Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.114684164A>TCA2647253179AMPD1c.535+35T>A (n.535+35T>A)
c.547+35T>A (n.547+35T>A)
c.550+35T>A (n.550+35T>A)
n.212+35T>A
c.634+35T>A (n.634+35T>A)
n.421+35T>A
c.646+35T>A (n.646+35T>A)
 gnomAD v4
1g.114684166T>CCA1020395AMPD1c.535+33A>G (n.535+33A>G)
c.547+33A>G (n.547+33A>G)
c.550+33A>G (n.550+33A>G)
n.212+33A>G
c.634+33A>G (n.634+33A>G)
n.421+33A>G
c.646+33A>G (n.646+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684166T=CA1190281671AMPD1c.535+33A= (n.535+33A=)
c.547+33A= (n.547+33A=)
c.550+33A= (n.550+33A=)
n.212+33A=
c.634+33A= (n.634+33A=)
n.421+33A=
c.646+33A= (n.646+33A=)
1g.114684167A=CA1190281674AMPD1c.535+32T= (n.535+32T=)
c.547+32T= (n.547+32T=)
c.550+32T= (n.550+32T=)
n.212+32T=
c.634+32T= (n.634+32T=)
n.421+32T=
c.646+32T= (n.646+32T=)
1g.114684167A>GCA1020396AMPD1c.535+32T>C (n.535+32T>C)
c.547+32T>C (n.547+32T>C)
c.550+32T>C (n.550+32T>C)
n.212+32T>C
c.634+32T>C (n.634+32T>C)
n.421+32T>C
c.646+32T>C (n.646+32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684168T>CCA885816435AMPD1c.535+31A>G (n.535+31A>G)
c.547+31A>G (n.547+31A>G)
c.550+31A>G (n.550+31A>G)
n.212+31A>G
c.634+31A>G (n.634+31A>G)
n.421+31A>G
c.646+31A>G (n.646+31A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684168T=CA1190281676AMPD1c.535+31A= (n.535+31A=)
c.547+31A= (n.547+31A=)
c.550+31A= (n.550+31A=)
n.212+31A=
c.634+31A= (n.634+31A=)
n.421+31A=
c.646+31A= (n.646+31A=)
1g.114684169G>ACA1020397AMPD1c.535+30C>T (n.535+30C>T)
c.547+30C>T (n.547+30C>T)
c.550+30C>T (n.550+30C>T)
n.212+30C>T
c.634+30C>T (n.634+30C>T)
n.421+30C>T
c.646+30C>T (n.646+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684169G=CA1190281678AMPD1c.535+30C= (n.535+30C=)
c.547+30C= (n.547+30C=)
c.550+30C= (n.550+30C=)
n.212+30C=
c.634+30C= (n.634+30C=)
n.421+30C=
c.646+30C= (n.646+30C=)
1g.114684171T>GCA1020398AMPD1c.535+28A>C (n.535+28A>C)
c.547+28A>C (n.547+28A>C)
c.550+28A>C (n.550+28A>C)
n.212+28A>C
c.634+28A>C (n.634+28A>C)
n.421+28A>C
c.646+28A>C (n.646+28A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684171T=CA1190281680AMPD1c.535+28A= (n.535+28A=)
c.547+28A= (n.547+28A=)
c.550+28A= (n.550+28A=)
n.212+28A=
c.634+28A= (n.634+28A=)
n.421+28A=
c.646+28A= (n.646+28A=)
1g.114684173C>ACA29059844AMPD1c.535+26G>T (n.535+26G>T)
c.547+26G>T (n.547+26G>T)
c.550+26G>T (n.550+26G>T)
n.212+26G>T
c.634+26G>T (n.634+26G>T)
n.421+26G>T
c.646+26G>T (n.646+26G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684173C=CA1190281683AMPD1c.535+26G= (n.535+26G=)
c.547+26G= (n.547+26G=)
c.550+26G= (n.550+26G=)
n.212+26G=
c.634+26G= (n.634+26G=)
n.421+26G=
c.646+26G= (n.646+26G=)
1g.114684174A=CA1148252414AMPD1c.535+25T= (n.535+25T=)
c.547+25T= (n.547+25T=)
c.550+25T= (n.550+25T=)
n.212+25T=
c.634+25T= (n.634+25T=)
n.421+25T=
c.646+25T= (n.646+25T=)
1g.114684174A>GCA1020399AMPD1c.535+25T>C (n.535+25T>C)
c.547+25T>C (n.547+25T>C)
c.550+25T>C (n.550+25T>C)
n.212+25T>C
c.634+25T>C (n.634+25T>C)
n.421+25T>C
c.646+25T>C (n.646+25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684175T>CCA2647253198AMPD1c.535+24A>G (n.535+24A>G)
c.547+24A>G (n.547+24A>G)
c.550+24A>G (n.550+24A>G)
n.212+24A>G
c.634+24A>G (n.634+24A>G)
n.421+24A>G
c.646+24A>G (n.646+24A>G)
 gnomAD v4
1g.114684177C>ACA2647253202AMPD1c.535+22G>T (n.535+22G>T)
c.547+22G>T (n.547+22G>T)
c.550+22G>T (n.550+22G>T)
n.212+22G>T
c.634+22G>T (n.634+22G>T)
n.421+22G>T
c.646+22G>T (n.646+22G>T)
 gnomAD v4
1g.114684177C=CA1190281685AMPD1c.535+22G= (n.535+22G=)
c.547+22G= (n.547+22G=)
c.550+22G= (n.550+22G=)
n.212+22G=
c.634+22G= (n.634+22G=)
n.421+22G=
c.646+22G= (n.646+22G=)
1g.114684177C>TCA1020400AMPD1c.535+22G>A (n.535+22G>A)
c.547+22G>A (n.547+22G>A)
c.550+22G>A (n.550+22G>A)
n.212+22G>A
c.634+22G>A (n.634+22G>A)
n.421+22G>A
c.646+22G>A (n.646+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684178A>GCA2647253207AMPD1c.535+21T>C (n.535+21T>C)
c.547+21T>C (n.547+21T>C)
c.550+21T>C (n.550+21T>C)
n.212+21T>C
c.634+21T>C (n.634+21T>C)
n.421+21T>C
c.646+21T>C (n.646+21T>C)
 gnomAD v4
1g.114684179T>CCA1020401AMPD1c.535+20A>G (n.535+20A>G)
c.547+20A>G (n.547+20A>G)
c.550+20A>G (n.550+20A>G)
n.212+20A>G
c.634+20A>G (n.634+20A>G)
n.421+20A>G
c.646+20A>G (n.646+20A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684179T=CA1190281687AMPD1c.535+20A= (n.535+20A=)
c.547+20A= (n.547+20A=)
c.550+20A= (n.550+20A=)
n.212+20A=
c.634+20A= (n.634+20A=)
n.421+20A=
c.646+20A= (n.646+20A=)
1g.114684180T>ACA525630771AMPD1c.535+19A>T (n.535+19A>T)
c.547+19A>T (n.547+19A>T)
c.550+19A>T (n.550+19A>T)
n.212+19A>T
c.634+19A>T (n.634+19A>T)
n.421+19A>T
c.646+19A>T (n.646+19A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684180T=CA1190281690AMPD1c.535+19A= (n.535+19A=)
c.547+19A= (n.547+19A=)
c.550+19A= (n.550+19A=)
n.212+19A=
c.634+19A= (n.634+19A=)
n.421+19A=
c.646+19A= (n.646+19A=)
1g.114684180_114684181delinsTACA1190281689AMPD1c.535+18_535+19delinsTA (n.535+18_535+19delinsTA)
c.547+18_547+19delinsTA (n.547+18_547+19delinsTA)
c.550+18_550+19delinsTA (n.550+18_550+19delinsTA)
n.212+18_212+19delinsTA
c.634+18_634+19delinsTA (n.634+18_634+19delinsTA)
n.421+18_421+19delinsTA
c.646+18_646+19delinsTA (n.646+18_646+19delinsTA)
1g.114684181delCA1020402AMPD1c.535+18del (n.535+18del)
c.547+18del (n.547+18del)
c.550+18del (n.550+18del)
n.212+18del
c.634+18del (n.634+18del)
n.421+18del
c.646+18del (n.646+18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.114684181A=CA1144172466AMPD1c.535+18T= (n.535+18T=)
c.547+18T= (n.547+18T=)
c.550+18T= (n.550+18T=)
n.212+18T=
c.634+18T= (n.634+18T=)
n.421+18T=
c.646+18T= (n.646+18T=)
1g.114684181A>GCA1020403AMPD1c.535+18T>C (n.535+18T>C)
c.547+18T>C (n.547+18T>C)
c.550+18T>C (n.550+18T>C)
n.212+18T>C
c.634+18T>C (n.634+18T>C)
n.421+18T>C
c.646+18T>C (n.646+18T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684181A>TCA2647253222AMPD1c.535+18T>A (n.535+18T>A)
c.547+18T>A (n.547+18T>A)
c.550+18T>A (n.550+18T>A)
n.212+18T>A
c.634+18T>A (n.634+18T>A)
n.421+18T>A
c.646+18T>A (n.646+18T>A)
 gnomAD v4
1g.114684182T>CCA2647253225AMPD1c.535+17A>G (n.535+17A>G)
c.547+17A>G (n.547+17A>G)
c.550+17A>G (n.550+17A>G)
n.212+17A>G
c.634+17A>G (n.634+17A>G)
n.421+17A>G
c.646+17A>G (n.646+17A>G)
 gnomAD v4
1g.114684183delCA2697554463AMPD1c.535+16del (n.535+16del)
c.547+16del (n.547+16del)
c.550+16del (n.550+16del)
n.212+16del
c.634+16del (n.634+16del)
n.421+16del
c.646+16del (n.646+16del)
 ClinVar
1g.114684183G>TCA646247137AMPD1c.535+16C>A (n.535+16C>A)
c.547+16C>A (n.547+16C>A)
