Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.114684284C>ACA419883509AMPD1c.450G>T (p.Ser150=)
c.462G>T (p.Ser154=)
c.465G>T (p.Ser155=)
n.127G>T
c.549G>T (p.Ser183=)
n.336G>T
c.561G>T (p.Ser187=)
1g.114684284C=CA1190281853AMPD1c.450G= (p.Ser150=)
c.462G= (p.Ser154=)
c.465G= (p.Ser155=)
n.127G=
c.549G= (p.Ser183=)
n.336G=
c.561G= (p.Ser187=)
1g.114684284C>GCA419883510AMPD1c.450G>C (p.Ser150=)
c.462G>C (p.Ser154=)
c.465G>C (p.Ser155=)
n.127G>C
c.549G>C (p.Ser183=)
n.336G>C
c.561G>C (p.Ser187=)
1g.114684284C>TCA1020424AMPD1c.450G>A (p.Ser150=)
c.462G>A (p.Ser154=)
c.465G>A (p.Ser155=)
n.127G>A
c.549G>A (p.Ser183=)
n.336G>A
c.561G>A (p.Ser187=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684285G>ACA341752617AMPD1c.449C>T (p.Ser150Leu)
c.461C>T (p.Ser154Leu)
c.464C>T (p.Ser155Leu)
n.126C>T
c.548C>T (p.Ser183Leu)
n.335C>T
c.560C>T (p.Ser187Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114684285G>CCA341752618AMPD1c.449C>G (p.Ser150Trp)
c.461C>G (p.Ser154Trp)
c.464C>G (p.Ser155Trp)
n.126C>G
c.548C>G (p.Ser183Trp)
n.335C>G
c.560C>G (p.Ser187Trp)
1g.114684285G=CA1190281857AMPD1c.449C= (p.Ser150=)
c.461C= (p.Ser154=)
c.464C= (p.Ser155=)
n.126C=
c.548C= (p.Ser183=)
n.335C=
c.560C= (p.Ser187=)
1g.114684285G>TCA341752619AMPD1c.449C>A (p.Ser150Ter)
c.461C>A (p.Ser154Ter)
c.464C>A (p.Ser155Ter)
n.126C>A
c.548C>A (p.Ser183Ter)
n.335C>A
c.560C>A (p.Ser187Ter)
 gnomAD v4
1g.114684286A=CA1190281860AMPD1c.448T= (p.Ser150=)
c.460T= (p.Ser154=)
c.463T= (p.Ser155=)
n.125T=
c.547T= (p.Ser183=)
n.334T=
c.559T= (p.Ser187=)
1g.114684286A>CCA341752622AMPD1c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.460T>G (p.Ser154Ala)
c.463T>G (p.Ser155Ala)
n.125T>G
c.547T>G (p.Ser183Ala)
n.334T>G
c.559T>G (p.Ser187Ala)
1g.114684286A>GCA1020425AMPD1c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.460T>C (p.Ser154Pro)
c.463T>C (p.Ser155Pro)
n.125T>C
c.547T>C (p.Ser183Pro)
n.334T>C
c.559T>C (p.Ser187Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684286A>TCA341752623AMPD1c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.460T>A (p.Ser154Thr)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
n.125T>A
c.547T>A (p.Ser183Thr)
n.334T>A
c.559T>A (p.Ser187Thr)
1g.114684287C>ACA341752625AMPD1c.447G>T (p.Lys149Asn)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
c.462G>T (p.Lys154Asn)
n.124G>T
c.546G>T (p.Lys182Asn)
n.333G>T
c.558G>T (p.Lys186Asn)
1g.114684287C>GCA341752626AMPD1c.447G>C (p.Lys149Asn)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
c.462G>C (p.Lys154Asn)
n.124G>C
c.546G>C (p.Lys182Asn)
n.333G>C
c.558G>C (p.Lys186Asn)
 COSMIC COSMIC
1g.114684287C>TCA419883511AMPD1c.447G>A (p.Lys149=)
c.459G>A (p.Lys153=)
c.462G>A (p.Lys154=)
n.124G>A
c.546G>A (p.Lys182=)
n.333G>A
c.558G>A (p.Lys186=)
1g.114684288T>ACA341752628AMPD1c.446A>T (p.Lys149Met)
c.458A>T (p.Lys153Met)
c.461A>T (p.Lys154Met)
n.123A>T
c.545A>T (p.Lys182Met)
n.332A>T
c.557A>T (p.Lys186Met)
 gnomAD v4
1g.114684288T>CCA341752629AMPD1c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
n.123A>G
c.545A>G (p.Lys182Arg)
n.332A>G
c.557A>G (p.Lys186Arg)
1g.114684288T>GCA341752631AMPD1c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
n.123A>C
c.545A>C (p.Lys182Thr)
n.332A>C
c.557A>C (p.Lys186Thr)
1g.114684289T>ACA341752636AMPD1c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
n.122A>T
c.544A>T (p.Lys182Ter)
n.331A>T
c.556A>T (p.Lys186Ter)
1g.114684289T>CCA341752633AMPD1c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
n.122A>G
c.544A>G (p.Lys182Glu)
n.331A>G
c.556A>G (p.Lys186Glu)
1g.114684289T>GCA341752635AMPD1c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
n.122A>C
c.544A>C (p.Lys182Gln)
n.331A>C
c.556A>C (p.Lys186Gln)
1g.114684290C>ACA341752637AMPD1c.444G>T (p.Gln148His)
c.456G>T (p.Gln152His)
c.459G>T (p.Gln153His)
n.121G>T
c.543G>T (p.Gln181His)
n.330G>T
c.555G>T (p.Gln185His)
1g.114684290C=CA1190281863AMPD1c.444G= (p.Gln148=)
c.456G= (p.Gln152=)
c.459G= (p.Gln153=)
n.121G=
c.543G= (p.Gln181=)
n.330G=
c.555G= (p.Gln185=)
1g.114684290C>GCA341752638AMPD1c.444G>C (p.Gln148His)
c.456G>C (p.Gln152His)
c.459G>C (p.Gln153His)
n.121G>C
c.543G>C (p.Gln181His)
n.330G>C
c.555G>C (p.Gln185His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684290C>TCA419883512AMPD1c.444G>A (p.Gln148=)
c.456G>A (p.Gln152=)
c.459G>A (p.Gln153=)
n.121G>A
c.543G>A (p.Gln181=)
n.330G>A
c.555G>A (p.Gln185=)
1g.114684291T>ACA341752639AMPD1c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
n.120A>T
c.542A>T (p.Gln181Leu)
n.329A>T
c.554A>T (p.Gln185Leu)
1g.114684291T>CCA341752640AMPD1c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
n.120A>G
c.542A>G (p.Gln181Arg)
n.329A>G
c.554A>G (p.Gln185Arg)
1g.114684291T>GCA341752641AMPD1c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
n.120A>C
c.542A>C (p.Gln181Pro)
n.329A>C
c.554A>C (p.Gln185Pro)
1g.114684292G>ACA341752642AMPD1c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
n.119C>T
c.541C>T (p.Gln181Ter)
n.328C>T
c.553C>T (p.Gln185Ter)
1g.114684292G>CCA341752643AMPD1c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
n.119C>G
c.541C>G (p.Gln181Glu)
n.328C>G
c.553C>G (p.Gln185Glu)
1g.114684292G=CA1190281865AMPD1c.442C= (p.Gln148=)
c.454C= (p.Gln152=)
c.457C= (p.Gln153=)
n.119C=
c.541C= (p.Gln181=)
n.328C=
c.553C= (p.Gln185=)
1g.114684292G>TCA341752644AMPD1c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
n.119C>A
c.541C>A (p.Gln181Lys)
n.328C>A
c.553C>A (p.Gln185Lys)
 dbSNP gnomAD v2
1g.114684293C>ACA341752646AMPD1c.441G>T (p.Met147Ile)
c.453G>T (p.Met151Ile)
c.456G>T (p.Met152Ile)
n.118G>T
c.540G>T (p.Met180Ile)
n.327G>T
c.552G>T (p.Met184Ile)
1g.114684293C>GCA341752647AMPD1c.441G>C (p.Met147Ile)
c.453G>C (p.Met151Ile)
c.456G>C (p.Met152Ile)
n.118G>C
c.540G>C (p.Met180Ile)
n.327G>C
c.552G>C (p.Met184Ile)
1g.114684293C>TCA341752649AMPD1c.441G>A (p.Met147Ile)
c.453G>A (p.Met151Ile)
c.456G>A (p.Met152Ile)
n.118G>A
c.540G>A (p.Met180Ile)
n.327G>A
c.552G>A (p.Met184Ile)
1g.114684294A=CA1190281869AMPD1c.440T= (p.Met147=)
c.452T= (p.Met151=)
c.455T= (p.Met152=)
n.117T=
c.539T= (p.Met180=)
n.326T=
c.551T= (p.Met184=)
1g.114684294A>CCA341752652AMPD1c.440T>G (p.Met147Arg)
c.452T>G (p.Met151Arg)
c.455T>G (p.Met152Arg)
n.117T>G
c.539T>G (p.Met180Arg)
n.326T>G
c.551T>G (p.Met184Arg)
 gnomAD v4
1g.114684294A>GCA341752654AMPD1c.440T>C (p.Met147Thr)
c.452T>C (p.Met151Thr)
c.455T>C (p.Met152Thr)
n.117T>C
c.539T>C (p.Met180Thr)
n.326T>C
c.551T>C (p.Met184Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684294A>TCA341752651AMPD1c.440T>A (p.Met147Lys)
c.452T>A (p.Met151Lys)
c.455T>A (p.Met152Lys)
n.117T>A
c.539T>A (p.Met180Lys)
n.326T>A
c.551T>A (p.Met184Lys)
1g.114684295T>ACA1020426AMPD1c.439A>T (p.Met147Leu)
c.451A>T (p.Met151Leu)
c.454A>T (p.Met152Leu)
n.116A>T
c.538A>T (p.Met180Leu)
n.325A>T
c.550A>T (p.Met184Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684295T>CCA341752656AMPD1c.439A>G (p.Met147Val)
c.451A>G (p.Met151Val)
c.454A>G (p.Met152Val)
n.116A>G
c.538A>G (p.Met180Val)
n.325A>G
c.550A>G (p.Met184Val)
 gnomAD v4
1g.114684295T>GCA341752657AMPD1c.439A>C (p.Met147Leu)
c.451A>C (p.Met151Leu)
c.454A>C (p.Met152Leu)
n.116A>C
c.538A>C (p.Met180Leu)
n.325A>C
c.550A>C (p.Met184Leu)
1g.114684295T=CA1143782254AMPD1c.439A= (p.Met147=)
c.451A= (p.Met151=)
c.454A= (p.Met152=)
n.116A=
c.538A= (p.Met180=)
n.325A=
c.550A= (p.Met184=)
1g.114684296G>ACA419883513AMPD1c.438C>T (p.Tyr146=)
c.450C>T (p.Tyr150=)
c.453C>T (p.Tyr151=)
n.115C>T
c.537C>T (p.Tyr179=)
n.324C>T
c.549C>T (p.Tyr183=)
1g.114684296G>CCA341752660AMPD1c.438C>G (p.Tyr146Ter)
c.450C>G (p.Tyr150Ter)
c.453C>G (p.Tyr151Ter)
n.115C>G
c.537C>G (p.Tyr179Ter)
n.324C>G
c.549C>G (p.Tyr183Ter)
1g.114684296G>TCA341752661AMPD1c.438C>A (p.Tyr146Ter)
c.450C>A (p.Tyr150Ter)
c.453C>A (p.Tyr151Ter)
n.115C>A
c.537C>A (p.Tyr179Ter)
n.324C>A
c.549C>A (p.Tyr183Ter)
1g.114684297T>ACA341752663AMPD1c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.452A>T (p.Tyr151Phe)
n.114A>T
c.536A>T (p.Tyr179Phe)
n.323A>T
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
1g.114684297T>CCA341752664AMPD1c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.452A>G (p.Tyr151Cys)
n.114A>G
c.536A>G (p.Tyr179Cys)
