Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.114684318G>A | CA341752737 | AMPD1 | c.416C>T (p.Ala139Val) c.428C>T (p.Ala143Val) c.431C>T (p.Ala144Val) n.93C>T c.515C>T (p.Ala172Val) n.302C>T c.527C>T (p.Ala176Val) | gnomAD v4 |
1 | g.114684318G>C | CA341752739 | AMPD1 | c.416C>G (p.Ala139Gly) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.431C>G (p.Ala144Gly) n.93C>G c.515C>G (p.Ala172Gly) n.302C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) | |
1 | g.114684318G>T | CA341752740 | AMPD1 | c.416C>A (p.Ala139Glu) c.428C>A (p.Ala143Glu) c.431C>A (p.Ala144Glu) n.93C>A c.515C>A (p.Ala172Glu) n.302C>A c.527C>A (p.Ala176Glu) | ClinVar |
1 | g.114684319C>A | CA341752742 | AMPD1 | c.415G>T (p.Ala139Ser) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.430G>T (p.Ala144Ser) n.92G>T c.514G>T (p.Ala172Ser) n.301G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) | |
1 | g.114684319C>G | CA341752743 | AMPD1 | c.415G>C (p.Ala139Pro) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.430G>C (p.Ala144Pro) n.92G>C c.514G>C (p.Ala172Pro) n.301G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) | |
1 | g.114684319C>T | CA341752745 | AMPD1 | c.415G>A (p.Ala139Thr) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.430G>A (p.Ala144Thr) n.92G>A c.514G>A (p.Ala172Thr) n.301G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) | |
1 | g.114684320C>A | CA419883527 | AMPD1 | c.414G>T (p.Arg138=) c.426G>T (p.Arg142=) c.429G>T (p.Arg143=) n.91G>T c.513G>T (p.Arg171=) n.300G>T c.525G>T (p.Arg175=) | |
1 | g.114684320C>G | CA419883528 | AMPD1 | c.414G>C (p.Arg138=) c.426G>C (p.Arg142=) c.429G>C (p.Arg143=) n.91G>C c.513G>C (p.Arg171=) n.300G>C c.525G>C (p.Arg175=) | |
1 | g.114684320C>T | CA419883529 | AMPD1 | c.414G>A (p.Arg138=) c.426G>A (p.Arg142=) c.429G>A (p.Arg143=) n.91G>A c.513G>A (p.Arg171=) n.300G>A c.525G>A (p.Arg175=) | |
1 | g.114684321C>A | CA341752747 | AMPD1 | c.413G>T (p.Arg138Leu) c.425G>T (p.Arg142Leu) c.428G>T (p.Arg143Leu) n.90G>T c.512G>T (p.Arg171Leu) n.299G>T c.524G>T (p.Arg175Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684321C= | CA1146807882 | AMPD1 | c.413G= (p.Arg138=) c.425G= (p.Arg142=) c.428G= (p.Arg143=) n.90G= c.512G= (p.Arg171=) n.299G= c.524G= (p.Arg175=) | |
1 | g.114684321C>G | CA341752749 | AMPD1 | c.413G>C (p.Arg138Pro) c.425G>C (p.Arg142Pro) c.428G>C (p.Arg143Pro) n.90G>C c.512G>C (p.Arg171Pro) n.299G>C c.524G>C (p.Arg175Pro) | |
1 | g.114684321C>T | CA1020432 | AMPD1 | c.413G>A (p.Arg138Gln) c.425G>A (p.Arg142Gln) c.428G>A (p.Arg143Gln) n.90G>A c.512G>A (p.Arg171Gln) n.299G>A c.524G>A (p.Arg175Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114684322G>A | CA1020433 | AMPD1 | c.412C>T (p.Arg138Trp) c.424C>T (p.Arg142Trp) c.427C>T (p.Arg143Trp) n.89C>T c.511C>T (p.Arg171Trp) n.298C>T c.523C>T (p.Arg175Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684322G>C | CA341752750 | AMPD1 | c.412C>G (p.Arg138Gly) c.424C>G (p.Arg142Gly) c.427C>G (p.Arg143Gly) n.89C>G c.511C>G (p.Arg171Gly) n.298C>G c.523C>G (p.Arg175Gly) | |
1 | g.114684322G= | CA1143698227 | AMPD1 | c.412C= (p.Arg138=) c.424C= (p.Arg142=) c.427C= (p.Arg143=) n.89C= c.511C= (p.Arg171=) n.298C= c.523C= (p.Arg175=) | |
1 | g.114684322G>T | CA419883530 | AMPD1 | c.412C>A (p.Arg138=) c.424C>A (p.Arg142=) c.427C>A (p.Arg143=) n.89C>A c.511C>A (p.Arg171=) n.298C>A c.523C>A (p.Arg175=) | |
1 | g.114684323A>C | CA341752753 | AMPD1 | c.411T>G (p.Tyr137Ter) c.423T>G (p.Tyr141Ter) c.426T>G (p.Tyr142Ter) n.88T>G c.510T>G (p.Tyr170Ter) n.297T>G c.522T>G (p.Tyr174Ter) | |
1 | g.114684323A>G | CA419883531 | AMPD1 | c.411T>C (p.Tyr137=) c.423T>C (p.Tyr141=) c.426T>C (p.Tyr142=) n.88T>C c.510T>C (p.Tyr170=) n.297T>C c.522T>C (p.Tyr174=) | gnomAD v4 |
1 | g.114684323A>T | CA341752754 | AMPD1 | c.411T>A (p.Tyr137Ter) c.423T>A (p.Tyr141Ter) c.426T>A (p.Tyr142Ter) n.88T>A c.510T>A (p.Tyr170Ter) n.297T>A c.522T>A (p.Tyr174Ter) | |
1 | g.114684324T>A | CA341752755 | AMPD1 | c.410A>T (p.Tyr137Phe) c.422A>T (p.Tyr141Phe) c.425A>T (p.Tyr142Phe) n.87A>T c.509A>T (p.Tyr170Phe) n.296A>T c.521A>T (p.Tyr174Phe) | |
1 | g.114684324T>C | CA341752756 | AMPD1 | c.410A>G (p.Tyr137Cys) c.422A>G (p.Tyr141Cys) c.425A>G (p.Tyr142Cys) n.87A>G c.509A>G (p.Tyr170Cys) n.296A>G c.521A>G (p.Tyr174Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684324T>G | CA341752758 | AMPD1 | c.410A>C (p.Tyr137Ser) c.422A>C (p.Tyr141Ser) c.425A>C (p.Tyr142Ser) n.87A>C c.509A>C (p.Tyr170Ser) n.296A>C c.521A>C (p.Tyr174Ser) | |
1 | g.114684324T= | CA1190281928 | AMPD1 | c.410A= (p.Tyr137=) c.422A= (p.Tyr141=) c.425A= (p.Tyr142=) n.87A= c.509A= (p.Tyr170=) n.296A= c.521A= (p.Tyr174=) | |
1 | g.114684325A>C | CA341752759 | AMPD1 | c.409T>G (p.Tyr137Asp) c.421T>G (p.Tyr141Asp) c.424T>G (p.Tyr142Asp) n.86T>G c.508T>G (p.Tyr170Asp) n.295T>G c.520T>G (p.Tyr174Asp) | |
1 | g.114684325A>G | CA341752761 | AMPD1 | c.409T>C (p.Tyr137His) c.421T>C (p.Tyr141His) c.424T>C (p.Tyr142His) n.86T>C c.508T>C (p.Tyr170His) n.295T>C c.520T>C (p.Tyr174His) | |
1 | g.114684325A>T | CA341752763 | AMPD1 | c.409T>A (p.Tyr137Asn) c.421T>A (p.Tyr141Asn) c.424T>A (p.Tyr142Asn) n.86T>A c.508T>A (p.Tyr170Asn) n.295T>A c.520T>A (p.Tyr174Asn) | |
1 | g.114684326C>A | CA419883532 | AMPD1 | c.408G>T (p.Leu136=) c.420G>T (p.Leu140=) c.423G>T (p.Leu141=) n.85G>T c.507G>T (p.Leu169=) n.294G>T c.519G>T (p.Leu173=) | |
1 | g.114684326C= | CA1190281930 | AMPD1 | c.408G= (p.Leu136=) c.420G= (p.Leu140=) c.423G= (p.Leu141=) n.85G= c.507G= (p.Leu169=) n.294G= c.519G= (p.Leu173=) | |
1 | g.114684326C>G | CA419883533 | AMPD1 | c.408G>C (p.Leu136=) c.420G>C (p.Leu140=) c.423G>C (p.Leu141=) n.85G>C c.507G>C (p.Leu169=) n.294G>C c.519G>C (p.Leu173=) | |
1 | g.114684326C>T | CA1020434 | AMPD1 | c.408G>A (p.Leu136=) c.420G>A (p.Leu140=) c.423G>A (p.Leu141=) n.85G>A c.507G>A (p.Leu169=) n.294G>A c.519G>A (p.Leu173=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684327A>C | CA341752765 | AMPD1 | c.407T>G (p.Leu136Arg) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) n.84T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) n.293T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) | |
1 | g.114684327A>G | CA341752766 | AMPD1 | c.407T>C (p.Leu136Pro) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.84T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) n.293T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) | |
1 | g.114684327A>T | CA341752767 | AMPD1 | c.407T>A (p.Leu136Gln) c.419T>A (p.Leu140Gln) c.422T>A (p.Leu141Gln) n.84T>A c.506T>A (p.Leu169Gln) n.293T>A c.518T>A (p.Leu173Gln) | |
1 | g.114684328G>A | CA419883534 | AMPD1 | c.406C>T (p.Leu136=) c.418C>T (p.Leu140=) c.421C>T (p.Leu141=) n.83C>T c.505C>T (p.Leu169=) n.292C>T c.517C>T (p.Leu173=) | |
1 | g.114684328G>C | CA341752770 | AMPD1 | c.406C>G (p.Leu136Val) c.418C>G (p.Leu140Val) c.421C>G (p.Leu141Val) n.83C>G c.505C>G (p.Leu169Val) n.292C>G c.517C>G (p.Leu173Val) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114684328G>T | CA341752769 | AMPD1 | c.406C>A (p.Leu136Met) c.418C>A (p.Leu140Met) c.421C>A (p.Leu141Met) n.83C>A c.505C>A (p.Leu169Met) n.292C>A c.517C>A (p.Leu173Met) | |
1 | g.114684329A>C | CA419883535 | AMPD1 | c.405T>G (p.Gly135=) c.417T>G (p.Gly139=) c.420T>G (p.Gly140=) n.82T>G c.504T>G (p.Gly168=) n.291T>G c.516T>G (p.Gly172=) | |
1 | g.114684329A>G | CA419883537 | AMPD1 | c.405T>C (p.Gly135=) c.417T>C (p.Gly139=) c.420T>C (p.Gly140=) n.82T>C c.504T>C (p.Gly168=) n.291T>C c.516T>C (p.Gly172=) | |