c.550+16C>A (n.550+16C>A)
n.212+16C>A
c.634+16C>A (n.634+16C>A)
n.421+16C>A
c.646+16C>A (n.646+16C>A)
 COSMIC
1g.114684184T>CCA1190281696AMPD1c.535+15A>G (n.535+15A>G)
c.547+15A>G (n.547+15A>G)
c.550+15A>G (n.550+15A>G)
n.212+15A>G
c.634+15A>G (n.634+15A>G)
n.421+15A>G
c.646+15A>G (n.646+15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.114684184T=CA1190281695AMPD1c.535+15A= (n.535+15A=)
c.547+15A= (n.547+15A=)
c.550+15A= (n.550+15A=)
n.212+15A=
c.634+15A= (n.634+15A=)
n.421+15A=
c.646+15A= (n.646+15A=)
1g.114684185A=CA1190281697AMPD1c.535+14T= (n.535+14T=)
c.547+14T= (n.547+14T=)
c.550+14T= (n.550+14T=)
n.212+14T=
c.634+14T= (n.634+14T=)
n.421+14T=
c.646+14T= (n.646+14T=)
1g.114684185A>CCA2647253230AMPD1c.535+14T>G (n.535+14T>G)
c.547+14T>G (n.547+14T>G)
c.550+14T>G (n.550+14T>G)
n.212+14T>G
c.634+14T>G (n.634+14T>G)
n.421+14T>G
c.646+14T>G (n.646+14T>G)
 gnomAD v4
1g.114684185A>GCA1020404AMPD1c.535+14T>C (n.535+14T>C)
c.547+14T>C (n.547+14T>C)
c.550+14T>C (n.550+14T>C)
n.212+14T>C
c.634+14T>C (n.634+14T>C)
n.421+14T>C
c.646+14T>C (n.646+14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684185A>TCA1006003200AMPD1c.535+14T>A (n.535+14T>A)
c.547+14T>A (n.547+14T>A)
c.550+14T>A (n.550+14T>A)
n.212+14T>A
c.634+14T>A (n.634+14T>A)
n.421+14T>A
c.646+14T>A (n.646+14T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684186delCA2574035252AMPD1c.535+14del (n.535+14del)
c.547+14del (n.547+14del)
c.550+14del (n.550+14del)
n.212+14del
c.634+14del (n.634+14del)
n.421+14del
c.646+14del (n.646+14del)
1g.114684186A>CCA2574035253AMPD1c.535+13T>G (n.535+13T>G)
c.547+13T>G (n.547+13T>G)
c.550+13T>G (n.550+13T>G)
n.212+13T>G
c.634+13T>G (n.634+13T>G)
n.421+13T>G
c.646+13T>G (n.646+13T>G)
 gnomAD v4
1g.114684186A>GCA2697554464AMPD1c.535+13T>C (n.535+13T>C)
c.547+13T>C (n.547+13T>C)
c.550+13T>C (n.550+13T>C)
n.212+13T>C
c.634+13T>C (n.634+13T>C)
n.421+13T>C
c.646+13T>C (n.646+13T>C)
 ClinVar
1g.114684186A>TCA2574035254AMPD1c.535+13T>A (n.535+13T>A)
c.547+13T>A (n.547+13T>A)
c.550+13T>A (n.550+13T>A)
n.212+13T>A
c.634+13T>A (n.634+13T>A)
n.421+13T>A
c.646+13T>A (n.646+13T>A)
1g.114684187G>CCA1190281700AMPD1c.535+12C>G (n.535+12C>G)
c.547+12C>G (n.547+12C>G)
c.550+12C>G (n.550+12C>G)
n.212+12C>G
c.634+12C>G (n.634+12C>G)
n.421+12C>G
c.646+12C>G (n.646+12C>G)
 dbSNP
1g.114684187G=CA1190281701AMPD1c.535+12C= (n.535+12C=)
c.547+12C= (n.547+12C=)
c.550+12C= (n.550+12C=)
n.212+12C=
c.634+12C= (n.634+12C=)
n.421+12C=
c.646+12C= (n.646+12C=)
1g.114684188A>GCA2603521206AMPD1c.535+11T>C (n.535+11T>C)
c.547+11T>C (n.547+11T>C)
c.550+11T>C (n.550+11T>C)
n.212+11T>C
c.634+11T>C (n.634+11T>C)
n.421+11T>C
c.646+11T>C (n.646+11T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684189G>ACA885816449AMPD1c.535+10C>T (n.535+10C>T)
c.547+10C>T (n.547+10C>T)
c.550+10C>T (n.550+10C>T)
n.212+10C>T
c.634+10C>T (n.634+10C>T)
n.421+10C>T
c.646+10C>T (n.646+10C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684189G=CA1190281703AMPD1c.535+10C= (n.535+10C=)
c.547+10C= (n.547+10C=)
c.550+10C= (n.550+10C=)
n.212+10C=
c.634+10C= (n.634+10C=)
n.421+10C=
c.646+10C= (n.646+10C=)
1g.114684192T>CCA2647253245AMPD1c.535+7A>G (n.535+7A>G)
c.547+7A>G (n.547+7A>G)
c.550+7A>G (n.550+7A>G)
n.212+7A>G
c.634+7A>G (n.634+7A>G)
n.421+7A>G
c.646+7A>G (n.646+7A>G)
 gnomAD v4
1g.114684194G>TCA2603521207AMPD1c.535+5C>A (n.535+5C>A)
c.547+5C>A (n.547+5C>A)
c.550+5C>A (n.550+5C>A)
n.212+5C>A
c.634+5C>A (n.634+5C>A)
n.421+5C>A
c.646+5C>A (n.646+5C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684195T>CCA1190281707AMPD1c.535+4A>G (n.535+4A>G)
c.547+4A>G (n.547+4A>G)
c.550+4A>G (n.550+4A>G)
n.212+4A>G
c.634+4A>G (n.634+4A>G)
n.421+4A>G
c.646+4A>G (n.646+4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114684195T=CA1190281705AMPD1c.535+4A= (n.535+4A=)
c.547+4A= (n.547+4A=)
c.550+4A= (n.550+4A=)
n.212+4A=
c.634+4A= (n.634+4A=)
n.421+4A=
c.646+4A= (n.646+4A=)
1g.114684196T>GCA2745133798AMPD1c.535+3A>C (n.535+3A>C)
c.547+3A>C (n.547+3A>C)
c.550+3A>C (n.550+3A>C)
n.212+3A>C
c.634+3A>C (n.634+3A>C)
n.421+3A>C
c.646+3A>C (n.646+3A>C)
1g.114684197A>CCA341752191AMPD1c.535+2T>G (n.535+2T>G)
c.547+2T>G (n.547+2T>G)
c.550+2T>G (n.550+2T>G)
n.212+2T>G
c.634+2T>G (n.634+2T>G)
n.421+2T>G
c.646+2T>G (n.646+2T>G)
1g.114684197A>GCA341752194AMPD1c.535+2T>C (n.535+2T>C)
c.547+2T>C (n.547+2T>C)
c.550+2T>C (n.550+2T>C)
n.212+2T>C
c.634+2T>C (n.634+2T>C)
n.421+2T>C
c.646+2T>C (n.646+2T>C)
1g.114684197A>TCA341752201AMPD1c.535+2T>A (n.535+2T>A)
c.547+2T>A (n.547+2T>A)
c.550+2T>A (n.550+2T>A)
n.212+2T>A
c.634+2T>A (n.634+2T>A)
n.421+2T>A
c.646+2T>A (n.646+2T>A)
1g.114684198C>ACA341752204AMPD1c.535+1G>T (n.535+1G>T)
c.547+1G>T (n.547+1G>T)
c.550+1G>T (n.550+1G>T)
n.212+1G>T
c.634+1G>T (n.634+1G>T)
n.421+1G>T
c.646+1G>T (n.646+1G>T)
1g.114684198C=CA1190281711AMPD1c.535+1G= (n.535+1G=)
c.547+1G= (n.547+1G=)
c.550+1G= (n.550+1G=)
n.212+1G=
c.634+1G= (n.634+1G=)
n.421+1G=
c.646+1G= (n.646+1G=)
1g.114684198C>GCA341752207AMPD1c.535+1G>C (n.535+1G>C)
c.547+1G>C (n.547+1G>C)
c.550+1G>C (n.550+1G>C)
n.212+1G>C
c.634+1G>C (n.634+1G>C)
n.421+1G>C
c.646+1G>C (n.646+1G>C)
1g.114684198C>TCA29059918AMPD1c.535+1G>A (n.535+1G>A)
c.547+1G>A (n.547+1G>A)
c.550+1G>A (n.550+1G>A)
n.212+1G>A
c.634+1G>A (n.634+1G>A)
n.421+1G>A
c.646+1G>A (n.646+1G>A)
 dbSNP
1g.114684199C>ACA341752210AMPD1c.535G>T (p.Val179Phe)
c.547G>T (p.Val183Phe)
c.550G>T (p.Val184Leu)
n.212G>T
c.634G>T (p.Val212Phe)
n.421G>T
c.646G>T (p.Val216Phe)
1g.114684199C=CA1190281716AMPD1c.535G= (p.Val179=)
c.547G= (p.Val183=)
c.550G= (p.Val184=)
n.212G=
c.634G= (p.Val212=)
n.421G=
c.646G= (p.Val216=)
1g.114684199C>GCA341752216AMPD1c.535G>C (p.Val179Leu)
c.547G>C (p.Val183Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
n.212G>C
c.634G>C (p.Val212Leu)
n.421G>C
c.646G>C (p.Val216Leu)
1g.114684199C>TCA341752219AMPD1c.535G>A (p.Val179Ile)
c.547G>A (p.Val183Ile)
c.550G>A (p.Val184Ile)
n.212G>A
c.634G>A (p.Val212Ile)
n.421G>A
c.646G>A (p.Val216Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684200T>ACA419883465AMPD1c.534A>T (p.Pro178=)
c.546A>T (p.Pro182=)
c.549A>T (p.Pro183=)
n.211A>T
c.633A>T (p.Pro211=)
n.420A>T
c.645A>T (p.Pro215=)
1g.114684200T>CCA1020405AMPD1c.534A>G (p.Pro178=)
c.546A>G (p.Pro182=)
c.549A>G (p.Pro183=)
n.211A>G
c.633A>G (p.Pro211=)
n.420A>G
c.645A>G (p.Pro215=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114684200T>GCA419883466AMPD1c.534A>C (p.Pro178=)
c.546A>C (p.Pro182=)
c.549A>C (p.Pro183=)
n.211A>C
c.633A>C (p.Pro211=)
n.420A>C
c.645A>C (p.Pro215=)
