481-84G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684448C= | CA1190282112 | AMPD1 | c.370-84G= (n.370-84G=) c.382-84G= (n.382-84G=) c.385-84G= (n.385-84G=) n.42G= c.469-84G= (n.469-84G=) n.256-84G= c.481-84G= (n.481-84G=) | |
1 | g.114684448C>T | CA525420101 | AMPD1 | c.370-84G>A (n.370-84G>A) c.382-84G>A (n.382-84G>A) c.385-84G>A (n.385-84G>A) n.42G>A c.469-84G>A (n.469-84G>A) n.256-84G>A c.481-84G>A (n.481-84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684450G>A | CA2647253894 | AMPD1 | c.370-86C>T (n.370-86C>T) c.382-86C>T (n.382-86C>T) c.385-86C>T (n.385-86C>T) n.40C>T c.469-86C>T (n.469-86C>T) n.256-86C>T c.481-86C>T (n.481-86C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684450G>C | CA2647253895 | AMPD1 | c.370-86C>G (n.370-86C>G) c.382-86C>G (n.382-86C>G) c.385-86C>G (n.385-86C>G) n.40C>G c.469-86C>G (n.469-86C>G) n.256-86C>G c.481-86C>G (n.481-86C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114684450G>T | CA2574035260 | AMPD1 | c.370-86C>A (n.370-86C>A) c.382-86C>A (n.382-86C>A) c.385-86C>A (n.385-86C>A) n.40C>A c.469-86C>A (n.469-86C>A) n.256-86C>A c.481-86C>A (n.481-86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684451C>A | CA2647253896 | AMPD1 | c.370-87G>T (n.370-87G>T) c.382-87G>T (n.382-87G>T) c.385-87G>T (n.385-87G>T) n.39G>T c.469-87G>T (n.469-87G>T) n.256-87G>T c.481-87G>T (n.481-87G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684451C= | CA1190282114 | AMPD1 | c.370-87G= (n.370-87G=) c.382-87G= (n.382-87G=) c.385-87G= (n.385-87G=) n.39G= c.469-87G= (n.469-87G=) n.256-87G= c.481-87G= (n.481-87G=) | |
1 | g.114684451C>G | CA2647253897 | AMPD1 | c.370-87G>C (n.370-87G>C) c.382-87G>C (n.382-87G>C) c.385-87G>C (n.385-87G>C) n.39G>C c.469-87G>C (n.469-87G>C) n.256-87G>C c.481-87G>C (n.481-87G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114684451C>T | CA1006003503 | AMPD1 | c.370-87G>A (n.370-87G>A) c.382-87G>A (n.382-87G>A) c.385-87G>A (n.385-87G>A) n.39G>A c.469-87G>A (n.469-87G>A) n.256-87G>A c.481-87G>A (n.481-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684453C>T | CA2647253901 | AMPD1 | c.370-89G>A (n.370-89G>A) c.382-89G>A (n.382-89G>A) c.385-89G>A (n.385-89G>A) n.37G>A c.469-89G>A (n.469-89G>A) n.256-89G>A c.481-89G>A (n.481-89G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684454T>C | CA29060168 | AMPD1 | c.370-90A>G (n.370-90A>G) c.382-90A>G (n.382-90A>G) c.385-90A>G (n.385-90A>G) n.36A>G c.469-90A>G (n.469-90A>G) n.256-90A>G c.481-90A>G (n.481-90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684454T= | CA1190282118 | AMPD1 | c.370-90A= (n.370-90A=) c.382-90A= (n.382-90A=) c.385-90A= (n.385-90A=) n.36A= c.469-90A= (n.469-90A=) n.256-90A= c.481-90A= (n.481-90A=) | |
1 | g.114684455C>T | CA2647253903 | AMPD1 | c.370-91G>A (n.370-91G>A) c.382-91G>A (n.382-91G>A) c.385-91G>A (n.385-91G>A) n.35G>A c.469-91G>A (n.469-91G>A) n.256-91G>A c.481-91G>A (n.481-91G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684456C>A | CA2647253905 | AMPD1 | c.370-92G>T (n.370-92G>T) c.382-92G>T (n.382-92G>T) c.385-92G>T (n.385-92G>T) n.34G>T c.469-92G>T (n.469-92G>T) n.256-92G>T c.481-92G>T (n.481-92G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684457T>C | CA2574035261 | AMPD1 | c.370-93A>G (n.370-93A>G) c.382-93A>G (n.382-93A>G) c.385-93A>G (n.385-93A>G) n.33A>G c.469-93A>G (n.469-93A>G) n.256-93A>G c.481-93A>G (n.481-93A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114684460_114684461del | CA2647253906 | AMPD1 | c.370-94_370-93del (n.370-94_370-93del) c.382-94_382-93del (n.382-94_382-93del) c.385-94_385-93del (n.385-94_385-93del) n.32_33del c.469-94_469-93del (n.469-94_469-93del) n.256-94_256-93del c.481-94_481-93del (n.481-94_481-93del) | gnomAD v4 |
1 | g.114684458G>A | CA2574035262 | AMPD1 | c.370-94C>T (n.370-94C>T) c.382-94C>T (n.382-94C>T) c.385-94C>T (n.385-94C>T) n.32C>T c.469-94C>T (n.469-94C>T) n.256-94C>T c.481-94C>T (n.481-94C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684458G>C | CA2647253910 | AMPD1 | c.370-94C>G (n.370-94C>G) c.382-94C>G (n.382-94C>G) c.385-94C>G (n.385-94C>G) n.32C>G c.469-94C>G (n.469-94C>G) n.256-94C>G c.481-94C>G (n.481-94C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114684458G>T | CA2647253911 | AMPD1 | c.370-94C>A (n.370-94C>A) c.382-94C>A (n.382-94C>A) c.385-94C>A (n.385-94C>A) n.32C>A c.469-94C>A (n.469-94C>A) n.256-94C>A c.481-94C>A (n.481-94C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684459T>A | CA2647253913 | AMPD1 | c.370-95A>T (n.370-95A>T) c.382-95A>T (n.382-95A>T) c.385-95A>T (n.385-95A>T) n.31A>T c.469-95A>T (n.469-95A>T) n.256-95A>T c.481-95A>T (n.481-95A>T) | gnomAD v4 |