1 | g.114684329A>T | CA419883536 | AMPD1 | c.405T>A (p.Gly135=) c.417T>A (p.Gly139=) c.420T>A (p.Gly140=) n.82T>A c.504T>A (p.Gly168=) n.291T>A c.516T>A (p.Gly172=) | |
1 | g.114684330C>A | CA341752771 | AMPD1 | c.404G>T (p.Gly135Val) c.416G>T (p.Gly139Val) c.419G>T (p.Gly140Val) n.81G>T c.503G>T (p.Gly168Val) n.290G>T c.515G>T (p.Gly172Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684330C= | CA1190281935 | AMPD1 | c.404G= (p.Gly135=) c.416G= (p.Gly139=) c.419G= (p.Gly140=) n.81G= c.503G= (p.Gly168=) n.290G= c.515G= (p.Gly172=) | |
1 | g.114684330C>G | CA341752773 | AMPD1 | c.404G>C (p.Gly135Ala) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.419G>C (p.Gly140Ala) n.81G>C c.503G>C (p.Gly168Ala) n.290G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) | |
1 | g.114684330C>T | CA341752774 | AMPD1 | c.404G>A (p.Gly135Asp) c.416G>A (p.Gly139Asp) c.419G>A (p.Gly140Asp) n.81G>A c.503G>A (p.Gly168Asp) n.290G>A c.515G>A (p.Gly172Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.114684331C>A | CA341752776 | AMPD1 | c.403G>T (p.Gly135Cys) c.415G>T (p.Gly139Cys) c.418G>T (p.Gly140Cys) n.80G>T c.502G>T (p.Gly168Cys) n.289G>T c.514G>T (p.Gly172Cys) | |
1 | g.114684331C>G | CA341752778 | AMPD1 | c.403G>C (p.Gly135Arg) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.418G>C (p.Gly140Arg) n.80G>C c.502G>C (p.Gly168Arg) n.289G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) | |
1 | g.114684331C>T | CA341752779 | AMPD1 | c.403G>A (p.Gly135Ser) c.415G>A (p.Gly139Ser) c.418G>A (p.Gly140Ser) n.80G>A c.502G>A (p.Gly168Ser) n.289G>A c.514G>A (p.Gly172Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.114684332T>A | CA341752781 | AMPD1 | c.402A>T (p.Lys134Asn) c.414A>T (p.Lys138Asn) c.417A>T (p.Lys139Asn) n.79A>T c.501A>T (p.Lys167Asn) n.288A>T c.513A>T (p.Lys171Asn) | |
1 | g.114684332T>C | CA419883538 | AMPD1 | c.402A>G (p.Lys134=) c.414A>G (p.Lys138=) c.417A>G (p.Lys139=) n.79A>G c.501A>G (p.Lys167=) n.288A>G c.513A>G (p.Lys171=) | |
1 | g.114684332T>G | CA341752783 | AMPD1 | c.402A>C (p.Lys134Asn) c.414A>C (p.Lys138Asn) c.417A>C (p.Lys139Asn) n.79A>C c.501A>C (p.Lys167Asn) n.288A>C c.513A>C (p.Lys171Asn) | |
1 | g.114684333T>A | CA341752784 | AMPD1 | c.401A>T (p.Lys134Ile) c.413A>T (p.Lys138Ile) c.416A>T (p.Lys139Ile) n.78A>T c.500A>T (p.Lys167Ile) n.287A>T c.512A>T (p.Lys171Ile) | |
1 | g.114684333T>C | CA341752785 | AMPD1 | c.401A>G (p.Lys134Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) n.78A>G c.500A>G (p.Lys167Arg) n.287A>G c.512A>G (p.Lys171Arg) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114684333T>G | CA341752787 | AMPD1 | c.401A>C (p.Lys134Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) n.78A>C c.500A>C (p.Lys167Thr) n.287A>C c.512A>C (p.Lys171Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.114684334T>A | CA341752789 | AMPD1 | c.400A>T (p.Lys134Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) n.77A>T c.499A>T (p.Lys167Ter) n.286A>T c.511A>T (p.Lys171Ter) | |
1 | g.114684334T>C | CA341752790 | AMPD1 | c.400A>G (p.Lys134Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) n.77A>G c.499A>G (p.Lys167Glu) n.286A>G c.511A>G (p.Lys171Glu) | |
1 | g.114684334T>G | CA341752791 | AMPD1 | c.400A>C (p.Lys134Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) n.77A>C c.499A>C (p.Lys167Gln) n.286A>C c.511A>C (p.Lys171Gln) | |
1 | g.114684335G>A | CA419883539 | AMPD1 | c.399C>T (p.Cys133=) c.411C>T (p.Cys137=) c.414C>T (p.Cys138=) n.76C>T c.498C>T (p.Cys166=) n.285C>T c.510C>T (p.Cys170=) | |
1 | g.114684335G>C | CA341752794 | AMPD1 | c.399C>G (p.Cys133Trp) c.411C>G (p.Cys137Trp) c.414C>G (p.Cys138Trp) n.76C>G c.498C>G (p.Cys166Trp) n.285C>G c.510C>G (p.Cys170Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684335G= | CA1190281942 | AMPD1 | c.399C= (p.Cys133=) c.411C= (p.Cys137=) c.414C= (p.Cys138=) n.76C= c.498C= (p.Cys166=) n.285C= c.510C= (p.Cys170=) | |
1 | g.114684335G>T | CA341752792 | AMPD1 | c.399C>A (p.Cys133Ter) c.411C>A (p.Cys137Ter) c.414C>A (p.Cys138Ter) n.76C>A c.498C>A (p.Cys166Ter) n.285C>A c.510C>A (p.Cys170Ter) | |
1 | g.114684336C>A | CA341752796 | AMPD1 | c.398G>T (p.Cys133Phe) c.410G>T (p.Cys137Phe) c.413G>T (p.Cys138Phe) n.75G>T c.497G>T (p.Cys166Phe) n.284G>T c.509G>T (p.Cys170Phe) | |
1 | g.114684336C>G | CA341752798 | AMPD1 | c.398G>C (p.Cys133Ser) c.410G>C (p.Cys137Ser) c.413G>C (p.Cys138Ser) n.75G>C c.497G>C (p.Cys166Ser) n.284G>C c.509G>C (p.Cys170Ser) | |
1 | g.114684336C>T | CA341752799 | AMPD1 | c.398G>A (p.Cys133Tyr) c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.413G>A (p.Cys138Tyr) n.75G>A c.497G>A (p.Cys166Tyr) n.284G>A c.509G>A (p.Cys170Tyr) | |
1 | g.114684337A>C | CA341752801 | AMPD1 | c.397T>G (p.Cys133Gly) c.409T>G (p.Cys137Gly) c.412T>G (p.Cys138Gly) n.74T>G c.496T>G (p.Cys166Gly) n.283T>G c.508T>G (p.Cys170Gly) | |
1 | g.114684337A>G | CA341752802 | AMPD1 | c.397T>C (p.Cys133Arg) c.409T>C (p.Cys137Arg) c.412T>C (p.Cys138Arg) n.74T>C c.496T>C (p.Cys166Arg) n.283T>C c.508T>C (p.Cys170Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.114684337A>T | CA341752804 | AMPD1 | c.397T>A (p.Cys133Ser) c.409T>A (p.Cys137Ser) c.412T>A (p.Cys138Ser) n.74T>A c.496T>A (p.Cys166Ser) n.283T>A c.508T>A (p.Cys170Ser) | |
1 | g.114684338A>C | CA419883540 | AMPD1 | c.396T>G (p.Val132=) c.408T>G (p.Val136=) c.411T>G (p.Val137=) n.73T>G c.495T>G (p.Val165=) n.282T>G c.507T>G (p.Val169=) | |
1 | g.114684338A>G | CA419883541 | AMPD1 | c.396T>C (p.Val132=) c.408T>C (p.Val136=) c.411T>C (p.Val137=) n.73T>C c.495T>C (p.Val165=) n.282T>C c.507T>C (p.Val169=) | |
1 | g.114684338A>T | CA419883542 | AMPD1 | c.396T>A (p.Val132=) c.408T>A (p.Val136=) c.411T>A (p.Val137=) n.73T>A c.495T>A (p.Val165=) n.282T>A c.507T>A (p.Val169=) | |
1 | g.114684339A>C | CA341752808 | AMPD1 | c.395T>G (p.Val132Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) c.410T>G (p.Val137Gly) n.72T>G c.494T>G (p.Val165Gly) n.281T>G c.506T>G (p.Val169Gly) | |
1 | g.114684339A>G | CA341752806 | AMPD1 | c.395T>C (p.Val132Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) c.410T>C (p.Val137Ala) n.72T>C c.494T>C (p.Val165Ala) n.281T>C c.506T>C (p.Val169Ala) | |
1 | g.114684339A>T | CA341752807 | AMPD1 | c.395T>A (p.Val132Asp) c.407T>A (p.Val136Asp) c.410T>A (p.Val137Asp) n.72T>A c.494T>A (p.Val165Asp) n.281T>A c.506T>A (p.Val169Asp) | |
1 | g.114684340C>A | CA341752810 | AMPD1 | c.394G>T (p.Val132Phe) c.406G>T (p.Val136Phe) c.409G>T (p.Val137Phe) n.71G>T c.493G>T (p.Val165Phe) n.280G>T c.505G>T (p.Val169Phe) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114684340C= | CA1190281947 | AMPD1 | c.394G= (p.Val132=) c.406G= (p.Val136=) c.409G= (p.Val137=) n.71G= c.493G= (p.Val165=) n.280G= c.505G= (p.Val169=) | |
1 | g.114684340C>G | CA1020436 | AMPD1 | c.394G>C (p.Val132Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) c.409G>C (p.Val137Leu) n.71G>C c.493G>C (p.Val165Leu) n.280G>C c.505G>C (p.Val169Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684340C>T | CA341752812 | AMPD1 | c.394G>A (p.Val132Ile) c.406G>A (p.Val136Ile) c.409G>A (p.Val137Ile) n.71G>A c.493G>A (p.Val165Ile) n.280G>A c.505G>A (p.Val169Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.114684340_114684341delinsCA | CA1190281945 | AMPD1 | c.393_394delinsTG (p.Ile131=) c.405_406delinsTG (p.Ile135=) c.408_409delinsTG (p.Ile136=) n.70_71delinsTG c.492_493delinsTG (p.Ile164=) n.279_280delinsTG c.504_505delinsTG (p.Ile168=) | |