n.323A>G
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114684297T>GCA341752666AMPD1c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.452A>C (p.Tyr151Ser)
n.114A>C
c.536A>C (p.Tyr179Ser)
n.323A>C
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
1g.114684297T=CA1190281872AMPD1c.437A= (p.Tyr146=)
c.449A= (p.Tyr150=)
c.452A= (p.Tyr151=)
n.114A=
c.536A= (p.Tyr179=)
n.323A=
c.548A= (p.Tyr183=)
1g.114684298A=CA1190281877AMPD1c.436T= (p.Tyr146=)
c.448T= (p.Tyr150=)
c.451T= (p.Tyr151=)
n.113T=
c.535T= (p.Tyr179=)
n.322T=
c.547T= (p.Tyr183=)
1g.114684298A>CCA341752668AMPD1c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.451T>G (p.Tyr151Asp)
n.113T>G
c.535T>G (p.Tyr179Asp)
n.322T>G
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
1g.114684298A>GCA341752669AMPD1c.436T>C (p.Tyr146His)
c.448T>C (p.Tyr150His)
c.451T>C (p.Tyr151His)
n.113T>C
c.535T>C (p.Tyr179His)
n.322T>C
c.547T>C (p.Tyr183His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684298A>TCA341752671AMPD1c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.451T>A (p.Tyr151Asn)
n.113T>A
c.535T>A (p.Tyr179Asn)
n.322T>A
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
1g.114684299T>ACA341752672AMPD1c.435A>T (p.Lys145Asn)
c.447A>T (p.Lys149Asn)
c.450A>T (p.Lys150Asn)
n.112A>T
c.534A>T (p.Lys178Asn)
n.321A>T
c.546A>T (p.Lys182Asn)
1g.114684299T>CCA419883514AMPD1c.435A>G (p.Lys145=)
c.447A>G (p.Lys149=)
c.450A>G (p.Lys150=)
n.112A>G
c.534A>G (p.Lys178=)
n.321A>G
c.546A>G (p.Lys182=)
1g.114684299T>GCA341752673AMPD1c.435A>C (p.Lys145Asn)
c.447A>C (p.Lys149Asn)
c.450A>C (p.Lys150Asn)
n.112A>C
c.534A>C (p.Lys178Asn)
n.321A>C
c.546A>C (p.Lys182Asn)
1g.114684300T>ACA341752679AMPD1c.434A>T (p.Lys145Ile)
c.446A>T (p.Lys149Ile)
c.449A>T (p.Lys150Ile)
n.111A>T
c.533A>T (p.Lys178Ile)
n.320A>T
c.545A>T (p.Lys182Ile)
1g.114684300T>CCA341752676AMPD1c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.111A>G
c.533A>G (p.Lys178Arg)
n.320A>G
c.545A>G (p.Lys182Arg)
1g.114684300T>GCA341752678AMPD1c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.111A>C
c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.320A>C
c.545A>C (p.Lys182Thr)
1g.114684301T>ACA341752681AMPD1c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.110A>T
c.532A>T (p.Lys178Ter)
n.319A>T
c.544A>T (p.Lys182Ter)
1g.114684301T>CCA341752683AMPD1c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.110A>G
c.532A>G (p.Lys178Glu)
n.319A>G
c.544A>G (p.Lys182Glu)
1g.114684301T>GCA341752684AMPD1c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.110A>C
c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.319A>C
c.544A>C (p.Lys182Gln)
1g.114684302delCA645538667AMPD1c.432del (p.Lys145AsnfsTer27)
c.444del (p.Lys149AsnfsTer27)
c.447del (p.Lys150AsnfsTer27)
n.109del
c.531del (p.Lys178AsnfsTer27)
n.318del
c.543del (p.Lys182AsnfsTer27)
 COSMIC COSMIC
1g.114684302C>ACA341752686AMPD1c.432G>T (p.Glu144Asp)
c.444G>T (p.Glu148Asp)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
n.109G>T
c.531G>T (p.Glu177Asp)
n.318G>T
c.543G>T (p.Glu181Asp)
 COSMIC COSMIC
1g.114684302C=CA1190281881AMPD1c.432G= (p.Glu144=)
c.444G= (p.Glu148=)
c.447G= (p.Glu149=)
n.109G=
c.531G= (p.Glu177=)
n.318G=
c.543G= (p.Glu181=)
1g.114684302C>GCA341752688AMPD1c.432G>C (p.Glu144Asp)
c.444G>C (p.Glu148Asp)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
n.109G>C
c.531G>C (p.Glu177Asp)
n.318G>C
c.543G>C (p.Glu181Asp)
1g.114684302C>TCA419883515AMPD1c.432G>A (p.Glu144=)
c.444G>A (p.Glu148=)
c.447G>A (p.Glu149=)
n.109G>A
c.531G>A (p.Glu177=)
n.318G>A
c.543G>A (p.Glu181=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114684303T>ACA341752689AMPD1c.431A>T (p.Glu144Val)
c.443A>T (p.Glu148Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
n.108A>T
c.530A>T (p.Glu177Val)
n.317A>T
c.542A>T (p.Glu181Val)
1g.114684303T>CCA341752691AMPD1c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
n.108A>G
c.530A>G (p.Glu177Gly)
n.317A>G
c.542A>G (p.Glu181Gly)
1g.114684303T>GCA341752692AMPD1c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
n.108A>C
c.530A>C (p.Glu177Ala)
n.317A>C
c.542A>C (p.Glu181Ala)
1g.114684304C>ACA341752694AMPD1c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
n.107G>T
c.529G>T (p.Glu177Ter)
n.316G>T
c.541G>T (p.Glu181Ter)
1g.114684304C>GCA341752695AMPD1c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
n.107G>C
c.529G>C (p.Glu177Gln)
n.316G>C
c.541G>C (p.Glu181Gln)
1g.114684304C>TCA341752697AMPD1c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
n.107G>A
c.529G>A (p.Glu177Lys)
n.316G>A
c.541G>A (p.Glu181Lys)
 COSMIC COSMIC
1g.114684305A=CA1190281885AMPD1c.429T= (p.Arg143=)
c.441T= (p.Arg147=)
c.444T= (p.Arg148=)
n.106T=
c.528T= (p.Arg176=)
n.315T=
c.540T= (p.Arg180=)
1g.114684305A>CCA1020427AMPD1c.429T>G (p.Arg143=)
c.441T>G (p.Arg147=)
c.444T>G (p.Arg148=)
n.106T>G
c.528T>G (p.Arg176=)
n.315T>G
c.540T>G (p.Arg180=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684305A>GCA419883516AMPD1c.429T>C (p.Arg143=)
c.441T>C (p.Arg147=)
c.444T>C (p.Arg148=)
n.106T>C
c.528T>C (p.Arg176=)
n.315T>C
c.540T>C (p.Arg180=)
1g.114684305A>TCA419883517AMPD1c.429T>A (p.Arg143=)
c.441T>A (p.Arg147=)
c.444T>A (p.Arg148=)
n.106T>A
c.528T>A (p.Arg176=)
n.315T>A
c.540T>A (p.Arg180=)
1g.114684306C>ACA341752700AMPD1c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.440G>T (p.Arg147Leu)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
n.105G>T
c.527G>T (p.Arg176Leu)
n.314G>T
c.539G>T (p.Arg180Leu)
 gnomAD v4
1g.114684306C=CA1142204448AMPD1c.428G= (p.Arg143=)
c.440G= (p.Arg147=)
c.443G= (p.Arg148=)
n.105G=
c.527G= (p.Arg176=)
n.314G=
c.539G= (p.Arg180=)
1g.114684306C>GCA341752702AMPD1c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.440G>C (p.Arg147Pro)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
n.105G>C
c.527G>C (p.Arg176Pro)
n.314G>C
c.539G>C (p.Arg180Pro)
1g.114684306C>TCA1020428AMPD1c.428G>A (p.Arg143His)
c.440G>A (p.Arg147His)
c.443G>A (p.Arg148His)
n.105G>A
c.527G>A (p.Arg176His)
n.314G>A
c.539G>A (p.Arg180His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684307G>ACA1020429AMPD1c.427C>T (p.Arg143Cys)
c.439C>T (p.Arg147Cys)
c.442C>T (p.Arg148Cys)
n.104C>T
c.526C>T (p.Arg176Cys)
n.313C>T
c.538C>T (p.Arg180Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684307G>CCA341752704AMPD1c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.439C>G (p.Arg147Gly)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
n.104C>G
c.526C>G (p.Arg176Gly)
n.313C>G
c.538C>G (p.Arg180Gly)
 gnomAD v4
1g.114684307G=CA1142152816AMPD1c.427C= (p.Arg143=)
c.439C= (p.Arg147=)
c.442C= (p.Arg148=)
n.104C=
c.526C= (p.Arg176=)
n.313C=
c.538C= (p.Arg180=)
1g.114684307G>TCA341752706AMPD1c.427C>A (p.Arg143Ser)
c.439C>A (p.Arg147Ser)
c.442C>A (p.Arg148Ser)
n.104C>A
c.526C>A (p.Arg176Ser)
n.313C>A
c.538C>A (p.Arg180Ser)
1g.114684308T>ACA419883518AMPD1c.426A>T (p.Ile142=)
c.438A>T (p.Ile146=)
c.441A>T (p.Ile147=)
n.103A>T
c.525A>T (p.Ile175=)
n.312A>T
c.537A>T (p.Ile179=)
 COSMIC
1g.114684308T>CCA341752708AMPD1c.426A>G (p.Ile142Met)
c.438A>G (p.Ile146Met)
c.441A>G (p.Ile147Met)
n.103A>G
c.525A>G (p.Ile175Met)
n.312A>G
c.537A>G (p.Ile179Met)
1g.114684308T>GCA419883519AMPD1c.426A>C (p.Ile142=)
c.438A>C (p.Ile146=)
c.441A>C (p.Ile147=)
n.103A>C
c.525A>C (p.Ile175=)
n.312A>C
c.537A>C (p.Ile179=)
1g.114684309A=CA1190281895AMPD1c.425T= (p.Ile142=)
c.437T= (p.Ile146=)
c.440T= (p.Ile147=)
n.102T=
c.524T= (p.Ile175=)
n.311T=
c.536T= (p.Ile179=)
1g.114684309A>CCA341752709AMPD1c.425T>G (p.Ile142Arg)
c.437T>G (p.Ile146Arg)
c.440T>G (p.Ile147Arg)
n.102T>G
c.524T>G (p.Ile175Arg)
n.311T>G
c.536T>G (p.Ile179Arg)
1g.114684309A>GCA341752711AMPD1c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.440T>C (p.Ile147Thr)
n.102T>C
c.524T>C (p.Ile175Thr)
n.311T>C
c.536T>C (p.Ile179Thr)
 dbSNP
1g.114684309A>TCA341752713AMPD1c.425T>A (p.Ile142Lys)
c.437T>A (p.Ile146Lys)
c.440T>A (p.Ile147Lys)
n.102T>A
c.524T>A (p.Ile175Lys)
n.311T>A
c.536T>A (p.Ile179Lys)
1g.114684310T>ACA341752714AMPD1c.424A>T (p.Ile142Leu)
c.436A>T (p.Ile146Leu)
c.439A>T (p.Ile147Leu)
n.101A>T
c.523A>T (p.Ile175Leu)
n.310A>T
c.535A>T (p.Ile179Leu)
1g.114684310T>CCA341752716AMPD1c.424A>G (p.Ile142Val)