1g.114684200T=CA1145586458AMPD1c.534A= (p.Pro178=)
c.546A= (p.Pro182=)
c.549A= (p.Pro183=)
n.211A=
c.633A= (p.Pro211=)
n.420A=
c.645A= (p.Pro215=)
1g.114684201G>ACA1020406AMPD1c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
n.210C>T
c.632C>T (p.Pro211Leu)
n.419C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684201G>CCA341752226AMPD1c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
n.210C>G
c.632C>G (p.Pro211Arg)
n.419C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
1g.114684201G=CA1148477833AMPD1c.533C= (p.Pro178=)
c.545C= (p.Pro182=)
c.548C= (p.Pro183=)
n.210C=
c.632C= (p.Pro211=)
n.419C=
c.644C= (p.Pro215=)
1g.114684201G>TCA341752224AMPD1c.533C>A (p.Pro178Gln)
c.545C>A (p.Pro182Gln)
c.548C>A (p.Pro183Gln)
n.210C>A
c.632C>A (p.Pro211Gln)
n.419C>A
c.644C>A (p.Pro215Gln)
1g.114684202G>ACA341752230AMPD1c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
n.209C>T
c.631C>T (p.Pro211Ser)
n.418C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
 COSMIC COSMIC
1g.114684202G>CCA341752232AMPD1c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
n.209C>G
c.631C>G (p.Pro211Ala)
n.418C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
1g.114684202G>TCA341752233AMPD1c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
n.209C>A
c.631C>A (p.Pro211Thr)
n.418C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
 COSMIC COSMIC
1g.114684203A=CA1190281721AMPD1c.531T= (p.Tyr177=)
c.543T= (p.Tyr181=)
c.546T= (p.Tyr182=)
n.208T=
c.630T= (p.Tyr210=)
n.417T=
c.642T= (p.Tyr214=)
1g.114684203A>CCA341752236AMPD1c.531T>G (p.Tyr177Ter)
c.543T>G (p.Tyr181Ter)
c.546T>G (p.Tyr182Ter)
n.208T>G
c.630T>G (p.Tyr210Ter)
n.417T>G
c.642T>G (p.Tyr214Ter)
1g.114684203A>GCA1020407AMPD1c.531T>C (p.Tyr177=)
c.543T>C (p.Tyr181=)
c.546T>C (p.Tyr182=)
n.208T>C
c.630T>C (p.Tyr210=)
n.417T>C
c.642T>C (p.Tyr214=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684203A>TCA341752239AMPD1c.531T>A (p.Tyr177Ter)
c.543T>A (p.Tyr181Ter)
c.546T>A (p.Tyr182Ter)
n.208T>A
c.630T>A (p.Tyr210Ter)
n.417T>A
c.642T>A (p.Tyr214Ter)
1g.114684204T>ACA341752241AMPD1c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
c.545A>T (p.Tyr182Phe)
n.207A>T
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
n.416A>T
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
1g.114684204T>CCA341752243AMPD1c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
c.545A>G (p.Tyr182Cys)
n.207A>G
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
n.416A>G
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
 dbSNP
1g.114684204T>GCA341752246AMPD1c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
c.545A>C (p.Tyr182Ser)
n.207A>C
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
n.416A>C
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
1g.114684204T=CA1190281725AMPD1c.530A= (p.Tyr177=)
c.542A= (p.Tyr181=)
c.545A= (p.Tyr182=)
n.207A=
c.629A= (p.Tyr210=)
n.416A=
c.641A= (p.Tyr214=)
1g.114684205A>CCA341752248AMPD1c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
c.544T>G (p.Tyr182Asp)
n.206T>G
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
n.415T>G
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
1g.114684205A>GCA341752251AMPD1c.529T>C (p.Tyr177His)
c.541T>C (p.Tyr181His)
c.544T>C (p.Tyr182His)
n.206T>C
c.628T>C (p.Tyr210His)
n.415T>C
c.640T>C (p.Tyr214His)
 gnomAD v4
1g.114684205A>TCA341752254AMPD1c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
c.544T>A (p.Tyr182Asn)
n.206T>A
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
n.415T>A
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
1g.114684205_114684206delinsAGCA1190281728AMPD1c.528_529delinsCT (p.Phe176=)
c.540_541delinsCT (p.Phe180=)
c.543_544delinsCT (p.Phe181=)
n.205_206delinsCT
c.627_628delinsCT (p.Phe209=)
n.414_415delinsCT
c.639_640delinsCT (p.Phe213=)
1g.114684206delCA916267344AMPD1c.528del (p.Tyr177IlefsTer8)
c.540del (p.Tyr181IlefsTer8)
c.543del (p.Tyr182IlefsTer3)
n.205del
c.627del (p.Tyr210IlefsTer8)
n.414del
c.639del (p.Tyr214IlefsTer8)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114684206G>ACA211212AMPD1c.528C>T (p.Phe176=)
c.540C>T (p.Phe180=)
c.543C>T (p.Phe181=)
n.205C>T
c.627C>T (p.Phe209=)
n.414C>T
c.639C>T (p.Phe213=)
 ClinVar dbSNP
1g.114684206G>CCA341752261AMPD1c.528C>G (p.Phe176Leu)
c.540C>G (p.Phe180Leu)
c.543C>G (p.Phe181Leu)
n.205C>G
c.627C>G (p.Phe209Leu)
n.414C>G
c.639C>G (p.Phe213Leu)
1g.114684206G=CA1148224463AMPD1c.528C= (p.Phe176=)
c.540C= (p.Phe180=)
c.543C= (p.Phe181=)
n.205C=
c.627C= (p.Phe209=)
n.414C=
c.639C= (p.Phe213=)
1g.114684206G>TCA341752258AMPD1c.528C>A (p.Phe176Leu)
c.540C>A (p.Phe180Leu)
c.543C>A (p.Phe181Leu)
n.205C>A
c.627C>A (p.Phe209Leu)
n.414C>A
c.639C>A (p.Phe213Leu)
1g.114684207A>CCA341752264AMPD1c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.542T>G (p.Phe181Cys)
n.204T>G
c.626T>G (p.Phe209Cys)
n.413T>G
c.638T>G (p.Phe213Cys)
1g.114684207A>GCA341752266AMPD1c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.542T>C (p.Phe181Ser)
n.204T>C
c.626T>C (p.Phe209Ser)
n.413T>C
c.638T>C (p.Phe213Ser)
1g.114684207A>TCA341752268AMPD1c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
n.204T>A
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
n.413T>A
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
1g.114684208A=CA1190281737AMPD1c.526T= (p.Phe176=)
c.538T= (p.Phe180=)
c.541T= (p.Phe181=)
n.203T=
c.625T= (p.Phe209=)
n.412T=
c.637T= (p.Phe213=)
1g.114684208A>CCA341752270AMPD1c.526T>G (p.Phe176Val)
c.538T>G (p.Phe180Val)
c.541T>G (p.Phe181Val)
n.203T>G
c.625T>G (p.Phe209Val)
n.412T>G
c.637T>G (p.Phe213Val)
1g.114684208A>GCA1020408AMPD1c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.541T>C (p.Phe181Leu)
n.203T>C
c.625T>C (p.Phe209Leu)
n.412T>C
c.637T>C (p.Phe213Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684208A>TCA341752274AMPD1c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.541T>A (p.Phe181Ile)
n.203T>A
c.625T>A (p.Phe209Ile)
n.412T>A
c.637T>A (p.Phe213Ile)
1g.114684209G>ACA419883467AMPD1c.525C>T (p.Ser175=)
c.537C>T (p.Ser179=)
c.540C>T (p.Ser180=)
n.202C>T
c.624C>T (p.Ser208=)
n.411C>T
c.636C>T (p.Ser212=)
1g.114684209G>CCA341752280AMPD1c.525C>G (p.Ser175Arg)
c.537C>G (p.Ser179Arg)
c.540C>G (p.Ser180Arg)
n.202C>G
c.624C>G (p.Ser208Arg)
n.411C>G
c.636C>G (p.Ser212Arg)
1g.114684209G>TCA341752281AMPD1c.525C>A (p.Ser175Arg)
c.537C>A (p.Ser179Arg)
c.540C>A (p.Ser180Arg)
n.202C>A
c.624C>A (p.Ser208Arg)
n.411C>A
c.636C>A (p.Ser212Arg)
 gnomAD v4
1g.114684210C>ACA341752284AMPD1c.524G>T (p.Ser175Ile)
c.536G>T (p.Ser179Ile)