1 | g.114684341A= | CA1190281951 | AMPD1 | c.393T= (p.Ile131=) c.405T= (p.Ile135=) c.408T= (p.Ile136=) n.70T= c.492T= (p.Ile164=) n.279T= c.504T= (p.Ile168=) | |
1 | g.114684341A>C | CA341752814 | AMPD1 | c.393T>G (p.Ile131Met) c.405T>G (p.Ile135Met) c.408T>G (p.Ile136Met) n.70T>G c.492T>G (p.Ile164Met) n.279T>G c.504T>G (p.Ile168Met) | dbSNP |
1 | g.114684341A>G | CA419883544 | AMPD1 | c.393T>C (p.Ile131=) c.405T>C (p.Ile135=) c.408T>C (p.Ile136=) n.70T>C c.492T>C (p.Ile164=) n.279T>C c.504T>C (p.Ile168=) | |
1 | g.114684341A>T | CA419883543 | AMPD1 | c.393T>A (p.Ile131=) c.405T>A (p.Ile135=) c.408T>A (p.Ile136=) n.70T>A c.492T>A (p.Ile164=) n.279T>A c.504T>A (p.Ile168=) | |
1 | g.114684341_114684342delinsAA | CA1148295161 | AMPD1 | c.392_393delinsTT (p.Ile131=) c.404_405delinsTT (p.Ile135=) c.407_408delinsTT (p.Ile136=) n.69_70delinsTT c.491_492delinsTT (p.Ile164=) n.278_279delinsTT c.503_504delinsTT (p.Ile168=) | |
1 | g.114684342del | CA1020435 | AMPD1 | c.393del (p.Ile131MetfsTer?) c.405del (p.Ile135MetfsTer?) c.408del (p.Ile136MetfsTer?) n.70del c.492del (p.Ile164MetfsTer?) n.279del c.504del (p.Ile168MetfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684342A>C | CA341752819 | AMPD1 | c.392T>G (p.Ile131Ser) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.407T>G (p.Ile136Ser) n.69T>G c.491T>G (p.Ile164Ser) n.278T>G c.503T>G (p.Ile168Ser) | |
1 | g.114684342A>G | CA341752816 | AMPD1 | c.392T>C (p.Ile131Thr) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.407T>C (p.Ile136Thr) n.69T>C c.491T>C (p.Ile164Thr) n.278T>C c.503T>C (p.Ile168Thr) | |
1 | g.114684342A>T | CA341752818 | AMPD1 | c.392T>A (p.Ile131Asn) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.407T>A (p.Ile136Asn) n.69T>A c.491T>A (p.Ile164Asn) n.278T>A c.503T>A (p.Ile168Asn) | |
1 | g.114684343T>A | CA341752820 | AMPD1 | c.391A>T (p.Ile131Phe) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.406A>T (p.Ile136Phe) n.68A>T c.490A>T (p.Ile164Phe) n.277A>T c.502A>T (p.Ile168Phe) | |
1 | g.114684343T>C | CA341752822 | AMPD1 | c.391A>G (p.Ile131Val) c.403A>G (p.Ile135Val) c.406A>G (p.Ile136Val) n.68A>G c.490A>G (p.Ile164Val) n.277A>G c.502A>G (p.Ile168Val) | |
1 | g.114684343T>G | CA341752823 | AMPD1 | c.391A>C (p.Ile131Leu) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.406A>C (p.Ile136Leu) n.68A>C c.490A>C (p.Ile164Leu) n.277A>C c.502A>C (p.Ile168Leu) | |
1 | g.114684344T>A | CA341752824 | AMPD1 | c.390A>T (p.Glu130Asp) c.402A>T (p.Glu134Asp) c.405A>T (p.Glu135Asp) n.67A>T c.489A>T (p.Glu163Asp) n.276A>T c.501A>T (p.Glu167Asp) | |
1 | g.114684344T>C | CA419883545 | AMPD1 | c.390A>G (p.Glu130=) c.402A>G (p.Glu134=) c.405A>G (p.Glu135=) n.67A>G c.489A>G (p.Glu163=) n.276A>G c.501A>G (p.Glu167=) | |
1 | g.114684344T>G | CA341752826 | AMPD1 | c.390A>C (p.Glu130Asp) c.402A>C (p.Glu134Asp) c.405A>C (p.Glu135Asp) n.67A>C c.489A>C (p.Glu163Asp) n.276A>C c.501A>C (p.Glu167Asp) | |
1 | g.114684345T>A | CA341752827 | AMPD1 | c.389A>T (p.Glu130Val) c.401A>T (p.Glu134Val) c.404A>T (p.Glu135Val) n.66A>T c.488A>T (p.Glu163Val) n.275A>T c.500A>T (p.Glu167Val) | |
1 | g.114684345T>C | CA341752828 | AMPD1 | c.389A>G (p.Glu130Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) n.66A>G c.488A>G (p.Glu163Gly) n.275A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684345T>G | CA341752830 | AMPD1 | c.389A>C (p.Glu130Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) n.66A>C c.488A>C (p.Glu163Ala) n.275A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) | |
1 | g.114684345T= | CA1190281954 | AMPD1 | c.389A= (p.Glu130=) c.401A= (p.Glu134=) c.404A= (p.Glu135=) n.66A= c.488A= (p.Glu163=) n.275A= c.500A= (p.Glu167=) | |
1 | g.114684346C>A | CA341752831 | AMPD1 | c.388G>T (p.Glu130Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) n.65G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) n.274G>T c.499G>T (p.Glu167Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.114684346C= | CA1190281955 | AMPD1 | c.388G= (p.Glu130=) c.400G= (p.Glu134=) c.403G= (p.Glu135=) n.65G= c.487G= (p.Glu163=) n.274G= c.499G= (p.Glu167=) | |
1 | g.114684346C>G | CA341752832 | AMPD1 | c.388G>C (p.Glu130Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) n.65G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) n.274G>C c.499G>C (p.Glu167Gln) | |
1 | g.114684346C>T | CA341752833 | AMPD1 | c.388G>A (p.Glu130Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) n.65G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) n.274G>A c.499G>A (p.Glu167Lys) | |
1 | g.114684347A>C | CA341752835 | AMPD1 | c.387T>G (p.Phe129Leu) c.399T>G (p.Phe133Leu) c.402T>G (p.Phe134Leu) n.64T>G c.486T>G (p.Phe162Leu) n.273T>G c.498T>G (p.Phe166Leu) | |
1 | g.114684347A>G | CA419883546 | AMPD1 | c.387T>C (p.Phe129=) c.399T>C (p.Phe133=) c.402T>C (p.Phe134=) n.64T>C c.486T>C (p.Phe162=) n.273T>C c.498T>C (p.Phe166=) | gnomAD v4 |
1 | g.114684347A>T | CA341752837 | AMPD1 | c.387T>A (p.Phe129Leu) c.399T>A (p.Phe133Leu) c.402T>A (p.Phe134Leu) n.64T>A c.486T>A (p.Phe162Leu) n.273T>A c.498T>A (p.Phe166Leu) | |
1 | g.114684348A>C | CA341752839 | AMPD1 | c.386T>G (p.Phe129Cys) c.398T>G (p.Phe133Cys) c.401T>G (p.Phe134Cys) n.63T>G c.485T>G (p.Phe162Cys) n.272T>G c.497T>G (p.Phe166Cys) | |
1 | g.114684348A>G | CA341752842 | AMPD1 | c.386T>C (p.Phe129Ser) c.398T>C (p.Phe133Ser) c.401T>C (p.Phe134Ser) n.63T>C c.485T>C (p.Phe162Ser) n.272T>C c.497T>C (p.Phe166Ser) | |
1 | g.114684348A>T | CA341752840 | AMPD1 | c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.398T>A (p.Phe133Tyr) c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.63T>A c.485T>A (p.Phe162Tyr) n.272T>A c.497T>A (p.Phe166Tyr) | |
1 | g.114684349A>C | CA341752844 | AMPD1 | c.385T>G (p.Phe129Val) c.397T>G (p.Phe133Val) c.400T>G (p.Phe134Val) n.62T>G c.484T>G (p.Phe162Val) n.271T>G c.496T>G (p.Phe166Val) | |
1 | g.114684349A>G | CA341752847 | AMPD1 | c.385T>C (p.Phe129Leu) c.397T>C (p.Phe133Leu) c.400T>C (p.Phe134Leu) n.62T>C c.484T>C (p.Phe162Leu) n.271T>C c.496T>C (p.Phe166Leu) | |
1 | g.114684349A>T | CA341752845 | AMPD1 | c.385T>A (p.Phe129Ile) c.397T>A (p.Phe133Ile) c.400T>A (p.Phe134Ile) n.62T>A c.484T>A (p.Phe162Ile) n.271T>A c.496T>A (p.Phe166Ile) | |
1 | g.114684350A>C | CA341752849 | AMPD1 | c.384T>G (p.Asp128Glu) c.396T>G (p.Asp132Glu) c.399T>G (p.Asp133Glu) n.61T>G c.483T>G (p.Asp161Glu) n.270T>G c.495T>G (p.Asp165Glu) | |
1 | g.114684350A>G | CA419883547 | AMPD1 | c.384T>C (p.Asp128=) c.396T>C (p.Asp132=) c.399T>C (p.Asp133=) n.61T>C c.483T>C (p.Asp161=) n.270T>C c.495T>C (p.Asp165=) | |
1 | g.114684350A>T | CA341752850 | AMPD1 | c.384T>A (p.Asp128Glu) c.396T>A (p.Asp132Glu) c.399T>A (p.Asp133Glu) n.61T>A c.483T>A (p.Asp161Glu) n.270T>A c.495T>A (p.Asp165Glu) | |
1 | g.114684351T>A | CA341752852 | AMPD1 | c.383A>T (p.Asp128Val) c.395A>T (p.Asp132Val) c.398A>T (p.Asp133Val) n.60A>T c.482A>T (p.Asp161Val) n.269A>T c.494A>T (p.Asp165Val) | |
1 | g.114684351T>C | CA341752853 | AMPD1 | c.383A>G (p.Asp128Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.398A>G (p.Asp133Gly) n.60A>G c.482A>G (p.Asp161Gly) n.269A>G c.494A>G (p.Asp165Gly) | |
1 | g.114684351T>G | CA341752855 | AMPD1 | c.383A>C (p.Asp128Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.398A>C (p.Asp133Ala) n.60A>C c.482A>C (p.Asp161Ala) n.269A>C c.494A>C (p.Asp165Ala) | |
1 | g.114684352C>A | CA341752857 | AMPD1 | c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.59G>T c.481G>T (p.Asp161Tyr) n.268G>T c.493G>T (p.Asp165Tyr) | |