c.436A>G (p.Ile146Val)
c.439A>G (p.Ile147Val)
n.101A>G
c.523A>G (p.Ile175Val)
n.310A>G
c.535A>G (p.Ile179Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684310T>GCA341752717AMPD1c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.439A>C (p.Ile147Leu)
n.101A>C
c.523A>C (p.Ile175Leu)
n.310A>C
c.535A>C (p.Ile179Leu)
1g.114684310T=CA1190281900AMPD1c.424A= (p.Ile142=)
c.436A= (p.Ile146=)
c.439A= (p.Ile147=)
n.101A=
c.523A= (p.Ile175=)
n.310A=
c.535A= (p.Ile179=)
1g.114684311_114684312insTGTATCTGCA1190281901AMPD1c.424_425insGATACACA (p.Ile142ArgfsTer33)
c.436_437insGATACACA (p.Ile146ArgfsTer33)
c.439_440insGATACACA (p.Ile147ArgfsTer33)
n.101_102insGATACACA
c.523_524insGATACACA (p.Ile175ArgfsTer33)
n.310_311insGATACACA
c.535_536insGATACACA (p.Ile179ArgfsTer33)
 dbSNP
1g.114684311G>ACA419883520AMPD1c.423C>T (p.Cys141=)
c.435C>T (p.Cys145=)
c.438C>T (p.Cys146=)
n.100C>T
c.522C>T (p.Cys174=)
n.309C>T
c.534C>T (p.Cys178=)
 dbSNP
1g.114684311G>CCA341752719AMPD1c.423C>G (p.Cys141Trp)
c.435C>G (p.Cys145Trp)
c.438C>G (p.Cys146Trp)
n.100C>G
c.522C>G (p.Cys174Trp)
n.309C>G
c.534C>G (p.Cys178Trp)
1g.114684311G=CA1190281904AMPD1c.423C= (p.Cys141=)
c.435C= (p.Cys145=)
c.438C= (p.Cys146=)
n.100C=
c.522C= (p.Cys174=)
n.309C=
c.534C= (p.Cys178=)
1g.114684311G>TCA341752721AMPD1c.423C>A (p.Cys141Ter)
c.435C>A (p.Cys145Ter)
c.438C>A (p.Cys146Ter)
n.100C>A
c.522C>A (p.Cys174Ter)
n.309C>A
c.534C>A (p.Cys178Ter)
1g.114684312C>ACA341752724AMPD1c.422G>T (p.Cys141Phe)
c.434G>T (p.Cys145Phe)
c.437G>T (p.Cys146Phe)
n.99G>T
c.521G>T (p.Cys174Phe)
n.308G>T
c.533G>T (p.Cys178Phe)
1g.114684312C>GCA341752726AMPD1c.422G>C (p.Cys141Ser)
c.434G>C (p.Cys145Ser)
c.437G>C (p.Cys146Ser)
n.99G>C
c.521G>C (p.Cys174Ser)
n.308G>C
c.533G>C (p.Cys178Ser)
1g.114684312C>TCA341752723AMPD1c.422G>A (p.Cys141Tyr)
c.434G>A (p.Cys145Tyr)
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
n.99G>A
c.521G>A (p.Cys174Tyr)
n.308G>A
c.533G>A (p.Cys178Tyr)
1g.114684313A=CA1190281907AMPD1c.421T= (p.Cys141=)
c.433T= (p.Cys145=)
c.436T= (p.Cys146=)
n.98T=
c.520T= (p.Cys174=)
n.307T=
c.532T= (p.Cys178=)
1g.114684313A>CCA1020430AMPD1c.421T>G (p.Cys141Gly)
c.433T>G (p.Cys145Gly)
c.436T>G (p.Cys146Gly)
n.98T>G
c.520T>G (p.Cys174Gly)
n.307T>G
c.532T>G (p.Cys178Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684313A>GCA341752729AMPD1c.421T>C (p.Cys141Arg)
c.433T>C (p.Cys145Arg)
c.436T>C (p.Cys146Arg)
n.98T>C
c.520T>C (p.Cys174Arg)
n.307T>C
c.532T>C (p.Cys178Arg)
1g.114684313A>TCA341752730AMPD1c.421T>A (p.Cys141Ser)
c.433T>A (p.Cys145Ser)
c.436T>A (p.Cys146Ser)
n.98T>A
c.520T>A (p.Cys174Ser)
n.307T>A
c.532T>A (p.Cys178Ser)
 gnomAD v4
1g.114684313dupCA2696723108AMPD1c.421dup (p.Cys141LeufsTer4)
c.433dup (p.Cys145LeufsTer4)
c.436dup (p.Cys146LeufsTer4)
n.98dup
c.520dup (p.Cys174LeufsTer4)
n.307dup
c.532dup (p.Cys178LeufsTer4)
 dbSNP
1g.114684314T>ACA419883521AMPD1c.420A>T (p.Leu140=)
c.432A>T (p.Leu144=)
c.435A>T (p.Leu145=)
n.97A>T
c.519A>T (p.Leu173=)
n.306A>T
c.531A>T (p.Leu177=)
1g.114684314T>CCA1020431AMPD1c.420A>G (p.Leu140=)
c.432A>G (p.Leu144=)
c.435A>G (p.Leu145=)
n.97A>G
c.519A>G (p.Leu173=)
n.306A>G
c.531A>G (p.Leu177=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684314T>GCA419883522AMPD1c.420A>C (p.Leu140=)
c.432A>C (p.Leu144=)
c.435A>C (p.Leu145=)
n.97A>C
c.519A>C (p.Leu173=)
n.306A>C
c.531A>C (p.Leu177=)
1g.114684314T=CA1190281909AMPD1c.420A= (p.Leu140=)
c.432A= (p.Leu144=)
c.435A= (p.Leu145=)
n.97A=
c.519A= (p.Leu173=)
n.306A=
c.531A= (p.Leu177=)
1g.114684315A=CA1190281911AMPD1c.419T= (p.Leu140=)
c.431T= (p.Leu144=)
c.434T= (p.Leu145=)
n.96T=
c.518T= (p.Leu173=)
n.305T=
c.530T= (p.Leu177=)
1g.114684315A>CCA341752732AMPD1c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.96T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.305T>G
c.530T>G (p.Leu177Arg)
 dbSNP
1g.114684315A>GCA341752733AMPD1c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.96T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.305T>C
c.530T>C (p.Leu177Pro)
1g.114684315A>TCA341752734AMPD1c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
n.96T>A
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.305T>A
c.530T>A (p.Leu177Gln)
 gnomAD v4
1g.114684316G>ACA419883523AMPD1c.418C>T (p.Leu140=)
c.430C>T (p.Leu144=)
c.433C>T (p.Leu145=)
n.95C>T
c.517C>T (p.Leu173=)
n.304C>T
c.529C>T (p.Leu177=)
1g.114684316G>CCA29060071AMPD1c.418C>G (p.Leu140Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.95C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.304C>G
c.529C>G (p.Leu177Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684316G=CA1190281916AMPD1c.418C= (p.Leu140=)
c.430C= (p.Leu144=)
c.433C= (p.Leu145=)
n.95C=
c.517C= (p.Leu173=)
n.304C=
c.529C= (p.Leu177=)
1g.114684316G>TCA341752735AMPD1c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
n.95C>A
c.517C>A (p.Leu173Ile)
n.304C>A
c.529C>A (p.Leu177Ile)
1g.114684317T>ACA419883524AMPD1c.417A>T (p.Ala139=)
c.429A>T (p.Ala143=)
c.432A>T (p.Ala144=)
n.94A>T
c.516A>T (p.Ala172=)
n.303A>T
c.528A>T (p.Ala176=)
1g.114684317T>CCA419883525AMPD1c.417A>G (p.Ala139=)
c.429A>G (p.Ala143=)
c.432A>G (p.Ala144=)
n.94A>G
c.516A>G (p.Ala172=)
n.303A>G
c.528A>G (p.Ala176=)
1g.114684317T>GCA419883526AMPD1c.417A>C (p.Ala139=)
c.429A>C (p.Ala143=)
c.432A>C (p.Ala144=)
n.94A>C
c.516A>C (p.Ala172=)
n.303A>C
c.528A>C (p.Ala176=)
 gnomAD v4
1g.114684318G>ACA341752737AMPD1c.416C>T (p.Ala139Val)
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.431C>T (p.Ala144Val)
n.93C>T
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.302C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
 gnomAD v4
1g.114684318G>CCA341752739AMPD1c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
n.93C>G
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.302C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
1g.114684318G>TCA341752740AMPD1c.416C>A (p.Ala139Glu)
c.428C>A (p.Ala143Glu)
c.431C>A (p.Ala144Glu)
n.93C>A
c.515C>A (p.Ala172Glu)
n.302C>A
c.527C>A (p.Ala176Glu)
 ClinVar
1g.114684319C>ACA341752742AMPD1c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
n.92G>T
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.301G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
1g.114684319C>GCA341752743AMPD1c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
n.92G>C
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.301G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
1g.114684319C>TCA341752745AMPD1c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
n.92G>A
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.301G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
1g.114684320C>ACA419883527AMPD1c.414G>T (p.Arg138=)
c.426G>T (p.Arg142=)
c.429G>T (p.Arg143=)
n.91G>T
c.513G>T (p.Arg171=)
n.300G>T
c.525G>T (p.Arg175=)
1g.114684320C>GCA419883528AMPD1c.414G>C (p.Arg138=)
c.426G>C (p.Arg142=)
c.429G>C (p.Arg143=)
n.91G>C
c.513G>C (p.Arg171=)
n.300G>C
c.525G>C (p.Arg175=)
1g.114684320C>TCA419883529AMPD1c.414G>A (p.Arg138=)
c.426G>A (p.Arg142=)
c.429G>A (p.Arg143=)
n.91G>A
c.513G>A (p.Arg171=)
n.300G>A
c.525G>A (p.Arg175=)
1g.114684321C>ACA341752747AMPD1c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.425G>T (p.Arg142Leu)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
n.90G>T
c.512G>T (p.Arg171Leu)
n.299G>T
c.524G>T (p.Arg175Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684321C=CA1146807882AMPD1c.413G= (p.Arg138=)
c.425G= (p.Arg142=)
c.428G= (p.Arg143=)
n.90G=
c.512G= (p.Arg171=)
n.299G=
c.524G= (p.Arg175=)
1g.114684321C>GCA341752749AMPD1c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.425G>C (p.Arg142Pro)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
n.90G>C
c.512G>C (p.Arg171Pro)
n.299G>C
c.524G>C (p.Arg175Pro)
1g.114684321C>TCA1020432AMPD1c.413G>A (p.Arg138Gln)
c.425G>A (p.Arg142Gln)
c.428G>A (p.Arg143Gln)
n.90G>A
c.512G>A (p.Arg171Gln)
n.299G>A
c.524G>A (p.Arg175Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114684322G>ACA1020433AMPD1c.412C>T (p.Arg138Trp)
c.424C>T (p.Arg142Trp)
c.427C>T (p.Arg143Trp)
n.89C>T
c.511C>T (p.Arg171Trp)
n.298C>T
c.523C>T (p.Arg175Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684322G>CCA341752750AMPD1c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.424C>G (p.Arg142Gly)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