c.539G>T (p.Ser180Ile)
n.201G>T
c.623G>T (p.Ser208Ile)
n.410G>T
c.635G>T (p.Ser212Ile)
1g.114684210C=CA1190281740AMPD1c.524G= (p.Ser175=)
c.536G= (p.Ser179=)
c.539G= (p.Ser180=)
n.201G=
c.623G= (p.Ser208=)
n.410G=
c.635G= (p.Ser212=)
1g.114684210C>GCA1020409AMPD1c.524G>C (p.Ser175Thr)
c.536G>C (p.Ser179Thr)
c.539G>C (p.Ser180Thr)
n.201G>C
c.623G>C (p.Ser208Thr)
n.410G>C
c.635G>C (p.Ser212Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.114684210C>TCA341752289AMPD1c.524G>A (p.Ser175Asn)
c.536G>A (p.Ser179Asn)
c.539G>A (p.Ser180Asn)
n.201G>A
c.623G>A (p.Ser208Asn)
n.410G>A
c.635G>A (p.Ser212Asn)
1g.114684211T>ACA341752294AMPD1c.523A>T (p.Ser175Cys)
c.535A>T (p.Ser179Cys)
c.538A>T (p.Ser180Cys)
n.200A>T
c.622A>T (p.Ser208Cys)
n.409A>T
c.634A>T (p.Ser212Cys)
1g.114684211T>CCA341752295AMPD1c.523A>G (p.Ser175Gly)
c.535A>G (p.Ser179Gly)
c.538A>G (p.Ser180Gly)
n.200A>G
c.622A>G (p.Ser208Gly)
n.409A>G
c.634A>G (p.Ser212Gly)
1g.114684211T>GCA341752298AMPD1c.523A>C (p.Ser175Arg)
c.535A>C (p.Ser179Arg)
c.538A>C (p.Ser180Arg)
n.200A>C
c.622A>C (p.Ser208Arg)
n.409A>C
c.634A>C (p.Ser212Arg)
1g.114684212C>ACA341752300AMPD1c.522G>T (p.Glu174Asp)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
n.199G>T
c.621G>T (p.Glu207Asp)
n.408G>T
c.633G>T (p.Glu211Asp)
1g.114684212C>GCA341752302AMPD1c.522G>C (p.Glu174Asp)
c.534G>C (p.Glu178Asp)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
n.199G>C
c.621G>C (p.Glu207Asp)
n.408G>C
c.633G>C (p.Glu211Asp)
1g.114684212C>TCA419883468AMPD1c.522G>A (p.Glu174=)
c.534G>A (p.Glu178=)
c.537G>A (p.Glu179=)
n.199G>A
c.621G>A (p.Glu207=)
n.408G>A
c.633G>A (p.Glu211=)
1g.114684213T>ACA341752305AMPD1c.521A>T (p.Glu174Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.536A>T (p.Glu179Val)
n.198A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.407A>T
c.632A>T (p.Glu211Val)
1g.114684213T>CCA341752309AMPD1c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.198A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.407A>G
c.632A>G (p.Glu211Gly)
 gnomAD v4
1g.114684213T>GCA341752310AMPD1c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.198A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.407A>C
c.632A>C (p.Glu211Ala)
1g.114684214C>ACA341752315AMPD1c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.197G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.406G>T
c.631G>T (p.Glu211Ter)
1g.114684214C=CA1190281742AMPD1c.520G= (p.Glu174=)
c.532G= (p.Glu178=)
c.535G= (p.Glu179=)
n.197G=
c.619G= (p.Glu207=)
n.406G=
c.631G= (p.Glu211=)
1g.114684214C>GCA341752318AMPD1c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.197G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.406G>C
c.631G>C (p.Glu211Gln)
1g.114684214C>TCA1020410AMPD1c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.197G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.406G>A
c.631G>A (p.Glu211Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114684215A=CA1190281751AMPD1c.519T= (p.Asn173=)
c.531T= (p.Asn177=)
c.534T= (p.Asn178=)
n.196T=
c.618T= (p.Asn206=)
n.405T=
c.630T= (p.Asn210=)
1g.114684215A>CCA29059936AMPD1c.519T>G (p.Asn173Lys)
c.531T>G (p.Asn177Lys)
c.534T>G (p.Asn178Lys)
n.196T>G
c.618T>G (p.Asn206Lys)
n.405T>G
c.630T>G (p.Asn210Lys)
 dbSNP
1g.114684215A>GCA419883469AMPD1c.519T>C (p.Asn173=)
c.531T>C (p.Asn177=)
c.534T>C (p.Asn178=)
n.196T>C
c.618T>C (p.Asn206=)
n.405T>C
c.630T>C (p.Asn210=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684215A>TCA341752322AMPD1c.519T>A (p.Asn173Lys)
c.531T>A (p.Asn177Lys)
c.534T>A (p.Asn178Lys)
n.196T>A
c.618T>A (p.Asn206Lys)
n.405T>A
c.630T>A (p.Asn210Lys)
1g.114684216T>ACA341752325AMPD1c.518A>T (p.Asn173Ile)
c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
n.195A>T
c.617A>T (p.Asn206Ile)
n.404A>T
c.629A>T (p.Asn210Ile)
1g.114684216T>CCA341752327AMPD1c.518A>G (p.Asn173Ser)
c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
n.195A>G
c.617A>G (p.Asn206Ser)
n.404A>G
c.629A>G (p.Asn210Ser)
 gnomAD v4
1g.114684216T>GCA341752330AMPD1c.518A>C (p.Asn173Thr)
c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
n.195A>C
c.617A>C (p.Asn206Thr)
n.404A>C
c.629A>C (p.Asn210Thr)
1g.114684217T>ACA341752333AMPD1c.517A>T (p.Asn173Tyr)
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
n.194A>T
c.616A>T (p.Asn206Tyr)
n.403A>T
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
 ClinVar
1g.114684217T>CCA341752336AMPD1c.517A>G (p.Asn173Asp)
c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
n.194A>G
c.616A>G (p.Asn206Asp)
n.403A>G
c.628A>G (p.Asn210Asp)
1g.114684217T>GCA341752335AMPD1c.517A>C (p.Asn173His)
c.529A>C (p.Asn177His)
c.532A>C (p.Asn178His)
n.194A>C
c.616A>C (p.Asn206His)
n.403A>C
c.628A>C (p.Asn210His)
1g.114684218T>ACA419883472AMPD1c.516A>T (p.Ala172=)
c.528A>T (p.Ala176=)
c.531A>T (p.Ala177=)
n.193A>T
c.615A>T (p.Ala205=)
n.402A>T
c.627A>T (p.Ala209=)
 gnomAD v4
1g.114684218T>CCA419883471AMPD1c.516A>G (p.Ala172=)
c.528A>G (p.Ala176=)
c.531A>G (p.Ala177=)
n.193A>G
c.615A>G (p.Ala205=)
n.402A>G
c.627A>G (p.Ala209=)
1g.114684218T>GCA419883470AMPD1c.516A>C (p.Ala172=)
c.528A>C (p.Ala176=)
c.531A>C (p.Ala177=)
n.193A>C
c.615A>C (p.Ala205=)
n.402A>C
c.627A>C (p.Ala209=)
1g.114684219G>ACA341752338AMPD1c.515C>T (p.Ala172Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.192C>T
c.614C>T (p.Ala205Val)
n.401C>T
c.626C>T (p.Ala209Val)
1g.114684219G>CCA341752342AMPD1c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.192C>G
c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.401C>G
c.626C>G (p.Ala209Gly)
1g.114684219G>TCA341752339AMPD1c.515C>A (p.Ala172Glu)
c.527C>A (p.Ala176Glu)
c.530C>A (p.Ala177Glu)
n.192C>A
c.614C>A (p.Ala205Glu)
n.401C>A
c.626C>A (p.Ala209Glu)
1g.114684220C>ACA341752344AMPD1c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.191G>T
c.613G>T (p.Ala205Ser)
n.400G>T
c.625G>T (p.Ala209Ser)
1g.114684220C>GCA341752349AMPD1c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.191G>C
c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.400G>C
c.625G>C (p.Ala209Pro)
1g.114684220C>TCA341752347AMPD1c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.191G>A
c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.400G>A
c.625G>A (p.Ala209Thr)
1g.114684221T>ACA419883473AMPD1c.513A>T (p.Val171=)
c.525A>T (p.Val175=)
c.528A>T (p.Val176=)
n.190A>T
c.612A>T (p.Val204=)
n.399A>T
c.624A>T (p.Val208=)
1g.114684221T>CCA419883474AMPD1c.513A>G (p.Val171=)
c.525A>G (p.Val175=)
c.528A>G (p.Val176=)
n.190A>G
c.612A>G (p.Val204=)
n.399A>G
c.624A>G (p.Val208=)
1g.114684221T>GCA419883475AMPD1c.513A>C (p.Val171=)