1 | g.114684352C= | CA1142284895 | AMPD1 | c.382G= (p.Asp128=) c.394G= (p.Asp132=) c.397G= (p.Asp133=) n.59G= c.481G= (p.Asp161=) n.268G= c.493G= (p.Asp165=) | |
1 | g.114684352C>G | CA341752859 | AMPD1 | c.382G>C (p.Asp128His) c.394G>C (p.Asp132His) c.397G>C (p.Asp133His) n.59G>C c.481G>C (p.Asp161His) n.268G>C c.493G>C (p.Asp165His) | |
1 | g.114684352C>T | CA1020437 | AMPD1 | c.382G>A (p.Asp128Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn) n.59G>A c.481G>A (p.Asp161Asn) n.268G>A c.493G>A (p.Asp165Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684353T>A | CA341752861 | AMPD1 | c.381A>T (p.Glu127Asp) c.393A>T (p.Glu131Asp) c.396A>T (p.Glu132Asp) n.58A>T c.480A>T (p.Glu160Asp) n.267A>T c.492A>T (p.Glu164Asp) | |
1 | g.114684353T>C | CA419883548 | AMPD1 | c.381A>G (p.Glu127=) c.393A>G (p.Glu131=) c.396A>G (p.Glu132=) n.58A>G c.480A>G (p.Glu160=) n.267A>G c.492A>G (p.Glu164=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684353T>G | CA341752862 | AMPD1 | c.381A>C (p.Glu127Asp) c.393A>C (p.Glu131Asp) c.396A>C (p.Glu132Asp) n.58A>C c.480A>C (p.Glu160Asp) n.267A>C c.492A>C (p.Glu164Asp) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114684353T= | CA1190281962 | AMPD1 | c.381A= (p.Glu127=) c.393A= (p.Glu131=) c.396A= (p.Glu132=) n.58A= c.480A= (p.Glu160=) n.267A= c.492A= (p.Glu164=) | |
1 | g.114684354T>A | CA341752866 | AMPD1 | c.380A>T (p.Glu127Val) c.392A>T (p.Glu131Val) c.395A>T (p.Glu132Val) n.57A>T c.479A>T (p.Glu160Val) n.266A>T c.491A>T (p.Glu164Val) | |
1 | g.114684354T>C | CA341752865 | AMPD1 | c.380A>G (p.Glu127Gly) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) n.57A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) n.266A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114684354T>G | CA341752864 | AMPD1 | c.380A>C (p.Glu127Ala) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) n.57A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) n.266A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) | |
1 | g.114684355C>A | CA341752868 | AMPD1 | c.379G>T (p.Glu127Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) n.56G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) n.265G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.114684355C>G | CA341752870 | AMPD1 | c.379G>C (p.Glu127Gln) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) n.56G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) n.265G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) | |
1 | g.114684355C>T | CA341752871 | AMPD1 | c.379G>A (p.Glu127Lys) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) n.56G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) n.265G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) | |
1 | g.114684356A>C | CA419883551 | AMPD1 | c.378T>G (p.Val126=) c.390T>G (p.Val130=) c.393T>G (p.Val131=) n.55T>G c.477T>G (p.Val159=) n.264T>G c.489T>G (p.Val163=) | |
1 | g.114684356A>G | CA419883550 | AMPD1 | c.378T>C (p.Val126=) c.390T>C (p.Val130=) c.393T>C (p.Val131=) n.55T>C c.477T>C (p.Val159=) n.264T>C c.489T>C (p.Val163=) | |
1 | g.114684356A>T | CA419883549 | AMPD1 | c.378T>A (p.Val126=) c.390T>A (p.Val130=) c.393T>A (p.Val131=) n.55T>A c.477T>A (p.Val159=) n.264T>A c.489T>A (p.Val163=) | |
1 | g.114684357A>C | CA341752873 | AMPD1 | c.377T>G (p.Val126Gly) c.389T>G (p.Val130Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) n.54T>G c.476T>G (p.Val159Gly) n.263T>G c.488T>G (p.Val163Gly) | |
1 | g.114684357A>G | CA341752874 | AMPD1 | c.377T>C (p.Val126Ala) c.389T>C (p.Val130Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) n.54T>C c.476T>C (p.Val159Ala) n.263T>C c.488T>C (p.Val163Ala) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114684357A>T | CA341752876 | AMPD1 | c.377T>A (p.Val126Asp) c.389T>A (p.Val130Asp) c.392T>A (p.Val131Asp) n.54T>A c.476T>A (p.Val159Asp) n.263T>A c.488T>A (p.Val163Asp) | |
1 | g.114684358C>A | CA341752878 | AMPD1 | c.376G>T (p.Val126Phe) c.388G>T (p.Val130Phe) c.391G>T (p.Val131Phe) n.53G>T c.475G>T (p.Val159Phe) n.262G>T c.487G>T (p.Val163Phe) | |
1 | g.114684358C>G | CA341752880 | AMPD1 | c.376G>C (p.Val126Leu) c.388G>C (p.Val130Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) n.53G>C c.475G>C (p.Val159Leu) n.262G>C c.487G>C (p.Val163Leu) | |
1 | g.114684358C>T | CA341752881 | AMPD1 | c.376G>A (p.Val126Ile) c.388G>A (p.Val130Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) n.53G>A c.475G>A (p.Val159Ile) n.262G>A c.487G>A (p.Val163Ile) | |
1 | g.114684359T>A | CA419883552 | AMPD1 | c.375A>T (p.Thr125=) c.387A>T (p.Thr129=) c.390A>T (p.Thr130=) n.52A>T c.474A>T (p.Thr158=) n.261A>T c.486A>T (p.Thr162=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684359T>C | CA419883553 | AMPD1 | c.375A>G (p.Thr125=) c.387A>G (p.Thr129=) c.390A>G (p.Thr130=) n.52A>G c.474A>G (p.Thr158=) n.261A>G c.486A>G (p.Thr162=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684359T>G | CA419883554 | AMPD1 | c.375A>C (p.Thr125=) c.387A>C (p.Thr129=) c.390A>C (p.Thr130=) n.52A>C c.474A>C (p.Thr158=) n.261A>C c.486A>C (p.Thr162=) | |
1 | g.114684359T= | CA1190281964 | AMPD1 | c.375A= (p.Thr125=) c.387A= (p.Thr129=) c.390A= (p.Thr130=) n.52A= c.474A= (p.Thr158=) n.261A= c.486A= (p.Thr162=) | |
1 | g.114684360G>A | CA341752883 | AMPD1 | c.374C>T (p.Thr125Ile) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.389C>T (p.Thr130Ile) n.51C>T c.473C>T (p.Thr158Ile) n.260C>T c.485C>T (p.Thr162Ile) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684360G>C | CA341752884 | AMPD1 | c.374C>G (p.Thr125Arg) c.386C>G (p.Thr129Arg) c.389C>G (p.Thr130Arg) n.51C>G c.473C>G (p.Thr158Arg) n.260C>G c.485C>G (p.Thr162Arg) | |
1 | g.114684360G>T | CA341752885 | AMPD1 | c.374C>A (p.Thr125Lys) c.386C>A (p.Thr129Lys) c.389C>A (p.Thr130Lys) n.51C>A c.473C>A (p.Thr158Lys) n.260C>A c.485C>A (p.Thr162Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.114684361T>A | CA341752888 | AMPD1 | c.373A>T (p.Thr125Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) n.50A>T c.472A>T (p.Thr158Ser) n.259A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684361T>C | CA1020438 | AMPD1 | c.373A>G (p.Thr125Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) n.50A>G c.472A>G (p.Thr158Ala) n.259A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684361T>G | CA341752887 | AMPD1 | c.373A>C (p.Thr125Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) n.50A>C c.472A>C (p.Thr158Pro) n.259A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) | |
1 | g.114684361T= | CA1190281968 | AMPD1 | c.373A= (p.Thr125=) c.385A= (p.Thr129=) c.388A= (p.Thr130=) n.50A= c.472A= (p.Thr158=) n.259A= c.484A= (p.Thr162=) | |
1 | g.114684362A= | CA1144575471 | AMPD1 | c.372T= (p.Val124=) c.384T= (p.Val128=) c.387T= (p.Val129=) n.49T= c.471T= (p.Val157=) n.258T= c.483T= (p.Val161=) | |
1 | g.114684362A>C | CA29060090 | AMPD1 | c.372T>G (p.Val124=) c.384T>G (p.Val128=) c.387T>G (p.Val129=) n.49T>G c.471T>G (p.Val157=) n.258T>G c.483T>G (p.Val161=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684362A>G | CA419883555 | AMPD1 | c.372T>C (p.Val124=) c.384T>C (p.Val128=) c.387T>C (p.Val129=) n.49T>C c.471T>C (p.Val157=) n.258T>C c.483T>C (p.Val161=) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114684362A>T | CA419883556 | AMPD1 | c.372T>A (p.Val124=) c.384T>A (p.Val128=) c.387T>A (p.Val129=) n.49T>A c.471T>A (p.Val157=) n.258T>A c.483T>A (p.Val161=) | gnomAD v4 |
1 | g.114684363A= | CA1190281970 | AMPD1 | c.371T= (p.Val124=) c.383T= (p.Val128=) c.386T= (p.Val129=) n.48T= c.470T= (p.Val157=) n.257T= c.482T= (p.Val161=) | |