n.89C>G
c.511C>G (p.Arg171Gly)
n.298C>G
c.523C>G (p.Arg175Gly)
1g.114684322G=CA1143698227AMPD1c.412C= (p.Arg138=)
c.424C= (p.Arg142=)
c.427C= (p.Arg143=)
n.89C=
c.511C= (p.Arg171=)
n.298C=
c.523C= (p.Arg175=)
1g.114684322G>TCA419883530AMPD1c.412C>A (p.Arg138=)
c.424C>A (p.Arg142=)
c.427C>A (p.Arg143=)
n.89C>A
c.511C>A (p.Arg171=)
n.298C>A
c.523C>A (p.Arg175=)
1g.114684323A>CCA341752753AMPD1c.411T>G (p.Tyr137Ter)
c.423T>G (p.Tyr141Ter)
c.426T>G (p.Tyr142Ter)
n.88T>G
c.510T>G (p.Tyr170Ter)
n.297T>G
c.522T>G (p.Tyr174Ter)
1g.114684323A>GCA419883531AMPD1c.411T>C (p.Tyr137=)
c.423T>C (p.Tyr141=)
c.426T>C (p.Tyr142=)
n.88T>C
c.510T>C (p.Tyr170=)
n.297T>C
c.522T>C (p.Tyr174=)
 gnomAD v4
1g.114684323A>TCA341752754AMPD1c.411T>A (p.Tyr137Ter)
c.423T>A (p.Tyr141Ter)
c.426T>A (p.Tyr142Ter)
n.88T>A
c.510T>A (p.Tyr170Ter)
n.297T>A
c.522T>A (p.Tyr174Ter)
1g.114684324T>ACA341752755AMPD1c.410A>T (p.Tyr137Phe)
c.422A>T (p.Tyr141Phe)
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
n.87A>T
c.509A>T (p.Tyr170Phe)
n.296A>T
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
1g.114684324T>CCA341752756AMPD1c.410A>G (p.Tyr137Cys)
c.422A>G (p.Tyr141Cys)
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
n.87A>G
c.509A>G (p.Tyr170Cys)
n.296A>G
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684324T>GCA341752758AMPD1c.410A>C (p.Tyr137Ser)
c.422A>C (p.Tyr141Ser)
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
n.87A>C
c.509A>C (p.Tyr170Ser)
n.296A>C
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
1g.114684324T=CA1190281928AMPD1c.410A= (p.Tyr137=)
c.422A= (p.Tyr141=)
c.425A= (p.Tyr142=)
n.87A=
c.509A= (p.Tyr170=)
n.296A=
c.521A= (p.Tyr174=)
1g.114684325A>CCA341752759AMPD1c.409T>G (p.Tyr137Asp)
c.421T>G (p.Tyr141Asp)
c.424T>G (p.Tyr142Asp)
n.86T>G
c.508T>G (p.Tyr170Asp)
n.295T>G
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
1g.114684325A>GCA341752761AMPD1c.409T>C (p.Tyr137His)
c.421T>C (p.Tyr141His)
c.424T>C (p.Tyr142His)
n.86T>C
c.508T>C (p.Tyr170His)
n.295T>C
c.520T>C (p.Tyr174His)
1g.114684325A>TCA341752763AMPD1c.409T>A (p.Tyr137Asn)
c.421T>A (p.Tyr141Asn)
c.424T>A (p.Tyr142Asn)
n.86T>A
c.508T>A (p.Tyr170Asn)
n.295T>A
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
1g.114684326C>ACA419883532AMPD1c.408G>T (p.Leu136=)
c.420G>T (p.Leu140=)
c.423G>T (p.Leu141=)
n.85G>T
c.507G>T (p.Leu169=)
n.294G>T
c.519G>T (p.Leu173=)
1g.114684326C=CA1190281930AMPD1c.408G= (p.Leu136=)
c.420G= (p.Leu140=)
c.423G= (p.Leu141=)
n.85G=
c.507G= (p.Leu169=)
n.294G=
c.519G= (p.Leu173=)
1g.114684326C>GCA419883533AMPD1c.408G>C (p.Leu136=)
c.420G>C (p.Leu140=)
c.423G>C (p.Leu141=)
n.85G>C
c.507G>C (p.Leu169=)
n.294G>C
c.519G>C (p.Leu173=)
1g.114684326C>TCA1020434AMPD1c.408G>A (p.Leu136=)
c.420G>A (p.Leu140=)
c.423G>A (p.Leu141=)
n.85G>A
c.507G>A (p.Leu169=)
n.294G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684327A>CCA341752765AMPD1c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.84T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.293T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
1g.114684327A>GCA341752766AMPD1c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.84T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.293T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
1g.114684327A>TCA341752767AMPD1c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
n.84T>A
c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.293T>A
c.518T>A (p.Leu173Gln)
1g.114684328G>ACA419883534AMPD1c.406C>T (p.Leu136=)
c.418C>T (p.Leu140=)
c.421C>T (p.Leu141=)
n.83C>T
c.505C>T (p.Leu169=)
n.292C>T
c.517C>T (p.Leu173=)
1g.114684328G>CCA341752770AMPD1c.406C>G (p.Leu136Val)
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.83C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.292C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
 COSMIC COSMIC
1g.114684328G>TCA341752769AMPD1c.406C>A (p.Leu136Met)
c.418C>A (p.Leu140Met)
c.421C>A (p.Leu141Met)
n.83C>A
c.505C>A (p.Leu169Met)
n.292C>A
c.517C>A (p.Leu173Met)
1g.114684329A>CCA419883535AMPD1c.405T>G (p.Gly135=)
c.417T>G (p.Gly139=)
c.420T>G (p.Gly140=)
n.82T>G
c.504T>G (p.Gly168=)
n.291T>G
c.516T>G (p.Gly172=)
1g.114684329A>GCA419883537AMPD1c.405T>C (p.Gly135=)
c.417T>C (p.Gly139=)
c.420T>C (p.Gly140=)
n.82T>C
c.504T>C (p.Gly168=)
n.291T>C
c.516T>C (p.Gly172=)
1g.114684329A>TCA419883536AMPD1c.405T>A (p.Gly135=)
c.417T>A (p.Gly139=)
c.420T>A (p.Gly140=)
n.82T>A
c.504T>A (p.Gly168=)
n.291T>A
c.516T>A (p.Gly172=)
1g.114684330C>ACA341752771AMPD1c.404G>T (p.Gly135Val)
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.81G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.290G>T
c.515G>T (p.Gly172Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684330C=CA1190281935AMPD1c.404G= (p.Gly135=)
c.416G= (p.Gly139=)
c.419G= (p.Gly140=)
n.81G=
c.503G= (p.Gly168=)
n.290G=
c.515G= (p.Gly172=)
1g.114684330C>GCA341752773AMPD1c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.81G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.290G>C
c.515G>C (p.Gly172Ala)
1g.114684330C>TCA341752774AMPD1c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.419G>A (p.Gly140Asp)
n.81G>A
c.503G>A (p.Gly168Asp)
n.290G>A
c.515G>A (p.Gly172Asp)
 gnomAD v4
1g.114684331C>ACA341752776AMPD1c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.418G>T (p.Gly140Cys)
n.80G>T
c.502G>T (p.Gly168Cys)
n.289G>T
c.514G>T (p.Gly172Cys)
1g.114684331C>GCA341752778AMPD1c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.80G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.289G>C
c.514G>C (p.Gly172Arg)
1g.114684331C>TCA341752779AMPD1c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.418G>A (p.Gly140Ser)
n.80G>A
c.502G>A (p.Gly168Ser)
n.289G>A
c.514G>A (p.Gly172Ser)
 gnomAD v4
1g.114684332T>ACA341752781AMPD1c.402A>T (p.Lys134Asn)
c.414A>T (p.Lys138Asn)
c.417A>T (p.Lys139Asn)
n.79A>T
c.501A>T (p.Lys167Asn)
n.288A>T
c.513A>T (p.Lys171Asn)
1g.114684332T>CCA419883538AMPD1c.402A>G (p.Lys134=)
c.414A>G (p.Lys138=)
c.417A>G (p.Lys139=)
n.79A>G
c.501A>G (p.Lys167=)
n.288A>G
c.513A>G (p.Lys171=)
1g.114684332T>GCA341752783AMPD1c.402A>C (p.Lys134Asn)
c.414A>C (p.Lys138Asn)
c.417A>C (p.Lys139Asn)
n.79A>C
c.501A>C (p.Lys167Asn)
n.288A>C
c.513A>C (p.Lys171Asn)
1g.114684333T>ACA341752784AMPD1c.401A>T (p.Lys134Ile)
c.413A>T (p.Lys138Ile)
c.416A>T (p.Lys139Ile)
n.78A>T
c.500A>T (p.Lys167Ile)
n.287A>T
c.512A>T (p.Lys171Ile)
1g.114684333T>CCA341752785AMPD1c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
c.416A>G (p.Lys139Arg)
n.78A>G
c.500A>G (p.Lys167Arg)
n.287A>G
c.512A>G (p.Lys171Arg)
 COSMIC COSMIC
1g.114684333T>GCA341752787AMPD1c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
n.78A>C
c.500A>C (p.Lys167Thr)
n.287A>C
c.512A>C (p.Lys171Thr)
 gnomAD v4
1g.114684334T>ACA341752789AMPD1c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
n.77A>T
c.499A>T (p.Lys167Ter)
n.286A>T
c.511A>T (p.Lys171Ter)
1g.114684334T>CCA341752790AMPD1c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
n.77A>G
c.499A>G (p.Lys167Glu)
n.286A>G
c.511A>G (p.Lys171Glu)
1g.114684334T>GCA341752791AMPD1c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
n.77A>C
c.499A>C (p.Lys167Gln)
n.286A>C
c.511A>C (p.Lys171Gln)
1g.114684335G>ACA419883539AMPD1c.399C>T (p.Cys133=)
c.411C>T (p.Cys137=)
c.414C>T (p.Cys138=)
n.76C>T
c.498C>T (p.Cys166=)
n.285C>T
c.510C>T (p.Cys170=)
1g.114684335G>CCA341752794AMPD1c.399C>G (p.Cys133Trp)
c.411C>G (p.Cys137Trp)
c.414C>G (p.Cys138Trp)
n.76C>G
c.498C>G (p.Cys166Trp)
n.285C>G
c.510C>G (p.Cys170Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684335G=CA1190281942AMPD1c.399C= (p.Cys133=)
c.411C= (p.Cys137=)
c.414C= (p.Cys138=)
n.76C=
c.498C= (p.Cys166=)
n.285C=
c.510C= (p.Cys170=)
1g.114684335G>TCA341752792AMPD1c.399C>A (p.Cys133Ter)
c.411C>A (p.Cys137Ter)
c.414C>A (p.Cys138Ter)
n.76C>A
c.498C>A (p.Cys166Ter)
n.285C>A
c.510C>A (p.Cys170Ter)
1g.114684336C>ACA341752796AMPD1c.398G>T (p.Cys133Phe)
c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.413G>T (p.Cys138Phe)
n.75G>T
c.497G>T (p.Cys166Phe)
n.284G>T
c.509G>T (p.Cys170Phe)