c.525A>C (p.Val175=)
c.528A>C (p.Val176=)
n.190A>C
c.612A>C (p.Val204=)
n.399A>C
c.624A>C (p.Val208=)
1g.114684222A=CA1190281753AMPD1c.512T= (p.Val171=)
c.524T= (p.Val175=)
c.527T= (p.Val176=)
n.189T=
c.611T= (p.Val204=)
n.398T=
c.623T= (p.Val208=)
1g.114684222A>CCA341752351AMPD1c.512T>G (p.Val171Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.527T>G (p.Val176Gly)
n.189T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
n.398T>G
c.623T>G (p.Val208Gly)
 dbSNP
1g.114684222A>GCA341752352AMPD1c.512T>C (p.Val171Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
n.189T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
n.398T>C
c.623T>C (p.Val208Ala)
1g.114684222A>TCA341752353AMPD1c.512T>A (p.Val171Glu)
c.524T>A (p.Val175Glu)
c.527T>A (p.Val176Glu)
n.189T>A
c.611T>A (p.Val204Glu)
n.398T>A
c.623T>A (p.Val208Glu)
1g.114684223C>ACA341752354AMPD1c.511G>T (p.Val171Leu)
c.523G>T (p.Val175Leu)
c.526G>T (p.Val176Leu)
n.188G>T
c.610G>T (p.Val204Leu)
n.397G>T
c.622G>T (p.Val208Leu)
1g.114684223C=CA1190281755AMPD1c.511G= (p.Val171=)
c.523G= (p.Val175=)
c.526G= (p.Val176=)
n.188G=
c.610G= (p.Val204=)
n.397G=
c.622G= (p.Val208=)
1g.114684223C>GCA341752355AMPD1c.511G>C (p.Val171Leu)
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
n.188G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
n.397G>C
c.622G>C (p.Val208Leu)
1g.114684223C>TCA29059937AMPD1c.511G>A (p.Val171Ile)
c.523G>A (p.Val175Ile)
c.526G>A (p.Val176Ile)
n.188G>A
c.610G>A (p.Val204Ile)
n.397G>A
c.622G>A (p.Val208Ile)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114684224C>ACA1020411AMPD1c.510G>T (p.Trp170Cys)
c.522G>T (p.Trp174Cys)
c.525G>T (p.Trp175Cys)
n.187G>T
c.609G>T (p.Trp203Cys)
n.396G>T
c.621G>T (p.Trp207Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684224C=CA1190281757AMPD1c.510G= (p.Trp170=)
c.522G= (p.Trp174=)
c.525G= (p.Trp175=)
n.187G=
c.609G= (p.Trp203=)
n.396G=
c.621G= (p.Trp207=)
1g.114684224C>GCA341752356AMPD1c.510G>C (p.Trp170Cys)
c.522G>C (p.Trp174Cys)
c.525G>C (p.Trp175Cys)
n.187G>C
c.609G>C (p.Trp203Cys)
n.396G>C
c.621G>C (p.Trp207Cys)
1g.114684224C>TCA341752358AMPD1c.510G>A (p.Trp170Ter)
c.522G>A (p.Trp174Ter)
c.525G>A (p.Trp175Ter)
n.187G>A
c.609G>A (p.Trp203Ter)
n.396G>A
c.621G>A (p.Trp207Ter)
 gnomAD v4
1g.114684225C>ACA341752362AMPD1c.509G>T (p.Trp170Leu)
c.521G>T (p.Trp174Leu)
c.524G>T (p.Trp175Leu)
n.186G>T
c.608G>T (p.Trp203Leu)
n.395G>T
c.620G>T (p.Trp207Leu)
 gnomAD v4
1g.114684225C=CA1190281759AMPD1c.509G= (p.Trp170=)
c.521G= (p.Trp174=)
c.524G= (p.Trp175=)
n.186G=
c.608G= (p.Trp203=)
n.395G=
c.620G= (p.Trp207=)
1g.114684225C>GCA341752360AMPD1c.509G>C (p.Trp170Ser)
c.521G>C (p.Trp174Ser)
c.524G>C (p.Trp175Ser)
n.186G>C
c.608G>C (p.Trp203Ser)
n.395G>C
c.620G>C (p.Trp207Ser)
1g.114684225C>TCA1020412AMPD1c.509G>A (p.Trp170Ter)
c.521G>A (p.Trp174Ter)
c.524G>A (p.Trp175Ter)
n.186G>A
c.608G>A (p.Trp203Ter)
n.395G>A
c.620G>A (p.Trp207Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684226A=CA1143715978AMPD1c.508T= (p.Trp170=)
c.520T= (p.Trp174=)
c.523T= (p.Trp175=)
n.185T=
c.607T= (p.Trp203=)
n.394T=
c.619T= (p.Trp207=)
1g.114684226A>CCA341752364AMPD1c.508T>G (p.Trp170Gly)
c.520T>G (p.Trp174Gly)
c.523T>G (p.Trp175Gly)
n.185T>G
c.607T>G (p.Trp203Gly)
n.394T>G
c.619T>G (p.Trp207Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684226A>GCA1020413AMPD1c.508T>C (p.Trp170Arg)
c.520T>C (p.Trp174Arg)
c.523T>C (p.Trp175Arg)
n.185T>C
c.607T>C (p.Trp203Arg)
n.394T>C
c.619T>C (p.Trp207Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684226A>TCA341752366AMPD1c.508T>A (p.Trp170Arg)
c.520T>A (p.Trp174Arg)
c.523T>A (p.Trp175Arg)
n.185T>A
c.607T>A (p.Trp203Arg)
n.394T>A
c.619T>A (p.Trp207Arg)
1g.114684227A>CCA419883476AMPD1c.507T>G (p.Ala169=)
c.519T>G (p.Ala173=)
c.522T>G (p.Ala174=)
n.184T>G
c.606T>G (p.Ala202=)
n.393T>G
c.618T>G (p.Ala206=)
1g.114684227A>GCA419883477AMPD1c.507T>C (p.Ala169=)
c.519T>C (p.Ala173=)
c.522T>C (p.Ala174=)
n.184T>C
c.606T>C (p.Ala202=)
n.393T>C
c.618T>C (p.Ala206=)
1g.114684227A>TCA419883478AMPD1c.507T>A (p.Ala169=)
c.519T>A (p.Ala173=)
c.522T>A (p.Ala174=)
n.184T>A
c.606T>A (p.Ala202=)
n.393T>A
c.618T>A (p.Ala206=)
1g.114684228G>ACA341752368AMPD1c.506C>T (p.Ala169Val)
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.183C>T
c.605C>T (p.Ala202Val)
n.392C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
 gnomAD v4
1g.114684228G>CCA341752370AMPD1c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.183C>G
c.605C>G (p.Ala202Gly)
n.392C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
1g.114684228G>TCA341752372AMPD1c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
n.183C>A
c.605C>A (p.Ala202Asp)
n.392C>A
c.617C>A (p.Ala206Asp)
1g.114684229C>ACA341752378AMPD1c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.182G>T
c.604G>T (p.Ala202Ser)
n.391G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
1g.114684229C>GCA341752379AMPD1c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.182G>C
c.604G>C (p.Ala202Pro)
n.391G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
1g.114684229C>TCA341752381AMPD1c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.182G>A
c.604G>A (p.Ala202Thr)
n.391G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
1g.114684230C>ACA341752382AMPD1c.504G>T (p.Glu168Asp)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.519G>T (p.Glu173Asp)
n.181G>T
c.603G>T (p.Glu201Asp)
n.390G>T
c.615G>T (p.Glu205Asp)
1g.114684230C>GCA341752383AMPD1c.504G>C (p.Glu168Asp)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.519G>C (p.Glu173Asp)
n.181G>C
c.603G>C (p.Glu201Asp)
n.390G>C
c.615G>C (p.Glu205Asp)
1g.114684230C>TCA419883479AMPD1c.504G>A (p.Glu168=)
c.516G>A (p.Glu172=)
c.519G>A (p.Glu173=)
n.181G>A
c.603G>A (p.Glu201=)
n.390G>A
c.615G>A (p.Glu205=)
 gnomAD v4
1g.114684231T>ACA341752387AMPD1c.503A>T (p.Glu168Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.518A>T (p.Glu173Val)
n.180A>T
c.602A>T (p.Glu201Val)
n.389A>T
c.614A>T (p.Glu205Val)
1g.114684231T>CCA341752389AMPD1c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
n.180A>G
c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.389A>G
c.614A>G (p.Glu205Gly)
1g.114684231T>GCA341752385AMPD1c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
n.180A>C
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.389A>C
c.614A>C (p.Glu205Ala)
1g.114684232C>ACA341752394AMPD1c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
n.179G>T
c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.388G>T
c.613G>T (p.Glu205Ter)