1 | g.114684363A>C | CA341752892 | AMPD1 | c.371T>G (p.Val124Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) c.386T>G (p.Val129Gly) n.48T>G c.470T>G (p.Val157Gly) n.257T>G c.482T>G (p.Val161Gly) | |
1 | g.114684363A>G | CA341752893 | AMPD1 | c.371T>C (p.Val124Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) c.386T>C (p.Val129Ala) n.48T>C c.470T>C (p.Val157Ala) n.257T>C c.482T>C (p.Val161Ala) | |
1 | g.114684363A>T | CA1020439 | AMPD1 | c.371T>A (p.Val124Asp) c.383T>A (p.Val128Asp) c.386T>A (p.Val129Asp) n.48T>A c.470T>A (p.Val157Asp) n.257T>A c.482T>A (p.Val161Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684363_114684368delinsACCTGC | CA1190281972 | AMPD1 | c.370-4_371delinsGCAGGT c.382-4_383delinsGCAGGT c.385-4_386delinsGCAGGT n.47-4_48delinsGCAGGT c.469-4_470delinsGCAGGT n.256-4_257delinsGCAGGT c.481-4_482delinsGCAGGT | |
1 | g.114684364C>A | CA341752895 | AMPD1 | c.370G>T (p.Val124Phe) c.382G>T (p.Val128Phe) c.385G>T (p.Val129Phe) n.47G>T c.469G>T (p.Val157Phe) n.256G>T c.481G>T (p.Val161Phe) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684364C= | CA1190281975 | AMPD1 | c.370G= (p.Val124=) c.382G= (p.Val128=) c.385G= (p.Val129=) n.47G= c.469G= (p.Val157=) n.256G= c.481G= (p.Val161=) | |
1 | g.114684364C>G | CA341752897 | AMPD1 | c.370G>C (p.Val124Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) c.385G>C (p.Val129Leu) n.47G>C c.469G>C (p.Val157Leu) n.256G>C c.481G>C (p.Val161Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.114684364C>T | CA341752899 | AMPD1 | c.370G>A (p.Val124Ile) c.382G>A (p.Val128Ile) c.385G>A (p.Val129Ile) n.47G>A c.469G>A (p.Val157Ile) n.256G>A c.481G>A (p.Val161Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684364_114684369del | CA525630773 | AMPD1 | c.370-5_370del c.382-5_382del c.385-5_385del n.47-5_47del c.469-5_469del n.256-5_256del c.481-5_481del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684366_114684369del | CA913047904 | AMPD1 | c.370-3_370del c.382-3_382del c.385-3_385del n.47-3_47del c.469-3_469del n.256-3_256del c.481-3_481del | gnomAD v4 |
1 | g.114684365_114684369del | CA525630772 | AMPD1 | c.370-4_370del c.382-4_382del c.385-4_385del n.47-4_47del c.469-4_469del n.256-4_256del c.481-4_481del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684365C>A | CA341752900 | AMPD1 | c.370-1G>T (n.370-1G>T) c.382-1G>T (n.382-1G>T) c.385-1G>T (n.385-1G>T) n.47-1G>T c.469-1G>T (n.469-1G>T) n.256-1G>T c.481-1G>T (n.481-1G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684365C= | CA1190281977 | AMPD1 | c.370-1G= (n.370-1G=) c.382-1G= (n.382-1G=) c.385-1G= (n.385-1G=) n.47-1G= c.469-1G= (n.469-1G=) n.256-1G= c.481-1G= (n.481-1G=) | |
1 | g.114684365C>G | CA341752903 | AMPD1 | c.370-1G>C (n.370-1G>C) c.382-1G>C (n.382-1G>C) c.385-1G>C (n.385-1G>C) n.47-1G>C c.469-1G>C (n.469-1G>C) n.256-1G>C c.481-1G>C (n.481-1G>C) | |
1 | g.114684365C>T | CA341752901 | AMPD1 | c.370-1G>A (n.370-1G>A) c.382-1G>A (n.382-1G>A) c.385-1G>A (n.385-1G>A) n.47-1G>A c.469-1G>A (n.469-1G>A) n.256-1G>A c.481-1G>A (n.481-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684366T>A | CA341752905 | AMPD1 | c.370-2A>T (n.370-2A>T) c.382-2A>T (n.382-2A>T) c.385-2A>T (n.385-2A>T) n.47-2A>T c.469-2A>T (n.469-2A>T) n.256-2A>T c.481-2A>T (n.481-2A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684366T>C | CA341752906 | AMPD1 | c.370-2A>G (n.370-2A>G) c.382-2A>G (n.382-2A>G) c.385-2A>G (n.385-2A>G) n.47-2A>G c.469-2A>G (n.469-2A>G) n.256-2A>G c.481-2A>G (n.481-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114684366T>G | CA341752907 | AMPD1 | c.370-2A>C (n.370-2A>C) c.382-2A>C (n.382-2A>C) c.385-2A>C (n.385-2A>C) n.47-2A>C c.469-2A>C (n.469-2A>C) n.256-2A>C c.481-2A>C (n.481-2A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684366T= | CA1190281980 | AMPD1 | c.370-2A= (n.370-2A=) c.382-2A= (n.382-2A=) c.385-2A= (n.385-2A=) n.47-2A= c.469-2A= (n.469-2A=) n.256-2A= c.481-2A= (n.481-2A=) | |
1 | g.114684367G>A | CA525630774 | AMPD1 | c.370-3C>T (n.370-3C>T) c.382-3C>T (n.382-3C>T) c.385-3C>T (n.385-3C>T) n.47-3C>T c.469-3C>T (n.469-3C>T) n.256-3C>T c.481-3C>T (n.481-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684367G>C | CA2647253696 | AMPD1 | c.370-3C>G (n.370-3C>G) c.382-3C>G (n.382-3C>G) c.385-3C>G (n.385-3C>G) n.47-3C>G c.469-3C>G (n.469-3C>G) n.256-3C>G c.481-3C>G (n.481-3C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114684367G= | CA1190281981 | AMPD1 | c.370-3C= (n.370-3C=) c.382-3C= (n.382-3C=) c.385-3C= (n.385-3C=) n.47-3C= c.469-3C= (n.469-3C=) n.256-3C= c.481-3C= (n.481-3C=) | |
1 | g.114684367G>T | CA2647253699 | AMPD1 | c.370-3C>A (n.370-3C>A) c.382-3C>A (n.382-3C>A) c.385-3C>A (n.385-3C>A) n.47-3C>A c.469-3C>A (n.469-3C>A) n.256-3C>A c.481-3C>A (n.481-3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684367_114684369del | CA2647253694 | AMPD1 | c.370-5_370-3del (n.370-5_370-3del) c.382-5_382-3del (n.382-5_382-3del) c.385-5_385-3del (n.385-5_385-3del) n.47-5_47-3del c.469-5_469-3del (n.469-5_469-3del) n.256-5_256-3del c.481-5_481-3del (n.481-5_481-3del) | gnomAD v4 |
1 | g.114684368C>A | CA525630775 | AMPD1 | c.370-4G>T (n.370-4G>T) c.382-4G>T (n.382-4G>T) c.385-4G>T (n.385-4G>T) n.47-4G>T c.469-4G>T (n.469-4G>T) n.256-4G>T c.481-4G>T (n.481-4G>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684368C= | CA1190281986 | AMPD1 | c.370-4G= (n.370-4G=) c.382-4G= (n.382-4G=) c.385-4G= (n.385-4G=) n.47-4G= c.469-4G= (n.469-4G=) n.256-4G= c.481-4G= (n.481-4G=) | |
1 | g.114684368_114684369del | CA2647253708 | AMPD1 | c.370-5_370-4del (n.370-5_370-4del) c.382-5_382-4del (n.382-5_382-4del) c.385-5_385-4del (n.385-5_385-4del) n.47-5_47-4del c.469-5_469-4del (n.469-5_469-4del) n.256-5_256-4del c.481-5_481-4del (n.481-5_481-4del) | gnomAD v4 |
1 | g.114684369del | CA2647253704 | AMPD1 | c.370-4del (n.370-4del) c.382-4del (n.382-4del) c.385-4del (n.385-4del) n.47-4del c.469-4del (n.469-4del) n.256-4del c.481-4del (n.481-4del) | gnomAD v4 |
1 | g.114684368_114684369insA | CA525630776 | AMPD1 | c.370-5_370-4insT (n.370-5_370-4insT) c.382-5_382-4insT (n.382-5_382-4insT) c.385-5_385-4insT (n.385-5_385-4insT) n.47-5_47-4insT c.469-5_469-4insT (n.469-5_469-4insT) n.256-5_256-4insT c.481-5_481-4insT (n.481-5_481-4insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684368_114684369insAA | CA2647253720 | AMPD1 | c.370-5_370-4insTT (n.370-5_370-4insTT) c.382-5_382-4insTT (n.382-5_382-4insTT) c.385-5_385-4insTT (n.385-5_385-4insTT) n.47-5_47-4insTT c.469-5_469-4insTT (n.469-5_469-4insTT) n.256-5_256-4insTT c.481-5_481-4insTT (n.481-5_481-4insTT) | gnomAD v4 |
1 | g.114684369C>A | CA525630777 | AMPD1 | c.370-5G>T (n.370-5G>T) c.382-5G>T (n.382-5G>T) c.385-5G>T (n.385-5G>T) n.47-5G>T c.469-5G>T (n.469-5G>T) n.256-5G>T c.481-5G>T (n.481-5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684369C= | CA1190281994 | AMPD1 | c.370-5G= (n.370-5G=) c.382-5G= (n.382-5G=) c.385-5G= (n.385-5G=) n.47-5G= c.469-5G= (n.469-5G=) n.256-5G= c.481-5G= (n.481-5G=) | |
1 | g.114684369_114684373delinsCAAAA | CA1190281990 | AMPD1 | c.370-9_370-5delinsTTTTG (n.370-9_370-5delinsTTTTG) c.382-9_382-5delinsTTTTG (n.382-9_382-5delinsTTTTG) c.385-9_385-5delinsTTTTG (n.385-9_385-5delinsTTTTG) n.47-9_47-5delinsTTTTG c.469-9_469-5delinsTTTTG (n.469-9_469-5delinsTTTTG) n.256-9_256-5delinsTTTTG c.481-9_481-5delinsTTTTG (n.481-9_481-5delinsTTTTG) | |
1 | g.114684370A= | CA1141066693 | AMPD1 | c.370-6T= (n.370-6T=) c.382-6T= (n.382-6T=) c.385-6T= (n.385-6T=) n.47-6T= c.469-6T= (n.469-6T=) n.256-6T= c.481-6T= (n.481-6T=) | |