1g.114684336C>GCA341752798AMPD1c.398G>C (p.Cys133Ser)
c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.413G>C (p.Cys138Ser)
n.75G>C
c.497G>C (p.Cys166Ser)
n.284G>C
c.509G>C (p.Cys170Ser)
1g.114684336C>TCA341752799AMPD1c.398G>A (p.Cys133Tyr)
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.413G>A (p.Cys138Tyr)
n.75G>A
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
n.284G>A
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
1g.114684337A>CCA341752801AMPD1c.397T>G (p.Cys133Gly)
c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.412T>G (p.Cys138Gly)
n.74T>G
c.496T>G (p.Cys166Gly)
n.283T>G
c.508T>G (p.Cys170Gly)
1g.114684337A>GCA341752802AMPD1c.397T>C (p.Cys133Arg)
c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.412T>C (p.Cys138Arg)
n.74T>C
c.496T>C (p.Cys166Arg)
n.283T>C
c.508T>C (p.Cys170Arg)
 gnomAD v4
1g.114684337A>TCA341752804AMPD1c.397T>A (p.Cys133Ser)
c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.412T>A (p.Cys138Ser)
n.74T>A
c.496T>A (p.Cys166Ser)
n.283T>A
c.508T>A (p.Cys170Ser)
1g.114684338A>CCA419883540AMPD1c.396T>G (p.Val132=)
c.408T>G (p.Val136=)
c.411T>G (p.Val137=)
n.73T>G
c.495T>G (p.Val165=)
n.282T>G
c.507T>G (p.Val169=)
1g.114684338A>GCA419883541AMPD1c.396T>C (p.Val132=)
c.408T>C (p.Val136=)
c.411T>C (p.Val137=)
n.73T>C
c.495T>C (p.Val165=)
n.282T>C
c.507T>C (p.Val169=)
1g.114684338A>TCA419883542AMPD1c.396T>A (p.Val132=)
c.408T>A (p.Val136=)
c.411T>A (p.Val137=)
n.73T>A
c.495T>A (p.Val165=)
n.282T>A
c.507T>A (p.Val169=)
1g.114684339A>CCA341752808AMPD1c.395T>G (p.Val132Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.410T>G (p.Val137Gly)
n.72T>G
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.281T>G
c.506T>G (p.Val169Gly)
1g.114684339A>GCA341752806AMPD1c.395T>C (p.Val132Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.410T>C (p.Val137Ala)
n.72T>C
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.281T>C
c.506T>C (p.Val169Ala)
1g.114684339A>TCA341752807AMPD1c.395T>A (p.Val132Asp)
c.407T>A (p.Val136Asp)
c.410T>A (p.Val137Asp)
n.72T>A
c.494T>A (p.Val165Asp)
n.281T>A
c.506T>A (p.Val169Asp)
1g.114684340C>ACA341752810AMPD1c.394G>T (p.Val132Phe)
c.406G>T (p.Val136Phe)
c.409G>T (p.Val137Phe)
n.71G>T
c.493G>T (p.Val165Phe)
n.280G>T
c.505G>T (p.Val169Phe)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114684340C=CA1190281947AMPD1c.394G= (p.Val132=)
c.406G= (p.Val136=)
c.409G= (p.Val137=)
n.71G=
c.493G= (p.Val165=)
n.280G=
c.505G= (p.Val169=)
1g.114684340C>GCA1020436AMPD1c.394G>C (p.Val132Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.409G>C (p.Val137Leu)
n.71G>C
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.280G>C
c.505G>C (p.Val169Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684340C>TCA341752812AMPD1c.394G>A (p.Val132Ile)
c.406G>A (p.Val136Ile)
c.409G>A (p.Val137Ile)
n.71G>A
c.493G>A (p.Val165Ile)
n.280G>A
c.505G>A (p.Val169Ile)
 gnomAD v4
1g.114684340_114684341delinsCACA1190281945AMPD1c.393_394delinsTG (p.Ile131=)
c.405_406delinsTG (p.Ile135=)
c.408_409delinsTG (p.Ile136=)
n.70_71delinsTG
c.492_493delinsTG (p.Ile164=)
n.279_280delinsTG
c.504_505delinsTG (p.Ile168=)
1g.114684341A=CA1190281951AMPD1c.393T= (p.Ile131=)
c.405T= (p.Ile135=)
c.408T= (p.Ile136=)
n.70T=
c.492T= (p.Ile164=)
n.279T=
c.504T= (p.Ile168=)
1g.114684341A>CCA341752814AMPD1c.393T>G (p.Ile131Met)
c.405T>G (p.Ile135Met)
c.408T>G (p.Ile136Met)
n.70T>G
c.492T>G (p.Ile164Met)
n.279T>G
c.504T>G (p.Ile168Met)
 dbSNP
1g.114684341A>GCA419883544AMPD1c.393T>C (p.Ile131=)
c.405T>C (p.Ile135=)
c.408T>C (p.Ile136=)
n.70T>C
c.492T>C (p.Ile164=)
n.279T>C
c.504T>C (p.Ile168=)
1g.114684341A>TCA419883543AMPD1c.393T>A (p.Ile131=)
c.405T>A (p.Ile135=)
c.408T>A (p.Ile136=)
n.70T>A
c.492T>A (p.Ile164=)
n.279T>A
c.504T>A (p.Ile168=)
1g.114684341_114684342delinsAACA1148295161AMPD1c.392_393delinsTT (p.Ile131=)
c.404_405delinsTT (p.Ile135=)
c.407_408delinsTT (p.Ile136=)
n.69_70delinsTT
c.491_492delinsTT (p.Ile164=)
n.278_279delinsTT
c.503_504delinsTT (p.Ile168=)
1g.114684342delCA1020435AMPD1c.393del (p.Ile131MetfsTer?)
c.405del (p.Ile135MetfsTer?)
c.408del (p.Ile136MetfsTer?)
n.70del
c.492del (p.Ile164MetfsTer?)
n.279del
c.504del (p.Ile168MetfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684342A>CCA341752819AMPD1c.392T>G (p.Ile131Ser)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.407T>G (p.Ile136Ser)
n.69T>G
c.491T>G (p.Ile164Ser)
n.278T>G
c.503T>G (p.Ile168Ser)
1g.114684342A>GCA341752816AMPD1c.392T>C (p.Ile131Thr)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
n.69T>C
c.491T>C (p.Ile164Thr)
n.278T>C
c.503T>C (p.Ile168Thr)
1g.114684342A>TCA341752818AMPD1c.392T>A (p.Ile131Asn)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.407T>A (p.Ile136Asn)
n.69T>A
c.491T>A (p.Ile164Asn)
n.278T>A
c.503T>A (p.Ile168Asn)
1g.114684343T>ACA341752820AMPD1c.391A>T (p.Ile131Phe)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.406A>T (p.Ile136Phe)
n.68A>T
c.490A>T (p.Ile164Phe)
n.277A>T
c.502A>T (p.Ile168Phe)
1g.114684343T>CCA341752822AMPD1c.391A>G (p.Ile131Val)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.406A>G (p.Ile136Val)
n.68A>G
c.490A>G (p.Ile164Val)
n.277A>G
c.502A>G (p.Ile168Val)
1g.114684343T>GCA341752823AMPD1c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
n.68A>C
c.490A>C (p.Ile164Leu)
n.277A>C
c.502A>C (p.Ile168Leu)
1g.114684344T>ACA341752824AMPD1c.390A>T (p.Glu130Asp)
c.402A>T (p.Glu134Asp)
c.405A>T (p.Glu135Asp)
n.67A>T
c.489A>T (p.Glu163Asp)
n.276A>T
c.501A>T (p.Glu167Asp)
1g.114684344T>CCA419883545AMPD1c.390A>G (p.Glu130=)
c.402A>G (p.Glu134=)
c.405A>G (p.Glu135=)
n.67A>G
c.489A>G (p.Glu163=)
n.276A>G
c.501A>G (p.Glu167=)
1g.114684344T>GCA341752826AMPD1c.390A>C (p.Glu130Asp)
c.402A>C (p.Glu134Asp)
c.405A>C (p.Glu135Asp)
n.67A>C
c.489A>C (p.Glu163Asp)
n.276A>C
c.501A>C (p.Glu167Asp)
1g.114684345T>ACA341752827AMPD1c.389A>T (p.Glu130Val)
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.404A>T (p.Glu135Val)
n.66A>T
c.488A>T (p.Glu163Val)
n.275A>T
c.500A>T (p.Glu167Val)
1g.114684345T>CCA341752828AMPD1c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
n.66A>G
c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.275A>G
c.500A>G (p.Glu167Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684345T>GCA341752830AMPD1c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
n.66A>C
c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.275A>C
c.500A>C (p.Glu167Ala)
1g.114684345T=CA1190281954AMPD1c.389A= (p.Glu130=)
c.401A= (p.Glu134=)
c.404A= (p.Glu135=)
n.66A=
c.488A= (p.Glu163=)
n.275A=
c.500A= (p.Glu167=)
1g.114684346C>ACA341752831AMPD1c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
n.65G>T
c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.274G>T
c.499G>T (p.Glu167Ter)
 dbSNP gnomAD v2
1g.114684346C=CA1190281955AMPD1c.388G= (p.Glu130=)
c.400G= (p.Glu134=)
c.403G= (p.Glu135=)
n.65G=
c.487G= (p.Glu163=)
n.274G=
c.499G= (p.Glu167=)
1g.114684346C>GCA341752832AMPD1c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
n.65G>C
c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.274G>C
c.499G>C (p.Glu167Gln)
1g.114684346C>TCA341752833AMPD1c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
n.65G>A
c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.274G>A
c.499G>A (p.Glu167Lys)
1g.114684347A>CCA341752835AMPD1c.387T>G (p.Phe129Leu)
c.399T>G (p.Phe133Leu)
c.402T>G (p.Phe134Leu)
n.64T>G
c.486T>G (p.Phe162Leu)
n.273T>G
c.498T>G (p.Phe166Leu)
1g.114684347A>GCA419883546AMPD1c.387T>C (p.Phe129=)
c.399T>C (p.Phe133=)
c.402T>C (p.Phe134=)
n.64T>C
c.486T>C (p.Phe162=)
n.273T>C
c.498T>C (p.Phe166=)
 gnomAD v4
1g.114684347A>TCA341752837AMPD1c.387T>A (p.Phe129Leu)
c.399T>A (p.Phe133Leu)
c.402T>A (p.Phe134Leu)
n.64T>A
c.486T>A (p.Phe162Leu)
n.273T>A
c.498T>A (p.Phe166Leu)
1g.114684348A>CCA341752839AMPD1c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.398T>G (p.Phe133Cys)
c.401T>G (p.Phe134Cys)
n.63T>G
c.485T>G (p.Phe162Cys)
n.272T>G
c.497T>G (p.Phe166Cys)
1g.114684348A>GCA341752842AMPD1c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.398T>C (p.Phe133Ser)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
n.63T>C
c.485T>C (p.Phe162Ser)
n.272T>C
c.497T>C (p.Phe166Ser)