1g.114684232C>GCA341752395AMPD1c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
n.179G>C
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.388G>C
c.613G>C (p.Glu205Gln)
1g.114684232C>TCA341752401AMPD1c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
n.179G>A
c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.388G>A
c.613G>A (p.Glu205Lys)
1g.114684233A=CA1190281767AMPD1c.501T= (p.Gly167=)
c.513T= (p.Gly171=)
c.516T= (p.Gly172=)
n.178T=
c.600T= (p.Gly200=)
n.387T=
c.612T= (p.Gly204=)
1g.114684233A>CCA419883480AMPD1c.501T>G (p.Gly167=)
c.513T>G (p.Gly171=)
c.516T>G (p.Gly172=)
n.178T>G
c.600T>G (p.Gly200=)
n.387T>G
c.612T>G (p.Gly204=)
1g.114684233A>GCA1020415AMPD1c.501T>C (p.Gly167=)
c.513T>C (p.Gly171=)
c.516T>C (p.Gly172=)
n.178T>C
c.600T>C (p.Gly200=)
n.387T>C
c.612T>C (p.Gly204=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684233A>TCA1020414AMPD1c.501T>A (p.Gly167=)
c.513T>A (p.Gly171=)
c.516T>A (p.Gly172=)
n.178T>A
c.600T>A (p.Gly200=)
n.387T>A
c.612T>A (p.Gly204=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684234C>ACA341752404AMPD1c.500G>T (p.Gly167Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
n.177G>T
c.599G>T (p.Gly200Val)
n.386G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
1g.114684234C=CA1141875788AMPD1c.500G= (p.Gly167=)
c.512G= (p.Gly171=)
c.515G= (p.Gly172=)
n.177G=
c.599G= (p.Gly200=)
n.386G=
c.611G= (p.Gly204=)
1g.114684234C>GCA341752405AMPD1c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
n.177G>C
c.599G>C (p.Gly200Ala)
n.386G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
1g.114684234C>TCA1020416AMPD1c.500G>A (p.Gly167Asp)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.515G>A (p.Gly172Asp)
n.177G>A
c.599G>A (p.Gly200Asp)
n.386G>A
c.611G>A (p.Gly204Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684235C>ACA341752407AMPD1c.499G>T (p.Gly167Cys)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.514G>T (p.Gly172Cys)
n.176G>T
c.598G>T (p.Gly200Cys)
n.385G>T
c.610G>T (p.Gly204Cys)
1g.114684235C>GCA341752410AMPD1c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
n.176G>C
c.598G>C (p.Gly200Arg)
n.385G>C
c.610G>C (p.Gly204Arg)
1g.114684235C>TCA341752412AMPD1c.499G>A (p.Gly167Ser)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.514G>A (p.Gly172Ser)
n.176G>A
c.598G>A (p.Gly200Ser)
n.385G>A
c.610G>A (p.Gly204Ser)
1g.114684236A=CA1190281777AMPD1c.498T= (p.Asp166=)
c.510T= (p.Asp170=)
c.513T= (p.Asp171=)
n.175T=
c.597T= (p.Asp199=)
n.384T=
c.609T= (p.Asp203=)
1g.114684236A>CCA341752419AMPD1c.498T>G (p.Asp166Glu)
c.510T>G (p.Asp170Glu)
c.513T>G (p.Asp171Glu)
n.175T>G
c.597T>G (p.Asp199Glu)
n.384T>G
c.609T>G (p.Asp203Glu)
1g.114684236A>GCA1020417AMPD1c.498T>C (p.Asp166=)
c.510T>C (p.Asp170=)
c.513T>C (p.Asp171=)
n.175T>C
c.597T>C (p.Asp199=)
n.384T>C
c.609T>C (p.Asp203=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684236A>TCA341752416AMPD1c.498T>A (p.Asp166Glu)
c.510T>A (p.Asp170Glu)
c.513T>A (p.Asp171Glu)
n.175T>A
c.597T>A (p.Asp199Glu)
n.384T>A
c.609T>A (p.Asp203Glu)
1g.114684237T>ACA170697AMPD1c.497A>T (p.Asp166Val)
c.509A>T (p.Asp170Val)
c.512A>T (p.Asp171Val)
n.174A>T
c.596A>T (p.Asp199Val)
n.383A>T
c.608A>T (p.Asp203Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684237T>CCA341752422AMPD1c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.509A>G (p.Asp170Gly)
c.512A>G (p.Asp171Gly)
n.174A>G
c.596A>G (p.Asp199Gly)
n.383A>G
c.608A>G (p.Asp203Gly)
1g.114684237T>GCA341752424AMPD1c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.509A>C (p.Asp170Ala)
c.512A>C (p.Asp171Ala)
n.174A>C
c.596A>C (p.Asp199Ala)
n.383A>C
c.608A>C (p.Asp203Ala)
1g.114684237T=CA1147672235AMPD1c.497A= (p.Asp166=)
c.509A= (p.Asp170=)
c.512A= (p.Asp171=)
n.174A=
c.596A= (p.Asp199=)
n.383A=
c.608A= (p.Asp203=)
1g.114684238C>ACA341752426AMPD1c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
n.173G>T
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
n.382G>T
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
1g.114684238C>GCA341752428AMPD1c.496G>C (p.Asp166His)
c.508G>C (p.Asp170His)
c.511G>C (p.Asp171His)
n.173G>C
c.595G>C (p.Asp199His)
n.382G>C
c.607G>C (p.Asp203His)
1g.114684238C>TCA341752430AMPD1c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.508G>A (p.Asp170Asn)
c.511G>A (p.Asp171Asn)
n.173G>A
c.595G>A (p.Asp199Asn)
n.382G>A
c.607G>A (p.Asp203Asn)
 COSMIC COSMIC
1g.114684239A=CA1145410829AMPD1c.495T= (p.Ile165=)
c.507T= (p.Ile169=)
c.510T= (p.Ile170=)
n.172T=
c.594T= (p.Ile198=)
n.381T=
c.606T= (p.Ile202=)
1g.114684239A>CCA170695AMPD1c.495T>G (p.Ile165Met)
c.507T>G (p.Ile169Met)
c.510T>G (p.Ile170Met)
n.172T>G
c.594T>G (p.Ile198Met)
n.381T>G
c.606T>G (p.Ile202Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684239A>GCA419883481AMPD1c.495T>C (p.Ile165=)
c.507T>C (p.Ile169=)
c.510T>C (p.Ile170=)
n.172T>C
c.594T>C (p.Ile198=)
n.381T>C
c.606T>C (p.Ile202=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114684239A>TCA419883482AMPD1c.495T>A (p.Ile165=)
c.507T>A (p.Ile169=)
c.510T>A (p.Ile170=)
n.172T>A
c.594T>A (p.Ile198=)
n.381T>A
c.606T>A (p.Ile202=)
1g.114684240A=CA1149065725AMPD1c.494T= (p.Ile165=)
c.506T= (p.Ile169=)
c.509T= (p.Ile170=)
n.171T=
c.593T= (p.Ile198=)
n.380T=
c.605T= (p.Ile202=)
1g.114684240A>CCA341752436AMPD1c.494T>G (p.Ile165Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
n.171T>G
c.593T>G (p.Ile198Ser)
n.380T>G
c.605T>G (p.Ile202Ser)
1g.114684240A>GCA1020418AMPD1c.494T>C (p.Ile165Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
n.171T>C
c.593T>C (p.Ile198Thr)
n.380T>C
c.605T>C (p.Ile202Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684240A>TCA341752444AMPD1c.494T>A (p.Ile165Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
n.171T>A
c.593T>A (p.Ile198Asn)
n.380T>A
c.605T>A (p.Ile202Asn)
1g.114684241T>ACA341752447AMPD1c.493A>T (p.Ile165Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
n.170A>T
c.592A>T (p.Ile198Phe)
n.379A>T
c.604A>T (p.Ile202Phe)
1g.114684241T>CCA341752449AMPD1c.493A>G (p.Ile165Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
c.508A>G (p.Ile170Val)
n.170A>G
c.592A>G (p.Ile198Val)
n.379A>G
c.604A>G (p.Ile202Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684241T>GCA341752450AMPD1c.493A>C (p.Ile165Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
n.170A>C
c.592A>C (p.Ile198Leu)
n.379A>C
c.604A>C (p.Ile202Leu)
1g.114684241T=CA1190281802AMPD1c.493A= (p.Ile165=)
c.505A= (p.Ile169=)
c.508A= (p.Ile170=)
n.170A=
c.592A= (p.Ile198=)
n.379A=
c.604A= (p.Ile202=)
1g.114684242G>ACA1020419AMPD1c.492C>T (p.Asn164=)