1 | g.114684370A>C | CA29060111 | AMPD1 | c.370-6T>G (n.370-6T>G) c.382-6T>G (n.382-6T>G) c.385-6T>G (n.385-6T>G) n.47-6T>G c.469-6T>G (n.469-6T>G) n.256-6T>G c.481-6T>G (n.481-6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684370_114684381delinsAAAAAAAAAAAA | CA1148224464 | AMPD1 | c.370-17_370-6delinsTTTTTTTTTTTT (n.370-17_370-6delinsTTTTTTTTTTTT) c.382-17_382-6delinsTTTTTTTTTTTT (n.382-17_382-6delinsTTTTTTTTTTTT) c.385-17_385-6delinsTTTTTTTTTTTT (n.385-17_385-6delinsTTTTTTTTTTTT) n.47-17_47-6delinsTTTTTTTTTTTT c.469-17_469-6delinsTTTTTTTTTTTT (n.469-17_469-6delinsTTTTTTTTTTTT) n.256-17_256-6delinsTTTTTTTTTTTT c.481-17_481-6delinsTTTTTTTTTTTT (n.481-17_481-6delinsTTTTTTTTTTTT) | |
1 | g.114684381dup | CA1020440 | AMPD1 | c.370-6dup (n.370-6dup) c.382-6dup (n.382-6dup) c.385-6dup (n.385-6dup) n.47-6dup c.469-6dup (n.469-6dup) n.256-6dup c.481-6dup (n.481-6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684380_114684381dup | CA1020442 | AMPD1 | c.370-7_370-6dup (n.370-7_370-6dup) c.382-7_382-6dup (n.382-7_382-6dup) c.385-7_385-6dup (n.385-7_385-6dup) n.47-7_47-6dup c.469-7_469-6dup (n.469-7_469-6dup) n.256-7_256-6dup c.481-7_481-6dup (n.481-7_481-6dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684379_114684381dup | CA2647253753 | AMPD1 | c.370-8_370-6dup (n.370-8_370-6dup) c.382-8_382-6dup (n.382-8_382-6dup) c.385-8_385-6dup (n.385-8_385-6dup) n.47-8_47-6dup c.469-8_469-6dup (n.469-8_469-6dup) n.256-8_256-6dup c.481-8_481-6dup (n.481-8_481-6dup) | gnomAD v4 |
1 | g.114684378_114684381dup | CA1006003436 | AMPD1 | c.370-9_370-6dup (n.370-9_370-6dup) c.382-9_382-6dup (n.382-9_382-6dup) c.385-9_385-6dup (n.385-9_385-6dup) n.47-9_47-6dup c.469-9_469-6dup (n.469-9_469-6dup) n.256-9_256-6dup c.481-9_481-6dup (n.481-9_481-6dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684377_114684381dup | CA1006003431 | AMPD1 | c.370-10_370-6dup (n.370-10_370-6dup) c.382-10_382-6dup (n.382-10_382-6dup) c.385-10_385-6dup (n.385-10_385-6dup) n.47-10_47-6dup c.469-10_469-6dup (n.469-10_469-6dup) n.256-10_256-6dup c.481-10_481-6dup (n.481-10_481-6dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684376_114684381dup | CA1006003413 | AMPD1 | c.370-11_370-6dup (n.370-11_370-6dup) c.382-11_382-6dup (n.382-11_382-6dup) c.385-11_385-6dup (n.385-11_385-6dup) n.47-11_47-6dup c.469-11_469-6dup (n.469-11_469-6dup) n.256-11_256-6dup c.481-11_481-6dup (n.481-11_481-6dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684381del | CA179740 | AMPD1 | c.370-6del (n.370-6del) c.382-6del (n.382-6del) c.385-6del (n.385-6del) n.47-6del c.469-6del (n.469-6del) n.256-6del c.481-6del (n.481-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114684380_114684381del | CA1020441 | AMPD1 | c.370-7_370-6del (n.370-7_370-6del) c.382-7_382-6del (n.382-7_382-6del) c.385-7_385-6del (n.385-7_385-6del) n.47-7_47-6del c.469-7_469-6del (n.469-7_469-6del) n.256-7_256-6del c.481-7_481-6del (n.481-7_481-6del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114684379_114684381del | CA1020443 | AMPD1 | c.370-8_370-6del (n.370-8_370-6del) c.382-8_382-6del (n.382-8_382-6del) c.385-8_385-6del (n.385-8_385-6del) n.47-8_47-6del c.469-8_469-6del (n.469-8_469-6del) n.256-8_256-6del c.481-8_481-6del (n.481-8_481-6del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684378_114684381del | CA1006003406 | AMPD1 | c.370-9_370-6del (n.370-9_370-6del) c.382-9_382-6del (n.382-9_382-6del) c.385-9_385-6del (n.385-9_385-6del) n.47-9_47-6del c.469-9_469-6del (n.469-9_469-6del) n.256-9_256-6del c.481-9_481-6del (n.481-9_481-6del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684372A>C | CA2647253768 | AMPD1 | c.370-8T>G (n.370-8T>G) c.382-8T>G (n.382-8T>G) c.385-8T>G (n.385-8T>G) n.47-8T>G c.469-8T>G (n.469-8T>G) n.256-8T>G c.481-8T>G (n.481-8T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114684374A= | CA1190282014 | AMPD1 | c.370-10T= (n.370-10T=) c.382-10T= (n.382-10T=) c.385-10T= (n.385-10T=) n.47-10T= c.469-10T= (n.469-10T=) n.256-10T= c.481-10T= (n.481-10T=) | |
1 | g.114684374A>C | CA1020444 | AMPD1 | c.370-10T>G (n.370-10T>G) c.382-10T>G (n.382-10T>G) c.385-10T>G (n.385-10T>G) n.47-10T>G c.469-10T>G (n.469-10T>G) n.256-10T>G c.481-10T>G (n.481-10T>G) | dbSNP ExAC |
1 | g.114684376A= | CA1190282017 | AMPD1 | c.370-12T= (n.370-12T=) c.382-12T= (n.382-12T=) c.385-12T= (n.385-12T=) n.47-12T= c.469-12T= (n.469-12T=) n.256-12T= c.481-12T= (n.481-12T=) | |
1 | g.114684376A>G | CA885816850 | AMPD1 | c.370-12T>C (n.370-12T>C) c.382-12T>C (n.382-12T>C) c.385-12T>C (n.385-12T>C) n.47-12T>C c.469-12T>C (n.469-12T>C) n.256-12T>C c.481-12T>C (n.481-12T>C) | dbSNP |
1 | g.114684376_114684377insC | CA525630778 | AMPD1 | c.370-13_370-12insG (n.370-13_370-12insG) c.382-13_382-12insG (n.382-13_382-12insG) c.385-13_385-12insG (n.385-13_385-12insG) n.47-13_47-12insG c.469-13_469-12insG (n.469-13_469-12insG) n.256-13_256-12insG c.481-13_481-12insG (n.481-13_481-12insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684377A>T | CA2745133799 | AMPD1 | c.370-13T>A (n.370-13T>A) c.382-13T>A (n.382-13T>A) c.385-13T>A (n.385-13T>A) n.47-13T>A c.469-13T>A (n.469-13T>A) n.256-13T>A c.481-13T>A (n.481-13T>A) | |
1 | g.114684379_114684380insG | CA2647253774 | AMPD1 | c.370-16_370-15insC (n.370-16_370-15insC) c.382-16_382-15insC (n.382-16_382-15insC) c.385-16_385-15insC (n.385-16_385-15insC) n.47-16_47-15insC c.469-16_469-15insC (n.469-16_469-15insC) n.256-16_256-15insC c.481-16_481-15insC (n.481-16_481-15insC) | gnomAD v4 |
1 | g.114684379_114684380insCCAAACACACCC | CA2745133800 | AMPD1 | c.370-16_370-15insGGGTGTGTTTGG (n.370-16_370-15insGGGTGTGTTTGG) c.382-16_382-15insGGGTGTGTTTGG (n.382-16_382-15insGGGTGTGTTTGG) c.385-16_385-15insGGGTGTGTTTGG (n.385-16_385-15insGGGTGTGTTTGG) n.47-16_47-15insGGGTGTGTTTGG c.469-16_469-15insGGGTGTGTTTGG (n.469-16_469-15insGGGTGTGTTTGG) n.256-16_256-15insGGGTGTGTTTGG c.481-16_481-15insGGGTGTGTTTGG (n.481-16_481-15insGGGTGTGTTTGG) | |
1 | g.114684381A= | CA1190282022 | AMPD1 | c.370-17T= (n.370-17T=) c.382-17T= (n.382-17T=) c.385-17T= (n.385-17T=) n.47-17T= c.469-17T= (n.469-17T=) n.256-17T= c.481-17T= (n.481-17T=) | |
1 | g.114684381A>C | CA2647253777 | AMPD1 | c.370-17T>G (n.370-17T>G) c.382-17T>G (n.382-17T>G) c.385-17T>G (n.385-17T>G) n.47-17T>G c.469-17T>G (n.469-17T>G) n.256-17T>G c.481-17T>G (n.481-17T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114684381A>G | CA1190282023 | AMPD1 | c.370-17T>C (n.370-17T>C) c.382-17T>C (n.382-17T>C) c.385-17T>C (n.385-17T>C) n.47-17T>C c.469-17T>C (n.469-17T>C) n.256-17T>C c.481-17T>C (n.481-17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684381_114684382insT | CA885816853 | AMPD1 | c.370-18_370-17insA (n.370-18_370-17insA) c.382-18_382-17insA (n.382-18_382-17insA) c.385-18_385-17insA (n.385-18_385-17insA) n.47-18_47-17insA c.469-18_469-17insA (n.469-18_469-17insA) n.256-18_256-17insA c.481-18_481-17insA (n.481-18_481-17insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684382G>A | CA525630779 | AMPD1 | c.370-18C>T (n.370-18C>T) c.382-18C>T (n.382-18C>T) c.385-18C>T (n.385-18C>T) n.47-18C>T c.469-18C>T (n.469-18C>T) n.256-18C>T c.481-18C>T (n.481-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684382G>C | CA2745133801 | AMPD1 | c.370-18C>G (n.370-18C>G) c.382-18C>G (n.382-18C>G) c.385-18C>G (n.385-18C>G) n.47-18C>G c.469-18C>G (n.469-18C>G) n.256-18C>G c.481-18C>G (n.481-18C>G) | |