1g.114684348A>TCA341752840AMPD1c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
n.63T>A
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
n.272T>A
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
1g.114684349A>CCA341752844AMPD1c.385T>G (p.Phe129Val)
c.397T>G (p.Phe133Val)
c.400T>G (p.Phe134Val)
n.62T>G
c.484T>G (p.Phe162Val)
n.271T>G
c.496T>G (p.Phe166Val)
1g.114684349A>GCA341752847AMPD1c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.397T>C (p.Phe133Leu)
c.400T>C (p.Phe134Leu)
n.62T>C
c.484T>C (p.Phe162Leu)
n.271T>C
c.496T>C (p.Phe166Leu)
1g.114684349A>TCA341752845AMPD1c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.400T>A (p.Phe134Ile)
n.62T>A
c.484T>A (p.Phe162Ile)
n.271T>A
c.496T>A (p.Phe166Ile)
1g.114684350A>CCA341752849AMPD1c.384T>G (p.Asp128Glu)
c.396T>G (p.Asp132Glu)
c.399T>G (p.Asp133Glu)
n.61T>G
c.483T>G (p.Asp161Glu)
n.270T>G
c.495T>G (p.Asp165Glu)
1g.114684350A>GCA419883547AMPD1c.384T>C (p.Asp128=)
c.396T>C (p.Asp132=)
c.399T>C (p.Asp133=)
n.61T>C
c.483T>C (p.Asp161=)
n.270T>C
c.495T>C (p.Asp165=)
1g.114684350A>TCA341752850AMPD1c.384T>A (p.Asp128Glu)
c.396T>A (p.Asp132Glu)
c.399T>A (p.Asp133Glu)
n.61T>A
c.483T>A (p.Asp161Glu)
n.270T>A
c.495T>A (p.Asp165Glu)
1g.114684351T>ACA341752852AMPD1c.383A>T (p.Asp128Val)
c.395A>T (p.Asp132Val)
c.398A>T (p.Asp133Val)
n.60A>T
c.482A>T (p.Asp161Val)
n.269A>T
c.494A>T (p.Asp165Val)
1g.114684351T>CCA341752853AMPD1c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
n.60A>G
c.482A>G (p.Asp161Gly)
n.269A>G
c.494A>G (p.Asp165Gly)
1g.114684351T>GCA341752855AMPD1c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
n.60A>C
c.482A>C (p.Asp161Ala)
n.269A>C
c.494A>C (p.Asp165Ala)
1g.114684352C>ACA341752857AMPD1c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
n.59G>T
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
n.268G>T
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
1g.114684352C=CA1142284895AMPD1c.382G= (p.Asp128=)
c.394G= (p.Asp132=)
c.397G= (p.Asp133=)
n.59G=
c.481G= (p.Asp161=)
n.268G=
c.493G= (p.Asp165=)
1g.114684352C>GCA341752859AMPD1c.382G>C (p.Asp128His)
c.394G>C (p.Asp132His)
c.397G>C (p.Asp133His)
n.59G>C
c.481G>C (p.Asp161His)
n.268G>C
c.493G>C (p.Asp165His)
1g.114684352C>TCA1020437AMPD1c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.397G>A (p.Asp133Asn)
n.59G>A
c.481G>A (p.Asp161Asn)
n.268G>A
c.493G>A (p.Asp165Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684353T>ACA341752861AMPD1c.381A>T (p.Glu127Asp)
c.393A>T (p.Glu131Asp)
c.396A>T (p.Glu132Asp)
n.58A>T
c.480A>T (p.Glu160Asp)
n.267A>T
c.492A>T (p.Glu164Asp)
1g.114684353T>CCA419883548AMPD1c.381A>G (p.Glu127=)
c.393A>G (p.Glu131=)
c.396A>G (p.Glu132=)
n.58A>G
c.480A>G (p.Glu160=)
n.267A>G
c.492A>G (p.Glu164=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684353T>GCA341752862AMPD1c.381A>C (p.Glu127Asp)
c.393A>C (p.Glu131Asp)
c.396A>C (p.Glu132Asp)
n.58A>C
c.480A>C (p.Glu160Asp)
n.267A>C
c.492A>C (p.Glu164Asp)
 COSMIC COSMIC
1g.114684353T=CA1190281962AMPD1c.381A= (p.Glu127=)
c.393A= (p.Glu131=)
c.396A= (p.Glu132=)
n.58A=
c.480A= (p.Glu160=)
n.267A=
c.492A= (p.Glu164=)
1g.114684354T>ACA341752866AMPD1c.380A>T (p.Glu127Val)
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.395A>T (p.Glu132Val)
n.57A>T
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.266A>T
c.491A>T (p.Glu164Val)
1g.114684354T>CCA341752865AMPD1c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.57A>G
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.266A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
 COSMIC COSMIC
1g.114684354T>GCA341752864AMPD1c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.57A>C
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.266A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
1g.114684355C>ACA341752868AMPD1c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.56G>T
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.265G>T
c.490G>T (p.Glu164Ter)
 gnomAD v4
1g.114684355C>GCA341752870AMPD1c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.56G>C
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.265G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
1g.114684355C>TCA341752871AMPD1c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.56G>A
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.265G>A
c.490G>A (p.Glu164Lys)
1g.114684356A>CCA419883551AMPD1c.378T>G (p.Val126=)
c.390T>G (p.Val130=)
c.393T>G (p.Val131=)
n.55T>G
c.477T>G (p.Val159=)
n.264T>G
c.489T>G (p.Val163=)
1g.114684356A>GCA419883550AMPD1c.378T>C (p.Val126=)
c.390T>C (p.Val130=)
c.393T>C (p.Val131=)
n.55T>C
c.477T>C (p.Val159=)
n.264T>C
c.489T>C (p.Val163=)
1g.114684356A>TCA419883549AMPD1c.378T>A (p.Val126=)
c.390T>A (p.Val130=)
c.393T>A (p.Val131=)
n.55T>A
c.477T>A (p.Val159=)
n.264T>A
c.489T>A (p.Val163=)
1g.114684357A>CCA341752873AMPD1c.377T>G (p.Val126Gly)
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
n.54T>G
c.476T>G (p.Val159Gly)
n.263T>G
c.488T>G (p.Val163Gly)
1g.114684357A>GCA341752874AMPD1c.377T>C (p.Val126Ala)
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
n.54T>C
c.476T>C (p.Val159Ala)
n.263T>C
c.488T>C (p.Val163Ala)
 COSMIC COSMIC
1g.114684357A>TCA341752876AMPD1c.377T>A (p.Val126Asp)
c.389T>A (p.Val130Asp)
c.392T>A (p.Val131Asp)
n.54T>A
c.476T>A (p.Val159Asp)
n.263T>A
c.488T>A (p.Val163Asp)
1g.114684358C>ACA341752878AMPD1c.376G>T (p.Val126Phe)
c.388G>T (p.Val130Phe)
c.391G>T (p.Val131Phe)
n.53G>T
c.475G>T (p.Val159Phe)
n.262G>T
c.487G>T (p.Val163Phe)
1g.114684358C>GCA341752880AMPD1c.376G>C (p.Val126Leu)
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
n.53G>C
c.475G>C (p.Val159Leu)
n.262G>C
c.487G>C (p.Val163Leu)
1g.114684358C>TCA341752881AMPD1c.376G>A (p.Val126Ile)
c.388G>A (p.Val130Ile)
c.391G>A (p.Val131Ile)
n.53G>A
c.475G>A (p.Val159Ile)
n.262G>A
c.487G>A (p.Val163Ile)
1g.114684359T>ACA419883552AMPD1c.375A>T (p.Thr125=)
c.387A>T (p.Thr129=)
c.390A>T (p.Thr130=)
n.52A>T
c.474A>T (p.Thr158=)
n.261A>T
c.486A>T (p.Thr162=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684359T>CCA419883553AMPD1c.375A>G (p.Thr125=)
c.387A>G (p.Thr129=)
c.390A>G (p.Thr130=)
n.52A>G
c.474A>G (p.Thr158=)
n.261A>G
c.486A>G (p.Thr162=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684359T>GCA419883554AMPD1c.375A>C (p.Thr125=)
c.387A>C (p.Thr129=)
c.390A>C (p.Thr130=)
n.52A>C
c.474A>C (p.Thr158=)
n.261A>C
c.486A>C (p.Thr162=)
1g.114684359T=CA1190281964AMPD1c.375A= (p.Thr125=)
c.387A= (p.Thr129=)
c.390A= (p.Thr130=)
n.52A=
c.474A= (p.Thr158=)
n.261A=
c.486A= (p.Thr162=)
1g.114684360G>ACA341752883AMPD1c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
n.51C>T
c.473C>T (p.Thr158Ile)
n.260C>T
c.485C>T (p.Thr162Ile)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684360G>CCA341752884AMPD1c.374C>G (p.Thr125Arg)
c.386C>G (p.Thr129Arg)
c.389C>G (p.Thr130Arg)
n.51C>G
c.473C>G (p.Thr158Arg)
n.260C>G
c.485C>G (p.Thr162Arg)
1g.114684360G>TCA341752885AMPD1c.374C>A (p.Thr125Lys)
c.386C>A (p.Thr129Lys)
c.389C>A (p.Thr130Lys)
n.51C>A
c.473C>A (p.Thr158Lys)
n.260C>A
c.485C>A (p.Thr162Lys)
 gnomAD v4
1g.114684361T>ACA341752888AMPD1c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
n.50A>T
c.472A>T (p.Thr158Ser)
n.259A>T
c.484A>T (p.Thr162Ser)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684361T>CCA1020438AMPD1c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
n.50A>G
c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.259A>G
c.484A>G (p.Thr162Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684361T>GCA341752887AMPD1c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
n.50A>C
c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.259A>C
c.484A>C (p.Thr162Pro)
1g.114684361T=CA1190281968AMPD1c.373A= (p.Thr125=)
c.385A= (p.Thr129=)
c.388A= (p.Thr130=)
n.50A=
c.472A= (p.Thr158=)
n.259A=
c.484A= (p.Thr162=)
1g.114684362A=CA1144575471AMPD1c.372T= (p.Val124=)
c.384T= (p.Val128=)
c.387T= (p.Val129=)
n.49T=
c.471T= (p.Val157=)
n.258T=
c.483T= (p.Val161=)
1g.114684362A>CCA29060090AMPD1c.372T>G (p.Val124=)
c.384T>G (p.Val128=)
c.387T>G (p.Val129=)
n.49T>G
c.471T>G (p.Val157=)
n.258T>G
c.483T>G (p.Val161=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684362A>GCA419883555AMPD1c.372T>C (p.Val124=)