c.504C>T (p.Asn168=)
c.507C>T (p.Asn169=)
n.169C>T
c.591C>T (p.Asn197=)
n.378C>T
c.603C>T (p.Asn201=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684242G>CCA341752458AMPD1c.492C>G (p.Asn164Lys)
c.504C>G (p.Asn168Lys)
c.507C>G (p.Asn169Lys)
n.169C>G
c.591C>G (p.Asn197Lys)
n.378C>G
c.603C>G (p.Asn201Lys)
1g.114684242G=CA1144010467AMPD1c.492C= (p.Asn164=)
c.504C= (p.Asn168=)
c.507C= (p.Asn169=)
n.169C=
c.591C= (p.Asn197=)
n.378C=
c.603C= (p.Asn201=)
1g.114684242G>TCA341752453AMPD1c.492C>A (p.Asn164Lys)
c.504C>A (p.Asn168Lys)
c.507C>A (p.Asn169Lys)
n.169C>A
c.591C>A (p.Asn197Lys)
n.378C>A
c.603C>A (p.Asn201Lys)
1g.114684243T>ACA341752465AMPD1c.491A>T (p.Asn164Ile)
c.503A>T (p.Asn168Ile)
c.506A>T (p.Asn169Ile)
n.168A>T
c.590A>T (p.Asn197Ile)
n.377A>T
c.602A>T (p.Asn201Ile)
 gnomAD v4
1g.114684243T>CCA341752461AMPD1c.491A>G (p.Asn164Ser)
c.503A>G (p.Asn168Ser)
c.506A>G (p.Asn169Ser)
n.168A>G
c.590A>G (p.Asn197Ser)
n.377A>G
c.602A>G (p.Asn201Ser)
1g.114684243T>GCA341752463AMPD1c.491A>C (p.Asn164Thr)
c.503A>C (p.Asn168Thr)
c.506A>C (p.Asn169Thr)
n.168A>C
c.590A>C (p.Asn197Thr)
n.377A>C
c.602A>C (p.Asn201Thr)
1g.114684244T>ACA341752467AMPD1c.490A>T (p.Asn164Tyr)
c.502A>T (p.Asn168Tyr)
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
n.167A>T
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
n.376A>T
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
1g.114684244T>CCA341752468AMPD1c.490A>G (p.Asn164Asp)
c.502A>G (p.Asn168Asp)
c.505A>G (p.Asn169Asp)
n.167A>G
c.589A>G (p.Asn197Asp)
n.376A>G
c.601A>G (p.Asn201Asp)
1g.114684244T>GCA341752469AMPD1c.490A>C (p.Asn164His)
c.502A>C (p.Asn168His)
c.505A>C (p.Asn169His)
n.167A>C
c.589A>C (p.Asn197His)
n.376A>C
c.601A>C (p.Asn201His)
1g.114684245C>ACA419883483AMPD1c.489G>T (p.Arg163=)
c.501G>T (p.Arg167=)
c.504G>T (p.Arg168=)
n.166G>T
c.588G>T (p.Arg196=)
n.375G>T
c.600G>T (p.Arg200=)
1g.114684245C>GCA419883485AMPD1c.489G>C (p.Arg163=)
c.501G>C (p.Arg167=)
c.504G>C (p.Arg168=)
n.166G>C
c.588G>C (p.Arg196=)
n.375G>C
c.600G>C (p.Arg200=)
1g.114684245C>TCA419883484AMPD1c.489G>A (p.Arg163=)
c.501G>A (p.Arg167=)
c.504G>A (p.Arg168=)
n.166G>A
c.588G>A (p.Arg196=)
n.375G>A
c.600G>A (p.Arg200=)
1g.114684246C>ACA341752472AMPD1c.488G>T (p.Arg163Leu)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.503G>T (p.Arg168Leu)
n.165G>T
c.587G>T (p.Arg196Leu)
n.374G>T
c.599G>T (p.Arg200Leu)
 gnomAD v4
1g.114684246C=CA1143611302AMPD1c.488G= (p.Arg163=)
c.500G= (p.Arg167=)
c.503G= (p.Arg168=)
n.165G=
c.587G= (p.Arg196=)
n.374G=
c.599G= (p.Arg200=)
1g.114684246C>GCA341752474AMPD1c.488G>C (p.Arg163Pro)
c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.503G>C (p.Arg168Pro)
n.165G>C
c.587G>C (p.Arg196Pro)
n.374G>C
c.599G>C (p.Arg200Pro)
1g.114684246C>TCA1020420AMPD1c.488G>A (p.Arg163Gln)
c.500G>A (p.Arg167Gln)
c.503G>A (p.Arg168Gln)
n.165G>A
c.587G>A (p.Arg196Gln)
n.374G>A
c.599G>A (p.Arg200Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684247G>ACA1020421AMPD1c.487C>T (p.Arg163Trp)
c.499C>T (p.Arg167Trp)
c.502C>T (p.Arg168Trp)
n.164C>T
c.586C>T (p.Arg196Trp)
n.373C>T
c.598C>T (p.Arg200Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684247G>CCA341752478AMPD1c.487C>G (p.Arg163Gly)
c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.502C>G (p.Arg168Gly)
n.164C>G
c.586C>G (p.Arg196Gly)
n.373C>G
c.598C>G (p.Arg200Gly)
1g.114684247G=CA1148478822AMPD1c.487C= (p.Arg163=)
c.499C= (p.Arg167=)
c.502C= (p.Arg168=)
n.164C=
c.586C= (p.Arg196=)
n.373C=
c.598C= (p.Arg200=)
1g.114684247G>TCA419883486AMPD1c.487C>A (p.Arg163=)
c.499C>A (p.Arg167=)
c.502C>A (p.Arg168=)
n.164C>A
c.586C>A (p.Arg196=)
n.373C>A
c.598C>A (p.Arg200=)
 gnomAD v4
1g.114684248C>ACA341752480AMPD1c.486G>T (p.Leu162Phe)
c.498G>T (p.Leu166Phe)
c.501G>T (p.Leu167Phe)
n.163G>T
c.585G>T (p.Leu195Phe)
n.372G>T
c.597G>T (p.Leu199Phe)
1g.114684248C>GCA341752481AMPD1c.486G>C (p.Leu162Phe)
c.498G>C (p.Leu166Phe)
c.501G>C (p.Leu167Phe)
n.163G>C
c.585G>C (p.Leu195Phe)
n.372G>C
c.597G>C (p.Leu199Phe)
1g.114684248C>TCA419883487AMPD1c.486G>A (p.Leu162=)
c.498G>A (p.Leu166=)
c.501G>A (p.Leu167=)
n.163G>A
c.585G>A (p.Leu195=)
n.372G>A
c.597G>A (p.Leu199=)
1g.114684249A>CCA341752487AMPD1c.485T>G (p.Leu162Trp)
c.497T>G (p.Leu166Trp)
c.500T>G (p.Leu167Trp)
n.162T>G
c.584T>G (p.Leu195Trp)
n.371T>G
c.596T>G (p.Leu199Trp)
1g.114684249A>GCA341752486AMPD1c.485T>C (p.Leu162Ser)
c.497T>C (p.Leu166Ser)
c.500T>C (p.Leu167Ser)
n.162T>C
c.584T>C (p.Leu195Ser)
n.371T>C
c.596T>C (p.Leu199Ser)
1g.114684249A>TCA341752483AMPD1c.485T>A (p.Leu162Ter)
c.497T>A (p.Leu166Ter)
c.500T>A (p.Leu167Ter)
n.162T>A
c.584T>A (p.Leu195Ter)
n.371T>A
c.596T>A (p.Leu199Ter)
1g.114684250A>CCA341752488AMPD1c.484T>G (p.Leu162Val)
c.496T>G (p.Leu166Val)
c.499T>G (p.Leu167Val)
n.161T>G
c.583T>G (p.Leu195Val)
n.370T>G
c.595T>G (p.Leu199Val)
1g.114684250A>GCA419883488AMPD1c.484T>C (p.Leu162=)
c.496T>C (p.Leu166=)
c.499T>C (p.Leu167=)
n.161T>C
c.583T>C (p.Leu195=)
n.370T>C
c.595T>C (p.Leu199=)
1g.114684250A>TCA341752489AMPD1c.484T>A (p.Leu162Met)
c.496T>A (p.Leu166Met)
c.499T>A (p.Leu167Met)
n.161T>A
c.583T>A (p.Leu195Met)
n.370T>A
c.595T>A (p.Leu199Met)
1g.114684251G>ACA419883489AMPD1c.483C>T (p.Tyr161=)
c.495C>T (p.Tyr165=)
c.498C>T (p.Tyr166=)
n.160C>T
c.582C>T (p.Tyr194=)
n.369C>T
c.594C>T (p.Tyr198=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684251G>CCA341752490AMPD1c.483C>G (p.Tyr161Ter)
c.495C>G (p.Tyr165Ter)
c.498C>G (p.Tyr166Ter)
n.160C>G
c.582C>G (p.Tyr194Ter)
n.369C>G
c.594C>G (p.Tyr198Ter)
1g.114684251G=CA1190281819AMPD1c.483C= (p.Tyr161=)
c.495C= (p.Tyr165=)
c.498C= (p.Tyr166=)
n.160C=
c.582C= (p.Tyr194=)
n.369C=
c.594C= (p.Tyr198=)
1g.114684251G>TCA341752492AMPD1c.483C>A (p.Tyr161Ter)
c.495C>A (p.Tyr165Ter)
c.498C>A (p.Tyr166Ter)
n.160C>A
c.582C>A (p.Tyr194Ter)
n.369C>A
c.594C>A (p.Tyr198Ter)
1g.114684252T>ACA341752495AMPD1c.482A>T (p.Tyr161Phe)
c.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
n.159A>T
c.581A>T (p.Tyr194Phe)
n.368A>T
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
1g.114684252T>CCA341752496AMPD1c.482A>G (p.Tyr161Cys)
c.494A>G (p.Tyr165Cys)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
n.159A>G
c.581A>G (p.Tyr194Cys)
n.368A>G
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
1g.114684252T>GCA341752497AMPD1c.482A>C (p.Tyr161Ser)
c.494A>C (p.Tyr165Ser)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
n.159A>C
c.581A>C (p.Tyr194Ser)
n.368A>C
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
1g.114684253A>CCA341752499AMPD1c.481T>G (p.Tyr161Asp)