1 | g.114684382G= | CA1190282026 | AMPD1 | c.370-18C= (n.370-18C=) c.382-18C= (n.382-18C=) c.385-18C= (n.385-18C=) n.47-18C= c.469-18C= (n.469-18C=) n.256-18C= c.481-18C= (n.481-18C=) | |
1 | g.114684382G>T | CA2647253783 | AMPD1 | c.370-18C>A (n.370-18C>A) c.382-18C>A (n.382-18C>A) c.385-18C>A (n.385-18C>A) n.47-18C>A c.469-18C>A (n.469-18C>A) n.256-18C>A c.481-18C>A (n.481-18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684383T>A | CA525630780 | AMPD1 | c.370-19A>T (n.370-19A>T) c.382-19A>T (n.382-19A>T) c.385-19A>T (n.385-19A>T) n.47-19A>T c.469-19A>T (n.469-19A>T) n.256-19A>T c.481-19A>T (n.481-19A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684383T>C | CA1020445 | AMPD1 | c.370-19A>G (n.370-19A>G) c.382-19A>G (n.382-19A>G) c.385-19A>G (n.385-19A>G) n.47-19A>G c.469-19A>G (n.469-19A>G) n.256-19A>G c.481-19A>G (n.481-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684383T>G | CA29060129 | AMPD1 | c.370-19A>C (n.370-19A>C) c.382-19A>C (n.382-19A>C) c.385-19A>C (n.385-19A>C) n.47-19A>C c.469-19A>C (n.469-19A>C) n.256-19A>C c.481-19A>C (n.481-19A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684383T= | CA1143101586 | AMPD1 | c.370-19A= (n.370-19A=) c.382-19A= (n.382-19A=) c.385-19A= (n.385-19A=) n.47-19A= c.469-19A= (n.469-19A=) n.256-19A= c.481-19A= (n.481-19A=) | |
1 | g.114684384C>A | CA2647253794 | AMPD1 | c.370-20G>T (n.370-20G>T) c.382-20G>T (n.382-20G>T) c.385-20G>T (n.385-20G>T) n.47-20G>T c.469-20G>T (n.469-20G>T) n.256-20G>T c.481-20G>T (n.481-20G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684384C= | CA1190282032 | AMPD1 | c.370-20G= (n.370-20G=) c.382-20G= (n.382-20G=) c.385-20G= (n.385-20G=) n.47-20G= c.469-20G= (n.469-20G=) n.256-20G= c.481-20G= (n.481-20G=) | |
1 | g.114684384C>G | CA1190282033 | AMPD1 | c.370-20G>C (n.370-20G>C) c.382-20G>C (n.382-20G>C) c.385-20G>C (n.385-20G>C) n.47-20G>C c.469-20G>C (n.469-20G>C) n.256-20G>C c.481-20G>C (n.481-20G>C) | dbSNP |
1 | g.114684385A= | CA1190282036 | AMPD1 | c.370-21T= (n.370-21T=) c.382-21T= (n.382-21T=) c.385-21T= (n.385-21T=) n.47-21T= c.469-21T= (n.469-21T=) n.256-21T= c.481-21T= (n.481-21T=) | |
1 | g.114684385A>G | CA29060134 | AMPD1 | c.370-21T>C (n.370-21T>C) c.382-21T>C (n.382-21T>C) c.385-21T>C (n.385-21T>C) n.47-21T>C c.469-21T>C (n.469-21T>C) n.256-21T>C c.481-21T>C (n.481-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684386G= | CA1190282037 | AMPD1 | c.370-22C= (n.370-22C=) c.382-22C= (n.382-22C=) c.385-22C= (n.385-22C=) n.47-22C= c.469-22C= (n.469-22C=) n.256-22C= c.481-22C= (n.481-22C=) | |
1 | g.114684386G>T | CA1020446 | AMPD1 | c.370-22C>A (n.370-22C>A) c.382-22C>A (n.382-22C>A) c.385-22C>A (n.385-22C>A) n.47-22C>A c.469-22C>A (n.469-22C>A) n.256-22C>A c.481-22C>A (n.481-22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684388A= | CA1143854377 | AMPD1 | c.370-24T= (n.370-24T=) c.382-24T= (n.382-24T=) c.385-24T= (n.385-24T=) n.47-24T= c.469-24T= (n.469-24T=) n.256-24T= c.481-24T= (n.481-24T=) | |
1 | g.114684388A>G | CA1020447 | AMPD1 | c.370-24T>C (n.370-24T>C) c.382-24T>C (n.382-24T>C) c.385-24T>C (n.385-24T>C) n.47-24T>C c.469-24T>C (n.469-24T>C) n.256-24T>C c.481-24T>C (n.481-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684388A>T | CA2647253806 | AMPD1 | c.370-24T>A (n.370-24T>A) c.382-24T>A (n.382-24T>A) c.385-24T>A (n.385-24T>A) n.47-24T>A c.469-24T>A (n.469-24T>A) n.256-24T>A c.481-24T>A (n.481-24T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684390A>G | CA2647253810 | AMPD1 | c.370-26T>C (n.370-26T>C) c.382-26T>C (n.382-26T>C) c.385-26T>C (n.385-26T>C) n.47-26T>C c.469-26T>C (n.469-26T>C) n.256-26T>C c.481-26T>C (n.481-26T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114684392C>A | CA2647253812 | AMPD1 | c.370-28G>T (n.370-28G>T) c.382-28G>T (n.382-28G>T) c.385-28G>T (n.385-28G>T) n.47-28G>T c.469-28G>T (n.469-28G>T) n.256-28G>T c.481-28G>T (n.481-28G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684392C= | CA1149131739 | AMPD1 | c.370-28G= (n.370-28G=) c.382-28G= (n.382-28G=) c.385-28G= (n.385-28G=) n.47-28G= c.469-28G= (n.469-28G=) n.256-28G= c.481-28G= (n.481-28G=) | |
1 | g.114684392C>T | CA1020448 | AMPD1 | c.370-28G>A (n.370-28G>A) c.382-28G>A (n.382-28G>A) c.385-28G>A (n.385-28G>A) n.47-28G>A c.469-28G>A (n.469-28G>A) n.256-28G>A c.481-28G>A (n.481-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684393A= | CA1190282045 | AMPD1 | c.370-29T= (n.370-29T=) c.382-29T= (n.382-29T=) c.385-29T= (n.385-29T=) n.47-29T= c.469-29T= (n.469-29T=) n.256-29T= c.481-29T= (n.481-29T=) | |
1 | g.114684393A>G | CA1006003461 | AMPD1 | c.370-29T>C (n.370-29T>C) c.382-29T>C (n.382-29T>C) c.385-29T>C (n.385-29T>C) n.47-29T>C c.469-29T>C (n.469-29T>C) n.256-29T>C c.481-29T>C (n.481-29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684394G>A | CA2647253820 | AMPD1 | c.370-30C>T (n.370-30C>T) c.382-30C>T (n.382-30C>T) c.385-30C>T (n.385-30C>T) n.47-30C>T c.469-30C>T (n.469-30C>T) n.256-30C>T c.481-30C>T (n.481-30C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684394G>C | CA2647253824 | AMPD1 | c.370-30C>G (n.370-30C>G) c.382-30C>G (n.382-30C>G) c.385-30C>G (n.385-30C>G) n.47-30C>G c.469-30C>G (n.469-30C>G) n.256-30C>G c.481-30C>G (n.481-30C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114684394G>T | CA2647253825 | AMPD1 | c.370-30C>A (n.370-30C>A) c.382-30C>A (n.382-30C>A) c.385-30C>A (n.385-30C>A) n.47-30C>A c.469-30C>A (n.469-30C>A) n.256-30C>A c.481-30C>A (n.481-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684396G>A | CA885816856 | AMPD1 | c.370-32C>T (n.370-32C>T) c.382-32C>T (n.382-32C>T) c.385-32C>T (n.385-32C>T) n.47-32C>T c.469-32C>T (n.469-32C>T) n.256-32C>T c.481-32C>T (n.481-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684396G= | CA1190282048 | AMPD1 | c.370-32C= (n.370-32C=) c.382-32C= (n.382-32C=) c.385-32C= (n.385-32C=) n.47-32C= c.469-32C= (n.469-32C=) n.256-32C= c.481-32C= (n.481-32C=) | |
1 | g.114684396G>T | CA2647253830 | AMPD1 | c.370-32C>A (n.370-32C>A) c.382-32C>A (n.382-32C>A) c.385-32C>A (n.385-32C>A) n.47-32C>A c.469-32C>A (n.469-32C>A) n.256-32C>A c.481-32C>A (n.481-32C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684397T>C | CA1006003469 | AMPD1 | c.370-33A>G (n.370-33A>G) c.382-33A>G (n.382-33A>G) c.385-33A>G (n.385-33A>G) n.47-33A>G c.469-33A>G (n.469-33A>G) n.256-33A>G c.481-33A>G (n.481-33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684397T>G | CA1006003477 | AMPD1 | c.370-33A>C (n.370-33A>C) c.382-33A>C (n.382-33A>C) c.385-33A>C (n.385-33A>C) n.47-33A>C c.469-33A>C (n.469-33A>C) n.256-33A>C c.481-33A>C (n.481-33A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684397T= | CA1190282050 | AMPD1 | c.370-33A= (n.370-33A=) c.382-33A= (n.382-33A=) c.385-33A= (n.385-33A=) n.47-33A= c.469-33A= (n.469-33A=) n.256-33A= c.481-33A= (n.481-33A=) | |
1 | g.114684398C>A | CA2647253838 | AMPD1 | c.370-34G>T (n.370-34G>T) c.382-34G>T (n.382-34G>T) c.385-34G>T (n.385-34G>T) n.47-34G>T c.469-34G>T (n.469-34G>T) n.256-34G>T c.481-34G>T (n.481-34G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684398C>T | CA2647253836 | AMPD1 | c.370-34G>A (n.370-34G>A) c.382-34G>A (n.382-34G>A) c.385-34G>A (n.385-34G>A) n.47-34G>A c.469-34G>A (n.469-34G>A) n.256-34G>A c.481-34G>A (n.481-34G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114684401_114684402delinsTC | CA1190282051 | AMPD1 | c.370-38_370-37delinsGA (n.370-38_370-37delinsGA) c.382-38_382-37delinsGA (n.382-38_382-37delinsGA) c.385-38_385-37delinsGA (n.385-38_385-37delinsGA) n.47-38_47-37delinsGA c.469-38_469-37delinsGA (n.469-38_469-37delinsGA) n.256-38_256-37delinsGA c.481-38_481-37delinsGA (n.481-38_481-37delinsGA) | |