c.384T>C (p.Val128=)
c.387T>C (p.Val129=)
n.49T>C
c.471T>C (p.Val157=)
n.258T>C
c.483T>C (p.Val161=)
 COSMIC COSMIC
1g.114684362A>TCA419883556AMPD1c.372T>A (p.Val124=)
c.384T>A (p.Val128=)
c.387T>A (p.Val129=)
n.49T>A
c.471T>A (p.Val157=)
n.258T>A
c.483T>A (p.Val161=)
 gnomAD v4
1g.114684363A=CA1190281970AMPD1c.371T= (p.Val124=)
c.383T= (p.Val128=)
c.386T= (p.Val129=)
n.48T=
c.470T= (p.Val157=)
n.257T=
c.482T= (p.Val161=)
1g.114684363A>CCA341752892AMPD1c.371T>G (p.Val124Gly)
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.386T>G (p.Val129Gly)
n.48T>G
c.470T>G (p.Val157Gly)
n.257T>G
c.482T>G (p.Val161Gly)
1g.114684363A>GCA341752893AMPD1c.371T>C (p.Val124Ala)
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.386T>C (p.Val129Ala)
n.48T>C
c.470T>C (p.Val157Ala)
n.257T>C
c.482T>C (p.Val161Ala)
1g.114684363A>TCA1020439AMPD1c.371T>A (p.Val124Asp)
c.383T>A (p.Val128Asp)
c.386T>A (p.Val129Asp)
n.48T>A
c.470T>A (p.Val157Asp)
n.257T>A
c.482T>A (p.Val161Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684363_114684368delinsACCTGCCA1190281972AMPD1c.370-4_371delinsGCAGGT
c.382-4_383delinsGCAGGT
c.385-4_386delinsGCAGGT
n.47-4_48delinsGCAGGT
c.469-4_470delinsGCAGGT
n.256-4_257delinsGCAGGT
c.481-4_482delinsGCAGGT
1g.114684364C>ACA341752895AMPD1c.370G>T (p.Val124Phe)
c.382G>T (p.Val128Phe)
c.385G>T (p.Val129Phe)
n.47G>T
c.469G>T (p.Val157Phe)
n.256G>T
c.481G>T (p.Val161Phe)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684364C=CA1190281975AMPD1c.370G= (p.Val124=)
c.382G= (p.Val128=)
c.385G= (p.Val129=)
n.47G=
c.469G= (p.Val157=)
n.256G=
c.481G= (p.Val161=)
1g.114684364C>GCA341752897AMPD1c.370G>C (p.Val124Leu)
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.385G>C (p.Val129Leu)
n.47G>C
c.469G>C (p.Val157Leu)
n.256G>C
c.481G>C (p.Val161Leu)
 gnomAD v4
1g.114684364C>TCA341752899AMPD1c.370G>A (p.Val124Ile)
c.382G>A (p.Val128Ile)
c.385G>A (p.Val129Ile)
n.47G>A
c.469G>A (p.Val157Ile)
n.256G>A
c.481G>A (p.Val161Ile)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114684364_114684369delCA525630773AMPD1c.370-5_370del
c.382-5_382del
c.385-5_385del
n.47-5_47del
c.469-5_469del
n.256-5_256del
c.481-5_481del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684366_114684369delCA913047904AMPD1c.370-3_370del
c.382-3_382del
c.385-3_385del
n.47-3_47del
c.469-3_469del
n.256-3_256del
c.481-3_481del
 gnomAD v4
1g.114684365_114684369delCA525630772AMPD1c.370-4_370del
c.382-4_382del
c.385-4_385del
n.47-4_47del
c.469-4_469del
n.256-4_256del
c.481-4_481del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684365C>ACA341752900AMPD1c.370-1G>T (n.370-1G>T)
c.382-1G>T (n.382-1G>T)
c.385-1G>T (n.385-1G>T)
n.47-1G>T
c.469-1G>T (n.469-1G>T)
n.256-1G>T
c.481-1G>T (n.481-1G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684365C=CA1190281977AMPD1c.370-1G= (n.370-1G=)
c.382-1G= (n.382-1G=)
c.385-1G= (n.385-1G=)
n.47-1G=
c.469-1G= (n.469-1G=)
n.256-1G=
c.481-1G= (n.481-1G=)
1g.114684365C>GCA341752903AMPD1c.370-1G>C (n.370-1G>C)
c.382-1G>C (n.382-1G>C)
c.385-1G>C (n.385-1G>C)
n.47-1G>C
c.469-1G>C (n.469-1G>C)
n.256-1G>C
c.481-1G>C (n.481-1G>C)
1g.114684365C>TCA341752901AMPD1c.370-1G>A (n.370-1G>A)
c.382-1G>A (n.382-1G>A)
c.385-1G>A (n.385-1G>A)
n.47-1G>A
c.469-1G>A (n.469-1G>A)
n.256-1G>A
c.481-1G>A (n.481-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684366T>ACA341752905AMPD1c.370-2A>T (n.370-2A>T)
c.382-2A>T (n.382-2A>T)
c.385-2A>T (n.385-2A>T)
n.47-2A>T
c.469-2A>T (n.469-2A>T)
n.256-2A>T
c.481-2A>T (n.481-2A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684366T>CCA341752906AMPD1c.370-2A>G (n.370-2A>G)
c.382-2A>G (n.382-2A>G)
c.385-2A>G (n.385-2A>G)
n.47-2A>G
c.469-2A>G (n.469-2A>G)
n.256-2A>G
c.481-2A>G (n.481-2A>G)
 gnomAD v4
1g.114684366T>GCA341752907AMPD1c.370-2A>C (n.370-2A>C)
c.382-2A>C (n.382-2A>C)
c.385-2A>C (n.385-2A>C)
n.47-2A>C
c.469-2A>C (n.469-2A>C)
n.256-2A>C
c.481-2A>C (n.481-2A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684366T=CA1190281980AMPD1c.370-2A= (n.370-2A=)
c.382-2A= (n.382-2A=)
c.385-2A= (n.385-2A=)
n.47-2A=
c.469-2A= (n.469-2A=)
n.256-2A=
c.481-2A= (n.481-2A=)
1g.114684367G>ACA525630774AMPD1c.370-3C>T (n.370-3C>T)
c.382-3C>T (n.382-3C>T)
c.385-3C>T (n.385-3C>T)
n.47-3C>T
c.469-3C>T (n.469-3C>T)
n.256-3C>T
c.481-3C>T (n.481-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684367G>CCA2647253696AMPD1c.370-3C>G (n.370-3C>G)
c.382-3C>G (n.382-3C>G)
c.385-3C>G (n.385-3C>G)
n.47-3C>G
c.469-3C>G (n.469-3C>G)
n.256-3C>G
c.481-3C>G (n.481-3C>G)
 gnomAD v4
1g.114684367G=CA1190281981AMPD1c.370-3C= (n.370-3C=)
c.382-3C= (n.382-3C=)
c.385-3C= (n.385-3C=)
n.47-3C=
c.469-3C= (n.469-3C=)
n.256-3C=
c.481-3C= (n.481-3C=)
1g.114684367G>TCA2647253699AMPD1c.370-3C>A (n.370-3C>A)
c.382-3C>A (n.382-3C>A)
c.385-3C>A (n.385-3C>A)
n.47-3C>A
c.469-3C>A (n.469-3C>A)
n.256-3C>A
c.481-3C>A (n.481-3C>A)
 gnomAD v4
1g.114684367_114684369delCA2647253694AMPD1c.370-5_370-3del (n.370-5_370-3del)
c.382-5_382-3del (n.382-5_382-3del)
c.385-5_385-3del (n.385-5_385-3del)
n.47-5_47-3del
c.469-5_469-3del (n.469-5_469-3del)
n.256-5_256-3del
c.481-5_481-3del (n.481-5_481-3del)
 gnomAD v4
1g.114684368C>ACA525630775AMPD1c.370-4G>T (n.370-4G>T)
c.382-4G>T (n.382-4G>T)
c.385-4G>T (n.385-4G>T)
n.47-4G>T
c.469-4G>T (n.469-4G>T)
n.256-4G>T
c.481-4G>T (n.481-4G>T)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684368C=CA1190281986AMPD1c.370-4G= (n.370-4G=)
c.382-4G= (n.382-4G=)
c.385-4G= (n.385-4G=)
n.47-4G=
c.469-4G= (n.469-4G=)
n.256-4G=
c.481-4G= (n.481-4G=)
1g.114684368_114684369delCA2647253708AMPD1c.370-5_370-4del (n.370-5_370-4del)
c.382-5_382-4del (n.382-5_382-4del)
c.385-5_385-4del (n.385-5_385-4del)
n.47-5_47-4del
c.469-5_469-4del (n.469-5_469-4del)
n.256-5_256-4del
c.481-5_481-4del (n.481-5_481-4del)
 gnomAD v4
1g.114684369delCA2647253704AMPD1c.370-4del (n.370-4del)
c.382-4del (n.382-4del)
c.385-4del (n.385-4del)
n.47-4del
c.469-4del (n.469-4del)
n.256-4del
c.481-4del (n.481-4del)
 gnomAD v4
1g.114684368_114684369insACA525630776AMPD1c.370-5_370-4insT (n.370-5_370-4insT)
c.382-5_382-4insT (n.382-5_382-4insT)
c.385-5_385-4insT (n.385-5_385-4insT)
n.47-5_47-4insT
c.469-5_469-4insT (n.469-5_469-4insT)
n.256-5_256-4insT
c.481-5_481-4insT (n.481-5_481-4insT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684368_114684369insAACA2647253720AMPD1c.370-5_370-4insTT (n.370-5_370-4insTT)
c.382-5_382-4insTT (n.382-5_382-4insTT)
c.385-5_385-4insTT (n.385-5_385-4insTT)
n.47-5_47-4insTT
c.469-5_469-4insTT (n.469-5_469-4insTT)
n.256-5_256-4insTT
c.481-5_481-4insTT (n.481-5_481-4insTT)
 gnomAD v4
1g.114684369C>ACA525630777AMPD1c.370-5G>T (n.370-5G>T)
c.382-5G>T (n.382-5G>T)
c.385-5G>T (n.385-5G>T)
n.47-5G>T
c.469-5G>T (n.469-5G>T)
n.256-5G>T
c.481-5G>T (n.481-5G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684369C=CA1190281994AMPD1c.370-5G= (n.370-5G=)
c.382-5G= (n.382-5G=)
c.385-5G= (n.385-5G=)
n.47-5G=
c.469-5G= (n.469-5G=)
n.256-5G=
c.481-5G= (n.481-5G=)
1g.114684369_114684373delinsCAAAACA1190281990AMPD1c.370-9_370-5delinsTTTTG (n.370-9_370-5delinsTTTTG)
c.382-9_382-5delinsTTTTG (n.382-9_382-5delinsTTTTG)
c.385-9_385-5delinsTTTTG (n.385-9_385-5delinsTTTTG)
n.47-9_47-5delinsTTTTG
c.469-9_469-5delinsTTTTG (n.469-9_469-5delinsTTTTG)
n.256-9_256-5delinsTTTTG
c.481-9_481-5delinsTTTTG (n.481-9_481-5delinsTTTTG)
1g.114684370A=CA1141066693AMPD1c.370-6T= (n.370-6T=)
c.382-6T= (n.382-6T=)
c.385-6T= (n.385-6T=)
n.47-6T=
c.469-6T= (n.469-6T=)
n.256-6T=
c.481-6T= (n.481-6T=)
1g.114684370A>CCA29060111AMPD1c.370-6T>G (n.370-6T>G)
c.382-6T>G (n.382-6T>G)
c.385-6T>G (n.385-6T>G)
n.47-6T>G
c.469-6T>G (n.469-6T>G)
n.256-6T>G
c.481-6T>G (n.481-6T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684370_114684381delinsAAAAAAAAAAAACA1148224464AMPD1c.370-17_370-6delinsTTTTTTTTTTTT (n.370-17_370-6delinsTTTTTTTTTTTT)
c.382-17_382-6delinsTTTTTTTTTTTT (n.382-17_382-6delinsTTTTTTTTTTTT)
c.385-17_385-6delinsTTTTTTTTTTTT (n.385-17_385-6delinsTTTTTTTTTTTT)
n.47-17_47-6delinsTTTTTTTTTTTT
c.469-17_469-6delinsTTTTTTTTTTTT (n.469-17_469-6delinsTTTTTTTTTTTT)
n.256-17_256-6delinsTTTTTTTTTTTT
c.481-17_481-6delinsTTTTTTTTTTTT (n.481-17_481-6delinsTTTTTTTTTTTT)