c.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
n.158T>G
c.580T>G (p.Tyr194Asp)
n.367T>G
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
1g.114684253A>GCA341752501AMPD1c.481T>C (p.Tyr161His)
c.493T>C (p.Tyr165His)
c.496T>C (p.Tyr166His)
n.158T>C
c.580T>C (p.Tyr194His)
n.367T>C
c.592T>C (p.Tyr198His)
1g.114684253A>TCA341752502AMPD1c.481T>A (p.Tyr161Asn)
c.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
n.158T>A
c.580T>A (p.Tyr194Asn)
n.367T>A
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
1g.114684254T>ACA341752503AMPD1c.480A>T (p.Lys160Asn)
c.492A>T (p.Lys164Asn)
c.495A>T (p.Lys165Asn)
n.157A>T
c.579A>T (p.Lys193Asn)
n.366A>T
c.591A>T (p.Lys197Asn)
1g.114684254T>CCA419883490AMPD1c.480A>G (p.Lys160=)
c.492A>G (p.Lys164=)
c.495A>G (p.Lys165=)
n.157A>G
c.579A>G (p.Lys193=)
n.366A>G
c.591A>G (p.Lys197=)
1g.114684254T>GCA341752504AMPD1c.480A>C (p.Lys160Asn)
c.492A>C (p.Lys164Asn)
c.495A>C (p.Lys165Asn)
n.157A>C
c.579A>C (p.Lys193Asn)
n.366A>C
c.591A>C (p.Lys197Asn)
1g.114684255T>ACA341752509AMPD1c.479A>T (p.Lys160Ile)
c.491A>T (p.Lys164Ile)
c.494A>T (p.Lys165Ile)
n.156A>T
c.578A>T (p.Lys193Ile)
n.365A>T
c.590A>T (p.Lys197Ile)
1g.114684255T>CCA341752508AMPD1c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.491A>G (p.Lys164Arg)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.156A>G
c.578A>G (p.Lys193Arg)
n.365A>G
c.590A>G (p.Lys197Arg)
1g.114684255T>GCA341752506AMPD1c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.156A>C
c.578A>C (p.Lys193Thr)
n.365A>C
c.590A>C (p.Lys197Thr)
1g.114684256T>ACA341752511AMPD1c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.155A>T
c.577A>T (p.Lys193Ter)
n.364A>T
c.589A>T (p.Lys197Ter)
1g.114684256T>CCA341752513AMPD1c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.155A>G
c.577A>G (p.Lys193Glu)
n.364A>G
c.589A>G (p.Lys197Glu)
1g.114684256T>GCA341752514AMPD1c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.155A>C
c.577A>C (p.Lys193Gln)
n.364A>C
c.589A>C (p.Lys197Gln)
1g.114684257G>ACA419883491AMPD1c.477C>T (p.Ser159=)
c.489C>T (p.Ser163=)
c.492C>T (p.Ser164=)
n.154C>T
c.576C>T (p.Ser192=)
n.363C>T
c.588C>T (p.Ser196=)
1g.114684257G>CCA419883492AMPD1c.477C>G (p.Ser159=)
c.489C>G (p.Ser163=)
c.492C>G (p.Ser164=)
n.154C>G
c.576C>G (p.Ser192=)
n.363C>G
c.588C>G (p.Ser196=)
1g.114684257G>TCA419883493AMPD1c.477C>A (p.Ser159=)
c.489C>A (p.Ser163=)
c.492C>A (p.Ser164=)
n.154C>A
c.576C>A (p.Ser192=)
n.363C>A
c.588C>A (p.Ser196=)
1g.114684258G>ACA341752516AMPD1c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.488C>T (p.Ser163Phe)
c.491C>T (p.Ser164Phe)
n.153C>T
c.575C>T (p.Ser192Phe)
n.362C>T
c.587C>T (p.Ser196Phe)
 COSMIC COSMIC
1g.114684258G>CCA341752518AMPD1c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.488C>G (p.Ser163Cys)
c.491C>G (p.Ser164Cys)
n.153C>G
c.575C>G (p.Ser192Cys)
n.362C>G
c.587C>G (p.Ser196Cys)
1g.114684258G=CA1190281823AMPD1c.476C= (p.Ser159=)
c.488C= (p.Ser163=)
c.491C= (p.Ser164=)
n.153C=
c.575C= (p.Ser192=)
n.362C=
c.587C= (p.Ser196=)
1g.114684258G>TCA341752519AMPD1c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.488C>A (p.Ser163Tyr)
c.491C>A (p.Ser164Tyr)
n.153C>A
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
n.362C>A
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684259A>CCA341752520AMPD1c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
c.490T>G (p.Ser164Ala)
n.152T>G
c.574T>G (p.Ser192Ala)
n.361T>G
c.586T>G (p.Ser196Ala)
1g.114684259A>GCA341752527AMPD1c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
c.490T>C (p.Ser164Pro)
n.152T>C
c.574T>C (p.Ser192Pro)
n.361T>C
c.586T>C (p.Ser196Pro)
1g.114684259A>TCA341752529AMPD1c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
c.490T>A (p.Ser164Thr)
n.152T>A
c.574T>A (p.Ser192Thr)
n.361T>A
c.586T>A (p.Ser196Thr)
1g.114684260A=CA1190281828AMPD1c.474T= (p.Pro158=)
c.486T= (p.Pro162=)
c.489T= (p.Pro163=)
n.151T=
c.573T= (p.Pro191=)
n.360T=
c.585T= (p.Pro195=)
1g.114684260A>CCA419883494AMPD1c.474T>G (p.Pro158=)
c.486T>G (p.Pro162=)
c.489T>G (p.Pro163=)
n.151T>G
c.573T>G (p.Pro191=)
n.360T>G
c.585T>G (p.Pro195=)
1g.114684260A>GCA419883495AMPD1c.474T>C (p.Pro158=)
c.486T>C (p.Pro162=)
c.489T>C (p.Pro163=)
n.151T>C
c.573T>C (p.Pro191=)
n.360T>C
c.585T>C (p.Pro195=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684260A>TCA419883496AMPD1c.474T>A (p.Pro158=)
c.486T>A (p.Pro162=)
c.489T>A (p.Pro163=)
n.151T>A
c.573T>A (p.Pro191=)
n.360T>A
c.585T>A (p.Pro195=)
1g.114684261G>ACA341752531AMPD1c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
n.150C>T
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.359C>T
c.584C>T (p.Pro195Leu)
 gnomAD v4
1g.114684261G>CCA341752532AMPD1c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
n.150C>G
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.359C>G
c.584C>G (p.Pro195Arg)
1g.114684261G>TCA341752534AMPD1c.473C>A (p.Pro158His)
c.485C>A (p.Pro162His)
c.488C>A (p.Pro163His)
n.150C>A
c.572C>A (p.Pro191His)
n.359C>A
c.584C>A (p.Pro195His)
1g.114684262G>ACA341752538AMPD1c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
n.149C>T
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.358C>T
c.583C>T (p.Pro195Ser)
1g.114684262G>CCA341752539AMPD1c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
n.149C>G
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.358C>G
c.583C>G (p.Pro195Ala)
1g.114684262G>TCA341752536AMPD1c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
n.149C>A
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.358C>A
c.583C>A (p.Pro195Thr)
1g.114684263G>ACA419883497AMPD1c.471C>T (p.Thr157=)
c.483C>T (p.Thr161=)
c.486C>T (p.Thr162=)
n.148C>T
c.570C>T (p.Thr190=)
n.357C>T
c.582C>T (p.Thr194=)
 gnomAD v4
1g.114684263G>CCA419883498AMPD1c.471C>G (p.Thr157=)
c.483C>G (p.Thr161=)
c.486C>G (p.Thr162=)
n.148C>G
c.570C>G (p.Thr190=)
n.357C>G
c.582C>G (p.Thr194=)
1g.114684263G>TCA419883499AMPD1c.471C>A (p.Thr157=)
c.483C>A (p.Thr161=)
c.486C>A (p.Thr162=)
n.148C>A
c.570C>A (p.Thr190=)
n.357C>A
c.582C>A (p.Thr194=)
1g.114684264G>ACA341752541AMPD1c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
n.147C>T
c.569C>T (p.Thr190Ile)
n.356C>T
c.581C>T (p.Thr194Ile)
1g.114684264G>CCA341752543AMPD1c.470C>G (p.Thr157Ser)
c.482C>G (p.Thr161Ser)
c.485C>G (p.Thr162Ser)
n.147C>G
c.569C>G (p.Thr190Ser)
n.356C>G
c.581C>G (p.Thr194Ser)
1g.114684264G>TCA341752544AMPD1c.470C>A (p.Thr157Asn)
c.482C>A (p.Thr161Asn)
c.485C>A (p.Thr162Asn)
n.147C>A
c.569C>A (p.Thr190Asn)
n.356C>A
c.581C>A (p.Thr194Asn)

Number of alleles fetched