1 | g.114684402C>A | CA2647253842 | AMPD1 | c.370-38G>T (n.370-38G>T) c.382-38G>T (n.382-38G>T) c.385-38G>T (n.385-38G>T) n.47-38G>T c.469-38G>T (n.469-38G>T) n.256-38G>T c.481-38G>T (n.481-38G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684404del | CA525630781 | AMPD1 | c.370-38del (n.370-38del) c.382-38del (n.382-38del) c.385-38del (n.385-38del) n.47-38del c.469-38del (n.469-38del) n.256-38del c.481-38del (n.481-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684403C>A | CA2647253844 | AMPD1 | c.370-39G>T (n.370-39G>T) c.382-39G>T (n.382-39G>T) c.385-39G>T (n.385-39G>T) n.47-39G>T c.469-39G>T (n.469-39G>T) n.256-39G>T c.481-39G>T (n.481-39G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114684403C= | CA1190282055 | AMPD1 | c.370-39G= (n.370-39G=) c.382-39G= (n.382-39G=) c.385-39G= (n.385-39G=) n.47-39G= c.469-39G= (n.469-39G=) n.256-39G= c.481-39G= (n.481-39G=) | |
1 | g.114684403_114684404insAGGTAA | CA525630782 | AMPD1 | c.370-40_370-39insTTACCT (n.370-40_370-39insTTACCT) c.382-40_382-39insTTACCT (n.382-40_382-39insTTACCT) c.385-40_385-39insTTACCT (n.385-40_385-39insTTACCT) n.47-40_47-39insTTACCT c.469-40_469-39insTTACCT (n.469-40_469-39insTTACCT) n.256-40_256-39insTTACCT c.481-40_481-39insTTACCT (n.481-40_481-39insTTACCT) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.114684403_114684404insAGGTAACAATT | CA1020449 | AMPD1 | c.370-40_370-39insAATTGTTACCT (n.370-40_370-39insAATTGTTACCT) c.382-40_382-39insAATTGTTACCT (n.382-40_382-39insAATTGTTACCT) c.385-40_385-39insAATTGTTACCT (n.385-40_385-39insAATTGTTACCT) n.47-40_47-39insAATTGTTACCT c.469-40_469-39insAATTGTTACCT (n.469-40_469-39insAATTGTTACCT) n.256-40_256-39insAATTGTTACCT c.481-40_481-39insAATTGTTACCT (n.481-40_481-39insAATTGTTACCT) | dbSNP ExAC |
1 | g.114684404C= | CA1190282059 | AMPD1 | c.370-40G= (n.370-40G=) c.382-40G= (n.382-40G=) c.385-40G= (n.385-40G=) n.47-40G= c.469-40G= (n.469-40G=) n.256-40G= c.481-40G= (n.481-40G=) | |
1 | g.114684404C>T | CA525630783 | AMPD1 | c.370-40G>A (n.370-40G>A) c.382-40G>A (n.382-40G>A) c.385-40G>A (n.385-40G>A) n.47-40G>A c.469-40G>A (n.469-40G>A) n.256-40G>A c.481-40G>A (n.481-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684405A= | CA1190282063 | AMPD1 | c.370-41T= (n.370-41T=) c.382-41T= (n.382-41T=) c.385-41T= (n.385-41T=) n.46+39T= c.469-41T= (n.469-41T=) n.256-41T= c.481-41T= (n.481-41T=) | |
1 | g.114684405A>C | CA1190282062 | AMPD1 | c.370-41T>G (n.370-41T>G) c.382-41T>G (n.382-41T>G) c.385-41T>G (n.385-41T>G) n.46+39T>G c.469-41T>G (n.469-41T>G) n.256-41T>G c.481-41T>G (n.481-41T>G) | dbSNP |
1 | g.114684406C= | CA1190282067 | AMPD1 | c.370-42G= (n.370-42G=) c.382-42G= (n.382-42G=) c.385-42G= (n.385-42G=) n.46+38G= c.469-42G= (n.469-42G=) n.256-42G= c.481-42G= (n.481-42G=) | |
1 | g.114684406C>G | CA525630784 | AMPD1 | c.370-42G>C (n.370-42G>C) c.382-42G>C (n.382-42G>C) c.385-42G>C (n.385-42G>C) n.46+38G>C c.469-42G>C (n.469-42G>C) n.256-42G>C c.481-42G>C (n.481-42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684406C>T | CA1020450 | AMPD1 | c.370-42G>A (n.370-42G>A) c.382-42G>A (n.382-42G>A) c.385-42G>A (n.385-42G>A) n.46+38G>A c.469-42G>A (n.469-42G>A) n.256-42G>A c.481-42G>A (n.481-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684407G>A | CA2574035255 | AMPD1 | c.370-43C>T (n.370-43C>T) c.382-43C>T (n.382-43C>T) c.385-43C>T (n.385-43C>T) n.46+37C>T c.469-43C>T (n.469-43C>T) n.256-43C>T c.481-43C>T (n.481-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114684407G= | CA1190282069 | AMPD1 | c.370-43C= (n.370-43C=) c.382-43C= (n.382-43C=) c.385-43C= (n.385-43C=) n.46+37C= c.469-43C= (n.469-43C=) n.256-43C= c.481-43C= (n.481-43C=) | |
1 | g.114684407G>T | CA1020451 | AMPD1 | c.370-43C>A (n.370-43C>A) c.382-43C>A (n.382-43C>A) c.385-43C>A (n.385-43C>A) n.46+37C>A c.469-43C>A (n.469-43C>A) n.256-43C>A c.481-43C>A (n.481-43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684408A= | CA1190282073 | AMPD1 | c.370-44T= (n.370-44T=) c.382-44T= (n.382-44T=) c.385-44T= (n.385-44T=) n.46+36T= c.469-44T= (n.469-44T=) n.256-44T= c.481-44T= (n.481-44T=) | |
1 | g.114684408A>G | CA1020452 | AMPD1 | c.370-44T>C (n.370-44T>C) c.382-44T>C (n.382-44T>C) c.385-44T>C (n.385-44T>C) n.46+36T>C c.469-44T>C (n.469-44T>C) n.256-44T>C c.481-44T>C (n.481-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684409A= | CA1190282076 | AMPD1 | c.370-45T= (n.370-45T=) c.382-45T= (n.382-45T=) c.385-45T= (n.385-45T=) n.46+35T= c.469-45T= (n.469-45T=) n.256-45T= c.481-45T= (n.481-45T=) | |
1 | g.114684409A>C | CA1020453 | AMPD1 | c.370-45T>G (n.370-45T>G) c.382-45T>G (n.382-45T>G) c.385-45T>G (n.385-45T>G) n.46+35T>G c.469-45T>G (n.469-45T>G) n.256-45T>G c.481-45T>G (n.481-45T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114684409A>G | CA2525009260 | AMPD1 | c.370-45T>C (n.370-45T>C) c.382-45T>C (n.382-45T>C) c.385-45T>C (n.385-45T>C) n.46+35T>C c.469-45T>C (n.469-45T>C) n.256-45T>C c.481-45T>C (n.481-45T>C) | |
1 | g.114684412A>T | CA2505026404 | AMPD1 | c.370-48T>A (n.370-48T>A) c.382-48T>A (n.382-48T>A) c.385-48T>A (n.385-48T>A) n.46+32T>A c.469-48T>A (n.469-48T>A) n.256-48T>A c.481-48T>A (n.481-48T>A) | |
1 | g.114684412_114684413insACCAAACACACCCAACACA | CA2745133802 | AMPD1 | c.370-48_370-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.370-48_370-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.382-48_382-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.382-48_382-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.385-48_385-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.385-48_385-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.46+32_46+33insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.469-48_469-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.469-48_469-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.256-48_256-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.481-48_481-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.481-48_481-47insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) | |
1 | g.114684413C= | CA1190282077 | AMPD1 | c.370-49G= (n.370-49G=) c.382-49G= (n.382-49G=) c.385-49G= (n.385-49G=) n.46+31G= c.469-49G= (n.469-49G=) n.256-49G= c.481-49G= (n.481-49G=) | |
1 | g.114684413C>T | CA1190282078 | AMPD1 | c.370-49G>A (n.370-49G>A) c.382-49G>A (n.382-49G>A) c.385-49G>A (n.385-49G>A) n.46+31G>A c.469-49G>A (n.469-49G>A) n.256-49G>A c.481-49G>A (n.481-49G>A) | dbSNP |
1 | g.114684414T>C | CA885816876 | AMPD1 | c.370-50A>G (n.370-50A>G) c.382-50A>G (n.382-50A>G) c.385-50A>G (n.385-50A>G) n.46+30A>G c.469-50A>G (n.469-50A>G) n.256-50A>G c.481-50A>G (n.481-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114684414T>G | CA2647253859 | AMPD1 | c.370-50A>C (n.370-50A>C) c.382-50A>C (n.382-50A>C) c.385-50A>C (n.385-50A>C) n.46+30A>C c.469-50A>C (n.469-50A>C) n.256-50A>C c.481-50A>C (n.481-50A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114684414T= | CA1190282080 | AMPD1 | c.370-50A= (n.370-50A=) c.382-50A= (n.382-50A=) c.385-50A= (n.385-50A=) n.46+30A= c.469-50A= (n.469-50A=) n.256-50A= c.481-50A= (n.481-50A=) | |
1 | g.114684418A>G | CA2574035256 | AMPD1 | c.370-54T>C (n.370-54T>C) c.382-54T>C (n.382-54T>C) c.385-54T>C (n.385-54T>C) n.46+26T>C c.469-54T>C (n.469-54T>C) n.256-54T>C c.481-54T>C (n.481-54T>C) |