1g.114684381dupCA1020440AMPD1c.370-6dup (n.370-6dup)
c.382-6dup (n.382-6dup)
c.385-6dup (n.385-6dup)
n.47-6dup
c.469-6dup (n.469-6dup)
n.256-6dup
c.481-6dup (n.481-6dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684380_114684381dupCA1020442AMPD1c.370-7_370-6dup (n.370-7_370-6dup)
c.382-7_382-6dup (n.382-7_382-6dup)
c.385-7_385-6dup (n.385-7_385-6dup)
n.47-7_47-6dup
c.469-7_469-6dup (n.469-7_469-6dup)
n.256-7_256-6dup
c.481-7_481-6dup (n.481-7_481-6dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684379_114684381dupCA2647253753AMPD1c.370-8_370-6dup (n.370-8_370-6dup)
c.382-8_382-6dup (n.382-8_382-6dup)
c.385-8_385-6dup (n.385-8_385-6dup)
n.47-8_47-6dup
c.469-8_469-6dup (n.469-8_469-6dup)
n.256-8_256-6dup
c.481-8_481-6dup (n.481-8_481-6dup)
 gnomAD v4
1g.114684378_114684381dupCA1006003436AMPD1c.370-9_370-6dup (n.370-9_370-6dup)
c.382-9_382-6dup (n.382-9_382-6dup)
c.385-9_385-6dup (n.385-9_385-6dup)
n.47-9_47-6dup
c.469-9_469-6dup (n.469-9_469-6dup)
n.256-9_256-6dup
c.481-9_481-6dup (n.481-9_481-6dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684377_114684381dupCA1006003431AMPD1c.370-10_370-6dup (n.370-10_370-6dup)
c.382-10_382-6dup (n.382-10_382-6dup)
c.385-10_385-6dup (n.385-10_385-6dup)
n.47-10_47-6dup
c.469-10_469-6dup (n.469-10_469-6dup)
n.256-10_256-6dup
c.481-10_481-6dup (n.481-10_481-6dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684376_114684381dupCA1006003413AMPD1c.370-11_370-6dup (n.370-11_370-6dup)
c.382-11_382-6dup (n.382-11_382-6dup)
c.385-11_385-6dup (n.385-11_385-6dup)
n.47-11_47-6dup
c.469-11_469-6dup (n.469-11_469-6dup)
n.256-11_256-6dup
c.481-11_481-6dup (n.481-11_481-6dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684381delCA179740AMPD1c.370-6del (n.370-6del)
c.382-6del (n.382-6del)
c.385-6del (n.385-6del)
n.47-6del
c.469-6del (n.469-6del)
n.256-6del
c.481-6del (n.481-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114684380_114684381delCA1020441AMPD1c.370-7_370-6del (n.370-7_370-6del)
c.382-7_382-6del (n.382-7_382-6del)
c.385-7_385-6del (n.385-7_385-6del)
n.47-7_47-6del
c.469-7_469-6del (n.469-7_469-6del)
n.256-7_256-6del
c.481-7_481-6del (n.481-7_481-6del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114684379_114684381delCA1020443AMPD1c.370-8_370-6del (n.370-8_370-6del)
c.382-8_382-6del (n.382-8_382-6del)
c.385-8_385-6del (n.385-8_385-6del)
n.47-8_47-6del
c.469-8_469-6del (n.469-8_469-6del)
n.256-8_256-6del
c.481-8_481-6del (n.481-8_481-6del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684378_114684381delCA1006003406AMPD1c.370-9_370-6del (n.370-9_370-6del)
c.382-9_382-6del (n.382-9_382-6del)
c.385-9_385-6del (n.385-9_385-6del)
n.47-9_47-6del
c.469-9_469-6del (n.469-9_469-6del)
n.256-9_256-6del
c.481-9_481-6del (n.481-9_481-6del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684372A>CCA2647253768AMPD1c.370-8T>G (n.370-8T>G)
c.382-8T>G (n.382-8T>G)
c.385-8T>G (n.385-8T>G)
n.47-8T>G
c.469-8T>G (n.469-8T>G)
n.256-8T>G
c.481-8T>G (n.481-8T>G)
 gnomAD v4
1g.114684374A=CA1190282014AMPD1c.370-10T= (n.370-10T=)
c.382-10T= (n.382-10T=)
c.385-10T= (n.385-10T=)
n.47-10T=
c.469-10T= (n.469-10T=)
n.256-10T=
c.481-10T= (n.481-10T=)
1g.114684374A>CCA1020444AMPD1c.370-10T>G (n.370-10T>G)
c.382-10T>G (n.382-10T>G)
c.385-10T>G (n.385-10T>G)
n.47-10T>G
c.469-10T>G (n.469-10T>G)
n.256-10T>G
c.481-10T>G (n.481-10T>G)
 dbSNP ExAC
1g.114684376A=CA1190282017AMPD1c.370-12T= (n.370-12T=)
c.382-12T= (n.382-12T=)
c.385-12T= (n.385-12T=)
n.47-12T=
c.469-12T= (n.469-12T=)
n.256-12T=
c.481-12T= (n.481-12T=)
1g.114684376A>GCA885816850AMPD1c.370-12T>C (n.370-12T>C)
c.382-12T>C (n.382-12T>C)
c.385-12T>C (n.385-12T>C)
n.47-12T>C
c.469-12T>C (n.469-12T>C)
n.256-12T>C
c.481-12T>C (n.481-12T>C)
 dbSNP
1g.114684376_114684377insCCA525630778AMPD1c.370-13_370-12insG (n.370-13_370-12insG)
c.382-13_382-12insG (n.382-13_382-12insG)
c.385-13_385-12insG (n.385-13_385-12insG)
n.47-13_47-12insG
c.469-13_469-12insG (n.469-13_469-12insG)
n.256-13_256-12insG
c.481-13_481-12insG (n.481-13_481-12insG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684377A>TCA2745133799AMPD1c.370-13T>A (n.370-13T>A)
c.382-13T>A (n.382-13T>A)
c.385-13T>A (n.385-13T>A)
n.47-13T>A
c.469-13T>A (n.469-13T>A)
n.256-13T>A
c.481-13T>A (n.481-13T>A)
1g.114684379_114684380insGCA2647253774AMPD1c.370-16_370-15insC (n.370-16_370-15insC)
c.382-16_382-15insC (n.382-16_382-15insC)
c.385-16_385-15insC (n.385-16_385-15insC)
n.47-16_47-15insC
c.469-16_469-15insC (n.469-16_469-15insC)
n.256-16_256-15insC
c.481-16_481-15insC (n.481-16_481-15insC)
 gnomAD v4
1g.114684379_114684380insCCAAACACACCCCA2745133800AMPD1c.370-16_370-15insGGGTGTGTTTGG (n.370-16_370-15insGGGTGTGTTTGG)
c.382-16_382-15insGGGTGTGTTTGG (n.382-16_382-15insGGGTGTGTTTGG)
c.385-16_385-15insGGGTGTGTTTGG (n.385-16_385-15insGGGTGTGTTTGG)
n.47-16_47-15insGGGTGTGTTTGG
c.469-16_469-15insGGGTGTGTTTGG (n.469-16_469-15insGGGTGTGTTTGG)
n.256-16_256-15insGGGTGTGTTTGG
c.481-16_481-15insGGGTGTGTTTGG (n.481-16_481-15insGGGTGTGTTTGG)
1g.114684381A=CA1190282022AMPD1c.370-17T= (n.370-17T=)
c.382-17T= (n.382-17T=)
c.385-17T= (n.385-17T=)
n.47-17T=
c.469-17T= (n.469-17T=)
n.256-17T=
c.481-17T= (n.481-17T=)
1g.114684381A>CCA2647253777AMPD1c.370-17T>G (n.370-17T>G)
c.382-17T>G (n.382-17T>G)
c.385-17T>G (n.385-17T>G)
n.47-17T>G
c.469-17T>G (n.469-17T>G)
n.256-17T>G
c.481-17T>G (n.481-17T>G)
 gnomAD v4
1g.114684381A>GCA1190282023AMPD1c.370-17T>C (n.370-17T>C)
c.382-17T>C (n.382-17T>C)
c.385-17T>C (n.385-17T>C)
n.47-17T>C
c.469-17T>C (n.469-17T>C)
n.256-17T>C
c.481-17T>C (n.481-17T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114684381_114684382insTCA885816853AMPD1c.370-18_370-17insA (n.370-18_370-17insA)
c.382-18_382-17insA (n.382-18_382-17insA)
c.385-18_385-17insA (n.385-18_385-17insA)
n.47-18_47-17insA
c.469-18_469-17insA (n.469-18_469-17insA)
n.256-18_256-17insA
c.481-18_481-17insA (n.481-18_481-17insA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684382G>ACA525630779AMPD1c.370-18C>T (n.370-18C>T)
c.382-18C>T (n.382-18C>T)
c.385-18C>T (n.385-18C>T)
n.47-18C>T
c.469-18C>T (n.469-18C>T)
n.256-18C>T
c.481-18C>T (n.481-18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684382G>CCA2745133801AMPD1c.370-18C>G (n.370-18C>G)
c.382-18C>G (n.382-18C>G)
c.385-18C>G (n.385-18C>G)
n.47-18C>G
c.469-18C>G (n.469-18C>G)
n.256-18C>G
c.481-18C>G (n.481-18C>G)
1g.114684382G=CA1190282026AMPD1c.370-18C= (n.370-18C=)
c.382-18C= (n.382-18C=)
c.385-18C= (n.385-18C=)
n.47-18C=
c.469-18C= (n.469-18C=)
n.256-18C=
c.481-18C= (n.481-18C=)
1g.114684382G>TCA2647253783AMPD1c.370-18C>A (n.370-18C>A)
c.382-18C>A (n.382-18C>A)
c.385-18C>A (n.385-18C>A)
n.47-18C>A
c.469-18C>A (n.469-18C>A)
n.256-18C>A
c.481-18C>A (n.481-18C>A)
 gnomAD v4
1g.114684383T>ACA525630780AMPD1c.370-19A>T (n.370-19A>T)
c.382-19A>T (n.382-19A>T)
c.385-19A>T (n.385-19A>T)
n.47-19A>T
c.469-19A>T (n.469-19A>T)
n.256-19A>T
c.481-19A>T (n.481-19A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684383T>CCA1020445AMPD1c.370-19A>G (n.370-19A>G)
c.382-19A>G (n.382-19A>G)
c.385-19A>G (n.385-19A>G)
n.47-19A>G
c.469-19A>G (n.469-19A>G)
n.256-19A>G
c.481-19A>G (n.481-19A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684383T>GCA29060129AMPD1c.370-19A>C (n.370-19A>C)
c.382-19A>C (n.382-19A>C)
c.385-19A>C (n.385-19A>C)
n.47-19A>C
c.469-19A>C (n.469-19A>C)
n.256-19A>C
c.481-19A>C (n.481-19A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684383T=CA1143101586AMPD1c.370-19A= (n.370-19A=)
c.382-19A= (n.382-19A=)
c.385-19A= (n.385-19A=)
n.47-19A=
c.469-19A= (n.469-19A=)
n.256-19A=
c.481-19A= (n.481-19A=)
1g.114684384C>ACA2647253794AMPD1c.370-20G>T (n.370-20G>T)
c.382-20G>T (n.382-20G>T)
c.385-20G>T (n.385-20G>T)
n.47-20G>T
c.469-20G>T (n.469-20G>T)
n.256-20G>T
c.481-20G>T (n.481-20G>T)
 gnomAD v4
1g.114684384C=CA1190282032AMPD1c.370-20G= (n.370-20G=)
c.382-20G= (n.382-20G=)
c.385-20G= (n.385-20G=)
n.47-20G=
c.469-20G= (n.469-20G=)
n.256-20G=
c.481-20G= (n.481-20G=)
1g.114684384C>GCA1190282033AMPD1c.370-20G>C (n.370-20G>C)
c.382-20G>C (n.382-20G>C)
c.385-20G>C (n.385-20G>C)
n.47-20G>C
c.469-20G>C (n.469-20G>C)
n.256-20G>C
c.481-20G>C (n.481-20G>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched